Най-редките и най-страшни човешки болести. Някои много редки заболявания

Само преди няколко милиарда години нашият красив и уникален свят не е съществувал. С появата на планетата Земя на нея започнаха да се развиват странни форми на живот, които бяха предопределени не само да оцелеят в сурови условия, но и да се превърнат в такива уникални същества като теб и мен. Милиарди години еволюция ни дадоха не само интелект и способност да променяме околната среда според нашите нужди, но и много други уникални микроорганизми.

Някои от тях са обект на изследване и подобряване на човешкото здраве. Например, като бифидобактерии, лактобацили или бактериодиди. Всички те изграждат чревната микрофлора на всеки жив човек. Но до тях се появиха и развиха смъртоносни микроорганизми, чийто ефект върху хората може да бъде фатален.

Разнообразието от различни заболявания, на които човешкото тяло може да бъде податливо, е просто невероятно. Като се започне от обикновените стафилококи и се стигне до чумния бацил. Въпреки факта, че не ги виждаме и не знаем повечето от имената на различни патогенни бактерии, можем уверено да кажем, че редица от тях са фатални за високоразвитите същества като нас.

Поради тази причина сме съставили списък с най-ужасните болести на човечеството, които могат да доведат не просто до смърт, но и до дълго страдание без край. Искрено се надяваме, че вашето запознанство с ужасните ще бъде ограничено до четене на тази статия.

Черна шарка

Засегнати хора: -
Патоген: Variola major, Variola minor
Възможно лечение: етиотропно или патогенетично лечение

Смъртност 20-90%. Онези, които преживеят тази болест, често получават слепота като „награда“ и винаги имат ужасни белези по цялото си тяло. Едрата шарка е много издръжлив вирус. Може да се съхранява замразено с години и да оцелее при температури до сто градуса по Целзий. По своята същност едрата шарка засяга тялото по такъв начин, че заразеният човек започва да гние жив. Хората страдат от едра шарка и днес. Ако не получите своевременна специална ваксинация, тогава вероятността да се заразите с това сериозно заболяване е много висока.

Чума

Засегнати хора: -
Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
Патоген: Yersinia pestis1
Причина за възникване: естествен фокален вирус
Възможно лечение: сулфонамиди, антибиотици

Тази инфекция по едно време „унищожи“ половината от средновековна Европа. Според различни източници жътварите на смъртта са посетили 20-60 милиона души, за да вземат души от изстиващи тела. Смъртността от чума преди е била до 99%! Никой не може да посочи точния брой на хората, починали от тази инфекция, тъй като по това време не са правени изчисления, поради факта, че хората са били заети да оцеляват.

Испански грип или испански грип

Засегнати хора: 550 милиона души
Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
Причинителят на заболяването: най-вероятно вирусът H1N1
Причина: -
Възможно лечение: фармацевтични продукти на алкохолна основа

Името на болестта идва от мястото на възникване; масово заразяване на населението на Испания. Болестта е засегнала повече от 40% от хората в страната. Една от най-известните жертви на тази ужасна болест е великият немски социолог Макс Вебер, останал в човешката история благодарение на трудовете си. От повече от половин милиард заразени души, приблизително 70 милиона души са починали.

Синдром на Hutchinson-Gilford или прогерия

Засегнати хора: 80 души
Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
Причинител: Генетичен дефект
Причина: -
Възможно лечение: нелечимо

Рядката болест на преждевременното стареене, която е засегнала не повече от 80 души по света, е една от най-ужасните болести в света. Пациентите с прогерия са обречени на кратък и мъчителен живот. Забележителен факт е, че този синдром е открит само при един чернокож. Един от най-известните хора, податливи на това заболяване, е южноафриканецът Леон Бота, който успя да живее 26 години. Бил е видео блогър и DJ. Дете с прогерия може да изглежда на 90 години на 12 години.

Некротизиращ фасциит

Засегнати хора: -
Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
Патоген: Streptococcus pyogenes
Причина за възникване: Проникване на месоядни бактерии в раната след операция
Възможно лечение: Операция, ампутация на крайник

Некротизиращият фасциит е ужасно заболяване, което се среща изключително рядко. Като цяло всичко, което започва с префикса некро, е ужасно, но според различни източници от 30% до 75% от заразените умират от това заболяване. В този случай лечението ще бъде ограничено до навременна ампутация на засегнатия крайник. Диагностицирането на заболяването е изключително трудно. В края на краищата, на първия етап, заразеният може да има само треска. Въпреки факта, че е изключително трудно да се заразите с това заболяване, освен ако, разбира се, няма контакт с носител на болестта, некротизиращият фасциит е едно от най-ужасните заболявания на човечеството.

Лимфедем или елефантиаза

Подобно на много други заболявания, лимфедемът протича на няколко етапа. Всичко започва с незабележими и на пръв поглед безобидни меки отоци, които с течение на времето превръщат засегнатата област на тялото в безформена, деформирана маса от някогашна човешка плът.

Туберкулоза (по-рано наричана Консумация)

Засегнати хора: Според някои доклади една трета от жителите на планетата са заразени
Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
Причинителят на заболяването: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
Причина за възникване: Навлизане на туберкулозни микобактерии в белите дробове, през храносмилателния тракт, по-рядко контактно (през кожата)
Възможно лечение: Основата на лечението на туберкулозата е многокомпонентна противотуберкулозна химиотерапия

Туберкулозата е изключително опасно инфекциозно заболяване, което в миналото се е смятало за нелечимо и е отнело живота на голям брой хора. Смята се, че това заболяване е социално зависимо, т.е. хората с нисък социален статус винаги са изложени на риск. Най-често заболяването засяга белите дробове на човек. Днес туберкулозата може да се лекува добре в болници. За съжаление, курсът на лечение отнема значителен период от време - от няколко месеца до няколко години. Напреднало заболяване може да доведе до пълна инвалидност и смърт, което прави туберкулозата една от най-ужасните болести на човечеството

Диабет

Засегнати хора: около 285 милиона души по света
Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
Причинителят на заболяването: -
Причина: -
Възможно лечение: Използване на лекарства, които понижават нивата на кръвната захар, лечение с инсулин, строги диетични ограничения.

Захарният диабет се причинява от дисбаланс в количеството или активността на инсулина, хормонът, който транспортира глюкозата от кръвта към клетките на тялото. Има два вида - инсулинозависим (тип 1) и неинсулинозависим (тип 2). Диабетът е причина за миокарден инфаркт, инсулт (съдове на мозъка), диабетна ретинопатия (съдове на фундуса), диабетна нефропатия (съдове на бъбреците), диабетно исхемично и невропатично стъпало (съдове и нерви на долните крайници).

СПИН

Засегнати хора: 33-45 милиона души
Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
Причинител на заболяването: –
Причина: –
Възможно лечение: Няма лечение

СПИН е бичът на настоящото хилядолетие. Най-лошото при това заболяване е, че все още няма лекарства или възможности за лечение. Хората, заразени с тази ужасна болест, могат да умрат от обикновена настинка. В крайна сметка те практически нямат имунитет.

Рак (онкология)

Засегнати хора: 14 милиона души, диагностицирани всяка година
Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
Причинителят на заболяването: -
Причина: Генетични заболявания, неправилно хранене, тютюнопушене, алкохол; излагане на радиация, азбест или хром...
Възможно лечение: Хирургия, химиотерапия и лъчетерапия

Ракът е бързо и неконтролирано делене на клетките, което води до появата на тумор в човешките тъкани или органи. Това заболяване е такова, което може да не се прояви дълго време. Засяга човешките органи и тъкани. В резултат на това органите спират да функционират.

И накрая, трябва да се каже, че е по-добре да се извърши профилактика сега, отколкото лечение по-късно. Грижете се за себе си и не се разболявайте!

Днес гинеколозите съветват всички жени да планират бременността си. В крайна сметка по този начин можете да избегнете много наследствени заболявания. Това е възможно при обстоен медицински преглед на двамата съпрузи. По въпроса за наследствените заболявания има два момента. Първият е генетична предразположеност към определени заболявания, която се проявява с израстването на детето. Например захарният диабет, от който страда един от родителите, може да се появи при деца в юношеска възраст, а хипертонията - след 30 години. Вторият момент са преките генетични заболявания, с които се ражда детето. За тях ще говорим днес.

Най-честите генетични заболявания при децата: описание

Най-често срещаното наследствено заболяване при децата е синдромът на Даун. Среща се в 1 случай от 700. Диагнозата на детето се поставя от неонатолог, докато новороденото е в родилния дом. При синдрома на Даун кариотипът на детето съдържа 47 хромозоми, тоест допълнителната хромозома е причината за заболяването. Трябва да знаете, че както момичетата, така и момчетата са еднакво податливи на тази хромозомна патология. Визуално това са деца със специфична мимика, които изостават в умственото развитие.

Момичетата са по-често засегнати от болестта на Шерешевски-Търнър. И симптомите на заболяването се появяват на 10-12 години: пациентите са с нисък ръст, косата на тила е ниско поставена, а на 13-14 години те нямат пубертет и не имат периоди. Такива деца имат лека умствена изостаналост. Водещият симптом на това наследствено заболяване при възрастна жена е безплодието. Кариотипът за това заболяване е 45 хромозоми, тоест една хромозома липсва. Процентът на разпространение на болестта на Шерешевски-Търнър е 1 случай на 3000. А сред момичетата с височина до 145 сантиметра - 73 случая на 1000.

Само мъжете са засегнати от болестта на Kleinfelter. Тази диагноза се установява на възраст 16-18 години. Признаците на заболяването са висок ръст (190 сантиметра или дори повече), лека умствена изостаналост, непропорционално дълги ръце. Кариотипът в този случай е 47 хромозоми. Характерен симптом за възрастен мъж е безплодието. Болестта на Kleinfelter се среща при 1 на 18 000 случая.

Проявите на доста добре познато заболяване - хемофилия - обикновено се наблюдават при момчета след една година от живота. Най-често представителите на силната половина на човечеството страдат от патология. Майките им са само носители на мутацията. Нарушенията на кръвосъсирването са основният симптом на хемофилия. Това често води до развитие на тежко увреждане на ставите, например хеморагичен артрит. При хемофилия всяко нараняване, което разрязва кожата, причинява кървене, което може да бъде фатално за мъжа.

Друго тежко наследствено заболяване е кистозната фиброза. Обикновено децата под една година и половина трябва да бъдат диагностицирани, за да открият това заболяване. Симптомите му са хронично възпаление на белите дробове с диспептични симптоми под формата на диария, последвано от запек и гадене. Честотата на заболяването е 1 случай на 2500.

Редки наследствени заболявания при деца

Има и генетични заболявания, за които много от нас никога не са чували. Една от тях се появява на 5-годишна възраст и се нарича мускулна дистрофия на Дюшен.

Носителят на мутацията е майката. Основният симптом на заболяването е заместването на скелетно-набраздената мускулатура със съединителна тъкан, която не може да се съкращава. Такова дете в крайна сметка ще се изправи пред пълна неподвижност и смърт през второто десетилетие от живота си. Днес няма ефективна терапия за мускулна дистрофия тип Дюшен, въпреки многогодишните изследвания и използването на генното инженерство.

Друго рядко генетично заболяване е остеогенезис имперфекта. Това е генетична патология на опорно-двигателния апарат, която се характеризира с деформация на костите. Остеогенезата се характеризира с намаляване на костната маса и повишена чупливост. Има предположение, че причината за тази патология е вродено нарушение на метаболизма на колагена.

Прогерията е доста рядък генетичен дефект, който води до преждевременно стареене на тялото. В света са регистрирани 52 случая на прогерия. До шест месеца децата не се различават от връстниците си. Тогава кожата им започва да се набръчква. Тялото проявява симптоми на стареене. Децата с прогерия обикновено не живеят след 15-годишна възраст. Заболяването се причинява от генни мутации.

Ихтиозата е наследствено заболяване на кожата, което се проявява като дерматоза. Ихтиозата се характеризира с нарушение на кератинизацията и се проявява като люспи по кожата. Причината за ихтиоза също е генна мутация. Заболяването се среща в един случай на няколко десетки хиляди.

Цистинозата е заболяване, което може да превърне човек в камък. Човешкото тяло натрупва твърде много цистин (аминокиселина). Това вещество се превръща в кристали, причинявайки втвърдяване на всички клетки в тялото. Човекът постепенно се превръща в статуя. Обикновено такива пациенти не доживяват до 16-ия си рожден ден. Особеността на заболяването е, че мозъкът остава непокътнат.

Катаплексията е заболяване, което има странни симптоми. При най-малък стрес, нервност или нервно напрежение всички мускули на тялото внезапно се отпускат - и човекът губи съзнание. Всичките му преживявания завършват с припадък.

Друго странно и рядко заболяване е синдромът на екстрапирамидната система. Второто име на болестта е танцът на Свети Вит. Неговите атаки настигат човек внезапно: крайниците и мускулите на лицето му потрепват. Докато се развива, синдромът на екстрапирамидната система причинява промени в психиката и отслабва ума. Тази болест е нелечима.

Акромегалията има друго име - гигантизъм. Болестта се характеризира с висок човешки ръст. А заболяването се причинява от прекомерно производство на хормона на растежа соматотропин. Пациентът винаги страда от главоболие и сънливост. Акромегалията днес също няма ефективно лечение.

Всички тези генетични заболявания са трудни за лечение, а по-често са напълно нелечими.

Как да идентифицираме генетично заболяване при дете

Нивото на съвременната медицина дава възможност за предотвратяване на генетични патологии. За да направите това, бременните жени са помолени да преминат през редица изследвания, за да определят наследствеността и възможните рискове. С прости думи, генетичните тестове се правят, за да се установи склонността на бъдещото бебе към наследствени заболявания. За съжаление статистиката отчита нарастващ брой генетични аномалии при новородените деца. А практиката показва, че повечето генетични заболявания могат да бъдат избегнати чрез лечение преди забременяване или чрез прекъсване на патологична бременност.

Лекарите подчертават, че идеалният вариант за бъдещите родители е да се изследват за генетични заболявания на етапа на планиране на бременността.

По този начин се оценява рискът от предаване на наследствени заболявания на бъдещото бебе. За да направите това, двойка, планираща бременност, се препоръчва да се консултира с генетик. Само ДНК на бъдещите родители ни позволява да оценим рисковете от раждането на деца с генетични заболявания. По този начин се прогнозира цялостното здраве на нероденото дете.

Безспорното предимство на генетичния анализ е, че може дори да предотврати спонтанен аборт. Но, за съжаление, според статистиката жените най-често прибягват до генетични изследвания след спонтанен аборт.

Какво влияе върху раждането на нездравословни деца

И така, генетичните тестове позволяват да се оценят рисковете от раждане на нездравословни деца. Тоест един генетик може да твърди, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун например е 50 на 50. Какви фактори влияят върху здравето на нероденото дете? Ето ги и тях:

Възраст на родителите. С възрастта генетичните клетки натрупват все повече и повече „повреди“. Това означава, че колкото по-възрастни са бащата и майката, толкова по-висок е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун.
Близки отношения на родителите. И първите, и вторите братовчеди са по-склонни да носят едни и същи болни гени.
Раждането на болни деца от родители или преки роднини увеличава шансовете за раждане на ново дете с генетични заболявания.
Хронични заболявания с фамилен характер. Ако и бащата, и майката страдат например от множествена склероза, тогава вероятността заболяването да засегне нероденото бебе е много висока.
Принадлежност на родителите към определени етнически групи. Например, болестта на Гоше, проявяваща се с увреждане на костния мозък и деменция, е по-често срещана сред евреите ашкенази, болестта на Уилсън - сред народите от Средиземноморието.
Неблагоприятна външна среда. Ако бъдещите родители живеят близо до химически завод, атомна електроцентрала или космодрум, тогава замърсената вода и въздух допринасят за генни мутации при децата.
Излагането на радиация на един от родителите също увеличава риска от генни мутации.

Така че днес бъдещите родители имат всички шансове и възможности да избегнат раждането на болни деца. Отговорното отношение към бременността и нейното планиране ще ви позволи напълно да изпитате радостта от майчинството и бащинството.

Специално за - Диана Руденко

В света има огромен брой различни заболявания. Но понякога това е обикновена хрема, която изчезва за няколко дни, понякога е заболяване, което изисква операция. В нашия преглед 10 болести, които не само бавно убиват, но и ужасно обезобразяват човек.

1. Некроза на челюстта

За щастие тази болест е изчезнала отдавна. През 1800 г. работниците във фабриките за кибрит са били изложени на огромни количества бял фосфор, токсично вещество, което в крайна сметка е довело до ужасна болка в челюстта. В крайна сметка цялата челюстна кухина ще се напълни с гной и просто ще изгние. В същото време челюстта разпространява миазма на гниене и дори свети в тъмното от излишък на фосфор. Ако не бъде отстранен хирургически, фосфорът ще се разпространи по-нататък във всички органи на тялото, което ще доведе до смърт.

2. Синдром на Протей

Синдромът на Протей е едно от най-редките заболявания в света. Има само около 200 случая, съобщени по целия свят. O Това е вродено заболяване, което причинява прекомерен растеж на различни части на тялото. Асиметричният растеж на костите и кожата често засяга черепа и крайниците, особено краката. Има теория, че Джоузеф Мерик, така нареченият "човек слон", страда от синдром на Протей, въпреки че ДНК тестовете не са доказали това.

3. Акромегалия

Акромегалия възниква, когато хипофизната жлеза произвежда излишък от растежен хормон. По правило хипофизната жлеза преди това е засегната от доброкачествен тумор. Развитието на болестта води до факта, че жертвите започват да растат до напълно непропорционални размери. В допълнение към огромните си размери, жертвите на акромегалия също имат изпъкнало чело и много рядко разположени зъби. Вероятно най-известният човек, страдащ от акромегалия, е Андре Гиганта, който е нараснал до 220 сантиметра и е тежал над 225 кг. Ако това заболяване не се лекува навреме, тялото ще нарасне до такъв размер, че сърцето не може да се справи с натоварването и пациентът умира. Андре почина от сърдечно заболяване на четиридесет и шест години.

4. Проказа

Проказата е едно от най-страшните заболявания, което се причинява от бактерии, които разрушават кожата. Проявява се бавно: първо се появяват язви по кожата, които постепенно се разширяват, докато пациентът започне да гние. Обикновено заболяването засяга най-тежко лицето, ръцете, краката и гениталиите. Въпреки че жертвите на проказата не губят цели крайници, пръстите на ръцете, краката и носът на жертвите често изгниват и падат, оставяйки кошмарна накъсана дупка в средата на лицето им. Прокажените са били изгонвани от обществото в продължение на векове и дори днес има „колонии на прокажените“.

5. Едра шарка

Друга древна болест е едрата шарка. Среща се дори върху египетски мумии. Смята се, че тя е победена през 1979 г. Две седмици след заразяването с болестта тялото се покрива с болезнен, кървав обрив и пъпки. След няколко дни, ако човекът оцелее, пъпките изсъхват, оставяйки след себе си ужасни белези. Джордж Вашингтон и Ейбрахам Линкълн страдаха от едра шарка, както и Йосиф Сталин, който беше особено смутен от едра шарка по лицето си и нареди снимките му да бъдат ретуширани.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Много рядко кожно заболяване, епидермодисплазия веруциформис, се характеризира с чувствителността на човека към папилома вируса, което причинява бързо нарастване на разпръснати брадавици по тялото. Светът за първи път чува за ужасната болест през 2007 г., когато Деде Косвар е диагностицирана с болестта. Оттогава насам пациентът е претърпял няколко операции, при които са му отстранени няколко килограма брадавици и папиломи. За съжаление болестта прогресира много бързо и Деде ще се нуждае от поне две операции годишно, за да поддържа сравнително нормален външен вид.

7. Порфирия

Болестта на порфирията е наследствено генетично заболяване, което води до натрупване на порфирини (органични съединения, които имат различни функции в тялото, включително производството на червени кръвни клетки). Порфирията атакува предимно черния дроб и може да доведе до всякакви психични проблеми. Страдащите от това състояние на кожата трябва да избягват излагането на слънчева светлина, която причинява подуване и мехури по кожата. Смята се, че появата на хора с порфирия е породила легенди за вампири и върколаци.

8. Кожна лайшманиоза

9. Слонска болест

10. Некротизиращ фасциит

Малките порязвания и ожулвания са част от живота на всеки и обикновено причиняват минимални неудобства. Но ако месоядни бактерии попаднат в раната, дори малка рана може да стане животозастрашаваща за няколко часа. Бактериите всъщност „изяждат“ плътта и отделят токсини, които разрушават меките тъкани. Единственият начин за лечение на инфекцията е с големи количества антибиотици, но дори и тогава цялата засегната плът трябва да бъде изрязана, за да се спре разпространението на фасциита. Операциите често включват ампутация на крайници и други очевидни осакатявания. Но дори и с медицинска помощ, некротизиращият фасциит е фатален в 30-40% от всички случаи.

Докато учените търсят лекове за ужасни болести, обикновените хора могат само да се наситят.

Здравето е най-важното нещо, което трябва да пазим по най-добрия начин. Съвременната медицина се е научила да лекува много смъртоносни болести или е на прага да го направи.

Внимание, някои снимки в материала може да ви накарат да се почувствате неприятно.

Повечето жертви съобщават за определени „влакна“ или червеи, които са проникнали дълбоко в епидермиса. Тези "нишки" могат да се видят под микроскоп. Много учени смятат, че Morgellon се причинява от неизвестна мутация на гъба, която може да оцелее дори при абсолютната нула.

Все още е популярна версията за психогенния характер на болестта. През 2012 г. беше публикувано проучване, според което при пациенти не са открити известни патогени, а широкото медийно отразяване на болестта на Morgellons предизвика рязък скок на заболяването.

До 2017 г. са регистрирани около 20 хиляди оплаквания с подобни симптоми. География на заболяването: САЩ (всички 50 щата), по-рядко в Холандия, Австралия, Великобритания

Временна слепота

Жителката на Мелбърн Натали Адлер страда от необичайно състояние. На всеки три дни момичето ослепява, тоест буквално не може да отвори очи поради силни мускулни спазми. Цикълът се повтаря на всеки три дни. Това се случи за първи път след инфекция на синусите, усложнена от стафилококова инфекция.

Оттогава Натали трябваше да планира живота си по такъв начин, че да има време да свърши всичко през периода на „прозрението“. „Моят 18-ти рожден ден падна на сляп ден, но на 21-ия си рожден ден видях всичко и приятелите ми ми организираха голямо парти!“

Паранеопластичен пемфигус

Има няколко вида пемфигус - дерматологично заболяване с автоимунна природа (Автоимунните заболявания са клас заболявания, при които лимфоцитите започват да атакуват собствените си, здрави клетки на тялото). Неговата паранеопластична разновидност е най-рядко срещаната, но много опасна.

Имунната система започва да атакува кератиноцитите, които изграждат по-голямата част от епидермиса, причинявайки образуването на кухини и запълването им с течност. На тези места се образуват мокри мехурчета, през които лесно проникват външни инфекции.

Заболяването е доста рядко: от 1993 до 2003 г. в западните страни са регистрирани 163 случая. Около 90% от пациентите с паранеопластичен пемфигус са починали в рамките на една година поради сепсис или свързана с болестта белодробна недостатъчност.

Алергия към вода

Аквагенната уртикария е заболяване, при което всеки контакт на кожата с вода, дори със собствената пот, причинява страдание на пациента. Алергична реакция възниква дори към дестилирана вода, пречистена от всякакви примеси. Пиенето на вода е много болезнено - трябва да пиете мляко, тялото не реагира толкова много на него. Къпането се превръща в адско мъчение, както и излизането от къщи в дъждовно или снежно време.

Водната алергия засяга приблизително един на 230 милиона души. През 2017 г. учените са знаели за 32 водни алергии. Например британката Рейчъл Уоруик, която е диагностицирана с аквагенна уртикария на 12-годишна възраст. Болестта се прояви след посещение на обществен басейн. Момичето призна, че е напълно възможно да оцелее със синдрома, но не може да се говори за пълноценен живот. Всичко, за което мечтае, е да танцува под дъжда или да плува в езерото.

Триметиламинурия или синдром на мирис на риба

Синдромът на миризмата на риба причинява разстройство в гена FMO3, което кара черния дроб да загуби способността си да разгражда миризливите триметиламини до техните оксиди без мирис. В резултат на това това вещество се натрупва и излишъкът му излиза с пот, през порите на кожата. Човек разпръсква зловонен облак около себе си, той може и да не го усеща, но околните неизбежно се отдалечават от пациент с такава диагноза.

Лекарите все още не знаят как да „поправят“ FMO3 и съветват горките, които миришат на риба, да изключат от диетата си яйца, бобови растения, всички видове зеле и соеви продукти, както и да приемат активен въглен всеки ден и да се мият по-често.

аналгия

Вродената нечувствителност към болка възниква поради мутация в гена SCN9A и е доста често срещана при деца под 2-годишна възраст. Но има случаи - няколкостотин за цялото население на земното кълбо - когато имунитетът продължава до зряла възраст. Пациентите с аналгия са значително по-склонни да получат изгаряне, фрактура или сепсис.

Стивън Пийт от Вашингтон, подобно на своя брат близнак, знае от първа ръка за коварството на този синдром. „Бях на 6 години, карах ролкови кънки, паднах и чух майка ми да вика. Гледам и от крака ми стърчи кост. Не усетих нищо", спомня си той. Като дете той чупи левия си крак почти всеки месец, докато органите по настойничеството не извадят децата от семейството, подозирайки, че са извършили насилие. Родителите трябваше да отделят много време, усилия и красноречие, за да докажат невинността си.

Поради постоянните наранявания, Стив развива артрит до 30-годишна възраст. Много по-трагична е съдбата на брат му. Лекарите обещаха, че след няколко години той ще бъде прикован към инвалидна количка. След това младежът се самоуби.

Болест на Куру

Ужасната болест Куру е гарантирано фатална. Първо, човек започва да има ужасно главоболие, имунитетът намалява, появяват се хрема и кашлица. Тогава нервните клетки, отговорни за координирането на движенията, са засегнати, така че пациентът престава да контролира движенията на крайниците и го обзема лудо треперене. След 9-12 месеца мозъчната тъкан се превръща в гъбесто вещество и човекът умира. Но мнозинството умират по-рано - от съпътстващи усложнения, инфекция или пневмония.

Болестта на Куру се среща само сред предните племена на Папуа Нова Гвинея. Дълго време племето практикувало страховит погребален обичай - жени и деца ритуално изяждали мозъка на починалия.

Както установи американският лекар Карлтън Гайдушек през 50-те години на 20 век, прионите - вредни протеинови структури, съдържащи се в мозъчната тъкан - са виновни за заболяването. След като Fore бяха отучени от ритуалния канибализъм, болестта Kuru почти изчезна.

Аргироза

Рядка патология, наричана още "синдром на синя кожа". Причинява се от излишък на сребро в организма. Така калифорниецът Пол Карасон, който стана сребристосин на 57 години, пиеше неконтролируемо домашен балсам, направен от колоидно сребро и дестилирана вода. Мъжът почина от инфаркт на 62 години.

Подобно отклонение се наблюдава и при наш сънародник от Казан. Външният вид на Валери В. внезапно се промени след безобидно лечение на хрема с капки, съдържащи сребро. Кожата му придоби сребристо-син оттенък, а косата му стана руса.

Алергия към електричество

Лекарите все още обсъждат природата на болестта, която измъчва героя от „По-добре се обадете на Сол“, с участието на Боб Оденкърк. Някои лекари смятат, че алергиите към електромагнитните полета имат психосоматични корени. По един или друг начин има все повече хора, които се оплакват от главоболие и влошаване на здравето при включване на електрически уреди.

В някои региони (Африка, Австралия, Южна Америка) за такъв проблем дори не се е чувало, но например в Швеция електромагнитните алергии са официално признати: 2,5% от населението страда от него.

Понякога синдромът придобива толкова остри форми, че пациентите са принудени да избягат в пустинята. В щата Западна Вирджиния, САЩ, има „резервация“ без интернет. На нейна територия Wi-Fi е забранен на законодателно ниво поради гигантския радиотелескоп, разположен наблизо. Всички сигнали могат да попречат на работата му. Около 200 лица със свръхчувствителност към електричество са постъпили в областта за постоянно пребиваване.

Фатално фамилно безсъние

Наследствена прионова болест, водеща до смърт. Всъщност пациентът умира от безсъние. Първият случай е регистриран през 1979 г. Докато разследва смъртта на двама от роднините на съпругата си, италианският лекар Игнацио Ройтер открива смъртни случаи в нейното родословно дърво със сходни симптоми: безсъние, водещо до крайно изтощение. През 1984 г. друг роднина умира от безсъние и мозъкът му е изпратен за допълнителни изследвания в Съединените щати.

В края на 90-те години учените успяха да разберат природата на заболяването: поради мутация в 20-та хромозома, аспаргинът се променя в аспарагинова киселина, в резултат на което протеиновата молекула се трансформира в прион. Чрез верижна реакция прионът превръща други протеинови молекули в подобни. В частта от мозъка, отговорна за съня, се натрупват плаки, които причиняват хронично безсъние, изтощение и смърт.

Има 4 фази на заболяването: по време на първата човек става обсебен от параноични идеи; на четвъртата той престава да реагира на външни стимули. Заболяването продължава от 7 до 36 месеца; Няма лечение, дори и най-силните сънотворни не помагат. Общо са известни 40 семейства, в които това заболяване се предава по наследство.

Прогресивна фибродисплазия

Средно едно дете на два милиона души се ражда с тази диагноза. Това е едно от най-редките и болезнени заболявания в света. Общо в историята на медицината са регистрирани 700 случая на фибродисплазия, когато при човек всяка тъкан започва да се дегенерира в кост.

При прогресираща фибродисплазия костната тъкан расте неконтролируемо за сметка на съседната мускулна тъкан. Патологичният процес най-често се отключва от нараняване, дори и най-малкото. Освен това операцията не е опция. Ако изрежете осифицираната област, това ще провокира нов фокус на растеж на костите.

Фибродисплазията е генетично заболяване, което се предава по наследство и доскоро изобщо не се лекуваше. През 2006 г. група изследователи от Университета на Пенсилвания откриха гена, отговорен за тази мутация. Оттогава започна работа върху генни блокери в гена ACVR1/ALK2.

Прогерия в детството

Синдром на Hutchinson-Gilford, генетична патология, която кара тялото на новороденото да старее приблизително 8 пъти по-бързо. В същото време психологически детето си остава дете.

Деца в тялото на старец

Децата с Хътчинсън обикновено умират на възраст 10-13 години. Дълголетните живеят до 27 години. Науката познава само един случай, при който пациент с този синдром е преминал този праг: през 1986 г. 45-годишен японец с прогерия умира от остра сърдечна недостатъчност.

Най-рядката болест в света е болестта на Филдс

Може би болестта на Фийлдс може да се нарече най-рядката болест, известна на човека. Историята познава два случая на това заболяване, и двете се появяват едновременно в едно и също семейство: сестрите близначки Катрин и Кърсти Фийлдс от Уелс са болни.

През 1998 г. 4-годишни момичета са прегледани от лекар, който дори след внимателно изследване не може да определи диагнозата им. Сестрите бавно губят способността да контролират телата си, но какво е причинило деградацията на мускулите, която неумолимо поглъща цялото тяло, е неизвестно.

На 9-годишна възраст Катрин и Кърсти се преместиха в инвалидни колички, а на 14 едновременно загубиха говора си. През 2012 г. им бяха дадени говорни устройства, подобни на тези, използвани от Стивън Хокинг. „Сега можем да се различим по акцента си. Аз избрах австралийска, а сестра ми американска. Електронният глас ни позволява дори да спорим помежду си“, пошегува се Катрин.

Повечето заболявания водят до сериозни последици за здравето, а някои от тях по-скоро трябва да се нарекат особености на развитието - освен неудобство и странен външен вид, те не носят нищо. Редакторите на сайта предлагат да прочетете повече за една от тези характеристики - повишеното окосмяване.
Абонирайте се за нашия канал в Yandex.Zen

Генетичните заболявания са уникални с това, че не зависят от начина на живот на човека, не могат да се застраховат от тях просто като спрете да ядете мазни храни или започнете да правите упражнения сутрин. Те възникват в резултат на мутация и могат да се предават от поколение на поколение.

Рядко наследствено заболяване, при което човек умира от невъзможност да спи. Досега той се е празнувал само в 40 семейства по света. Фаталното безсъние обикновено се появява между 30 и 60 години (най-често след 50 години) и продължава от 7 до 36 месеца. С напредване на заболяването пациентът страда от все по-сериозни нарушения на съня и никакви сънотворни не му помагат. На първия етап безсънието е придружено от пристъпи на паника и фобии, на втория етап те са придружени от халюцинации и повишено изпотяване. В третия стадий на заболяването човек напълно губи способността си да спи и започва да изглежда много по-стар от възрастта си. След това се развива деменция и пациентът умира, обикновено от изтощение или пневмония.

Синдромът на нарколепсия-катаплексия, който се характеризира с внезапни пристъпи на сън и отпускане на мускулите на тялото, също има генетична природа и възниква поради нарушения в бързата фаза на съня. Среща се много по-често от фаталното фамилно безсъние: при 40 на всеки 100 хиляди души, еднакво при мъжете и жените. Човек с нарколепсия може внезапно да заспи за няколко минути в средата на деня. „Пристъпите на сън“ приличат на REM сън и могат да се появят много често: до 100 пъти на ден, със или без предшестващо главоболие. Те често се предизвикват от бездействие, но могат да се появят в напълно неподходящи моменти: по време на полов акт, спортуване, шофиране. Човек се събужда отпочинал.

Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората със SUT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. е заснет документален филм за семейство Улас, наречен „Семейството, което върви на четири крака“. Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обръщане на човешката еволюция, най-вероятно причинено от генетична мутация, обръщане на прехода от квадропедализъм (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два крайника). В този случай синдромът отговаря на теорията за прекъснатото равновесие.

Едно от най-редките заболявания в света, този тип невропатия се диагностицира при двама на един милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферната нервна система в резултат на излишък на PMP22 гена. Основният признак за развитие на наследствена сензорна невропатия тип 1 е загубата на чувствителност в ръцете и краката. Човек спира да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви „проблеми“, така че загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване на опасни заболявания, било то инфекции или язви.

Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на прием на определени медикаменти, автоимунните механизми в организма се нарушават, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви. Най-често се засяга мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

Хипертрихозата се нарича още "синдром на върколака" или "синдром на Абрамс". Засяга само един на един милиард души, а само 50 случая са документирани от Средновековието. Хората, страдащи от хипертрихоза, имат прекомерно количество коса по лицето, ушите и раменете. Това се случва поради нарушаване на връзките между епидермиса и дермата по време на образуването на космените фоликули при тримесечен плод. По правило сигналите от развиващата се дерма „казват“ на фоликулите тяхната форма. Фоликулите от своя страна също сигнализират на слоевете на кожата, че в тази област вече има един фоликул и това води до растеж на косми по тялото на приблизително еднакво разстояние един от друг. При хипертрихозата тези връзки са нарушени, което води до образуването на твърде гъсто окосмяване в онези части на тялото, където не трябва да бъде.

Ако някога сте чували за кози припадък, значи знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време. Причината за вродена (вродена) миотония е генетично отклонение: поради мутация функционирането на хлоридните канали на скелетните мускули е нарушено. Мускулната тъкан става "объркана", възникват доброволни контракции и отпускания, а патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости - осификации - на грешни места: вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Поради това осификацията не може да бъде премахната: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификациите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са разположени там, където трябва.

FOP възниква поради мутация в гена ACVR1/ALK2, който кодира рецептора на костния морфогенетичен протеин. Наследява се от човек от един от родителите, ако той също е болен. Не можете да бъдете носител на това заболяване: пациентът или е болен, или не. Докато FOP се счита за нелечимо заболяване, в момента се провежда втора серия от изпитания на лекарство, наречено паловаротен, което позволява блокиране на гена, отговорен за патологията.

Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутации в протеини, отговорни за коригиране на увреждането на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчева светлина. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите: при липса на подходящи превантивни мерки приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, ще развият някакъв вид рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване, различни по тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима души от един милион.

Интересно име за болестта, нали? Има обаче научен термин за тази „рана“ - десквамативен глосит. Географският език се среща при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес. Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, напомнящи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят формата и местоположението си в зависимост от това кой от вкусовите рецептори разположени на езика лекуват, а някои, напротив, се дразнят.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантни храни или някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетична предразположеност към развитието му.