علامت پروانه چیست؟ اپیدرمولیز بولوزا چیست؟ درمان سندرم پروانه

لحظات خوشایند زیادی در انتظار داشتن فرزند وجود دارد، اما تقریباً هر مادر باردار حداقل یک بار در تمام دوران بارداری خود با ترس از به دنیا آوردن یک نوزاد بیمار تسخیر شده است. خوشبختانه، آمارهای مربوط به تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی هنوز به ما اجازه می‌دهد فقط به بهترین‌ها امیدوار باشیم، اما گاهی اوقات نوزادان متولد می‌شوند که مبتلا به بیماری ژنتیکی نادری مانند اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه‌ای هستند.

اپیدرمولیز بولوزا چگونه در کودکان ظاهر می شود؟

اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری ارثی است که پس از کوچکترین آسیب یا حتی بدون آن، به صورت فرسایش و تاول روی غشای مخاطی و پوست ظاهر می شود. در یک فرد سالم، اپیدرم - لایه بیرونی پوست (اپیدرم) - با استفاده از الیاف مخصوص ("لنگر") به لایه های عمیق تر آن (درم) متصل می شود.

اما وقتی EB تحت تأثیر قرار می گیرد، این اجزای اتصال بسیار ضعیف هستند یا به طور کلی وجود ندارند. در نتیجه پس از هر گونه ضربه فیزیکی یا حرارتی، تماس با مواد شیمیایی روی پوست، پوسته پوسته می شود و زخم باز ایجاد می شود که باید بلافاصله با پانسمان مخصوص بسته شود.

لمس بی احتیاطی کودکان پروانه ای می تواند باعث رنج غیرقابل تحمل آنها شود

Epidermolysis bullosa به دلیل مقایسه پوست بیمار با بال های شکننده و ظریف این حشره نام عاشقانه "بیماری پروانه" را دریافت کرد.

پوست نوزادان بیمار به اندازه بال های پروانه شکننده و ظریف است.

چگونه و چرا اپیدرمولیز بولوزا رخ می دهد

علت اصلی بیماری ژن های معیوب است. اما نه همه، بلکه فقط آنهایی که مسئول تنظیم ساختار پروتئین هایی هستند که غشاهای مخاطی و پوست را تشکیل می دهند و همچنین قدرت آنها را تضمین می کنند.

علت اصلی و تنها عامل اپیدرمولیز بولوزا جهش های ژنی است

مواد ژنتیکی ممکن است در دوران بارداری یا بارداری آسیب ببیند یا به شکل معیوب از والدین ناقل منتقل شود. عواملی که باعث جهش ژن می شوند عبارتند از:

• بیماری های ویروسی در دوران بارداری یا در زمان لقاح؛
• افزایش تشعشع و تشعشعات دیگر؛
• قرار گرفتن در معرض مواد سمی و غیره

اپیدرمولیز بولوزا جنسیت خاصی ندارد و می تواند نوزادان پسر و دختر را به طور مساوی تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری در روزهای اول یا هفته های اول پس از تولد ظاهر می شود.

این بیماری تقریبا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود

این بیماری چه زمانی و چگونه شروع به خودنمایی می کند؟

بسته به نوع بیماری، کودک می تواند بلافاصله پس از تولد بمیرد یا به دلیل عوارض شدید ناتوان شود یا با درمان مناسب و به موقع زندگی تقریباً عادی داشته باشد. اگرچه هنوز بحث های فعالی در بین پزشکان در مورد مطالعه BE وجود دارد، در حال حاضر یک سیستم سازی کم و بیش روشن از آن وجود دارد. بنابراین، بسته به میزان آسیب به پوست و غشای مخاطی، و همچنین محل تاول ها، اشکال زیر مشخص می شود:

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS) - تاول هایی در لایه بالایی پوست ظاهر می شوند که به دلیل بیماری ضخیم می شوند. اشکال موضعی و تعمیم یافته وجود دارد. در مورد اول، این بیماری در نوجوانی به شکل تاول روی پا و دست ظاهر می شود، اما در حال حاضر در دوران نوزادی، فرسایش و تاول می تواند روی غشای مخاطی ایجاد شود. در شکل عمومی، تاول ها می توانند به صورت گروهی در قسمت های مختلف بدن قرار گیرند، این بیماری بر سیستم ادراری، دستگاه تناسلی، مری تأثیر می گذارد و توسعه سرطان امکان پذیر است.
• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB) می تواند به صورت غالب یا مغلوب منتقل شود. گزینه اول با تشکیل تاول در غشاهای مخاطی، دست ها، زانوها و آرنج ها مشخص می شود. در حالت دوم، مری ممکن است باریک شود، سرطان پوست رخ دهد، چشم ها رنج ببرند، کم خونی ظاهر شود یا انگشتان اندام تحتانی و فوقانی با هم رشد کنند.
• اپیدرمولیز بولوزا مرزی (EBB) خود را در دو نوع نشان می دهد - گورلیتز و غیر گورلیتز. در هر دو مورد، حباب ها در یک منطقه بزرگ در هر نقطه تشکیل می شوند. احتمال بروز عوارض خارج از پوست زیاد است - دهانه دهان باریک می شود، زبان به قسمت پایین دهان رشد می کند، مری و دستگاه تنفسی فوقانی باریک می شود، رشد کودک به تاخیر می افتد، کم خونی رخ می دهد و غیره. تفاوت اصلی بین اشکال این است که اولین نوع فرعی با یک دوره پیچیده تر مشخص می شود و اغلب منجر به مرگ می شود.
• سندرم کیندلر با تشکیل تاول ها حتی قبل از تولد کودک مشخص می شود و در تمام لایه های پوست موضعی می شود. با افزایش سن، حساسیت به اشعه ماوراء بنفش ظاهر می شود، پوست با ظهور همزمان رنگدانه های قوی آتروفی می شود، بیماری ناخن ها را درگیر می کند، اسکارهای آتروفیک به جای تاول ها ظاهر می شوند، مری باریک می شود و سیستم ادراری تناسلی تحت تاثیر قرار می گیرد.

تشخیص تولد "نوزادان پروانه" بسیار ساده است - در اولین ساعات پس از تولد، حتی از لباس های آنها، تاول هایی روی پوست آنها ظاهر می شود که به سرعت می ترکد و زخمی باز می گذارد.

یکی از عوارض شدید اپیدرمولیز بولوزا، جوش خوردن انگشتان دست در اندام های کودک است.

آیا امکان درمان پاتولوژی وجود دارد؟

متأسفانه، اپیدرمولیز بولوزا را نمی توان به طور کامل درمان کرد - تنها چیزی که برای والدین و خود بیماران باقی می ماند انجام درمان علامتی است. علاوه بر این، مراقبت مناسب از کودک از دوران نوزادی می تواند به طور قابل توجهی زندگی بزرگسالی او را تسهیل کند - و به او اجازه می دهد وارد آن شود و در رنج از دنیا نرود! نتیجه مطلوب درمان کودکان پروانه ای زبری پوست و کاهش حساسیت آن به محرک های مختلف در نظر گرفته می شود.

چندین روش درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد:

1. درمان پروتئین - به بیمار مقدار مشخصی پروتئین غیر معیوب و کلاژن نوع 7 تزریق می شود.
2. در ژن درمانی، تکه ای از پوست دارای تراریخته - ژن اصلاح شده - به بیمار پیوند زده می شود.
3. به نوزادان پروانه می توان تعداد مشخصی سلول از یک اهدا کننده سالم که حاوی ژن طبیعی است داده شود. در طی این درمان، فیبروبلاست های اهداکننده کلاژن تولید می کنند که برای نگه داشتن درم و اپیدرم در کنار هم ضروری است. فیبروبلاست ها سلول های بافت همبند هستند.
4. در درمان ترکیبی، پیوندهای پوستی متشکل از فیبروبلاست‌های اهداکننده سالم و کراتینوسیت‌های بیمار ایجاد می‌شوند. این می تواند به طور قابل توجهی احتمال رد مواد اهدا کننده را کاهش دهد. کراتینوسیت ها سلول های اصلی پوست هستند و 90 درصد از ترکیب آن را تشکیل می دهند.
5. درمان با سلول های بنیادی مغز استخوان یک درمان موثر است که یا به طور معمول سلول های اهدا کننده سالم را تزریق می کند یا سلول های پوستی بیمار را برای تولید سلول های بنیادی غیر معیوب برنامه ریزی مجدد می کند.
6. درمان علامتی شامل تجویز مسکن ها، آنتی بیوتیک های طیف وسیع، داروهای ضد کم خونی، تجویز داروهای سلنیوم و کارنیتین برای کاردیومیوپاتی و غیره است.
7. در دارودرمانی از داروهایی استفاده می شود که دو هدف را دنبال می کنند:
   • "ناک اوت" و جایگزینی با siRNA (RNA تداخلی کوتاه)، یعنی. سرکوب فعالیت یک ژن معیوب؛
   • جلوگیری از توقف زودرس سنتز پروتئین، که توسط ژن های معیوب ایجاد می شود.

جزء جدایی ناپذیر زندگی کودکان پروانه ای، بانداژ روزانه با استفاده از مواد مخصوص و کرم های مرطوب کننده است که بدون آن زندگی یک نوزاد بیمار می تواند به عذاب جهنمی تبدیل شود. به طور متوسط، این روش می تواند 3-5 ساعت طول بکشد. هزینه باند و کرم به تنهایی برای شکل خفیف EB 30 هزار روبل هزینه دارد، برای شکل شدید چنین هزینه هایی به 150 هزار می رسد.

بدون بانداژ روزانه، کودکان پروانه ای به دلیل درد مداوم نمی توانند زندگی عادی داشته باشند

در روسیه صندوقی برای کمک به چنین بچه هایی وجود دارد که به آن کودکان پروانه می گویند. عضو انجمن بین المللی دبرا است.

پیشگیری از بیماری و تشخیص آن در دوران بارداری

از آنجایی که اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ارثی است، پیشگیری غیرممکن است. تنها چیزی که باقی می ماند این است که والدین آینده در صورت داشتن سابقه EB از بچه دار شدن خودداری کنند یا تشخیص های قبل از تولد را انجام دهند.

اپیدرمولیز بولوزا را می توان با استفاده از تشخیص DNA، که به آن تشخیص مولکولی نیز می گویند، تشخیص داد. برای تعیین سندرم، مصرف مایع آمنیوتیک ضروری است.

با اپیدرمولیز بولوزا، آزمایشات ژنتیکی تنها راه برای اطلاع از بیماری قبل از تولد کودک است.

اگر همانطور که قبلاً ذکر شد یکی از والدین مبتلا به بیماری پروانه باشد یا فرزندی در خانواده با بیماری مشابه وجود داشته باشد چنین آزمایش های گران قیمتی توجیه می شود. توصیه می شود همسر بیمار را در مرحله برنامه ریزی بارداری تشخیص دهید تا مشخص شود کدام ژن ممکن است آسیب دیده باشد. سپس می توان آنالیز سریع جنین را در زمانی که سقط جنین مجاز است انجام داد. این با این واقعیت توضیح داده می شود که جستجو برای یک ژن معیوب می تواند تا 2 ماه طول بکشد. برای تجزیه و تحلیل EB، پرزهای کوریونی از جنین در 9-11، حداکثر 12 هفته گرفته می شود..

با یک نوع شدید بیماری، کودک ممکن است بلافاصله پس از تولد با زیرگروه های خفیف و متوسط ​​از EB بمیرد، بیمار در کشور ما می تواند تا 18-25 سال زندگی کند. در همان زمان، در کشورهای غربی، کسانی که از "بیماری پروانه ای" رنج می برند، گاهی تا 40 تا 45 سال زندگی می کنند. همه اینها به شدت بیماری و وجود عوارض بستگی دارد.

ویدئو: چگونه کودکان پروانه ای در روسیه زندگی می کنند و با آنها رفتار می شود

اگرچه اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ارثی جدی است، اما درمان مناسب آن به بیمار امید به زندگی مناسب و بدون درد و رنج می دهد. وظیفه اصلی یافتن پزشکان شایسته است که بتوانند درمان کافی را ارائه دهند. و از نظر مالی در نبود درآمدهای کلان فقط می توان به بنیادهای خیریه و کمک حامیان خصوصی اتکا کرد.

سندروم پروانه ای که با نام علمی اپیدرمولیز بولوزا شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که به صورت شکنندگی پاتولوژیک و حساس شدن پوست ظاهر می شود. این بیماری به دلیل مقدار ناکافی یا عدم وجود کامل پروتئین مسئول چسبندگی سلول های پوست به یکدیگر ایجاد می شود، در نتیجه در برابر هر ضربه، حتی حداقلی، آسیب پذیر می شود. در این حالت، پوست با پوشش پوسته‌دار بال‌های پروانه مقایسه می‌شود که با کوچک‌ترین تماسی خرد می‌شود. از این رو چنین نام افسانه ای و زیبایی برای یک بیماری مهیب و در بسیاری از موارد کشنده است.

خوشبختانه، سندرم پروانه یک بیماری نسبتاً نادر است، همانطور که نوروفیبروماتوز نیز وجود دارد. این امر عمدتاً از طریق ازدواج های مرتبط به ارث می رسد. همچنین ممکن است مواردی از ظهور خود به خود به دلیل جهش های ژنتیکی وجود داشته باشد. هیچ تفاوتی بر اساس جنسیت وجود ندارد. اپیدرمولیز بولوزا در دوران کودکی شایع‌تر است، سیر بیماری آسان‌تر می‌شود، اما بیماران با اشکال شدید به سادگی این لحظه را نمی‌بینند.

علائم سندرم پروانه

تظاهرات اصلی بیماری وجود تاول (گاو نر) است. خصوصیات آنها:

1. آنها با هر نیرویی روی پوست ظاهر می شوند (اصطکاک، ضربه)، اما اغلب حتی یک لمس سبک کافی است. چنین بیمارانی نمی توانند لباس بپوشند، زیرا حتی طبیعی ترین و بدون درزترین پارچه ها در تماس با پوست افراد پروانه ای باعث ایجاد تاول می شوند.
2. آنها می توانند اندازه ها و مکان های مختلفی داشته باشند و نه تنها روی پوست، بلکه در غشاهای مخاطی حفره دهان و دستگاه گوارش نیز رخ می دهند، زمانی که آسیب می تواند در اثر مصرف غذای درشت و آسیاب نشده ایجاد شود. در موارد بسیار شدید، کودکان حتی به دلیل درد شدید هنگام تغذیه از خوردن شیر خودداری می کنند، سپس با مرگ "گرسنگی" می میرند.
3. پر از محتویات شفاف یا خونی.
4. بسیار دردناک است، اما پس از باز شدن تاول ها، مایع به بیرون می ریزد، درد کاهش می یابد و به زودی بهبود می یابد.
5. شایع ترین مکان مکان هایی است که بیشتر مستعد آسیب هستند: زانو، آرنج، باسن، دست ها، پاها.

بسته به تظاهرات بالینی، اشکال زیر اپیدرمولیز بولوزا متمایز می شود:

1. ساده - تشکیل تاول روی پوست، که متعاقباً بدون اثری بهبود می یابد. این بیماری در تابستان و هنگام اقامت در اتاق گرم، پس از حمام آب گرم بدتر می شود. در زمستان، علائم کمی کاهش می یابد.
2. هایپرپلاستیک، زمانی که جای تاول های باز شده جای زخم های خشن ایجاد می شود که درمان جراحی و دارویی دشوار است.
3. پلی دیسپلاستیک (سنگین ترین). در این مورد، تاول ها نه تنها در اثر لمس یا آسیب، بلکه به تنهایی روی پوست ظاهر می شوند. آنها معمولاً پر از مایع خونی هستند و به شدت ضعیف ترمیم می شوند و زخم های بسیار خشنی از خود به جای می گذارند.

اپیدرمولیز بولوزا در کودکان - ویژگی ها و پیش آگهی

اغلب، سندرم پروانه را می توان در کودکان مشاهده کرد، و تظاهرات آن به طور کلی بلافاصله پس از تولد قابل توجه است. در نتیجه اصطکاک هنگام عبور از کانال تولد، چنین نوزادانی به معنای واقعی کلمه "بدون پوست" به دنیا می آیند، مانند پوست ریخته شده مار. بیشتر نوزادان تازه متولد شده، به ویژه آنهایی که اشکال شدید بیماری دارند، در روزها یا هفته های اول زندگی می میرند.

بچه های پروانه ای از نظر رشد ذهنی و جسمی با همسالان خود هیچ تفاوتی ندارند. البته این بیماری اثر خود را به جا می گذارد، اما از نظر تئوری، اگر محیط امنی ایجاد کنید و مراقبت مناسبی انجام دهید، می توانید کودک را از دردهای طاقت فرسا محافظت کنید و زندگی او را کم و بیش رضایت بخش کنید. دوره بحرانی سن تا 3 سالگی است، زمانی که کودکان هنوز متوجه نمی شوند که نباید بخزند یا چیزی را لمس کنند. علاوه بر این، با افزایش سن، زبری فیزیولوژیکی پوست رخ می دهد که تا حد زیادی تظاهرات را تسهیل می کند. در دوران بلوغ، بیماری شکل خفیف تری به خود می گیرد.

در اشکال خفیف، پیش آگهی برای زندگی و سلامتی نسبتا مطلوب است. متأسفانه تعداد کمی از والدین موفق به ارائه مراقبت های کافی به فرزند خود می شوند. زخم هایی که روی پوست ظاهر می شوند عفونی و چرک می شوند که می تواند منجر به مرگ کودک شود. بنابراین، برای بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا، هر گونه آسیب به پوست می تواند کشنده باشد.

درمان سندرم پروانه

اصول اساسی:

1. شرایطی را برای بیمار ایجاد کنید تا هر گونه آسیب را به حداقل برسانید. به جای لباس، باید بدن خود را با باندهای مخصوص اتروماتیک بپیچید.
2. مراقبت مناسب از پوست آسیب دیده ارائه دهید، اغلب با محلول های ضد عفونی کننده درمان کنید. تاول ها را باز کرده و با پمادهایی چرب کنید که بهبود را تسریع می کنند.
3. در صورت بروز عفونت، آنتی بیوتیک تجویز می شود.
4. برای بهبود فرآیندهای متابولیک در سلول ها - داروهای هورمونی، ویتامین های گروه A.

به چنین کودکانی کودکان پروانه می گویند، و اگر این باعث ایجاد برخی تداعی های زیبا شود، این یک توهم است. در حقیقت، تقریباً هیچ چیز زیبایی در مورد اپیدرمولیز بولوزا وجود ندارد - قربانیان آن معمولاً تمام زندگی خود را در رنج جسمی می گذرانند، زیرا پوست آنها قوی تر از بال های پروانه نیست.

در روسیه، پزشکان نمی دانند چگونه به چنین بیمارانی کمک کنند و با درمان آنها فقط اوضاع را بدتر می کنند. این بیماری صعب العلاج حتی در لیست بیماری های نادر ما قرار ندارد. رئیس هیئت مدیره بنیاد کودکان پروانه BELA، آلنا کوراتووا به خبرنگار نیکوکار درباره کار خود گفت.

آلنا کوراتووا

این بیماری برای عموم مردم شناخته شده نیست...

در واقع، اکنون تعداد کمی از مردم می دانند که اپیدرمولیز بولوزا (EB) چیست، حتی تعداد کمی نام آن را تلفظ می کنند. ما خودمان حوالی آبان ماه سال گذشته، زمانی که فریاد کمک به کودک مبتلا به EB در اینترنت بلند شد، متوجه این بیماری شدیم. من آن موقع داوطلب بودم و با این بچه شروع به کار کردیم. پزشکان تا جایی که می‌توانستند آن را انکار کردند، زیرا نه تنها نمی‌دانستند چگونه آن را درمان کنند، بلکه اصلاً چگونه با آن برخورد کنند. ما به دنبال پزشکان، کلینیک ها و متخصصان آلمانی بودیم که بتوانند به ما مشاوره دهند. بعد از مدتی حوالی آذرماه برایم لینکی فرستادند که از دختری که به همین بیماری مبتلاست کمک خواست. در آن زمان، من از قبل می دانستم که داروهای خاصی وجود دارد و به طور کلی چگونه با آن رفتار کنم. سپس چنین کودکان بیشتری ظاهر شدند و برای ما روشن شد که باید بنیادی ایجاد کنیم، سازمانی که همه این کارها را به صورت متمرکز انجام دهد.

چنین کودکانی در سراسر روسیه از مسکو تا ولادی وستوک و در کشورهای مستقل مشترک المنافع وجود دارد. همه همین مشکل را دارند: پزشکان نمی دانند با آنها چه کنند، آنها می توانند تشخیص را فقط از طریق چشم انجام دهند، که از نظر تعیین نوع فرعی این بیماری همیشه صحیح نیست. هر منطقه در حال حاضر 2-3 فرزند دارد، در حالی که برخی ممکن است فقط یک فرزند داشته باشند. در بقیه، آنها یا حتی نمی دانند که چنین کودکانی وجود دارند، یا مادران آنها پنهان شده اند. و برخی از کودکان به دلیل مراقبت نادرست به سادگی زنده نمی مانند.

با توجه به ناشناخته بودن این بیماری، آیا برای تامین بودجه مشکلی ندارید؟

بله، در واقع مشکل خاصی برای جذب سرمایه وجود دارد، زیرا ویژگی های بیماری بسیار دشوار است. یک مشکل بسیار بزرگ در ارائه وجود دارد، زیرا شما فقط می توانید به صورت بصری تصور کنید که چه چیزی است، اما ارسال و نشان دادن چنین تصاویری برای مردم بسیار دشوار است، زیرا باعث واکنش رد می شوند. بسیار قوی. به همین دلیل تمثیلی مانند "بچه های پروانه" ظاهر می شود که شاید ماهیت را بیان می کند - پوستی مانند پروانه ، اما تصویر کاملی از بیماری ارائه نمی دهد. تکرار می کنم، برای درک، باید ببینید. و افرادی که پول های کلان می دهند، چنین وحشت هایی را دوست ندارند. مثلاً اگر بچه ای را به آنها نشان دهم که فقط روی صورت و دست هایش پوست دارد و بقیه فقط زخم های مداوم است. می بینم، درست است؟

اولاً مدت زیادی است که وجود دارند، ثانیاً هیئت امنایی به شکل چولپان خاماتووا و نام او دارند و ثالثاً قبلاً این موضوع را به خوبی تبلیغ کرده اند (کمک به کودکان مبتلا به سرطان - اد.). من این ایده را نمی پذیرم که همه چیز برای ما متفاوت باشد. من هم تلاش می کنم که صندوق ما به اندازه کافی بزرگ باشد، زیرا ما برای هر بچه هزینه های مادام العمر داریم، یعنی این بچه مدام به کمک نیاز دارد.

مقادیر متفاوت است، زیرا کودک نادیده گرفته شده که از بدو تولد با پوست آبی آغشته شده و در پوست بلوط حمام می شود، در سن 4-3 سالگی به یک زخم پیوسته تبدیل می شود و بازگرداندن او به حالت عادی هزینه زیادی دارد. . اما این واقعا امکان پذیر است و اگر اطلاعاتی در مورد بیماری منتشر کنیم، اگر پزشکان و مادران بدانند با چنین کودکانی چه کنند، آنگاه میزان مراقبت به حداقل ممکن می رسد. از بدو تولد آنها نیاز به مراقبت مناسب دارند و هیچ عواقبی مانند اکنون نخواهند داشت. ما داستان‌های زیادی از مادران در وب‌سایت خود داریم و تقریباً همه می‌نویسند که پزشکان نمی‌دانند چه کاری انجام دهند و در نتیجه باعث آسیب زیادی می‌شوند.

شما برای آنها چه می کنید؟

ما اکنون کمپین "سبد هدیه" را به طور مداوم داریم: جعبه های عظیمی از دارو را برای همه مادران کودکان پروانه ای ارسال می کنیم. 25 کودک در اولین رویداد شرکت کردند، اکنون 50 نفر هستند.

"بخش" های جدید هر هفته ظاهر می شوند. ما برای آنها مدارک جمع آوری می کنیم و پس از آن دارو نیز برای آنها ارسال می شود. تبلیغات ما هر 3 ماه یکبار انجام می شود. ما همه نیازها را پوشش نمی دهیم - این غیرممکن است، اما ما یک بسته اولیه دارویی را ارائه می دهیم که بسیاری از مادران برای اولین بار می بینند. یعنی فرزندانشان 12 سال دارند و برای اولین بار در زندگی خود یاد گرفتند که می توانند از این دارو استفاده کنند و هیچ ضرری ندارد. سپس خود مادران شروع به خرید داروهای لازم و سر و سامان دادن به کودک می کنند.

ما همچنین پشتیبانی اطلاعاتی عالی ارائه می دهیم، مطالب زیادی را از زبان های خارجی ترجمه می کنیم، اکنون درخواستی برای پیوستن به سازمان بین المللی DEBRA ارائه کرده ایم و نمایندگان آنها در روسیه خواهیم بود. با پزشکان هم کار می کنیم. ما به توافق با یک کلینیک نزدیک هستیم، جایی که قصد داریم یک بخش کوچک برای فرزندانمان باز کنیم تا آنها را به خارج از کشور نبریم. در حال حاضر نیز به دنبال پول خرید تجهیزات این کلینیک هستیم زیرا ... بیوپسی یا معاینه ژنتیکی فقط با استفاده از تجهیزات ویژه انجام می شود. این کار در هیچ کجای روسیه انجام نمی شود. ما همچنین برنامه هایی برای آموزش پزشکانی از جمله متخصص اطفال، متخصص پوست، جراح، ارتوپد، متخصص گوارش و پرستار داریم که آماده اعزام آنها به اتریش یا آلمان هستیم تا این پزشکان بتوانند در اینجا به کودکان کمک کنند. همچنین برنامه هایی برای یک کنفرانس تلفنی با یک استاد آلمانی از مرکز اپیدرمولیز در فرایبورگ در نظر گرفته شده است.

آیا والدین بسیاری از این کودکان را به پرورشگاه ها تحویل می دهند؟

کار با یتیم خانه ها بسیار دشوار است، زیرا ... اطلاعات مربوط به refniks بسته شده است. الان 4 تا ردفنیک داریم که دوتایشون پیشرویم و دوتاشون رو به هیچ وجه نمیتونیم بگیریم. برای انجام این کار، شما باید یک دسته درخواست بنویسید، سازمان های داوطلبانه را در مناطق تشکیل دهید تا بتوانند با مدیر پرورشگاه ارتباط برقرار کنند. اما حتی اگر در پایگاه داده فدرال ردنیکی‌هایی را ببینیم که با اپیدرمولیز بولوزا تشخیص داده شده‌اند، بیرون بردن آنها برای کمک بسیار دشوار است.

اگر فقط به این کودکان دست بزنید، آنها شروع به واکنش می کنند. چگونه می توانند در یک یتیم خانه زنده بمانند؟

به هیچ وجه. بیشتر آنها می میرند، اما الحمدلله تقریباً همه بچه های ما الان پیش مادرانشان هستند. وظیفه اطلاع رسانی به جامعه و پزشکان مناطق است که در صورت ظهور چنین کودکی نیازی به رها کردن او نیست. این یک کودک کاملاً عادی است. فقط باید با دقت با آن رفتار کنید.

ما باید مطمئن شویم که مادر در حالت شوک، کودک را رها نمی کند. و شوک ممکن است اتفاق بیفتد: 3-4 روز پس از تولد کودک، او را به مادرش نشان می دهند، او فقط پوست پاشنه خود دارد، بقیه چیزها به سادگی مانند پوست مار سر خورده است.

آیا می توانید دست آنها را بفشارید یا روی شانه آنها بزنید؟

آنها سخت ترین دوره را دارند - تا 3 سال. با افزایش سن، پوست زبرتر می شود، مگر اینکه مراقبت مناسبی انجام دهید. بچه‌های کوچک سعی می‌کنند بخزند، همه چیز را روی زانوها، روی دست‌هایشان پاره می‌کنند، اگر کودک روی صورتش بیفتد، نیمی از صورتش از بین رفته است، پوست فوراً با تاول‌ها پوشانده می‌شود و شروع به کندن می‌کند - این در مورد صدق می‌کند. شکل شدید واقعاً غیرممکن است که مانند یک فرد معمولی با آنها دست بدهید، حتی در بزرگسالی. اما وقتی بزرگ می شوند یاد می گیرند از خود محافظت کنند. بعد از 3-4 سال راحت تر می شود.

اما چنین چیزی وجود دارد: آنها هر روز مقدار زیادی درد را تجربه می کنند، از خارش که نه آنتی هیستامین و نه هیچ چیز دیگری کمکی نمی کند تا درد غیرقابل توصیف در هنگام پانسمان. پانسمان هر سه روز یکبار مورد نیاز است، کودک کاملاً پیچیده می شود، با ضد عفونی کننده ها درمان می شود، که آنها نیز نیشگون می گیرند. باز هم، این برای یک نوع شدید بیماری است. این مورد در مورد فرم های خفیف صدق نمی کند.

آنها چشمگیر خواهند بود، درست است؟ این کودکان، احتمالاً مانند هر کودک بیمار لاعلاج دیگری، بسیار خاص هستند. چشمان کیهانی غیرقابل تصوری دارند، شاید از این دردی که قرار نیست ما آن را درک کنیم.

آیا آنها حتی تشکیل خانواده می دهند؟

بله، ما مادرانی داریم که خودشان ای بی دارند، بچه به دنیا آورده اند و متاسفانه ای بی هم دارند. پدری مبتلا به EB است و دو پسر سالم دارد. این ژنتیک غیرقابل توصیف، به نوعی بسیار عجیب و بسیار پیچیده، باعث بروز چنین حوادثی می شود.

اگر بیماری خفیف باشد، می توانید در آرامش زندگی کنید، کار کنید و بچه دار شوید. اگر سنگین است، کودکان اغلب می توانند اسکی بروند و بسکتبال بازی کنند. کودکان مبتلا به EB در خارج از کشور زندگی کاملی دارند، به مدرسه می روند، ورزش می کنند.

چرا اینجوری میکنی؟

خوب ، به نوعی معلوم شد که ابتدا ردنیک ما وجود دارد (من هنوز متصدی او هستم) ، سپس دختر لیزا ظاهر شد ، ما با راسفوند حداکثر کار را انجام دادیم تا او را به آلمان بفرستیم. از ما بود که اطلاعاتی به مادر لیزا رسید که داروهای خاصی از قرن 21 وجود دارد و نه قرن 19 که آنها هنوز با آنها زندگی می کردند. حدس می‌زنم با این بچه‌ها عجین شدم و فهمیدم که بعضی چیزها را بهتر از دکترها می‌فهمم. این اتفاق می افتد که باید با منطقه تماس بگیرم و وقتی دکتر شروع به گفتن در مورد آبی شدن می کند، باید عملاً با تلفن فریاد بزنم که این امکان پذیر نیست و می توانم در صورت لزوم، تا حد امکان، در صورت لزوم به شما بگویم. مشخص شد که ما تیمی از افراد همفکر داریم که آماده انجام این کار هستند و اکنون ما تمام تلاش خود را می کنیم تا کودکان بیمار بتوانند در سطح کیفی متفاوتی زندگی کنند. خب، پس من واقعاً علاقه مندم.

این بیماری در لیست نیست ...

بله، این بیماری در لیست بیماری های نادر گنجانده نشده است - این یکی از زمینه های کار ما است. اما زمانی می توانیم این موضوع را پیش ببریم که تعداد این کودکان حداقل تقریباً مشخص باشد. ما الان حدود صد نفر از آنها را در صندوق خود داریم، اما باید آمار منطقه ای را بدانیم که بچه در هر منطقه در چه وضعیتی است. همچنین یک نکته وجود دارد که پزشکان تقریباً هیچ دارویی را که به صورت رایگان به آنها کمک کند نمی توانند تجویز کنند. مادرها می آیند و مثلاً به متخصص پوست محلی می گویند که داروهایی وجود دارد که کمک می کند و هنگام برداشتن درد ایجاد نمی کند. آنها شانه های خود را بالا می اندازند و می گویند که لیست خاصی دارند که حاوی این داروها نیست - خداحافظ! تغییر این وضعیت در دراز مدت برای ما کار بزرگی است.

اگر دولت یک بیماری را به عنوان یک بیماری نادر فهرست کند، چه کاری انجام خواهد داد؟

انجام مطالعات بالینی و بر اساس آنها، ایجاد فهرستی از داروهایی که کمک می کنند، امکان پذیر خواهد بود. و پس از آن می توانید درخواست دهید تا داروها را در این لیست جادویی قرار دهید. کودکان می توانند آنها را به صورت رایگان دریافت کنند. هزینه های ماهانه اگر کودک در مرز باشد، یعنی وضعیت کم و بیش بد - 50 هزار روبل. اگر کودک از بدو تولد با داروهای مناسب درمان شود، می توان آنها را به حداقل رساند. اگر مادر بداند که شما نمی توانید آن را با انگشتان خود لمس کنید، بلکه فقط با کف دست خود، و یکسری تفاوت های ظریف دیگر، این زخم ها را به حداقل می رساند و نیازی به درمان آنها نخواهد داشت.

چه تعداد از این کودکان در روسیه وجود دارد؟

آماری وجود دارد که از هر 50 هزار کودک، فارغ از موقعیت جغرافیایی، یک کودک با این بیماری متولد می شود. اگر به این ترتیب حساب کنید، تعداد زیادی از آنها در روسیه وجود دارد. با این حال، با فرم شدید، فکر می کنم یک و نیم تا دو هزار کودک هستند. اما تقریباً در هیچ کشوری در جهان آمار رسمی وجود ندارد، زیرا تجزیه و تحلیل بسیار گران است. حتی در آلمان نیز آمار بسیار تقریبی است.

مجموع مالیدن

Vereya

این بچه ها نیاز دارند و می توان به آنها کمک کرد، من با قدرت دعای مادر بحث نمی کنم، اما این کافی نیست، من به عنوان یک پزشک به شما می گویم و اکنون فقط یک گیاهپزشک، چه کودکان و چه بزرگسالان دچار سوختگی شده اند. نقطه زغال‌سوز کمک‌های واقعی زیادی با پماد دریافت کرد که طبق یک دستور العمل قدیمی ساخته شده از مواد طبیعی ساده، جالب‌ترین چیز این است که بعد از 2 ساعت دمای بدن سوختگی 37.4 کاهش می‌یابد و در محل سوختگی در عرض 5 روزها لایه جدیدی از پوست ظریف مایل به صورتی ظاهر می شود، این یک معجزه است، درد با پودر ریشه ترنجبین در پماد تسکین می یابد، پانسمان ها بدون درد هستند، من دستور را بدون تجارت به اشتراک می گذارم 89884111990

اولگا

من اخیرا با مادر یک بچه پروانه آشنا شدم. این یک زن قهرمان است! خوش بین، فعال، دوست داشتنی. و به سایر خانواده های دارای فرزند مبتلا به این بیماری کمک می کند.
به هر حال، او چندین هدبند به من داد که اخیراً در روسیه تولید شده است. در غیر این صورت واردات کالاهای وارداتی محدود و گران است.
بنابراین می خواهم بگویم که آنها در اینجا هم کارهای بزرگی انجام می دهند!
و باندهای خود ثابت (چسبنده) را نمی توان با باندهای گازی مقایسه کرد. و باندهای دارویی من به سادگی از باند SilicoTulle شگفت زده شدم - مش سیلیکونی که به زخم نمی چسبد و می توانید دارو را روی آن بمالید. من آن را به مدت چند روز روی روغن سوخته قرار دادم. همه چیز زیر باند بهبود می یابد.

آیا می توانید تصور کنید که مواد پانسمان خوب برای افرادی که پوستی مانند این نوزادان پروانه ای دارند چقدر مهم است؟ با گاز معمولی می توانید در یک ثانیه پوست خود را کنده کنید! و در جایی که گرهی وجود دارد - بلافاصله یک نوع زخم بستر، تاول و پوست نیز کنده می شود...

من به سادگی از نحوه زندگی آنها وحشت کردم!

سلام من چهل سالمه و مبتلا به دیستروفیک اپیدرمولیس (EB) هستم، میخواستم بپرسم که آیا کسانی هستند که برای معلولیت ثبت نام کرده اند، آیا چنین چیزی وجود دارد، آیا می توانم با تجربه ام کمک کنم؟ درمان زخم ها

به روز رسانی: اکتبر 2018

پوست انسان یک ساختار آناتومیکی مهم است و نقش بسیار زیادی در زندگی او دارد. پوست بدن را از عفونت، آسیب، هیپوترمی و گرمای بیش از حد محافظت می کند، در تنظیم متابولیسم آب و مواد معدنی و موارد دیگر شرکت می کند. اما با پیشرفت بیماری های پوستی، نه تنها پوست، بلکه بدن به طور کلی آسیب می بیند. یک آسیب شناسی به خصوص شدید اپیدرمولیز بولوزا است. این بیماری در غیاب مراقبت مناسب از بیمار بسیار مشکل بوده و درمان آن دشوار است.


این چه نوع بیماری است

اپیدرمولیز بولوزا مادرزادی شامل یک گروه کامل از بیماری ها (بیش از 30 شکل) است که با یک نام متحد می شوند. یکی از علائم رایج این بیماری ها ظاهر شدن تاول روی پوست با کوچکترین آسیب مکانیکی است. این آسیب شناسی همچنین بیماری پروانه ای نامیده می شود، اما نه به این دلیل که کودکان بیمار بال رشد می کنند، بلکه به دلیل شکنندگی بیش از حد و آسیب پذیری پوست آنها (برای پروانه آسان است که به بال های خود آسیب برساند). مکانیسم تشکیل تاول ها، جابجایی بین لایه های فوقانی و تحتانی پوست است. هاینریش کوبنر، متخصص پوست آلمانی، پیشنهاد کرد که این بیماری را این اصطلاح نامگذاری کنند. گروهی از این بیماری‌ها از نظر ژنتیکی تعیین می‌شوند و می‌توانند به صورت اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب به ارث برسند.

همهگیرشناسی

بیماری اپیدرمولیز بولوزا در 70 (در مجموع 85) نهاد تشکیل دهنده فدراسیون روسیه گسترده است. فراوانی آن 0 تا 19.73 مورد در هر 1,000,000 جمعیت است. در روسیه، بروز اپیدرمولیز بولوزا به 1:50 هزار تا 1:300 هزار نفر می رسد.

محققان آسیب شناسی دریافته اند که در بسیاری از کشورهای جهان، اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس در ساختار بیماری غالب است و در برخی کشورها - اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک. تفاوت های جنسی برای این آسیب شناسی معمولی نیست. خاطرنشان شد که کودکان و نوجوانان در بین بیماران ثبت شده غالب هستند که با مرگ و میر بالای این بیماران همراه است.


علل

به طور معمول، لایه های پوست انسان توسط موادی با ترکیبات مختلف در کنار هم نگه داشته می شوند. توسعه این آسیب شناسی بر اساس نقص در اتصال بین اپیدرم (لایه سطحی پوست) و درم (لایه عمیق تر) است. توسعه این بیماری ناشی از جهش های ژنی در ژن هایی است که مسئول سنتز پروتئین های ساختاری پوست هستند - مکانیزم اتصال بین لایه های مختلف آن را فراهم می کند. تا به امروز، بیش از 1000 جهش در 15 ژن پروتئین های ساختاری پوست کشف شده است که منجر به اشکال مختلف اپیدرمولیز بولوزا می شود. جهش ها باعث ایجاد اختلال در تشکیل پروتئین ها می شوند: فقدان کامل پروتئین، تولید یک پروتئین پایین تر که قادر به "چسبیدن" لایه های پوست نیست، سنتز پروتئین با ساختار مختل شده، به دلیل آن پروتئازها (آنزیم هایی که پروتئین ها را از بین می برند) به راحتی به پروتئین دسترسی پیدا می کنند. بنابراین، مشخص می شود که علل آسیب شناسی اختلالات ژنی و بیماری ارثی است.

در شکل ساده بیماری، جهش در ژن های زیر وجود دارد: KRT5، KRT14، RKR-1، PLEC، ITGA6، ITGB4. در این حالت، پروتئین‌های معیوب در لایه سطحی پوست (در کراتینوسیت‌ها) تشکیل می‌شوند: دسموپلاکین، کراتین 5 و 14، پلکتین و غیره که تحت تأثیر پروتئازهایی قرار می‌گیرند که در طی عمل مکانیکی روی پوست آزاد می‌شوند که منجر به تشکیل تاول

جهش در ژن های LAMB3، LAMA3، COL7A1 و تعدادی دیگر باعث ایجاد نقص در تشکیل پروتئین های غشای پایه (لایه پایین اپیدرم): لامینین 332، کلاژن 17، اینتگرین می شود و منجر به ایجاد یک فرم مرزی می شود. از اپیدرم این شکل علاوه بر ایجاد تاول های پوستی، با شکنندگی بیش از حد پوست و دوره شدیدتر مشخص می شود.

شکل دیستروفیک این بیماری به دلیل جهش در ژن COL7A1 ایجاد می شود که مسئول سنتز کیندلین و کلاژن 17 است و در رشته های بافت همبند پوست قرار دارد. کاهش تشکیل این پروتئین ها نه تنها باعث تشکیل جزئی تاول ها و فرسایش می شود، بلکه منجر به آسیب به سایر اندام ها (غشای مخاطی سیستم تنفسی و دستگاه گوارش، انقباضات مفصلی) می شود. شکل دیستروفیک این بیماری شدید است، با تشکیل اسکارهای خشن روی پوست، که اغلب تشکیلات بدخیم روی آنها ایجاد می شود.

طبقه بندی

امروزه انواع مختلفی از این بیماری شناخته شده است و تلاش شده است تا آنها را به انواع خاصی طبقه بندی کنند. طبقه بندی های زیادی وجود دارد که حتی محققان اپیدرمولیز بولوزا را گیج می کند. مدرن ترین طبقه بندی این آسیب شناسی که توسط متخصصان پوست استفاده می شود، شامل 4 شکل اصلی (نوع) اپیدرمولیز بولوزا است که هر کدام به زیرگروه های زیر تقسیم می شوند:

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس

این نوع بیماری شامل 12 زیرگروه است. سطحی که در آن حباب تشکیل می شود، لایه داخل اپیدرمی است. شایع ترین زیرشاخه ها عبارتند از: سندرم وبر-کاکاین، سندرم کوبنر، سندرم داولینگ-مآرا. توارث این نوع هم اتوزومال غالب و هم اتوزومال مغلوب است. حباب ها درون اپیدرمی و زیر اپیدرمی تشکیل می شوند - پروتئین های اپیدرم تحت تأثیر قرار می گیرند.

• اپیدرمولیز بولوزا مرزی

شامل 2 زیرگروه است که یکی از آنها دارای 6 فرم مستقل است. سطح تشکیل حباب صفحه نور غشای پایه اپیدرم است. شدیدترین شکل این نوع، زیرگروه گورلیتز است که میزان مرگ و میر بسیار بالایی دارد. به دلیل تشکیل تاول در سطح لایه شفاف، این شکل اپیدرمولیز مرزی نامیده می شود.

• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک

بسته به مکانیسم وراثت (غالب یا مغلوب) به 2 زیرگروه تقسیم می شود. غالب شایع تر است. زیرگروه مغلوب اپیدرمولیز دیستروفیک شامل چندین شکل است که یکی از آنها شدیدترین است - زیرگروه آلوپو-زیمنس. سطح تاول، لایه پاپیلاری درم است که باعث ایجاد فرسایش های طولانی ترمیم و پیدایش اسکارهای خشن می شود.

• سندرم کیندلر

به این شکل اپیدرمولیز مختلط نیز گفته می شود. ویژگی این نوع ایجاد حباب در اپیدرم، درم و در سطح صفحه نور است.


تصویر بالینی

علامت بالینی اصلی این بیماری در هر شکلی، ظهور تاول در پاسخ به ترومای مکانیکی جزئی است. زیرگروه های اپیدرمولیز ساده با تشکیل تاول های نیمکره ای، پر تنش و پر از مایع مشخص می شوند که در محل های اصطکاک/تروما ایجاد می شوند. اشکال مرزی و دیستروفیک با تشکیل تایرهای شل و تا خورده همراه است که زیر وزن مایع فرو می‌روند. چنین تاول هایی به راحتی باز می شوند و نه تنها در مناطق آسیب دیده، بلکه در نواحی کششی (کشاله ران و چین های زیر بغل، در ناحیه گردن) نیز ایجاد می شوند. با هر نوع آسیب شناسی، تاول ها و فرسایش های متعددی می توانند ایجاد شوند که ناحیه وسیعی از پوست را می پوشانند. فرسایش با بهبود طولانی مدت برای هر نوع بیماری مشخص می شود.

شکل ساده این بیماری

تاول ها روی پاها و دست ها موضعی هستند و در موارد شدید آسیب شناسی، کل پوست بیمار تحت تأثیر قرار می گیرد. اگر بیماری خفیف باشد، تاول ها بدون برجای گذاشتن اسکار بهبود می یابند. شکل ساده به 2 زیر گروه بزرگ تقسیم می شود: موضعی و تعمیم یافته.

EB ساده موضعی یا سندرم Weber-Cockayne با تشکیل تاول در کف دست و کف پا مشخص می شود و بیماری در تابستان که خطر ضربه پوستی و تعریق افزایش می یابد بدتر می شود. هر چه کودک بزرگتر می شود، تاول های کمتری در او ایجاد می شود.

سندرم EB ساده عمومی یا Dowling-Meara شدید است و با تشکیل تاول در نوزادان بلافاصله پس از تولد مشخص می شود. پیشرفت بیماری تا یک سال مشاهده می شود، سپس روند تثبیت می شود و به مرور زمان بهبود می یابد تا زمانی که تاول ها یا تشکیل نادر آنها متوقف شود. اغلب چنین تاول هایی با چرک پر شده و با پوسته های زرد لایه ای پوشیده می شوند. پس از ناپدید شدن تاول ها، رنگدانه های مداوم در مکان هایی که آنها قرار دارند مشاهده می شود.

علائم اضافی EB عمومی ساده عبارتند از:

• یبوست؛
• شقاق مقعد؛
• هیپرکراتوز؛
• آسیب به غشاهای مخاطی؛
• دشواری در تنفس؛
• دیستروفی ناخن و فیوژن انگشت؛
• آسیب شناسی قلب؛
• رفلاکس مری؛
• تشکیل مایل ها (ندول های سفید)؛
• علائم کم خونی (رنگ پریدگی و ضعف، سرگیجه)؛
• شکل سلول بازال سرطان پوست (در بزرگسالان).

شکل دیستروفیک بیماری

شکل دیستروفیک می تواند به صورت مغلوب یا غالب به ارث برسد. این شدیدترین زیر گروه EB است، زیرا لایه عمیق درم آسیب دیده است، تاول ها با تشکیل اسکارهای خشن بهبود می یابند. تقریباً همیشه، در شکل دیستروفیک بیماری، غشاهای مخاطی تحت تأثیر قرار می گیرند. مشخصه و شدیدترین زیرگروه فرم دیستروفی سندرم آلوپو زیمنس است. تظاهرات بیماری از بدو تولد قابل مشاهده است و بسیاری از نوزادان با فقدان کامل اپیدرم در اندام ها متولد می شوند. آسیب شناسی به ویژه در سال های اول دشوار است. اپیتلیزه شدن آهسته فرسایش ها تا چند ماه مشاهده می شود. معمول است که هر چه کودک بزرگتر باشد، روند بهبود بدتر است. تشکیل اسکارهای خشن منجر به ایجاد انقباضات و جوش خوردن انگشتان می شود که رشد و تکامل دست و پا را بیشتر مسدود می کند. چنین تغییرات اسکار منجر به مشکلاتی در مراقبت از خود و حرکت می شود. آسیب به غشاهای مخاطی با ایجاد فرسایش در لوله با ایجاد اسکار و تشکیل میکروستومی (تریک شدن دهانه دهان)، فرنولوم کوتاه زبان و نقص گفتاری به پایان می رسد. اسکار فرسایش در حلق / مری منجر به ایجاد انسداد و باریک شدن مری و مشکل در بلع می شود. بهبود فرسایش در رکتوم باعث اختلال در حرکات روده می شود. بیماران نیز مستعد ابتلا به پوسیدگی هستند و اغلب دارای ناهنجاری هایی در موقعیت دندان های خود تا از دست دادن کامل هستند.

شکل مرزی بیماری

شدیدترین زیرگروه سندرم گرلیتز است که با تشکیل و گسترش سریع تاول های شل و چندگانه مشخص می شود که تقریباً بلافاصله می ترکند. رشد بیش از حد بافت گرانولاسیون منجر به تشکیل دانه های اطراف دهان و ناخن می شود که در اولین روزهای زندگی نوزاد ایجاد می شود. کودک همچنین با آپلازی پوست (عدم وجود قسمتی از پوست در پوست سر)، ناخن های معیوب و گرفتگی صدا و مشکلات دندان همراه است. بهبود فرسایش نیز با تشکیل اسکارهای خشن همراه است. سایر علائم (غیر پوستی): تاخیر در رشد و رشد ذهنی کودک، نارسایی تنفسی، کم خونی، مشکلات ریه (پنومونی) و دستگاه گوارش (گاستروانتریت) و ایجاد سپسیس. مرگ و میر با سندرم هرلیتز بسیار زیاد است.

سندرم کیندلر

این شکل با ظاهر تاول های گسترده در هنگام تولد، حساسیت به نور و پوست نازک و چروکیده مشخص می شود. علائم غیر جلدی خود را به شکل کولیت حاد، ازوفاژیت، تنگی مجرای ادرار و انحراف پلک نشان می دهد. دندان ها خوب می مانند


امید به زندگی بیماران

بچه های پروانه ای چقدر عمر می کنند؟ پاسخ دادن به این سوال بدون ابهام دشوار است. امید به زندگی بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا با شکل بیماری، میزان آسیب به ساختار ژن ها، عمق آسیب پوست و وضعیت عمومی کودک نسبت مستقیم دارد. متأسفانه چنین بیمارانی به ندرت تا بزرگسالی زنده می مانند و این در درجه اول به دلیل مراقبت از آنها است که نیاز به تلاش، صبر و شجاعت زیادی دارد. کودکان مبتلا به انواع شدید عمومی بیماری تنها چند سال زندگی می کنند و در سنین پیش دبستانی می میرند، به عنوان مثال، سندرم گورلیتز یا آلوپو-زیمنس. اشکال خفیف، به ویژه EB ساده، می توانند در طول زمان به بهبودی پایدار برسند، و تشکیل تاول ها تنها با آسیب به پوست همراه است.


تشخیص

تشخیص این بیماری بر اساس جمع آوری سوابق پزشکی و شکایات، معاینه عمومی بیمار و با آزمایشات آزمایشگاهی تایید می شود. برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی، لازم است که یک معاینه بافت شناسی بخشی از پوست گرفته شده از محل آسیب که در آن تاول تازه قرار دارد، انجام شود. تجزیه و تحلیل بافت شناسی امکان شناسایی حفره زیر اپیدرمی را فراهم می کند، اما در تعیین نوع اپیدرمولیز بولوزا ناتوان است. برای این منظور، تحقیقات با استفاده از روش ایمونوفلورسانس غیر مستقیم (IDIF) یا میکروسکوپ الکترونی عبوری انجام می شود:

• بیوپسی پوست، که با استفاده از NRIF بررسی می شود، به ما امکان می دهد وجود، کاهش یا عدم وجود سنتز پروتئین پوست را تعیین کنیم. علاوه بر این، NRIF به تعیین سطح آسیب پوست و تشکیل تاول (سطح داخل اپیدرمی، درون لایه شفاف غشای پایه یا زیر لایه لایه) کمک می‌کند. در تشخیص، تعیین پروتئین از دست رفته و سطح تشکیل مثانه مهم است. برای انجام NRIF، بیوپسی پوست از تاولی که در عرض 24 ساعت یا کمتر تشکیل شده است، گرفته می شود. بخشی از پوست در مرز یک ناحیه سالم و تشکیل تاول تازه گرفته می شود.
• نوع فرعی بیماری با استفاده از میکروسکوپ الکترونی تعیین می شود. تغییرات فراساختاری در بیوپسی پوست شناسایی شده و وضعیت تشکیلات سلولی و خارج سلولی ارزیابی می شود.

همچنین برای تشخیص اپیدرمولیز بولوزا، متخصصان مرتبط (درمانگر، متخصص گوارش، هماتولوژیست، متخصص قلب، جراح، دندانپزشک، چشم پزشک، پزشک گوش، حلق و بینی، انکولوژیست) درگیر هستند.

تشخیص های افتراقی

اپیدرمولیز بولوزا در نوزادان از بیماری هایی مانند:

• پمفیگوس نوزادان؛
• درماتیت لایه بردار؛
• تبخال نوزادان؛
• اریترودرمی مادرزادی بولوز.

در سنین بالاتر، بیماری با آسیب شناسی های زیر متمایز می شود:

• درماتیت هرپتی فرمیس؛
• پمفیگوئید تاولی؛
• اریتم اگزوداتیو؛
• نکرولیز اپیدرمی

رفتار

درمان اپیدرمولیز بولوزا کار ساده ای نیست و اهداف زیر را دنبال می کند:

• درمان تاول و زخم؛
• پیشگیری از بثورات جدید؛
• از بین بردن یا کاهش شدت علائم غیر پوستی؛
• بهبود کیفیت زندگی بیمار

درمان خاصی برای این بیماری ایجاد نشده است. از روش های درمانی علامتی استفاده می شود. بیمار باید دو بار در روز از نظر بثورات جدید معاینه شود. تشکیل تاول ابتدا با یک ضد عفونی کننده درمان می شود، سپس با استفاده از قیچی استریل، چاقوی جراحی یا سوزن باز می شود. مثانه در دو محل موازی با پوست سوراخ می شود. درب بطری نباید برداشته شود، فقط باید محتویات آن را آزاد کنید و یک باند ضد عفونی کننده (نیتروفورال، متیل تیونیوم کلرید و غیره) بمالید. برای بانداژ ضایعه، از پانسمان های اولیه ساخته شده از مواد متخلخل کلاژن و پانسمان های ثابت کننده ثانویه استفاده می شود. بانداژها را با پاک کننده پوست (اسپری) پاک کنید.

اگر بیمار از خارش ناراحت باشد، آنتی هیستامین ها و گلوکوکورتیکوئیدها تجویز می شود. برای درد قابل توجه، از مسکن های غیر مخدر (ایبوپروفن، کتورول) استفاده کنید. اگر کودک در بلع مشکل دارد، داروها به صورت خوراکی به شکل مایع (تعلیق) یا تزریق تزریقی تجویز می شوند. در صورت بروز عفونت ثانویه، آنتی بیوتیک تجویز می شود. درمان پوست سالم با پمادهای ویتامین A و مرطوب کننده های آرایشی دو بار در روز نیز توصیه می شود. این باعث افزایش خواص محافظتی پوست می شود. در صورت بروز عوارض، متخصصان مرتبط درگیر درمان می شوند.

مراقبت از بیمار

رژیم یک کودک بیمار باید محافظ باشد. یعنی هر گونه فعالیت بدنی که باعث افزایش تعریق، حرکات ناگهانی و موقعیت های آسیب زا شود ممنوع است.

بیماران نیاز به رژیم غذایی خاصی دارند. غذا باید پوره شده، سرد یا گرم، نیمه مایع و بدون چاشنی یا ادویه باشد. رژیم غذایی باید غنی از پروتئین ها، کربوهیدرات ها و چربی ها و همچنین ویتامین ها و مواد معدنی باشد - بدن برای درمان فرسایش به مواد سازنده نیاز دارد. همچنین بیمار باید مایعات زیادی مصرف کند (نواحی زخم پوست رطوبت بافت خود را از دست می دهد).

الزامات ویژه برای پوشاک و کفش اعمال می شود. لباس کودک بیمار باید گشاد باشد و پوست را مالش یا سفت نکند. شما باید به لباس های ساخته شده از مواد طبیعی ترجیح دهید. در خانه، توصیه می شود کودک لباس خواب نرم (از فلانل، فلانل) و جوراب روی پای او بپوشید (دمپایی توصیه نمی شود). لباس ها باید لایه لایه باشند تا شما را گرم نگه دارد و از تجمع عرق جلوگیری کند. لباس زیر و اولین لایه لباس را بپوشید که درزها به سمت بیرون باشد. تسمه و کمربند، کش های محکم روی تنه شنا و لباس خواب مجاز نیست.

کفش ها باید از چرم طبیعی اما نرم، با حداقل درز و عدم وجود جزئیات تزئینی ساخته شوند. توصیه می‌شود کفش‌هایی با Velcro خریداری کنید و از کفش‌های زیپ دار خودداری کنید. کفش های کودک شما باید گشاد باشد و به راحتی پوشیده شود، حتی با بانداژ روی پا.


پاسخ سوال

سوال:
آیا هیچ گونه منع مصرفی برای ایمن سازی کودک مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد؟

خیر، منع مصرف خاصی وجود ندارد. واکسیناسیون تنها در صورتی انجام نمی شود که بیمار احساس خوبی نداشته باشد (عارضه بثورات پوستی). تست مانتو نیز انجام نمی شود.

سوال:
آیا امکان درمان کامل اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد؟

متأسفانه این بیماری غیرقابل درمان است، زیرا در سطح ژنتیکی مشخص می شود. اما در پزشکی، موارد نادری از موزاییک معکوس توصیف شده است - بازیابی عملکرد بدن، به ویژه، پروتئین های پوست و وقوع تغییرات جدید در ساختار ژن ها. اما والدین یک کودک بیمار را می توان با این واقعیت تسلی داد که هر چه سن بیمار بزرگتر می شود، پیشرفت بیماری خفیف تر می شود.

سوال:
آیا می توان به نحوی از بیماری پیشگیری کرد؟

بله، تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی، از جمله اپیدرمولیز بولوزا، وجود دارد و در حال حاضر در روسیه فعال است. برای این منظور در هفته 10-14 سنتز کوریون انجام می شود و وجود نقص ژنتیکی در جنین مشخص می شود. در صورت وجود، ختم بارداری توصیه می شود. تشخیص قبل از تولد برای زوج هایی که قبلاً یک نوزاد بیمار دارند یا اگر یکی از والدین بیماری تایید شده داشته باشد نشان داده می شود.

سوال:
آیا ناتوانی برای بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا نشان داده شده است؟

بله، از کارافتادگی برای هر نوع بیماری تعیین می شود و مستمری تعیین می شود.

به اندازه کافی بیماری های وحشتناک در جهان وجود دارد که بسیاری از آنها با کودک "متولد می شوند". یکی از این آسیب شناسی ها اپیدرمولیز بولوزا است. اغلب کودکان با این تشخیص "پروانه" نامیده می شوند. یک حشره زیبا و یک بیماری چه مشترکاتی دارند؟


عکس: Epidermolysis bullosa

مشخصه

Epidermolysis bullosa (EB) مفهومی است که مجموعه کاملی از آسیب شناسی های پوستی با ماهیت ژنتیکی را مشخص می کند. هنگامی که این بیماری روی پوست و غشاهای مخاطی رخ می دهد، تاول ایجاد می شود. بثورات حتی با فشار خفیف یا ضربه به پوست ظاهر می شوند. به زبان ساده، پوست کودک مبتلا به EB بسیار شبیه بال های بسیار ظریف یک حشره زیبا است.

چرا این اتفاق می افتد؟ از نقطه نظر علمی، همه چیز ساده است: لایه های بیرونی و داخلی پوست یک فرد سالم توسط الیافی که در نتیجه تعامل پروتئین ها تشکیل شده اند به یکدیگر متصل می شوند. کودکان "پروانه" به دلیل نقص ژنتیکی از این لایه محروم هستند. در نتیجه، سطح پروتئین در پوست کاهش می یابد یا فیبر همبند به سادگی وجود ندارد.


عکس: ساختار پوست در اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری مسری نیست.. از خویشاوندان به ارث می رسد. تنها چیزی که می تواند بر توسعه بیشتر یک آسیب شناسی وحشتناک در کودک تأثیر بگذارد، بیماری های عفونی است که در دوران بارداری توسط مادر منتقل می شود.

تشکیل می دهد

اصطلاح اپیدرمولیز بولوزا را باید به عنوان چندین شکل از بیماری درک کرد که از نظر دوره، تظاهرات و پیش آگهی متفاوت است.

کمتر خطرناک در نظر گرفته شده است فرم مادرزادی ساده. این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. تشخیص بیماری در کودک بلافاصله پس از تولد یا چند روز بعد اتفاق می افتد. مشخص کرد که دختران کمتر از پسرها بیمار می شوند.

شکل ساده این بیماری با تشکیل تاول های پر از مایع سروزی مشخص می شود. آنها در مناطقی از پوست که تحت اصطکاک یا فشار قرار گرفته اند، رخ می دهند. اولین عامل آسیب زا، روند زایمان است. بثورات در مکان هایی که در تماس نزدیک با کانال زایمان هستند ایجاد می شود. اندازه حباب ها از چند میلی متر تا چند سانتی متر متغیر است. پوست اطراف بدون تغییر باقی می ماند.


عکس: فرم مادرزادی ساده

اغلب تاول ها روی دست ها، آرنج ها، زانوها و ساق پا ظاهر می شوند. غشاهای مخاطی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند، اما بسیار کمتر. ناخن ها کاملاً دست نخورده باقی می مانند.

باز شدن حباب ها به صورت طبیعی یا مصنوعی اتفاق می افتد. پس از ناپدید شدن آنها، هیچ نقصی روی پوست باقی نمی ماند، اما رنگدانه های موقتی وجود دارد.

با یک شکل ساده از بیماری، کودک از رشد عقب نمی ماند. اما تأثیر منفی روی پوست تا یک سالگی افزایش می یابد، زمانی که کودک شروع به اقدامات فعال می کند. با بلوغ، علائم بیماری عملا از بین می رود.

خطرناک تر به نظر می رسد فرم دیستروفیکبیماری. تظاهرات آن چند روز پس از تولد شروع می شود. ایجاد بثورات روی مناطق وسیعی از پوست همیشه با عمل مکانیکی همراه نیست - آنها می توانند کاملاً خود به خود ایجاد شوند. گاهی اوقات تاول ها با محتویات خونی پر می شوند. پس از باز شدن، زخم یا اسکار در جای خود ایجاد می شود. پوست و غشاهای مخاطی تحت تأثیر قرار می گیرند، ناخن ها رنج می برند (گاهی اوقات ناپدید شدن آنها خیلی سریع اتفاق می افتد). در برخی موارد، رشد کودک کاملاً طبیعی است.


عکس: فرم دیستروفیک

در موارد نادر، با این شکل از بیماری، اعضای بدن رد می شوند. فالانژهای انگشتان به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. کودکان مبتلا به نوع دیستروفیک اپیدرمولیز بولوزا ممکن است دچار ناهنجاری های دندانی و هیپوتریکوز شوند.

کودکان با این تشخیص قادر به انجام این کار نیستند

شکل کشنده این بیماری در نظر گرفته می شود بدخیم. این بیماری بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص داده می شود و به صورت زخم های خونریزی دهنده در سراسر بدن ظاهر می شود. علاوه بر این، حباب هایی روی غشاهای مخاطی اندام های داخلی ایجاد می شود. به عنوان یک قاعده، کودک بلافاصله به عفونت پیوکوک مبتلا می شود، که سپسیس و مرگ را به دنبال دارد.

آیا فرصتی برای بهبودی وجود دارد؟

متأسفانه بشریت هنوز یک قرص معجزه آسا برای چنین بیماری وحشتناکی اختراع نکرده است. اما همانطور که قبلا ذکر شد، با یک شکل ساده از بیماری، کودک و والدینش ممکن است به پیش آگهی مطلوب امیدوار باشند. بیکار نشستن مطمئنا کارساز نخواهد بود. این بیماری مستلزم کار زیاد والدین و پزشکان بر اساس مراقبت های علامتی از کودک بیمار است. این شامل مراقبت از مناطق آسیب دیده پوست به منظور جلوگیری از عوارض چرکی است. این دومی برای کودک بسیار خطرناک است، به خصوص در سنین پایین.


عکس: مراقبت ویژه از پوست نوزاد مورد نیاز است

قبل از پوشیدن هر لباسی بر تن کودک، حتی لباس زیر، او مجبور است بانداژ با باند مخصوصکه به پوست نچسبند فرآیند پانسمان پر زحمت و طولانی است، گاهی اوقات چندین ساعت طول می کشد. علاوه بر این، در شرایط استثنایی، والدین کودک باید 2-3 بار در روز پانسمان را انجام دهند. همچنین باید از مرطوب کننده مخصوص استفاده کنید. این محصول برای کودکان با پوست نازک حیاتی است.

مراقبت از پوست خارجی برای یک کودک بیمار شامل موارد زیر است:

• حباب ها باید با یک سوزن استریل در هر دو طرف باز شوند.
• داروهای ضد عفونی کننده برای درمان مناطق آسیب دیده از جمله ائوزین و فوشین استفاده می شود.
• هنگامی که فرسایش ایجاد می شود، لازم است از پماد هلیومایسین یا محصولات مبتنی بر آنتی بیوتیک استفاده شود.

فیزیوتراپی در مراقبت از کودک مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تأثیر خوبی دارد.

البته بیماری بچه پروانه فقط در روسیه اتفاق نمی افتد. به عنوان مثال پزشکان خارجی مدعی هستند که با مراقبت مناسب از کودک خاص و استفاده از پانسمان های باکیفیت، تشخیص آن مانعی برای تحصیل و تشکیل خانواده نخواهد شد. متأسفانه در روسیه وضعیت تا حدودی متفاوت است. درمان تجویز شده عمدتاً تجربی است و نگرش نسبت به کودکان مبتلا به "سندرم پروانه" کمتر از کودکان مبتلا به سندرم داون نیست. تنها امید خانواده هایی که با آزمایشات سخت مواجه شده اند، بودجه های ویژه است.

طب جایگزین چه می گوید؟

طب سنتی در مورد چنین بیماری نمی تواند تاثیر زیادی را نوید دهد. با این حال، می توان وضعیت کودک را کاهش داد. برای این منظور توصیه می شود حمام بابونه، رشته هاو جوشانده پوست بلوط. حمام با پرمنگنات پتاسیم و روغن زیتون تاثیر خوبی دارد. روغن خولان دریایی برای درمان نواحی آسیب دیده پوست استفاده می شود.