بیماری گونتر - علل، علائم، درمان. همه چیز در مورد بیماری گانتر پورفیری گانتر

پروگریا یا سندرم پیری شدید

پروگریا یا سندرم پیری شدید، یکی از نادرترین نقص‌های ژنتیکی در جهان محسوب می‌شود. با این بیماری، پیری زودرس بدن باعث ایجاد تغییراتی در پوست و اندام های داخلی می شود. کمی بیش از 80 نفر مبتلا به این بیماری در جهان ثبت شده است. از جمله هموطن ما قزاقستانی است نورژان اورکشبایف. مردی که به دلیل ظاهرش به "پیرمرد جوان" لقب داده بود ، به نظر می رسد 70 سال دارد ، اگرچه 25 سال بیشتر ندارد. به هر حال ، این نیز نوعی نادر است - افرادی که به دلیل ابتلا به پروگریا هستند. فرآیندهای پیری سریع عروق خونی و اندام های داخلی به ندرت به سن 20 سالگی می رسد.

بیماری گونتر (پورفیری) یا بیماری خون آشام

این بیماری بسیار نادر است - بیش از 200 نفر در جهان از بیماری گونتر رنج نمی برند. این یک نقص ژنتیکی است که در آن بدن اجزای اصلی خون - گلبول های قرمز - را تولید نمی کند که بر فرآیندهای بعدی تأثیر می گذارد. هموگلوبین در اثر قرار گرفتن در معرض نور خورشید تجزیه می شود که رنج شدیدی را برای بیماران به همراه دارد. در مراحل بعدی بیماری، تاندون ها تغییر شکل می دهند، انگشتان دست پیچ می شوند و ماده سمی حاصله بافت زیر جلدی را خورده می کند. پوست هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید قهوه ای می شود، نازک می شود و می شکند. پس از مدتی کاملاً با زخم و اسکار پوشیده می شود و التهاب به بینی و گوش ها به شدت آسیب می زند و تغییر شکل می دهد و دندان های ثنایا نمایان می شوند. پورفیرین نیز روی دندان‌ها رسوب می‌کند و باعث می‌شود آنها رنگ قرمزی به خود بگیرند. علاوه بر این، سیر به شدت برای بیماران منع مصرف داشت؛ اسید موجود در این سبزی "ضد خون آشام" آسیب ناشی از این بیماری را افزایش می دهد.

اعتقاد بر این است که بیماری گونتر در روستاهای کوچک ترانسیلوانیا شایع بوده است. فرض بر این است که این نتیجه محارم است. تا نیمه دوم قرن بیستم، این بیماری عملا غیر قابل درمان تلقی می شد. جالب اینجاست که پورفیری می تواند به طور مصنوعی با استفاده از داروهای خاص ایجاد شود.

هیپرتریکوزیس یا سندرم گرگینه

بیماری که در رشد موهای زائد ظاهر می شود که برای ناحیه خاصی از پوست، سن و جنسیت معمولی نیست. با چنین جهش ژنتیکی، موهای بلند تیره می توانند نه تنها صورت، بلکه کل بدن یک مرد، زن و حتی یک کودک را بپوشانند. این بیماری که گاهی به آن سندرم گرگ نیز می‌گویند، بینی پهن و صاف، دهان و گوش‌های بزرگ، لب‌های ضخیم و فک بزرگ را به مبتلایان می‌دهد.

از نظر بالینی، اشکال مادرزادی و اکتسابی هیپرتریکوزیس متمایز می شود. هیپرتریکوزیس مادرزادی که در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود، هیچ درمانی ندارد. هیپرتریکوزیس اکتسابی می تواند در اثر عوامل متعددی مانند بیماری های سیستم عصبی، اختلال در عملکرد ترشحی برخی غدد و حتی اعتیاد به الکل ایجاد شود. در این صورت اگر بتوان علت اصلی رشد غیر طبیعی مو را شناسایی و از بین برد، درمان موثر خواهد بود.

فیل یا فیل

با فیل، بزرگ شدن مداوم هر قسمت از بدن به دلیل رشد دردناک پوست و بافت زیر جلدی رخ می دهد که ناشی از رکود مداوم لنف با تشکیل ادم است. این بیماری به صورت تورم و بزرگ شدن شدید نقاطی مانند پاها، بازوها، قفسه سینه یا اندام تناسلی خود را نشان می دهد. این بیماری کاملاً نادر نیست - بیش از 120 میلیون نفر در جهان از فیل رنج می برند، اما در یک منطقه محدود. علت این بیماری پشه است. ماده آلوده این حشره انسان را نیش می زند و با گاز گرفتن لارو کرم وارد جریان خون می شود که در بدن انسان تکثیر می شود و چندین سال در آنجا می ماند.

فیبرودیسپلازی یا سندرم مرد سنگی

یک بیماری ژنتیکی ارثی بسیار نادر و شدید که در آن عضلات، تاندون ها و رباط ها به تدریج به استخوان تبدیل می شوند. هر آسیبی منجر به تشکیل کانونی برای رشد استخوان های جدید می شود. این بیماری همچنین "بیماری اسکلت دوم" نامیده می شود، زیرا رشد فعال بافت استخوانی در بدن انسان رخ می دهد. در حال حاضر حدود 800 بیمار مبتلا به فیبرودیسپلازی در جهان وجود دارد. این بیماری درمان ندارد، فقط برای تسکین وضعیت بیماران از مسکن استفاده می شود.

پمفیگوس پارانئوپلاستیک

یک درماتوز بولوز اکتسابی نسبتاً نادر که در پس زمینه نئوپلازی (تومور) رخ می دهد. یک بیماری بسیار خطرناک و بالقوه کشنده که در آن تاول هایی بر روی غشاهای مخاطی و پوست ظاهر می شود که در صورت ترکیدن، محل رشد باکتری های بیماری زا می شود. اگر بیماری با وجود یک بدخیمی همراه باشد، میزان مرگ و میر ناشی از پمفیگوس پارانئوپلاستیک 93٪ است.

اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس

این بیماری بسیار نادر با بثورات گرد و متقارن، اغلب در بازوها و پاها مشخص می شود. درماتوز با علت ناشناخته. مشهورترین بیمار مبتلا به اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس یک اندونزیایی است دده کوسوارا، که به او لقب "مرد درختی" داده بودند. او ضایعات با وزن حدود شش کیلوگرم را با جراحی برداشته بود، اما موارد جدید همچنان رشد می کنند. هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند وضعیت اسفبار بیماران را کاهش دهد.

اپیدرمولیز بولوزا یا بال پروانه

تحت این نام زیبا یک بیماری ژنتیکی مادرزادی وحشتناک نهفته است که نتیجه جهش در بیش از 10 ژن است. از هر 50 هزار نوزاد در یک نوزاد رخ می دهد. بیمار مبتلا به این بیماری حتی به آسیب های مکانیکی جزئی حساسیت بسیار بالایی دارد. با هر تماسی، پوست متورم می شود و حباب تشکیل می دهد که متعاقباً می ترکد و زخم خونریزی بر جای می گذارد. پوست به لطیف بال های پروانه است، به همین دلیل این نام را به خود اختصاص داده است. زخم ها متعاقباً اندام های داخلی را تحت تأثیر قرار می دهند. سرنوشت بیماران بسیار دشوار است، زیرا بیماری که این همه درد و رنج را به همراه دارد در حال حاضر غیر قابل درمان است.

سندرم سیستم اکستراپیرامیدال یا رقص سنت ویتوس

همچنین به این بیماری که یک آسیب شناسی سیستم عصبی است، "کریا" می گویند. علل کره می تواند متفاوت باشد، اما اغلب ارثی است. این سندرم با انقباض ماهیچه های صورت، حرکات نامنظم و غیرارادی اندام ها که یادآور رقص است مشخص می شود. متعاقباً این بیماری منجر به تغییراتی در روان می شود و باعث جنون می شود. و مانند بسیاری از بیماری های نادر دیگر، کوریا غیر قابل درمان است.

آپنه ایدیوپاتیک یا سندرم Pنفرین اوندین

با این سندرم، فرد ممکن است در هنگام خواب نفس خود را متوقف کند. این سندرم خطرناک به لطف افسانه ای که از عشق پری دریایی اوندین و شوالیه ای به نام لارنس می گوید، نام زیبای خود را گرفت.

پری دریایی ها جاودانه هستند، اما پس از به دنیا آمدن فرزند، توانایی زندگی برای همیشه را از دست می دهند و مانند مردم عادی می شوند. با وجود این، اوندین که جاودانگی خود را با عشق عوض کرد، با معشوق خود ازدواج کرد. در محراب، شوالیه رسماً سوگند بیعت گرفت و گفت که تا زمانی که او نفس می کشد، صبح که از خواب بیدار می شود، به او وفادار خواهد بود. یک سال بعد، تازه عروسان صاحب یک پسر شدند.

زمان گذشت و اوندین زیبایی خود را از دست داد. لارنس دیگر آنقدر ملایم نبود، علاقه اش کمرنگ می شد. یک روز اوندین او را با دیگری پیدا کرد - دختری جوان و زیبا. اوندین از خشم لعنتی بر زبان آورد: نفسی که شوهر خیانتکار قسم خورد که فقط تا زمانی که او بیدار است حفظ می شود. به محض اینکه به خواب می رود، نفسش قطع می شود و می میرد.

به هر حال، این سندرم یک جهش ژنتیکی است: بیماران یک ژن معیوب دارند که منجر به چنین عواقبی می شود، اما ارثی نیست.

سندرم آنجلمن یا نشانگان جعفری

بیماری یک فرد "همیشه شاد". ناهنجاری ژنتیکی سندرم جعفری با عقب ماندگی ذهنی، اختلالات خواب، تشنج، حرکات آشفته دست شبیه کف زدن، خنده های مکرر یا لبخند مداوم مشخص می شود. به سندرم جعفری، سندروم عروسک‌های شاد نیز گفته می‌شود، زیرا افراد مبتلا ظاهری شبیه عروسک دارند، با لبخندی دائمی روی صورت و تکان‌های مکرر کوچک بازوها، خمیده به آرنج‌ها - مانند عروسک‌هایی که رشته‌های آن تحت کنترل است. از عروسک گردان یک فرد بیمار بی نهایت خوشحال به نظر می رسد. اما بهای چنین شادی بسیار بالاست.

سندرم ویلیامز یا صورت جن

یک بیماری ژنتیکی نادر که با ظاهر خاص و عقب ماندگی ذهنی عمومی مشخص می شود. افرادی که از این بیماری رنج می برند ساختار خاصی در صورت دارند که به آن "صورت جن" می گویند، زیرا واقعاً شبیه این موجودات افسانه ای است. این بیماری با پیشانی پهن، گونه‌های پر رو به پایین، دهان بزرگ با لب‌های پر، شکل خاص بینی با نوک صاف، شکل عجیب چشم‌ها همراه با تورم در اطراف پلک‌ها و عنبیه آبی روشن مشخص می‌شود.

Osteogenesis imperfecta یا بیماری کریستال

یکی از علائم مشخص این بیماری نادر اما شناخته شده، شکنندگی بالای استخوان است. این به دلیل این واقعیت است که افراد "کریستالی" دارای مقدار کافی کلاژن هستند که پروتئین مهمی در ساختار استخوان است. در بیشتر موارد، استخوان سازی ناکامل از والدین به ارث می رسد، اما جهش خود به خودی را نمی توان رد کرد.

در انواع شدید بیماری، استخوان‌های کودک می‌شکنند و در رحم تغییر شکل می‌دهند. در آینده، شکستگی ممکن است با حمام کردن، قنداق کردن، شیر دادن و حتی وزن پتوی نوزاد ایجاد شود.

ایکتیوز یا پوست ماهی

یکی دیگر از بیماری های وحشتناک پوستی ارثی که علت اصلی آن جهش ژنی است. فرآیند پاتولوژیکی که در بدن در طی ایکتیوز رخ می دهد منجر به ظاهر شدن فلس هایی روی پوست می شود که شبیه فلس ماهی است. این بیماری، که علت آن ناشناخته است، می تواند خود را در درجات مختلف نشان دهد - از زبری به سختی قابل توجه پوست تا اشکال شدید، گاهی اوقات ناسازگار با زندگی. امروزه متخصصان پوست حداقل 28 شکل مختلف از این بیماری را تشخیص می دهند.

سیرنوملیا یا سندرم پری دریایی

یک آسیب شناسی مادرزادی بسیار نادر که به دلیل اختلال در خون رسانی رخ می دهد. علامت اصلی یک ناهنجاری رشدی به شکل ذوب اندام تحتانی است. این سندروم باعث می شود کودک شبیه یک پری دریایی یا آژیر به نظر برسد، از این رو نامش را می گذارند. در عین حال، کودک اغلب فاقد اندام های تناسلی خارجی یا داخلی است، دستگاه گوارش توسعه نیافته است و آپلازی راست روده و مثانه نیز رخ می دهد.

به طور معمول، نوزادی که با سندرم پری دریایی متولد می شود تنها 1-2 روز زندگی می کند. اما یک مورد شناخته شده وجود دارد که یک دختر آمریکایی شیلو پنیناو که از سیرنوملیا رنج می برد، بیش از 10 سال زندگی کرد.

دانشمندان ژنتیک می گویند که هر یک از ما چندین ژن آسیب دیده داریم. با این حال، بیشتر اعضای بشریت سالم هستند، زیرا ژن های جهش یافته در حالت مغلوب هستند. متاسفانه هیچ کس از بلا در امان نیست. با این حال، مهم است که این را به خاطر بسپاریم و از آنچه داریم قدردانی کنیم. یک بیماری، به خصوص یک بیماری نادر، به طور غیر منتظره و بدون دعوت وارد خانه می شود. اجازه دهید خانه های شما را دور بزند. و الف ها، پری دریایی ها و خون آشام ها فقط در افسانه ها باقی می مانند.

بیشتر اوقات ، بیماری گانتر در سال اول زندگی خود را نشان می دهد ، اما گاهی اوقات دیرتر (در 4-5 سالگی). همراه با کلون طبیعی گلبول های قرمز، بیماران یک کلون پاتولوژیک نیز دارند که در سلول های آن به دلیل نقص آنزیمی، مقدار زیادی اوروپورفیرین جمع می شود.

التهاب ها و زخم ها غضروف ها، گوش ها، بینی، پلک ها را تحت تاثیر قرار داده و آنها را تغییر داده و تغییر شکل می دهد. به تدریج فرد تبدیل به یک مومیایی زنده می شود. بیماران باید تا حد امکان از نور خورشید جدا شوند.

با رشد بیش از حد موهای (هیپرتریکوزیس، ابروهای ضخیم، مژه های بلند)، لکه های قهوه ای مایل به صورتی دندان ها (اریترودنتیا) به دلیل رسوب پورفیرین ها در مینای دندان و عاج مشخص می شود. هنگامی که در زیر اشعه ماوراء بنفش بررسی می شود، دندان ها درخشش ارغوانی مایل به قرمز روشنی از خود نشان می دهند.

به طور معمول، ادرار قرمز علامتی است که برای اولین بار توسط والدین یک کودک بیمار مشاهده می شود. بزرگ شدن طحال (گاهی اوقات نیز کبد)، همراه با کم خونی همولیتیک، تشخیص داده می شود. مرگ ممکن است در دوران کودکی رخ دهد.

ژنتیک

رفتار

هیچ درمان ریشه ای وجود ندارد.

موارد متعددی در مورد استفاده موفقیت آمیز از پیوند مغز استخوان برای درمان بیماران مبتلا به بیماری گانتر در ادبیات گزارش شده است. با این حال، نتایج بلند مدت ناشناخته است. عوارض عفونی تهدید کننده زندگی استفاده از این رویکرد درمانی را محدود می کند.

بتاکاروتن، کربن فعال، کلستیرامین حتی در دوزهای زیاد نیز بی اثر هستند. انتقال گلبول های قرمز اندکی سیر بیماری را بهبود می بخشد، اما اثر این روش کوتاه مدت است و خطر احتمالی تزریق منظم خون بیشتر از فواید احتمالی آن است. بیماران باید از نور خورشید محافظت شوند و از عوامل محافظت کننده نور ویژه استفاده شود. لباس باید تا حد امکان پوست را از نور پنهان کند. فیلم بازتابنده اشعه ماوراء بنفش باید روی پنجره های خانه و ماشین شما اعمال شود. لامپ های فلورسنت باید با لامپ های رشته ای جایگزین شوند.

بیماری در سریال های تلویزیونی

• در مجموعه تلویزیونی "تالاب سیاه"، پسر لوسیا، توماس، به بیماری گونتر مبتلا است، همانطور که در اقتباس روسی "مدرسه بسته" در پسر دانیلا، پسر تامارا (دکتر مدرسه) وجود دارد.
• قسمت هفتم فصل دوم سریال «پرونده‌های ایکس» درباره سه جوان است که به شکل اغراق‌آمیز از بیماری گونتر رنج می‌برند.
• شخصیت اصلی فیلم "سمت تاریک خورشید".
• در سریال تلویزیونی House (فصل 3، قسمت 9)، دکتر رابرت چیس پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک را در دختر کوچک آلیس تشخیص داد.
• در فیلم The Others نیز کودکانی با بازی الخاندرو آمنابار با بازی نیکول کیدمن از این بیماری رنج می برند (2001).
• در فیلم "خورشید نیمه شب" بیماری گونتر نیست، زیرا درما است.
• در مجموعه تلویزیونی قلعه، یکی از شاهدان قتل به این بیماری مبتلا شده است.
• در فیلم خورشید نیمه شب، شخصیت اصلی کیتی (بلا تورن) به این بیماری مبتلا شده است.

یادداشت

1. Madan P.، Schaaf C.P.، Vardhan P.، Bhayana S.، Chandra P.، Anderson K.E.هانس گانتر و بیماری او (انگلیسی) // فتودرماتولوژی، فوتوایمونولوژی و فوتومادیک (انگلیسی)روسی. - 2007. - جلد. 23، شماره 6. - ص 261-263. - DOI: 10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. - PMID 17986065. (لینک در دسترس نیست)
2. ثدانی ح.بررسی منظم: تشخیص و مدیریت پورفیری // BMJ. - 2000. - 17 ژوئن (ت. 320، شماره 7250). - ص 1647-1651. - ISSN 0959-8138. - DOI: 10.1136/bmj.320.7250.1647.[برای اصلاح]
3. Pannier، E; جی ویوت، ام.سی. اوبری، جی. گرانج، جی. تانتائو، سی. فالت-بیانکو، اف. مولر، دی. کابرول.پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (بیماری گونتر): دو مورد با تظاهرات بسیار زودرس قبل از تولد و هیگرومای کیستیک (انگلیسی) // تشخیص پیش از تولد: مجله - 2002 - 9 دسامبر (جلد 23، شماره 1). - ص 25-30 - DOI: 10.1002/pd.491.
4. بالوانی، م. دزنیک، آر.جی.پورفیری ها: پیشرفت در تشخیص و درمان (انگلیسی) // هماتولوژی / برنامه آموزشی انجمن هماتولوژی آمریکا. انجمن هماتولوژی آمریکا. برنامه آموزش: مجله. - 2012. - جلد. 2012. - ص 19-27. - PMID 23233556.
5. پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (تعریف نشده) . انجمن پوست نیوزیلند. بازبینی شده در 13 دسامبر 2014.
6. OMIM
7. OMIM
8. Deybach J.C.، De Verneuil H.، Boulechfar S.، Grandchamp B.، Nordmann Y.جهش های نقطه ای در ژن اوروپورفیرینوژن III سنتاز در پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (بیماری گانتر) (انگلیسی) // خون (انگلیسی)روسی: مجله. -

آماری وجود دارد که بیش از 200 نفر در سراسر جهان از این بیماری رنج نمی برند. این بیماری پورفیری را که مسئول رنگدانه های پوست در سطح ژنتیکی است، تحت تاثیر قرار می دهد، در نتیجه، فرد نمی تواند در معرض نور مستقیم خورشید قرار گیرد و دچار سوختگی شدید شود. خون و بافت ها حاوی مقادیر زیادی پورفیری هستند که مسئول ایجاد رنگ قرمز و جزء هموگلوبین است.

علل

این بیماری به قدری منحصر به فرد است که در پزشکی مدرن مشابهی ندارد، تا حدی فقط به این دلیل ظاهر شد که برخی از دانشمندان می خواستند تصمیمی آگاهانه در مورد اینکه آیا خون آشام ها واقعاً وجود دارند یا اینها همه تخیل و افسانه هستند پیدا کنند. همچنین، این بیماری پاتوژن ندارد، یعنی یک بیمار مبتلا به بیماری گانتر را می توان در یک خانواده کاملا معمولی یافت، بوم شناسی و ریتم مدرن زندگی را می توان مقصر همه چیز دانست، اما این کاملاً شناخته شده نیست، اصلی ترین است. موضوع این است که این بیماری در سطح ژنتیکی رخ می دهد.

بسیاری بر این باورند که این بیماری گونتر بود که منجر به این واقعیت شد که در ترانسیلوانیا برخی از مردم هنوز از بیرون رفتن در شب می ترسند، زیرا در این صورت موجودات وحشتناکی را خواهند دید که از نور خورشید می ترسند. در ترانسیلوانیا بود که اولین افراد مبتلا به یک بیماری مشابه شروع به مشاهده کردند، به همین دلیل اسطوره های بسیاری در مورد خون آشام ها در این کشور وجود دارد و داستان کنت دراکولای افسانه ای به طور کلی در یک ژانر خاص کلاسیک در نظر گرفته می شود. اما در واقع تظاهر بیماری در آن مکان ها تنها نشان دهنده این است که در روستاهای کوچک دارای پیوندهای خانوادگی متعدد بوده و در پیوندهای زناشویی با خویشاوندان متحد بوده اند، به همین دلیل چنین مشکلاتی با ناهنجاری های ژنتیکی به وجود آمده است.

شاخص های مدرن بیان می کنند که این بیماری در حال حاضر 1 در 200000 را شامل می شود و همچنین حدود 80 مورد که پورفیری پوستی آنقدر تحت تأثیر قرار گرفته است که بیماری قابل درمان نیست. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، 25 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزند خود منتقل کند. واقعیت این است که بدن باید دائماً هِم تولید کند و از آنجایی که پورفیری پوستی بیمار است، خون را خراب می کند، بنابراین تولید مختل می شود.

این ضایعه در مغز استخوان قرمز، جایی که گلبول های قرمز خون ایجاد می شود، رخ می دهد. علت اصلی این بیماری جهشی است که در یک کروموزوم غیر جنسی قرار دارد. جهش منجر به این واقعیت می شود که پوست حساسیت به نور را افزایش می دهد و متابولیسم نیز مختل می شود. اگر یکی از والدین بیمار باشد، لزوماً کودک بیمار نخواهد بود و اگر والدین چنین بیماری نداشته باشند، لزوماً کودک نیز بیمار نخواهد شد. می توان گفت 100 درصد احتمال ابتلای کودک به بیماری مانند بیماری گانتر این است که هر دو والدین باید حامل ژن جهش یافته باشند، در حالی که ممکن است هیچ علامتی در این زمینه نشان ندهند.

نشانه ها

این بیماری باعث تغییراتی در فیزیولوژی تاندون‌ها می‌شود، بنابراین افراد ممکن است اغلب انگشت‌های فر شده را تجربه کنند.

همچنین یکی از ویژگی های بیماری این است که هِم که در سلول های خونی ترشح می شود، تبدیل می شود و تغییراتی در آن ایجاد می شود و به همین دلیل به عنوان ماده ای سمی وارد بافت زیر جلدی می شود که باعث خوردگی آن می شود. بنابراین، با گذشت زمان، بافت های زیر جلدی به شدت نازک و قهوه ای رنگ می شوند و با قرار گرفتن طولانی مدت در معرض نور خورشید حتی شروع به ترکیدن می کنند. اگرچه شبیه سوختگی هستند، اما در واقع سوختگی نیستند. پس از مدتی، زخم هایی روی بدن باقی می مانند که از بین نمی روند و همچنین زخم های متعدد. تغییر شکل بینی و گوش وجود دارد و قوی و آشکار است.

ظاهر فردی که از بیماری گانتر رنج می برد، ظاهری ترسناک و منزجر کننده است، جای تعجب نیست که در فیلم ها خون آشام ها همیشه با چهره ای ترسناک متفاوت نشان داده شوند. زخم‌های زیادی روی صورت ظاهر می‌شود، پوست اطراف دهان و لثه‌ها زبر و تغییر شکل می‌یابد، مرده به نظر می‌رسد و دندان‌های ثنایا آشکار می‌شوند، به همین دلیل است که پوزخند حیوان یا خون‌آشام ظاهر می‌شود. یک نشانه واضح مبنی بر اینکه فرد از بیماری گونتر رنج می برد این است که رنگ دندان هایش قهوه ای یا قرمز می شود، زیرا رسوبات پورفیریا در آنها ایجاد می شود.

همچنین باید توجه داشت که بیماری گانتر منجر به این می شود که فرد بسیار رنگ پریده می شود، زمانی که روز می رسد علائم شدید دارد و با فرا رسیدن شب، فرد دوباره پرانرژی می شود، اما این علائم فقط در مراحل بعدی ظاهر می شود. مراحل اولیه به هیچ وجه قابل توجه نیست.

معمولاً این بیماری در سال اول زندگی ظاهر می شود، اما موارد متفاوت است، بنابراین ممکن است تا سن چهار سالگی ظاهر نشود. در سنین پایین، رنگدانه دیگری تا 25 برابر افزایش می یابد، به همین دلیل است که اولین علائم زیر را می توان مشاهده کرد:

• افزایش حساسیت به نور. حتی از طریق پنجره یا لباس نازک، اشعه خورشید به پوست آسیب می رساند. سوختگی، بثورات قرمز روی آن ظاهر می شود، سپس خارش و سایر احساسات ناخوشایند.
• ادرار بیمار قرمز است.
• موهای بیش از حد روی بدن ظاهر می شود.
• دندان ها نیز قرمز خونی می شوند.
• گلبول های قرمز خون از بین می روند.
• بزرگ شدن طحال و کبد.

اگر به علائم ارائه شده در بالا نگاه کنید، در واقع می توانید باور کنید که آن شخص در این مورد یک خون آشام است، همانطور که قبلاً تصور می شد. علاوه بر این، قبلاً اعتقاد بر این بود که بیماری گونتر قابل درمان نیست. نیمه دوم قرن گذشته حداقل به نحوی از زندگی بیماران حمایت کرد. بنابراین، به آنها خون تازه داده شد، زیرا معتقد بودند که این به بهبودی آنها کمک می کند، اما در واقع هیچ نتیجه مثبتی نداشت. خودتان فکر کنید، نوشیدن خون چقدر می تواند وضعیت بیمار را بهبود بخشد؟

همانطور که همه می دانند، چنین افسانه ای در مورد خون آشام ها وجود دارد که سیر می تواند آنها را بکشد، این افسانه در عمل تأیید خود را دارد. اعتقاد بر این است که خوردن سیر توسط فرد بیمار باعث رنج بیشتر از حد معمول او می شود و در این صورت فرد دچار درد شدید می شود. این اسطوره از اینجا آمده است. کاملاً قابل درک و طبیعی است که بیماران سعی می کنند سیر نخورند.

بیماری هایی با علائم مشابه

پمفیگوس ولگاریس، پلاگر و اپیدرمولیز بولوزا مشابه آخرین مرحله بیماری گانتر هستند.

آیا امکان درمان بیماری وجود دارد؟

فردی که مبتلا به بیماری مانند بیماری گونتر است، اغلب یک فرد محکوم به فناست، زیرا سرنوشت او غم انگیز است. کودکانی که به این بیماری وحشتناک مبتلا می شوند حتی تا سنین نوجوانی هم زنده نمی مانند و دلیل این امر نه تنها ممنوعیت قرار گرفتن در زیر نور خورشید است، بلکه این واقعیت است که فرآیندهای برگشت ناپذیری در بدن رخ می دهد و متابولیسم به شدت مختل می شود. چرا پورفیرین خون زیاد است؟

متأسفانه پزشکی مدرن به حدی نرسیده است که بیماری گونتر را درمان کند. فقط برخی فرضیات در مورد عمل وجود دارد؛ پزشکان دنیای مدرن آزمایشاتی را بر روی داوطلبانی که از زندگی ناامید هستند انجام می دهند، اما هیچ نتیجه دقیقی مشاهده نمی شود. اعتقاد بر این است که بهترین راه حل در این مورد پیوند مغز استخوان است. اما این به قدری دشوار است که می توان عملیات های انجام شده در سراسر جهان را روی یک دست حساب کرد، زیرا یافتن یک اهدا کننده کاملاً مناسب و سپس انجام تشخیص های لازم بسیار دشوار است. دانشمندانی وجود دارند که پیوند سلول های بنیادی از خون بند ناف را پیشنهاد می کنند، اما این گزینه به قدری پیچیده است که حتی انتخاب یک اهداکننده نیز به صفر می رسد.

اگر در حال حاضر راهی برای درمان این بیماری وجود نداشته باشد، پزشکان فقط می توانند سبک زندگی را پیشنهاد کنند که کمترین عود بیماری را ایجاد کند. مصرف غذا محدود است، پیاده روی در هوای تازه، که باید در شب یا با کمک کرم مخصوصی که از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش محافظت می کند، انجام شود.

در جامعه ما تقریباً غیرممکن است که فرد مبتلا به این بیماری را ملاقات کند، او در جامعه طرد می شود و به مرور زمان اصلاً نمی تواند در طول روز در مکان های عمومی ظاهر شود. چنین کودکانی بچه دار نمی شوند، آنها زیر نظر دائمی والدین و پزشکان هستند و بیشتر عمر خود را در مکان ها و بخش های بسته و ایزوله می گذرانند. داروهای مردمی نیز در این مورد ساکت هستند، زیرا مردم قبلاً معتقد بودند که فقط خون آشام ها می توانند چنین افرادی باشند. تنها راهی که دارو می تواند کمک کند مسکن، آرام بخش و آرام بخش است.

بنابراین، بیماری گونتر بدترین چیزی است که می تواند در زندگی یک کودک و والدینش اتفاق بیفتد، بیماری که نه تنها یک زندگی، بلکه زندگی همه اعضای خانواده را می شکند، بنابراین فقط می توان با آنها همدردی کرد.

بیماری گونتر یک بیماری ارثی نادر است. ژن مغلوب از طریق کروموزوم سوماتیک منتقل می شود.

این بیماری با اختلال در سنتز گلبول های قرمز و متابولیسم رنگدانه مشخص می شود. می توانید اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری در medtekst.com بخوانید

بیماری گونتر: علائم

پوست بیمار از نظر پاتولوژیک به نور خورشید حساس است. در اثر قرار گرفتن در معرض نور خورشید، پوست آسیب می بیند و گلبول های قرمز خون از بین می روند. بخش پروتئینی گلبول های قرمز به ماده ای سمی تبدیل می شود که بافت زیر جلدی و خود پوست را خورده می کند. بیماران احساس سوزش می کنند. واکنش حتی زمانی که از طریق پارچه، از طریق شیشه پنجره در معرض نور خورشید قرار می گیرد، شروع می شود.

در نتیجه، پوست، به ویژه در نواحی باز بدن، ترسناک به نظر می رسد: رنگ پریده و پوشیده از زخم است. بیماری گونتر اغلب غضروف و مفاصل کوچک را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث پیچ خوردن انگشتان می شود.

صورت به سرعت تغییر می کند: پوست ظریف اطراف دهان سفت می شود، خشک می شود و شروع به شبیه شدن به بافت زخم می کند. این منجر به نمایان شدن دندان‌ها می‌شود که رنگ مایل به قرمزی نیز دارند. دندان ها به دلیل رسوب پورفیرین در آنها قرمز می شوند.

همه این تغییرات منجر به شکل گیری نوعی هیولای افسانه ای، به احتمال زیاد یک خون آشام می شود. پوست بیماران اغلب رنگ پریده است، آنها سعی می کنند در طول روز بیرون نروند تا از نور خورشید در امان بمانند و به مرور زمان در ساعات روشنایی روز دچار کمبود قدرت می شوند. اما در شب بیماران سرحال هستند و احساس خوبی دارند.

دانشمندان به طور جدی بر این باورند که خون آشام ها، داستان هایی که در مورد آنها در اروپای قرون وسطی بسیار محبوب بود، صرفاً بیماران مبتلا به پورفیری اریتروپوئیتیک بودند. در روستاهای کوچک ترانسیلوانیا ازدواج های فامیلی رایج است و احتمال ابتلا به این بیماری ژنتیکی را به میزان قابل توجهی افزایش می دهد.

بیماری گونتر قبل از یک سالگی شروع به تظاهر می کند، اما در برخی موارد تا سن 5-4 سالگی بروز نمی کند.

درمان بیماری گونتر

تاکنون این بیماری غیرقابل درمان باقی مانده است. تنها گزینه درمانی پیوند مغز استخوان است، اما یافتن اهداکننده مناسب مشکل است و چنین بیمارانی درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی بعدی را تحمل نخواهند کرد.

درمان با استفاده از سلول های بنیادی خون بند ناف به همان اندازه دشوار است.

در حال حاضر، بیماران در بیشتر موارد فقط تا سنین نوجوانی زنده می مانند. مراقبت های پزشکی برای آنها ماهیت تسکینی دارد: برای جلوگیری از عوارض، آنها سعی می کنند از تماس نور مستقیم خورشید با پوست بیمار خودداری کنند.

علائم اصلی:

• التهاب پلک ها
• التهاب غشای مخاطی چشم
• ناهنجاری های پوستی
• بدشکلی استخوان
• رشد بیش از حد مو
• فرسایش های پوستی
• استخوان های شکننده
• ناتوانی در بستن کامل پلک ها
• شکستگی های پاتولوژیک
• افزایش حساسیت به نور
• قرمزی دندان
• از دست دادن بینایی
• ظهور تاول
• شکنندگی پوست

بیماری گونتر یک بیماری ارثی نادر است که با اختلال در متابولیسم رنگدانه ها و تجمع مواد در بافت ها مشخص می شود که منجر به تغییر شکل ظاهری بیمار در مراحل بعدی می شود.

این بیماری با ناهنجاری های ژنی همراه است و باعث حساسیت به نور بالا می شود. این به ندرت رخ می دهد - در یک نوزاد از یک میلیون. انحراف از هنجار در سالهای اول زندگی قابل توجه است. این بیماری پس از تحقیق تشخیص داده می شود. با درمان و اقدامات احتیاطی به موقع، بیماران تا 60 سال عمر می کنند.

اتیولوژی

پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی یا بیماری گانتر یک فرآیند پاتولوژیک تعیین شده ژنتیکی است که از هر دو والدین که ناقل ژن هستند به ارث می رسد و طبق اصل اتوزوم مغلوب به کودک منتقل می شود.

ژن روی کروموزوم دهم جهش می‌یابد که منجر به کمبود آنزیم اوروپورفیرینوژن می‌شود و باعث ایجاد رنگدانه اضافی و اختلال در متابولیسم می‌شود و به ایجاد حساسیت به نور در پوست کمک می‌کند.

هنگامی که سنتز هم در مغز استخوان مختل می شود، جذب پورفیرینوژن متوقف می شود و در بافت ها رسوب می کند. تجمعات بزرگ باعث اکسیداسیون به پورفیرین ها، حساس کننده های نوری محلول با رنگ قرمز می شود. سپس وارد سیستم گردش خون می شوند و از طریق کلیه ها دفع می شوند و به ادرار رنگ قرمزی می دهند.

با توجه به اینکه ماده حساس کننده نور به مقدار زیادی در سیستم گردش خون گردش می کند و در پوست وجود دارد، تحت تأثیر نور خورشید پوست آسیب می بیند، حساسیت و شکنندگی شدید ظاهر می شود، تاول هایی ایجاد می شود که سپس به اسکار تبدیل می شوند.

این بیماری می تواند باعث شکنندگی استخوان، کم خونی شود، استخوان ها و دندان ها رنگ مایل به قرمزی پیدا می کنند.

علت اصلی ایجاد این بیماری را ازدواج های فامیلی می دانند که در کشورهای با سطح توسعه فرهنگی پایین و یا در جوامع منزوی (قبایل) رخ می دهد.

علائم

بیماری گونتر در سال اول زندگی قابل توجه می شود و علائم با گذشت زمان بدتر می شود.

علائم اصلی تغییرات پوستی:

• در مراحل اولیه، حساسیت شدید به نور - پس از تماس با نور خورشید، تاول (حباب با مایع) تشکیل می شود.
• پوست شکننده می شود، فرسایش ظاهر می شود، تغییر شکل ممکن است - تغییرات اغلب در دست ها مشاهده می شود، اما بینی، دهان و گوش ها اغلب تحت تاثیر قرار می گیرند.
• ظهور هیپرتریکوز - پرمویی بیش از حد - مجاز است.

تغییرات در حفره دهان مشاهده می شود - دندان ها یک رنگ قرمز به دست می آورند.

ادرار مایل به صورتی می شود و لکه های صورتی در پوشک به دلیل وجود رنگدانه در مثانه دیده می شود.

در قسمت اندام های بینایی موارد زیر مشاهده می شود:

• - التهاب دو طرفه لبه مژگانی پلک ها؛
• زخم قرنیه منجر به کوری می شود.
• - التهاب غشای مخاطی چشم؛
• - روند بسته شدن پلک ها مختل می شود.

رنگدانه می تواند در استخوان ها رسوب کند و رنگ قرمز نارنجی به آنها بدهد و باعث شکنندگی بیش از حد شود و به تغییر شکل و شکستگی استخوان کمک کند.

با کمک درمان نگهدارنده، شانس زیادی برای جلوگیری از تشدید وضعیت عمومی و افزایش قابل توجهی عمر وجود دارد.

تشخیص

تشخیص بیماری گانتر پس از مطالعه تاریخچه پزشکی، معاینه خارجی و انجام کلیه مطالعات مربوطه انجام می شود:

• آزمایش خون گرفته می شود؛
• آزمایش ادرار انجام می شود؛
• تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام می شود.

نتایج سطح بالایی از رنگدانه مربوطه را نشان می‌دهد و ممکن است رنگدانه قوی تشخیص داده شود که نشان دهنده انتقال خون است.

پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی باید از سایر بیماری های دارای علائم مشابه افتراق داده شود.

رفتار

بیماری گونتر غیر قابل درمان است - با کمک درمان حمایتی و داروهای خاص می توان از تولید رنگدانه اضافی جلوگیری کرد. ممکن است تزریق خون تجویز شود که به طور قابل توجهی وضعیت بیمار را بهبود می بخشد. در صورت بروز مشکل در کبد، رژیم غذایی و دارو تجویز می شود.

ویتامین ها تجویز می شوند و زمان سپری شده در آفتاب محدود است. شما فقط می توانید با لباس های بسته و کلاه لبه پهن راه بروید. نور اتاق باید کمرنگ باشد تا نور مستقیم خورشید به پنجره وارد نشود.

بیمار ثبت نام می شود و روند آسیب شناسی تحت نظر قرار می گیرد. یک درمان جایگزین پیوند مغز استخوان است، اما این عمل به اهداکننده نیاز دارد که یافتن او بسیار دشوار است.

عوارض احتمالی

شدیدترین عواقب رنگدانه اضافی:

• - گروهی از بیماری ها که با طول عمر کوتاه گلبول های قرمز مشخص می شود که منجر به کم خونی می شود.
• - طحال بزرگ می شود و عملکرد آن مختل می شود.
• عفونت یا عفونت از طریق زخم های پوستی؛
• مرگ.

اگر مراقبت‌های حمایتی را دنبال کنید و از پوست خود در برابر قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش محافظت کنید، می‌توانید پیشرفت بیماری را کاهش دهید و برای مدت طولانی زنده بمانید.

پیشگیری از بیماری مانند بیماری گانتر - جلوگیری از روابط نزدیک، قرار گرفتن در معرض نور خورشید در پوست در معرض، استفاده از کرم ضد آفتاب، مشاهده توسط متخصصان و نظارت بر وضعیت.

آیا همه چیز در مقاله از نظر پزشکی صحیح است؟

فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید

بیماری هایی با علائم مشابه:

درماتیت یک تعریف کلی است که به التهاب پوست ناشی از قرار گرفتن در معرض عوامل خاص (داخلی یا خارجی) اشاره دارد. درماتیت، که علائم آن می‌تواند به ترتیب در اثر قرار گرفتن در معرض بیولوژیکی، شیمیایی یا فیزیکی ناشی از انواع مختلف عوامل ایجاد شود، می‌تواند به شکل خاصی ظاهر شود که بر اساس ویژگی‌های این مواجهه مشخص می‌شود؛ در این مقاله به آنچه درماتیت به طور کلی است.