Синдром на русалката(сиреномелия: лат. sirenomelia; старогръцки - сирена + - част от тялото, крайник) е изключително тежка форма на синдрома каудална регресия, което от своя страна е рядка тежка вродена малформация на дисталния гръбначен стълб и гръбначния мозък (клиничната му картина на заболяването е придружена от хипоплазия на долната половина на тялото и крайниците).
Патогномоничният признак на тази аномалия, описан за първи път през 1961 г. от Дюамел, е сливанедолни крайници. синтезможе да бъде кост или в мека тъкан. В повечето случаи на сиреномелия се наблюдава ренална агенезия, сляпо завършващо дебело черво, липса на външни и вътрешни гениталии, единична пъпна артерия и анална атрезия.
Честотата на този дефект е 1 на 60 хиляди новородени. Съотношението между половете е m2,7:w1. Начинът на унаследяване е вероятно автозомно доминантен. Поради вродените дефекти (изброени по-горе), сиреномелията почти винаги е фатално заболяване. Приблизително 50% от бебетата с тази диагноза са мъртвородени (бебето е починало преди или по време на раждането), а 50% са живородени. Но бебетата, родени живи, като правило умират бързо: след няколко минути или след няколко дни, рядко - няколко месеца.
НО! На 7 април 2004 г. момиче на име Милагрос Серон (Cerron) е родено в Перу със синдром на русалка. Освен това нейните бъбреци, храносмилателни, пикочни и полови органи са развити със значителни отклонения от нормата. Обикновено децата с такова тежко заболяване умират на втория ден след раждането, но Милагрос стана второто дете, което остана живо въпреки най-опасната болест. През 2005 - 2006 г. хирурзите постигнаха невъзможното, като разделиха срасналите й крайници, така че момичето в крайна сметка можеше да ходи като своите връстници. За да направим това, първо трябваше да имплантираме силиконови вложки между крайниците, за да разтегнем кожата на краката, след което да ги изрежем, да разделим съдовете и след това да зашием краката на момичето с получените ламби на кожата. Операцията беше успешна и след няколко седмици Милагрос успя да направи първите си стъпки. Но това беше само началото, тъй като тя все още трябваше да се подложи на вътрешна операция и продължителна рехабилитация. Второто дете, оцеляло след Сиреномелия, е Тифани Йоркс, която претърпя същите операции като Милагрос Серон.
Етиологиясиреномелия (синдром на каудална регресия) не е напълно изяснена. Повечето автори считат захарния диабет при майките, генетичната предразположеност и недостатъчното кръвоснабдяване на долната половина на тялото на плода като причинни фактори в генезиса на тази патология - установено е, че при плода с тази патология кръвта се шунтира през анормален съд в плацентата, без да осигурява кръвоснабдяване на каудалните структури.
Нормалният плод развива две пъпни артерии, които изпомпват кръв от плода към плацентата, и една пъпна вена, която връща кръвта от плацентата към плода. Повечето бебета със синдром на русалката имат само една пъпна артерия и една вена. Рядко фетусите с този синдром развиват две типични артерии и една вена. При сиреномелия една функционална артерия е по-голяма от нормалното, тя се разклонява от аортата високо в корема. В този случай аортата става необичайно тясна. Поради факта, че хранителните елементи не се доставят в долните крайници и в тях няма нормален кръвоток, те не се образуват като отделни крайници, бъбреците също не се образуват, дебелото черво завършва сляпо в коремната кухина, вътрешните и външни гениталии с такива нарушения липсват или се развиват с отклонения. Понастоящем учените все още не са установили защо една пъпна артерия може да причини такива промени.
Американско момиче, родено с много рядко заболяване - сиреномелия, "синдром на русалка", тоест със слети крака.
Шайло Пепин е родена през 1999 г. в американския щат Мейн (Кенебънкпорт, Мейн). Когато бебето се роди, стана ясно, че детето не е съвсем обикновено - вместо крака момичето имаше нещо, което приличаше на опашка на русалка. Това заболяване се нарича синдром на русалката, сиреномелия, и това заболяване не е толкова рядко, колкото е фатално. Така в света има само няколко бебета, родени с това заболяване и оцелели. И Шайло стана един от тях, въпреки всички неблагоприятни прогнози на лекарите. Освен това Шайло Пепин стана единственото момиче в света със синдром на русалка, което доживя до 10 години. Но като цяло историята на медицината описва не повече от дузина случаи, при които деца в подобно състояние оцеляват.
Уви, на 10-годишна възраст малката Шило Пепен почина. По това време родителите й вече вярваха, че най-лошото е минало и нищо лошо не може да се случи на дъщеря им...
Така момичето-русалка Шило Пепин се роди с крака, наподобяващи опашката на малка русалка, нямаше пикочен мехур, право черво, матка, гениталии и вместо два бъбрека имаше само една четвърт от единия.
Въпреки факта, че родителите на Шайло бяха подготвени за най-лошото, те все още вярваха в чудото. И се случи чудо, с помощта на лекари, които буквално „извадиха“ Шайло. И така, тя първо преживя няколкото дни, които й бяха предсказани, след това месеци и след това години. Момичето премина през няколко операции, включително бъбречна трансплантация, а умственото й развитие може да бъде предмет на завист от обикновени здрави деца.
За Шайло са заснети няколко документални филма – от тях се вижда какво сладко и весело момиче е била. Тя охотно сподели с журналистите мислите си за себе си, за света около нея, за Бог и за всичко, което я е занимавало тогава.
Тя обичаше красивите дрехи и всеки ден от седмицата молеше майка си да я облича в различни цветове, така че да изглежда като дъга. И малката Шайло обожаваше пеперудите - така че пеперудите й доставяха истинска наслада и нямаше значение дали са истински или просто нарисувани.
Още на 8-годишна възраст тя можеше да говори за състоянието си по напълно възрастен начин. И така, тя с готовност обясни на журналистите какво е сиреномелия, как и защо се случва. Бащата на момичето, Елмър, който напусна работата си, за да се грижи сам за дъщеря си, каза, че Шайло има всички основания да бъде обидена от съдбата, но тя никога не го е правила. Напротив, тя винаги се опитваше да покаже на хората, че болестта й не е причина за безпокойство.
Най-доброто от деня
Тя изненадващо издържа на постоянни пътувания до болницата, досадни медицински изследвания и операции. Изглежда, че нищо не може да пречупи любовта към живота на малкото момиче русалка.
Тя се смееше охотно, обожаваше родителите си, обичаше да се гушка с майка си, правеше трогателни подаръци за празниците и украсяваше стаята си с любимите си пеперуди. Когато лекарите предложиха на бебето да мине на диета, тя се съгласи и, страдайки, се отказа от любимите си сладкиши и премина на зеленчуци. Шило Пепин беше невероятно интелигентно момиче.
Тя умееше да плува, умееше да прави лицеви опори, умееше дори да танцува, а момичето-русалка отпразнува 10-ия си рожден ден в басейна.
Два месеца след като отпразнува рождения си ден, Шайло се разболя. Тя отчаяно се нуждаеше от още едно чудо, подобно на раждането, но, уви, това чудо не се случи.
Шило Пепин почина от пневмония, въпреки всички усилия на лекарите, не беше възможно да се спаси детето.
Дори писателите на научна фантастика понякога не могат да измислят какво може да създаде природата.
При първите признаци на настинка се смятате за най-болния човек на света и изисквате повишено внимание? Просто не знаете с какви болести живеят някои хора! Не напразно казват, че всичко се научава чрез сравнение, съобщава Day.Az с позоваване на kp.ru.
БРАДАВИЧНА ЕПИДЕРМОДИСПЛАЗИЯ
С две думи, това са много, много брадавици по цялото ви тяло. Това състояние възниква, когато човек има изключителна чувствителност към HPV (човешки папиломен вирус) и се счита за генетично заболяване. Най-неприятното в това състояние е не толкова как изглежда човек с такова заболяване, а повишеният риск от развитие на рак на кожата, тъй като ултравиолетовата светлина влошава състоянието на пациента. Такива хора са обречени постоянно да носят защитно облекло и да използват слънцезащитни продукти.
ЦИКЛОПИЯ
Тоест едно око вместо две. Този дефект възниква, когато по време на формирането в утробата очните ябълки се срастнат и се поставят в едно гнездо. Това заболяване се счита за несъвместимо с живота; Циклопите умират през първите дни след раждането.
СИРЕНОМЕЛИЯ
Или, за да стане по-ясно, синдром на русалката. Това е името на аномалия, при която човек се ражда със слети долни крайници. Поради това хората често нямат външни полови органи и имат недоразвити стомашно-чревни трактове и анус. На снимката по-долу е Шайло Пепин, тя е родена с диагноза сиреномелия и лекарите й дават шанс да живее само няколко дни. И тя живя десет години. Тя почина през 2008 г.
ХИПЕРТРИХОЗА
Прекомерно окосмяване, което често покрива цялото тяло. Включително върху участъци от кожата, където те изобщо не могат да съществуват. Счита се за заболяване предимно на жените. Причината може да бъде заболяване на нервната система, например мозъчен тумор или силен стрес, някои инфекциозни заболявания или метаболитни нарушения. Както и хормонален дисбаланс, някои жлези (яйчници, надбъбречни жлези, хипофиза), проблеми с щитовидната жлеза.
МЕТХЕМОГЛОБИНЕМИЯ
Това е името на явлението, когато кожата на хората посинява. Защо са такива? Поради факта, че количеството на метхемоглобин в кръвта се увеличава. Всъщност оттук идва и името на диагнозата. Метхемоглобинът лошо пренася кислорода от белите дробове към тъканите на тялото, в резултат на което се развива тъканна хипоксия и кожата придобива син оттенък. Може да се развие и в резултат на определени видове остри химически отравяния.
СИНДРОМ НА УНЕР ТАН
Хора, които могат да се движат само на четири крайника, а не „на собствените си крака“. Те също имат изразена умствена изостаналост - сканирането на мозъка при такива хора показва, че той има опростена структура и липсват цели области, които имат други хора. Учените са съгласни, че подобни явления възникват в резултат на генетичен срив.
ПРОГЕРИЯ
Много рядък случай. Например, последният включва Хейли Окинс, 17-годишно момиче с тялото на 104-годишна жена от Обединеното кралство. Тя остаря осем пъти по-бързо от обикновените хора. Според майката на момичето, Кери Окинс, лекарите са обещали, че бебето в най-добрия случай ще живее до 13 години. Но Хейли се оказа истински боец. Тя и семейството й направиха всичко възможно да привлекат общественото внимание към проблема с децата с прогерия. Хейли пътува много и се среща със знаменитости, включително Кайли Миноуг и принц Чарлз. И тя имаше страница във Фейсбук. И през април тази година тя почина.
СИНДРОМ НА ПРОТЕУС
Протей, героят от древногръцката митология, можеше да промени формата на тялото си. Но хората, диагностицирани с неговото име, за съжаление, не променят телата си сами, телата им се променят сами. Джоузеф Мерик, който е живял в Лондон през 19 век и е получил прякора „човекът слон“, също е сред хората със синдром на Протей.
В автобиографията си той описва себе си по следния начин: „... част от главата ми е покрита, така да се каже, с хълмове и долини и всичко това е смесено в една обща купчина, докато лицето има такъв вид, че никой може да го опише. Дясната ръка е с размерите и формата на слонски хобот, другата ръка е не повече от ръката на десетгодишно момиче, въпреки че краката и краката ми са покрити с дебели, груби кожа, като кожата на слон, и е почти със същия цвят. Не вярвах, че нещо подобно може да съществува, докато не го видях.
ТРИМЕТИЛАМИНУРИЯ
Заболяване, при което човек излъчва неприятна миризма, напомняща миризмата на гниеща риба. Понякога явлението се нарича синдром на миризмата на риба. Защо такива "вкусове"? Нищо общо с случайните пътувания до душа. Просто в тялото на такива хора се натрупва много триметиламин, което издава такава неприятна миризма. По принцип това не е вредно, но психологически е много неприятно.
ФИБРОДИСПЛАЗИЯ
Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости и то дори на грешни места – вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Но не можете да премахнете нови кости, в противен случай те само ще станат по-силни. Болестта няма расова, полова или географска предразположеност. Най-често това се дължи на мутация.
Такива хора нямат 5 пръста на краката си, както всички останали, а само два. И двете са страхотни. Учените предполагат, че тази необичайна структура на краката е причинена от някакъв неизвестен вирус. Или е причинено от интимни кръвни връзки в едно и също семейство.
Синдромът на русалката (сиреномелия) е рядко вродено заболяване. Поради факта, че краката на новороденото са слети, той прилича на русалка. Прогнозите за тази аномалия, за съжаление, са разочароващи. Невъзможно е да се излекува болестта! В допълнение към факта, че меките тъкани и костите растат заедно, пикочният мехур, ректума и сакрума може да отсъстват. Понякога липсват вътрешни или външни полови органи, наблюдава се адгенезия на бъбреците и функционирането на стомаха и червата е нарушено. Като правило, новороденото със синдрома има само една вместо две пъпни артерии; наблюдава се и хипоплазия на аортата, но бъбречните артерии напълно отсъстват. В резултат на това се нарушава кръвоснабдяването и детето умира. Какво води до такава патология? Защо възниква?
Основни причини
Медицинските учени все още изучават защо се развива аномалията. Към днешна дата са представени следните теории:
- Генетични аномалии при родителите.
- Сериозно заболяване при бременна жена.
- Злоупотребата с наркотици,.
- Недостатъчно вътрематочно кръвоснабдяване.
- Замърсена екология.
- при бременна жена.
Учените смятат, че няколко фактора водят до патология. Редица скорошни проучвания показват, че синдромът на русалката по никакъв начин не е свързан с хромозомни аномалии. Дефектът може да се развие през първия месец от бременността в резултат на съдови нарушения. Бяха проведени експерименти върху животни, оказа се, че патологията може да се появи поради:
- Недостиг на витамин А.
- Прием на сулфонамиди, ретиноева киселина, кадмий по време на бременност.
Степени на развитие на синдрома на русалката
Запалка
В този случай има сливане на меките тъкани на краката. Долните крайници са закотвени в глезените или напълно, като основните кости на краката са напълно развити. Ако операцията се извърши своевременно, можете бързо да се отървете от дефекта на крака. За идентифициране на свързани наранявания се използват рентгенови лъчи и се извършват много анализи и тестове.
Тежка форма
Деформацията е твърде напреднала. Краката са напълно слети и абсолютно неразвити. В този случай няма структура на стъпалото и няма повече от две кости на долния крайник. Тази патология се забелязва в утробата, вече на 12 седмици. Ултразвукът показва, че жената няма бъбреци в бебето си и има сериозен дефект на краката. Като правило, когато се постави диагноза "сиреномелия", се предписва аборт. Детето практически няма шанс да оцелее с такава аномалия. Само голям брой операции могат да помогнат. В този случай, освен разделяне на краката, се налага трансплантация на орган. Според статистиката дете-русалка се ражда много рядко, най-често умира по време на бременност или раждане, само 40% остават живи за няколко дни. Това може да се обясни със сериозни органни аномалии - няма пикочен мехур, той се развива.
Истории от живота
Въпреки тежката патология, няколко пациенти успяха да живеят няколко години.
Историята на Шило Пепин
През 1999 г. Шайло Пепин е родена в Америка. Вместо крака тя имаше малка опашка на русалка и нямаше пикочен мехур, матка, ректум или гениталии. Родителите вече се подготвяли за най-лошото, но не спирали да вярват в чудото. Лекарите успяха да спасят живота на момичето. Тя преживя много операции, но беше нормално, умствено развито дете. Освен това момичето винаги се усмихваше, обичаше живота и разказваше на журналистите за природата. Най-много Шайло обичаше пеперудите и ги рисуваше. Въпреки трудната си съдба, момичето остана любезно, винаги облечено ярко и не се страхуваше от пътувания до болницата. Освен това Шайло започна да танцува малко. Но, за съжаление, 2 месеца след като отпразнува 10-ия си рожден ден, момичето се разболява тежко. Този път чудо не се случи; Шайло умря.
История на Milagros Cerrón
През 2004 г. Милагрос Серон е роден в Перу. Тя страдаше от бъбречна патология и имаше проблеми с храносмилателния тракт и пикочните органи. На 2-годишна възраст тя претърпя операция, при която крайниците й бяха разделени. Няколко седмици по-късно е извършена операция, по време на която вътрешните органи са възстановени.
Историята на Тифани Йоркс
Тифани Йоркс е родена в Америка през 1988 г. и се смята за най-възрастната „русалка“. Момичето е още живо. Първо тя претърпя операция, при която краката й бяха разделени и функционирането на органите й беше възстановено. Тифани имаше късмет; всички операции бяха успешни. Но краката й са все още слаби, така че момичето използва инвалидна количка.
Скорошно събитие
През 2016 г. в Индия се появи бебе русалка. 22-годишната майка била шокирана. За съжаление, детето успя да живее само 10 минути. Заради аномалията било невъзможно да се разбере пола на новороденото.
Диагноза и прогноза
Дефектът се вижда веднага. Опашка вместо крака е първият признак на сиреномелия. След това лекарят провежда цялостна диагностика на органите, като най-често открива белодробна хипоплазия, липса на пикочно-полови органи и хипоплазия на каудалната гръбначна област. Някои деца имат нормално оформени стъпала, докато други изобщо нямат стъпала. Почти при всички пациенти липсват гениталии, анус, а също така се наблюдава.
Важно е аномалията да бъде идентифицирана по време на бременност, тогава ще бъде възможно да се спасят бебето и майката от страдание. По правило всичко е ясно видимо при скрининга, който се извършва на 12 седмици.
И така, сиреномелията е патология, която ужасява. Много народни лечители са сигурни, че детето се ражда русалка, защото майка му е прокълната. От научна гледна точка учените се опитват да обяснят аномалията. За да избегнете различни патологии в плода, е необходимо да следвате основните препоръки на лекаря, в никакъв случай да не се увличате с наркотични вещества или мощни лекарства и не отказвайте да вземете тестове и всички необходими прегледи. При инфекциозно заболяване незабавно се консултирайте с лекар!
Синдромът на русалката или сиреномелията е фатален вроден дефект, при който двата долни крайника на новороденото са прикрепени или слети заедно като едно цяло.
Наречен е така, защото двата кондензирани долни крайника приличат на опашка на русалка. Прочетете статията, за да научите повече за този тежък синдром.
Вродената деформация, известна като синдром на русалката, е много рядка вродена деформация, дори по-рядка от сиамските близнаци. Единственият проблем с това е, че почти винаги е фатално за новороденото.
Ключови факти
- 1 на 70 000 бебета се раждат с този дефект.
- Само малко над 300 от тези деца са родени живи.
- В по-голямата част от случаите това състояние е фатално за детето. Всъщност много малко оцеляват дори след операция.
- Това разстройство първоначално беше идентифицирано погрешно като синдром на каудална регресия, но по-късно беше потвърдено като независим синдром на русалката (сиреномелия).
Основен дефект
Този вроден дефект се причинява от необичайно образуване на пъпните съдове. Повечето нормални фетуси имат две пъпни артерии и една пъпна вена. Само с една пъпна артерия (жителна артерия), кръвоснабдяваща плода, нормалното развитие на плода очевидно не е възможно. Тази артерия краде кръвта и хранителните вещества от долната част на тялото на плода и ги отклонява обратно към плацентата. Поради това недохранване долните крайници на плода не се развиват и не се разделят на два крайника.
Често този синдром идва с други животозастрашаващи заболявания. Недохранването на долната част също води до увреждане на бъбреците и вътрешните или външните полови органи. Дори по-лошо, този проблем кара ректума да се измести в корема на бебето и понякога дори причинява анално сливане (без отваряне).
Нива на сериозност
Синдромът на русалката може да бъде класифициран в различни нива на тежест. Диапазонът на тежест на този вроден дефект е както следва:
Лек синдром на русалка
Тук двата крайника са слети в едно, само че на нивото на кожата. Краката могат да бъдат напълно оформени и закрепени само в глезените. И трите основни кости на крака са напълно и правилно оформени. В тази ситуация една малка операция може лесно да коригира деформацията.
Тежък синдром на русалка
Тежката форма на този синдром е много трудно дори да си представим. Външно се вижда, че и двата крайника са напълно свързани и слабо оформени. Има пълна липса на структури на ходилото и само две кости присъстват в целия крайник. Други вътрешни наранявания могат да бъдат определени само чрез медицински изследвания и рентгенови лъчи.
Причини
Учените и лекарите все още спорят за причините за този вроден дефект при новородените. Съществуват обаче няколко непотвърдени теории за косвени причини. Те са изброени по-долу:
- Бъдещата майка е страдала от заболяване по време на бременност
- Лоша пренатална грижа от страна на бъдещата майка
- Генетични аномалии в гените на майката или бащата
Оцелял от хора със синдром на русалка
Вярвате или не, в цялата медицинска история на света има само две известни оцелели от синдрома на русалката, като и двете са момичета. Момиче със синдром на русалката, Шило Пепин (родено през 1999 г.), почина през октомври 2009 г. Пренебрегвайки лекарите си, които казаха, че ще живее няколко дни от раждането си, момичето живя десет години и помогна на учените да научат повече за синдрома.
Двете оцелели са Тифани Йорки и Милагрос Серон. Тифани Йорки е най-възрастният оцелял от синдрома на русалката, родена с дефекта през 1980 г. За съжаление, тя имаше повече проблеми, отколкото просто кондензирани крака. Родена е без пикочен мехур. Тя претърпя около пет операции, преди да й разделят краката и да коригират другите си вътрешни проблеми. След това тя претърпя още повече операции през младостта си, синдромът на русалката причини много проблеми дори след по-ранните корекции.
Милагрос Серон, родена в Перу през 2004 г., също е оцеляла от синдрома на русалката. Тя също имаше много други усложнения. Тя не само е родена с един бъбрек, но по-късно е установено, че храносмилателният й тракт и репродуктивните й органи са свързани заедно. На испански името й означава „чудо“, това момиче е родено в бедно испанско семейство, цялото й лечение е платено от правителството на Лима. Това испанско момиче остана почти нямо поради интензивно лечение.
Причините за този синдром не са известни със сигурност. Като предпазна мярка бременната жена може да направи ултразвук (в случай на съмнение) и в съответствие с препоръките на лекаря може да прекъсне бременността.
Тази статия е с информационна цел и не трябва да се използва като заместител на експертен медицински съвет.