بیماری هیرشپرونگ (آگانگلیوز روده بزرگ، مگاکولون مادرزادی). بیماری هیرشپرونگ در کودکان

به گفته نویسنده، بیماری هیرشپرونگ یک بیماری مادرزادی شدید است که برای اولین بار در سال 1888 توسط یک متخصص اطفال از دانمارک توصیف شد. نام های دیگر آگانگلیونوز یا HSCR است. این ناهنجاری در توسعه نیافتگی بخشی از روده بزرگ است که در غیاب کامل عقده های عصبی مسئول پریستالیس بیان می شود. بنابراین، علامت اصلی یبوست طولانی مدت است.

شیوع

بروز بیماری هیرشپرونگ 1 مورد در هر 5 هزار نوزاد است. مشخص شده است که پسران 4 برابر بیشتر از دختران در معرض این ناهنجاری قرار دارند. در 9٪ از بیماران، آسیب شناسی با سندرم داون ترکیب می شود. معمولاً در کودکان زیر 10 سال تشخیص داده می شود، به ندرت بیماری هیرشپرونگ در بزرگسالان تشخیص داده می شود.

چه اختلالات روده ای با این بیماری امکان پذیر است؟

آگانگلیونوز اغلب رکتوم و بخش های مجاور کولون سیگموئید را درگیر می کند. یک اتفاق نادر، گسترش پاتولوژی به کل روده بزرگ است. بررسی بافت شناسی گره های عصبی (گانگلیون) را در لایه های زیر مخاطی و عضلانی (شبکه های اورباخ و مایسنر) در دیواره روده نشان نمی دهد.

این آنها هستند که مسئول انتقال تکانه ها به عضلات و ایجاد انقباض موج مانند آنها هستند. فیبرهای عصبی بدون عمل هیپرتروفی شده باقی می مانند. هر چه ناحیه آسیب دیده بزرگتر باشد، سیر بالینی بیماری شدیدتر و واضح تر است.

عکس یک فرد بزرگسال مبتلا به بیماری هیرشپرونگ را قبل و بعد از عمل نشان می دهد

دلایل توسعه

خوشه های سلول های عصبی در هفته 5-12 بارداری در جنین تشکیل می شوند. این گانگلیون های آینده هستند که بخشی از حفره دهان و دیواره عضلانی روده تا مقعد را تشکیل می دهند.

در نتیجه شکست فرآیند به دلیل نامعلومی، مناطق خاصی از روده "خالی" می مانند. میزان آسیب با تعداد چنین مناطقی تعیین می شود. تحقیقات مدرن جهش ژن های مسئول را "مقصر" آسیب شناسی می داند. در حال حاضر 10 ژن و 5 جایگاه شناسایی شده است که با ایجاد آگانگلیونوزیس مرتبط هستند.

تغییرات در 70٪ از بیماران یک بیماری جداگانه را تشکیل می دهند، در 18٪ آنها بخشی از سندرم های ارثی مختلف هستند، 12٪ با اختلالات کروموزومی مرتبط هستند. نوع ارث هنوز مشخص نشده است.

بیماری ایزوله - با تغییرات در ژن RET تأیید می شود. در نیمی از موارد خانوادگی، در 15 درصد از بیماران بدون ارتباط با وراثت (موارد پراکنده) نقض توالی اسیدهای آمینه مشاهده شد. از 3 تا 7 درصد ژن های EDNRB و EDN3 هستند.

از ناهنجاری های کروموزومی مرتبط با بیماری هیرشپرونگ، 90 درصد آن تریزومی یا سندرم داون است. هنوز توضیحی برای این انجمن دریافت نشده است.

سندرم های ارثی همراه با آگانگلیونوز زمانی ایجاد می شوند که تشکیل تاج عصبی در جنین مختل شود. از این تشکیل، بافت های عصبی، غدد درون ریز، قلب و اسکلت صورت متعاقبا تشکیل می شوند. بنابراین جهش ها باعث ناهنجاری های قلب، اسکلت استخوانی، سیستم عصبی و غدد درون ریز می شود.

طبقه بندی

بسته به محل و وسعت ضایعه، اشکال زیر از بیماری هیرشپرونگ تشخیص داده می شود:

• رکتوم (شامل آمپولری، فوق پرمولری، پرینه) - آگانگلیونوزیس در 25 درصد بیماران در رکتوم یافت می شود.
• رکتوسیگموئید- شایع ترین موضعی که در 70٪ بیماران تشخیص داده می شود، می تواند فقط ناحیه مجاور رکتوم را پوشش دهد یا کل کولون سیگموئید را تحت تأثیر قرار دهد.
• سگمنتال - 1.5٪ موارد، یک یا 2 بخش آسیب دیده در ناحیه رکتوسیگموئید تشکیل می شود.
• جزئی - 3٪ از همه بیماران آن را دارند، فقط به نیمه چپ روده بزرگ گسترش می یابد یا سمت راست را نیز تحت تاثیر قرار می دهد.
• کل - به ندرت تشخیص داده می شود، 0.5٪ در فراوانی، باعث آگانگلیونوز کل کولون می شود، انتقال به روده کوچک امکان پذیر است.

طرح اشکال اصلی تشریحی بیماری هیرشپرونگ

علائم و دوره

بیماری هیرشپرونگ در کودکان خود را به صورت یبوست شدید نشان می دهد. علائم 24 تا 48 ساعت پس از تولد با عدم عبور مکونیوم در نوزاد تازه متولد شده تشخیص داده می شود. تمام علائم بالینی به دو دسته تقسیم می شوند:

• در روزهای اولیه - از روزهای اول پس از تولد، علاوه بر عدم وجود مدفوع، شکم بزرگ شده و نفخ شکم مشاهده می شود اگر بیماری در سنین بالاتر شروع شود، علائم بیماری هیرشپرونگ با معرفی مکمل تحریک می شود. مواد غذایی برای شیردهی؛
• دیر - قفسه سینه شبیه راشیتیسم، کم خونی، تاخیر در افزایش وزن، سنگ های مدفوع، علائم مسمومیت، تاخیر در رشد.

برای دستیابی به اجابت مزاج، کودک باید تنقیه بدهد. مدفوع سفت است. میل به اجابت مزاج به غیبت کامل کاهش می یابد. بیماران ممکن است:

• درد در امتداد روده؛
• افزایش تشکیل گاز، نفخ شکم؛
• افزایش اندازه حفره شکمی؛
• اسهال متناقض؛
• نقض انواع متابولیسم؛
• توسعه کم خونی (کم خونی)؛
• تمایل به عفونت های حاد؛
• تهوع و استفراغ؛
• افزایش ناگهانی دما

علائم بیماری هیرشپرونگ در بزرگسالان عبارتند از:

• یبوست طولانی مدت؛
• ناپدید شدن میل به اجابت مزاج؛
• افزایش تشکیل گاز، معده دائما نفخ.
• مسمومیت به صورت خستگی، ناتوانی در کار یا مطالعه برای مدت طولانی، سردرد و بی خوابی بیان می شود.

گاهی اوقات رنگ ناهموار عنبیه تشخیص داده می شود.

مراحل بیماری

در طول بیماری، مرسوم است که سه مرحله را تشخیص دهند. علاوه بر این، هر کدام به 2 درجه شدت تقسیم می شوند.

مرحله جبران خسارت

از روزهای اول زندگی کودک رشد می کند. دفع مدفوع مختل می شود، پزشکان اطفال توصیه می کنند که تنقیه داده شود و تغذیه مادر شیرده را بررسی کند. هنگام تلاش برای معرفی غذاهای کمکی، یبوست پایدارتر می شود و کودک دچار نفخ می شود.

در درجه اول می توان با تغییر نوع تغذیه، تنقیه آسیب شناسی را جبران کرد. در درجه دوم تخلفات، یبوست و نفخ با کوچکترین انحراف از الگوی تغذیه رخ می دهد.

تظاهرات سوء هاضمه از قبل مشخصه مراحل اولیه آسیب شناسی است

مرحله جبران فرعی

به عنوان یک دوره گذار به جبران خسارت و بازگشت عمل می کند. بدتر شدن وضعیت نیاز به استفاده از تنقیه سیفونی را تعیین می کند.

مرحله جبران خسارت

علاوه بر علائم ذکر شده، با افزایش علائم مسمومیت، استفراغ، بی اشتهایی در کودک، بهبود جزئی پس از تنقیه در درجه اول و عدم پاسخ به درمان محافظه کارانه، پدیده های اختلال در رشد مشخص می شود. دومین.

در بزرگسالان، بیماری هیرشپرونگ در صورتی خود را نشان می دهد که مناطق آسیب دیده از نظر مساحت کوچک باشند. آسیب شناسی جبران خسارت را برای مدت طولانی حفظ می کند. یک دوره خفیف در دوران کودکی به بزرگسالان اجازه می دهد تا به پزشک مراجعه کنند.

تظاهرات توسط بیماری های گذشته معده و روده و آسیب شناسی پانکراس تحریک می شود. اغلب اولین علائم درد مبهم شکم و نفخ است. تلاش برای ایجاد حرکات روده با استفاده از ملین ها همیشه موفقیت آمیز نیست.

راه های شناسایی مشکل

پزشک پس از بررسی آمپول راست روده با استفاده از سیگموئیدوسکوپ می تواند به بیماری هیرشپرونگ مشکوک شود. این تکنیک در هر کلینیک موجود است. پس از آماده شدن برای عمل، هیچ مدفوعی در قسمت آمپول وجود ندارد. تشکیلات صخره مانند در بالا قابل مشاهده است.

فیبرکولونوسکوپی تحت بیهوشی کوتاه مدت انجام می شود. این روش به شما امکان می دهد سطح داخلی روده بزرگ را بررسی کنید و مواد را از مناطق مشکوک مخاط برای بررسی بافت شناسی (بیوپسی) جمع آوری کنید.

تشخیص قطعی با استفاده از بیوپسی انجام می شود. فقط این مطالعه امکان شناسایی عدم وجود گانگلیون را فراهم می کند. فعالیت واسطه فیبرهای پاراسمپاتیک، استیل کولین استراز، که مسئول انتقال تکانه های عصبی است، با رنگ آمیزی هیستوشیمیایی ویژه مقاطع تعیین می شود.

سونوگرافی روده نه علت، بلکه پیامدهای بیماری (سنگ مدفوع، انسداد) را نشان می دهد.

ایریگوسکوپی باریک شدن ناهموار در قسمت تحتانی روده، سرریز و رکود در قسمت فوقانی را نشان می دهد.

تکنیک های تشخیصی اشعه ایکس (فلوروسکوپی با تجویز اولیه مخلوط باریم کنتراست یا تجویز آن در انما - ایریگوسکوپی) - امکان ردیابی حرکت روده، شناسایی مناطق غیر انقباض، اختلال در باز بودن، طولانی شدن و گشاد شدن حلقه ها، نواحی باریک شدن، موانع مکانیکی ناشی از نئوپلاسم.

تکنیک مانومتری آنورکتال - که از کودکان بزرگتر انجام می شود، اطلاعاتی در مورد تون عضلات آنورکتال، هماهنگی مشترک کار اسفنکترها و دیواره روده ارائه می دهد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی یک مطالعه توسط یک آزمایشگاه تخصصی در مناطق 10 و 11 ژن RET است.

بیماری هیرشپرونگ را از چه بیماری هایی باید تشخیص داد؟

تشخیص افتراقی آگانگلیونوز مستلزم مقایسه علائم و یافته های معاینه است:

• با پلاگین مکونیوم در نوزادان؛
• تنگی ایلئوم انتهایی؛
• انواع انسداد روده؛
• مگاکولون نیز یک آسیب شناسی ارثی است، اما شامل افزایش اندازه روده بزرگ بدون مناطق آگانگلیونوزیس است.
• دولیکوسیگموئید - با گسترش و طولانی شدن تنها روده سیگموئید مشخص می شود، حلقه های اضافی تشکیل می شود، متخصصان اطفال چنین اختلالاتی را با علت یبوست در 40٪ از کودکان مرتبط می دانند.
• یبوست معمولی ناشی از آتونی روده

"همدستی" عدم وجود گانگلیون در روده بزرگ با اختلالات مختلف غدد درون ریز، هیپوویتامینوز و تشکیل تومور بررسی می شود.

مگاکولون ممکن است در نتیجه بیماری هیرشپرونگ طولانی مدت ایجاد شود.

بیماری هیرشپرونگ بدون جراحی چگونه درمان می شود؟

درمان بیماری هیرشپرونگ در کودکان با استفاده از روش های محافظه کارانه آغاز می شود. این شامل:

• تغذیه ویژه - تجویز داخل وریدی محلول های پروتئین مغذی برای کودکان بزرگتر توصیه می شود که در منوی روزانه غذاهایی را که باعث تقویت پریستالتیک می شوند (سبزیجات - چغندر آب پز، کلم، هویج، میوه ها - سیب، آلو، زردآلو، کفیر، گندم سیاه و جو دوسر) بگنجانند. مورد نیاز هستند) ؛
• فیزیوتراپی و ماساژ شکم در جهت عقربه های ساعت؛
• پاکسازی و سیفون تنقیه؛
• ویتامین ها - برای سم زدایی و تقویت سیستم ایمنی تجویز می شوند.
• آماده سازی پروبیوتیک به حمایت از ترکیب فلور روده کمک می کند.

درمان محافظه کارانه در موارد نادر با ضایعات رکتوم و سگمنتال موثر است. روش جراحی روش اصلی است، اما شامل آماده سازی بیمار با کمک درمان است.

استفاده از درمان جراحی

بیماری هیرشپرونگ در نوزادان رشد کودک و اضافه شدن عفونت را تهدید می کند. در موارد شدید، برای اندیکاسیون های اورژانسی توصیه می شود که در اسرع وقت جراحی انجام شود.

هنگام معاینه روده در حین جراحی، جراح از نظر ظاهر ناحیه روده را که از عصب دهی محروم است متمایز می کند: رنگ پریده، نازک، آتونیک.

ماهیت مداخله: برداشتن (برداشتن) بخش معیوب روده انجام می شود و آناستوموز بین قسمت باقی مانده و مقعد تشکیل می شود. در حین عمل، جراحان سعی می کنند تا حد امکان روده ها را حفظ کنند. از بین روش های موجود، بسته به سن، مرحله و درجه آسیب و خطر احتمالی عوارض، یک روش فردی برای یک کودک خاص انتخاب می شود.

جراحان اطفال در مورد درمان برنامه ریزی شده نظرات متفاوتی دارند. برخی توصیه می کنند که کودک تا یک سالگی کولوستومی ایجاد کند - در مرحله اول، انتهای روده را به پوست دیواره قدامی شکم برسانید. مدفوع دفع شده در کیسه کولوستومی جمع آوری می شود.

مرحله دوم توصیه می شود در سنین بالاتر انجام شود. سوراخ دیواره شکم بخیه می شود و انتهای سالم آن به روده بزرگ و راست روده متصل می شود. اگر وضعیت بیمار رضایت بخش باشد، عمل جراحی به دو یا چهار سالگی موکول می شود. در این مدت، درمان محافظه کارانه به طور مداوم انجام می شود.

یک تکنیک دو مرحله ای با کولوستومی یک مداخله تروماتیک محسوب می شود، بنابراین نظر دیگری لزوم و امکان ترکیب مراحل درمان را اثبات می کند. در کلینیک های تخصصی کودک مبتلا به بیماری هیرشپرونگ در یک مرحله جراحی می شود و حتی بدون بازکردن حفره شکمی از دسترسی ترانس مقعدی استفاده می کند.

مشاهدات جراحان نشان می دهد که از انواع مختلفی از مداخلات استفاده می شود. نیاز به برداشتن ناحیه ایلئوسکال و ایلئوستومی شایع‌ترین (33.3 درصد از کل عمل‌ها) است. 20 درصد بیماران نیاز به همی کولکتومی راست (برداشتن کولون صعودی و سکوم) دارند. برداشتن ترکیبی کولون و رکتوم در 4/13 درصد بیماران ضروری است.

برای بیماران بالغ، روش جراحی بسته به بیماری های همزمان انتخاب می شود.

یکی از گزینه های اتصال انتهای روده پس از برداشتن ناحیه بین آنها

در دوره بعد از عمل چه چیزی لازم است؟

پس از جراحی، بیماران تا شش ماه به دوره نقاهت نیاز دارند. مدت زمان بستگی به شدت قبل از مداخله دارد. همیشه خطر عفونت در ناحیه مداخله زیاد است. پزشک این موضوع را با افزایش دما، استفراغ، اسهال و نفخ قضاوت می کند.

عمل صحیح اجابت مزاج بلافاصله شکل نمی گیرد. در ¼ از کودکان عمل شده، احتباس مدفوع یا دفع غیر ارادی مدفوع امکان پذیر است. این دوره بیشتر در کودکان با سایر ضایعات اندام های داخلی مشاهده می شود.

به تدریج مدفوع به حالت عادی باز می گردد. وزن کردن کودک عادی شدن افزایش وزن و رشد فیزیکی را نشان می دهد. جراحان کودک عمل شده را حداقل به مدت 1.5 سال تحت نظر دارند.

مراقبت از کودک مستلزم نظارت منظم بر مدفوع است

• از کودک در مورد احساسات بپرسید، ایجاد ناراحتی را شناسایی کنید.
• وعده های غذایی را سازماندهی کنید، رژیم غذایی را دنبال کنید.
• تا زمانی که رفلکس اجابت مزاج شکل نگیرد، لازم است که تنقیه پاکسازی را همزمان انجام دهید.
• به طور منظم با فرزندتان فیزیوتراپی کنید.

عوارض احتمالی

بدون درمان جراحی، کودک به دلیل تنقیه مداوم، اختلال در انواع متابولیسم و ​​کم خونی به یک فرد ناتوان تبدیل می شود. بیماری هایی مانند انتروکولیت با التهاب روده کوچک و بزرگ اغلب با آسیب شناسی همراه بوده و مزمن می شوند. انسداد روده به دلیل سنگ های مدفوع.

تجمع زباله باعث مسمومیت پیشرونده می شود. آسیب احتمالی و پارگی دیواره روده از سنگ های مدفوع با ایجاد پریتونیت و مرگ.

پیش بینی

درمان به موقع جراحی از عوارض جلوگیری می کند و در 96 درصد بیماران بهبودی حاصل می شود. اگر والدین از جراحی در دوران نوزادی امتناع کنند، میزان مرگ و میر به 80 درصد می رسد.

یبوست یک مشکل جدی در عملکرد روده است. ظهور در دوران کودکی مستلزم شناسایی علت و درمان بهینه است. به تعویق انداختن جراحی و استفاده غیرمجاز از داروهای مختلف مردمی منجر به عوارض و نیاز به مداخله به دلایل سلامتی می شود.

تعویض پوشک کثیف یکی از ناخوشایندترین لحظات پدر و مادر شدن است که میلیون ها شوخی درباره آن ساخته می شود. اما وقتی کودک نمی تواند این پوشک را کثیف کند، والدین نمی خندند. کودکانی که اجابت مزاج برای آنها مشکل ساز است، گاهی اوقات بیماری به نام. درمان تقریباً همیشه نیاز به جراحی دارد، اما خوشبختانه پس از جراحی، کودکان می توانند بدون هیچ مشکلی اجابت مزاج داشته باشند.

بیماری هیرشپرونگ با عملکرد نامناسب روده بزرگ در نوزادان، نوزادان و کودکان خردسال همراه است. عدم حرکت مدفوع و ناتوانی در اجابت مزاج در نتیجه اختلال در رشد شبکه های عصبی که عصب رسانی به روده بزرگ را فراهم می کند یک نقص مادرزادی است. در بیشتر موارد، مشکل در بدو تولد تشخیص داده می شود، اگرچه مواردی وجود دارد که علائم هفته ها یا ماه ها بعد ظاهر می شوند.

بیماری هیرشپرونگ در کودکان (عکس 1)

بیماری هیرشپرونگ می تواند باعث اسهال و استفراغ شود و گاهی منجر به عواقب جدی تری می شود - بیماری های روده بزرگ مانند انتروکولیت و مگاکولون سمی که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. بنابراین تشخیص و شروع به موقع بیماری هیرشپرونگ در نوزادان بسیار مهم است.

بیماری هیرشپرونگ: علل

روده بزرگ مواد هضم شده را از طریق یک سری انقباضات به نام پریستالسیس در روده ها حرکت می دهد. این فرآیند توسط اعصاب بین لایه های بافت ماهیچه ای در روده کنترل می شود.

در کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، این اعصاب در تمام طول روده بزرگ وجود ندارند، در نتیجه مانع از شل شدن روده بزرگ می شود که می تواند باعث انسداد مواد هضم شده و دفع مدفوع شود.

بیماری هیرشپرونگ می‌تواند کل روده بزرگ یا بخش کوتاه‌تری از آن را در نزدیکی راست روده تحت تأثیر قرار دهد. اغلب سلول‌های عصبی نزدیک‌تر به راست روده رشد نمی‌کنند، زیرا در رحم، سلول‌ها در امتداد مسیری رشد می‌کنند که از بالای کولون شروع می‌شود و در انتها، نزدیک راست روده به پایان می‌رسد. (یعنی به دلیل بیماری هیرشپرونگ، رشد سلول ها در این مرحله به سادگی متوقف می شود)

علت این آسیب شناسی به طور کامل مشخص نیست، اما اعتقاد بر این است که می تواند از طریق خانواده منتقل شود و در بین مردان 5 برابر بیشتر از زنان است. خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ در کودکان مبتلا به سندرم داون و بیماری قلبی ژنتیکی نیز افزایش می یابد.

بیماری هیرشپرونگ در کودکان: علائم

شدت علائم بالینی بسته به شدت (درجه آسیب روده) متفاوت است. علائم در کودکان با آسیب روده شدیدتر در روزهای اول زندگی ظاهر می شود. در موارد کمتر جدی، ممکن است بعداً متوجه شوند.

در نوزادان، بیماری هیرشپرونگ ممکن است به صورت زیر ظاهر شود:

• در روزهای اول زندگی، کودک مدفوع اصلی را دفع نمی کند
• شکم متورم، گاز
• اسهال
• استفراغ، گاهی همراه با مایع سبز یا قهوه ای

ناتوانی در تخلیه معده در 48 ساعت اول زندگی اغلب نشانه اصلی بیماری هیرشپرونگ در نوزادان تازه متولد شده است.

بیماری هیرشپرونگ در کودکان (عکس 2)

ضایعات روده ای با شدت کمتر ممکن است تا سال ها حتی در سنین نوجوانی قابل توجه نباشد. در این موارد، علائم اغلب واضح نیستند، اما طولانی مدت یا مزمن هستند:

• شکم بزرگ شده
• یبوست
• مشکل در افزایش وزن
• استفراغ
• تشکیل گاز

کودکان همچنین ممکن است تاخیر در رشد و تکامل مرتبط با اختلال در جذب و ایجاد سندرم سوء جذب به دلیل بیماری هیرشپرونگ را تجربه کنند.

بیماری هیرشپرونگ: تشخیص

برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ، پزشکان اغلب از آزمایشی به نام تنقیه باریم استفاده می کنند. باریم رنگی است که از طریق تنقیه به روده بزرگ تزریق می شود. در اشعه ایکس به خوبی خود را نشان می دهد، که به پزشکان کمک می کند تصویر واضح تری از روده بزرگ داشته باشند. (در کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، روده معمولاً در مناطقی که سلول های عصبی از بین رفته اند بسیار باریک به نظر می رسد.)

طبقه بندی بیماری هیرشپرونگ در کودکان (عکس 3)

در برخی موارد، پزشکان ممکن است تجویز کنند. این روش شامل استفاده از یک دستگاه مکنده برای برداشتن برخی از سلول ها از پوشش روده بزرگ است. این نشان می دهد که آیا سلول های عصبی از دست رفته اند یا خیر، که به تشخیص بیماری هیرشپرونگ کمک می کند.

برای کودکان بزرگتر، پزشکان ممکن است آزمایش های مختلفی مانند مانومتری یا بیوپسی جراحی را تجویز کنند. مانومتری آزمایشی است که در آن یک کاتتر آب پرفیوژن به راست روده وارد می شود تا انقباض عضله مقعد را مشخص کند. اگر عضله شل نشود، ممکن است کودک به بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشد. در بیوپسی جراحی، پزشک نمونه ای از بافت روده بزرگ را برای بررسی زیر میکروسکوپ برمی دارد.

بیماری هیرشپرونگ در کودکان: درمان

تنها درمان موثر برای بیماری هیرشپرونگ جراحی است. بسته به شدت ضایعه، درمان از طریق یک یا دو عمل انجام می شود. کودکانی که در زمان جراحی بیمار هستند (به دلیل التهاب روده بزرگ یا تغذیه نامناسب) در دو مرحله نیاز به جراحی خواهند داشت.

رایج ترین جراحی برای درمان بیماری هیرشپرونگ شامل بریدن بخش بیمار روده بزرگ با اعصاب از دست رفته و اتصال بخش سالم به رکتوم است. این اغلب از طریق یک روش کم تهاجمی (لاپاروسکوپی) بلافاصله پس از تشخیص انجام می شود.

در برخی موارد پزشکان این عمل را در دو مرحله انجام می دهند. در یک جراحی دو مرحله ای، پزشک ابتدا قسمت ناسالم روده بزرگ را برمی دارد و سپس روشی به نام استومی را انجام می دهد. به این معنی که پزشک یک سوراخ کوچک در شکم نوزاد ایجاد می کند و قسمت فوقانی و سالم روده بزرگ را به سوراخ می چسباند.

دو نوع استوما وجود دارد:

1. ایلئوستومی: برداشتن کل روده بزرگ و اتصال روده کوچک به استوما
2. کولوستومی: برداشتن بخشی از کولون

مدفوع نوزاد از طریق استوما وارد کیسه ای می شود که به آن متصل است که باید چندین بار در روز تخلیه شود. این اجازه می دهد تا قسمت تحتانی روده بزرگ قبل از انجام جراحی دوم بهبود یابد. در جراحی دوم، پزشک سوراخ را می بندد و قسمت طبیعی کولون را دوباره به راست روده می چسباند.

پس از جراحی، کودکان تمایل به یبوست را مشاهده می کنند که به عنوان یک قاعده، پس از مصرف ملین ها برطرف می شود. اما قبل از دادن ملین به کودک، حتما باید با پزشک مشورت کنید. کودکانی که غذاهای جامد می خورند باید برای تسکین و پیشگیری از یبوست از رژیم غذایی پر فیبر استفاده کنند. همچنین نوشیدن مقدار زیادی آب برای جلوگیری از کم آبی ضروری است. روده بزرگ به جذب آب از غذا کمک می کند، بنابراین کم آبی یک مشکل رایج برای کودکانی است که بخشی از روده آنها برداشته شده است.

کودکانی که پس از جراحی همچنان علائم خود را دارند یا علائم جدیدی پیدا می کنند (مانند اسهال انفجاری و آبکی، تب، تورم شکم یا خونریزی مقعدی) باید فوراً به پزشک مراجعه کنند. اینها ممکن است نشانه های انتروکولیت - التهاب روده ها باشد.

بیماری هیرشپرونگ: پیامدها

پیش آگهی کلی برای کودکانی که برای درمان بیماری هیرشپرونگ تحت عمل جراحی قرار می گیرند بسیار عالی است. پس از جراحی، اکثر آنها قادر به اجابت مزاج طبیعی بدون عوارض طولانی مدت هستند. با این حال، برخی از کودکان ممکن است همچنان برخی از علائم، از جمله یبوست و مشکلات بی اختیاری مدفوع را داشته باشند.

بر اساس مواد از kidshealth.org، hcincinnatichildren.org

نام "بیماری هیرشپرونگ" یک ناهنجاری ارثی مادرزادی روده بزرگ است که با اختلال در عصب دهی این قسمت از روده همراه است. این بیماری بیش از صد سال است که شناخته شده است: اولین بار توسط متخصص اطفال دانمارکی هارالد هیرشپرونگ توصیف شد و آسیب شناسی را غول پیکری مادرزادی روده بزرگ نامید. و در پزشکی مدرن، نام دوم آسیب شناسی، مگاکولون ایدیوپاتیک مادرزادی است.

شیوع این آسیب شناسی 1 مورد در هر 5000 کودک متولد شده است. در پسران، این ناهنجاری 4 برابر بیشتر رخ می دهد. این بیماری معمولاً در دوران نوزادی خود را نشان می دهد. اما در برخی از کودکان، تظاهرات بالینی دیرتر (تا 10 سالگی) ظاهر می شود.

ماهیت بیماری چیست

به طور معمول، در لایه های زیر مخاطی و عضلانی دیواره روده، شبکه های خاصی از سلول های عصبی (گانگلیون) وجود دارد که مسئول حرکت محتویات روده به سمت مقعد هستند. با بیماری هیرشپرونگ، در برخی از نواحی روده بزرگ فقدان چنین عقده ها یا تعداد ناکافی از آنها وجود دارد.

در نتیجه چنین ناهنجاری، حرکت روده مختل می شود، مدفوع از بدن دفع نمی شود، در روده ها جمع می شود، علائم دائمی ظاهر می شود و مسمومیت شدید بدن کودک ایجاد می شود. طول و ارتفاع ناحیه ناهنجار ممکن است متفاوت باشد. هر چه وسعت بیشتر و محل قرارگیری ناحیه با اختلال عصب دهی بیشتر باشد، تظاهرات بیماری در نوزاد بارزتر خواهد بود.

محتویات روده در بالای ناحیه آسیب دیده جمع می شود و باعث انبساط قابل توجهی می شود. همزمان در قسمتی از روده که در زیر ناحیه غیر طبیعی قرار دارد، پریستالسیس افزایش می یابد که باعث هیپرتروفی (ضخیم شدن) دیواره روده می شود.

علل

علت بیماری هیرشپرونگ احتمالا یک جهش ژنی است.

علت دقیق آسیب شناسی ناشناخته است. مشخص شده است که بیماری هیرشپرونگ یک بیماری ارثی است. اگر فردی در خانواده آن را داشته باشد، خطر ابتلا به ناهنجاری در کودک به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

اعتقاد بر این است که علت بیماری ممکن است جهش ژن ها در DNA باشد که مسئول تشکیل صحیح عصب دهی دستگاه گوارش است. با این حال، علل این جهش مشخص نشده است.

تشکیل عقده های عصبی در دستگاه گوارش بین هفته های 5 تا 12 بارداری اتفاق می افتد. تحت تأثیر برخی عوامل ناشناخته، تشکیل سیستم عصب دهی قطع می شود. علاوه بر این، ناحیه غیر طبیعی می تواند چندین سانتی متر طول داشته باشد و در موارد شدید به کل روده بزرگ گسترش یابد.

علائم

این آسیب شناسی مادرزادی می تواند بلافاصله پس از تولد نوزاد ظاهر شود، زمانی که مدفوع اصلی (مکونیوم) در روز اول دفع نمی شود. در همان زمان کودک گریه می کند و پاهای خود را به سمت شکم خود می کشد. به همین دلیل است که اولین مدفوع نوزاد در زایشگاه با دقت نظارت می شود.

تظاهرات بیماری به طول بخش غیر طبیعی روده و سن کودک بستگی دارد. در نیمه اول زندگی، علائم مگاکولون ممکن است در صورتی که نوزاد روشن باشد چندان قابل توجه نباشد. توده های مدفوع با قوام نیمه مایع می توانند آزادانه از ناحیه آسیب دیده عبور کنند.

با وسعت قابل توجهی از ناحیه غیر طبیعی، حتی در این سن یبوست، نفخ و بی قراری کودک مشاهده می شود. حرکت روده بعد از آن مشکل ساز می شود. مدفوع غلیظ و متراکم می شود.

در کودکان سال اول زندگی، علائم بیماری هیرشپرونگ به شرح زیر است:

• یبوست منظم می شود، ممکن است کودک به مدت 5-7 روز بدون تنقیه بهبود نیابد.
• اشتها بدتر می شود؛
• نفخ باعث کولیک و اضطراب می شود.
• مدفوع بوی نامطبوع به دست می آورد.
• مدفوع به شکل یک روبان آزاد می شود.
• نارسایی مکرر و فراوان تر می شود.
• اجابت مزاج منجر به حرکت کامل روده نمی شود.

در عین حال یک کودک. اگر درمان انجام نشود، مسمومیت افزایش می یابد و ممکن است عوارض تهدید کننده زندگی ایجاد شود.

کودکان بزرگتر نیز از یبوست رنج می برند که در آن اقدامات محافظه کارانه همیشه موثر نیستند. از مدفوع متراکم در روده های تحتانی، سنگ های مدفوع می تواند ایجاد شود که می تواند منجر به عوارض خطرناکی نیز شود.

یکی از علائم ثابت این بیماری نفخ (نفخ) است. روده بزرگ با گازهای انباشته متورم می شود، که در خارج در تغییر شکل شکم ظاهر می شود - این علامت "شکم قورباغه" نامیده می شود.

در معاینه ناف صاف یا بیرون زده است، معده نامتقارن به نظر می رسد. هنگام لمس، پزشک ممکن است احساس کند روده با مدفوع یا گاز متسع شده است. بسته به قوام محتویات، روده متراکم، مانند سنگ، یا نرم خواهد بود. پس از معاینه شکم، پریستالسیس (انقباضات موج مانند دیواره های روده) افزایش می یابد.

هر چه کودک بزرگتر می شود، مسمومیت بدن بیشتر می شود. کم خونی، کمبود پروتئین و کمبود انرژی ایجاد می شود. روده شلوغ و متسع، حرکت دیافراگم را دشوار می کند و منجر به مشکلات تنفسی می شود. بدتر شدن تهویه ریوی باعث ذات الریه یا برونشیت مکرر می شود.

پیامد مسمومیت شدید و طولانی مدت، ظهور استفراغ و اسهال در مراحل پیشرفته بیماری است. اگر استفراغ با درد شکم همراه باشد، این یک علامت جدی از عوارض شدید - سوراخ شدن روده و ایجاد پریتونیت (التهاب صفاق) یا انسداد روده است. هر دوی این عارضه ها در صورت عدم درمان فوری زندگی را تهدید می کند.

اسهال متناقض می تواند حتی در یک نوزاد تازه متولد شده در نتیجه توسعه سریع یا التهاب غشای مخاطی با تشکیل زخم ظاهر شود. اسهال نیز بدون کمک به موقع می تواند کشنده باشد.

اغلب، علائم و شدت بیماری به طور مستقیم به وسعت بخش غیر طبیعی روده بستگی دارد. در برخی موارد، حتی با یک منطقه کوچک از آسیب شناسی، مسمومیت و اختلالات متابولیک می تواند ایجاد شود و باعث ایجاد یک وضعیت جدی برای کودک شود. گاهی اوقات این بستگی به توانایی های جبرانی بدن و صحت اقدامات درمانی انجام شده دارد.

طبقه بندی

بسته به محل قسمت غیر طبیعی روده، اشکال زیر از بیماری هیرشپرونگ تشخیص داده می شود:

1. رکتوم: عصب دهی در ناحیه کوچکی از رکتوم مختل می شود. در 25 درصد موارد رخ می دهد. کودک تمایل به یبوست دارد.
2. Rectosigmoid: ناهنجاری مربوط به رکتوم و ناحیه سیگموئید است. این فرم رایج ترین است (70%). با یبوست مداوم، نفخ که تا حدودی شبیه قورباغه است و درد شکم مشخص می شود.
3. سگمنتال: در 2.5 درصد موارد مشاهده می شود که با تناوب مناطق آسیب دیده و سالم روده بزرگ مشخص می شود. تظاهرات ممکن است متفاوت باشد: برخی از کودکان یبوست دوره ای را تجربه می کنند و برخی نمی توانند خود به خود بهبود یابند.
4. Subtotal (3%): نیمی از روده کاملاً تحت تأثیر قرار گرفته است. کودک تمام تظاهرات بالینی بیماری را نشان می دهد. این یک ضایعه شدید است که در آن اقدامات محافظه کارانه بی اثر است.
5. کل: کل کولون غیر طبیعی است. در موارد نادر (0.5٪) رخ می دهد. بلافاصله پس از تولد نوزاد به صورت نفخ شدید و یبوست شدید خود را نشان می دهد.

مراحل زیر از بیماری متمایز می شود:

1. جبرانی که در آن یبوست از بدو تولد ظاهر می شود و پس از معرفی غذاهای کمکی تشدید می شود. تخلیه روده با استفاده از تنقیه پاک کننده انجام می شود.
2. تحت جبران، که در آن تنقیه کمتر موثر است. درد شدید شکم کودک را آزار می دهد، علائم مسمومیت ظاهر می شود و ممکن است تنگی نفس ظاهر شود. به دلیل اختلالات متابولیک، نوزاد از نظر وزن عقب است.
3. جبران نشده، زمانی که تمام تظاهرات حداکثر بیان می شوند. تنقیه و ملین ها بی اثر هستند. در صورت عدم درمان به موقع جراحی، منجر به انسداد روده می شود.

طبقه بندی بر اساس شدت تظاهرات بالینی مراحل زیر را از بیماری مشخص می کند:

1. اوایل با علائم مشخص: یبوست مداوم، نفخ و افزایش اندازه آن.
2. اواخر، که در آن تغییرات ثانویه رخ می دهد: کم خونی، کمبود پروتئین، تشکیل سنگ های مدفوع، تغییر شکل قفسه سینه.
3. پیچیده است که با ظهور اسهال متناقض و استفراغ، درد شدید شکمی مشخص می شود. خطر انسداد روده بسیار زیاد است.

عوارض

عدم درمان کافی برای بیماری هیرشپرونگ مملو از عوارض زیر است:

• انتروکولیت حاد (التهاب دیواره روده)؛
• با اسهال و استفراغ متناقض، کم آبی بدن نوزاد می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
• تشکیل سنگ های مدفوع از مدفوع فشرده: آنها نمی توانند به خودی خود دفع شوند و با ایجاد پریتونیت می توانند به دیواره روده آسیب وارد کنند ( سوراخ شدن به دلیل زخم بستر).
• مسمومیت بدن: مواد سمی از طریق مدفوع دفع نمی شوند، اما در خون جذب می شوند، از طریق جریان خون پخش می شوند و می توانند به اندام های مختلف آسیب برسانند.
• کم خونی؛
• اختلالات متابولیک؛
• دیس باکتریوز؛
• ناتوانی کودک به دلیل عوارض شدید.

تشخیص

در صورت تشخیص یبوست و نفخ، متخصص اطفال و متخصص گوارش کودکان تشخیص را روشن خواهند کرد. ابتدا پزشک با والدین مصاحبه می کند، جزئیات شکایات و وجود آسیب شناسی مشابه در بستگان را روشن می کند. سپس کودک معاینه می شود.

برای تأیید تشخیص، روش های تحقیقاتی اضافی تجویز می شود:

1. معاینه دیجیتالی رکتوم نشان دهنده افزایش تون اسفنکتر مقعد و عدم وجود مدفوع در رکتوم، علیرغم یبوست طولانی مدت است.
2. سیگموئیدوسکوپی معاینه مخاط رکتوم با استفاده از دستگاه مخصوص (رکتوسکوپی) است. به شما امکان می دهد تغییرات در مخاط و باریک شدن لومن را تشخیص دهید.
3. اشعه ایکس از روده بزرگ یکی از روش های اصلی تایید کننده تشخیص است. با استفاده از کنتراست (تعلیق باریم) که در تنقیه تجویز می شود، انجام می شود. تصویر به دست آمده امکان مشاهده تسکین تغییر یافته غشای مخاطی و مناطق باریک شده لومن روده بزرگ را فراهم می کند. نواحی انبساط روده بزرگ نیز به وضوح مشخص شده است.
4. کولونوسکوپی یک معاینه بصری از داخل روده بزرگ در تمام طول آن با استفاده از آندوسکوپ (دستگاه ویژه با شیلنگ انعطاف پذیر و فیبر نوری) است. با استفاده از این مطالعه، داده های تشخیصی اشعه ایکس تایید می شوند. علاوه بر این، از ابزارهای ویژه ای برای گرفتن مواد (بیوپسی) برای بررسی بافت شناسی استفاده می شود که نشان دهنده فقدان یا عدم توسعه گانگلیون های عصبی است.
5. مانومتری آنورکتال - اندازه گیری تن اسفنکتر داخلی و فشار در روده بزرگ. یکی از علائم مشخص مگاکولون ضعیف شدن یا از کار افتادن اسفنکتر در نتیجه اتساع راست روده خواهد بود.
6. سونوگرافی گشاد شدن حلقه های روده را نشان می دهد که با گازها و مدفوع انباشته شده متورم شده اند.

آزمایش‌های بالینی خون، مدفوع و کشت مدفوع برای دیس‌باکتریوز نیز انجام می‌شود. در صورت لزوم، آزمایش خون بیوشیمیایی تجویز می شود.

رفتار

یکی از اجزای درمان محافظه کارانه رژیم غذایی با تاکید بر غذاهایی است که اثر ملین دارند.

در موارد نادر (با اشکال رکتوم و سگمنتال بیماری)، می توان بدون مداخله جراحی، تنها با استفاده از درمان محافظه کارانه انجام داد.

هدف از درمان محافظه کارانه پاکسازی منظم روده است.

درمان محافظه کارانه شامل:

1. رژیم غذایی توصیه شده توسط پزشک. این شامل محصولاتی است که دارای اثر ملین هستند:

• سبزیجات (کلم)؛
• میوه ها (آلو، زردآلو، سیب)؛
• محصولات شیر ​​تخمیر شده (شیر پخته تخمیر شده)؛
• (گندم سیاه، بلغور جو دوسر).

1. ورزش درمانی (تمرینات ویژه انتخاب شده که پریستالیس را تحریک می کنند).
2. ماساژ شکم در جهت عقربه های ساعت باید روزانه انجام شود تا حرکت روده فعال شود.
3. پاک کننده و سیفون تنقیه. برخی از والدین معتقدند که انجام منظم تنقیه برای جلوگیری از اعتیاد به آن مضر است. با این حال، اثرات مواد سمی بر بدن بسیار مضرتر است. با بیماری هیرشپرونگ، حتی با اجابت مزاج مستقل دوره ای، پاکسازی کامل روده ها اتفاق نمی افتد. به همین دلیل است که کودک باید مرتباً تحت تنقیه سیفونی قرار گیرد.
4. با توجه به نشانه ها (در صورت سوء تغذیه قابل توجه)، تزریق محلول های پروتئین و الکترولیت در ورید تجویز می شود.
5. ویتامین درمانی به عنوان یک مقوی عمومی و برای کاهش مسمومیت استفاده می شود.
6. پروبیوتیک ها توانایی های عملکردی روده ها را بهبود می بخشند و ترکیب میکرو فلور روده را عادی می کنند.

درمان محافظه کارانه بیماری هیرشپرونگ در بیشتر موارد بی اثر است. اغلب به عنوان درمان مقدماتی قبل از جراحی تجویز می شود. جراحی تنها روشی است که می تواند کودک را از نقص مادرزادی خلاص کند.

درمان جراحی می تواند برنامه ریزی شده یا اورژانسی باشد (در صورت ایجاد عارضه شدید). حتی نوزادان تازه متولد شده نیز به دلایل اورژانسی تحت عمل جراحی قرار می گیرند.

نظرات مختلفی در مورد زمان جراحی انتخابی و رویکردهای روش شناسی اجرای آن وجود دارد. برخی از جراحان بر این باورند که کودک زیر یک سال تنها در مرحله اول عمل قرار می گیرد - کولوستومی، زمانی که بخش آسیب دیده روده برداشته می شود و انتهای بخش سالم روده بزرگ برداشته می شود و به قسمت قدامی شکم بخیه می شود. دیوار در این حالت مدفوع در کیسه کولوستومی رها می شود.

مرحله دوم عمل در سنین بالاتر انجام می شود که سوراخ دیواره شکم بسته شده و انتهای سالم روده بزرگ به راست روده متصل می شود. به گفته جراحان دیگر، این دو مرحله از عمل باید به طور همزمان انجام شود.

اکثر متخصصان انجام روش های درمانی محافظه کارانه و جراحی کودک را فقط در 12-18 ماهگی ممکن می دانند. در صورت امکان، عمل تا زمانی که کودک به 2-4 سالگی برسد به تعویق می افتد.

تمرین ثابت می کند که درمان محافظه کارانه باید به عنوان آمادگی برای جراحی انجام شود و نه بیشتر. از یک طرف، نوزادان با چنین دستکاری پیچیده با خطر عوارض و یک دوره توانبخشی طولانی مشکل دارند. از طرف دیگر، اگر عمل را بیش از حد به تعویق بیندازید، ممکن است تغییرات ثانویه کاملاً جدی در بدن ایجاد شود. به همین دلیل است که جراح باید زمان بهینه مداخله را در هر مورد خاص تعیین کند.

در دوره پس از عمل، خطر بزرگی برای عفونت در ناحیه جراحی وجود دارد که با افزایش دما، استفراغ یا اسهال و نفخ مشهود است.

دوره توانبخشی طولانی است و می تواند تا 3 یا حتی 6 ماه طول بکشد. در طول دوره بهبودی، تقریباً 25 درصد از کودکان عمل شده ممکن است احتباس مدفوع یا حرکات غیر ارادی روده را تجربه کنند. چنین پدیده هایی بیشتر در کودکان با علائم ثانویه و آسیب به اندام های داخلی مشاهده می شود. در چنین مواردی، پزشک درمان ترمیمی اضافی را تجویز می کند.

به تدریج مدفوع کودک به حالت عادی باز می گردد و افزایش وزن مشاهده می شود. رشد جسمانی به حالت عادی نزدیک می شود. پس از عمل، پزشک حداقل یک سال و نیم کودک را تحت نظر دارد. اثربخشی درمان جراحی (درمان کامل بیماری) به 96 درصد می رسد.

در طول دوره توانبخشی، والدین باید:

• کنترل مدفوع، قوام آن و وجود ناراحتی؛
• رژیم غذایی متعادل توصیه شده و رژیم آن را بسته به سن کودک ارائه دهید.
• تنقیه را به طور همزمان انجام دهید تا عادت رفلکس در کودک تخلیه روده ایجاد شود.
• با فرزندتان فیزیوتراپی کنید

پزشک برنامه توانبخشی فردی را برای هر بیمار انتخاب می کند.

خلاصه برای والدین

بیماری هیرشپرونگ یک نقص رشدی مادرزادی است، بنابراین اقدامات خاصی برای جلوگیری از این آسیب شناسی ایجاد نشده است. اگر علائم مشخصه این بیماری را شناسایی کردید، باید برای تشخیص به موقع و درمان جراحی رادیکال با پزشک مشورت کنید. این امکان جلوگیری از تغییرات ثانویه در بدن را فراهم می کند، سلامت کودک را به طور کامل بازیابی می کند و رشد طبیعی آن را تضمین می کند.

انیمیشن پزشکی با موضوع “بیماری هیرشپرونگ” (انگلیسی):

شبکه یک، برنامه "زنده سالم!" با النا مالیشوا، در بخش "درباره پزشکی"، گفتگو در مورد بیماری هیرشپرونگ (به 34:20 دقیقه مراجعه کنید):

گاهی اوقات این بیماری می تواند در بزرگسالان نیز رخ دهد. اما اغلب کودکان از آن رنج می برند. این یک بیماری مادرزادی است که ارثی است. به طور عمده در پسران تشخیص داده می شود. بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. تنها درمان موثر جراحی است.

ویژگی های آسیب شناسی

این بیماری در سال 1887 توسط متخصص اطفال دانمارکی هارولد هیرشپرونگ توصیف شد که بعدها این بیماری به نام او نامگذاری شد. این بیماری در ابتدا غول پیکر مادرزادی روده بزرگ نامیده می شد. پاتولوژی نام دیگری دارد. به آن آگانگلیونوز مادرزادی می گویند بیماری هیرشپرونگ در کودکان چیست؟

علائم (عکس آسیب شناسی را نشان می دهد) توسط ویژگی های فردی دیکته می شود که در آن عقده های عصبی در دیواره های روده بزرگ تشکیل نمی شوند. یعنی ماهیچه هایی را کنترل می کنند که غذای فرآوری شده را از طریق روده ها هل می دهند. عدم وجود گانگلیون های عصبی باعث می شود بافت عضلانی کار نکند. در نتیجه غذا در روده بزرگ حرکت نمی کند. این آسیب شناسی بیماری هیرشپرونگ نامیده می شود. علائم در کودکان شامل یبوست، عفونت و التهاب است.

بروز بیماری هیرشپرونگ 1 در 5000 است. یعنی از هر پنج هزار نوزاد فقط یک نوزاد به این بیماری مبتلا است. بیشتر اوقات، این بیماری، همانطور که در بالا ذکر شد، در پسران تشخیص داده می شود.

علل آسیب شناسی

اگرچه این بیماری در سال 1887 توصیف شد، اما سال ها طول کشید تا علل و توسعه این بیماری شناسایی شود.

پزشکان چندین منبع را ذکر می کنند که باعث ایجاد چنین آسیب شناسی ناخوشایندی مانند بیماری هیرشپرونگ در کودکان می شود.

علل بیماری:

1. در نتیجه مطالعات، مشخص شد که تشکیل آسیب شناسی در طول توسعه داخل رحمی رخ می دهد. خوشه های عصبی که عملکردهای لازم در هضم را انجام خواهند داد، از هفته 5 تا 12 بارداری در جنین تشکیل می شوند. در موارد نادر، سلول های عصبی در سیستم گوارش نوزاد به طور کامل رشد نمی کنند. آنها در روده بزرگ تشکیل نمی شوند. علل این آسیب شناسی هنوز روشن نشده است. اعتقاد بر این است که جهش های DNA خود را به این ترتیب نشان می دهند.
2. در بروز این بیماری به وراثت نیز اشاره می شود. اگر مواردی از این بیماری در خانواده وجود داشته باشد، احتمال اینکه کودک بیمار به دنیا بیاید بسیار زیاد است. به خصوص اگر جنین پسر باشد، زیرا پسران 4-5 برابر بیشتر از دختران از این بیماری رنج می برند.
3. در مناطقی که تشعشع افزایش یافته است، کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ بیشتر متولد می شوند.
4. عامل موثر در بروز این بیماری می باشد
5. آسیب شناسی می تواند در نتیجه اختلالات غدد درون ریز در مادر ایجاد شود.

طبقه بندی بیماری

انواع مختلفی از آسیب شناسی مانند بیماری هیرشپرونگ (در کودکان) وجود دارد. علائمی که در کودک ظاهر می شود ممکن است نشان دهنده نوع بیماری باشد.

اشکال زیر از بیماری هیرشپرونگ متمایز می شود:

1. جبران شده - یبوست در سنین پایین رخ می دهد. آنها با استفاده از تنقیه پاک کننده برای مدت طولانی درمان می شوند.
2. تحت جبران - تنقیه اثر تسکین دهنده ندارد. در نتیجه بدتر شدن وضعیت، کاهش وزن رخ می دهد. بیمار احساس سنگینی و درد در ناحیه شکم می کند. با این شکل از بیماری، ظاهر تنگی نفس و کم خونی مشاهده می شود. متابولیسم دچار تغییرات قابل توجهی می شود.
3. جبران نشده - روده ها را نمی توان با تنقیه و ملین های پاک کننده پاک کرد. پس از این اقدامات، احساس سنگینی در ناحیه زیر شکم و نفخ قطع نمی شود. با تغییر در رژیم غذایی یا فعالیت بدنی شدید، یک شکل شدید از بیماری در بیماران کودک، با آسیب جزئی و کامل تشخیص داده می شود.
4. انسداد حاد روده در نوزادان.

علائم آسیب شناسی

این بیماری می تواند در روزهای اول زندگی کودک خود را نشان دهد. به عنوان مثال، اگر روده نوزاد در روز اول تولد خالی نمی شود، لازم است نوزاد را برای شناسایی علل و تشخیص آن معاینه کنید. ممکن است بیماری هیرشپرونگ باشد.

علائمی در کودکان که باید به آنها توجه کنید به این صورت است. کودک از خوردن غذا امتناع می کند. یبوست میگیره روده ها خالی نمی شوند. معده متورم است. تنفس خشن وجود دارد. اینها نشانه هایی هستند که نشان می دهد نوزاد به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است. علائم در کودکان معمولا در ماه اول زندگی ظاهر می شود.

با این حال، این بیماری می تواند خود را خیلی دیرتر احساس کند. بنابراین، شما باید به دقت سلامت کودک را کنترل کنید. در صورت مشاهده علائم منطبق بر بیماری هیرشپرونگ در کودک فوراً به پزشک مراجعه کنید.

علائم آسیب شناسی که در نوزادان تا یک سال قابل مشاهده است:

• یبوست؛
• تاخیر در افزایش وزن؛
• نفخ
• استفراغ؛
• اسهال

احتمال ابتلا به این بیماری در سنین بالاتر نیز ظاهر می شود.

این بیماری با علائم زیر همراه است:

• یبوست مداوم؛
• مدفوع به صورت روبان بیرون می آید.
• روده ها هرگز به طور کامل تخلیه نمی شوند.

به چه چیز دیگری باید توجه کرد؟

علامت اصلی پاتولوژی روده بزرگ یبوست مداوم است. هنگام شیردهی، این علامت ممکن است ظاهر نشود. علائم دردناک فقط در لحظه ای ظاهر می شود که غذاهای مکمل به رژیم غذایی کودک وارد می شود. این وضعیت با استفاده از تنقیه کاهش می یابد. اما اثر مفید فقط در ابتدا مشاهده می شود. سپس استفاده از تنقیه برای به دست آوردن نتیجه مطلوب متوقف می شود.

تغییر در اندازه و شکل شکم، ناف معکوس پایین نیز از شاخص هایی هستند که ارزش توجه را دارند. هنگامی که بیش از حد پر می شود، روده بزرگ جابجا می شود و شکم شکل نامتقارن و نامنظمی به خود می گیرد.

استفراغی که با این بیماری رخ می دهد به بدن کمک می کند تا از شر مدفوعی که آن را مسموم می کند خلاص شود.

بیماری هیرشپرونگ در بزرگسالی نیز قابل تشخیص است. چنین بیمارانی، به عنوان یک قاعده، از دوران کودکی از یبوست رنج می برند. آنها برای کمک به حرکت روده ها به دارو نیاز دارند. آنها از درد مداوم شکم شکایت دارند و اغلب دچار نفخ شکم می شوند.

تشخیص آسیب شناسی

مهم است که بیماری را به موقع شناسایی کنید.

تشخیص بیماری هیرشپرونگ در کودکان شامل روش های زیر است:

1. معاینه رکتوم. آمپول خالی در رکتوم را شناسایی می کند. افزایش فعالیت اسفنکتر وجود دارد.
2. سیگموئیدوسکوپی تشخیص انسداد در قسمت های سفت و سخت رکتوم، عدم وجود یا مقدار کمی مدفوع.
3. اشعه ایکس. تومورها و حلقه های بزرگ شده روده بزرگ را تشخیص می دهد.
4. آبیاری. حلقه های کولون به قطر 10-15 سانتی متر بزرگ می شوند. آنها به کل حفره شکمی گسترش می یابند.
5. عبور سوسپانسیون باریم. ماده حاجب از دستگاه گوارش عبور می کند و در روده بزرگ باقی می ماند. خیلی وقته از اونجا بیرون نمیاد گاهی تا 5 روز تاخیر دارد.
6. سونوگرافی ناحیه روده.
7. مانومتری آنورکتال. فشار روده اندازه گیری می شود.
8. کولونوسکوپی داده های نشان داده شده توسط اشعه ایکس تایید یا رد می شود.
9. بیوپسی دیوار بر اساس سوانسون. وجود عقده های عصبی در روده بزرگ با برداشتن قطعه ای از دیواره روده بزرگ مشخص می شود.
10. هیستوشیمی. فعالیت آنزیم استیل کولین استراز بافت را تعیین می کند.

درمان محافظه کارانه

نباید به چنین درمانی اعتماد کرد. درمان بیماری هیرشپرونگ در کودکان در بیشتر موارد منحصراً از طریق جراحی انجام می شود. درمان محافظه کارانه عمدتاً به عنوان آماده سازی برای مداخله جراحی بیشتر عمل می کند.

درمان آماده سازی شامل:

1. رژیم غذایی خاص، رعایت رژیم غذایی. سبزیجات، میوه ها، فرآورده های شیر تخمیر شده و غذاهایی که باعث ایجاد گاز نمی شوند برای مصرف توصیه می شود.
2. ماساژ، فیزیوتراپی، ژیمناستیک. آنها تحرک روده را تحریک می کنند.
3. پاکسازی تنقیه.
4. تجویز داخل وریدی داروهای پروتئینی و محلول های الکترولیت.
5. ویتامین ها

عمل جراحی

این است که به بیمار اجازه می دهد پس از توانبخشی برای همیشه از شر بیماری هیرشپرونگ خلاص شود.

مناسب ترین سن برای جراحی کودک 2-3 سالگی در نظر گرفته می شود. بیمار برای جراحی در منزل آماده می شود. برای چند هفته باید رژیم غذایی را دنبال کنید و روده خود را با تنقیه خالی کنید. تغذیه ویژه لزوماً توسط پزشک معالج توصیه می شود که سن و تمام ویژگی های بدن کودک و همچنین مرحله ایجاد چنین بیماری ناخوشایندی مانند بیماری هیرشپرونگ در کودکان را در نظر می گیرد.

بعد از عمل نوزاد باید به مدت 2 سال تحت نظر پزشک باشد. در این مدت پزشک یک رژیم غذایی فردی برای کودک تهیه می کند. والدین حتما باید بر حرکات روده کودک نظارت داشته باشند. توصیه می شود هر روز و در همان زمان به کودک تنقیه پاک کننده بدهید. این برای ایجاد رفلکس حرکت روده ضروری است.

نتیجه

بیماری هیرشپرونگ خطرناک است. ممکن است بلافاصله ظاهر نشود. در این حالت کودک به مدت طولانی دچار درد شکم، حالت تهوع و استفراغ می شود. والدین باید بر منظم بودن حرکات روده کودک نظارت داشته باشند و در صورت وجود کوچکترین بی نظمی با پزشک مشورت کنند.

هیپرتروفی کولون، قسمت منفرد آن یا بیماری هیرشپرونگ در کودکان اولین بار توسط هارولد هیرشپرونگ، متخصص اطفال دانمارکی در سال 1887 توصیف شد. به همین دلیل این بیماری نام خود را گرفت.

این بیماری یک نقص مادرزادی نادر است. با عدم وجود شبکه عصبی در روده بزرگ مشخص می شود که انقباض عضلانی را برای حرکت مدفوع کنترل می کند. آنها در تمام یا بخشی از روده بزرگ وجود ندارند و در نتیجه کودک دچار یبوست می شود.

تشکیل شبکه عصبی در کولون پروگزیمال در هفته 8 بارداری و در رکتوم و کولون در هفته 12 اتفاق می افتد. اگر این اتفاق نیفتد، نوزاد با یک بیماری مادرزادی متولد می شود.

همهگیرشناسی

شیوع بیماری بسته به منطقه ممکن است متفاوت باشد. با این حال، دانشمندان توانستند متوجه شوند که مگاکولون مادرزادی در یک نوزاد از هر 5000 نوزاد تشخیص داده می شود.

وضعیت پاتولوژیک در مردان تقریبا 4 برابر بیشتر از زنان است.

تقریباً همه نوزادان در دو سال اول زندگی به این بیماری مبتلا می شوند.

علل

از نظر بالینی تأیید شده است که بیماری هیرشپرونگ در نوزادان پس از تولد ظاهر نمی شود، بلکه در رحم ظاهر می شود.

در طول دوره 5-12 هفته بارداری، خوشه های عصبی تشکیل می شوند. اما تاکنون به دلایل نامعلومی این روند در ناحیه روده بزرگ مختل و قطع شده است.

اعتقاد بر این است که هیپرتروفی کولون به دلیل تغییر در انتقال سلول های عصبی ژرمینال به روده دیستال در طول رشد فردی بدن ایجاد می شود.

نوروبلاست ها به سلول های عصبی بالغ به نام نورون تبدیل می شوند. به دلایل نامعلومی، این فرآیند رخ نمی دهد. سلول های عصبی ژرمینال به نورون تبدیل نمی شوند. شاید این نقض بقا، تولید مثل آنها از طریق تقسیم سلولی یا تمایز نوروبلاست های مهاجرت شده باشد.

مطالعاتی انجام شده است که در آن مشخص شده است که کروموزوم 10 مسئول تشکیل شبکه عصبی در روده بزرگ است. اگر جهش پیدا کند، مگاکولون مادرزادی شروع به رشد می کند.

دانشمندان معتقدند که این بیماری به دلیل اختلال در ساختار DNA شکل می گیرد. آنها این بیماری را نتیجه جهش در یک یا چند ژن از جمله RET (شایع ترین)، EDNRB و EDN3 می دانند.

قرار گرفتن در معرض محیط خارجی و عوامل شیمیایی و تشعشعی، ویروس ها نیز بر ایجاد شبکه عصبی تأثیر می گذارد.

تصویر بالینی

در 80 درصد کودکان، مگاکولون مادرزادی در 6 هفته اول زندگی ظاهر می شود.با این حال، نوزادان می توانند برای چندین سال احساس خوبی داشته باشند. و برای برخی، اولین علائم در بزرگسالی ظاهر می شود.

شدت علائم وضعیت پاتولوژیک به شدت آسیب به دستگاه روده بستگی دارد.

بیماری هیرشپرونگ در کودکان - علائم:

1. یکی از علائم اولیه این بیماری عدم وجود اولین مدفوع (مکونیوم) نوزاد در 48 ساعت پس از تولد است.
2. برخلاف کودکانی که یبوست عملکردی را تجربه می کنند، کودکان مبتلا به این اختلال به ندرت بی اختیاری ادرار را تجربه می کنند.
3. نفخ شکم و علائم یک سندرم که با اختلال جزئی یا کامل در حرکت محتویات در طول دستگاه گوارش مشخص می شود. نوزادان همچنین ممکن است انتروکولیت حاد داشته باشند.
4. استفراغ سبز یا قهوه ای.
5. اسهال، اغلب خونی.
6. یبوست.
7. درد شکم و بزرگ شدن شکم.

کم خونی اغلب به دلیل ترشح مداوم خون در مدفوع مشاهده می شود.

همچنین نشانه بیماری مسمومیت شدید است که با بزرگ شدن روده مشخص می شود.

کودک با این تشخیص تاخیر در رشد و تکامل را تجربه می کند. نوزاد به درستی وزن اضافه نمی کند.

کودکان مبتلا به مگاکولون مادرزادی شرایط سختی دارند. تلاش های جبرانی روده ها قادر به مقابله با مدفوع غلیظ نیستند، مشکلات مربوط به حرکات روده شایع تر است.

برای سه ماه اول، تنقیه به مقابله با بیماری کمک می کند، پس از آن کودک به آنها عادت می کند، بنابراین، چنین درمانی به پاکسازی روده کمک نمی کند.

هنگامی که کودک 3 ماهه می شود، احتباس مدفوع طولانی تری مشاهده می شود. در شش ماهگی او نمی تواند به تنهایی اجابت مزاج داشته باشد، اما نه همیشه.

نشانه قطعی بیماری در نوزاد شش ماهه یبوست و نفخ منظم است و زاویه قفسه سینه گسترش می یابد.

کودکان یک ساله از خوردن غذا امتناع می کنند و وزن زیادی از دست می دهند. آنها ممکن است یبوست بین 3 تا 7 روز داشته باشند.

اگر روده کودک به طور کامل تمیز نشود، مواد زائد در قسمت پایینی جمع می شوند که متعاقبا منجر به تشکیل کوپرولیت می شود. سنگ های کوچک می توانند از ناحیه آنگلیونی عبور کرده و در رکتوم مستقر شوند.

در نتیجه، کوپرولیت های بزرگ لومن روده را مسدود می کنند و باعث ایجاد حاد می شوند.

مراحل رشد و اشکال

با توجه به درجه جبران (توانایی بدن برای سازگاری با بیماری)، 3 مرحله بیماری وجود دارد - جبران شده، تحت جبران، جبران نشده:

1. نوع جبران شده با یبوست مشخص می شود که تأثیر منفی بر وضعیت عمومی کودک ندارد. تظاهرات بیماری به شکل مشکلات در اجابت مزاج با تنقیه پاک کننده درمان می شود.
2. مرحله دوم تحت جبران است. مگاکولون مادرزادی باعث ایجاد کم خونی می شود و کاهش وزن پیشرفت می کند. کودک از تنگی نفس رنج می برد و از درد شکم شکایت دارد. تنقیه های پاک کننده اثر مطلوب را ندارند و به ندرت کمک می کنند.
3. درجه جبران نشده بیماری شدیدترین در نظر گرفته می شود. این بیماری با دیستروفی، انسداد روده مشخص می شود و نیاز به پاکسازی تنقیه چندین بار در روز و شب دارد.

علاوه بر درجات توسعه، پزشکان طبقه بندی را بر اساس تعیین محل ضایعه تشخیص می دهند. اشکال زیر از این بیماری متمایز می شود: رکتوم، رکتوسیگموئید، ساب کل، کل، سگمنتال.

تشخیص

پس از تولد نوزاد و تشخیص علائم بیماری هیرشپرونگ، پزشک برای تشخیص، تاریخچه پزشکی کودک را از روزهای اول تولد جمع آوری می کند. والدین باید در مورد ماهیت حرکات روده، تورم شکم و تب بی دلیل صحبت کنند.

در صورت مشکوک بودن به بیماری هیرشپرونگ، آزمایشات زیر انجام می شود:

1. بیوپسی رکتوم روشی است که شامل برداشتن یک قطعه کوچک از بافت رکتوم برای معاینه است. پزشک ممکن است دو نوع روش را انجام دهد. بیوپسی "ساکشن" رکتوم - یک متخصص گوارش یا جراح ابزار کوچکی را وارد مقعد کودک می کند و یک قطعه کوچک از بافت را از پوشش رکتوم خارج می کند. دستکاری دردناک نیست. پزشکان از بیهوشی استفاده نمی کنند. نوع دوم شامل برداشتن یک بافت ضخیم تر است و نیاز به بیهوشی دارد. بیوپسی رکتوم بهترین آزمایش برای تشخیص یا رد بیماری هیرشپرونگ است.
2. اشعه ایکس از حفره شکم. این آزمایش در بیمارستان یا مرکز سرپایی انجام می شود. در طول این روش، متخصص تشخیص ممکن است از شما بخواهد که موقعیت کودک را تغییر دهید تا عکس‌های بیشتری بگیرد و کیفیت تصویر بهبود یابد. اشعه ایکس ممکن است انسداد روده را نشان دهد.
3. مانومتری آنورکتال در کودکان بزرگتر مبتلا به یبوست مزمن و سابقه غیر معمول بیماری هیرشپرونگ انجام می شود. این روش ممکن است در تایید یا رد تشخیص مفید باشد. پزشکان یک بالون کوچک را در داخل راست روده باد می کنند، عضلات رکتوم باید شل شوند، اگر این اتفاق نیفتد، نوزاد به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است.
4. تنقیه کنتراست. این روشی است که برای بررسی کولون و رد کردن ناهنجاری ها انجام می شود. یک ماده حاجب به رکتوم تزریق می شود و داخل اندام ها را می پوشاند تا در عکس اشعه ایکس ظاهر شوند. این با ارزش ترین آزمایش رادیولوژیک برای تشخیص است.

عوارض

پیش آگهی برای کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ به طور کلی خوب است. تقریباً 95٪ از بیماران موفق به جلوگیری از عوارض می شوند.

آثاری از پیامدهای منفی برجسته شده است:

• کم خونی؛
• تشکیل مدفوع راکد و سفت شده - کوپرولیت.
• ایجاد مسمومیت با مدفوع؛
• التهاب حاد دیواره روده.

در صورت بروز چنین عوارضی، کودک باید بلافاصله در بیمارستان بستری شود و تحت عمل جراحی رادیکال قرار گیرد.

درمان

بیماری هیرشپرونگ یک بیماری تهدید کننده زندگی است و درمان آن نیاز به جراحی دارد.

کودکانی که جراحی روده انجام داده اند، احساس بسیار بهتری دارند و رشد کودک بازیابی می شود.

روش های محافظه کارانه درمان فقط برای آماده سازی نوزاد برای جراحی انجام می شود.

هر مورد به صورت جداگانه در نظر گرفته می شود. درمان های جراحی بسته به سن بیمار، وضعیت ذهنی، طول بخش آگانگلیونوزیس، درجه اتساع کولون و وجود انتروکولیت انتخاب می شوند.

گزینه های درمانی زیر ممکن است ارائه شوند:

1. کولوستومی جراحی شامل بیرون آوردن بخشی از روده بزرگ از طریق دیواره قدامی شکم، سپس باز کردن آن برای تخلیه روده یا کاهش فشار روی آن است.
2. عمل ساوسون بیشتر رشد غیرطبیعی روده بزرگ برداشته می‌شود، پزشکان بخش‌های منبسط شده جبران‌نشده را برش می‌دهند، و بخش‌هایی از اندام پس از برگرداندن روده از طریق مقعد از پرینه به هم متصل می‌شوند. سپس آناستوموز در حفره لگنی پشت کانال مقعد قرار می گیرد.
3. مداخله جراحی از نظر Duhamel بر اساس حذف ناهنجاری های روده بزرگ، بخیه زدن استامپ رکتوم، پایین آوردن کولون سیگموئید از طریق بافت رترورکتال و به دنبال آن ایجاد یک اتصال سیگموئید است.

پس از تکمیل مراحل لازم، یک برنامه غذایی فردی به کودک داده می شود که باید برای مدت طولانی دنبال شود. این بیماری باید با مسئولیت کامل برخورد شود، بنابراین نوزاد باید تا دو سال آینده پس از جراحی تحت نظر پزشک باشد.

تنقیه باید همزمان پس از جراحی داده شود. این برای ایجاد رفلکس حرکت خود به خودی روده ضروری است.

برای کودکان خردسال توصیه نمی شود که قبل از دو سالگی تحت عمل جراحی قرار گیرند. مناسب ترین سن 2 تا 3 سالگی در نظر گرفته می شود.

قبل از جراحی، باید برای عمل آماده شوید. مرحله آماده سازی 14 روز یا بیشتر طول می کشد و بر اساس رعایت تغذیه رژیم غذایی و پاکسازی تنقیه است. این روش به عنوان درمانی برای کودکان کوچک زیر دو سال نیز مناسب است.

شامل خوردن میوه ها، سبزیجات و محصولات شیر ​​تخمیر شده است که باعث ایجاد گاز نمی شوند.

پزشکان تحریک پریستالیس را از طریق ماساژ، تمرینات درمانی و فیزیوتراپی تجویز می کنند. در صورت لزوم، به بیمار کوچک انفوزیون داخل وریدی محلول های الکترولیت، آماده سازی پروتئین و استفاده از ویتامین ها داده می شود.

اگر برای مدتی پس از جراحی دچار نفخ، افزایش دمای بدن، اسهال و استفراغ شدید، باید فوراً به دنبال کمک پزشکی باشید.

جلوگیری

هیچ پیشگیری موثری برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری در کودکان در رحم وجود ندارد.

پس از شناسایی و درمان بیماری، باید به عنوان یک اقدام پیشگیرانه از تغذیه رژیمی پیروی کرد. همچنین لازم است با کودک کار کرد و بدن را در حالت مناسب نگه داشت.

این بیماری خطرناک است. این بیماری ممکن است بلافاصله ظاهر نشود و ممکن است عوارضی ایجاد کند. بنابراین پزشکان اکیداً توصیه می‌کنند که منتظر نمانید تا نوزاد دوباره از درد شکم گریه کند و نتواند مدفوع کند، بلکه در صورت کوچکترین اختلال در حرکات روده سریعاً با پزشک مشورت کنید.