☰

Генетичен анализ за рак: възможно ли е да разберете бъдещето си? BRCA1 генен тест (ген за рак на гърдата) Генетичен тест за рак

В тази статия не си поставям за задача да ви науча как да се самолекувате от рак. Ако туморът вече е идентифициран и е 100% злокачествен, тогава ще бъдете лекувани от онколог и можете, разбира се, да приемате естествени лекарства в същото време. Но ето какво да правите, когато има наследствена предразположеност към рак или ситуацията е съмнителна „да или не“. В този случай лекарят обикновено предлага просто наблюдение. Но някак си е странно да не правиш нищо, освен прегледи и нетърпеливо да чакаш резултатите всеки път.

Ракът има причини и рискът от развитие на рак може да бъде повлиян

Тази статия е за разумни хора, които не вярват в чудотворни лечения, но разбират, че за да се отървете от страха от рак, трябва да промените нещо в здравната си система, а не просто да чакате.

Какво може да увеличи вероятността от развитие на тумор (според съвременната класическа медицина):

Отрицателното въздействие на лошата екология причинява рак. Това се случвахронично натрупване на органични канцерогени и канцерогенни минерали (олово, живак, арсен, алуминий и др.). Какво да направите: първо направете анализ на косата за микроелементи и използвайте масспектрография, за да изключите това влияние. Ако интоксикацията все още е налице, тя може да бъде отстранена с естествени средства. Как да се тествате

Хроничното възпаление създава риск от рак— във всеки орган хроничното възпаление е опасно: ерозивен гастрит, хроничен простатит, хроничен бронхит и др. Трябва да приложите подходящата програма вкл. естествени средства за спиране на това възпаление.

Вирусната активност причинява рак— известно е, че вирусът на херпес, Епщайн-Бар, папиломен вирус и други създават условия за увреждане на генетичния апарат на клетката и след това за развитието на ракова клетка от нея. Съответно, за да предотвратите този риск (ако е актуален за вас), можете да се запознаете със система, която укрепва имунната система и минимизира активността на вирусите.

Какво казва традиционната медицина за предотвратяване на развитието на тумори?

Тези възгледи са на повече от 2000 години и са не по-малко важни от мнението на официалната медицина. Всеки източен лекар ще ви каже, че туморите растат при тези, които са „зашлаковани“. Тези. тези, които натрупват токсини поради неправилно функциониране на черния дроб и червата, заедно с лошо хранене. Освен това правилното хранене е различно за различните типове (конституции) хора. Освен това се обръща много внимание на състоянието на нервната система (състоянието на ума на човек). Моите виждания по този въпрос можете да намерите в статията „Защо се разболяваме?“

Съветвам ви да прочетете книгата „Китайско изследване“, в която европейската и американската медицина успяха да разкрият тайната на Изтока защо има цели селища, където не се срещат заболявания на дебелото черво, гърдата, простатата и други. Прочети книга

Как природните средства могат да ви помогнат да спрете да се страхувате и да започнете да правите нещо практично

Още веднъж повтарям: това не са народни средства срещу рак. Природните лекарства в съвременната им форма са обект на задълбочено изследване на Запад. Имахме и период, когато онколозите започнаха да използват биологично активни вещества, появиха се няколко интересни дисертации за противотуморните свойства на водораслите, омега-3 киселините (полиените), но поради негативното отношение на обществото към хранителните добавки цялата работа беше ограничена. Днес може би само Кламин и растителни индоли се препоръчват в обикновена клиника, въпреки че има и други начини да се повлияе на скоростта на развитие на тумора и риска от метастази.

Фармацевтичната индустрия не се интересува от подобни изследвания, затова на английски намирам научни статии за доказания ефект на куркумин, фукоидан, полизахаридите от шийтаке, мейтаке, гъбите рейши, колоидното сребро, микроелемента селен и алкализирането на кръвта върху раковите клетки. Но има и множество сайтове, където те се опитват да опровергаят това, класифицирайки го като „погрешни схващания“. Според мен тук политиката играе голяма роля.

Мониторинг на производителността

Можете да продължите да използвате природни средства, като видите тяхната ефективност. Всеки вид потенциален рак има свои собствени диагностични методи. Не ги пренебрегвайте. Използването на природни средства не изключва използването на класическата медицина.

Туморните маркери (кръвни тестове) са много ефективни за навременното откриване на много тумори.

Например,

REA (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.

SA 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.

SA-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.

PSA - маркер за рак на простатата за възраст 40-49 години - 2,5 ng/ml, 50-59 години - 3,5 ng/ml, 60-69 години - 4,5 ng/ml, над 70 години - 6,5 ng/ml.

UBC (по-малко от 0,12*10-4 µg/µmol) - за рак на пикочния мехур

и други туморни маркери.

Мамография, томография, ултразвук, FGDS са ефективни методи за инструментална и радиологична диагностика

Народни средства за лечение на рак (отрови)

Светът е натрупал много опит в използването на природни лекарства за рак, но се използват нетоксични вещества! А в Русия хората, без тази информация, основно провеждат експерименти с отрови в народната медицина при лечение на рак (лечение на рак с живак, лечение на рак с бучиниш, лечение на рак с ASD, лечение на рак с керосин и др. ). Механизмът на действие на токсичните вещества при рак е потискане на растежа на млади клетки, подобно на химиотерапията или провокиране на защитните сили. Но такова лечение на рак може да бъде опасно, не по-малко от химиотерапията. Един силен човек, в отговор на приемането на отрови с цитостатичен ефект, наистина може да събере енергията и имунитета си в юмрук и да победи тумора, но само в най-началния етап. Отслабен пациент с кахексия или ракова интоксикация ще има повече полза от изчистването на токсините, отколкото от добавянето им. Ако туморът е голям или има далечни метастази в пълнокръвни органи - черен дроб, бели дробове, ендокринни жлези - е невъзможно да се направи без елиминирането на по-голямата част от тумора чрез операция или химиотерапия. Никакви клетки убийци, макрофаги или лимфоцити няма да разкъсат самостоятелно раков тумор с размер на яйце на парчета.

Затова не съм привърженик на използването на токсични вещества при рак.

Какви природни средства да използвате

Свойствата на следните компоненти на растенията и гъбите за предотвратяване на растежа на раковите клетки в момента се изучават активно. Поради факта, че Центърът Соколински работи не само в Русия, но и в Европа, ние изучаваме научни източници за ефектите на природните вещества на английски език. В момента има изследвания, доказващи антитуморния ефект само на няколко природни вещества. Сред тях са полизахаридите от гъби - бетаглюкани, високотехнологичният куркумин, витамин D3 и в по-малка степен селенът.

При тумори на гърдата и други женски тумори в предменопаузалния период растителните индоли също са ефективни. Можете да прочетете за тях.

В допълнение към куркумина, развитието на чревни тумори се инхибира и от високи дози млечнокисели бактерии при продължителна употреба.

Изследванията на хлорофила като противораков агент се основават на откритието на фотодинамичен метод за лечение на рак. Но ние препоръчваме хлорофил само по време на химиотерапия и след операция на червата, за да се предпазим от странични ефекти и възпаление. Тъй като хлорофилът има пряк ефект върху раковата клетка само когато се активира едновременно от лазер с определена дължина на вълната. Както е ясно, този ефект може да се приложи само когато лазерното лъчение може да проникне в областта на тумора.

Всички тези природни (народни) средства не са лекарства и не се препоръчват тук като алтернатива на лечението от лекар.

Куркумин

Екстракт от куркума, но задължително стандартизиран по отношение на количеството на активната съставка, подсилен с 300% по отношение на усвояването със специализирана субстанция - пиперин. Такъв куркумин се предлага в нашия център в Прага. Може да се поръча във всяка държава.

Изследвания на активното вещество, куркумин, са проведени за комбинация от три куркуминоида (Куркумин C3 комплекс) за рак на панкреаса, рак на гърдата, колоректален рак и миелом. Въпреки че, разбира се, както според руското, така и по европейското законодателство е невъзможно да се пише на уебсайт за противотуморните свойства на естествено вещество.

Част от изследването (общо над 30):

Изпитване фаза II на куркумин при пациенти с напреднал рак на панкреаса. Clin Cancer Res 2008;

Фаза IIa клинично изпитване на куркумин за превенция на колоректална неоплазия. Изследвания за превенция на рака 2011 г.;

Консумация на предполагаемия химиопрофилактичен агент Куркумин от пациенти с рак: Оценка на нивата на куркумин в колоректума и техните фармакодинамични последици. Ракови епидемиологични биомаркери и превенция 2005;

Във всички случаи е изследван ефектът, чрез който куркуминът инхибира развитието на ракови клетки. Тези данни напълно корелират с опита на източната медицина, която смята, че туморите се развиват в резултат на натрупване на тъканни токсини, срещу които екстрактът от куркума се използва на Изток повече от 2000 години.

По мое мнение и опит е много важно да използвате куркумин, като същевременно коригирате диетата си, контролирате режима на пиене и изпражненията и дори едновременно пречиствате кръвта си, като използвате, например, Zosterin Ultra. Защото в противен случай движението на токсините в тялото произвежда твърде бурен ефект. Продължителността на приема на 1-2 капсули дневно може да достигне 6 месеца. Ако сте подложени на химиотерапия, тя трябва да се приема само между лекарствата.

Гъбени полизахариди (бетаглюкани)

Детокс като профилактика

Ако вземем предвид, че натрупването на канцерогени в тялото пряко влияе върху риска от туморен растеж, тогава би било логично тялото да се почиства редовно. Единственият въпрос е как да го извършите: дълбоко, безопасно и удобно за съвременния човек. Има смисъл да интегрирате детоксикация в обичайния си начин на живот, за да го направите по-здравословен.

Системата Sokolinsky предлага програма за дълбоко почистване и хранене на три нива едновременно: черва, черен дроб, кръв. Използването му два до три пъти годишно е достатъчно, за да се предотврати натрупването на канцерогени.

Храненето като естествена превенция на туморния растеж

В момента според нас три концепции за здравословно хранене срещу рак заслужават внимание:

1. Необходимо е животинските протеини да се ограничат до минимум. Китайското проучване е най-голямото в света изследване на връзката между болестите и храненето. Доказано е, че в условия на излишък от животински протеини (на първо място месо), случаите на рак са по-високи и дори са установени случаи на самоизлекуване в ранните стадии при отказ от месо.

2. Необходимо е да се мисли за киселинно-алкалното състояние на кръвта. Тази концепция е близка до първата, тъй като преяждането с животински храни води до подкисляване на тялото, а преминаването към растителни храни допринася за алкализиране. В САЩ е възприет индикаторът NEAP (net endogenous acid production), който може да се използва за преценка на риска от заболявания. От практическа гледна точка, за да се предпазите от рак, трябва да ядете повече зеленчуци и по-малко месо, както и редовно да приемате достатъчно калций. Например, широко се използва коралов калций.

3. Туморът обича захарта. През 1931 г. теорията, според която ракът възниква в резултат на нарушение на енергийния метаболизъм, когато вместо кислород глюкозата започва да доставя енергия на раковата клетка и провокира бърз растеж на тумора, донесе на немския учен Ото Варбург Нобелова награда . От практическа гледна точка трябва да ядете по-малко бързи въглехидрати(брашно и сладко). Теорията косвено подкрепя идеята, че калцият също трябва да се използва за изравняване на pH. Въпреки това, трябва да признаем, че активен провокатор на подкисляване на тялото също е стресът. Това може да обясни защо хората, които са нещастни у дома или на работа, са по-склонни да се разболеят от рак.

За по-подробна информация препоръчваме индивидуална консултация с автора на книгата „Ставни заболявания. Тумори“ и съавтор на книгата „Живот без тумор“, Владимир Соколински.

Какво е рак?

Терминът "рак" обхваща повече от 100 различни заболявания, чиято основна характеристика е неконтролираното и анормално делене на клетките. Колекция от тези клетки образува анормална тъкан, наречена тумор. Някои форми на рак, като рак на кръвта, не образуват туморна маса. Туморите могат да бъдат доброкачествени (неракови) или злокачествени (ракови). Доброкачествените тумори могат да растат, но не могат да се разпространят в отдалечени части на тялото и обикновено не застрашават живота на пациента. По време на растежа си злокачествените тумори проникват в околните органи и тъкани и могат да се разпространяват чрез кръвта и лимфата в отдалечени части на тялото (метастазират).

Някои видове злокачествени тумори могат да засегнат лимфните възли. Лимфните възли обикновено са малки структури с форма на боб. Основната им функция е да филтрират преминаващия през тях лимфен поток и да го пречистват, което е от голямо значение за функционирането на имунната защита на организма. Лимфните възли са разположени на групи в различни части на тялото. Например на шията, аксиларните и слабините. Злокачествените клетки, отделени от тумора, могат да пътуват из тялото чрез кръвния и лимфния поток, установявайки се в лимфните възли и други органи и предизвиквайки нов туморен растеж там. Този процес се нарича метастази. Метастатичният тумор се нарича с името на органа, от който е възникнал, например, ако ракът на гърдата се е разпространил в белодробната тъкан, тогава той се нарича метастатичен рак на гърдата, а не рак на белия дроб.

Злокачествените клетки могат да възникнат навсякъде в тялото. Туморът се нарича според вида на клетките, от които произхожда. Например, името "карцином" се дава на всички тумори, образувани от кожни клетки или тъкани, покриващи повърхността на вътрешните органи и каналите на жлезите. „Саркомите“ произхождат от съединителна тъкан като мускули, мазнини, фибрози, хрущяли или кости.

Статистика за рака

След заболяванията на сърдечно-съдовата система ракът е втората най-честа причина за смърт в развитите страни. Средната 5-годишна преживяемост след диагностициране на рак (независимо от местоположението) в момента е около 65%.

Най-често срещаните видове рак, с изключение на базалноклетъчния и сквамозния рак на кожата, които са широко разпространени в напреднала възраст, са рак на гърдата, простатата, белия дроб и дебелото черво.

Въпреки факта, че в различните страни честотата на някои видове тумори се различава донякъде, но почти навсякъде в развитите страни ракът на белия дроб, дебелото черво, гърдата и панкреаса, както и ракът на простатата са 5-те най-чести причини за смърт от рак.

Ракът на белия дроб остава водещата причина за смъртни случаи от рак и по-голямата част от тези смъртни случаи са причинени от тютюнопушене. През последното десетилетие смъртността от рак на белия дроб сред мъжете започна да намалява, но се наблюдава увеличение на случаите на рак на белия дроб сред жените.

Какви са рисковите фактори?

„Рискови фактори“ включват всякакви обстоятелства, които увеличават вероятността дадено лице да развие заболяването. Някои рискови фактори могат да бъдат контролирани, като тютюнопушене или някои инфекции. Други рискови фактори, като възраст или етническа принадлежност, не могат да бъдат контролирани.

Въпреки че са известни много рискови фактори, които могат да повлияят на появата на рак, за повечето от тях все още не е ясно дали един или друг фактор може да причини заболяването самостоятелно или само в комбинация с други рискови фактори.

Наличието на рискови фактори може да помогне на лекарите да идентифицират пациенти, които са изложени на повишен риск от развитие на определена форма на рак.

Разбирането на вашия индивидуален риск от развитие на рак е важно. Тези пациенти, чиито семейства са имали случаи на заболяване или смърт от рак, особено в млада възраст, са изложени на повишен риск. Например, жена, чиято майка или сестра е имала рак на гърдата, има два пъти по-голям риск от развитие на рак на гърдата в сравнение с тези без фамилна анамнеза за заболяването. Тези пациенти с фамилна анамнеза за повишена заболеваемост от рак трябва да започнат редовни скринингови прегледи в по-ранна възраст и да се подлагат на тях по-често. Пациентите с установен генетичен синдром, който се предава в семейството, могат да бъдат подложени на специално генетично изследване, въз основа на което ще се определи индивидуалният риск за всеки член на семейството.

Ракова генетика

Какво представляват гените?

Гените са миниатюрна и компактно опакована субстанция, разположена в самия център на всяка жива клетка – в нейното ядро, и са функционален и физически носител на информация, която се предава от родителите на децата. Гените контролират повечето от процесите, които се случват в тялото. Някои гени са отговорни за такива характеристики на външния вид като цвета на очите или косата, други за кръвната група, но има група гени, отговорни за развитието (или по-скоро неразвитието) на рак. Някои гени имат функцията да предпазват от появата на "ракови" мутации.

Гените са изградени от участъци от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и са разположени в специални тела, наречени „хромозоми“, открити във всяка клетка на тялото. Гените кодират информация за структурата на протеините. Протеините изпълняват свои специфични функции в тялото: някои насърчават растежа и деленето на клетките, други участват в защитата срещу инфекции. Всяка клетка в човешкото тяло съдържа около 30 хиляди гена, като на базата на всеки ген се синтезира собствен протеин, който има уникална функция.

Как хромозомите предават наследствена информация?

Обикновено всяка клетка на тялото съдържа 46 хромозоми (23 двойки хромозоми). Човек получава някои гени на всяка хромозома от майка си, а други от баща си. Двойките хромозоми от 1 до 22 са номерирани последователно и се наричат ​​„автозомни“. 23-тата двойка, която се нарича "полови хромозоми", определя пола на роденото дете. Половите хромозоми се наричат ​​"X" ("X") и "Y" ("Y"). Момичетата имат две хромозоми „X“ в техния генетичен набор, а момчетата имат „X“ и „Y“.

Как гените влияят върху развитието на рак?

Когато работят нормално, гените поддържат нормалното делене и растеж на клетките. Когато възникне увреждане на гените - "мутация" - може да се развие рак. Мутирал ген кара клетката да произвежда анормален, неправилно функциониращ протеин. Този анормален протеин в своето действие може да бъде или полезен за клетката, или безразличен и дори опасен.

Могат да възникнат два основни вида генни мутации. Ако една мутация може да бъде предадена от един родител на дете, тогава тя се нарича „герминогенна“. Когато такава мутация се предава от родител на дете, тя присъства във всяка клетка от тялото на това дете, включително клетките на репродуктивната система - сперма или яйцеклетки. Тъй като такава мутация се съдържа в клетките на репродуктивната система. Предава се от поколение на поколение. Мутациите на зародишните клетки са отговорни за развитието на по-малко от 15% от злокачествените тумори. Такива случаи на рак се наричат ​​"фамилни" (т.е. предавани в семейството) форми на рак.

Повечето случаи на злокачествени тумори се развиват в резултат на поредица от генетични мутации, които се случват през целия живот на индивида. Такива мутации се наричат ​​"придобити", защото не са вродени.

Повечето придобити мутации са причинени от фактори на околната среда, като излагане на токсини или агенти, причиняващи рак. Ракът, който се развива в тези случаи, се нарича "спорадичен". Повечето учени са на мнение, че за възникване на тумор са необходими редица мутации в няколко гена в определена група клетки. Някои хора могат да носят по-голям брой наследствени мутации в клетките си от други. Така дори при равни условия на околната среда, когато са изложени на същото количество токсини, някои хора имат по-висок риск от развитие на рак.

Какви гени влияят върху развитието на рак?

Известни са два основни вида гени, мутациите в които могат да причинят развитието на рак - това са "туморни супресорни гени" и "онкогени".

Тумор супресорните гени имат защитни свойства. Обикновено те ограничават клетъчния растеж, като контролират броя на клетъчните деления, възстановяването на увредените ДНК молекули и навременната клетъчна смърт. Ако възникне мутация в структурата на туморен супресорен ген (поради вродени причини, фактори на околната среда или процес на стареене), клетките могат да растат и да се делят неконтролируемо и евентуално да образуват тумор. Днес в тялото са известни около 30 туморни супресорни гена, включително гените BRCA1, BRCA2 и p53. Известно е, че около 50% от всички злокачествени тумори се развиват с участието на увреден или напълно изгубен p53 ген.

Онкогените са мутирали версии на протоонкогените. При нормални условия протоонкогените определят броя на циклите на делене, които една здрава клетка може да оцелее. Когато възникне мутация в тези гени, клетката придобива способността да се дели бързо и неограничено, образува се тумор поради факта, че нищо не ограничава растежа и деленето на клетките. Към днешна дата няколко онкогена са добре проучени, като „HER2/neu“ и „ras“.

Няколко гена участват в развитието на злокачествен тумор

За да се развие рак, трябва да възникнат мутации в няколко гена в една клетка, което нарушава баланса на клетъчния растеж и делене. Някои от тези мутации може да са наследствени и вече да съществуват в клетката, докато други могат да възникнат по време на живота на човека. Различните гени могат да взаимодействат непредсказуемо един с друг или с фактори на околната среда, което в крайна сметка води до рак.

Въз основа на настоящите познания за туморните пътища се разработват нови подходи за контрол на рака, за да се обърнат ефектите от мутации в туморни супресорни гени и онкогени. Всяка година се изследват нови гени, участващи в образуването на тумори.

Защо е важно да знаете медицинската история на вашето семейство?

„Родословно дърво“ предоставя нагледна информация за представители на различни поколения на едно семейство и техните семейни взаимоотношения. Познаването на медицинската история на вашето семейство може да помогне на вашия семеен лекар да разбере какви наследствени рискови фактори съществуват във вашето семейство. Генетичното изследване може в някои случаи да направи възможно точното прогнозиране на риска от развитие на тумор при дадено лице, но семейната медицинска история също може да бъде много полезна за направата на най-точната прогноза. Това е така, защото семейната медицинска история отразява по-широка картина от набора от изследвани гени, тъй като допълнителни рискови фактори като среда, поведенчески навици и културен произход влияят върху здравето на членовете на семейството.

За семейства, в които има повишена заболеваемост от рак, изследването на медицинското потекло може да бъде важна стъпка към превенцията и ранната диагностика на заболяването. В идеална ситуация това би могло да намали риска от заболяване чрез промяна на навиците и начина на живот на индивид, който има отрицателен наследствен фактор. Например: отказване от тютюнопушене, промяна на ежедневните навици към здравословен начин на живот, редовна физическа активност и балансирана диета - всичко това има определена превантивна стойност. Важно е да се отбележи, че дори наличието на рискови фактори (т.е. всякакви фактори, които повишават риска от развитие на рак) на ракови тумори не означава със 100% вероятност, че индивидът ще развие рак, това означава само, че той трябва да е наясно с повишения риск от развитие на рак.

Бъдете открити със семейството си, когато обсъждате проблема

Ако сте били диагностицирани с рак, не се колебайте да обсъдите проблема си с членове на семейството, това може да им помогне да разберат необходимостта от редовни здравни прегледи, като мамография или колоноскопия, като стратегия за ранно откриване и пълно излекуване на болестта. Споделете със семейството си информация за вашето лечение, лекарствата, които приемате, имената и специалностите на лекуващите ви лекари и клиниката, в която се лекувате. В случай на спешен здравен проблем тази информация може да бъде животоспасяваща. В същото време, научаването на повече за медицинската история на вашето семейство може да бъде полезно за вашето собствено лечение.

Как да съберете медицинската история на вашето семейство?

Какъвто и път да поемете, трябва да запомните, че най-информативната и полезна анамнеза е тази, която е събрана възможно най-щателно и задълбочено. Информацията е важна не само за родителите и братята и сестрите, но и медицинската история на деца, племенници, баби и дядовци, лели и чичовци. За тези семейства, в които има повишена заболеваемост от рак, се препоръчва:

  • Съберете информация за поне 3 поколения роднини;
  • Внимателно анализирайте информацията за здравето на роднините както по майчина, така и по бащина страна, тъй като има генетични синдроми, които се наследяват както по женска, така и по мъжка линия;
  • Посочете информация за мъжката и женската етническа принадлежност в родословието, тъй като някои генетични промени са по-чести сред представителите на определени етнически групи;
  • Запишете информация за всякакви медицински проблеми за всеки роднина, тъй като дори тези състояния, които изглеждат незначителни и несвързани с основното заболяване, могат да послужат като ключ към информация за наследствено заболяване и индивидуален риск;
  • За всеки роднина, който е диагностициран със злокачествено новообразувание, е необходимо да се посочи:
    • дата на раждане;
    • дата и причина за смъртта;
    • вид и местоположение на тумора (при наличие на медицински документи е препоръчително да приложите копие от хистологичния доклад);
    • възраст при диагностициране на рак;
    • излагане на канцерогени (например: тютюнопушене, професионални или други рискове, които могат да причинят рак);
    • методи, чрез които е поставена диагнозата и методи на лечение;
    • история на други медицински проблеми;

    • Прегледайте семейната си медицинска история

    След като бъде събрана цялата налична семейна здравна информация, тя трябва да се обсъди с вашия личен лекар. Въз основа на тази информация той ще може да направи изводи за наличието на рискови фактори за определени заболявания, да състави индивидуален план за здравни прегледи, като вземе предвид рисковите фактори, присъщи на конкретен пациент, и да даде препоръки за необходимите промени в начина на живот и навиците, които ще бъдат насочени към предотвратяване на развитието на болестта.

    Също така е необходимо да обсъдите историята на семейните заболявания с вашите деца и други роднини, тъй като това може да бъде полезно за тях в смисъл на разбиране на отговорността за тяхното здраве и развитие на начин на живот, който може да предотврати развитието на болестта.

    Генетично изследване

    В допълнение към идентифицирането на поведенчески и професионални рискови фактори, анализът на фамилната медицинска история може да покаже необходимостта от генетично изследване, което изследва генетични маркери, които показват повишен риск от определено заболяване, идентифицира носители на заболяването, поставя директна диагноза или определя вероятния ход на заболяването.

    Най-общо казано, признаците, които карат човек да подозира фамилно носителство на синдрома на вродена предразположеност към рак, са следните:

    • Повтарящи се случаи на рак при близки роднини, особено в няколко поколения. Същият тип тумор при роднини;
    • Началото на тумора в необичайно млада възраст (под 50-годишна възраст);
    • Случаи на повтарящи се злокачествени тумори при един и същ пациент;

    Семейната медицинска история, съдържаща някоя от тези характеристики, може да показва повишен риск от рак при членовете на семейството. Тази информация трябва да се обсъди с Вашия лекар и въз основа на неговия съвет да вземе решение за по-нататъшни тактики за намаляване на индивидуалния риск от заболяването.

    ЗА и ПРОТИВ генетичното изследване

    Ако вие и членовете на вашето семейство имате повишен риск от развитие на рак, бихте ли искали да знаете за това? Бихте ли казали на други членове на семейството? Сега генетичното тестване направи възможно в определени случаи да се идентифицират онези потенциални пациенти, които са изложени на риск от развитие на рак, но решението да се подложат на тези тестове трябва да се основава на разбиране на проблема. Резултатите от теста могат да нарушат психическото равновесие на човек и да предизвикат негативни емоции към собственото здраве и здравето на семейството му. Преди да решите да се подложите на генетично изследване, консултирайте се с Вашия лекар, генетик и близките си. Трябва да сте сигурни, че сте готови да възприемете правилно тази информация.

    Гени, техните мутации и генетични тестове

    Гените съдържат определена информация, която се предава от родители на деца. Различните варианти на гените, както и промените в тяхната структура обикновено се наричат ​​мутации. Ако такава мутирала форма на гена е получена от дете от родителите му, тогава говорим за вродена мутация. Не повече от 10% от всички видове рак са резултат от вродени мутации. Само в редки случаи една единствена мутация може да причини рак. Някои специфични мутации обаче могат да увеличат риска от развитие на рак при носителя. Генетичните тестове могат да измерват индивидуалния риск от заболяване. Днес няма тест, който да предсказва на 100% развитието на рак, но тестовете могат да идентифицират индивидуалния риск, ако той е по-висок от средния за населението.

    Плюсове за генетично изследване

    Хората решават да се подложат на генетично изследване за риск от рак по различни причини, в зависимост от тяхната конкретна ситуация. Някои хора искат да разберат възможната причина за вече развито заболяване, други искат да разберат риска от развитие на рак в бъдеще или да определят дали са носители на болестта. Да бъдеш носител на заболяване означава, че човек има в своя геном („носи“) гена за определено заболяване, но няма признаци за развитие на самото заболяване, свързано с този ген. Тъй като носителите могат да предадат дефектния ген на своите деца, генетичното изследване може да бъде полезно при определяне на риска за планираното потомство.

    Решението да се подложите на изследване е индивидуално и трябва да се вземе след консултация със семейството и лекаря.

    Причините за подлагане на генетично изследване може да включват следното:

    • Резултатът от изследването може да бъде основа за навременна медицинска намеса.В някои случаи индивиди с генетична предразположеност могат да намалят риска от развитие на заболяването. Например, жените, които са носители на гена за предразположеност към рак на гърдата и яйчниците (BRCA1 или BRCA2), се препоръчват да се подложат на превантивна операция. Също така, хората с повишен риск от развитие на рак се съветват да се подлагат на по-чести диагностични изследвания, да избягват специфични рискови фактори или приемайте превантивни лекарства.
    • Генетичното изследване може да намали безпокойството.Ако някой има няколко роднини с рак, което може да показва генетично предразположение към рак в семейството, резултатът от генетичното изследване може да помогне за облекчаване на опасенията.
    • Въпроси, които да си зададете преди да вземете тестовете:Преди да решите да се подложите на генетично изследване, трябва да сте напълно сигурни, че разбирате всички рискове, свързани с получаването на резултатите от тези изследвания и имате достатъчно основания да се подложите на това изследване. Също така е полезно да помислите какво ще правите с резултатите. По-долу са дадени няколко фактора, които ще ви помогнат да вземете решение:
      • Имам ли фамилна анамнеза за рак или членове на семейството, които са развили рак в сравнително млада възраст?
      • Какво ще бъде моето възприемане на резултатите от теста? Кой може да ми помогне да използвам тази информация?
      • Узнаването на резултата от теста ще промени ли медицинските грижи за мен или семейството ми?
      • Ако бъде открита генетична предразположеност, какви стъпки съм готов да предприема, за да минимизирам личния си риск?
    • Допълнителни фактори, влияещи върху вземането на решение:
      • Генетичните тестове имат определени ограничения и психологически последици;
      • Резултатите от теста могат да причинят депресия, безпокойство или вина.

    Ако някой получи положителен резултат от теста, това може да предизвика безпокойство или депресия относно възможността от развитие на рак. Някои хора започват да се смятат за болни, дори никога да не развият тумор. Ако някой не е носител на мутантен вариант на гена, докато други членове на семейството са, този факт може да го накара да се чувства виновен (така наречената „вина на оцелелия”).

    • Тестването може да предизвика напрежение между членовете на семейството. В някои ситуации човек може да се почувства отговорен за факта, че членовете на неговото семейство са се оказали носители на неблагоприятна наследственост. което стана ясно благодарение на неговата инициатива за провеждане на тестове. Това може да предизвика развитие на напрегнати отношения в семейството.
    • Тестването може да осигури фалшиво чувство за сигурност.

    Ако резултатите от генетичния тест на дадено лице са отрицателни, това не означава, че лицето е напълно защитено от развитие на рак. Това означава само, че неговият личен риск не надвишава средния риск от развитие на рак в популацията.

    • Резултатите от теста може да са неясни за тълкуване. Генотипът на конкретен индивид може да носи уникални мутации, които все още не са тествани за предразположеност към развитие на рак. Или определен набор от гени може да съдържа мутация, която не може да бъде открита от наличните тестове. Във всеки случай това прави невъзможно определянето на риска от развитие на рак и тази ситуация може да породи чувство на безпокойство и несигурност.
    • Резултатите от теста може да повдигнат проблеми с личната поверителност. Констатациите, съхранявани в личното медицинско досие на пациента, могат да бъдат разкрити на работодателя или застрахователната компания. Някои хора се опасяват, че резултатите от генетичните тестове могат да доведат до генетична дискриминация.
    • В момента провеждането на генетични изследвания и интерпретирането на резултатите от тях е скъпо и не се заплаща от фондовете за задължително медицинско осигуряване или доброволно здравно осигуряване.

    Генетично консултиране

    Това е подробен информационен разговор, по време на който със задълбочено обучение по генетика на рака помага на пациента или членовете на семейството да разберат значението на медицинската информация, говори за наличните методи за ранна диагностика, оптимални протоколи за наблюдение на здравето на членовете на семейството , необходими програми за превенция и методи на лечение в случай на развитие на заболявания.

    Обикновено планът за разговор включва:

    • Идентифицирайте и обсъдете съществуващия риск. Подробно обяснение на значението на установената генетична предразположеност. Информиране за наличните методи за изследване и подпомагане на семействата да направят своя избор;
    • Обсъждане на съществуващите методи за диагностика и лечение в случай на развитие на тумор. Преглед на наличните методи за ранно откриване на тумори или превантивно лечение;
    • Обсъждане на ползите от тестването и рисковете, които крие. Подробно обяснение на ограниченията на метода за генетично изследване, точността на резултатите от изследването и последствията, които могат да произтекат от получаването на резултатите от изследването;
    • Подписване на информираното съгласие. Повторение на информация за възможностите за диагностициране и лечение на вероятно заболяване. Изясняване на степента на разбиране от пациента на обсъжданата информация;
    • Обсъждане с пациенти на въпросите за поверителността на генетичните изследвания;
    • Обяснение на възможните психологически и емоционални последици от полагането на теста. Подпомагане на пациента и семейството да преодолеят емоционалните, психологическите, медицинските и социалните затруднения, които могат да възникнат от знанието за предразположеност към развитие на злокачествено заболяване.

    Какви въпроси трябва да зададете на вашия генетик за рак?

    Разговорът с раков генетик включва събиране на информация за заболявания, които се срещат във вашето семейство. Въз основа на този разговор ще бъдат направени изводи за вашия индивидуален риск от развитие на рак и необходимостта от специални генетични изследвания и скрининг за рак. Когато планирате посещение при генетичен консултант, важно е да съберете възможно най-много информация за медицинската история на вашето семейство, за да можете да извлечете максимума от разговора.

    Какви данни могат да бъдат полезни?

    • Първо, вашите медицински досиета, извлечения, резултати от инструментални методи на изследване. тестове и хистологични доклади, ако някога е била извършвана биопсия или операция;
    • Списък на членовете на вашето семейство с посочване на възраст, заболяване, а за починалите - дати и причини за смъртта. Списъкът трябва да включва родители, братя и сестри, деца, лели и чичовци, племенници, баби и дядовци и братовчеди;
    • Информация, свързана с видовете тумори, които са възникнали във вашето семейство и възрастта на членовете на семейството, когато са се разболели от рак. Ако има налични хистологични доклади. Те ще бъдат много полезни.

    Какви въпроси трябва да бъдат обсъдени по време на консултацията?

    • Вашата лична медицинска история и план за скрининг;
    • Фамилна честота на тумори. Обикновено се съставя родословно дърво, включващо поне 3 поколения, в което се посочва кой е развил заболяването и на каква възраст;
    • Вероятността от наследствен раков синдром във вашето семейство;
    • Надеждност и ограничения на генетичното изследване във вашия случай;
    • Избор на най-информативната стратегия за генетично изследване.

    След консултацията ще получите писмено заключение относно Вашия случай, препоръчително е да предоставите копие от това заключение на лекуващия лекар. Ако в резултат на консултацията стане очевидна необходимостта от генетично изследване, тогава след получаване на резултатите ще е необходимо повторно посещение при генетичен специалист.

    Как се извършва генетичното изследване?

    Генетичното изследване е анализ на ДНК, РНК, човешки хромозоми и някои протеини, който позволява да се предскаже рискът от развитие на определено заболяване, да се идентифицират носители на променени гени, да се диагностицира точно заболяване или да се предвиди предварително неговата прогноза. Съвременната генетика познава повече от 700 теста за голямо разнообразие от заболявания, включително рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на дебелото черво и други по-редки видове тумори. Всяка година все повече и повече генетични тестове се въвеждат в клиничната практика.

    Генетичните тестове, насочени към идентифициране на риска от развитие на рак, са „предсказващи“ тестове, което означава, че резултатите от теста могат да помогнат за определяне на вероятността пациентът да развие конкретен тумор по време на живота си. Въпреки това, не всеки носител на ген, свързан с тумора, ще развие злокачествено заболяване през живота си. Например, жените, които носят определена мутация, имат 25% риск от развитие на рак на гърдата, докато 75% от тях ще останат здрави.

    Следните фактори ще помогнат за идентифициране на рискови пациенти:

    • Наличие на фамилна анамнеза за рак;
    • трима или повече роднини по една и съща линия имат същите или родствени форми на рак;
    • Ранно развитие на заболяването. Двама или повече роднини са били диагностицирани със заболяването в относително ранна възраст;
    • Множество тумори. Два или повече тумора, развиващи се в един и същ член на семейството.

    Много генетични тестове се разработват за идентифициране на онези мутации, които увеличават риска от развитие на рак, но методите за предотвратяване на развитието на тумори не винаги са налични; в много случаи генетичното изследване може само да диагностицира тумора възможно най-рано. Ето защо, преди да реши да проведе генетично изследване, пациентът трябва да е напълно наясно с психологическата тежест, която знанието за повишен риск от рак може да донесе. Процедурата по изследването започва с подписване на „информирано съгласие за генетично изследване“, в което се разяснява същността и спецификата на планираното

Позовавайки се на най-новите постижения в генетиката, посетителите трябва да определят дали сте изложени на риск от артрит, хипертония, диабет, инфаркт, инсулт... Списъкът с болести, които потенциалните клиенти са готови да предскажат, включва рак.

Желаещите могат също да извършат пълно секвениране (т.е. да определят последователностите на всички гени), за да предскажат живота много години напред, използвайки картата на генома. Освен това клиентът дори не трябва да ходи в клиниката. Самият куриер ще донесе в дома ви комплект за тестване, който събира малко слюнка, а след това в личния ви акаунт на същия уебсайт след около седмица ще можете да разберете резултата. Вярно е, че такова удоволствие струва 10 хиляди долара. Както виждате, услугата не е за бедни. И кореспондентът на RG реши да разбере колко от това може да се вярва.

Къде се крие ракът?

Да разберете предварително дали има риск от развитие на рак изглежда много примамливо - много видове рак могат да бъдат успешно лекувани в ранните стадии. Освен това учените всъщност вече са открили много гени, мутациите в които водят до развитието на определени видове рак.

Вече има повече от 900 различни генетични теста, но надеждността на техните резултати често остава под въпрос, обяснява онкологът, ръководител на проекта NETONCOLOGY.RU Сергей Гордеев. - Масовото им използване може повече да навреди, отколкото да помогне. Да, в някои случаи склонността към развитие на определен вид рак може да бъде наследена, но това не означава, че самата болест е неизбежна.

Например генетичен анализ за предразположеност към рак на гърдата. Дори сред жените, при които е открит опасният ген за рак на гърдата, само 8 от 10 наистина ще развият рак на гърдата до 65-годишна възраст. Но със сигурност трябва да са наясно с този риск. Ако е така, трябва редовно да се преглеждате от мамолог. Въпреки че, за съжаление, тези, които нямат наследствен ген, не са имунизирани срещу рак на гърдата. В допълнение към подобни сривове в гените, спонтанни мутации могат да възникнат и под влияние на различни причини, а има и други рискови фактори. Приблизително същата е картината и при другите генетични изследвания за предразположеност към рак и други тежки заболявания.

Мрежи без фиксатор

Възможно ли е изобщо да се идентифицират всички предразположения към всички видове рак, които, нека ви напомня, са повече от 200? В крайна сметка, за да направите това, трябва да проверите всички гени, които могат по един или друг начин да повлияят на развитието на болестта!

В такива случаи те изследват генния полиморфизъм (т.е. техни варианти, открити при различни хора. – Авт.), а тук ситуацията е още по-лоша“, обяснява Александър Карпухин, ръководител на лабораторията по молекулярна генетика на сложните наследствени заболявания на Медицинския университет. Генетичен център на Руската академия на медицинските науки, доктор на биологичните науки. - Дори и да има някакви промени в гените, рискът от развитие на рак не е много по-висок от средния за населението. И да се каже, че само промяна в начина на живот или нещо подобно ще помогне е профанация, отдалечаваща се от сериозни проблеми.

Въпреки това вече има няколко теста, които действително помагат за откриването на някои видове рак в ранните стадии. Някои дори са включени в програми за медицински прегледи. Такъв пример е изследването за маркери за рак на простатата (PSA – простатно-специфични антигени), на което трябва да се подложат всички мъже над 45 години.

Тестовете от този вид трябва да имат две важни свойства - чувствителност и специфичност, казва проф. Александър Карпухин. - Тоест да „уловите” всички съмнителни признаци на проблеми в простатата и то точно тези, които са характерни за рака. Чувствителността на този тест е добра, но специфичността е ниска: повишаването на нивото на тези антигени се свързва с рак само в 25% от случаите, а в останалите с други заболявания. Следователно дори положителният резултат от такъв тест не е причина за паника. Само биопсия, когато се взема парче тъкан за лабораторен анализ, може да изясни диагнозата. И досега има буквално само няколко поне частично надеждни ракови маркери.

Непрехвърляем ДНК портрет

Е, как може да ни помогне пълен генетичен портрет - секвениране на генома?

Днес само малцина могат да си позволят да поръчат пълната последователност на своите гени. Така някои знаменитости, като великите генетици Джеймс Уотсън или Крейг Вентър, вече са дешифрирали своя геном. Казват, че генетичните автопортрети се поръчват от милиардери и холивудски актьори - за бъдещето, никога не се знае... Перспективите за този портрет, казват някои учени, са безгранични. В бъдеще той ще може да идентифицира нашата предразположеност към определени заболявания, нашите творчески и други способности и ще даде възможност да повлияе на продължителността на живота и себереализацията. Други са страшни: тази информация може да бъде използвана срещу вас от вашия работодател или застрахователна компания, престъпници и измамници от всякакъв вид. Какво е всъщност?

Опасявам се, че при сегашното ниво на науката всички получени данни са много относителни и имат значение само като статистически материал“, казва Евгений Платонов, главен научен сътрудник в Института по обща генетика на Руската академия на науките, доктор по биологични науки. науки. - Да, ще се появят някои мутации в генома, например ще разберете, че в края на живота си ще развиете болестта на Алцхаймер... Но засега медицината не може да я лекува и ще трябва да плащате пари аванс.

Пълното секвениране на генома все още не е готово за широко практическо приложение, смята проф. Александър Карпухин. - В повечето случаи е възможно да се разбере с кои гени е свързано дадено наследствено заболяване въз основа на фамилната история и след това да се изследват конкретно. Но в случаите, когато това не е ясно, секвенирането на целия геном не е достатъчно. Необходимо е също да се докаже, че заболяването е свързано именно с откритите промени, тоест да се проведе задълбочено изследване. И това е друго ниво.

Изглежда, че примамливите обещания на интернет сайтовете да предскажат всичко за вашето здраве до края на живота ви засега не са нищо повече от псевдонаучна измама.

Очевидно и самите обещатели разбират това. Така сайтът, който доскоро обещаваше да прогнозира всички рискове от рак, днес намали апетитите си. И предлага само специфични програми: “Рак при жените” - 7 вида и “Рак при мъжете” - 5 вида. И двете за 9945 рубли. Но както вече казахме, това има смисъл само в случаите на фамилни наследствени видове рак.

Същият сайт предлага пълно генетично изследване на човек за 24 495 рубли и секвениране на генома - обикновено за 299 990 рубли. И също така с непонятен практически резултат.

Но все пак, възможно ли е да се предвиди развитието на рак навреме, в най-ранен стадий? Съвременната медицина отговаря: да, и с голяма степен на вероятност. Ако сте имали случаи на рак във вашето семейство, и то повече от един, наистина трябва да посетите лекар, който в повечето случаи ще може да определи самия факт на наследяване на заболяването и степента на риск.

Днес много големи медицински центрове у нас и в чужбина предлагат специални програми за преглед, т.е. цялостен преглед на здравето с помощта на най-съвременна диагностична апаратура. В някои случаи те също помагат за идентифициране на ранни признаци на рак. Вярно е, че те също струват много пари - от една и половина до две хиляди долара. Но резултатите са напълно практични.

Що се отнася до превенцията на рака, тук, уви, всички съвети изглеждат банални: откажете пушенето, не злоупотребявайте с алкохола, гледайте теглото си, хранете се правилно, спортувайте... Отегчени ли сте? Но през всички хилядолетия човечеството все още не е измислило нищо по-умно и по-ефективно. Въпреки че сме се научили да секвенираме генома.

06.04.2017

Повечето хора, изправени пред онкология, се чудят дали ракът е наследен или не си струва да се притеснявате?

Хората имат предразположеност към предаване на рак, възниква в резултат на излагане на редица негативни фактори. Ако говорим за онкология, която може да бъде наследена, тогава тя включва рак на дебелото черво, белите дробове, яйчниците, гърдата и левкемия.

В някои случаи ракът на бъбреците, ендокринните жлези и нервната система се предава по наследство; Във всеки случай е по-добре да се подлагате на редовен преглед от лекар.

Определяне на предразположението

За да определите дали ракът може да бъде наследен или не, първо се препоръчва да обърнете внимание на историята на цялото ви семейство. Прегледайте медицинската история на близки, за да установите възможна връзка. Следните фактори могат да предизвикат тревога:

  • има многократни случаи на развитие на рак в семейството при хора под 50-годишна възраст;
  • различни членове на семейството имат подобни видове онкология;
  • Един от роднините отново е диагностициран със заболяването.

Ако се появят тези признаци, тогава се препоръчва внимателно да наблюдавате здравето си, в този случай ще можете да идентифицирате онкологията в началния етап, когато е лечима. Трябва също така да разберете, че ракът не винаги е наследствен. Така един член на семейството може да има рак, който вече няма да се появи при никой от роднините.

Провеждането на молекулярно-генетично изследване в този случай ще ни позволи по-точно да отговорим на въпроса: може ли ракът да бъде наследен? Всъщност гените са информационни участъци в областта на човешката ДНК, които са отговорни за развитието на един или друг вид заболяване.

Ако се наблюдава мутация на тези гени, тогава вероятността човек да развие ракови процеси се увеличава. Лекарите успяха да идентифицират много генетични маркери, показващи предразположеност към развитие на рак.

Провеждането на генетично изследване позволява да се определи наличието на мутантни гени, като същевременно дава предположения за това колко висока е вероятността от развитие на ракови клетки при конкретен човек.

Благодарение на осъзнаването на този проблем, човек може да вземе превантивни мерки, да започне своевременно лечение и също така да вземе мерки, за да избегне появата на „дефектни“ гени.

Има няколко начина, по които раковите гени могат да бъдат предадени:

  • наследяване на ген, което увеличава вероятността от рак;
  • наследяване на специфичен ген, който е отговорен за кодирането на определен тип онкология;
  • наследяване на редица патологични гени, които могат да причинят развитието на рак.

В допълнение към наследствените фактори, предаваният ген може да се наблюдава при някоиТази етническа категория хора, чиито членове имат честа диагноза онкология, в сравнение с други. Например, наследственият рак на гърдата се открива сред евреите в Източна Европа.

Какъв рак може да се предаде?

Хората се чудят кои видове онкология могат да бъдат наследени? Има видове онкология, нека поговорим подробно за всеки от тях.

Рак на млечната жлеза

Наследствен вид рак на гърдата може да се подозира, ако поне един от роднините страда от такава онкология или рак на яйчниците. Ако човек има онкология на две млечни жлези наведнъж, образуването е открито в ранна възраст, при пациента или нейните роднини се наблюдават множество първични видове.

По време на съвременните методи на генетично изследване беше възможно да се разбере, че гени като BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM и TP53 могат да бъдат отговорни за появата на рак на гърдата. Основният начин за предотвратяване на развитието на този вид онкология днес е пълното отстраняване на млечните жлези. След навършване на 35-годишна възраст на жената в зависимост от нейното желание може да се извърши операция за двустранно отстраняване на яйчниците.

Онкология на яйчниците

Приблизително 5-10% от всички случаи на рак на яйчниците имат фамилни случаи на заболяването. Този вид онкология може да се появи заедно с рак на дебелото черво (гърдата).

Както при онкологията в областта на гърдата, този проблем се наблюдава в ранна възраст при пациенти, които също са страдали от това заболяване в семейството си. Наследствената генетика на рака на яйчниците е по-добре проучена от геномните промени в случай на неочаквани клетъчни мутации.

Следните гени са отговорни за развитието на този вид онкология в областта на яйчниците:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. За да се контролира заболяването в ранните етапи и да се определи началото на развитието на ракови клетки, се препоръчва редовно да се подлага на преглед от гинеколог, ултразвуково изследване на женските органи и анализ за определяне на ракови маркери. Ако пациентът е имал този вид патология в семейството си, тогава за целите на превантивните мерки също се препоръчва отстраняването на този орган. Само в този случай се увеличава вероятността да се избегне развитието на рак, който често може да се появи без най-малки симптоми.

Рак на дебелото черво

Следните фактори трябва да предупредят човек за този вид патология:

  • фамилна анамнеза за рак на дебелото черво при хора под петдесет години;
  • откриване на рак на дебелото черво в поне две поколения;
  • роднини по първа линия имат доказан хистологично рак на дебелото черво.

Като правило, в случай на фамилен рак, първоначално се определят множество видове тумори. За представителите на нежния пол този вид онкология също е опасна, тъй като се определя заедно с рак на тялото на матката.

За да се идентифицира онкологията на ранен етап, се препоръчва редовно да се подлага на преглед от лекар; може да се препоръча годишна колоноскопия и ултразвуково изследване на тазовите органи.

Рак на белите дробове

Фамилната форма на онкологията се наблюдава при жени, млади хора и тези, които не пушат. Ако вашите роднини са имали рак, най-вероятно можете да предположите, че заболяването ще бъде диагностицирано при някой от семейството.

Ако роднините в семейството са се сблъскали с този вид онкология, тогава има вероятност ракът да бъде открит в семейството (30-50% от случаите). Тютюнопушенето играе важна роля в провокирането на генетично обусловени злокачествени тумори, тъй като в резултат на това се увеличава вероятността от проява (първична проява) на ракови клетки в областта на белите дробове.

Учените също успяха да установят, че хората, принадлежащи към негроидната раса, са много по-податливи на наследяване на рак в областта на белите дробове.

Определете на Наличието на белодробна онкология е възможно чрез флуорография, MRI, CT и скринингови изследвания. За по-точно определяне на евентуална предразположеност към този вид рак се препоръчва да се направи генетичен анализ за установяване на мутации в гените ALK, KRAS и EGFR.

Можете да намалите вероятността от развитие на рак, дори ако имате фамилна анамнеза за рак или идентифицирате генетични маркери, като откажете пушенето, препоръчително е да избягвате мръсни, замърсени стаи, да започнете да се храните здравословно и да следвате дневен режим.

Левкемия

Според съвременните учени има известна вероятност вид рак като левкемия да има наследствени фактори: геномните промени могат да бъдат определени на хромозомно ниво, което позволява да се определи предразположението към този вид онкология. Местоположението на дефектната хромозома се наблюдава в мутиралата родителска клетка, което причинява развитието на нона засегнатите от рак клетки. В резултат на това се наблюдава развитието и прогресията на заболяването.

В повечето случаи е възможно да се идентифицира левкемия при тези хора, чиито роднини са имали същото кръвно заболяване. В този случай трябва да сте напълно подготвени, като редовно правите кръвни изследвания.

Вероятността от развитие на този вид онкология е изключително висока, ако един от еднояйчните близнаци страда от левкемия, вторият е изложен на риск. В по-голяма степен горното е подходящо за хроничния ход на заболяването.

Заключение

Вероятно в рамките на няколко десетилетия човек ще има възможността да има цялата необходима информация за предаването на предразположението към много други видове рак.

Благодарение на възможностите ще бъде възможно заболяването да се диагностицира по-рано, което ще позволи да започне своевременно ефективно лечение и да намали заболеваемостта от рак.

Ракът отнема милиони животи всяка година. Сред причините за смърт ракът е на второ място след сърдечно-съдовите заболявания, а по отношение на страха, който го съпътства, е категорично на първо място. Тази ситуация е възникнала поради схващането, че ракът е труден за диагностициране и почти невъзможен за предотвратяване.

Всеки десети случай на рак обаче е проява на мутации, присъщи на нашите гени от раждането. Съвременната наука дава възможност да се уловят и значително да се намали рискът от заболяване.

Специалисти в областта на онкологията обясняват какво представлява ракът, доколко ни влияе наследствеността, кой е препоръчителен генетичен тест като превантивна мярка и как може да помогне при вече открит рак.

Иля Фоминцев

Изпълнителен директор на Фондация за превенция на рака „Не напразно“

Ракът по същество е генетично заболяване. Мутациите, които причиняват рак, са или наследени и след това присъстват във всички клетки на тялото, или се появяват в някаква тъкан или специфична клетка. Човек може да наследи от родителите си специфична мутация в ген, който предпазва от рак, или мутация, която сама по себе си може да доведе до рак.

Ненаследствените мутации възникват в първоначално здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетова радиация. Ракът се развива главно при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме няколко десетилетия. Хората преминават през този път много по-бързо, ако са наследили дефект по рождение. Следователно при туморните синдроми ракът се появява в много по-млада възраст.

Тази пролет излезе една прекрасна - за случайни грешки, които възникват при удвояването на ДНК молекулите и са основният източник на онкогенни мутации. При ракови заболявания като рак на простатата техният принос може да достигне 95%.

Най-често причината за рака са именно ненаследствени мутации: когато човек не е наследил никакви генетични дефекти, но през целия живот в клетките се натрупват грешки, които рано или късно водят до образуването на тумор. По-нататъшното натрупване на тези увреждания вече вътре в тумора може да го направи по-злокачествен или да доведе до появата на нови свойства.

Въпреки факта, че в повечето случаи ракът възниква поради случайни мутации, човек трябва да вземе много сериозно наследствения фактор. Ако човек знае за наследствените мутации, които има, той може да предотврати развитието на конкретно заболяване, за което е изложен на много висок риск.

Има тумори с изразен наследствен фактор. Това са например ракът на гърдата и ракът на яйчниците. До 10% от тези ракови заболявания са свързани с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Най-разпространеният вид рак сред нашето мъжко население, ракът на белия дроб, се причинява най-вече от външни фактори и по-точно от тютюнопушенето. Но ако приемем, че външните причини са изчезнали, тогава ролята на наследствеността би била приблизително същата като при рака на гърдата. Тоест, в относително отношение за рак на белия дроб, наследствените мутации са видими доста слабо, но в абсолютни числа това все още е доста значимо.

В допълнение, наследственият компонент се проявява доста значително при рак на стомаха и панкреаса, колоректален рак и мозъчни тумори.

Антон Тихонов

научен директор на биотехнологичната компания yRisk

Повечето ракови заболявания възникват от комбинация от случайни събития на клетъчно ниво и външни фактори. Но в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля за появата на рак.

Нека си представим, че една от онкогенните мутации се е появила в зародишна клетка, която е имала късмета да стане човек. Всяка от приблизително 40 трилиона клетки на този човек (и неговите потомци) ще съдържа мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова, и рискът от развитие на определен вид рак при носител на мутация ще бъде значително по-висок.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение заедно с мутация и се нарича наследствен туморен синдром. Туморните синдроми се срещат доста често - при 2-4% от хората и причиняват 5-10% от случаите на рак.

Благодарение на Анджелина Джоли най-известният туморен синдром стана наследственият рак на гърдата и яйчниците, който се причинява от мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Жените с този синдром имат 45-87% риск от развитие на рак на гърдата, докато средният риск е много по-нисък - 5,6%. Увеличава се вероятността от развитие на рак и на други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете и простатната жлеза.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известни са туморни синдроми, които причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други, по-рядко срещани видове тумори.

Знанието, че вие ​​или вашите роднини имате наследствен туморен синдром, може да бъде много полезно, за да намалите риска от развитие на рак, да го диагностицирате в ранен стадий и да лекувате заболяването по-ефективно.

Носителството на синдрома може да се определи с помощта на генетичен тест и следните характеристики на вашата семейна история ще посочат, че трябва да направите теста.

    Множество случаи на един и същи вид рак в семейството;

    Заболявания в ранна възраст по дадено показание (за повечето показания - преди 50 години);

    Единичен случай на специфичен вид рак (например рак на яйчниците);

    Рак във всеки от чифтните органи;

    Роднина има повече от един вид рак.

Ако някое от изброените по-горе е често срещано във вашето семейство, трябва да се консултирате с генетик, който ще определи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест. Носителите на наследствени туморни синдроми трябва да се подложат на задълбочен скрининг за рак, за да се открие рак на ранен етап. А в някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и лекарствена профилактика.

Въпреки факта, че наследствените туморни синдроми са много чести, западните национални здравни системи все още не са въвели генетично изследване за мутации на носители в широко разпространена практика. Тестването се препоръчва само ако има конкретна фамилна анамнеза, която предполага конкретен синдром, и само ако е известно, че лицето има полза от тестването.

За съжаление, този консервативен подход пропуска много носители на синдромите: твърде малко хора и лекари подозират съществуването на наследствени форми на рак; висок риск от заболяване не винаги се проявява в семейната история; Много пациенти не знаят за болестите на своите близки, дори когато има кого да попитат.

Всичко това е проява на съвременната медицинска етика, която гласи, че човек трябва да знае само това, което ще му донесе повече вреда, отколкото полза.

Освен това лекарите си запазват правото да преценяват коя е ползата, коя вредата и как се отнасят един към друг, изключително за себе си. Медицинските познания са същата намеса в светския живот като хапчетата и операциите и следователно мярката на знанието трябва да се определя от професионалисти в ярки дрехи, в противен случай нищо няма да се случи.

Аз, както и моите колеги, вярвам, че правото да се знае за собственото здраве принадлежи на хората, а не на медицинската общност. Ние извършваме генетични тестове за наследствени туморни синдроми, така че тези, които искат да знаят за своите рискове от развитие на рак, могат да упражнят това право и да поемат отговорност за собствения си живот и здраве.

Владислав Милейко

Директор на Atlas Oncology Diagnostics

С развитието на рака клетките се променят и губят първоначалния си генетичен „облик“, наследен от техните родители. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствени мутации. За да се открият слабите места на тумора, трябва да се извърши молекулярно изследване на проби, получени от биопсия или операция.

Геномната нестабилност позволява на тумора да натрупва генетични аномалии, които могат да бъдат полезни за самия тумор. Те включват мутации в онкогени - гени, които регулират деленето на клетките. Такива мутации могат значително да повишат активността на протеините, да ги направят нечувствителни към инхибиторни сигнали или да причинят повишено производство на ензими. Това води до неконтролирано делене на клетките, а впоследствие и до метастази.

какво е таргетна терапия

Някои мутации имат известни ефекти: ние знаем точно как те променят структурата на протеините. Това прави възможно разработването на лекарствени молекули, които ще действат само върху туморните клетки и няма да унищожават нормалните клетки на тялото. Такива лекарства се наричат насочени. За да работи съвременната таргетна терапия, е необходимо да се знае какви мутации има в тумора, преди да се предпише лечение.

Тези мутации могат да варират дори в рамките на един и същи вид рак (нозология)при различни пациенти и дори при тумора на един и същи пациент. Ето защо за някои лекарства се препоръчва молекулярно-генетично изследване в инструкциите към лекарството.

Определянето на молекулярните промени на тумора (молекулярно профилиране) е важно звено във веригата за вземане на клинични решения и значението му само ще нараства с времето.

Към днешна дата по света се провеждат повече от 30 000 проучвания за противотуморна терапия. Според различни източници до половината от тях използват молекулярни биомаркери, за да включат пациенти в проучване или да ги наблюдават по време на лечението.

Но какви ползи предоставя молекулярното профилиране на пациента? Къде е мястото му в клиничната практика днес? Въпреки че тестването е задължително за редица лекарства, това е само върхът на айсберга на настоящите възможности за молекулярно тестване. Резултатите от изследванията потвърждават влиянието на различни мутации върху ефективността на лекарствата, а някои от тях могат да бъдат намерени в препоръките на международните клинични общности.

Известни са обаче най-малко 50 допълнителни гена и биомаркери, чийто анализ може да бъде полезен при избора на лекарствена терапия (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Определянето им изисква използването на съвременни методи за генетичен анализ, като напр секвениране с висока пропускателна способност(NGS). Секвенирането дава възможност да се открият не само често срещани мутации, но и да се „разчете” пълната последователност от клинично значими гени. Това ни позволява да идентифицираме всички възможни генетични промени.

На етапа на анализиране на резултатите се използват специални биоинформационни методи, които помагат да се идентифицират отклонения от нормалния геном, дори ако настъпи важна промяна в малък процент от клетките. Тълкуването на получения резултат трябва да се основава на принципите на медицината, основана на доказателства, тъй като очакваният биологичен ефект не винаги се потвърждава в клиничните проучвания.

Поради сложността на провеждането на изследвания и интерпретирането на резултатите, молекулярното профилиране все още не се е превърнало в „златен стандарт“ в клиничната онкология. Има обаче ситуации, при които този анализ може значително да повлияе на избора на лечение.

Възможностите на стандартната терапия са изчерпани

За съжаление, дори при правилно избрано лечение, заболяването може да прогресира и не винаги има избор на алтернативна терапия в рамките на стандартите за този рак. В този случай молекулярното профилиране може да идентифицира цели за експериментална терапия, включително в клинични изпитвания (напр. TAPUR).

диапазонът от потенциално значими мутации е широк

Известно е, че някои видове рак, като недребноклетъчен рак на белия дроб или меланом, имат много генетични изменения, много от които могат да бъдат мишени за таргетна терапия. В този случай молекулярното профилиране може не само да разшири избора на възможни възможности за лечение, но и да помогне за приоритизиране на избора на лекарства.

Редки видове тумори или тумори с първоначално лоша прогноза

Молекулярното изследване в такива случаи помага първоначално да се идентифицира по-пълна гама от възможни възможности за лечение.

Молекулярното профилиране и персонализирането на лечението изискват сътрудничеството на специалисти от няколко области: молекулярна биология, биоинформатика и клинична онкология. Следователно такова изследване като правило струва повече от конвенционалните лабораторни изследвания и стойността му във всеки конкретен случай може да се определи само от специалист.