☰

Тежки наследствени заболявания. Вродени малформации на плода, наследствени заболявания при новородени. Х-свързани рецесивни заболявания

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, педиатричен невролог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на IAH, кръстен на. ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата на здравословното състояние на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на повече от 150 публикации.

Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо. Разбира се, когато се роди болно дете, тревогите, материалните разходи и стресът - физически и морален, възникват неизмеримо повече, отколкото когато се роди здраво дете. Някои хора осъждат майка и/или баща, които изоставят болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те изоставят детето по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, финансови, свързани с възрастта и др.), така и от страна на детето (тежест на заболяването, възможност и перспективи за лечение и др.) .). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или директно от родилния дом. По-рядко тази, от наша гледна точка, хуманна, смела гражданска постъпка се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители съзнателно да вземат в семейството дете с болест или с церебрална парализа и т.н.

Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при детето веднага след раждането и след това въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, характерни за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни, биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. Някои вродени дефекти и заболявания се диагностицират при плода с помощта на лабораторно-биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи, или по-точно набор от методи за пренатална (пренатална) диагностика.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване, трябва да бъдат обстойно прегледани от всички медицински специалисти, за да се изключат съответните специализирани патологии, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

Хромозомни мутации

В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, съдържащи цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майката с яйцеклетката и 23 от бащата със спермата. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми определя пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от които е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият се получава от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, които се причиняват от промяна в набора от хромозоми. Най-често срещаният от тях е синдромът на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При синдрома на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.

Само момичета могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето е с малък ръст, ниско разположена коса на гърба на главата, а на 13-14 години няма намек за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Болестта на Kleinfelter страда само от мъжки пол, чиято диагноза най-често се поставя на 16-18-годишна възраст. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гърдите при обикаляне. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с умствена изостаналост и един на всеки 9 мъже, които са безплодни.

По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеин или протеини, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Разрушаването (мутацията) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и допълнително нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които протеинът участва. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични болести Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Зъбни заболявания Заболявания на кръвта Заболявания на гърдата ODS заболявания и травми Заболявания на дихателната система Заболявания на храносмилателната система Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове Заболявания на дебелото черво Заболявания на ухото, гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства и феномени Смущения в говора Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания– голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е отговорност преди всичко на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетиката, но и от неблагоприятни външни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, необичайни характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална и алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на детето, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат идентифицирани с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широка гама от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от създаване на потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо.

Разбира се, когато се роди болно дете, има неизмеримо повече грижи, материални разходи и стрес - физически и морален, отколкото когато се роди здраво дете. Някои хора осъждат майка и/или баща, които отказват да отгледат болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те изоставят детето по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, финансови, свързани с възрастта и др.), така и от страна на детето (тежест на заболяването, възможност и перспективи за лечение и др.) .). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или директно от родилния дом. По-рядко този, от наша гледна точка, хуманен граждански акт, се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители умишлено да вземат в семейството дете с болест на Даун или с церебрална парализа и други заболявания.

Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при детето веднага след раждането и след това въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, характерни за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни, биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още по време на вътрематочното развитие на детето. Някои вродени дефекти и заболявания се диагностицират при плода с помощта на лабораторни, биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи, или по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване, трябва да бъдат обстойно прегледани от всички медицински специалисти, за да се изключат съответните специализирани патологии, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, съдържащи цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майката с яйцеклетката и 23 от бащата със спермата. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми определя пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от които е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият се получава от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, които се причиняват от промяна в набора от хромозоми. Най-разпространеният от тях е Болест на Даун(едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При синдрома на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.

Само момичетата могат да го имат Болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето е с малък ръст, ниско разположена коса на гърба на главата, а на 13-14 години няма намек за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Наблюдава се само при мъже Болест на Kleinfelter, чиято диагноза най-често се поставя на 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гърдите при обикаляне. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с умствена изостаналост и един на всеки 9 мъже, които са безплодни.

По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеин или протеини, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Разрушаването (мутацията) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и допълнително нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които протеинът участва. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Всички деца на възраст под 2-3 месеца трябва да преминат специален биохимичен тест на урината за изключване фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения. При това наследствено заболяване родителите на пациента са здрави хора, но всеки от тях е носител на абсолютно същия патологичен ген (т.нар. рецесивен ген) и с 25% риск може да имат болно дете. По-често такива случаи се срещат в свързани бракове. Фенилкетонурия е едно от честите наследствени заболявания. Честотата на тази патология е 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се усвоява от организма и нейните токсични концентрации влияят негативно върху функционалната активност на мозъка и редица органи и системи. Забавеното умствено и двигателно развитие, епилептиформни припадъци, диспептични прояви (нарушения на стомашно-чревния тракт) и дерматит (кожни лезии) са основните клинични прояви на това заболяване. Лечението се състои основно в специална диета и използване на аминокиселинни смеси, в които липсва аминокиселината фенилаланин.

Деца под 1-1,5 години се препоръчват да преминат диагностика за идентифициране на тежко наследствено заболяване - кистозна фиброза. При тази патология се наблюдава увреждане на дихателната система и стомашно-чревния тракт. Пациентът развива симптоми на хронично възпаление на белите дробове и бронхите в комбинация с диспептични симптоми (диария, последвана от запек, гадене и др.). Честотата на това заболяване е 1:2500. Лечението се състои в използването на ензимни лекарства, които поддържат функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и предписването на противовъзпалителни лекарства.

По-често само след една година от живота се наблюдават клинични прояви на често срещано и широко известно заболяване - хемофилия. От тази патология страдат предимно момчета. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Уви, понякога в медицинското досие на детето не пише нищо за майката и нейните роднини. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите (хеморагичен артрит) и други увреждания на тялото; всякакви порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

На 4-5 годишна възраст и само при момчетата се появяват клинични признаци Мускулна дистрофия на Дюшен. Точно както при хемофилията, майката е носител на мутацията, т.е. "проводник" или предавател. Скелетно-набраздените мускули, по-просто казано, мускулите първо на краката, а с течение на годините и на всички други части на тялото, се заменят от съединителна тъкан, която не е в състояние да се съкращава. Пациентът е изправен пред пълна неподвижност и смърт, често през второто десетилетие от живота. Към днешна дата не е разработена ефективна терапия за мускулна дистрофия на Дюшен, въпреки че много лаборатории по света, включително нашата, провеждат изследвания за използването на методите на генното инженерство за тази патология. Експериментът вече даде впечатляващи резултати, което ни позволява да гледаме оптимистично в бъдещето на такива пациенти.

Посочили сме най-честите наследствени заболявания, които се откриват с помощта на молекулярна диагностика още преди появата на клинични симптоми. Смятаме, че изследването на кариотипа, както и изследването на детето за изключване на общи мутации, трябва да се извършват от институциите, където се намира детето. В медицинските данни за детето, заедно с неговата кръвна група и резус принадлежност, трябва да се посочат данни от кариотипни и молекулярно-генетични изследвания, характеризиращи текущото здравословно състояние на детето и вероятността от най-честите наследствени заболявания в бъдеще.

Предложените прегледи със сигурност ще помогнат за решаването на много глобални проблеми, както за детето, така и за хората, които искат да вземат това дете в семейството си.

В.Г. Вахарловски е медицински генетик, педиатричен невролог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на IAH, кръстен на. ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата на здравословното състояние на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на повече от 150 публикации.

Лаборатория по пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания (ръководител: член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки, професор В. С. Баранов) Институт по акушерство и гинекология на името на. ПРЕДИ. Otta RAMS, Санкт Петербург

Причината за заболяването не винаги са бактерии, вируси и инфекции. Някои болести са програмирани в нас още преди раждането. 70% от хората имат определени отклонения от нормата в генотипа. С други думи, дефектни гени. Но от 70% не всички от тях развиват генетични заболявания. Какви генетични заболявания са най-чести?

Какво е генетично заболяване

Генетично заболяване е заболяване, причинено от увреждане на клетъчния софтуер. Тъй като се предават по наследство, те се наричат ​​още наследствени заболявания. Тези заболявания се предават само от родители на деца; няма други методи за заразяване.

Синдром на Даун 1 дете на 1100 се ражда със синдром на Даун. Хората с тази хромозомна патология са значително изостанали във физическото и умственото развитие. Спина бифида 1 дете от 500-2000 деца се ражда с това заболяване. Въпреки че е възможно да се коригира аномалията с операция в ранна възраст, рискът от усложнения е твърде голям. Кистозна фиброзаЗаболяването е причина за нарушаване на отделителните жлези, храносмилателната и дихателната система. В европейските страни честотата на тази генетична мутация е 1:2000 – 1:2500. НеврофиброматозаТова често срещано генетично заболяване се характеризира с появата на множество малки тумори в пациента. Среща се при едно на 3500 новородени. Цветна слепотаНарушенията в генния код водят до проблеми с разпознаването на цветовете. Има много видове цветна слепота, в зависимост от това какъв цвят не възприема пациентът със зрението. 2-8% от мъжете страдат от различна степен на цветна слепота и само 0,4% от жените. Синдром на КлайнфелтерЕдно от 500 новородени момчета има тази аномалия. Проявява се във висок ръст, голямо телесно тегло и голямо количество женски хормони. Всички пациенти страдат от безплодие. Синдром на Прадер-УилиСреща се веднъж на 12-15 хиляди новородени, пациентите са ниски и затлъстели. Можете да помогнете на пациентите с помощта на лекарства. Синдром на ТърнърТова генно нарушение се среща при 1 на 2500 новородени момичета. Всички пациенти са с нисък ръст, повишено телесно тегло и къси пръсти. Синдром на АнгелманСимптоми на заболяването: изоставане в развитието, хаотични движения и емоционални реакции, 80% от пациентите имат епилепсия. 1 дете на 10 хиляди се ражда с това заболяване. ХемофилияТова нелечимо заболяване засяга мъжете. Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването. Пациентите страдат от вътрешни кръвоизливи. Честотата на заболяването е 1:10 000. ФенилкетонурияТова заболяване причинява нарушаване на метаболизма на аминокиселините и увреждане на централната нервна система. Честотата на заболяването в европейските страни е 1:10 000.


Наследствените заболявания са едни от най-ужасните болести. За много от тях просто няма лечение. Много често родителите са само носители на дефектен ген и болестта действа върху детето. Много мъжки генетични заболявания се предават чрез майката и обратно. Ако синдромът на Даун или спина бифида се диагностицират при дете, докато е още в утробата, му се предлага аборт. Животът на повечето пациенти с наследствени заболявания е много труден. Но болести като цветна слепота, хемофилия, синдром на Търнър и много други не представляват голяма опасност. Можете да живеете нормално с тях или да се справите с проблемите с хормонални лекарства.

Генетичните заболявания са заболявания, които възникват при хората поради хромозомни мутации и дефекти в гените, тоест в наследствения клетъчен апарат. Увреждането на генетичния апарат води до сериозни и разнообразни проблеми - загуба на слуха, зрителни увреждания, забавено психофизическо развитие, безплодие и много други заболявания.

Концепцията за хромозомите

Всяка клетка на тялото има клетъчно ядро, чиято основна част е изградена от хромозоми. Набор от 46 хромозоми е кариотип. 22 двойки хромозоми са автозоми, а последните 23 двойки са полови хромозоми. Това са половите хромозоми, които разграничават мъжа и жената един от друг.

Всеки знае, че жените имат XX хромозоми, а мъжете имат XY хромозоми. Когато възникне нов живот, майката предава хромозомата X, а бащата - X или Y. Именно с тези хромозоми, или по-скоро с тяхната патология, се свързват генетичните заболявания.

Генът може да мутира. Ако е рецесивен, тогава мутацията може да се предава от поколение на поколение, без да се прояви по никакъв начин. Ако мутацията е доминираща, тогава тя определено ще се прояви, така че е препоръчително да защитите семейството си, като научите за потенциалния проблем навреме.

Генетичните заболявания са проблем в съвременния свят.

Всяка година се откриват все повече и повече наследствени патологии. Вече са известни повече от 6000 наименования на генетични заболявания, които са свързани както с количествени, така и с качествени промени в генетичния материал. Според Световната здравна организация около 6% от децата страдат от наследствени заболявания.

Най-неприятното е, че генетичните заболявания могат да се появят едва след няколко години. Родителите се радват на здраво бебе, без да подозират, че децата им са болни. Например, някои наследствени заболявания могат да се проявят на възраст, когато самият пациент има деца. И половината от тези деца могат да бъдат обречени, ако родителят носи доминиращ патологичен ген.

Но понякога е достатъчно да знаете, че тялото на детето не е в състояние да абсорбира определен елемент. Ако родителите бъдат предупредени за това навреме, тогава в бъдеще, просто избягвайки продукти, съдържащи този компонент, можете да защитите тялото от прояви на генетично заболяване.

Затова е много важно при планиране на бременност да се направи тест за генетични заболявания. Ако тестът покаже вероятността за предаване на мутиралия ген на нероденото дете, тогава в немските клиники те могат да извършат генна корекция по време на изкуствено осеменяване. Тестовете могат да се правят и по време на бременност.

В Германия можете да ви предложим иновативни технологии от най-новите диагностични разработки, които могат да разсеят всички ваши съмнения и подозрения. Около 1000 генетични заболявания могат да бъдат открити преди раждането на детето.

Генетични заболявания - какви са видовете?

Ще разгледаме две групи генетични заболявания (всъщност има повече)

1. Заболявания с генетична предразположеност.

Такива заболявания могат да се проявят под въздействието на външни фактори на околната среда и са много зависими от индивидуалното генетично предразположение. Някои заболявания могат да се появят при възрастни хора, докато други могат да се появят неочаквано и рано. Така например силен удар по главата може да провокира епилепсия, приемането на несмилаем продукт може да причини тежки алергии и т.н.

2. Заболявания, които се развиват при наличие на доминантен патологичен ген.

Такива генетични заболявания се предават от поколение на поколение. Например, мускулна дистрофия, хемофилия, шест пръста, фенилкетонурия.

Семейства с висок риск от раждане на дете с генетично заболяване.

Кои семейства първо трябва да посетят генетични консултации и да идентифицират риска от наследствени заболявания в тяхното потомство?

1. Кръвни бракове.

2. Безплодие с неизвестна етиология.

3. Възраст на родителите. Смята се за рисков фактор, ако бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 40 (според някои източници над 45). С възрастта се появяват все повече и повече увреждания в репродуктивните клетки, което увеличава риска от раждане на бебе с наследствена патология.

4. Наследствени семейни заболявания, тоест сходни заболявания при двама или повече членове на семейството. Има заболявания с изразени симптоми и родителите не се съмняват, че това е наследствено заболяване. Но има признаци (микроаномалии), на които родителите не обръщат нужното внимание. Например, необичайна форма на клепачите и ушите, птоза, петна с цвят на кафе по кожата, странна миризма на урина, пот и др.

5. Усложнена акушерска анамнеза - мъртво раждане, повече от един спонтанен аборт, пропуснати бременности.

6. Родителите са представители на малка националност или идват от едно малко населено място (в този случай има голяма вероятност от кръвно-родствени бракове)

7. Въздействието на неблагоприятни домашни или професионални фактори върху един от родителите (дефицит на калций, недостатъчно протеиново хранене, работа в печатница и др.)

8. Лоши екологични условия.

9. Използване на лекарства с тератогенни свойства по време на бременност.

10. Заболявания, особено вирусна етиология (рубеола, варицела), прекарани от бременна жена.

11. Нездравословен начин на живот. Постоянният стрес, алкохолът, тютюнопушенето, наркотиците, лошото хранене могат да причинят увреждане на гените, тъй като структурата на хромозомите под влияние на неблагоприятни условия може да се промени през целия живот.

Генетични заболявания - какви са диагностичните методи?

В Германия диагностиката на генетичните заболявания е много ефективна, тъй като се използват всички известни високотехнологични методи и абсолютно всички възможности на съвременната медицина (ДНК анализ, ДНК секвениране, генетичен паспорт и др.) за определяне на потенциални наследствени проблеми. Нека да разгледаме най-често срещаните.

1. Клинико-генеалогичен метод.

Този метод е важно условие за висококачествена диагностика на генетично заболяване. Какво включва? На първо място, подробно интервю с пациента. Ако има подозрение за наследствено заболяване, тогава проучването засяга не само самите родители, но и всички роднини, т.е. събира се пълна и изчерпателна информация за всеки член на семейството. Впоследствие се съставя родословие, в което се посочват всички признаци и заболявания. Този метод завършва с генетичен анализ, въз основа на който се поставя правилна диагноза и се избира оптимална терапия.

2. Цитогенетичен метод.

Благодарение на този метод се определят заболяванията, които възникват поради проблеми в клетъчните хромозоми, като се изследва вътрешната структура и разположение на хромозомите. Това е много проста техника - взема се изстъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата, след което изстъргването се изследва под микроскоп. Този метод се провежда с родители и членове на семейството. Вид цитогенетичен метод е молекулярната цитогенетика, която ви позволява да видите най-малките промени в структурата на хромозомите.

3. Биохимичен метод.

Този метод, чрез изследване на биологичните течности на майката (кръв, слюнка, пот, урина и др.), Може да определи наследствени заболявания, основани на метаболитни нарушения. Едно от най-известните генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения, е албинизмът.

4. Молекулярно-генетичен метод.

Това е най-прогресивният метод, използван в момента за идентифициране на моногенни заболявания. Той е много точен и открива патология дори в нуклеотидната последователност. Благодарение на този метод е възможно да се определи генетичната предразположеност към развитието на онкология (рак на стомаха, матката, щитовидната жлеза, простатата, левкемия и др.) Следователно, той е особено показан за лица, чиито близки роднини страдат от ендокринни заболявания. , психични, онкологични и съдови заболявания.

В Германия за диагностициране на генетични заболявания ще ви бъде предложена пълната гама от цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични изследвания, пренатална и постнатална диагностика, плюс неонатален скрининг на новороденото. Тук можете да направите около 1000 генетични теста, които са одобрени за клинична употреба в страната.

Бременност и генетични заболявания

Пренаталната диагностика предоставя големи възможности за идентифициране на генетични заболявания.

Пренаталната диагностика включва изследвания като

  • биопсия на хорионните въси - анализ на фетална хорионна тъкан на 7-9 седмица от бременността; биопсия може да се извърши по два начина - през шийката на матката или чрез пробиване на предната коремна стена;
  • амниоцентеза - на 16-20 седмица от бременността се получава амниотична течност чрез пункция на предната коремна стена;
  • Кордоцентезата е един от най-важните диагностични методи, тъй като при нея се изследва фетална кръв, получена от пъпната връв.

При диагностицирането се използват и скринингови методи като троен тест, фетална ехокардиография и определяне на алфа-фетопротеин.

Ултразвуковото изобразяване на плода в 3D и 4D измерения може значително да намали раждането на бебета с дефекти в развитието. Всички тези методи имат нисък риск от странични ефекти и не оказват неблагоприятно влияние върху хода на бременността. Ако по време на бременност се открие генетично заболяване, лекарят ще предложи определени индивидуални тактики за управление на бременната жена. В ранните етапи на бременността немските клиники могат да предложат генна корекция. Ако генната корекция се извърши навреме в ембрионалния период, тогава някои генетични дефекти могат да бъдат коригирани.

Неонатален скрининг на дете в Германия

Неонатален скрининг на новородени идентифицира най-често срещаните генетични заболявания при бебето. Ранната диагностика позволява да се разбере, че детето е болно, дори преди да се появят първите признаци на заболяване. По този начин могат да бъдат идентифицирани следните наследствени заболявания - хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, болест на кленов сироп, адреногенитален синдром и други.

Ако тези заболявания бъдат открити навреме, шансът за излекуване е доста голям. Висококачественият неонатален скрининг също е една от причините жените да летят до Германия, за да родят дете тук.

Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Доскоро генетичните заболявания не се лекуваха; това се смяташе за невъзможно и следователно безнадеждно. Следователно диагнозата на генетично заболяване се смяташе за смъртна присъда и в най-добрия случай можеше да се разчита само на симптоматично лечение. Сега ситуацията се промени. Напредъкът е забележим, появиха се положителни резултати от лечението и нещо повече, науката непрекъснато открива нови и ефективни начини за лечение на наследствени заболявания. И въпреки че днес много наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани, генетиците са оптимисти за бъдещето.

Лечението на генетични заболявания е много сложен процес. Тя се основава на същите принципи на въздействие като всяко друго заболяване - етиологично, патогенетично и симптоматично. Нека разгледаме накратко всеки.

1. Етиологичен принцип на въздействие.

Етиологичният принцип на въздействие е най-оптималният, тъй като лечението е насочено директно към причините за заболяването. Това се постига чрез методи за генна корекция, изолиране на увредената част от ДНК, клониране и въвеждане в тялото. В момента тази задача е много трудна, но за някои заболявания вече е изпълнима

2. Патогенетичен принцип на въздействие.

Лечението е насочено към механизма на развитие на заболяването, т.е. променя физиологичните и биохимичните процеси в тялото, елиминирайки дефектите, причинени от патологичния ген. С развитието на генетиката патогенетичният принцип на въздействие се разширява и за различни заболявания всяка година ще се откриват нови начини и възможности за коригиране на увредените връзки.

3. Симптоматичен принцип на въздействие.

Съгласно този принцип лечението на генетично заболяване е насочено към облекчаване на болката и други неприятни явления и предотвратяване на по-нататъшното прогресиране на заболяването. Винаги се предписва симптоматично лечение, което може да се комбинира с други методи на лечение или да бъде самостоятелно и единствено лечение. Това е предписването на болкоуспокояващи, успокоителни, антиконвулсанти и други лекарства. Фармакологичната индустрия сега е много развита, така че гамата от лекарства, използвани за лечение (или по-скоро за облекчаване на проявите на) генетични заболявания, е много широка.

В допълнение към медикаментозното лечение, симптоматичното лечение включва използването на физиотерапевтични процедури - масаж, инхалации, електролечение, балнеолечение и др.

Понякога хирургичното лечение се използва за коригиране на деформации, както външни, така и вътрешни.

Генетиците в Германия вече имат богат опит в лечението на генетични заболявания. В зависимост от проявата на заболяването и индивидуалните параметри се използват следните подходи:

  • генетично хранене;
  • генна терапия,
  • трансплантация на стволови клетки,
  • трансплантация на органи и тъкани,
  • ензимна терапия,
  • хормонална и ензимна заместителна терапия;
  • хемосорбция, плазмафореза, лимфосорбция - прочистване на организма със специални препарати;
  • операция.

Разбира се, лечението на генетични заболявания отнема много време и не винаги е успешно. Но броят на новите подходи към терапията нараства всяка година, така че лекарите са оптимисти.

Генна терапия

Лекарите и учените по света възлагат специални надежди на генната терапия, благодарение на която е възможно да се въведе висококачествен генетичен материал в клетките на болен организъм.

Генната корекция се състои от следните етапи:

  • получаване на генетичен материал (соматични клетки) от пациента;
  • въвеждане на терапевтичен ген в този материал, който коригира генния дефект;
  • клониране на коригирани клетки;
  • въвеждане на нови здрави клетки в тялото на пациента.

Корекцията на гените изисква голяма предпазливост, тъй като науката все още няма пълна информация за функционирането на генетичния апарат.

Списък на генетични заболявания, които могат да бъдат идентифицирани

Има много класификации на генетичните заболявания, те са произволни и се различават по принципите на изграждане. По-долу предоставяме списък на най-често срещаните генетични и наследствени заболявания:

  • Болест на Гюнтер;
  • болест на Канаван;
  • болест на Ниман-Пик;
  • Болест на Тей-Сакс;
  • Болест на Шарко-Мари;
  • хемофилия;
  • хипертрихоза;
  • цветна слепота - нечувствителност към цвета, цветната слепота се предава само с женската хромозома, но заболяването засяга само мъжете;
  • Заблуда на Capgras;
  • левкодистрофия на Pelizaeus-Merzbacher;
  • Блашко линии;
  • микропсия;
  • кистозна фиброза;
  • неврофиброматоза;
  • повишено отражение;
  • порфирия;
  • прогерия;
  • спина бифида;
  • синдром на Angelman;
  • синдром на експлодираща глава;
  • синдром на синя кожа;
  • Синдром на Даун;
  • синдром на живия труп;
  • синдром на Жубер;
  • синдром на каменния човек
  • Синдром на Клайнфелтер;
  • синдром на Klein-Levin;
  • Синдром на Мартин-Бел;
  • Синдром на Марфан;
  • Синдром на Прадер-Уили;
  • Синдром на Робин;
  • Синдром на Стендал;
  • Синдром на Търнър;
  • елефантиаза;
  • фенилкетонурия.
  • Цицерон и др.

В този раздел ще разгледаме подробно всяка болест и ще ви кажем как някои от тях могат да бъдат излекувани. Но е по-добре да се предотвратят генетичните заболявания, отколкото да се лекуват, особено след като съвременната медицина не знае как да лекува много болести.

Генетичните заболявания са група от заболявания, които са много разнородни по своите клинични прояви. Основните външни прояви на генетични заболявания:

  • малка глава (микроцефалия);
  • микроаномалии („трети клепач“, къс врат, необичайно оформени уши и др.)
  • забавено физическо и психическо развитие;
  • промени в гениталните органи;
  • прекомерна мускулна релаксация;
  • промяна във формата на пръстите на краката и ръцете;
  • нарушение на психологическия статус и др.

Генетични заболявания - как да получите съвет в Германия?

Разговорът в генетичната консултация и пренаталната диагностика може да предотврати тежки наследствени заболявания, предавани на генно ниво. Основната цел на генетичното консултиране е да се установи степента на риск от генетично заболяване при новороденото.

За да получите качествена консултация и съвет за по-нататъшни действия, трябва сериозно да общувате с Вашия лекар. Преди консултацията трябва да се подготвите отговорно за разговора, да си припомните заболяванията, които са претърпели вашите близки, да опишете всички здравословни проблеми и да запишете основните въпроси, на които искате да получите отговор.

Ако семейството вече има дете с аномалия, с вродени малформации, направете снимките му. Задължително е да се говори за спонтанни аборти, случаи на мъртво раждане и как е протекла (протича) бременността.

Генетичен лекар ще може да изчисли риска от раждане на бебе с тежка наследствена патология (дори в бъдеще). Кога можем да говорим за висок риск от развитие на генетично заболяване?

  • генетичен риск до 5% се счита за нисък;
  • не повече от 10% - леко повишен риск;
  • от 10% до 20% - среден риск;
  • над 20% - висок риск.

Лекарите съветват риск от около или над 20% да се разглежда като причина за прекъсване на бременността или (ако такъв все още не съществува) като противопоказание за зачеване. Но окончателното решение се взема, разбира се, от брачната двойка.

Консултацията може да се проведе на няколко етапа. При диагностициране на генетично заболяване при жена лекарят разработва тактика за управление преди бременността и, ако е необходимо, по време на бременност. Лекарят говори подробно за хода на заболяването, продължителността на живота при тази патология, всички възможности на съвременната терапия, ценовия компонент и прогнозата на заболяването. Понякога генната корекция по време на изкуствено осеменяване или по време на ембрионалното развитие позволява да се избегнат проявите на болестта. Всяка година се разработват нови методи за генна терапия и превенция на наследствени заболявания, така че шансовете за излекуване на генетична патология непрекъснато нарастват.

В Германия активно се въвеждат и вече успешно се прилагат методи за борба с генните мутации с помощта на стволови клетки, обмислят се нови технологии за лечение и диагностика на генетични заболявания.