Алкогольдегидрогеназа представляет собой фермент, обеспечивающий в организме человека процесс окисления этанола до ацетальдегида. Многих беспокоит вопрос, сколько же спиртного разрешается употребить, чтобы избежать различных проблем со своим здоровьем и функционированием организма. Оказывается, не изобретена , которая бы была подтверждена научно, и ее употребление помогло бы избежать развития зависимости.
Почему же не спились многие страны, которые пьют алкоголь как обычный безобидный напиток. На самом деле у них не развилась алкогольная зависимость благодаря одному серьезному учению. Дело в том, что у любого человека происходит выработка фермента, получившего научное название алкогольдегидрогеназа.
Человек разумный уже с давних времен контактировал с разнообразными продуктами брожения, что вызвало целых систем, отвечающих за метаболизм алкоголя в организме человека.
Фермент присутствует в следующих органах:
- Печень.
- Мозг.
- Сердечные мышцы.
- Поджелудочная железа.
- Стенка желудка.
Под влиянием такого фермента у человека происходит окисление этилового спирта до уксусного альдегида с образованием дополнительных веществ.
Многих интересует, какую же функцию выполняет алкогольдегидрогеназа в организме людей, которые совершенно не употребляют алкогольные напитки. Такой фермент вместе с этанолом обладает способностью утилизировать многие виды соединений, в структуре которых присутствует спиртовая группа.
Присутствие в органах и тканях такого фермента, как алкогольдегидрогеназа, которая способна оказывать окисляющее действие на этанол, совершенно не снижает пагубное воздействие спиртосодержащих напитков. Важно помнить о том, что поступление любого количества этанола при употреблении алкоголя оказывает негативное воздействие на человеческий организм.
Фермент лишь может повлиять на формирование зависимости организма от алкоголя, но это совершенно не уменьшает негативное воздействие этанола. В такой ситуации важно помнить, что даже если фермент содержится в повышенном количестве, то это не является гарантией того, что организм человека будет травиться меньше хронического алкоголика.
Многие любители спиртного стараются узнать, присутствует ли в их организме такой фермент. Можно ли каким-либо способом увеличить его содержание в организме и заставить работать на полную силу. К сожалению, современная наука еще не смогла изобрести биохимическое исследование обмена веществ, которое бы помогло выявить фермент.
Следует понимать, что ферменты присутствуют в организме пьющего человека и абсолютного трезвенника. Причиной этого является тот факт, что у каждого пациента имеется эндогенный алкоголь, который самостоятельно образуется в минимальных количествах. Присутствие у человека такого алкоголя не зависит от того, употреблял ли человека спиртосодержащие напитки. Он образуется в любом случае и, соответственно, в организме присутствуют и ферменты, благодаря которым он не только появляется, но и в последствие утилизируется.
Многие пациенты желают решить проблему алкогольной зависимости как можно проще, поэтому появляются некоторые мифы. Встречаются нелепые рассказы и о ферментах, которые утилизируют этиловый спирт в организме человека. Можно услышать рассказы о существовании специальных таблеток, прием которых позволяет ускорить процесс переработки алкоголя.
Многие люди с алкогольной зависимостью при временной устойчивости к спиртным напиткам заявляют о том, что у них сильная и быстрая алкогольдегидрогеназа и она присутствует в их организме в большом количестве. Начинающие алкоголики и люди с хронической зависимостью завидуют такой алкогольной толерантности, ведь по их мнению употребление большого количества спиртного считается настоящим проявлением силы и здоровья.
Именно по этой причине многие люди стараются узнать, что же это за фермент и как им можно управлять. Многие желают приобрести фермент в таблетках, чтобы с их помощью свести к минимуму вред от приема этилового спирта. Благодаря достижениям науки удалось разработать препараты химической защиты от алкоголя, которые влияют на процесс взаимодействия алкогольдегенеразы и ацетальдегидрогеназы. Однако, к несчастью тех людей, которые мечтают продолжать употреблять алкоголь с минимальным вредными последствиями для организма, такие таблетки, наоборот, способствуют ускорению процесса.
Специалисты утверждают, что первичное влечение к алкогольным напиткам никак не взаимосвязано ни с похмельным синдромом, ни с состоянием опьянения.
Это объясняется тем, что имеет место практическая зависимость от алкогольных напитков и можно наблюдать следующие мотивации к приему спиртосодержащих напитков:
У пьющих родителей вероятность предопределенности алкоголизма у подрастающего поколения возникает в следующих случаях:
- Родители не смогли еще до появления ребенка на свет либо в его раннем возрасте изменить свое отношение к спиртным напиткам.
- С ребенком не были проведены вовремя беседы о вреде этилового спирта и о его негативном влиянии на весь организм;
- Взрослые не смогли оградить ребенка от воздействия на его психическое состояние пьющего окружения.
Важно понимать, что развитие алкоголизма в детском возрасте является результатом доминирующей общественной культуры. В такой ситуации алкоголизм не считается недостатком эндогенного этанола и его можно назвать всего лишь фактором, повышающим вероятность появления алкогольной зависимости у ребенка.
Чтобы организм человека мог функционировать, ему нужны ферменты (энзимы) – особые белковые молекулы, играющие роль ускорителей биохимических реакций. Их около 2000, и каждый из них выполняет одну из функций: переваривание пищи, ускорение обменных процессов внутри клетки, иммунная защита. Среди них есть 2 особых фермента – алкогольдегидрогеназа и ацетальдегиддегидрогеназа, которые выполняют важную роль в утилизации алкоголя. От них зависит привыкание к спиртному, скорость и степень опьянения.
Утилизация алкоголя после его поступления в желудок происходит в 2 этапа:
- Под действием фермента алкогольдегидрогеназы (АДГ) употребленное спиртное расщепляется до ацетальдегида. Но это вещество во много раз токсичнее этилового спирта (этанола).
- С помощью ацетальдегиддегидрогеназы ацетальдегид превращается в уксусную кислоту, не приносящую вреда организму.
Алкогольдегидрогеназа состоит из двух субъединиц. При небольшом количестве алкоголя в его окислении участвует одна единица АДГ, вторая подключается при большой концентрации этанола. Основная часть фермента вырабатывается клетками печени, где, наряду с желудком, он содержится в большом количестве. Небольшая часть фермента присутствует в почках, а его следы – в миокарде и мышечной ткани. 0, 025% АДГ находится в мозге, защищая его от высокотоксичного уксусного альдегида. Появление энзима в сыворотке крови означает отравление или повреждение печени (случается при гепатите).
Окисляющее действие фермента зависит от таких факторов:
- возраста (с годами уменьшается выработка и активность фермента);
- расовой принадлежности (относится к разным народам и национальностям, проживающим на одной территории);
- наследственности;
- частоты приема спиртных напитков.
Есть различия и по половому признаку. У мужчин фермент, кроме печени, выделяется еще и желудком, поэтому безопасная доза спиртного для них выше, чем у женщин, в 2 раза. Снижению концентрации АДГ у женщин способствуют половые гормоны, поэтому алкоголь расщепляется медленнее, из-за этого чаще развиваются патологии печени.
Алкогольдегидрогеназа бывает двух видов – быстрая и медленная. От того, какой вид фермента вырабатывается организмом, зависит эффект воздействия алкоголя на человека.
Роль быстрой алкогольдегидрогеназы
Активная форма АДГ окисляет употребляемый до ацетальдегида быстрее в 90 раз. Уровень алкоголя в крови остается небольшим, но зато вырастает концентрация вещества, которое обладает токсическим действием и не позволяет употребить большое количество этанола. Чувство опьянения наступает быстро, но и быстро приходит отрезвление, похмелье. Человек не испытывает удовольствия от употребления спиртного.
Люди с активной АДГ не успевают привыкнуть к алкоголю, потому что тот быстро утилизируется, а стадия опьянения скоротечна. Кроме того, если замедлен процесс выведения продуктов распада, человек чувствует себя плохо, возможно отравление. Так возникает непереносимость алкоголя. Поэтому спившихся среди людей с быстрой АДГ не бывает.
Быстрая алкогольдегидрогеназа характерна для некоторых азиатских народов (Япония, Китай, Тайвань, Монголия, Вьетнам, Сингапур, Индонезия и др.). Представители этих народностей имеют генетическую устойчивость к алкоголю и при употреблении малых доз быстро пьянеют, но быстро восстанавливаются и почти не спиваются.
Функции медленной алкогольдегидрогеназы
Такой вид алкогольдегидрогеназы располагает к развитию алкоголизма, особенно если затем токсины выводятся быстро, потому что употребляющий испытывает приятные ощущения. Окисление спирта происходит так, что человек пьянеет не сразу, но стадия опьянения держится дольше, похмелье наступает чаще всего утром. Это способствует постепенному привыканию.
Медленная алкогольдегидрогеназа характерна для русской нации и народов Восточной Европы. «Иммунитет» к алкоголизму имеют только 7–10% населения, у американского народа он выше.
Выявление ферментов в организме
Фермент алкогольдегидрогеназа всегда присутствует в организме – так заложено природой. Связано это с наличием , образующегося во время биохимических реакций и не зависящего от приема спиртных напитков.
Выявление фермента в пищеварительной системе
Чтобы определить у себя вид АДГ, нужно сдать биохимический анализ крови или понаблюдать за собой во время застолья. Один из признаков активного действия энзима – быстрое покраснение лица после приема алкоголя. Связано это с действием токсичного уксусного альдегида.
Если выявить вид энзима можно, то изменить его природу нельзя. Но алкогольдегидрогеназа сама может менять свою активность на протяжении жизни человека. Нельзя регулировать выработку ферментов, потому что наука не научилась вмешиваться в биохимические процессы организма, поэтому не существует таблеток, содержащих АДГ.
Есть много людей, которые совсем не переносят этиловый спирт. Такое свойство организма чаще передается по наследству, иногда даже через поколения. К причинам непереносимости относится следующее:
- Генетический фактор.
- Приобретенные патологии, которые могут изменить процесс выработки энзимов. К ним относятся травмы головы, расстройства психики, заболевания печени.
- Быстрая алкогольдегидрогеназа при замедленном процессе преобразования уксусного альдегида в кислоту.
Употребление даже небольших доз алкоголя приводит к незамедлительному увеличению уровня токсических веществ в крови. Каждая последующая порция спиртного только усугубляет ситуацию, вызывая отравление организма.
При непереносимости алкоголя возникают головокружения, покраснение лица, шеи, белков глаз, приступообразный кашель, сильные головные боли, потливость. Могут появляться аллергические реакции в виде кожного зуда, слезоточивости.
Нет ответа на вопрос о безвредном для здоровья количестве алкоголя. Любая мерка спиртного вредит внутренним органам, состоянию внешне и физически. Существуют различные теории расположенности к алкоголизму, но многие из них ошибочны. Бытует мнение, что на устойчивость к спиртному влияют наследственность и выработка ферментов, утилизирующих этанол.
Что такое алкогольдегидрогеназа
На предрасположенность к алкоголизму влияют 2 вырабатывающихся печенью фермента: алкогольдегидрогеназа и ацетальдегидрогеназа (преобразует ядовитый ацетальдегид в безвредную уксусную кислоту, отвечает за похмельный синдром). Алкогольдегидрогеназа обеспечивает переработку этанолосодержащих веществ, утилизирует все спиртовые соединения, образуя их в уксусный альдегид (ацетальдегид, вызывающий похмелье), с выделением воды, углекислоты, энергии.
Фермент расщепляет алкоголь, но чем чаще и все в больших дозах употребляется спиртное, тем меньше энзима вырабатывается. У мужчин содержится большее количество алкогольдегидрогеназы, чем у женщин, даже при одинаковом весе.
В организме каждого человека вырабатывается внутренний этанол (эндогенный), который способствует:
- энергетическому обмену;
- синтезу эндорфинов (гормонов счастья);
- регуляции текучести и чувствительности клеточных мембран к веществам;
- метаболизму серотонина, норадреналина.
У детей алкозависимых людей часто наблюдается недостаток эндогенного этанола (норма – 0, 004 до 0, 01 % в крови). Следует быть осторожным тем людям, которые хвастаются своим умением пить и не пьянеть.
На 1 стадии алкогольной зависимости здоровому человеку для легкого опьянения достаточно половины стакана водки, органи зм на 2-й стадии пр испосабливается к спиртному и вырабатывает большее количество фермента. На 3 стадии будет достаточно рюмки до полного опьянения. Женский алкоголизм не сильнее мужского, это зависит от психики. Раздражительные или слабые мужчины сопьются быстрее, чем сильная женщина.
Мифы об алкогольной зависимости:
- Привыкание к алкоголю происходит только у потребляющих некачественные дешевые напитки;
- Слабоалкогольные пиво и вино не вызывают зависимости.
- Алкоголиком не является человек, который не пьянеет, употребляя большое количество спиртного.
- Чтобы стать алкоголиком нужно пить много лет подряд, пьяницами являются только те люди, которые маргинально выглядят и спят на лавках.
- Женский алкоголизм неизлечим.
На самом деле, вино и пиво вызывают еще более тяжело поддающееся излечению привыкание к алкоголю, чем крепкие напитки. Цена и качество влияют только на реакцию и отравление организма дешевым суррогатом. Способность спиртного быстро подчинять себе человека не измеряется месяцами, годами, привычка формируется за достаточно краткий срок.
Поводов для пьянок всегда много:
- день рождения;
- шашлыки;
- свадьбы;
- рождение ребенка, которому необходимо «обмыть ножки»;
- трагичные даты.
К алкоголизму расположены люди, со слабым психическим состоянием либо ведомые, либо же потерявшие самостоятельность по причине какого-то стресса, поэтому нельзя сказать, что женщины более склонны к алкоголизму, нежели чем мужчины. Уровень жизни в стиле выживания все больше угнетает людей, они предпочитают закрыться в своем хмельном мирке.
Причины алкоголизма:
- традиционность выпивки по праздникам, реклама, пример родителей, друзей;
- желание « расслабится »;
- снять стресс, смягчить обиду, залить горе, унять тревогу;
- бесперспективность в жизни;
- поклонение дорогим напиткам, различным коктейлям.
Миф о генетике и склонности разных народов к алкоголизму
Многие ориентируются на мнение, что если у южных народов вино, чача являются самыми популярными напитками, которые употребляются чуть ли не с самого утра, то алкоголь не так уж вреден. Но есть процессы быстрой и медленной выработки ферментов, отвечающих за этанол. Если опьянение почти не наступает и сопровождается тяжелым похмельем, то метаболизм алкогольдегидрогеназы быстрый, а обращение этанола в уксусную кислоту медленное и наоборот.
Гена предрасположенности к алкоголизму не существует, несколько десятилетий назад была допущена ошибка. На самом деле у небольшого количества людей есть алкогольдегидрогеназа, защищающая от злоупотребления спиртным путем более сильной интоксикации организма.
Северные народы имеют ферменты алкогольдегидрогеназы, как и все люди, но у них отсутствует «культура пития». После 6 рюмки чукча, якут, эскимос, хант уже алкоголики, за столь быстрый процесс отвечает социальный уровень и питание. До советского времени у северян был белково-липидный рацион, сейчас переведенный на более городской. Жир, мясо морских животных влияли на уровень стресса, необходимости в спиртном не было.
По причине изменения меню на углеводное, в организме жителя Крайнего Севера происходят нарушения, в том числе сбои ферментации. Чукчи, в виде традиционного алкогольного напитка, употребляли молочную водку (заквашенное молоко и перегнанная водка), которая ставилась на стол по большим праздникам, бытовое пьянство отсутствовало.
У русского народа, как и у всех других, нет генетической предрасположенности к алкоголизму, поэтому глупо объяснять свое пагубное пристрастие наследственностью. Можно обвинять алкогольные традиции, празднование событий, скорбные даты. Гены позволяют потреблять спиртное, но не заставляют. Кстати, до прихода русских на Север, чукчи не употребляли спиртные напитки.
Представители монголоидной расы редко становятся зависимыми, после минимальной дозы спиртного они сразу пьянеют, далее сразу трезвеют и мучаются по причине медленной ацетальдегидрогеназы.
Ученые считают, что самая устойчивая к спиртному нация – южноамериканские индейцы, 80% из них трезвеют, не успевая запьянеть, поэтому смысла в алкоголе они не видят.
Можно сделать вывод, что алкогольдегидрогеназа не спасает от интоксикации, и страдают алкогольной зависимостью преимущественно северяне. Уровень жизни, социальное неблагополучие, реклама, пример, психологические нюансы, депрессии у обеспеченных людей, а далее деградация личности – главные причины алкоголизма.
Наличие ферментов и их количество не влияют на тягу к употреблению спиртного, не исключая вреда алкоголя. Любое количество алкоголя губительно для организма и разрушает клетки важных для жизнедеятельности органов
. Между пьющим человеком и трезвенником нет различия, интоксикация происходит одинаково у обеих групп.
Закон «О трезвости» призван защитить от вымирания склонных к алкоголизму русских, якутов, чукчей и сохранить ресурсы Севера от истребления (ценные меха, полезные ископаемые менялись на водку). По статистике народы Севера пьют больше, существует термин «северный алкоголизм» и сухой закон начат с Якутии.
Россияне также обрекают себя на вымирание, лишение рассудка, раннюю смерть, инвалидность, тяжелые заболевания. Случаи ДТП с пьяными водителями, бытовые убийства, драки, вопиющие издевательства над детьми на почве алкоголизма происходят каждый день, молодежь пробует спиртное в первом классе, к 18 годам приобретая статус алкоголика. Хорошо подумайте, прежде чем стать на путь к своей гибели как личности и физической. Нет такой причины, которая вливала бы человека алкоголь, все зависит только от вас.
Выпуск передачи Елены Малышевой «Жить здорово» от 15 декабря , посвященный теме потребления алкоголя в новогодние праздники
Поскольку не только вводит в заблуждение массового зрителя (а ведь это Первый канал), но и, на наш взгляд, носит откровенно расистский характер.
Своим мнением по поводу грубейших ошибок, прозвучавших в передаче поделилась доктор биологических наук, генетик г.н.с. лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н.И. Вавилова Светлана Боринская .
В программе Елены Малышевой сделано множество ошибочных утверждений, - говорит Светлана Александровна. - Расовые различия по цвету кожи или форме глаз существуют. Они никого не делают хуже или лучше - просто все люди разные. А вот расовых различий по переносимости алкоголя нет. Эти различия НЕ РАСОВЫЕ. Называть их расовыми - грубая ошибка, которую генетики уже много раз объясняли. И последствия ее не такие уж безобидные.
- Какие ошибки прозвучали?
С 7-й по 9-ю минуты в телепередаче множество ошибок.
Утверждается, что у всех монголоидов не активен фермент, обезвреживающий ацетальдегид, токсичный продукт, в который превращается алкоголь. На самом деле это фермент не активен примерно у половины японцев, китайцев, корейцев. А вот у якутов неактивная форма вообще не встречается. Обследовали десятки человек - не нашли. Нормально ацетальдегид расщепляется у якутов. И у чукчей тоже.
Утверждение, что все монголоиды не способны расщеплять алкоголь или ацетальдегид - ошибка.
А генетическая особенность, которая на самом деле есть у якутов, - это высокая скорость накопления ацетальдегида после выпивки. Тут речь идет о другом гене, который влияет на превращение спирта в ацетальдегид. Примерно каждый третий среди якутов обладает таким геном. Это тоже снижает устойчивость к алкоголю и повышает его токсическое воздействие на организм. Самая высокая частота этого варианта гена - опять же у японцев и китайцев. Среди русских такой особенностью обладает один из 10 человек. А вот среди арабов и евреев, которые совсем не монголоиды - столько же, сколько среди якутов.
С этой генетической особенностью может быть связано более раннее развитие нарушений функций сердца и печени у тех, кто злоупотребляет алкоголем. Мы изучали это у русских, есть данные зарубежных исследований. Но для якутов пока очень мало данных, надо изучать вопрос.
- Тогда на что влияют эти гены?
Эти гены влияют не на то, хочется ли человеку выпить, а на то, как он себя будет чувствовать после выпивки. И их распространенность не связана с расой. Монголоиды разные, и северные монголоиды сильно отличаются от южных не только по культурным традициям, но и по генам.
Не удивительно, когда ошибки в объяснении научных данных тиражируют журналисты. Но странно, что в программе врача Елены Малышевой не пожелали разобраться в вопросе и успешно протранслировали еще раз эти неверные представления на всю страну.
- Откуда берет историю ошибка, на которой Малышева построила целое суждение?
Северным народам приписали особенности китайцев.
В 1970-80-х годах выяснилось, что у китайце и японцев ферменты печени, перерабатывающие спирт в токсичный ацетальдигид и обезвреживающие этот токсин, отличаются от тех же ферментов у европейцев. Больше половины населения Китая и Японии плохо переносит алкоголь, потому что спирт в токсичный ацетальдегид у них превращается быстро, в 30-100 раз быстрее, чем у европейцев. А расщепление ацетальдегида идет очень медленно.
Результаты генетических исследований японцев и китайцев были перенесены на всех монголоидов, в том числе их особенности приписали северным народам России. При том, что ни чукчи, ни якуты тогда исследованы не были. А когда исследовали, оказалось, что северные монголоиды сильно отличаются от южных. У чукчей, кетов, ненцев сочетание ферментов метаболизма алкоголя такое же, как у европейцев. А вот у якутов каждый третий оказался обладателем фермента, ускоренно превращающего алкоголь в ацетальдегид.
Часто приходится встречать утверждение, что у северных народов есть генетическая предрасположенность к алкоголизму.
Причина этой ошибки еще удивительнее, чем первой. Во всех научных исследованиях показано, что усиленное накопление ацетальдегида снижает дозу потребляемого алкоголя. Среди алкоголиков гены, о которых идет речь, встречаются реже, чем среди пьющих умеренно. Это и понятно - плохое самочувствие заставляет воздерживаться от возлияний.
Но в России почему-то все стали утверждать, что эти самые варианты генов, ускоряющих накопление ацетальдегида, у северных народов вызывают стремление к пьянству. То есть мало того, что им приписали китайские особенности генов, еще и заявили, что эти особенности предрасполагают северные народы к алкоголю.
- Кстати, недавно на НТВ вышел фильм Сергея Малозёмова "Ген пьянства" , в которой как раз исследовался вопрос наличия такого гена пьянства.
Да, в этом фильме мы как раз и пытались объяснить, что такого гена вообще нет. И у якутов тоже нет. У части людей есть вариант гена, который немного усиливает токсическое действие алкоголя - у одного из 10 русских и у одного из 3 якутов.
Это не значит, что гены вообще не влияют на пристрастие к "зеленому змию". Есть множество генов со слабыми эффектами, действие которых суммируется, да к тому же их проявление сильно зависит от социальной среды. У якутов эти гены пока мало изучены. Но даже когда все гены изучать - нельзя приписать народу склонность к алкоголю из-за генов. Социальные факторы гораздо важнее, как на уровне народа или страны, так и для отдельных людей.
- То есть это последствия безграмотности, которая продолжает тиражироваться?
Ошибка опровергнута. Но уже устоявшиеся ошибочные взгляды об их "генетической предрасположенности" к пьянству трудно преодолеть.
- Чем она вредна?
Считаю, что это ведет к стигматизации коренных северян, так как гены не изменишь, а социальные причины, с которыми связано пьянство, изменить можно.
История ошибки такова:
В печени алкоголь превращается в ацетальдегид под действием фермента АДГ (алкогольдегидрогеназы ADH1B). Ацетальдегид токсичен, и его быстрое накопление вызывает неприятные ощущения. В Восточной Азии и на Ближнем Востоке распространен "атипичный" вариант гена, повышающий скорость работы АДГ в 100 раз. У обладателей этого варианта после потребления алкоголя быстро накапливается токсичный ацетальдегид. Из-за этого они потребляют в среднем на 20% меньше алкоголя, чем те, у кого "обычный" вариант гена.
"Атипичный" вариант АДГ был обнаружен в 1970-х годах у японцев, китайцев, корейцев. Вариант был назван "атипичным" (т.е. отличным от того, который был ранее описан у европейцев). Широкой публике в России он известен под названием "азиатский ген" или "ген Чингисхана".
В публикациях 1980-х для обозначения упомянутых выше групп (японцев, китайцев, корейцев) был использован термин Orietnals. Затем вывод о наличии "особого гена" у Orientals был неправомерно перенесен с монголоидного населения упомянутых стран на всех монголоидов (в России - на чукчей, ненцев и др. северян, хотя к тому времени их гены еще никто не исследовал).
Проведенное нами и зарубежными авторами генетические исследования показывают, что по частоте "азиатского гена" чукчи не отличаются от северных европейцев (частота 1-3%), а среди представителей других северных народов (кеты, ханты) и вовсе "атипичный вариант" не встречается.
Параллельно с переносом характеристик японцев и китайцев на чукчей и якутов появилось странное толкование, что "азиатский ген" является причиной их подверженности алкоголизму. И это вопреки множеству исследований, показывающих, что вовсе наоборот, этот вариант гена защищает от чрезмерного потребления алкоголя!
Однако если носители "атипичного" варианта гена все же преодолеют неприятные ощущения и будут злоупотреблять алкоголем, у них быстрее развиваются нарушения функций сердца и печени из-за более сильной интоксикации (более высоких концентраций ацетальдегида после выпивки).
- То есть речь идет скорее о вреде здоровью?
Поэтому у тех народов, где сочетается высокое потребление алкоголя с высокой частотой "атипичного варианта" гена АДГ (якуты, буряты, тувинцы, нанайцы) последствия потребления алкоголя могут быть более разрушительными для здоровья. Эту проблему необходимо исследовать, и мы готовы предложить проект по сотрудничеству с якутскими и тувинскими генетиками и наркологами.
- Что можете сказать по поводу интонации в самой передаче, как будто призывающей к расовой розни?
Как генетик я могу прокомментировать научную адекватность высказываний, но не их политическую окраску. А по-человечески считаю, что не дело телеканала советовать своим зрителям, с кем им поднимать бокалы. Тем более по признаку расы. И тем более на основе ошибочных сведений о расовых различиях.
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму , ассоциированной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - ADH1 C
Локализация гена на хромосоме - 4q23
- А/А или *1/*1
- А/G или *1/*2
- G/G или *2/*2
Встречаемость в популяции
Встречаемость минорного (G или *2) аллеля в европейской популяции составляет 42 %.
Общая информация об исследовании
В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи фермента альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их метаболизма обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих эти ферменты.
Этанол (этиловый спирт) является достаточно токсичным соединением, и алкоголь наносит вред здоровью, хотя ряд исследований позволяет предположить пользу умеренного потребления, например, красного вина. Как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.
Белок алкогольдегидрогеназа (ADH) состоит из альфа-, бета- и гамма-субъединиц, каждая из которых кодируется соответственным геном. Ген алкогольдегидрогеназы ADH1С локализован на 4-й хромосоме и кодирует гамма-субъединицу алкогольдегидрогеназы.
На активность фермента может очень сильно влиять замена одного основания в кодирующей его последовательности ДНК. В процессе эволюции образовались два варианта данного гена. Основной вариант обозначается как *1 (или А), а вариант гена, произошедший в результате мутации , – как *2 (или G). Вследствие такой замены очень сильно меняется активность фермента ADH.
Активность фермента у лиц, имеющих генотип *2/*2, по сравнению с людьми, несущими основные варианты гена *1/*1, снижена.
Выявление данного генетического маркера может во многом объяснить различия в реакции на алкоголь у разных людей.
У некоторых после употребления даже небольшого количества алкоголя проявляются признаки его непереносимости, такие как покраснение лица, тахикардия, тошнота, мышечная слабость и др. Такое врожденное свойство сохраняется на всю жизнь и связано с особенностями метаболизма. При этом этанол достаточно быстро превращается в ацетальдегид и спирт удаляется из крови (присутствуют аллели ADH1 B*2 и ADH1 C*1 ). Но ацетальдегид, в свою очередь, расщепляется очень медленно и циркулирует в крови в высоких концентрациях. Именно его длительное присутствие и вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека сразу после принятого алкоголя. Такой вариант метаболизма считается в какой-то мере защитой от алкоголизма. Но при постоянном употреблении алкоголя существует повышенный риск развития рака печени, пищевода, так как ацетальдегид является канцерогеном. Такой тип обмена спиртов встречается преимущественно в азиатской популяции.
У большинства европейцев все происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно (аллели ADH1 B*1 и ADH1 C*2 ), и этанол длительно не выводится из организма, а второй этап (превращение до нетоксичных продуктов – ацетата) – быстро. При таком варианте работы ферментов риск развития алкогольной зависимости выше. Соответственно, и риск развития заболеваний вследствие токсического действия этанола значительно возрастает. У регулярно принимающих алкоголь людей нередко развивается алкогольный гепатит, затем цирроз. Также существенно повышается риск сердечно-сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Увеличивается вероятность развития панкреатита.
Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:
*1/*1 – нормальная (быстрая) активность фермента;
*1/*2 - повышенная активность фермента;
*2/*2 - низкая активность фермента.
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Диагностическая значимость
Для выявления характера работы фермента алкогольдегидрогеназы необходимо также оценивать маркер, локализованный в гене ADH1В .
Важные замечания
Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется