Миотонические синдромы. Симптомы и лечение Чем лечить миотонический синдром церебральной этиологии и

Здоровые, улыбающиеся дети - самая большая радость для родителей. Но не всегда бывает так, что у заботливых и внимательных пап и мам растут не болеющие малыши.

В педиатрии есть такие состояния, о которых родители просто не знают и не догадываются. Поэтому, когда врач поставит диагноз ребенку «миотонический синдром», то это зачастую является ударом для его родственников. Что же это за состояние, каковы его симптомы, угрозы, и чем лечить болезнь?

Симптомы миотонического синдрома у детей

После того, как родители услышат подобный диагноз, паниковать не нужно, да и времени на это нет. Следует оперативно приниматься за лечение и сделать все, чтобы вылечить ребенка, устранить возникающие угрозы.

Миотонический синдром - заболевание нервно-мышечного характера. Оно характеризуется снижением общего тонуса мышц. Когда они отвечают сокращением на внешние раздражители, то затем с большим трудом расслабляются. Такая мышечная слабость всегда формирует у мальчика или девочки вялую осанку. Дети значительно позже своих сверстников начинают ходить, им тяжело держать спину ровной. Нередко у таких деток наблюдаются нарушения работы суставов. Следует отметить, что пониженный тонус характерен всем мышцам, в том числе и мышцам лица, языка, по этой причине дети и говорить начинают гораздо позже. А если речь развивается вовремя, то с большими нарушениями, невыразительностью.

Слабый мышечный каркас таких детей в зоне пресса приводит также к нарушениям работы желчно-выводящих путей, к запорам. Иногда низкий тонус мышц провоцирует энурез, а слабость глазных мышц - близорукость. Дети с миотоническим синдромом устают быстрее других малышей, они утомляются даже от небольших умственных и физических нагрузок. Это значит, что учиться им будет трудно. Ведь практически регулярно таких деток мучают головные боли. С детства у них развивается сколиоз и остеохондроз, может деформироваться позвоночник, что, конечно же, влияет и на психическое состояние детей.

Причины возникновения

Врачи не зря говорят, что беременность надо планировать. В организме здоровой мамы, которая серьезно относиться к появлению на свет своего первенца, формируются здоровые половые клетки. Прием фолиевой кислоты еще до наступления беременности обезопасит родителей от появления на свет нездорового ребенка, предотвратит пороки его внутриутробного развития.

Причиной митонического синдрома у детей бывают и генетические факторы, а именно особенности тонуса мышц, которые передаются по наследству. Нередко возникновение вышеуказанной болезни у детей - это последствия рахита и нервно-мышечных заболеваний, нарушения обмена веществ и гиподинамия самой мамы в период вынашивания ребенка.

Лечение миотонического синдрома у детей

Прежде всего, нужно организовать здоровый и активный образ жизни малыша после его появления на свет. Это означает кормление грудью и прогулки на свежем воздухе в любое время года, массажи и ежедневную гимнастику, зарядку по утрам. Такие процедуры станут хорошими профилактическими мероприятиями, чтобы избежать дальнейшего прогресса слабости мышц. Но не всегда этих мер бывает достаточно. Речь идет о случаях, когда причиной миотонического синдрома являются генетические факторы. Тогда назначается квалифицированное лечение, к которому привлекаются логопеды и ортопеды, терапевты и окулисты. Для успешного устранения миотонического синдрома у малыша надо прибегнуть к курсу массажа и обязательно пройти полный курс физиотерапевтических процедур. Иногда назначается и медикаментозный курс лечения. Доктора приписывают препараты, улучшающие обменные процессы и повышающие нервно-психическую проводимость.

Можно также лечить детей с миотоническим синдромом в специальных медицинских центрах, где разработаны программы коррекции здоровья. Они включают физиотерапию и занятия с логопедом, психологом, иглорефлексотерапию.

На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии - снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

диеты с ограничением соли;
массажа;
стимуляции мышц электрическим током;
электрофореза с кальцием.

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

Перед Вами статья, в которой будет раскрыта тема группы наследственных заболеваний с одним для всех ведущим клиническим признаком – миотоническим синдромом или феноменом миотонии.

Что такое миотонический синдром:

Он заключается в непроизвольном тоническом спазме мышц, возникающем вслед за резким произвольным сокращением. Спустя несколько секунд наступает расслабление. Описанное явление наблюдается во время стартового движения. При повторных сокращениях этих групп мышц движения удаются все легче, а затем сопротивление и вовсе исчезает. Слабые и плавные движения миотоническим спазмом обычно не сопровождаются.
На уровне скелетно-мышечного волокна происходит следующее. Дестабилизация электрического потенциала клеточной стенки приводит к повторяющимся сокращениям под действием одиночного раздражителя (холода, удара или произвольного сжатия).

Характеристика заболевания:

По провоцирующему фактору выделяют миотонический синдром: действия, перкуссии и регистрируемый с помощью тонкоигольного электрода на ЭМГ. Миотония действия вызывается энергичным произвольным движением: пациента просят сильно сжать кулак, а затем быстро его разжать. Получается это после определенной задержки (до 30 с). При последующих попытках время спазма сокращается до полной нормализации расслабления.

При врожденной парамиопатии наблюдается противоположное: миотонический синдром нарастает с каждым последующим движением. Это называется парадоксальной миотонией.

Перкуссионная форма возникает после быстрого энергичного удара молоточком по скелетной мышце. В ней происходит локальное сокращение с образованием миотонического «валика». Впечатляюще выглядит реакция на удар по мышце тенара большого пальца кисти: он быстро сгибается и приводится к ладони. Перкуссия мышцы языка сопровождается образованием «ямки» или «перетяжки».
На электромиографии со спазмированной мышцы регистрируются множественные разряды высокой частоты, напоминающие по звуку «гул пикирующего бомбардировщика»

Миотоническая дистрофия:

Миотоническая дистрофия, или болезнь Куршмана-Россолимо – системное заболевание, связанное с аутосомно-доминантным типом наследования. С точки зрения генетики - это болезнь экспансии (увеличения числа копий) нуклеотидных триплетов. Обусловлена мутациями в виде критического повторения одного и того же участка ДНК гена 19 хромосомы, что может привести к изменению его работы. В этом случае синтезируется аномальный продукт, агрессивный к среде клетки, в которой он образуется.
Интересно, что в каждом следующем поколении сила проявления мутации возрастает, а течение заболевания отягощается. Хуже, если ген унаследуется от матери: вероятность рождения ребенка с миотонической дистрофией составляет 90%. Клиническая картина заболевания сочетает в себе:

Миотонический синдром
Миопатию
Сердечнососудистые расстройства
Вегето-эндокринные нарушения.

Симптомы:

Дебютирует в детстве, также характерно начало на втором, третьем десятилетии жизни. Первые симптомы: миотонический спазм и затруднение разгибания пальцев кисти при быстрых движениях. Заболевание неуклонно прогрессирует. Кроме нарастающего миотонического синдрома появляются признаки мышечной слабости и атрофии.
Слабеет мускулатура лица. В результате оно приобретает характерный вид – утонченное, вытянутое с печальной мимикой. Атрофируются мышцы шеи (тонкая «лебединая). Затрагиваются разгибатели предплечий, перонеальные группы мышц. Формируется, так называемая, петушиная походка. Ладонь принимает вид «обезьяньей лапы».
Когда присоединяется гипотония мышц, миотонический синдром становится менее ярким. Угасают глубокие рефлексы. Развивается катаракта, лобное облысение. Страдает интеллект. На последних стадиях формируется тяжелая кардиомиопатия с поперечной атриовентрикулярной блокадой, эпизодами потери сознания. Вовлекается кишечник, диафрагма, межреберная мускулатура.
Со стороны эндокринной системы наблюдается атрофия тестикул или яичников, гиперинсулинемия, сахарный диабет, атрофия надпочечников, снижение синтеза гормона роста. Развивается обструктивная остановка дыхания во сне, гиперсомния, психические нарушения.
Диагностика основывается на клинических данных и случаях заболевания в роду. Миотонический феномен подтверждает электромиография. Анализ ДНК полезен для выявления бессимптомных носителей мутации и пренатальной диагностики.

Лечение миотонии:

Терапия миотонического синдрома при этом заболевании включает симптоматическое назначение мембраностабилизирующих препаратов – хинидина, новакаинамида, дифенина, финлепсина. Постоянный прием не требуется. А вот адекватного лечения нарастающей мышечной слабости пока не найдено.
Больные миотонической дистрофией плохо переносят наркоз с использованием общих анестетиков и деполяризирующих миорелаксантов. Все оперативные вмешательства им проводятся под регионарной анестезией.

Врожденная форма:

У матери страдающей миотонической дистрофией вероятность появления на свет ребенка с врожденным миотоническим синдром составляет 25%. Если же болен отец, то 8-9%. Во внутриутробном периоде заболевание можно заподозрить при слабых редких движениях плода и многоводии. В половине случаев беременность заканчивается преждевременно тяжелыми родами.
К моменту рождения степень поражения мышц достаточно распространена. Многие младенцы даже не способны самостоятельно дышать, и требуют немедленной реанимации и подключения к аппарату искусственной вентиляции. Типичный внешний вид:

Двусторонний паралич лицевого нерва
заостренный рот с верхней губой в форме перевернутой «V»
общая мышечная слабость
множественные деформации суставов
отсутствие глубоких рефлексов
парез мышц пищеварительной трубки
дисфункция акта глотания
аспирация

Миотонический феномен не вызывается перкуссионным путем, обнаружить его можно с помощью ЭМГ. В период новорожденности умирает до 17%, но у выживших к месяцу сила мышц нарастает, функция дыхания и пищеварения нормализуется. Долгосрочный прогноз не благоприятен – у всех детей страдает психико-интеллектуальный аспект развития. Терапия заключается симптоматическом назначении церукала, коррекция тугоподвижности суставов проводится физическими методами или путем их иммобилизации.

Миотония Томсена:

Миотония Томсена – редко встречающееся врожденное заболевание, впервые описанное педиатром Томсеном. Доктор сам страдал этим недугом и наблюдал больных в пяти поколениях своей семьи. Обусловлено аутосомно-доминантным типом мутации в генах хлорных каналов скелетных мышц.
Начальные симптомы возникают как в раннем детстве (1-3 года), так и в школьном возрасте (8-10 лет). Они часто остаются незамеченными родителями, так как визуально никак не проявляются, а ребенок сам не может оценить нарушения акта расслабления.

Проявления:

В грудничковом возрасте изменяется голос при плаче. Малышу не хватает воздуха, мускулатура лица после крика расслабляется с задержкой. Один из первых симптомов в старшем возрасте – болезненный спазм икроножных мышц на холоде или после работы. Мышцы тела вовлекаются в процесс снизу вверх: сначала страдают ноги, затем – руки, шея, жевательная мускулатура. Характерный для миотонии перкуссионный симптом «ровика» или «валика».
Телосложение ребенка имеет атлетические черты благодаря хорошо развитым скелетным мышцам – «геркулесовы мускулы». Параллельно со спазмом присутствует гипотония, снижены сухожильные рефлексы.

Прогноз:

Динамика прогрессирования миотонии Томсена слабая. Человек приспосабливается к своему состоянию. Правильно выбранная профессия помогает социально адаптироваться и дожить до старости.

Аутосомно-рецессивная форма мутации проявляется болезнью Беккера. Имеет более агрессивное течение, встречается чаще. Менее выражена чувствительность к холоду, чем при доминантной форме. Дебютирует позже, в 14-12 лет, у мальчиков впервые диагностируется до 18 лет. Симптоматика обеих форм одинакова, поэтому четко дифференцировать их сложно.

Как лечить?:

Не всегда требуется и дает результаты. Пациенты индивидуально реагируют на следующие препараты. Скованность могут уменьшать фенитоин, карбамазепин. При рецессивной форме более эффективен новокаинамид. Уменьшить агрессивное течение помогают короткие курсы кортикостероидов. Усиливают проявления миотонического синдрома, а значит и противопоказаны: В-блокаторы, калийсберегающие диуретики, К+ , статины и фибраты, сукцинилхолин.
Как Вы успели понять, сам по себе миотонический синдром не так страшен и подлежит фармацевтической коррекции. Но он редко наблюдается изолированно. Группа наследственных заболеваний, одним из признаков которых он является, протекает с прогрессирующей гипотонией всех групп мышц, в том числе дыхательной и сердечной мускулатуры. Не найдено эффективного лечения этого патологического состояния. Родителям таких детей остается полагаться на медленное развитие заболевания и сделать все возможное для дальнейшей социальной адаптации.

Миотонический синдром - это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Миотонический синдром: формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной - иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других - болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется миотонический синдром у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

мышечную слабость;
апатию;
быструю утомляемость;
энурез;
нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
цефалгию невыясненной этиологии;
сгорбленность, сутулость;
потеря устойчивости; нарушение равновесия;
миопию;
нарушения речи;
снижение интеллекта;
неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить миотонический синдром у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить миотонический синдром?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Список литературы

МКБ-10 (Международная классификация болезней)
Юсуповская больница
Бадалян Л. О. Невропатология. - М.: Просвещение, 1982. - С.307-308.
Боголюбов, Медицинская реабилитация (руководство, в 3 томах). // Москва - Пермь. - 1998.
Попов С. Н. Физическая реабилитация. 2005. - С.608.

Наши специалисты

Цены на услуги *

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

Миотонический синдром - это нервно-мышечное расстройство, характеризующееся невозможностью расслабить мышцы после их сокращения. Очень часто это заболевание встречается у детей. В широком смысле такой диагноз включает в себя любые трудности с расслаблением мышц (даже те, что носят временный характер), не относящиеся к пирамидному или тонуса.

Возможные причины

Миотонический синдром, при условии, что он врожденный, является На сегодняшний день медицине все еще не удалось с точностью определить причины, ведущие к развитию миотонии, однако в качестве провоцирующих факторов большинство врачей называют поражения подкорковых ядер, патологические процессы в мозжечке и нарушения, связанные с вегетативными нервными центрами. В случае же, если миотонический синдром не является генетическим, в качестве причин можно выделить такие детские патологии, как рахит, нарушенный обмен веществ, всевозможные внутриутробные нарушения и Следует отметить, что нередко встречаются случаи, когда диагноз не подтверждается: состояние тонуса мышц малыша может быть ошибочно интерпретировано.

Клиническая картина

Миотонический синдром у детей характеризуется своеобразным затруднением двигательного акта. Если в норме мышцы после сокращения сразу же расслабляются, то в данном случае, наоборот, возникает тоническое напряжение. После того как совершено несколько сокращений подряд, мышца начинает постепенно разрабатываться. Дальнейшая работа происходит значительно легче. В целом симптоматика у детей начинает проявляться с нижних конечностей, поэтому врачи советуют родителям обращать внимание на то, как малыш поднимается и спускается по лестнице, может ли он быстро ходить, как он выполняет действия, требующие координации и внимания. Если человек страдает от миотонии, все вышеперечисленные действия будут даваться ему с большим трудом: больные постоянно теряют равновесие, то и дело падают, перед серией движений надолго замирают на месте. Еще один характерный признак, по которому диагностируется миотонический синдром- изменениемеханической возбудимости мышц. Врач наносит легкий удар в область определенной группы мышц, и, как правило, ответная реакция заключается в возникновении спазма, причем он сопровождается образованием мышечных валиков, которые медленно разглаживаются. Закономерно, что подобная тоническая реакция чаще всего сопровождается общей что, в свою очередь, ведет к самым неприятным последствиям: неразвитые мышцы спины формируют неправильную осанку, слабые мышцы пресса неизбежно ведут к запорам и прочим проблемам с кишечником, слабость глазных мышц является отличным фоном для развития близорукости. Кроме того, мышечной гипотонии обычно сопутствует общая слабость, и Женщины, страдающие от этого заболевания, зачастую не способны достигать кульминации во время секса: они испытывают так называемый «миотонический оргазм», который получают при помощи интенсивных сокращений мышц таза.

Лечение

К сожалению, эффективного лечения для генетически обусловленной миотонии сегодня не существует. Если миотонический синдром был вызван определенной причиной, следует приложить все силы к тому, чтобы ее устранить. В числе действенных методов специалисты называют массаж и электрофорез.