আমেরিকান বিজ্ঞানীদের তিনটি দল, একে অপরের থেকে স্বাধীনভাবে, প্রথমবারের মতো নির্দিষ্ট জিনের মিউটেশন এবং একটি শিশুর অটিজম স্পেকট্রাম ডিজঅর্ডার হওয়ার সম্ভাবনার মধ্যে একটি সংযোগ স্থাপন করতে সক্ষম হয়েছে, নিউ ইয়র্ক টাইমস রিপোর্ট করেছে। এ ছাড়া গবেষকেরা ড বৈজ্ঞানিক নিশ্চিতকরণআগে বাবা-মা, বিশেষ করে বাবাদের বয়স এবং তাদের সন্তানদের মধ্যে অটিজম হওয়ার ঝুঁকির মধ্যে সরাসরি সম্পর্ক চিহ্নিত করা হয়েছিল।
তিনটি গ্রুপই "ডি নভো" নামক জেনেটিক মিউটেশনের একটি বিরল গোষ্ঠীর উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করেছিল। এই মিউটেশনগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়, তবে গর্ভধারণের সময় উদ্ভূত হয়। জেনেটিক উপাদান হিসাবে, পরিবারের সদস্যদের কাছ থেকে রক্তের নমুনা নেওয়া হয়েছিল যেখানে বাবা-মা অটিস্টিক ছিলেন না এবং বাচ্চাদের বিকাশ ঘটেছে বিভিন্ন ব্যাধিঅটিজম স্পেকট্রাম
ম্যাথিউ ডব্লিউ স্টেটের নেতৃত্বে বিজ্ঞানীদের প্রথম দল, ইয়েল ইউনিভার্সিটির জেনেটিক্স এবং চাইল্ড সাইকিয়াট্রির একজন অধ্যাপক, যাদের কাজ 4 এপ্রিল নেচার জার্নালে প্রকাশিত হয়েছিল, অটিজম নির্ণয় করা 200 জনের মধ্যে ডি নভো মিউটেশনের উপস্থিতি বিশ্লেষণ করে যাদের বাবা-মা, ভাইবোনরা অটিস্টিক ছিল না। ফলস্বরূপ, একই জিনে একই মিউটেশনের সাথে দুটি শিশু আবিষ্কৃত হয়েছিল এবং রোগ নির্ণয় ছাড়া আর কিছুই তাদের সাথে যুক্ত ছিল না।
"এটা দেখতে ডার্টস খেলাটার্গেটে একই পয়েন্টে দুবার ডার্ট দিয়ে আঘাত করুন। আবিষ্কৃত মিউটেশন অটিজমের সাথে যুক্ত হওয়ার সম্ভাবনা 99.9999 শতাংশ, "প্রফেসর স্টেটকে উদ্ধৃত করে প্রকাশনা।
ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়ের জেনেটিক্সের অধ্যাপক ইভান ই. আইচলারের নেতৃত্বে একটি দল, অটিস্টিক শিশুদের সঙ্গে 209টি পরিবারের রক্তের নমুনা পরীক্ষা করে এবং একটি শিশুর একই জিনে একই মিউটেশন পাওয়া যায়। এ ছাড়া দুটি অটিস্টিক শিশু থেকে ড বিভিন্ন পরিবার, যা অভিন্ন "de novo" মিউটেশন আছে, কিন্তু অন্যান্য জিনে পরিণত হয়েছে. অটিস্টিক বিষয়ের মধ্যে এই ধরনের কোন কাকতালীয় ঘটনা পরিলক্ষিত হয়নি।
হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের অধ্যাপক মার্ক জে ড্যালির নেতৃত্বে তৃতীয় একদল গবেষক অটিস্টিক শিশুদের একই তিনটি জিনে ডি নভো মিউটেশনের বেশ কয়েকটি ঘটনা খুঁজে পান। এই ধরণের কমপক্ষে একটি মিউটেশন যে কোনও ব্যক্তির জিনোটাইপে উপস্থিত থাকে, তবে, ডেলি বিশ্বাস করেন, অটিস্টিক লোকেদের গড়ে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি থাকে।
গবেষকদের তিনটি গ্রুপই সন্তানের মধ্যে পিতামাতার বয়স এবং অটিজমের মধ্যে পূর্বে পর্যবেক্ষণ করা সংযোগ নিশ্চিত করেছে। বাবা-মা, বিশেষ করে বাবার বয়স যত বেশি, ডি নভো মিউটেশনের ঝুঁকি তত বেশি। 51টি মিউটেশন বিশ্লেষণ করার পর, অধ্যাপক আইচলারের নেতৃত্বে দলটি দেখতে পেয়েছে যে এই ধরনের ক্ষতি নারী ডিএনএর তুলনায় পুরুষ ডিএনএতে চারগুণ বেশি সাধারণ। এবং আরও প্রায়ই যদি পুরুষের বয়স 35 বছরের বেশি হয়। এইভাবে, বিজ্ঞানীরা পরামর্শ দেন যে এটি গর্ভধারণের সময় সন্তানদের দ্বারা প্রাপ্ত ক্ষতিগ্রস্থ পৈতৃক জেনেটিক উপাদান যা সেই মিউটেশনগুলির উত্স যা অটিস্টিক ব্যাধিগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত করে।
বিজ্ঞানীরা একমত যে অটিজমের জিনগত প্রকৃতি নিয়ে গবেষণার জন্য এই ধরনের উন্নয়ন প্রতিরোধের জন্য দীর্ঘ সময় লাগবে; বিশেষ করে, আইচলার এবং ডেলির দলগুলি প্রমাণ পেয়েছে যে যে জিনগুলিতে ডি নভো মিউটেশন পাওয়া গেছে তারা একই জৈবিক প্রক্রিয়ার সাথে জড়িত। "কিন্তু এটি শুধুমাত্র আইসবার্গের টিপ," প্রফেসর আইচলার বলেন, "প্রধান বিষয় হল আমরা সবাই কোথা থেকে শুরু করব।"
F2 এ। প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্যযুক্ত ব্যক্তিরা হয় সমজাতীয় (AA) হতে পারে,
এবং প্রভাবশালী অ্যালিলের ভিন্নধর্মী (Aa) বাহক। এটি খুঁজে বের করার জন্য, এই জাতীয় ব্যক্তির একটি রিসেসিভ হোমোজাইগোট সহ একটি বিশ্লেষণাত্মক ক্রসিং করা প্রয়োজন। যদি অধ্যয়নের অধীনে থাকা ব্যক্তি একটি প্রভাবশালী হোমোজাইগোট হয়, তাহলে এই ক্রস থেকে সমস্ত বংশধর থাকবে প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য, এবং একই সময়ে heterozygotes (Aa) হবে। দ্বিতীয় ক্ষেত্রে, সন্তানসন্ততিতে সমানভাবে প্রভাবশালী (Aa) এবং একটি অপ্রত্যাশিত (aa) বৈশিষ্ট্যযুক্ত ব্যক্তিরা থাকবে।
আমরা আগেই বলেছি যে হাইব্রিডোলজিক্যাল বিশ্লেষণের পদ্ধতি মানুষের জন্য প্রযোজ্য নয়। উত্তরাধিকারের ধরণ নির্ধারণ শুধুমাত্র বংশগতির বিশ্লেষণের ভিত্তিতে করা যেতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, অটোসোমাল
প্রভাবশালী রোগটি রোগীর পিতামাতার একজনের মধ্যে উপস্থিত। অধিকন্তু, লিঙ্গ নির্বিশেষে, প্রভাবশালী মিউটেশনের একটি ভিন্নধর্মী বাহকের বংশধরের মধ্যে বৈশিষ্ট্যের প্রকাশের সম্ভাবনা 50% এবং
হোমোজাইগাস - 100%। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (90% পর্যন্ত) প্রভাবশালী রোগগুলি ডি নভো মিউটেশনের ফলাফল। এই ক্ষেত্রে, তারা বিক্ষিপ্ত রোগ হিসাবে প্রদর্শিত হয়।
একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকারের সাথে, প্রথম প্রজন্মের হাইব্রিডগুলিতে বৈশিষ্ট্যটি অনুপস্থিত থাকবে, তবে, F2-তে, ব্যক্তিদের জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা পশ্চাদপসরণকারী বৈশিষ্ট্যতাদের লিঙ্গ নির্বিশেষে 25% হবে।
একটি বিশ্লেষণ ক্রস পরিচালনা করার সময়, বংশধরদের অর্ধেকের মধ্যে একটি বিচ্ছিন্ন বৈশিষ্ট্য, সেইসাথে একটি প্রভাবশালী একটি পরিলক্ষিত হবে। রিসেসিভ বৈশিষ্ট্যযুক্ত ব্যক্তিরা রিসেসিভ অ্যালিল (এএ) এর সমজাতীয় বাহক। প্রায়শই, তারা ভিন্নধর্মী পিতামাতার সন্তানদের মধ্যে উপস্থিত হয়, যাদের নিজেদের মধ্যে একটি অপ্রত্যাশিত বৈশিষ্ট্য নেই, তবে তারা মিউটেশনের ভিন্নধর্মী বাহক। এমন অভিভাবকদের বলা হয়
বাধ্য heterozygotes. মেন্ডেলের আইন অনুসারে, বাধ্যতামূলক হেটেরোজাইগোটে একটি অসুস্থ শিশু হওয়ার সম্ভাবনা 25%। যদি আমরা সম্পর্কে কথা বলছিএকটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ সম্পর্কে, আক্রান্ত শিশুর বাবা-মা সাধারণত সুস্থ থাকেন, তবে তাদের বেশ কয়েকটি আক্রান্ত শিশু থাকতে পারে। সঙ্গে শিশুদের
একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ প্রায়ই সঙ্গতিপূর্ণ বিবাহে জন্ম নেয় এবং পিতামাতার মধ্যে সম্পর্কের মাত্রার সাথে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়। অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশন জনসংখ্যার মধ্যে জমা হতে পারে কারণ হেটেরোজাইগাস বাহক নির্বাচনের চাপের অধীন নয়। যদি একটি অসুস্থ শিশুর পিতামাতা সম্পর্কযুক্ত না হয়, তবে প্রায়শই তারা একই জিনে বিভিন্ন মিউটেশন বহন করে এবং
তাদের প্রভাবিত শিশুরা এই প্রতিটি মিউটেশনের উত্তরাধিকারী হয়, অর্থাৎ তারা
যৌগ হেটেরোজাইগোটস. একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের উত্তরাধিকার হল বেশিরভাগ বংশগত এনজাইমোপ্যাথির বৈশিষ্ট্য।
জিন দ্বারা নির্ধারিত বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের বিশেষত্ব
লিঙ্গের ক্রোমোজোমে স্থানীয়ভাবে ব্যাখ্যা করা হয়েছে যে Y-তে
ক্রোমোজোমে কয়েকটি জিন রয়েছে এবং X ক্রোমোজোমের জিনের কার্যত কোন সমতুল্য নেই।
ফলস্বরূপ, X ক্রোমোজোমের বেশিরভাগ জিনের রিসেসিভ অ্যালিল পুরুষদের মধ্যে উপস্থিত হয়। একটি রিসেসিভ অ্যালিলের এই অবস্থা,
যখন এটিতে সমজাতীয় শব্দের অভাব থাকে - (a/-), তখন একে হেমিজাইগাস বলে।
উল্লেখ্য যে, এই শব্দটি শুধুমাত্র যৌন ক্রোমোজোমে স্থানীয়করণ করা জিনকেই বোঝায় না, সেই ক্ষেত্রে অটোসোমাল জিনকেও বোঝায় যেখানে হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের একটিতে এই জিনের স্থানীয়করণের অঞ্চলটি মুছে ফেলা হয়, অর্থাৎ অনুপস্থিত।
এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারের সাথে, সন্তানদের মধ্যে ফেনোটাইপিক পার্থক্য পরিলক্ষিত হবে ক্রসিংয়ের দিকের উপর নির্ভর করে, অর্থাৎ, পিতামাতার প্রজন্মের মা বা বাবার মধ্যে একটি বৈশিষ্ট্যের উপস্থিতির উপর নির্ভর করে। যদি বৈশিষ্ট্যটি প্রভাবশালী হয় এবং সমজাতীয় মায়ের মধ্যে উপস্থিত হয়,
তারপর F1 তে সমস্ত ব্যক্তির, লিঙ্গ নির্বিশেষে, এই বৈশিষ্ট্যটি থাকবে, এবং F2 তে একটি 3:1 বিভাজন পরিলক্ষিত হবে, পুরুষ ব্যক্তির মাত্র অর্ধেকের মধ্যে বৈশিষ্ট্যটি অনুপস্থিত। একটি ভিন্নধর্মী মায়ের সন্তানদের মধ্যে, প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্যযুক্ত ব্যক্তিদের জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা 50% হবে
লিঙ্গ নির্বিশেষে। পিতামাতার প্রজন্মের প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য যদি পিতার মধ্যে থাকে তবে প্রথম প্রজন্মে এই বৈশিষ্ট্যটি হবে
শুধুমাত্র কন্যাদের মধ্যে উপস্থিত থাকুন, এবং দ্বিতীয়টিতে - 50% সম্ভাবনা সহ কন্যা এবং পুত্র উভয়ের মধ্যে।
উত্তরাধিকারসূত্রে যৌন-সম্পর্কিত ধরণের উত্তরাধিকারের সাথে, বৈশিষ্ট্যটি প্রায়শই ব্যক্তিদের মধ্যে সনাক্ত করা যায় পুরুষ প্রকার, এবং "দাদা" থেকে "নাতি" তে বৈশিষ্ট্যের স্থানান্তর লক্ষ্য করা হবে। পিতা থেকে পুত্রে কখনই রোগের সংক্রমণ হবে না, যেহেতু পুত্র পিতার X ক্রোমোজোমের উত্তরাধিকারী হয় না, এটি সর্বদা মাতৃত্বের। বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, পুরুষদের মধ্যে যৌন-সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যের 50% সম্ভাবনা থাকে ভিন্নধর্মী মায়েদের সন্তানদের মধ্যে যাদের এই বৈশিষ্ট্যটি নেই। একজন পিতার প্রথম প্রজন্মের সকল বংশধরের মধ্যে এই বৈশিষ্ট্য থাকবে না, তবে তার অর্ধেক কন্যা ভিন্ন ভিন্ন অবস্থায় মিউটেশন বহন করবে, এবং পুরুষের জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা একটি ক্রমবর্ধমান বৈশিষ্ট্যের সাথে, যেমন আমরা আগেই বলেছি। , 50% হবে। Y ক্রোমোজোমের জিন দ্বারা নির্ধারিত বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকারের ধরণকে বলা হয় হোল্যান্ড্রিক এবং এর বৈশিষ্ট্যগুলি
পিতা থেকে পুত্রের মধ্যে একটি বৈশিষ্ট্যের সংক্রমণ।
সাম্প্রতিক দশকে, অনেক তথ্য ইঙ্গিত জমা হয়েছে
প্রাপ্যতা সম্পর্কে বড় সংখ্যামেন্ডেলিভ প্রকার থেকে বিচ্যুতি
উত্তরাধিকার অ-প্রথাগত টাইপ সহ অ-মেন্ডেলীয় রোগের জন্য
উত্তরাধিকারের মধ্যে রয়েছে মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিজিজ, ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমিস এবং জিনোমিক ইমপ্রিন্টিং ডিজিজ, সেইসাথে সম্প্রসারণ রোগ,
গতিশীল মিউটেশন উপস্থিতি দ্বারা সৃষ্ট. মাইটোকন্ড্রিয়াল বা সাইটোপ্লাজমিক ধরনের উত্তরাধিকারকে মাতৃত্ব বলা হয়।
পুরুষ জীবাণু কোষ, যদিও তাদের মধ্যে খুব কম সংখ্যক মাইটোকন্ড্রিয়া থাকে যা তাদের গতিশীলতা নিশ্চিত করে, তবে সেগুলি তাদের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করে না। অতএব, ভ্রূণের সমস্ত মাইটোকন্ড্রিয়া, তার লিঙ্গ নির্বিশেষে থাকে
ছেলে এবং মেয়েরা একই রকম। ভবিষ্যতে, আমরা বিভিন্ন মানব রোগের উদাহরণ ব্যবহার করে সমস্ত ধরণের উত্তরাধিকার সম্পর্কে আরও বিশদে আলোচনা করব।
আসুন আমরা আবারও জোর দিই যে উপরে আলোচনা করা উত্তরাধিকারের নিদর্শনগুলি মনোজেনিক বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য বৈধ। মানব জিন এবং জেনেটিক রোগের ক্যাটালগে, যা গত কয়েক দশক ধরে আমাদের সময়ের অসামান্য চিকিৎসা জেনেটিস্ট, ভিক্টর এ. ম্যাককুসিক (মানুষের মধ্যে ম্যাককুসিক ভি. এ. মেন্ডেলিয়ান উত্তরাধিকার: মানুষের একটি ক্যাটালগ) এর প্রত্যক্ষ অংশগ্রহণ এবং নির্দেশনা দিয়ে সংকলিত হয়েছে জিন এবং জিনগত ব্যাধি -2006 - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM/), ফেনোটাইপিক মনোজেনিক বৈশিষ্ট্যের জন্য দায়ী 16,000 টিরও বেশি জিনের বর্ণনা। তাদের মধ্যে প্রায় 11,000টির জন্য উত্তরাধিকারের মোড প্রতিষ্ঠিত হয়েছে এবং 8,000 টিরও বেশি মানব জিন ম্যাপ করা হয়েছে। কাছাকাছি
4500 জিন বিভিন্ন মনোজেনিক রোগের সাথে যুক্ত। আনুমানিক 4000 মনোজেনিক রোগের জন্য, উত্তরাধিকারের মোড প্রতিষ্ঠিত হয়েছে। অটোসোমাল রোগের সংখ্যা 3500 ছাড়িয়ে গেছে, যার সংখ্যা প্রভাবশালী এবং বিরামহীন রোগপ্রায় একই, যদিও এখনও কিছুটা বেশি প্রভাবশালী রয়েছে। 300 টিরও বেশি রোগ এক্স-লিঙ্কড পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়,
মাত্র কয়েকটি (10টির বেশি নয়) – Y-সংযুক্ত এবং 20-এর একটু বেশি
রোগগুলি মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনের মিউটেশনের কারণে হয়।
কিছু ক্ষেত্রে, পিতা-মাতা কেউই তাদের সন্তানের মধ্যে উপস্থিত মিউটেশনের বাহক নন। আমরা ইতিমধ্যেই লিখেছি যে প্যারেন্টাল জীবাণু কোষগুলির মধ্যে একটিতে গেমটোজেনেসিসের সময় একটি নির্দিষ্ট জিনে মিউটেশনের উদ্ভব হতে পারে। কিছু অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ সম্পূর্ণরূপে ডি নভো মিউটেশনের কারণে। এর মধ্যে রয়েছে অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া, যেখানে বেশিরভাগ রোগীর ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 3 (এফজিএফ) জিনে একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন থাকে। প্রায় সব ক্ষেত্রেই নভো ঘটতে পারে
তিনটি এফজিএফ-এর জিনে হোমোলগাস অ্যামিনো অ্যাসিডের (প্রোলিন) একটির প্রতিস্থাপন-
ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিসের বিভিন্ন বংশগত ফর্মের রোগীদের মধ্যে সনাক্ত করা রিসেপ্টর (মাথার খুলির সিউচারের অনিয়মিত ফিউশন)
শিশু)। এই মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি স্বাভাবিকের চেয়ে তিন মাত্রার বেশি। এই নির্দিষ্ট মিউটেশনগুলির সংঘটনের স্থানগুলি মানব জিনোমের মধ্যে সবচেয়ে পরিবর্তনযোগ্য বা বলা হয়
মিউটাজেনেসিসের "হট স্পট" , এবং এই অত্যন্ত নির্দিষ্ট অস্থিরতার কারণগুলি এখনও অজানা।
ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি এবং হিমোফিলিয়া এ-এর জিনে মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি বেড়ে যায় প্রায় 40-45% রোগীর এই এক্স-লিঙ্কযুক্ত রোগে ডি নভো মিউটেশন হয়। এই ধরনের রোগীদের চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং প্রদান করার সময়, রোগী তার ভিন্নধর্মী মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে মিউটেশন পেয়েছেন কিনা বা এটি নতুনভাবে উদ্ভূত হয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।
প্রথম ক্ষেত্রে, যেমন একটি পরিবার সঙ্গে পুনরাবৃত্তি গর্ভাবস্থাঅসুস্থ শিশুর জন্ম রোধ করার লক্ষ্যে কিছু প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা গ্রহণ করা প্রয়োজন। দ্বিতীয় ক্ষেত্রে, একটি প্রদত্ত পরিবারে একটি অসুস্থ শিশুর পুনঃজন্মের ঝুঁকি সাধারণ জনসংখ্যার মানকে অতিক্রম করে না এবং এই পরিবারটির প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থার প্রয়োজন হয় না। আমরা পরে আরো বিস্তারিতভাবে এই পরিস্থিতি নিয়ে আলোচনা করব।
একটি জীবের বেশিরভাগ বৈশিষ্ট্যের জিনগত নিয়ন্ত্রণে একাধিক জিন জড়িত থাকতে পারে। এ ক্ষেত্রে তারা কথা বলে
পলিজেনিক উত্তরাধিকার। কখনও কখনও এই জিনের সংখ্যা দশ বা এমনকি কয়েকশোতে পৌঁছাতে পারে। পলিজেনিক উত্তরাধিকার সাধারণত, বিশেষ করে,
পরিমাণগত বৈশিষ্ট্যগুলির জন্য যার সূচকগুলি পরিমাপ করা যেতে পারে, যেমন উচ্চতা, ওজন, আয়ু এবং কৃষি উদ্ভিদ ও প্রাণীর অনেক উত্পাদনশীল বৈশিষ্ট্য। জনসংখ্যার মধ্যে এই ধরনের বৈশিষ্ট্যের ফেনোটাইপিক প্রকাশের পরিবর্তনশীলতা এর সাথে মিলে যায় স্বাভাবিক বন্টন- ভাত 12।
চিত্র 12. একটি সাধারণ বিতরণের উদাহরণ
বহুজাতিগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বৈশিষ্ট্যের শ্রেণীতে অনেক বিস্তৃত মানব রোগ রয়েছে - এথেরোস্ক্লেরোসিস, উচ্চ রক্তচাপ, ডায়াবেটিস, পাকস্থলীর ক্ষত, শ্বাসনালী হাঁপানিএবং অন্যান্য অনেক মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল রোগ। পরিমাণগত এবং অন্যান্য পলিজেনিক বৈশিষ্ট্যের উত্তরাধিকার অধ্যয়ন করার জন্য, ফিশার দ্বারা গত শতাব্দীর প্রথমার্ধে পরিসংখ্যানগত পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা হয়।
অধ্যায় 1.6। জনসংখ্যা জেনেটিক্স
প্রতিটি ধরণের জীব একটি নির্দিষ্ট স্তরের জিনোটাইপিক পরিবর্তনশীলতার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার প্রকৃতি বিভিন্ন জনগোষ্ঠীতে আলাদা। জনসংখ্যার জিনগত বৈচিত্র্যের অধ্যয়ন এবং এর রক্ষণাবেক্ষণের ধরণগুলি জনসংখ্যা বিজ্ঞানের বিষয়
জেনেটিক্স জেনেটিক্সের এই ক্ষেত্রটির বিকাশের ভিত্তি ছিল এসএস চেটভারিকভের কাজ "আধুনিক জেনেটিক্সের দৃষ্টিকোণ থেকে বিবর্তনীয় প্রক্রিয়ার কিছু দিক নিয়ে," 1926 সালে প্রকাশিত হয়েছিল। এটি প্রথমবারের মতো প্রাকৃতিক জনসংখ্যায় মিউটেশন বজায় রাখার বিষয়গুলি নিয়ে আলোচনা করে,
নির্বাচন এবং বিচ্ছিন্নতার এই প্রক্রিয়ার উপর প্রভাব, সেইসাথে বিবর্তনে তাদের তাত্পর্য।
বৃহৎ জনসংখ্যায় যেখানে সম্পর্কিত, জাতীয়, ধর্মীয়, সামাজিক বা অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের উপর ভিত্তি করে বিবাহিত দম্পতি গঠনে কোন অগ্রাধিকার নেই (এই ধরনের জনসংখ্যাকে প্যানমিক্সিয়া শব্দ থেকে প্যানমিটিক বলা হয় - এলোমেলো ক্রসিং), অ্যালিলের ফ্রিকোয়েন্সি এবং এর মধ্যে সম্পর্ক। জিনোটাইপগুলি হার্ডি-ওয়েনবার্গ আইনের সাথে মিলে যায়, 1908 সালে এই দুই বিজ্ঞানী স্বাধীনভাবে আবিষ্কার করেছিলেন। মনোজেনিক বৈশিষ্ট্যের জন্য, এটি এইরকম শোনাচ্ছে: যদি অ্যালিল A ia-এর ফ্রিকোয়েন্সি p এবং q এর সমান হয়, তাহলে হোমোজাইগোট AA iaa-এর ফ্রিকোয়েন্সি p2 এবং q2 এর সমান হবে এবং হেটেরোজাইগোট Aa - 2pq
যথাক্রমে
একটি নির্দিষ্ট জিনোটাইপিক শ্রেণীর বিরুদ্ধে নির্দেশিত নির্বাচনের সাথে, মিউটেশন বা ইনব্রিডিং, যা ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত বিবাহ এবং ছোট ভৌগলিকভাবে বিচ্ছিন্ন জনসংখ্যায় ঘটে, তথাকথিত জেনেটিক আইসোলেট, এই অনুপাত
লঙ্ঘন করা হয়। শুধু ভৌগোলিক নয়, জাতীয়, সামাজিক, ধর্মীয় এবং অন্যান্য বাধাও জেনেটিক বিচ্ছিন্নতার দিকে নিয়ে যেতে পারে। বিচ্ছিন্ন বদ্ধ সম্প্রদায়ের সদস্যদের মধ্যে উদ্ভূত মিউটেশনগুলি আরও বেশি গ্রহণ করে ব্যাপক ব্যবহারজেনেটিক আইসোলেটে। এই ঘটনা বলা হয় প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব. বিভিন্ন প্রজন্মের মধ্যে অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সির পরিবর্তন ঘটতে পারে ব্যক্তিদের একটি এলোমেলো নির্বাচনের কারণে যা একটি জনসংখ্যা বা এর কিছু অংশের জন্ম দিয়েছে। এই ঘটনাটিকে জেনেটিক ড্রিফট বলা হয়। প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব জেনেটিক প্রবাহের একটি রূপ। জিনগত প্রবাহের সাথে ব্যক্তিদের স্থানান্তরও হতে পারে।
ইনব্রিডিং জেনেটিক আইসোলেটে বিরল বংশগত রোগের সাথে যুক্ত নির্দিষ্ট মিউটেশনের বিস্তারকে উৎসাহিত করে। এই ধরনের জনসংখ্যার কিছু মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি তুলনামূলকভাবে বৃদ্ধি পেতে পারে সাধারণ স্তরকয়েক, এবং কখনও কখনও কয়েক ডজন বার। এই পয়েন্টগুলিকে ব্যাখ্যা করার একটি ক্লাসিক উদাহরণ হল পূর্ব ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত ইহুদিদের জাতিগত গোষ্ঠী, তথাকথিত আশকেনাজি ইহুদি। এই গ্রুপে, গাউচার রোগের মতো বিরল লাইসোসোমাল রোগের ফ্রিকোয়েন্সি,
Tay-Sachs ( amaurotic idiocy), নিম্যান-পিক, মিউকোলিপিডোসিস, সহ
উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি ঘটে টর্শন ডাইস্টোনিয়া, ব্লুমের সিন্ড্রোম
(সৌর বিকিরণের বর্ধিত সংবেদনশীলতা, তেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়া, প্রতিবন্ধী ত্বকের পিগমেন্টেশন এবং ম্যালিগন্যান্ট নিওপ্লাজমের প্রবণতা সহ বামনতার জেনেটিক ফর্মগুলির মধ্যে একটি)। তদুপরি, এই রোগগুলির ফ্রিকোয়েন্সি বৃদ্ধি, একটি নিয়ম হিসাবে, সংশ্লিষ্ট জিনে নির্দিষ্ট মিউটেশনের ব্যাপক বিতরণের কারণে ঘটে। আরেকটি উদাহরণ হল পারকিনসন্স রোগের অটোসোমাল প্রভাবশালী রূপ যা লিউসিন-সমৃদ্ধ কাইনেস 2 জিন - LRRK2-এর মিউটেশনের কারণে ঘটে। রোগের পারিবারিক রূপের ইউরোপীয় রোগীদের মধ্যে, LRRK2 জিনে (G2019S) একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন 6% ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে, একই রোগীদের মধ্যে, কিন্তু আশকেনাজি ইহুদিদের ক্ষেত্রে, এই মিউটেশনের ফ্রিকোয়েন্সি 30-40% পর্যন্ত পৌঁছে।
এর মধ্যে ব্যাপক জাতিগত গোষ্ঠীস্তন এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের সাথে যুক্ত দুটি জিনে নির্দিষ্ট পলিমারফিক মিউটেশন রয়েছে। এমনকি সিস্টিক ফাইব্রোসিসের মতো একটি সুপরিচিত রোগ
আশকেনাজি ইহুদিদের মূলত একটি খুব নির্দিষ্ট মিউটেশনের (W128X) উপস্থিতি দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়। উল্লেখ্য যে ইস্রায়েলে, গর্ভবতী মহিলাদের একটি বিস্তৃত পরীক্ষায় উপরে তালিকাভুক্ত রোগের জন্য দায়ী কিছু জিনের মিউটেশনের হেটেরোজাইগাস ক্যারেজ বিশ্লেষণ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।
সম্পূর্ণ ভিন্ন বর্ণালী বংশগত রোগ, বর্ধিত ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটছে, ফিনদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয়, অর্থাৎ, অন্য বিচ্ছিন্ন জাতিগত গোষ্ঠীতে। ফিনিশ-নির্দিষ্ট মিউটেশনগুলি কমপক্ষে 30টি ভিন্ন মনোজেনিক রোগের জন্য পাওয়া গেছে।
ফিনসে জন্মগত নেফ্রোসিসের ফ্রিকোয়েন্সি 1:8000 এ পৌঁছায়। কাছাকাছি
ফিনল্যান্ডের আদিবাসী জনসংখ্যার 1% হল মিউটেশনের ভিন্নধর্মী বাহক, যা সমজাতীয় অবস্থায় পাওয়া যায়
ডায়াস্ট্রোফিক ডিসপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত 90% রোগী - কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়ার একটি রূপ, গুরুতর স্কোলিওসিস দ্বারা চিহ্নিত, হাত ও পায়ের দ্বিপাক্ষিক জন্মগত বিকৃতি, কান ঘন হওয়া,
পাঁজরের কার্টিলেজের অকাল ক্যালসিফিকেশন, উপস্থিতি, ইন
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শক্ত তালুর ফাটল। ফিনদের মধ্যে বর্ধিত ফ্রিকোয়েন্সি সহ বংশগত চক্ষুরোগের দুটি রূপ ঘটে,
যার প্রতিটি একটি নির্দিষ্ট মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট। এটি কোরয়েড এবং রেটিনার ভাঁজযুক্ত অ্যাট্রোফি, সেইসাথে চোখের টাইপ II এর একটি সমতল কর্নিয়া, যেখানে কর্নিয়া এবং কর্নিয়াল প্যারেনকাইমার মেঘ দেখা যায়, ইতিমধ্যেই প্রথম দিকে শৈশববার্ধক্য ডিস্ক ফলক ফর্ম অপটিক নার্ভবা কাঁচযুক্ত প্লেট,
এই ক্ষেত্রে, হাইপারমেট্রোপিয়ার মাত্রা +10D পর্যন্ত পৌঁছায় বা ছাড়িয়ে যায়। সঙ্গে
ফিনিশ জনসংখ্যার বর্ধিত ফ্রিকোয়েন্সিতে ইনফ্যান্টাইল সেরয়েড লিপোফুসিনোসিস, ফ্যামিলিয়াল অ্যামাইলয়েডোসিস, জেনেটিক ফর্মগুলির মধ্যে একটি।
প্রগতিশীল মায়োক্লোনিক মৃগীরোগ (Unverricht-Lundborg)।
এই ধরনের জেনেটিক আইসোলেটের উদাহরণ বিচ্ছিন্ন নয়।
ভিতরে সাধারণ ক্ষেত্রেজনসংখ্যার মধ্যে বিভিন্ন মিউটেশনের প্রসার নির্ভর করে দুটি শক্তির উপর যা বিভিন্ন দিকে কাজ করে - মিউটেশনের সংঘটনের ফ্রিকোয়েন্সি এবং তাদের বাহকগুলির সাথে সম্পর্কিত নেতিবাচক বা ইতিবাচক নির্বাচন। উদাহরণস্বরূপ, একটি মিউটেশন যা সমজাতীয় অবস্থায় কার্যক্ষমতার উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে তা জনসংখ্যার মধ্যে ব্যাপক হয়ে উঠতে পারে যদি এটি হেটেরোজাইগাস অবস্থায় কিছু সুবিধা প্রদান করে। ক্লাসিক উদাহরণ হল β-গ্লোবিন জিনের একটি মিউটেশন, যা হোমোজাইগাস হলে সিকেল সেল অ্যানিমিয়াতে পরিণত হয়। মিউট্যান্ট হিমোগ্লোবিন দ্রবণীয়তা হ্রাস করেছে এবং পলিমারাইজ করার ক্ষমতা বৃদ্ধি করেছে
ফলস্বরূপ, রোগীদের লোহিত রক্তকণিকা একটি কাস্তে আকার ধারণ করে। এই ধরনের লোহিত রক্তকণিকা তাদের প্লাস্টিকতা হারায় এবং আটকে যায়। ছোট জাহাজএবং হিমোলাইজ। তারপর অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, মেরুদন্ড এবং মস্তিষ্কে ইসকেমিয়া এবং ইনফার্কশনের ফোসি বিকাশ হয়। রোগটি প্রায়ই ঘটে মধ্য আফ্রিকা, ভারত, ভূমধ্যসাগরীয় দেশগুলি,
আজারবাইজান, উজবেকিস্তান এবং আর্মেনিয়া সহ নিকটবর্তী ও মধ্যপ্রাচ্য। দেখা গেল যে বিশ্বের একই অঞ্চলে এটি বিস্তৃত ম্যালেরিয়াল প্লাজমোডিয়ামগুরুতর ঘটাচ্ছে সংক্রমণ- ম্যালেরিয়া।
বিটা-গ্লোবিন জিনে মিউটেশনের হেটেরোজাইগটিক বাহক ম্যালেরিয়ার প্রতিরোধ ক্ষমতা বাড়িয়েছে। এই জনসংখ্যার β-গ্লোবিন জিনে মিউটেশনের হেটেরোজাইগাস ক্যারেজের ফ্রিকোয়েন্সি 5-8% পর্যন্ত পৌঁছেছে।
উপরের কারণগুলির সংমিশ্রণ বাড়ে জনসংখ্যা পলিমারফিজম, অর্থাৎ, একই জনসংখ্যার মধ্যে বিভিন্ন জেনেটিক ফর্মের স্থিতিশীল সহাবস্থান, যখন বিভিন্ন জনসংখ্যা পলিমারফিজমের মাত্রা বা ফ্রিকোয়েন্সিতে ভিন্ন হতে পারে। একটি নির্দিষ্ট জিনোটাইপ সহ একজন ব্যক্তির একটি গুরুত্বপূর্ণ বৈশিষ্ট্য হল এটি
ফিটনেস (W), যে, বেঁচে থাকার সম্ভাবনা প্রজনন বয়সএবং সন্তানদের রেখে যান। সাধারণ জনসংখ্যার ফিটনেস
সকল ব্যক্তির ফিটনেসের গড় মান এবং সর্বোচ্চ থেকে এর স্বাভাবিক বিচ্যুতি সম্ভাব্য অর্থ- (Wmax -
W)/Wmax - নির্ধারণ করে জেনেটিক লোডজনসংখ্যা, যা মিউটেশনের জনসংখ্যার ব্যাপকতার একটি গড় পরিমাপ যা ব্যক্তিদের ফিটনেস হ্রাস করে। এটি সমজাতীয় এবং হেটেরোজাইগাস মিউটেশন বাহকদের সাধারণ জনসংখ্যার অনুপাত নির্ধারণ করে যাদের রয়েছে খারাপ প্রভাবকার্যকারিতার জন্য। গাছপালা এবং প্রাণীর প্রাকৃতিক জনসংখ্যা, সেইসাথে মানুষ, বিভিন্ন মিউটেশন দ্বারা বোঝা হয়।
মানুষের সাথে সম্পর্কিত, জেনেটিক লোড বিভিন্ন জনসংখ্যার মিউটেশনের প্রাদুর্ভাব নির্ধারণ করে বংশগত প্যাথলজি. প্রভাবশালী মিউটেশন ক্রমাগত প্রদর্শিত হয়
কিছু রিসেসিভ মিউটেশন বিরল হোমোজাইগোটে সনাক্ত করা হয়, কিন্তু জিনগত লোডের প্রধান অংশ, হিমশৈলের মতো, একটি ভিন্নধর্মী অবস্থায় জনসংখ্যার জিন পুলে লুকিয়ে থাকে। অসামান্য রাশিয়ান জেনেটিসিস্টের মতে এস.এস.
প্রাকৃতিক জনসংখ্যার মধ্যে Chetverikov মিউটেশন প্রজাতির বিবর্তনীয় রিজার্ভ গঠন. জনসংখ্যার জেনেটিক্সের এই দিকটি গত শতাব্দীর প্রথমার্ধে এবং মাঝামাঝি সময়ে জি. মেলার, এনপি ডুবিনিন এবং তারপরে আরএল বার্গ, এমডি গোলুবভস্কি এবং অন্যান্যদের কাজে নিবিড়ভাবে বিকশিত হয়েছিল যে বিভিন্ন মিউটেশনের ঘনত্ব জনসংখ্যার মধ্যে, সেগুলি সহ যেগুলি সমজাতীয় অবস্থায় মারাত্মক প্রভাব ফেলে,
কয়েক শতাংশে পৌঁছায়, এবং এই মিউটেশনগুলির গঠন ক্রমাগত পরিবর্তিত হয়, এবং বিভিন্ন নির্দিষ্ট মিউটেশন বিভিন্ন বছরে ব্যাপক হয়ে ওঠে।
ভিতরে উপসংহারে, আমরা যে জোরজনসংখ্যা জেনেটিক
গবেষণা পরিচালনার জন্য সর্বাপেক্ষা গুরুত্বপূর্ণ
মহামারী সংক্রান্ত গবেষণা সঠিক সংগঠনচিকিৎসা
জনসংখ্যার জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং বংশগত প্যাথলজি প্রতিরোধ।
অধ্যায় 1.7। বংশগতির পদার্থের গঠন - ডিএনএ
একটি রোগ নির্ণয়ের সঙ্গে জন্ম ত্রুটিহৃদরোগ (CHD) 0.8% শিশুর জন্ম হয়। যেহেতু অনেক ক্ষেত্রে রোগটি বিক্ষিপ্তভাবে নিজেকে প্রকাশ করে, বিকাশ এই রোগেরভূমিকা পালন করতে পারে নতুন mutagenesis জাইদি এট আল নতুনজন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত 362 জন গুরুতর অসুস্থ রোগীর মিউটেশন এবং 264 জন নিয়ন্ত্রণে এই সিদ্ধান্তে উপনীত হয়েছে যে জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত রোগীদের সংখ্যা নতুনকন্ট্রোল গ্রুপের তুলনায় হার্টের বিকাশের সময় প্রকাশিত প্রোটিনের গঠনকে প্রভাবিত করে উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি মিউটেশন রয়েছে (7.5 এর মতভেদ অনুপাত সহ)পরিমাণ তুলনা করতে নতুনপ্রতিটি ক্ষেত্রে মিউটেশন, বিষয় এবং তার পিতামাতার (ত্রয়ী) এক্সোমের সমান্তরাল সিকোয়েন্সিং করা হয়েছিল। বিশেষ করে জন্মগত হৃদরোগে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে অনেকগুলি (নিয়ন্ত্রণ গোষ্ঠীর সাথে সম্পর্কিত), হিস্টোন 3-এর লাইসিন 4-এর মিথিলেশন, ডিমিথিলেশন এবং মেথিলেশনের স্বীকৃতির সাথে জড়িত জিনগুলির মধ্যে সমার্থক প্রতিস্থাপন পাওয়া গেছে, সেইসাথে H2BK120-এর সর্বজনীনকরণের জন্য দায়ী ব্যক্তিরা। H3K4 এর মেথিলেশনের আগে প্রয়োজনীয়। এই জিনগুলির বিশেষত্ব হল যে তাদের প্রতিটি মিউটেশন জীবের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালনকারী বেশ কয়েকটি জিনের প্রকাশের ব্যাঘাত ঘটায়।
এটি আকর্ষণীয় যে, অটিজম রোগীদের উপর পরিচালিত অনুরূপ গবেষণার ফলাফল অনুসারে, H3K4 মিথিলেশন (СHD7, CHD8 এবং অন্যান্য) স্বীকৃতির সাথে জড়িত জিনগুলিও প্রার্থীদের তালিকায় অন্তর্ভুক্ত ছিল। কাজটি মিউটেশনের তালিকা করে যা উভয় রোগের (অটিজম এবং জন্মগত হৃদরোগ) জন্য সাধারণ এবং স্বাভাবিক অবস্থায় আগে কখনও সনাক্ত করা হয়নি। লেখকরা পরামর্শ দেন যে অন্যান্য বংশগত রোগ একটি অনুরূপ প্রক্রিয়ার মাধ্যমে বিকাশ হতে পারে।
উৎস
প্রকৃতি। 2013 মে 12। জন্মগত হৃদরোগে হিস্টোন-পরিবর্তনকারী জিনে নভো মিউটেশন। Zaidi S, Choi M, Wakimoto H, Ma L, Jiang J, Overton JD, Romano-Adesman A, Bjornson RD, Breitbart RE, Brown KK, Carriero NJ, Cheung YH, Deanfield J, Depalma S, Fakhro KA, Glessner J, হাকোনারসন এইচ, ইটালিয়া এমজে, কাল্টম্যান জেআর, কাস্কি জে, কিম আর, ক্লাইন জেকে, লি টি, লাইপজিগ জে, লোপেজ এ, মানে এসএম, মিচেল এলই, নিউবার্গার জেডব্লিউ, পারফেনভ এম, পেয়ার আই, পোর্টার জি, রবার্টস এই, সচিদানন্দম আর, স্যান্ডার্স এসজে, সিডেন এইচএস, স্টেট এমডব্লিউ, সুব্রামানিয়ান এস, টিখোনোভা আইআর, ওয়াং ডব্লিউ, ওয়ারবার্টন ডি, হোয়াইট পিএস, উইলিয়ামস আইএ, ঝাও এইচ, সিডম্যান জেজি, ব্রুইকনার এম, চুং ডব্লিউকে, গেলব বিডি, গোল্ডমন্টজ ই, সিডম্যান সিই , লিফটন আরপি।
ছবির ক্যাপশন
নতুন H3K4 এবং H3K27 বিপাকীয় পথের মিউটেশন। চিত্রটি জিনগুলির তালিকা করে যেখানে মিউটেশনগুলি মিথিলেশন, ডিমিথিলেশন এবং হিস্টোন পরিবর্তনের স্বীকৃতিকে প্রভাবিত করে। ফ্রেমশিফ্ট এবং স্প্লাইস সাইট মিউটেশন বহনকারী জিনগুলি লাল রঙে চিহ্নিত করা হয়; সমার্থক প্রতিস্থাপন বহনকারী জিনগুলি নীল রঙে দেখানো হয়েছে। উপাধি SMAD (2) এর অর্থ হল এই রূপান্তরটি একবারে দুটি রোগীর মধ্যে সনাক্ত করা হয়েছিল। জিন যাদের পণ্য একসাথে কাজ করে একটি আয়তক্ষেত্রে বৃত্তাকার হয়।
| ধন্যবাদ (4): |
ডিস্ট্রোফিন জিনে ডেনোভো মিউটেশন সনাক্তকরণ এবং চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং এর তাৎপর্য পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাবডুচেন
(ক্লিনিকাল পর্যবেক্ষণ)
মুরাভলেভা E.A., Starodubova A.V., Pyshkina N.P., Duysenova O.S.
বৈজ্ঞানিক সুপারভাইজার: মেডিকেল সায়েন্সের ডাক্তার এসোসি. Kolokolov O.V.
GBOU VPO সারাতোভ স্টেট মেডিকেল ইউনিভার্সিটির নামকরণ করা হয়েছে। ভেতরে এবং। রাজুমোভস্কি রাশিয়ান ফেডারেশনের স্বাস্থ্য মন্ত্রণালয়
স্নায়ুবিদ্যা বিভাগ, শিক্ষাগত প্রশিক্ষণ অনুষদ এবং পিপিএস নামকরণ করা হয়েছে। কে.এন. ট্রেটিয়াকভ
ভূমিকা.ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রোফি (ডিএমডি) সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া নিউরোমাসকুলার রোগগুলির মধ্যে একটি। এর ব্যাপকতা 2-5: 100,000 জনসংখ্যা, জনসংখ্যার ফ্রিকোয়েন্সি 1: 3500 নবজাতক ছেলে। পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির এই রূপটি প্রথম এডওয়ার্ড মেরিয়ন (1852) এবং গুইলাম ডুচেন (1861) দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল।
এই রোগটি একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার এবং একটি গুরুতর, প্রগতিশীল কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ডিএমডি ডিস্ট্রোফিন জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে, যার অবস্থান Xp21.2-তে স্থানীয়করণ করা হয়। প্রায় 30% ক্ষেত্রে ডি নভো মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়, 70% - প্রোব্যান্ডের মা দ্বারা মিউটেশন বহন করে। ডিস্ট্রোফিন প্রতিটি পেশী ফাইবারের সাইটোস্কেলটনকে একটি প্রোটিন কমপ্লেক্সের মাধ্যমে অন্তর্নিহিত বেসাল ল্যামিনার সাথে সংযুক্ত করার জন্য দায়ী যা অনেকগুলি সাবইউনিট নিয়ে গঠিত। ডিস্ট্রোফিনের অনুপস্থিতি সারকোলেমাতে অতিরিক্ত ক্যালসিয়ামের অনুপ্রবেশের দিকে পরিচালিত করে ( কোষের ঝিল্লি) পেশী ফাইবারগুলি নেক্রোসিসের মধ্য দিয়ে যায়, পেশী টিস্যু ফ্যাটি টিস্যু, সেইসাথে সংযোগকারী টিস্যু দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়।
ডিএমডির আধুনিক নির্ণয় ক্লিনিকাল, অ্যামনেস্টিক এবং ল্যাবরেটরি-ইনস্ট্রুমেন্টাল (সিরাম ক্রিয়েটাইন কিনেস (এসকেকে), ইলেক্ট্রোনিউরোমায়োগ্রাফি (ইএনএমজি), পেশী বায়োপসির হিস্টোকেমিক্যাল পরীক্ষা) মানদণ্ড, বংশগত বিশ্লেষণ এবং আণবিক বিশ্লেষণের সাথে রোগের প্রকাশের সম্মতি মূল্যায়নের উপর ভিত্তি করে। গবেষণা তথ্য।
বর্তমানে অনেক পরিবারে চিকিৎসা জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিচালনা করা অসুস্থ সন্তানের জন্ম রোধ করতে সাহায্য করে। এর জন্য প্রসবপূর্ব ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস প্রাথমিক পর্যায়েডিএমডিতে আক্রান্ত শিশুর পরিবারে গর্ভাবস্থা, পিতামাতার জন্য আরও কৌশল বেছে নেওয়ার অনুমতি দেবে এবং, সম্ভবত, গর্ভাবস্থার প্রাথমিক সমাপ্তি যদি ভ্রূণে এই রোগটি উপস্থিত থাকে।
কিছু ক্ষেত্রে, ক্লিনিকাল চিত্রটি মহিলাদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয় যারা বৃদ্ধির আকারে মিউট্যান্ট জিনের ভিন্নধর্মী বাহক। বাছুর পেশী, পরিমিতভাবে প্রকাশিত পেশীর দূর্বলতা, টেন্ডন এবং পেরিওস্টিয়াল রিফ্লেক্সে হ্রাস, প্যারাক্লিনিকাল গবেষণা অনুসারে, সিসিএসের মাত্রা বৃদ্ধি পায়। এছাড়াও, শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম (জিনোটাইপ 45, এক্সও) সহ মহিলাদের মধ্যে ডিএমডির ক্লাসিক ক্লিনিকাল প্রকাশ ঘটতে পারে।
ক্লিনিকাল উদাহরণ।আমাদের ক্লিনিক একটি 7 বছর বয়সী ছেলে কে, কে দেখে, যে দীর্ঘ সময় ধরে হাঁটার সময় বাহু ও পায়ের পেশীতে দুর্বলতা, ক্লান্তির অভিযোগ করে। শিশুটির মা পর্যায়ক্রমিক পতন, সিঁড়ি বেয়ে উঠতে অসুবিধা, প্রতিবন্ধী চালচলন (হাঁসের মতো), বসার অবস্থান থেকে উঠতে অসুবিধা এবং বাছুরের পেশীগুলির আয়তনের বৃদ্ধি নোট করেন।
শিশুর প্রাথমিক বিকাশ কোন বিশেষ বৈশিষ্ট্য ছাড়াই এগিয়ে যায়। 3 বছর বয়সে, অন্যরা অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করেছে মোটর ফাংশনসিঁড়ি দিয়ে হাঁটার সময় এবং দাঁড়ানোর সময় অসুবিধার আকারে, শিশুটি আউটডোর গেমগুলিতে অংশ নেয়নি এবং দ্রুত ক্লান্ত হতে শুরু করে। তারপর "হাঁস" টাইপ চলাফেরা পরিবর্তিত হয়েছে। বসার অবস্থান থেকে বা শুয়ে থাকা অবস্থান থেকে উঠার সময় অসুবিধা বেড়েছে: হাতের সক্রিয় ব্যবহারের সাথে ধাপে ধাপে "মই" উঠছে। ধীরে ধীরে, বাছুরের আয়তনের বৃদ্ধি এবং কিছু অন্যান্য পেশী লক্ষণীয় হয়ে ওঠে।
ভিতরে স্নায়বিক পরীক্ষানেতৃস্থানীয় ক্লিনিকাল চিহ্ন হল প্রতিসম প্রক্সিমাল পেরিফেরাল টেট্রাপারেসিস, পায়ে আরও স্পষ্ট (উপরের প্রান্তের প্রক্সিমাল অংশে পেশীর শক্তি - 3-4 পয়েন্ট, দূরবর্তী অংশে - 4 পয়েন্ট, নিম্ন প্রান্তের প্রক্সিমাল অংশে - 2 -3 পয়েন্ট, দূরবর্তী অংশে - 4 পয়েন্ট)। চালচলন একটি "হাঁসের মত" টাইপ পরিবর্তিত হয়েছে. সহায়ক ("মায়োপ্যাথিক") কৌশল ব্যবহার করে, উদাহরণস্বরূপ, একটি মই দিয়ে দাঁড়ানো। পেশী টোনহ্রাস, কোন চুক্তি. পেলভিকের হাইপোট্রফি এবং কাঁধের কোমরবন্ধ. "মায়োপ্যাথিক" বৈশিষ্ট্য, উদাহরণস্বরূপ একটি বিস্তৃত ইন্টারস্ক্যাপুলার স্পেস আকারে। বাছুরের পেশীর সিউডোহাইপারট্রফি আছে। টেন্ডন এবং পেরিওস্টিয়াল রিফ্লেক্স - পক্ষের মধ্যে উল্লেখযোগ্য পার্থক্য ছাড়াই; bicipital - নিম্ন, tricipital এবং carporadial - মাঝারি সজীবতা, হাঁটু এবং অ্যাকিলিস - কম। ক্লিনিকাল ডেটার উপর ভিত্তি করে, ডিএমডি সন্দেহ করা হয়েছিল।
সিসিএস অধ্যয়ন করার সময়, এর স্তর ছিল 5379 ইউনিট/লি, যা আদর্শের চেয়ে 31 গুণ বেশি (মানটি 171 ইউনিট/লি পর্যন্ত)। ENMG এর মতে, লক্ষণগুলি রেকর্ড করা হয়েছিল যা একটি মাঝারিভাবে চলমান প্রাথমিক পেশী প্রক্রিয়ার আরও বৈশিষ্ট্যযুক্ত। সুতরাং, প্রাপ্ত তথ্য রোগীর মধ্যে ডিএমডি উপস্থিতি নিশ্চিত করেছে।
প্রোব্যান্ড ছাড়াও, তার বাবা-মা এবং বড় বোনকে পরীক্ষা করা হয়েছিল। প্রোব্যান্ডের আত্মীয় কেউ নয় ক্লিনিকাল প্রকাশকোন ডিএমডি পর্যবেক্ষণ করা হয়নি। যাইহোক, মা বাছুরের পেশীর আয়তনে সামান্য বৃদ্ধি লক্ষ্য করেছেন। বংশগত বিশ্লেষণ অনুসারে, প্রোব্যান্ড পরিবারের একমাত্র অসুস্থ ব্যক্তি। এটা উড়িয়ে দেওয়া যায় না যে শিশুটির মা এবং প্রোব্যান্ডের বোন মিউট্যান্ট জিনের ভিন্নধর্মী বাহক (চিত্র 1)।
ভাত। 1 বংশ
মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং এর অংশ হিসাবে, কে. এর পরিবারকে ডিস্ট্রোফিন জিনে মুছে ফেলা এবং অনুলিপিগুলির উপস্থিতি/অনুপস্থিতির জন্য পরীক্ষা করা হয়েছিল। রাশিয়ান একাডেমি অফ মেডিক্যাল সায়েন্সেসের মস্কো স্টেট রিসার্চ সেন্টারের ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসের পরীক্ষাগারে আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণে প্রোব্যান্ড কে-তে এক্সন 45 মুছে ফেলার কথা প্রকাশ করা হয়েছে, যা অবশেষে প্রতিষ্ঠিত হওয়া নিশ্চিত করে। ক্লিনিকাল নির্ণয়েরডিএমডি। মায়ের কাছে তার ছেলের মধ্যে চিহ্নিত এক্সন 45 মুছে ফেলা হয়নি। বিশ্লেষণের ফলস্বরূপ, বোনের এক্সন 45-এর মুছে ফেলা, তার ভাইয়ের মধ্যে চিহ্নিত, পাওয়া যায়নি। অতএব, অধ্যয়নরত ব্যক্তির মধ্যে, মিউটেশনের সম্ভবত একটি ডি নভো উত্স রয়েছে, তবে এটি মায়ের জীবাণু মোজাইসিজমের ফলাফলও হতে পারে। তদনুসারে, একটি ডি নভো মিউটেশনের সাথে, একজন মায়ের অসুস্থ সন্তান হওয়ার ঝুঁকি এই মিউটেশনের জনসংখ্যার ফ্রিকোয়েন্সি (1:3500, <1%) দ্বারা নির্ধারিত হবে, যা এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ টাইপের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে কম। উত্তরাধিকার (ছেলেদের 50%)। যেহেতু এটি সম্পূর্ণরূপে বাদ দেওয়া অসম্ভব যে মিউটেশনটি জীবাণু মোজাইসিজমের ফলাফল হতে পারে, যেখানে মেন্ডেলিয়ান আইন অনুসারে উত্তরাধিকার লঙ্ঘন করা হয়, এটি সুপারিশ করা হয় জন্মপূর্ব ডায়গনিস্টিকসপ্রোব্যান্ডের মা এবং বোনের পরবর্তী গর্ভাবস্থায়।
উপসংহার।বর্তমানে, ডাক্তারের একটি বিস্তৃত অস্ত্রাগার রয়েছে লক্ষণীয় প্রতিকার DMD এর চিকিৎসায় ব্যবহৃত হয়, তবে, বিজ্ঞানের অগ্রগতি সত্ত্বেও, etiological চিকিত্সাডিএমডি এখনও তৈরি হয়নি; ডিএমডির প্রতিস্থাপনের জন্য কোনও কার্যকর ওষুধ নেই। সাম্প্রতিক স্টেম সেল গবেষণা অনুসারে, এমন প্রতিশ্রুতিশীল ভেক্টর রয়েছে যা ক্ষতিগ্রস্ত পেশী টিস্যু প্রতিস্থাপন করতে পারে। যাইহোক, বর্তমানে, রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করার লক্ষ্যে শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব। এ বিষয়ে ড প্রাথমিক রোগ নির্ণয় MDD খেলে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকাসময়মত চিকিৎসা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরবর্তী পরিবার পরিকল্পনা কৌশল নির্বাচনের জন্য। প্রসবপূর্ব ডিএনএ নির্ণয়ের জন্য, কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস) গর্ভাবস্থার 11-14 সপ্তাহে করা যেতে পারে, 15 সপ্তাহের পরে অ্যামনিওসেন্টেসিস ব্যবহার করা যেতে পারে এবং ভ্রূণের রক্তের নমুনা প্রায় 18 সপ্তাহে করা যেতে পারে। যদি গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে পরীক্ষা করা হয়, ভ্রূণের রোগ থাকলে গর্ভাবস্থার প্রাথমিক সমাপ্তি সম্ভব। কিছু ক্ষেত্রে, প্রি-ইমপ্লান্টেশন ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস এবং ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
উপসংহারপ্রদান প্রাথমিক স্তরে নির্ণয়এবং ডিএমডি প্রতিরোধের জন্য, আণবিক জেনেটিক ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলির ব্যাপক ব্যবহার করা প্রয়োজন; এই প্যাথলজি সম্পর্কিত অনুশীলনকারী চিকিত্সকদের সতর্কতা বৃদ্ধি করুন। ডি নভো মিউটেশনের মাধ্যমে, মায়ের অসুস্থ সন্তান হওয়ার ঝুঁকি ডিস্ট্রোফিন জিন মিউটেশনের জনসংখ্যার ফ্রিকোয়েন্সি দ্বারা নির্ধারিত হয়। যেসব ক্ষেত্রে প্রোব্যান্ডের মা মিউটেশন বহন করে, পরিবার পরিকল্পনার উদ্দেশ্যে প্রসবপূর্ব বা পারিমপ্লান্টেশন ডিএনএ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয়।
অধ্যায় 5 জীবের পরিবর্তনশীলতা
অধ্যায় 5 জীবের পরিবর্তনশীলতা
মোট তথ্য
একটি জীবের পরিবর্তনশীলতা হল তার জিনোমের পরিবর্তনশীলতা, যা একজন ব্যক্তির জিনোটাইপিক এবং ফেনোটাইপিক পার্থক্য নির্ধারণ করে এবং এর জিনোটাইপ এবং ফেনোটাইপগুলির বিবর্তনীয় বৈচিত্র্যের কারণ হয় (অধ্যায় 2 এবং 3 দেখুন)।
ভ্রূণ, ভ্রূণ, ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা বিকাশ, মানবদেহের আরও পরবর্তী বিকাশ (শৈশব, শৈশব, কৈশোর, বয়ঃসন্ধি, বয়ঃসন্ধিকাল, বার্ধক্য এবং মৃত্যু) অটোজেনেসিসের জেনেটিক প্রোগ্রাম অনুসারে সঞ্চালিত হয়, যা ফিউশন দ্বারা গঠিত হয়। মাতৃ এবং পৈতৃক জিনোম (অধ্যায় 2 এবং 12 দেখুন)।
অনটোজেনেসিসের সময়, একজন ব্যক্তির শরীরের জিনোম এবং এতে এনকোড করা তথ্য পরিবেশগত কারণের প্রভাবে ক্রমাগত রূপান্তরিত হয়। জিনোমে যে পরিবর্তনগুলি ঘটে তা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে সঞ্চারিত হতে পারে, যার ফলে বংশধরদের মধ্যে জীবের বৈশিষ্ট্য এবং ফিনোটাইপের পরিবর্তন ঘটে।
20 শতকের শুরুতে। জার্মান প্রাণীবিদ ডব্লিউ হ্যাকার জিনোটাইপ এবং ফেনোটাইপগুলির মধ্যে সংযোগ এবং সম্পর্ক এবং তাদের পরিবর্তনশীলতার বিশ্লেষণের জন্য নিবেদিত জেনেটিক্সের একটি শাখা চিহ্নিত করেছিলেন এবং এটিকে বলে ফেনোজেনেটিক্স
বর্তমানে, ফেনোজেনেটিসিস্টরা পরিবর্তনশীলতার দুটি শ্রেণীর পার্থক্য করেছেন: অ-বংশগত (বা পরিবর্তন), যা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয় না এবং বংশগত, যা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয়।
পরিবর্তে, বংশগত পরিবর্তনশীলতাও দুটি শ্রেণীতে আসে: সমন্বিত (পুনঃসংযোগ) এবং মিউটেশনাল। প্রথম শ্রেণীর পরিবর্তনশীলতা তিনটি প্রক্রিয়া দ্বারা নির্ধারিত হয়: নিষিক্তকরণের সময় গ্যামেটের এলোমেলো মুখোমুখি; ক্রসিং ওভার, বা মিয়োটিক রিকম্বিনেশন (মায়োসিসের প্রথম বিভাগের প্রফেসে সমজাতীয় ক্রোমোজোমের মধ্যে সমান অংশের বিনিময়); মাইটোসিস এবং মিয়োসিসের সময় কন্যা কোষ গঠনের সময় বিভাজনের মেরুতে হোমোলগাস ক্রোমোজোমের স্বাধীন বিচ্যুতি। দ্বিতীয়টির পরিবর্তনশীলতা
শ্রেণী বিন্দু, ক্রোমোসোমাল এবং জিনোমিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয় (নীচে দেখুন)।
আসুন আমরা ক্রমানুসারে জীবের বিভিন্ন শ্রেণী এবং পরিবর্তনশীলতার ধরন বিবেচনা করি বিভিন্ন পর্যায়তার ব্যক্তিগত বিকাশ।
গেমেটের নিষিক্তকরণের সময় পরিবর্তনশীলতা এবং নবজাত জীবের জিনোমের কার্যকারিতার শুরু
মাতৃ এবং পৈতৃক জিনোম একে অপরের থেকে আলাদাভাবে কাজ করতে পারে না।
শুধুমাত্র দুটি পিতামাতার জিনোম, একটি জাইগোটে একত্রিত, আণবিক জীবনের উত্স প্রদান করে, একটি নতুন গুণগত অবস্থার উত্থান - জৈবিক পদার্থের অন্যতম বৈশিষ্ট্য।
চিত্রে। চিত্র 23 গেমেট নিষিক্তকরণের সময় দুটি পিতামাতার জিনোমের মিথস্ক্রিয়ার ফলাফল দেখায়।
নিষিক্তকরণ সূত্র অনুসারে: জাইগোট = ডিম + শুক্রাণু, জাইগোট বিকাশের শুরু হল একটি দ্বিগুণ (ডিপ্লয়েড) গঠনের মুহূর্ত যখন প্যারেন্টাল গ্যামেটের দুটি হ্যাপ্লয়েড সেট মিলিত হয়। এর পরেই আণবিক জীবনের উদ্ভব হয় এবং প্রথমে জাইগোট জিনোটাইপের জিনের প্রকাশের উপর ভিত্তি করে এবং তারপর এটি থেকে উদ্ভূত কন্যা সোমাটিক কোষের জিনোটাইপের উপর ভিত্তি করে অনুক্রমিক বিক্রিয়ার একটি শৃঙ্খল চালু হয়। শরীরের সমস্ত কোষের জিনোটাইপের মধ্যে পৃথক জিন এবং জিনের গ্রুপগুলি অনটোজেনেসিসের জেনেটিক প্রোগ্রাম বাস্তবায়নের সময় "চালু" এবং "বন্ধ" হতে শুরু করে।
সংঘটিত ঘটনাগুলির প্রধান ভূমিকা ডিমের অন্তর্গত, যার নিউক্লিয়াস এবং সাইটোপ্লাজমে অঙ্কুরোদগমের জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত কিছু রয়েছে।
ভাত। 23।গেমেট নিষিক্তকরণের সময় দুটি পিতামাতার জিনোমের মিথস্ক্রিয়া ফলাফল (www.bio.1september.ru; www.bio.fizteh.ru; www. vetfac.nsau.edu.ru, যথাক্রমে থেকে ছবি)
জীবনের বিকাশ এবং ধারাবাহিকতা, নিউক্লিয়াস এবং সাইটোপ্লাজমের কাঠামোগত এবং কার্যকরী উপাদান (সারাংশ জৈবিক মাতৃতন্ত্র)।শুক্রাণুতে ডিএনএ থাকে এবং সাইটোপ্লাজমিক উপাদান থাকে না। ডিম্বাণুতে প্রবেশ করার পরে, শুক্রাণুর ডিএনএ তার ডিএনএর সংস্পর্শে আসে এবং এইভাবে জীবের সারা জীবন ধরে কাজ করে এমন প্রধান আণবিক প্রক্রিয়া জাইগোটে "চালু" হয়: দুটি পিতামাতার জিনোমের ডিএনএ-ডিএনএ মিথস্ক্রিয়া। কঠোরভাবে বলতে গেলে, জিনোটাইপটি সক্রিয় হয়, মাতৃ ও পৈত্রিক উত্সের ডিএনএ নিউক্লিওটাইড অনুক্রমের প্রায় সমান অংশ দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করে (সাইটোপ্লাজমের এমটিডিএনএ বিবেচনা না করে)। আসুন আমরা যা বলা হয়েছে তা সরলীকরণ করি: জাইগোটে আণবিক জীবনের সূচনা ডিমের অভ্যন্তরীণ পরিবেশের স্থায়িত্ব (এর হোমিওস্টেসিস) এবং পরবর্তী সমস্ত আণবিক জীবনের লঙ্ঘন। বহুকোষী জীব- পরিবেশগত কারণের সংস্পর্শে হোমিওস্ট্যাসিস পুনরুদ্ধার করার ইচ্ছা বা দুটি বিপরীত রাষ্ট্রের মধ্যে ভারসাম্য: স্থিতিশীলতা একদিকেএবং পরিবর্তনশীলতা অন্যের সঙ্গে।এগুলি হল কারণ ও প্রভাব সম্পর্ক যা অনটোজেনেসিসের সময় জীবের আণবিক জীবনের উত্থান এবং ধারাবাহিকতা নির্ধারণ করে।
এখন আসুন আমরা বিবর্তনের একটি পণ্য হিসাবে একটি জীবের জিনোমের পরিবর্তনশীলতার ফলাফল এবং তাত্পর্যের দিকে মনোযোগ দিই। প্রথমত, আসুন শরীরের সমস্ত কোষ, টিস্যু, অঙ্গ এবং সিস্টেমের জাইগোটের জিনোটাইপের স্বতন্ত্রতা বা পূর্বপুরুষ কোষের প্রশ্নটি বিবেচনা করি।
নিষিক্তকরণ নিজেই ঘটনাক্রমে ঘটে: একজন মহিলা গ্যামেট একজন পুরুষের বীর্যপাতের মধ্যে থাকা 200-300 মিলিয়ন শুক্রাণুর মধ্যে শুধুমাত্র একটি পুরুষ গ্যামেট দ্বারা নিষিক্ত হয়। এটা সুস্পষ্ট যে প্রতিটি ডিম্বাণু এবং প্রতিটি শুক্রাণু অনেক জিনোটাইপিক এবং ফেনোটাইপিক বৈশিষ্ট্য দ্বারা একে অপরের থেকে আলাদা করা হয়েছে: গঠন এবং সংমিশ্রণে পরিবর্তিত বা অপরিবর্তিত জিনের উপস্থিতি (সংমিশ্রণগত পরিবর্তনশীলতার ফলাফল), ডিএনএ নিউক্লিওটাইডের বিভিন্ন ক্রম, বিভিন্ন আকার, বিভিন্ন আকার। , কার্যকরী ক্রিয়াকলাপ (গতিশীলতা), গেমেটের পরিপক্কতা, ইত্যাদি। এই পার্থক্যগুলিই আমাদের যেকোন গেমেটের জিনোমের স্বতন্ত্রতা এবং ফলস্বরূপ, জাইগোটের জিনোটাইপ এবং সমগ্র জীব সম্পর্কে কথা বলতে দেয়: নিষিক্তকরণের দুর্ঘটনা। গ্যামেট জেনেটিক্যালি জন্ম নিশ্চিত করে অনন্য জীবস্বতন্ত্র।
অন্য কথায়, একজন ব্যক্তির আণবিক জীবন (সাধারণভাবে একটি জৈবিক সত্তার জীবনের মতো) একটি "ভাগ্যের উপহার" বা, যদি আপনি চান, একটি "ঐশ্বরিক উপহার", কারণ প্রদত্ত ব্যক্তির পরিবর্তে একই সাথে
একটি সম্ভাবনা ছিল যে জিনগতভাবে ভিন্ন ভাই ও বোনের জন্ম হতে পারে।
এখন আসুন বংশগত উপাদানের স্থায়িত্ব এবং পরিবর্তনশীলতার মধ্যে ভারসাম্য সম্পর্কে আমাদের আলোচনা চালিয়ে যাওয়া যাক। বিস্তৃত অর্থে, এই জাতীয় ভারসাম্য বজায় রাখা হল অভ্যন্তরীণ (হোমিওস্ট্যাসিস) এবং বাহ্যিক পরিবেশগত কারণগুলির (প্রতিক্রিয়া আদর্শ) প্রভাবের অধীনে বংশগত উপাদানের স্থায়িত্বের যুগপত সংরক্ষণ এবং পরিবর্তন (রূপান্তর)। হোমিওস্ট্যাসিস নির্ভর করে দুটি জিনোমের ফিউশনের ফলে সৃষ্ট জিনোটাইপের উপর (চিত্র 23 দেখুন)। প্রতিক্রিয়া হার পরিবেশগত কারণগুলির সাথে জিনোটাইপের মিথস্ক্রিয়া দ্বারা নির্ধারিত হয়।
প্রতিক্রিয়ার নিয়ম এবং পরিসীমা
পরিবেশগত কারণগুলির প্রতিক্রিয়ায় শরীর যে নির্দিষ্ট উপায়ে প্রতিক্রিয়া দেখায় তাকে বলা হয় প্রতিক্রিয়া আদর্শ।এটি জিন এবং জিনোটাইপ যা পৃথক বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন এবং পরিসর এবং সমগ্র জীবের ফিনোটাইপের জন্য দায়ী। একই সময়ে, জিনোটাইপের সমস্ত ক্ষমতা ফিনোটাইপে উপলব্ধি করা হয় না, যেমন ফেনোটাইপ হল একটি নির্দিষ্ট (একজন ব্যক্তির জন্য) নির্দিষ্ট পরিবেশগত অবস্থার অধীনে একটি জিনোটাইপ বাস্তবায়নের ক্ষেত্রে। তাই, উদাহরণ স্বরূপ, মোনোজাইগোটিক যমজদের মধ্যে যাদের সম্পূর্ণ অভিন্ন জিনোটাইপ (100% সাধারণ জিন), লক্ষণীয় ফেনোটাইপিক পার্থক্য প্রকাশ পায় যদি যমজরা বিভিন্ন পরিবেশগত পরিস্থিতিতে বড় হয়।
প্রতিক্রিয়ার আদর্শ সংকীর্ণ বা বিস্তৃত হতে পারে। প্রথম ক্ষেত্রে, স্থিতিশীলতা একটি পৃথক বৈশিষ্ট্য(ফেনোটাইপ) পরিবেশগত প্রভাব নির্বিশেষে প্রায় সংরক্ষিত হয়। একটি সংকীর্ণ প্রতিক্রিয়া আদর্শ বা সঙ্গে জিন উদাহরণ ননপ্লাস্টিক জিনরক্তের গ্রুপের অ্যান্টিজেন, চোখের রঙ, চুলের কোঁকড়া ইত্যাদির সংশ্লেষণকে এনকোড করা জিন। যে কোনো (জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ) বাহ্যিক অবস্থার অধীনে তাদের ক্রিয়া একই রকম। দ্বিতীয় ক্ষেত্রে, পরিবেশের প্রভাবের উপর নির্ভর করে একটি পৃথক বৈশিষ্ট্যের (ফেনোটাইপ) স্থায়িত্ব পরিবর্তিত হয়। একটি বিস্তৃত প্রতিক্রিয়া হার সঙ্গে জিন একটি উদাহরণ বা প্লাস্টিকের জিন- লোহিত রক্তকণিকার সংখ্যা নিয়ন্ত্রণ করে এমন জিন (মানুষের পাহাড়ে উঠতে যাওয়া এবং পাহাড়ের নিচে যাওয়া মানুষের জন্য আলাদা)। একটি বিস্তৃত প্রতিক্রিয়া আদর্শের আরেকটি উদাহরণ হল রঙ পরিবর্তন চামড়া(ট্যানিং), শরীরের উপর অতিবেগুনী বিকিরণের তীব্রতা এবং সময়ের সাথে যুক্ত।
কোন কিছু সম্বন্ধে কথা বলা প্রতিক্রিয়া পরিসীমা,একজনের মনে রাখা উচিত যে ফেনোটাইপিক পার্থক্যগুলি যা একজন ব্যক্তির (তার জিনোটাইপ) উপর নির্ভর করে প্রদর্শিত হয়
"ক্ষয়প্রাপ্ত" বা "সমৃদ্ধ" পরিবেশগত অবস্থা যেখানে জীব অবস্থিত। I.I এর সংজ্ঞা অনুযায়ী Schmalhausen (1946), "এটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বৈশিষ্ট্যগুলি নয়, তবে জীবের অস্তিত্বের অবস্থার পরিবর্তনের জন্য তাদের প্রতিক্রিয়ার আদর্শ।"
সুতরাং, প্রতিক্রিয়ার আদর্শ এবং পরিসর হল জীবের জিনোটাইপিক এবং ফেনোটাইপিক পরিবর্তনশীলতার সীমা যখন পরিবেশগত অবস্থার পরিবর্তন হয়।
এটিও উল্লেখ করা উচিত যে জিন এবং জিনোটাইপের ফেনোটাইপিক প্রকাশকে প্রভাবিত করে এমন অভ্যন্তরীণ কারণগুলির মধ্যে, ব্যক্তির লিঙ্গ এবং বয়স নির্দিষ্ট গুরুত্বপূর্ণ।
বাহ্যিক এবং অভ্যন্তরীণ কারণগুলি যা বৈশিষ্ট্য এবং ফিনোটাইপগুলির বিকাশ নির্ধারণ করে সেগুলি অধ্যায়ে নির্দেশিত প্রধান কারণগুলির তিনটি গ্রুপে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে জিন এবং জিনোটাইপ, আন্তঃআণবিক প্রক্রিয়া (ডিএনএ-ডিএনএ) এবং পিতামাতার জিনোমের মধ্যে আন্তঃজেনিক মিথস্ক্রিয়া এবং পরিবেশগত কারণগুলি।
অবশ্যই, পরিবেশগত অবস্থার সাথে একটি জীবের অভিযোজনের ভিত্তি (অনটোজেনেসিসের ভিত্তি) তার জিনোটাইপ। বিশেষ করে, জিনোটাইপযুক্ত ব্যক্তিরা যারা প্যাথলজিকাল জিন এবং পরিবেশগত কারণগুলির নেতিবাচক প্রভাবগুলিকে দমন করে না তারা সেই ব্যক্তিদের তুলনায় কম সন্তান ত্যাগ করে যারা অবাঞ্ছিত প্রভাবদমন করা হয়
সম্ভবত আরও কার্যকর জীবের জিনোটাইপগুলিতে বিশেষ জিন (সংশোধনকারী জিন) অন্তর্ভুক্ত থাকে যা "ক্ষতিকারক" জিনের ক্রিয়াকে এমনভাবে দমন করে যাতে স্বাভাবিক ধরণের অ্যালিলগুলি পরিবর্তে প্রভাবশালী হয়ে ওঠে।
অ-হেরিটেবল পরিবর্তনশীলতা
জেনেটিক উপাদানের অ-বংশগত পরিবর্তনশীলতা সম্পর্কে বলতে গিয়ে, আসুন আমরা আবার একটি বিস্তৃত প্রতিক্রিয়া আদর্শের উদাহরণ বিবেচনা করি - এর প্রভাবে ত্বকের রঙের পরিবর্তন। অতিবেগুনি রশ্মির বিকিরণ. "ট্যান" প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয় না, যেমন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না, যদিও প্লাস্টিক জিন এর সংঘটনের সাথে জড়িত।
একইভাবে, আঘাতের ফলাফল, টিস্যু এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লিতে দাগের পরিবর্তন, পোড়া রোগ, তুষারপাত, বিষক্রিয়া এবং অন্যান্য অনেক লক্ষণ শুধুমাত্র পরিবেশগত কারণগুলির কারণে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। একই সময়ে, এটি জোর দেওয়া উচিত: অ-বংশগত পরিবর্তন বা পরিবর্তনগুলি বংশগতির সাথে যুক্ত।
একটি প্রদত্ত জীবের প্রাকৃতিক বৈশিষ্ট্য, কারণ তারা নির্দিষ্ট পরিবেশগত অবস্থার অধীনে একটি নির্দিষ্ট জিনোটাইপের পটভূমির বিরুদ্ধে গঠিত হয়।
বংশগত সমন্বিত পরিবর্তনশীলতা
অধ্যায়ের শুরুতে যেমন বলা হয়েছে, নিষিক্তকরণের সময় গ্যামেটগুলির এলোমেলো মুখোমুখি হওয়ার প্রক্রিয়া ছাড়াও, সম্মিলিত পরিবর্তনশীলতার মধ্যে রয়েছে মিয়োসিসের প্রথম বিভাগে ক্রসিং ওভারের প্রক্রিয়া এবং কন্যা গঠনের সময় ক্রোমোজোমের স্বতন্ত্র বিচ্যুতি। মাইটোসিস এবং মিয়োসিসের সময় কোষ (অধ্যায় 9 দেখুন)।
প্রথম মিয়োটিক বিভাগে ক্রসিং ওভার
যান্ত্রিকতার কারণে অতিক্রম করাক্রোমোজোমের সাথে জিনের সংযোগ নিয়মিতভাবে পিতৃ ও মাতৃ বংশের জিনের মিশ্রণ (বিনিময়) এর ফলে মিয়োসিসের প্রথম বিভাগের প্রফেসে ব্যাহত হয় (চিত্র 24)।
20 শতকের শুরুতে। T.H এর উপর ক্রসিং খোলার সময় মরগান এবং তার ছাত্ররা পরামর্শ দিয়েছিলেন যে দুটি জিনের মধ্যে ক্রস ওভার শুধুমাত্র একটিতে নয়, দুই, তিন (যথাক্রমে ডাবল এবং ট্রিপল ক্রসিং ওভার) এবং আরও বিন্দুতেও ঘটতে পারে। অবিলম্বে এক্সচেঞ্জ পয়েন্ট সংলগ্ন এলাকায় ক্রসিং ওভার দমন লক্ষ্য করা হয়েছে; এই দমন বলা হয় হস্তক্ষেপ
শেষ পর্যন্ত, এটি গণনা করা হয়েছিল: একজন পুরুষ মিয়োসিসের জন্য 39 থেকে 64টি চিয়াসমাটা বা পুনঃসংযোজন রয়েছে এবং একটি মহিলা মিয়োসিসের জন্য 100টি চিয়াসমাটা রয়েছে।
ভাত। 24.মিয়োসিসের প্রথম বিভাগে ক্রসিং ওভারের স্কিম (শেভচেঙ্কো ভিএ এট আল।, 2004 অনুসারে):
a - মিয়োসিস শুরু হওয়ার আগে হোমোলগাস ক্রোমোজোমের বোন ক্রোমাটিড; b - তারা pachytene সময় (তাদের সর্পিলতা দৃশ্যমান); গ - তারা ডিপ্লোটিন এবং ডায়াকিনেসিসের সময়ও হয় (তীরগুলি ক্রসিং-ওভার-চিয়াসমা বা বিনিময়ের জায়গাগুলি নির্দেশ করে)
ফলস্বরূপ, তারা উপসংহারে পৌঁছেছে: ক্রোমোজোমের সাথে জিনের সংযোগ ক্রমাগত ক্রস ওভার করার সময় ব্যাহত হয়।
ক্রসিং ওভারকে প্রভাবিতকারী ফ্যাক্টর
ক্রসিং ওভার শরীরের নিয়মিত জেনেটিক প্রক্রিয়াগুলির মধ্যে একটি, যা মায়োসিস এবং এমনকি মাইটোসিসের সময় কোষের শারীরবৃত্তীয় অবস্থার মাধ্যমে সরাসরি এবং উভয় জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়।
ক্রসিং ওভারকে প্রভাবিত করার কারণগুলির মধ্যে রয়েছে:
হোমো- এবং হেটেরোগ্যামেটিক যৌনতা (আমরা কথা বলছি mitotic ক্রসিং ওভারড্রোসোফিলা এবং সিল্কওয়ার্মের মতো ইউক্যারিওটের পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে); এইভাবে, ড্রোসোফিলায় ক্রসিং ওভার স্বাভাবিকভাবে এগিয়ে যায়; রেশমপোকার মধ্যে এটি হয় স্বাভাবিক বা অনুপস্থিত; মানুষের মধ্যে, মিশ্র ("তৃতীয়") লিঙ্গের দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত এবং বিশেষত পুরুষ ও মহিলা হার্মাফ্রোডিটিজমের যৌন বিকাশের অসামঞ্জস্যতা অতিক্রম করার ভূমিকার প্রতি (অধ্যায় 16 দেখুন);
ক্রোমাটিন গঠন; ক্রসিং ওভার ফ্রিকোয়েন্সি ইন বিভিন্ন এলাকায়ক্রোমোজোমগুলি হেটেরোক্রোমেটিক (পেরিসেন্ট্রোমেরিক এবং টেলোমেরিক অঞ্চল) এবং ইউক্রোম্যাটিক অঞ্চলগুলির বিতরণ দ্বারা প্রভাবিত হয়; বিশেষ করে, পেরিসেন্ট্রোমেরিক এবং টেলোমেরিক অঞ্চলে, ক্রসিং ওভারের ফ্রিকোয়েন্সি হ্রাস করা হয় এবং ক্রসিং ওভারের ফ্রিকোয়েন্সি দ্বারা নির্ধারিত জিনের মধ্যে দূরত্ব বাস্তবের সাথে মিল নাও হতে পারে;
শরীরের কার্যকরী অবস্থা; বয়স বাড়ার সাথে সাথে ক্রোমোজোম সর্পিলকরণের মাত্রা এবং কোষ বিভাজনের হার পরিবর্তিত হয়;
জিনোটাইপ; এটিতে জিন রয়েছে যা ক্রসিংয়ের ফ্রিকোয়েন্সি বাড়ায় বা হ্রাস করে; পরেরটির "লকার" হল ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস (বিপর্যয় এবং ট্রান্সলোকেশন), যা জাইগোটিনে ক্রোমোজোমের স্বাভাবিক সংযোগকে জটিল করে তোলে;
বহিরাগত কারণগুলি: তাপমাত্রার সংস্পর্শ, আয়নাইজিং বিকিরণ এবং ঘনীভূত লবণের দ্রবণ, রাসায়নিক মিউটাজেন, ওষুধ এবং হরমোন, যা সাধারণত ক্রসিংয়ের ফ্রিকোয়েন্সি বাড়ায়।
মিয়োটিক এবং মাইটোটিক ক্রসিং ওভার এবং SCO এর ফ্রিকোয়েন্সি কখনও কখনও ওষুধ, কার্সিনোজেন, অ্যান্টিবায়োটিক এবং অন্যান্য রাসায়নিক যৌগের মিউটেজেনিক প্রভাব বিচার করতে ব্যবহৃত হয়।
অসম ক্রসিং ওভার
বিরল ক্ষেত্রে, ক্রসিং ওভারের সময়, বোন ক্রোমাটিডের অপ্রতিসম বিন্দুতে বিরতি পরিলক্ষিত হয় এবং তারা বিনিময় করে।
নিজেদের মধ্যে অসম এলাকায় বিভক্ত - এই হয় অসম ক্রসিং ওভার
একই সময়ে, মাইটোসিসের সময়, হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের মাইটোটিক কনজুগেশন (ভুল জোড়া) পরিলক্ষিত হয় এবং নন-সিস্টার ক্রোমাটিডগুলির মধ্যে পুনর্মিলন ঘটে এমন ঘটনাগুলি বর্ণনা করা হয়েছে। এই ঘটনা বলা হয় জিন রূপান্তর।
এই প্রক্রিয়াটির গুরুত্ব অত্যধিক মূল্যায়ন করা কঠিন। উদাহরণস্বরূপ, ফ্ল্যাঙ্কিং রিপিটস বরাবর হোমোলোগাস ক্রোমোজোমগুলির ভুল জোড়ার ফলস্বরূপ, PMP22 জিন ধারণকারী একটি ক্রোমোজোম অঞ্চলের দ্বিগুণ (ডুপ্লিকেশন) বা ক্ষতি (মুছে ফেলা) ঘটতে পারে, যা বংশগত অটোসোমাল প্রভাবশালী বিকাশের দিকে পরিচালিত করবে। মোটর সেন্সরি নিউরোপ্যাথিচারকোট-মারি-দাঁত।
অসম ক্রসিং ওভার মিউটেশনের সংঘটনের একটি প্রক্রিয়া। উদাহরণস্বরূপ, পেরিফেরাল প্রোটিন মাইলিন PMP22 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়েছে, ক্রোমোজোম 17-এ অবস্থিত এবং প্রায় 1.5 মিলিয়ন bp দৈর্ঘ্য রয়েছে। এই জিনটি প্রায় 30 kb দৈর্ঘ্যের দুটি সমজাতীয় পুনরাবৃত্তি দ্বারা সংলগ্ন। (পুনরাবৃত্তি জিনের ফ্ল্যাঙ্কে অবস্থিত)।
বিশেষ করে অসম ক্রসিং ওভারের ফলে অনেক মিউটেশন সিউডোজিনে ঘটে। তারপর হয় একটি অ্যালিলের একটি খণ্ড অন্য অ্যালিলে স্থানান্তরিত হয়, অথবা একটি সিউডোজিনের একটি খণ্ড একটি জিনে স্থানান্তরিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, একটি অনুরূপ মিউটেশন পরিলক্ষিত হয় যখন অ্যাড্রেনোজেনিটাল সিন্ড্রোম বা জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়াতে 21-হাইড্রোক্সিলেস জিনে (CYP21B) সিউডোজিন ক্রম স্থানান্তরিত হয় (অধ্যায় 14 এবং 22 দেখুন)।
উপরন্তু, অসম ক্রসিং ওভারের সময় পুনর্মিলনের কারণে, এইচএলএ ক্লাস I অ্যান্টিজেন এনকোডিং জিনের একাধিক অ্যালিলিক ফর্ম তৈরি হতে পারে।
মাইটোসিস এবং মিয়োসিসের সময় কন্যা কোষ গঠনের সময় বিভাজন মেরুতে হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের স্বাধীন বিচ্যুতি
সোম্যাটিক কোষের মাইটোসিসের পূর্বে প্রতিলিপি প্রক্রিয়ার কারণে, ডিএনএ নিউক্লিওটাইড সিকোয়েন্সের মোট সংখ্যা দ্বিগুণ হয়। দুটি পিতৃ ও দুটি মাতৃত্বের ক্রোমোজোম থেকে একজোড়া সমজাতীয় ক্রোমোজোমের গঠন ঘটে। যখন এই চারটি ক্রোমোজোম দুটি কন্যা কোষে বিতরণ করা হয়, তখন প্রতিটি কোষ একটি পৈতৃক এবং একটি মাতৃ ক্রোমোজোম (প্রতি জোড়া ক্রোমোজোমের সেটের জন্য) পাবে, তবে দুটির মধ্যে কোনটি, প্রথম বা দ্বিতীয়টি অজানা। ঘটে
সমজাতীয় ক্রোমোজোমের এলোমেলো বিতরণ। এটি গণনা করা সহজ: 23 জোড়া ক্রোমোজোমের বিভিন্ন সংমিশ্রণের কারণে, কন্যা কোষের মোট সংখ্যা হবে 2 23, বা 8 মিলিয়নেরও বেশি (8 χ 10 6) ক্রোমোজোম এবং তাদের উপর অবস্থিত জিনের সংমিশ্রণের রূপ। ফলস্বরূপ, কন্যা কোষে ক্রোমোজোমগুলির এলোমেলো বিতরণের সাথে, তাদের প্রত্যেকের নিজস্ব অনন্য ক্যারিওটাইপ এবং জিনোটাইপ থাকবে (যথাক্রমে তাদের সাথে যুক্ত ক্রোমোজোম এবং জিনের সংমিশ্রণের নিজস্ব সংস্করণ)। এটি লক্ষ করা উচিত যে কন্যা কোষে ক্রোমোজোম বিতরণের একটি প্যাথলজিকাল বৈকল্পিক রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, শুধুমাত্র একটি (পিতৃত্বক বা মাতৃত্বের) X ক্রোমোজোমের দুটি কন্যা কোষের মধ্যে একটিতে প্রবেশের ফলে মনোসোমি (শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম, ক্যারিওটাইপ 45, XO), তিনটি অভিন্ন অটোসোমের প্রবেশ ট্রাইসোমি (ডাউন) এর দিকে পরিচালিত করবে। সিন্ড্রোম, 47,XY ,+21; Patau, 47,ХХ,+13 এবং Edvadsa, 47,ХХ,+18; এছাড়াও অধ্যায় 2 দেখুন)।
অধ্যায় 5-এ উল্লিখিত হিসাবে, দুটি পৈতৃক বা দুটি মাতৃত্বের ক্রোমোজোম একই সাথে একটি কন্যা কোষে প্রবেশ করতে পারে - এটি একটি নির্দিষ্ট জোড়া ক্রোমোজোমের জন্য ইউনিপ্যারেন্টাল আইসোডিসোমি: সিলভার-রাসেল সিনড্রোম (দুটি মাতৃ ক্রোমোজোম 7), বেকডউইটম্যান সিনড্রোম ক্রোমোজোম 11), অ্যাঞ্জেলম্যান (দুটি পৈতৃক ক্রোমোজোম 15), প্রাডার-উইলি (দুটি মাতৃ ক্রোমোজোম 15)। সাধারণভাবে, ক্রোমোজোম বন্টন ব্যাধির পরিমাণ মানুষের সমস্ত ক্রোমোজোম ব্যাধির 1% পর্যন্ত পৌঁছে। এই ব্যাধিগুলি অত্যন্ত বিবর্তনীয় তাত্পর্যপূর্ণ, কারণ এগুলি মানুষের ক্যারিওটাইপ, জিনোটাইপ এবং ফেনোটাইপগুলির জনসংখ্যার বৈচিত্র্য তৈরি করে। তদুপরি, প্রতিটি প্যাথলজিকাল বৈকল্পিক বিবর্তনের একটি অনন্য পণ্য।
দ্বিতীয় মিয়োটিক বিভাজনের ফলে, 4টি কন্যা কোষ গঠিত হয়। তাদের প্রত্যেকে 23টি ক্রোমোজোম থেকে একটি করে মাতৃ বা পৈতৃক ক্রোমোজোম পাবে।
আমাদের পরবর্তী গণনার সম্ভাব্য ত্রুটিগুলি এড়াতে, আসুন আমরা এটিকে একটি নিয়ম হিসাবে গ্রহণ করি: দ্বিতীয় মিয়োটিক বিভাজনের ফলস্বরূপ, পুরুষ গ্যামেটের 8 মিলিয়ন রূপ এবং 8 মিলিয়ন রূপও গঠিত হয়। মহিলা গেমেট. তারপর প্রশ্নের উত্তর, যখন দুটি গ্যামেট মিলিত হয় তখন তাদের উপর অবস্থিত ক্রোমোজোম এবং জিনের বৈকল্পিক সংমিশ্রণের মোট আয়তন কত, নিম্নলিখিতগুলি: 2 46 বা 64 χ 10 12, অর্থাৎ 64 ট্রিলিয়ন।
যখন দুটি গেমেট মিলিত হয় তখন এই জাতীয় (তাত্ত্বিকভাবে সম্ভব) সংখ্যক জিনোটাইপ গঠন করা জিনোটাইপের ভিন্নতাটির অর্থ স্পষ্টভাবে ব্যাখ্যা করে।
সমন্বিত পরিবর্তনশীলতার মান
সম্মিলিত পরিবর্তনশীলতা শুধুমাত্র বংশগত উপাদানের ভিন্নতা এবং স্বতন্ত্রতার জন্য নয়, উভয় স্ট্র্যান্ড ক্ষতিগ্রস্ত হলে DNA অণুর স্থায়িত্ব পুনরুদ্ধার (মেরামত) করার জন্যও গুরুত্বপূর্ণ। একটি উদাহরণ হল একটি অপরিবর্তিত ক্ষতের বিপরীতে একটি একক-স্ট্র্যান্ডেড ডিএনএ ফাঁক তৈরি করা। মেরামতের স্বাভাবিক ডিএনএ স্ট্র্যান্ডকে জড়িত না করে ফলাফলের ব্যবধানটি সঠিকভাবে সংশোধন করা যায় না।
মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা
সম্মিলিত পরিবর্তনশীলতার ফলে জিনোটাইপ এবং ফেনোটাইপগুলির স্বতন্ত্রতা এবং বৈচিত্র্যের পাশাপাশি, মানব জিনোম এবং ফেনোমের পরিবর্তনশীলতার একটি বিশাল অবদান বংশগত মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা এবং ফলস্বরূপ জেনেটিক ভিন্নতা দ্বারা তৈরি হয়।
ডিএনএ নিউক্লিওটাইড সিকোয়েন্সের তারতম্যকে বিশুদ্ধভাবে প্রচলিতভাবে মিউটেশন এবং জেনেটিক পলিমরফিজমের মধ্যে ভাগ করা যায় (অধ্যায় 2 দেখুন)। একই সময়ে, যদি জিনোটাইপের ভিন্নতা জিনোমের পরিবর্তনশীলতার ধ্রুবক (স্বাভাবিক) বৈশিষ্ট্য হয়, তাহলে মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা- এটি একটি নিয়ম হিসাবে, এর প্যাথলজি।
জিনোমের প্যাথলজিকাল পরিবর্তনশীলতা সমর্থিত, উদাহরণস্বরূপ, অসম ক্রসিং ওভার দ্বারা, কন্যা কোষ গঠনের সময় ক্রোমোজোমের বিভাজন মেরুতে ভুল বিচ্যুতি, জেনেটিক যৌগ এবং অ্যালিলিক সিরিজের উপস্থিতি। অন্য কথায়, বংশগত সংমিশ্রণ এবং মিউটেশনাল পরিবর্তনশীলতা মানুষের মধ্যে উল্লেখযোগ্য জিনোটাইপিক এবং ফেনোটাইপিক বৈচিত্র্য দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।
এর পরিভাষা স্পষ্ট করা যাক এবং বিবেচনা করুন সাধারণ সমস্যাগুলিমিউটেশন তত্ত্ব।
মিউটেশনের তত্ত্বে সাধারণ সমস্যা
মিউটেশনএকটি পরিবর্তন আছে কাঠামোগত সংগঠন, বংশগত উপাদান এবং এটি দ্বারা সংশ্লেষিত প্রোটিনের পরিমাণ এবং/অথবা কার্যকারিতা। এই ধারণাটি প্রথম প্রস্তাব করেছিলেন হুগো ডি ভ্রিস
1901-1903 সালে তার কাজ "মিউটেশন থিওরি" এ, যেখানে তিনি মিউটেশনের মৌলিক বৈশিষ্ট্য বর্ণনা করেছেন। তারা:
হঠাৎ হাজির;
প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে চলে গেছে;
প্রভাবশালী প্রকার অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত (হেটেরোজাইগোট এবং হোমোজাইগোটে প্রকাশিত) এবং রিসেসিভ টাইপ (হোমোজাইগোটে উদ্ভাসিত);
তাদের কোন দিকনির্দেশ নেই (কোন লোকাসকে "পরিবর্তন" করে, ছোটখাটো পরিবর্তন ঘটায় বা গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণগুলিকে প্রভাবিত করে);
দ্বারা ফেনোটাইপিক প্রকাশক্ষতিকারক (অধিকাংশ মিউটেশন), উপকারী (অত্যন্ত বিরল) বা উদাসীন হতে পারে;
সোমাটিক এবং জীবাণু কোষে ঘটে।
উপরন্তু, একই মিউটেশন বারবার ঘটতে পারে।
মিউটেশন প্রক্রিয়াবা মিউটাজেনেসিস, মিউটেজেনের প্রভাবে মিউটেশন গঠনের একটি ক্রমাগত চলমান প্রক্রিয়া - পরিবেশগত কারণ যা বংশগত উপাদানকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।
প্রথম অবিচ্ছিন্ন মিউটাজেনেসিসের তত্ত্ব 1889 সালে সেন্ট পিটার্সবার্গ ইউনিভার্সিটি S.I এর রাশিয়ান বিজ্ঞানী দ্বারা প্রস্তাবিত Korzhinsky তার বই "Heterogenesis and Evolution" এ।
যেমনটি বর্তমানে বিশ্বাস করা হয়, মিউটেশনগুলি স্বতঃস্ফূর্তভাবে প্রদর্শিত হতে পারে, দৃশ্যমান ছাড়াই বাহ্যিক কারণ, কিন্তু কোষ এবং জীবের অভ্যন্তরীণ অবস্থার প্রভাবে - এগুলি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন বা স্বতঃস্ফূর্ত mutagenesis.
এক্সপোজার দ্বারা কৃত্রিমভাবে সৃষ্ট মিউটেশন বাইরেরশারীরিক, রাসায়নিক বা জৈবিক প্রকৃতি, প্ররোচিত মিউটেশন, বা প্ররোচিত mutagenesis.
সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশন বলা হয় প্রধান মিউটেশন(উদাহরণস্বরূপ, ডুচেন-বেকার পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি, সিস্টিক ফাইব্রোসিস, সিকেল সেল অ্যানিমিয়া, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, ইত্যাদির জিনের পরিবর্তন)। বাণিজ্যিক কিটগুলি এখন তৈরি করা হয়েছে যা তাদের মধ্যে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ স্বয়ংক্রিয়ভাবে সনাক্ত করা সম্ভব করে।
নতুনভাবে ঘটে যাওয়া মিউটেশনকে বলা হয় নতুন মিউটেশন বা মিউটেশন নতুনউদাহরণস্বরূপ, এর মধ্যে রয়েছে মিউটেশন যা অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগের একটি সংখ্যার অন্তর্গত, যেমন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া (রোগের 10% ক্ষেত্রে পারিবারিক রূপ), রেকলিংহাউসেন নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ I (50-70% পারিবারিক রূপ), আলঝেইমার রোগ, হান্টিংটনের কোরিয়া। .
একটি জিনের স্বাভাবিক অবস্থা (বৈশিষ্ট্য) থেকে প্যাথলজিকাল অবস্থায় পরিব্যক্তি বলা হয় সোজা
থেকে মিউটেশন রোগগত অবস্থাজিন (বৈশিষ্ট্য) একটি স্বাভাবিক অবস্থায় বলা হয় বিপরীত বা বিপরীত
প্রত্যাবর্তনের ক্ষমতা প্রথম 1935 সালে N.V দ্বারা প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। টিমোফিভ-রেসোভস্কি।
প্রাথমিক মিউট্যান্ট ফেনোটাইপকে দমন করে এমন জিনের পরবর্তী মিউটেশনকে বলা হয় দমনকারীদমন হতে পারে ইন্ট্রাজেনিক(প্রোটিনের কার্যকরী ক্রিয়াকলাপ পুনরুদ্ধার করে; অ্যামিনো অ্যাসিডটি আসলটির সাথে সঙ্গতিপূর্ণ নয়, অর্থাত্ কোনও সত্যিকারের বিপরীতযোগ্যতা নেই) এবং এক্সট্রাজেনিক(tRNA এর গঠন পরিবর্তিত হয়, যার ফলস্বরূপ মিউট্যান্ট tRNA ত্রুটিপূর্ণ ট্রিপলেট দ্বারা এনকোড করা একটির পরিবর্তে পলিপেপটাইডে আরেকটি অ্যামিনো অ্যাসিড অন্তর্ভুক্ত করে)।
সোমাটিক কোষে মিউটেশন বলা হয় সোমাটিক মিউটেশন।তারা প্যাথলজিকাল সেল ক্লোন (প্যাথলজিকাল কোষের একটি সেট) গঠন করে এবং শরীরের স্বাভাবিক এবং প্যাথলজিকাল কোষগুলির যুগপত উপস্থিতির ক্ষেত্রে, সেলুলার মোজাইসিজমের দিকে পরিচালিত করে (উদাহরণস্বরূপ, অ্যালব্রাইটের বংশগত অস্টিওডিস্ট্রোফিতে, রোগের অভিব্যক্তি নির্ভর করে অস্বাভাবিক কোষের সংখ্যা)।
সোমাটিক মিউটেশন হয় পারিবারিক বা বিক্ষিপ্ত (অ-পারিবারিক) হতে পারে। তারা ম্যালিগন্যান্ট নিওপ্লাজম এবং অকাল বার্ধক্য প্রক্রিয়ার বিকাশকে অন্তর্নিহিত করে।
পূর্বে, এটি একটি স্বতঃসিদ্ধ হিসাবে বিবেচিত হয়েছিল যে সোমাটিক মিউটেশন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, 90% মাল্টিফ্যাক্টোরিয়াল ফর্ম এবং 10% মনোজেনিক ক্যান্সারের বংশগত প্রবণতা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে সংক্রমণ প্রমাণিত হয়েছে, যা সোমাটিক কোষে মিউটেশন দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।
জীবাণু কোষে মিউটেশন বলা হয় জীবাণুগত মিউটেশন।এটা বিশ্বাস করা হয় যে এগুলি সোমাটিক মিউটেশনের তুলনায় কম সাধারণ, সমস্ত বংশগত এবং কিছু জন্মগত রোগের অন্তর্গত, প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয় এবং পারিবারিক বা বিক্ষিপ্তও হতে পারে। সাধারণ মিউটাজেনেসিসের সর্বাধিক অধ্যয়ন করা ক্ষেত্র হল শারীরিক এবং বিশেষ করে, বিকিরণ mutagenesis.আয়নাইজিং রেডিয়েশনের যে কোনও উত্স মানব স্বাস্থ্যের জন্য ক্ষতিকারক; তাদের, একটি নিয়ম হিসাবে, একটি শক্তিশালী মিউটেজেনিক, টেরাটোজেনিক এবং কার্সিনোজেনিক প্রভাব রয়েছে। বিকিরণের একক ডোজ এর মিউটাজেনিক প্রভাব দীর্ঘস্থায়ী বিকিরণের চেয়ে অনেক বেশি; 10 rad এর রেডিয়েশন ডোজ মানুষের মিউটেশন হারকে দ্বিগুণ করে। এটা প্রমাণিত হয়েছে যে ionizing বিকিরণ মিউটেশন হতে পারে যা হতে পারে
বংশগত (জন্মগত) এবং অনকোলজিকাল রোগ, এবং অতিবেগুনী - ডিএনএ প্রতিলিপি ত্রুটি প্ররোচিত করতে।
সবচেয়ে বড় বিপদ রাসায়নিক mutagenesis।বিশ্বে প্রায় 7 মিলিয়ন রাসায়নিক যৌগ রয়েছে। প্রায় 50-60 হাজার রাসায়নিক পদার্থ ক্রমাগত জাতীয় অর্থনীতিতে, উৎপাদনে এবং দৈনন্দিন জীবনে ব্যবহৃত হয়। প্রায় এক হাজার নতুন যৌগ প্রতি বছর অনুশীলনে চালু হয়। এর মধ্যে 10% মিউটেশন প্ররোচিত করতে সক্ষম। এর মধ্যে রয়েছে হার্বিসাইড এবং কীটনাশক (এদের মধ্যে মিউটেজেনগুলির ভাগ 50% পর্যন্ত পৌঁছেছে), পাশাপাশি একটি সংখ্যা ওষুধগুলো(কিছু অ্যান্টিবায়োটিক, সিন্থেটিক হরমোন, সাইটোস্ট্যাটিক্স ইত্যাদি)।
এছাড়াও আছে জৈবিক mutagenesis.জৈবিক মিউটেজেনগুলির মধ্যে রয়েছে: ভ্যাকসিন এবং সিরামের বিদেশী প্রোটিন, ভাইরাস ( জল বসন্ত, হাম রুবেলা, পোলিও, হারপিস সিমপ্লেক্স, এইডস, এনসেফালাইটিস) এবং ডিএনএ, বহিরাগত কারণ(দরিদ্র প্রোটিন পুষ্টি), হিস্টামিন যৌগ এবং এর ডেরিভেটিভস, স্টেরয়েড হরমোন (অন্তঃসত্ত্বা কারণ)। বাহ্যিক mutagens প্রভাব জোরদার কম্যুটেজেন(বিষাক্ত পদার্থ)।
জেনেটিক্সের ইতিহাসে জিন এবং বৈশিষ্ট্যের মধ্যে সংযোগের গুরুত্বের অনেক উদাহরণ রয়েছে। তাদের মধ্যে একটি হল মিউটেশনের শ্রেণীবিভাগ তাদের ফেনোটাইপিক প্রভাবের উপর নির্ভর করে।
মিউটেশনের শ্রেণীবিভাগ তাদের ফেনোটাইপিক প্রভাবের উপর নির্ভর করে
মিউটেশনের এই শ্রেণীবিভাগ প্রথম 1932 সালে G. Möller দ্বারা প্রস্তাবিত হয়েছিল। শ্রেণিবিন্যাস অনুসারে, নিম্নলিখিতগুলি চিহ্নিত করা হয়েছিল:
নিরাকার মিউটেশন। এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করা হয় না কারণ প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল স্বাভাবিক অ্যালিলের তুলনায় নিষ্ক্রিয়। এই ধরনের মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে অ্যালবিনিজম জিন (11q14.1) এবং প্রায় 3000টি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ;
অ্যান্টিমরফিক মিউটেশন। এই ক্ষেত্রে, প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের মান স্বাভাবিক অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের মানের বিপরীত। এই ধরনের মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে প্রায় 5-6 হাজার অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগের জিন;
হাইপারমরফিক মিউটেশন। এই ধরনের মিউটেশনের ক্ষেত্রে, প্যাথলজিকাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যটি সাধারণ অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের চেয়ে বেশি স্পষ্ট। উদাহরণ - gete-
জিনোম অস্থিরতার রোগের জন্য জিনের রোসিগোটিক বাহক (অধ্যায় 10 দেখুন)। তাদের সংখ্যা পৃথিবীর জনসংখ্যার প্রায় 3% (প্রায় 195 মিলিয়ন মানুষ), এবং রোগের সংখ্যা নিজেই 100 নোসোলজিতে পৌঁছেছে। এই রোগগুলির মধ্যে: ফ্যানকোনি অ্যানিমিয়া, অ্যাটাক্সিয়া টেলঙ্গিয়েক্টাসিয়া, জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম, ব্লুমস সিনড্রোম, প্রোজেরয়েড সিনড্রোম, বিভিন্ন ধরণের ক্যান্সার ইত্যাদি। তাছাড়া, এই রোগগুলির জন্য জিনের ভিন্নধর্মী বাহকগুলিতে ক্যান্সারের ফ্রিকোয়েন্সি স্বাভাবিকের চেয়ে 3-5 গুণ বেশি, এবং রোগীদের মধ্যে (এই জিনগুলির জন্য হোমোজাইগোটস), ক্যান্সারের ঘটনা স্বাভাবিকের চেয়ে দশগুণ বেশি।
হাইপোমরফিক মিউটেশন। এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে প্যাথলজিকাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত একটি বৈশিষ্ট্যের অভিব্যক্তি একটি সাধারণ অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের তুলনায় দুর্বল হয়ে যায়। এই ধরনের মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে রঙ্গক সংশ্লেষণের জিনের মিউটেশন (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), পাশাপাশি 0 টিরও বেশি ফর্ম অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ।
নিওমরফিক মিউটেশন। যখন প্যাথলজিক্যাল অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যটি স্বাভাবিক অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত বৈশিষ্ট্যের তুলনায় ভিন্ন (নতুন) মানের হয় তখন এই ধরনের মিউটেশন ঘটতে বলা হয়। উদাহরণ: শরীরে বিদেশী অ্যান্টিজেনের অনুপ্রবেশের প্রতিক্রিয়ায় নতুন ইমিউনোগ্লোবুলিনের সংশ্লেষণ।
G. Möller এর শ্রেণীবিভাগের স্থায়ী তাত্পর্য সম্পর্কে বলতে গিয়ে, এটা উল্লেখ করা উচিত যে এটি প্রকাশের 60 বছর পর, বিন্দু পরিব্যক্তির ফেনোটাইপিক প্রভাবগুলি গঠনের উপর তাদের প্রভাবের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন শ্রেণীতে বিভক্ত করা হয়েছিল। প্রোটিন পণ্যজিন এবং/অথবা এর প্রকাশের স্তর।
নির্দিষ্টভাবে, নোবেল বিজয়ীভিক্টর ম্যাককুসিক (1992) এমন মিউটেশন সনাক্ত করেছেন যা একটি প্রোটিনের অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম পরিবর্তন করে। এটি প্রমাণিত হয়েছে যে তারা মনোজেনিক রোগের 50-60% ক্ষেত্রে প্রকাশের জন্য দায়ী এবং অবশিষ্ট মিউটেশনগুলি (40-50% ক্ষেত্রে) জিনের অভিব্যক্তিকে প্রভাবিত করে এমন মিউটেশনগুলির জন্য দায়ী।
প্রোটিনের অ্যামিনো অ্যাসিড গঠনের পরিবর্তন একটি প্যাথলজিকাল ফিনোটাইপে নিজেকে প্রকাশ করে, উদাহরণস্বরূপ, মেথেমোগ্লোবিনেমিয়া বা সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার ক্ষেত্রে বিটাগ্লোবিন জিনের মিউটেশনের কারণে। পরিবর্তে, স্বাভাবিক জিনের অভিব্যক্তিকে প্রভাবিত করে এমন মিউটেশনগুলিকে বিচ্ছিন্ন করা হয়েছিল। তারা জিন পণ্যের পরিমাণে পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে এবং একটি নির্দিষ্ট প্রোটিনের অভাবের সাথে যুক্ত ফেনোটাইপ দ্বারা উদ্ভাসিত হয়, উদাহরণস্বরূপ,
ক্ষেত্রে হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া,অটোসোমে স্থানান্তরিত জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট: 9q34.3 (অ্যাডিনাইলেট কাইনেজের অভাব); 12p13.1 (ট্রাইওসেফসফেট আইসোমারেজের অভাব); 21q22.2 (ফসফফ্রুক্টোকিনেসের ঘাটতি)।
ভি. ম্যাককুসিক (1992) দ্বারা মিউটেশনের শ্রেণীবিভাগ, অবশ্যই, শ্রেণীবিভাগের একটি নতুন প্রজন্ম। একই সময়ে, এর প্রকাশের প্রাক্কালে, বংশগত উপাদানের সংগঠনের স্তরের উপর নির্ভর করে মিউটেশনের শ্রেণীবিভাগ ব্যাপকভাবে গৃহীত হয়েছিল।
বংশগত উপাদানের সংগঠনের স্তরের উপর নির্ভর করে মিউটেশনের শ্রেণীবিভাগ
শ্রেণীবিভাগ নিম্নলিখিত অন্তর্ভুক্ত.
পয়েন্ট মিউটেশন(বিভিন্ন পয়েন্টে জিনের গঠন লঙ্ঘন)।
কঠোরভাবে বলতে গেলে, পয়েন্ট মিউটেশনের মধ্যে একটি জিনের নিউক্লিওটাইড (বেস) পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত থাকে, যার ফলে তারা সংশ্লেষিত প্রোটিন পণ্যের পরিমাণ এবং গুণমান পরিবর্তন করে। ভিত্তি পরিবর্তনগুলি হল তাদের প্রতিস্থাপন, সন্নিবেশ, নড়াচড়া বা মুছে ফেলা, যা জিনের নিয়ন্ত্রক অঞ্চলে (প্রবর্তক, পলিএডেনাইলেশন সাইট) মিউটেশনের মাধ্যমে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে, সেইসাথে জিনের কোডিং এবং নন-কোডিং অঞ্চলে (এক্সন এবং ইন্ট্রোন, স্প্লাইসিং) সাইটগুলি)। বেস প্রতিস্থাপনের ফলে তিন ধরনের মিউট্যান্ট কোডন হয়: মিসেন্স মিউটেশন, নিউট্রাল মিউটেশন এবং ননসেন্স মিউটেশন।
পয়েন্ট মিউটেশনগুলি সাধারণ মেন্ডেলীয় বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এগুলি সাধারণ: 200-2000 জন্মের মধ্যে 1 টি ক্ষেত্রে - প্রাথমিক হিমোক্রোমাটোসিস, নন-পলিপোসিস কোলন ক্যান্সার, মার্টিন-বেল সিন্ড্রোম এবং সিস্টিক ফাইব্রোসিস।
পয়েন্ট মিউটেশন, যা অত্যন্ত বিরল (1:1,500,000), গুরুতর সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি (SCID) যা অ্যাডেনোসিন ডিমিনেজের ঘাটতির ফলে। কখনও কখনও বিন্দু মিউটেশনগুলি মিউটেজেনের সংস্পর্শে আসার কারণে নয়, ডিএনএ প্রতিলিপিতে ত্রুটি হিসাবে গঠিত হয়। অধিকন্তু, তাদের ফ্রিকোয়েন্সি 1:10 5 -1:10 10 এর বেশি হয় না, যেহেতু তারা প্রায় দ্বারা কোষ মেরামত সিস্টেমের সাহায্যে সংশোধন করা হয়
স্ট্রাকচারাল মিউটেশনবা ক্রোমোজোমের বিকৃতি (ক্রোমোজোমের গঠনে ব্যাঘাত ঘটায় এবং নতুন জিন লিঙ্কেজ গ্রুপ গঠনের দিকে পরিচালিত করে)। এগুলি হল মুছে ফেলা (ক্ষতি), অনুলিপি (দ্বিগুণ), ট্রান্সলোকেশন (চলাচল), ইনভার্সন (180° ঘূর্ণন) বা বংশগত উপাদানের সন্নিবেশ (সন্নিবেশ)। এই ধরনের মিউটেশন সোমাটিক এর বৈশিষ্ট্য
যৌক্তিক কোষ (স্টেম কোষ সহ)। তাদের ফ্রিকোয়েন্সি 1700 কোষ বিভাজনের মধ্যে 1।
স্ট্রাকচারাল মিউটেশনের কারণে অনেকগুলো সিন্ড্রোম আছে। সবচেয়ে বিখ্যাত উদাহরণ: সিন্ড্রোম " বিড়াল কান্না"(ক্যারিওটাইপ: 46,ХХ,5р-), উলফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোম (46,ХХ, 4р-), ডাউন সিনড্রোমের ট্রান্সলোকেশন ফর্ম (ক্যারিওটাইপ: 47, ХУ, t (14;21))।
আরেকটি উদাহরণ হল লিউকেমিয়া। যখন তারা ঘটে, তথাকথিত বিচ্ছেদের ফলে জিনের প্রকাশ ব্যাহত হয় (জিনের কাঠামোগত অংশ এবং এর প্রবর্তক অঞ্চলের মধ্যে স্থানান্তর), এবং ফলস্বরূপ, প্রোটিন সংশ্লেষণ ব্যাহত হয়।
জিনোমিক(সংখ্যাসূচক) মিউটেশন- ক্রোমোজোম বা তাদের অংশের সংখ্যা লঙ্ঘন (পুরো ক্রোমোজোম বা তাদের অংশগুলি যোগ বা হারানোর মাধ্যমে নতুন জিনোম বা তাদের অংশগুলির উপস্থিতির দিকে পরিচালিত করে)। মাইটোসিস বা মিয়োসিসে ক্রোমোজোম ননডিসজেকশনের কারণে এই মিউটেশনের উৎপত্তি।
প্রথম ক্ষেত্রে, এগুলি হল অ্যানিউপ্লয়েড, অবিভক্ত সাইটোপ্লাজম সহ টেট্রাপ্লয়েড, 6, 8, 10 জোড়া ক্রোমোজোম বা তার বেশি সহ পলিপ্লয়েড।
দ্বিতীয় ক্ষেত্রে, এটি গ্যামেট (মনোসোমি, ট্রাইসোমি) বা দুটি শুক্রাণু (ডিসপারমিয়া বা ট্রিপলয়েড ভ্রূণ) দ্বারা একটি ডিমের নিষিক্তকরণের সাথে জড়িত জোড়াযুক্ত ক্রোমোজোমের অ-বিচ্ছেদ।
তাদের সাধারণ উদাহরণগুলি ইতিমধ্যে একাধিকবার উদ্ধৃত করা হয়েছে - এগুলি হল শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম (45, XX), ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম (47, XXY), ডাউন সিনড্রোমে নিয়মিত ট্রাইসোমি (47, XX, +21)।