Фенилкетонурия - это тяжёлая наследственная болезнь. Она встречается не так часто, но о ней нужно знать родителям. Какие симптомы имеет заболевание? Как диагностируют болезнь у новорождённых? Об этом и поговорим.
Болезнь под названием фенилкетонурия (ФКУ) - это наследственная патология обмена веществ. На поздних стадиях заболевание протекает тяжело, его важно вовремя выявить, так как дефект может привести к серьёзным последствиям. Считается, что фенилкетонурия появляется у малыша тогда, когда оба родителя являются носителями дефектных генов: это наследует ребёнок, и в его организме возникает недостаток фермента, перерабатывающего фенилаланин. Аминокислота попадает в организм с пищей, она накапливается и оказывает негативное воздействие на органы и системы, в частности повреждает нервную систему. Если не предпринимать никаких мер, то у малыша разовьётся умственная отсталость. Своевременная постановка диагноза важна ещё и потому, что болезнь запускает такие процессы, которые повернуть «вспять» уже нельзя. Если вовремя определить проблему и придерживаться специальной диеты, то малыш с генетической патологией будет развиваться и расти так же, как и его сверстники.
Частота заболевания невелика. В нашей стране наследственную патологию обнаруживают у одного новорождённого из семи тысяч.
Симптомы болезни
Фенилкетонурия - сложная для определения болезнь, так как выраженные симптомы дефекта генов на первых порах отсутствуют. Симптоматика проявляется после того, как ребёнок начинает употреблять белковую пищу. Сначала изменения настолько незначительны, что их тяжело заметить не только родителям, но и педиатру. Малыш становится беспокойным, что часто списывают на другие причины (например, колики, простуда, прочее). Обратите внимание на то, насколько ваш малыш активно двигается и как часто улыбается. Фенилаланин, превращаясь в токсичное вещество, снижает двигательные функции и угнетает эмоциональные реакции.
Симптомы становятся выразительными к шести месяцам. В этом возрасте задержка развития становится заметной: малыш слабо реагирует на родителей и на происходящее вокруг, он не пытается перевернуться и сесть. Так как не перерабатывающаяся аминокислота и её производные выводятся с потом и мочой, то выделения приобретают затхлый запах.
Дальше симптоматика только нарастает. В год ребёнок не умеет выражать эмоции голосом, его мимика невыразительная, он не понимает речь. Если ничего не предпринимать до трёх лет, то болезнь станет очевидной: малыш с патологией по развитию, поведению и даже по внешнему виду полностью отличается от своих сверстников.
Фенилкетонурия у новорождённых: диагностика
Фенилкетонурия, несмотря на тяжесть протекания, относится к «благоприятным» наследственным заболеваниям (среди тех, что связаны с обменом веществ): если ФКУ диагностировать у новорождённых, то адаптация деток с патологией к нормальной жизни возможна. Более того, они не будут уступать в развитии сверстникам.
Для раннего выявления генного дефекта проводят скрининг-тест, то есть, специальный анализ крови. Его делают не позже, чем на пятый день жизни малыша. Скрининг-тест сегодня проводят во многих роддомах, его результаты записываются в обменную карту. При выписке из роддома проверьте, если в карте соответствующий штамп. Если скрининг-тест не проводился, вы можете обратиться в лабораторию самостоятельно. В случае подтверждения ФКУ лечение нужно начинать незамедлительно, тогда ваш малыш, несмотря на свою особенность, будет физически и умственно развиваться согласно возрастным нормам.
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена.
Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.
Виды фенилкетонурии
Существует 3 типа этого заболевания.
Фенилкетонурия первого типа – характеризуется дефицитом в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз. Благодаря этому ферменту аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев).
Фенилкетонурия второго типа – характеризуется недостатком такого фермента как дигидроптеридинредуктаза. Больные фенилкетонурией второго типа страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии у детей встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте.
Фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. Симптомы фенилкетонурии этого типа включают в себя умственную отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга.
Причины фенилкетонурии
Основными причинами развития фенилкетонурии у детей считаются мутации гена, находящегося на 12 хромосоме. Родственные браки повышают риск возникновения аномалии.
При дефиците определенных ферментов наблюдается увеличение в крови производных фенилаланина, которые оказывают отравляющее действие на нервную систему ребенка. Фенилкетонурия наследуется примерно одинаково как мальчиками, так и девочками.
Симптомы фенилкетонурии
Симптомы фенилкетонурии проявляются не сразу. В большинстве случаев, заподозрить фенилкетонурию у детей сразу после рождения практически невозможно. На вид ребенок выглядит здоровым, рождается в срок и с нормальным весом. Но уже через несколько недель проявляются симптомы фенилкетонурии. Основным признаком заболевания считается сильная рвота. В период с двух до шести месяцев, как мама, так и лечащий доктор могут заметить отставание ребенка в психическом и физическом развитии.
Дети, больные фенилкетонурией, позже остальных сверстников начинают сидеть и ходить. Также явным симптомом фенилкетонурии является повышенная потливость с характерным «мышиным» запахом пота. Наблюдаются судороги, раздражительность, вялость, капризность и плаксивость, уменьшение размера головы, высыпания на коже. У детей, больных фенилкетонурией, поздно прорезываются зубы.
С развитием фенилкетонурии повышается мышечный тонус, что характеризуется определенной позой у ребенка, которую еще называют «поза портного» (согнутые в суставах руки и ноги).
Лечение фенилкетонурии
Единственным лечением фенилкетонурии является соблюдение диеты, которой необходимо придерживаться более десяти лет после постановки диагноза. Дети, больные фенилкетонурией, не могут усваивать большое количество фенилаланина, поэтому имеются определенные нормы его потребления, которые зависят от возраста. Ребенок до двух месяцев может потреблять не более 60 мг/кг массы фенилаланина, а дети старше шести лет – не более 10-15 мг/кг.
Что касается грудного вскармливания, то тут необходимо придерживаться строгих правил. Мама должна контролировать количество грудного молока, которое выпивает ребенок. Поэтому для кормления необходимо использовать только сцеженное молоко и в количестве, которое разрешено для определенного возраста ребенка. Для этого существуют специальные таблицы с нормами потребления фенилаланина, а также формулы расчета количества грудного молока в день. Докармливают ребенка специальными смесями, которые не содержат фенилаланина.
Введение прикорма у детей с фенилкетонурией начинают с фруктовых и ягодных соков. В качестве твердой пищи предлагают ребенку овощные пюре без добавления молока. Используют безбелковые крупы и безмолочные каши на основе рисовой или кукурузной муки.
Лечение фенилкетонурии посредством питания включает в себя отказ или очень ограниченное потребление таких продуктов как рыба, мясо, хлебобулочные изделия, колбасы, творог, яйца, шоколад, бобовые, орехи и крупы. Эти продукты содержат большое количество белка. Фрукты и овощи вводят в рацион с учетом подсчета количества в них фенилаланина.
Лекарственное лечение фенилкетонурии предполагает прием витаминов, препаратов кальция, железа и фосфора. Также показан прием препаратов для улучшения мозгового кровообращения, микроциркуляции и тканевого обмена. Рекомендуют занятия лечебной физкультурой и массаж.
Видео с YouTube по теме статьи:
– наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.
Общие сведения
Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.
Причины фенилкетонурии
Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.
Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.
Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты.
Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.
Патогенез фенилкетонурии
В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.
Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.
Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.
Симптомы фенилкетонурии
Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота , которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.
Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема , склеродермия .
У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия , прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов , гипоплазия эмали . Отмечается задержка речевого развития , а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.
Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко - врожденные пороки сердца , вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы .
Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет.
При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.
Диагностика фенилкетонурии
В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии , врожденного гипотиреоза , адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным.
Скрининг-тест проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.
Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.
Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии , амниоцентеза , кордоцентеза).
Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями , другими нарушениями обмена аминокислот.
Лечение фенилкетонурии
Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина >6 мг%. Для грудных детей разработаны специальные смеси - Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет - Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты - фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. В соответствии с российским законодательством обеспечение лиц, страдающих фенилкетонурией, лечебным питанием, должна осуществляться бесплатно.
Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям - ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж , ЛФК , иглорефлексотерапия .
Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.
Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном.
Прогноз и профилактика фенилкетонурии
Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.
Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.
С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.
Фенилкетонурия - это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина.
Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения - коррекция рациона в виде специальной диеты.
В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.
Описание болезни, код по МКБ-10
Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга , - это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.
Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.
Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев .
Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.
На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.
Код болезни по МКБ-10 - E70 . Нарушения обмена ароматических аминокислот.
О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:
Причины возникновения
Фенилкетонурия - болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования . Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.
Наиболее частая причина фенилкетонурии - мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.
В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.
Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталости.
Помимо классической формы, существуют атипичные . Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.
Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.
Причины заболевания следующие:
- Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
- Мутация гена в районе 12 хромосомы.
Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.
Симптомы и признаки заболевания
В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.
Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.
Под экземами также поднимаются острые или хронические формы воспалений, не являющихся заразными и провоцирующими сыпь.
Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления - жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.
Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии . У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.
Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.
На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.
Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.
При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.
У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности . Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.
Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.
Из основных проявления заболевания - так называемый «мышиный» запах . Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.
Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).
Другие признаки - дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.
Диагностика
Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.
Делается это на 3-5 жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.
Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.
Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимические исследование мочи.
Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.
В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.
Дифференциальный диагноз - при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.
Методы и схемы лечения
Главный и практически единственный метод терапии патологии - соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.
Грудным детям показаны специальные смеси - это Лофенилак и Афенилак, детям старше 1 года - Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет - Максамум-ХР.
Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот . Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.
По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.
Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям - антиконвульсанты и ноотропные препараты.
В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.
Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог . Иногда нужен логопед и дефектолог.
Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.
Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.
Основной метод терапии - это диета, которая нужна с первых дней жизни . Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.
Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.
По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.
О продуктах для больного фенилкетонурией:
- Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты овощи.
- В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
- Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.
Строгая диета продолжается не менее пяти лет . Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.
Последствия и осложнения
Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы . Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.
Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.
Самые тяжелые последствия фенилкетонурии - поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом - в меньшей мере, психическом - в большей.
Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.
Прогноз, меры профилактики
Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию , выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.
При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.
Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.
Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна . Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.
С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.
Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями , до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.
Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена - один к четырем.
Фенилкетонурия - редкое, но достаточно опасное заболевание . Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.
Вконтакте
ФКУ (аббревиатура заболевания фенилкотурия) - это редкий наследственный недуг, причина возникновения которого кроется в расстройстве обмена аминокислот. Организм не в состоянии утилизировать фенилаланин. Он поступает вместе с пищей и накапливается в теле пациента и медленно отравляет его изнутри.
Подобно яду, он действует на нервную систему больного и вызывает соответствующую симптоматику. Вследствие этого, ФКУ имеет и другое название – фенилпировиноградная олигофрения. Это, пожалуй, единственное наследственное заболевание, которое можно целиком купировать. Дети, рожденные с этим диагнозом, при должном лечении вырастают нормальными и здоровыми.
Фенилкетонурия у новорожденных достаточно редко встречается. В разных странах этот показатель отличается. Так, в России 1 случай заболевания приходится на 10 000. Великобритания имеет большую частоту данного показателя – 1 на 5 000. В Африке патология практически не встречается. Согласно статистике, девочки болеют ФКУ чаще, чем мальчики примерно в 2 раза.
Пусковым фактором для развития заболевания является наследственность. ФКУ зарождается в двух случаях:
- При близкородственных браках повышается вероятность проявления дефектных генов, в том числе растет шанс возникновения фенилкетонурии;
- Из-за мутации в области 12 хромосомы ввиду разнообразных причин.
ФКУ возникает спонтанно в, казалось бы, благополучной семье, без известных случаев данного заболевания у родственников. Наличие патологического гена в организме пациента приводит к тому, что печень не вырабатывает специальный фермент фенилаланин – 4 – гидроксилазу. Это и является причиной развития клинических проявлений заболевания.
Патогенез
Фенилкетонурия возникает в тех случаях, когда оба родителя – папа и мама, передали малышу склонность к этой патологии. Они сами могут не болеть, но сочетание у ребенка двух дефектных генов от родителей наделяют его шансом к ФКУ 25%. Вероятность такого совпадения довольно мала, поэтому и феникетонурия встречается нечасто.
Фермент, отсутствующий при болезни, должен превращать поступающую с белковой пищей аминокислоту фенилаланин в тирозин. Последний составляет пигмент меланин, другие ферменты, гормоны, то есть нужен для адекватной работы организма. Дефектный ген у больных ФКУ приводит к тому, что фенилаланин не идет по нормальной цепочке превращений. Он не становится тирозином, а тот не выполняет свои функциональные обязанности.
В итоге у больных аминокислота превращается в соединения, которых в организме не должно быть вовсе – фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти вещества копятся, словно мусор, и вызывают:
- Нарушение процессов жирового обмена в головном мозге;
- Недостаток нейромедиаторов, передающих нервные импульсы между клетками;
- Интоксикацию, которая отравляет ЦНС.
Это негативное воздействие значительно и необратимо снижает интеллект больного. У малышей быстро возникает олигофрения – умственная отсталость.
Симптомы
Клиника ФКУ имеет довольно яркое и специфическое проявление. Она заметна уже в первый год жизни ребенка. Основными симптомами являются:
- Вялость и незаинтересованность в окружающем мире;
- Повышенная плаксивость;
- Расстройство тонуса мышц;
- Судороги;
- Сниженная пигментация кожных покровов, волос и радужки глаз;
- Склеродермия;
- Эпилептические припадки;
- «Мышиный» запах мочи.
Однако главным признаком является нарушение в психоречевом развитии и микроцефалия. Это не означает, что заболевание проявит себя сразу же. Фенилкетонурия у новорожденных может не давать внешне заметных симптомов. Определить проблему «налицо» становится возможным лишь на 2-6 месяц. Физически больные младенцы меньше отличаются от сверстников, нежели чем в психическом плане. Нередко головка ребенка меньше, чем положено его возрасту.
Зубки у таких деток прорезываются позже, сидеть и ходить они тоже не начинают в срок. Внешность ребенка с ФКУ характерна – это бледная белая кожа и светлые волосы с глазами. Это объясняется нарушением пигментации, вызванной отсутствием тирозина. Такая кожа чувствительна и склонна к появлению высыпаний под воздействием ультрафиолетового излучения.
Дети в возрасте года не могут голосом показывать эмоции и понимать чужую речь. Их мимика невыразительна. С возрастом симптомы увеличиваются, словно снежный ком. Наблюдаются нарушения в поведении таких деток, психическая и умственная отсталость. Без лечения клинические проявления будут лишь прогрессировать.
Диагностика ФКУ
Достоверным способом установления наличия заболевания является медико-генетическая экспертиза. Сегодня она носит характер неонатального скрининга для массового обследования новорожденных. Такая процедура эффективна для выявления самых распространенных наследственных патологий. В это число входит и фенилкетонурия.
К дополнительному обследованию, направленному на точное установление болезни, относится биохимический анализ крови и общий мочи. ФКУ подтверждается в случае:
- Повышенного уровня фенилаланина, больше 900 мкмоль/л;
- Нахождения фенилпировиноградной, фенилмолочной или фенилуксусной кислот;
- Положительной пробы Феллинга.
Лечение
Каким бы опасным ни было заболевание, с ним можно бороться, сохранив нормальное качество жизни. Главной линией в лечении ФКУ является диетотерапия. Помимо этого, внимания заслуживают:
- Энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой;
- Прием тетрагидробиоптерина – «Сапроптерин»;
- Метод больших нейтральных аминокислот.
Эффективно показало себя применение пищевых гликомакропептидов. Они снижают концентрацию фенилаланина в крови больного и его головном мозге. Такая терапия направляется на адекватное физическое развитие детей. Создан экспериментальный метод лечения ФКУ. Его смысл состоит в непосредственном введении гена фенилаланингидроксилазы в поврежденные клетки печени. В России данные методики еще не нашли себе применения.
Прогноз и профилактика
Жизнь человека с ФКУ, напрямую зависит от своевременности начала лечения. Если помощь была оказана, то длительность жизни больных и ее качество такое же, как у здоровых людей. При развитии симптоматической картины, длительность жизни значительно сокращается. ФКУ может стать причиной инвалидности, в случае развития необратимых нарушений ЦНС. Следовательно, прогноз напрямую связан с формой заболевания и своевременностью лечения.
Особой профилактики для предотвращения фенилкетонурии не было разработано. Однако определенные меры могут предотвратить патологический процесс:
- Генетическая консультация необходима для людей, которые планируют зачать ребенка. Можно заранее выявить носительство гена ФКУ и других наследственных патологий. Оценить риск рождения детей с данными заболеваниями. Таким образом, родители будут заранее готовы к возможным рискам. И при рождении больного малыша, смогут сразу начать лечение, сохранив его здоровье;
- Скрининг для новорожденных, то есть массовое обследование по выявлению наиболее часто встречающихся генетических патологий. Это позволяет поймать фенилкетонурию на ранней стадии, следовательно, оказать своевременную помощь;
- Консультация для женщин, больных ФКУ. Это позволит им спланировать беременность и верно питаться во время вынашивания плода.
Продукты для детей с ФКУ
Для ребенка, который болен фенилкетонурией, очень важно правильное питание. Родители должны знать какие продукты больному можно употреблять в пищу. Чтобы избежать токсического действия фенилаланина, необходимо исключить из питания животный белок. Чем раньше это сделано, тем выше вероятность сохранения нормальной нервной системы.
Однако полное ограничение белка невозможно. Ведь это важное условие для адекватного физического и умственного развития. Поэтому больные дети получают лекарственные заменители, обычно в виде специальных порошков. Они содержат все необходимые питательные вещества, которые имеются и в обычных белковых продуктах, но не опасны для больных. Для грудничков показано применение особых смесей – «Афенилак» или «Мдмил-ФКУ-0».
Хотя мать и может кормить грудью сама, она должна придерживаться особой диеты. Для малышей разного возраста используют специальные продукты для восполнения белковых запасов – «Берлафен» и «Циморган», «Минафен» и «Апонти». Дети постарше не должны иметь в меню белковой пищи. По протоколу существует таблица, в которой продукты питания для них разделяют на 3 списка в зависимости от содержания фенилаланина:
- Красный – нельзя употреблять (мясо и колбаса, рыба и яйца, сыр, творог, орехи, хлеб, кондитерские изделия);
- Оранжевый – возможно небольшое количество в рационе (молочные продукты, рис и кукуруза, картофель и капуста);
- Зеленый – пища, на которую не накладываются никакие ограничения (ягоды и фрукты, зелень, крахмал, мед, сливочные и растительные масла, рисовая и кукурузная мука).
Существуют специальные низкобелковые продукты, которые позволяют больным питаться более полноценно. Родителям, а в будущем и самому ребенку, важно уметь рассчитывать количество фенилаланина в пище.
Диета
Правильно сформированный рацион, ограничивающий белок, является основой лечения ФКУ. Цель – соблюдение соответствующего возрасту уровня фенилаланина. Он должен быть:
- Для грудничков 120–240 мкмоль/л;
- Для дошкольников не больше 360 мкмоль/л;
- Для школьников не выше 480 мкмоль/л;
- Для старшеклассников до 600 мкмоль/л.
Чтобы облегчить родителям больного ребенка расчеты, 1 г белка условно принимают за 50 мг фенилаланина. Даже при соблюдении диетотерапии, пациенты с ФКУ должны дополнительно принимать витамины, особенно группы В, и минеральные соединения, богатые кальцием и фосфором, железом и важными микроэлементами.
А также рекомендовано применение препаратов, содержащих карнитин. Придерживаться диеты, безусловно, следует как можно дольше. С возрастом допустимо расширение продуктов питания, так как толерантность, то есть терпимость к фенилаланину, у больных растет с годами. Постепенно в рацион вводят небольшое число круп и молоко. Одновременно ведут контроль за состоянием посредством электроэнцефалографии и биохимических анализов крови.
И хотя после 18 лет показано расширение диеты, в будущем больные должны придерживаться рекомендации воздержания от животных белков. Особенно строгой является диета у девочек, так как они будущие матери и их главная задача родить здоровых детей.
Видео