E. پی ریچاردسون، ام. فلینت بیل، جی بی. مارتین ( E. پ. ریچاردسون، ام. فلینت بیت، جی. ب. مارتین)

در طبقه بندی بیماری های سیستم عصبی، گروه خاصی از شرایط پاتولوژیک متمایز می شود - دژنراتیو، با تاکید بر اینکه آنها با مرگ تدریجی و به طور پیوسته پیشرونده نورون ها مشخص می شوند، که علل آن به طور کامل فاش نشده است. برای شناسایی این بیماری‌ها، باید عوامل احتمالی سبب‌شناختی مانند عفونت‌ها، اختلالات متابولیک و مسمومیت‌ها را حذف کرد. عمل بالینی نشان می دهد که بخش قابل توجهی از بیماری های طبقه بندی شده به عنوان دژنراتیو دارای استعداد ژنتیکی هستند و به صورت اتوزومی و مغلوب به ارث می رسند. با این حال، شرایط دیگری که تفاوت اساسی با بیماری های ارثی ندارند، تنها به صورت پراکنده و به صورت موارد جداگانه در خانواده های فردی رخ می دهند.

بر اساس تعریف، طبقه‌بندی بیماری‌های دژنراتیو نمی‌تواند بر اساس دانش دقیق علل یا پاتوژنز آنها باشد. آنها عمدتاً بر اساس تغییرات پاتولوژیک و همچنین با در نظر گرفتن داده های بالینی به سندرم های مختلف تقسیم می شوند. از نظر بالینی، گروه بیماری های مورد بررسی خود را به صورت سندرم های متعددی نشان می دهد که شناخت آن ها به پزشک در حل مسائل تشخیصی کمک می کند. علاوه بر علائم خاصی که به فرد امکان می دهد یک سندرم را از سندرم دیگر متمایز کند، برخی علائم مشترک وجود دارد که مشخصه کل گروه بیماری های مورد بحث است.

نکات کلی

ویژگی‌های بارز بیماری‌های دژنراتیو، شروع تدریجی و سیر پیشرونده پیوسته آن‌ها در طی سال‌های متمادی است که معمولاً طولانی‌تر از بیماری‌های متابولیک ارثی است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. تغییرات اولیه ممکن است به قدری ظریف باشد که اغلب تعیین دقیق زمان ظهور آنها غیرممکن است. گاهی اوقات خود بیمار یا نزدیکانش می‌توانند حادثه‌ای (تروما یا رویدادی دراماتیک) را گزارش کنند که باعث شروع بیماری شده است. با این حال، پس از سؤالات دقیق، اغلب ممکن است دریابید که بیمار یا اعضای خانواده او در چنین شرایطی تنها به طور ناگهانی از وجود اختلالی که قبلاً وجود داشته، اما بی توجه بوده است، آگاه می شوند.

سابقه خانوادگی مهم است، اما انکار موارد بیماری در بستگان همیشه نباید بدیهی تلقی شود. یکی از دلایل تمایل بستگان به پنهان کردن وجود آسیب شناسی عصبی در خانواده است. یکی دیگر از شرایط ممکن است حساسیت نسبتاً ضعیف به این بیماری در سایر اعضای خانواده باشد، به طوری که ممکن است خود بیمار و اعضای خانواده اش از موارد ابتلا به بیماری در سایر بستگان آگاه نباشند. این به ویژه مشخصه آتاکسی های ارثی است. علاوه بر این، اگر خانواده کوچک باشد، تشخیص بیماری های ارثی شناخته شده دشوار است. در این میان، بروز خانوادگی بیماری همیشه نشان دهنده ماهیت ارثی آن نیست و در برخی موارد ناشی از تأثیر یک عامل عفونی یا سمی رایج است.

یکی دیگر از ویژگی های مشترک بیماری های دژنراتیو پیشرونده دراز مدت سیستم عصبی، مقاوم بودن آنها به مداخلات درمانی است. بنابراین، درمان بیماران مبتلا به بیماری های این گروه، ناامیدی عمیق را برای همه دست اندرکاران به همراه دارد. با این حال، تجربه بالینی و دانش لازم اغلب امکان دستیابی به تسکین برخی علائم و در برخی موارد - بسیار قابل توجه (مثلاً با بیماری پارکینسون) را فراهم می کند. بنابراین، آشنایی دقیق پزشکان با این مشکل می تواند کمک قابل توجهی به بیماران کند، حتی اگر هیچ روشی وجود نداشته باشد که بتواند به درمان منجر شود.

یکی از ویژگی های مهم گروه بیماری های مورد بررسی، تمایل به توزیع متقارن دو طرفه تغییرات پاتولوژیک است که به خودی خود به تمایز آنها از سایر اشکال اختلالات عصبی کمک می کند. با این حال، در مراحل اولیه، تنها نیمی از تنه یا یک اندام ممکن است درگیر شود. اما دیر یا زود، علیرغم آغاز نامتقارن، ماهیت دو طرفه این فرآیند به ناچار خود را آشکار می کند.

قابل توجه است که بیماری هایی که به عنوان دژنراتیو طبقه بندی می شوند با درگیری تقریباً انتخابی برخی از سیستم های عصبی آناتومیکی و عملکردی همراه هستند، در حالی که سایر ساختارها دست نخورده باقی می مانند. نمونه‌های معمول آن اسکلروز جانبی آمیوتروفیک است که در آن فرآیند پاتولوژیک فقط به نورون‌های حرکتی مغزی و نخاعی محدود می‌شود، و همچنین برخی از اشکال آتاکسی پیشرونده، که در آن تنها سلول‌های پورکنژ در مخچه تحت تأثیر قرار می‌گیرند. با آتاکسی فریدریش و برخی از سندرم های دیگر، بسیاری از سیستم های عصبی تحت تأثیر قرار می گیرند.

از این نظر، بیماری های عصبی دژنراتیو شبیه فرآیندهای پاتولوژیک خاصی با علت شناخته شده، به ویژه مسمومیت است که ممکن است با تغییرات انتخابی در سیستم عصبی نیز همراه باشد. به عنوان مثال، سم دیفتری باعث تخریب انتخابی میلین عصب محیطی می شود، تری اورتوکرسیل فسفات بر مجاری کورتیکو نخاعی در نخاع و اعصاب محیطی تأثیر می گذارد، و همانطور که در زیر بحث خواهد شد، نوروتوکسین 1-متیل-4-فنیل-1،2،5 5-تتراهیدروپیریدین (MPTP) منجر به مرگ موضعی سلول های عصبی در جسم سیاه می شود. دخالت انتخابی برخی از سیستم های عصبی است، با این حال، پاتوژنومیک برای همه بیماری های دژنراتیو. برخی از آنها با تغییرات پاتولوژیک منتشر و غیرانتخابی مشخص می شوند. با این حال، این استثنائات از اهمیت آسیب به سیستم های عصبی خاص به عنوان ویژگی متمایز بسیاری از بیماری های گروه مورد بررسی نمی کاهد.

توسعه یک فرآیند پاتولوژیک در سیستم عصبی با چرخش آهسته بدن سلول های عصبی همراه با گسترش آن در امتداد رشته های عصبی مشخص می شود که با هیچ واکنش بافتی یا پاسخ سلولی مشخص همراه نیست. در عین حال، مرگ نورون ها و رشته های آنها با هیپرپلازی واکنشی آستروسیت های فیبریل ساز (گلیوز) همراه است. تغییرات جزئی در مایع مغزی نخاعی (CSF) وجود ندارد و معمولاً شامل افزایش جزئی در سطح پروتئین بدون تغییر در محتوای پروتئین های خاص، تعداد سلول ها و سایر اجزا است. از آنجایی که این بیماری ها به طور اجتناب ناپذیری منجر به مرگ بافت می شوند و نه به شکل گیری بافت های جدید، تصویربرداری رادیوگرافی از مغز، سیستم بطنی و فضای زیر عنکبوتیه هیچ تغییری را نشان نمی دهد یا گسترش فضاهای حاوی مشروب را تعیین می کند. بنابراین، نتایج آزمایشگاهی منفی ذکر شده به تشخیص بیماری های دژنراتیو از سایر کلاس های بزرگ بیماری های پیشرونده سیستم عصبی - تومورها و عفونت ها کمک می کند.

طبقه بندی

از آنجایی که در حال حاضر یک طبقه بندی علت شناسی ایجاد نشده است، تقسیم بیماری های دژنراتیو به سندرم های جداگانه با در نظر گرفتن معیارهای توصیفی انجام می شود. این معیارها عمدتاً بر اساس آناتومی پاتولوژیک است، اما تا حدی نیز بر روی تظاهرات بالینی است. بسیاری از این سندرم ها به نام برخی از متخصصان مغز و اعصاب برجسته و آسیب شناسان عصبی نامگذاری شده اند. بیماری ها بر اساس علائم بالینی اصلی گروه بندی می شوند. طبقه بندی ارائه شده در زیر دقیقاً بر اساس این طرح ساخته شده است.

طبقه بندی بالینی بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی

I. اختلالاتی که با زوال عقل پیشرونده در غیاب سایر علائم عصبی مهم مشخص می شوند.

الف- بیماری آلزایمر.

ب- زوال عقل پیری از نوع آلزایمر.

ب- بیماری پیک (آتروفی لوبار).

II. سندرم های زوال عقل پیشرونده همراه با سایر اختلالات عصبی شدید.

الف. بیشتر بزرگسالان:

1. بیماری هانتینگتون

2. آتروفی سیستم چندگانه، ترکیبی از زوال عقل با آتاکسی و/یا تظاهرات بیماری پارکینسون

3. فلج فوق هسته ای پیشرونده (سندرم استیل-ریچاردسون-اولزفسکی)

ب- عمدتاً کودکان و بزرگسالان جوان

1. بیماری هالرواردن اسپاتز

2. صرع پیشرونده میوکلونوس خانوادگی

III . سندرم هایی که با پیشرفت تدریجی اختلالات وضعیت و حرکات همراه است

الف. فلج تکان دهنده (بیماری پارکینسون)

ب- دژنراسیون استریونیک

ب- فلج فوق هسته ای پیشرونده

D. دیستونی پیچشی (اسپاسم پیچشی، دیستونی عضلانی تغییر شکل)

D. تورتیکولی اسپاسمودیک و سایر دیسکینزی های ارگانیک

E. لرزش خانوادگی

سندرم G. Gilles de la Tourette

IV. سندرم های همراه با آتاکسی پیشرونده

الف. دژنراسیون مخچه

1. دژنراسیون قشر مخچه

2. آتروفی اولیووپونتوسربلار (OPCA)

ب- دژنراسیون های نخاعی مخچه (آتاکسی فریدریش و اختلالات مشابه)

V.سندرم نارسایی مرکزی سیستم عصبی خودمختار (سندرم شای دراگر)

VI.سندرم های ضعف و آتروفی عضلانی بدون اختلال حسی (بیماری نورون حرکتی)

الف. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

ب- آمیوتروفی نخاعی

1. آمیوتروفی فامیلی نخاعی دوران کودکی (بیماری وردنیگ هافمن)

2. آمیوتروفی نخاعی نوجوانان (بیماری Wohlfarth-Kugelberg-Welander)

3. سایر اشکال آمیوتروفی نخاعی خانوادگی

ب- اسکلروز جانبی اولیه

د. پاراپلژی اسپاستیک ارثی

VII . سندرم هایی که ضعف و آتروفی عضلانی را با اختلالات حساسیت ترکیب می کنند (آمیوتروفی های عصبی پیشرونده، پلی نوروپاتی های خانوادگی مزمن)

الف. آمیوتروفی پرونئال (شارکو - ماری - توتا)

ب. پلی نوروپاتی بینابینی هیپرتروفیک (نوریت هیپرتروفیک دژرینا - سوتا)

ب- اشکال مختلف نوروپاتی پیشرونده مزمن

هشتم . سندرم های کاهش بینایی پیشرونده

الف. دژنراسیون رنگدانه ای شبکیه (رتینیت پیگمنتوزا)

ب) آتروفی ارثی بینایی (بیماری لبر)

سندرم هایی با غلبه زوال عقل پیشرونده

تصویر بالینی اشکال nosological که در زیر مورد بحث قرار می‌گیرد، با غلبه از دست دادن تدریجی توانایی‌های فکری، یعنی زوال عقل مشخص می‌شود. سایر علائم عصبی، اگر مراحل پایانی را در نظر نگیرید، وجود ندارند یا نسبتاً خفیف هستند.

بیماری آلزایمر

بیماری آلزایمر مهم ترین بیماری در بین تمام بیماری های دژنراتیو است. این به دلیل شیوع زیاد و ماهیت مخرب آن است. این شایع‌ترین علت زوال عقل در میان سالمندان است، با تمام عواقب غم‌انگیز آن هم برای خود بیماران و هم برای خانواده‌هایشان و همچنین هزینه‌های اقتصادی پرداخت هزینه‌های درمان و مراقبت طولانی‌مدت از بیماران کاملاً ناتوان از این بیماری. از نظر تاریخی، اصطلاح "بیماری آلزایمر" برای اشاره به زوال عقل پیشرونده ای که در اواخر بزرگسالی اما قبل از شروع پیری شروع می شود، پس از اولین توصیف آن در سال 1907 استفاده می شود.آلویس آلزایمر . آنها تجزیه و تحلیل بالینی و پاتولوژیک یک مورد زنی را انجام دادند که در سن 55 سالگی درگذشت. پس از آن، چنین مواردی به عنوان زوال عقل پیش از سن طبقه بندی شدند. در همین حال، شواهد بیشتر و بیشتری در حال انباشته شدن بود مبنی بر اینکه در افراد بسیار مسن با علائم تخریب ذهنی، که معمولاً به عنوان زوال عقل پیری نامیده می شود، ضایعات مغزی در کالبد شکافی مشابه ضایعات مغزی در بیماران مبتلا به زوال عقل پیش از پیری که توسط آلزایمر توصیف شده بود، یافت شد. بنابراین پیشنهاد شد که چنین مواردی به عنوان زوال عقل پیری از نوع آلزایمر طبقه بندی شود. از آنجایی که تمام علائم نشان می دهد که ماهیت فرآیند پاتولوژیک در هر دو موقعیت یکسان است، سن شروع بیماری قابل توجه نیست. در عین حال، این بیماری با وابستگی آشکار به سن مشخص می شود. عملاً هرگز در جوانان رخ نمی دهد و در میانسالان بسیار نادر است. با این حال، با افزایش سن، میزان بروز این بیماری افزایش می‌یابد به طوری که شیوع آن در افراد بالای 80 سال از 20 درصد فراتر می‌رود.توپ ، 1982). یکی از عوامل مستعد کننده بدون شک افزایش سن است و پیری خود با از دست دادن نورون های قشر مغز همراه است. با این حال، اشتباه است که بیماری آلزایمر را یک همراه اجتناب ناپذیر دوران سالمندی بدانیم، زیرا رویه بالینی گسترده نشان می دهد که بسیاری از افراد مسن تا پایان عمر خود دارای روحیات بدون تغییر هستند. ماهیت استعداد ژنتیکی بیماری آلزایمر به طور کامل ثابت نشده است. این بیماری عمدتاً در موارد پراکنده رخ می دهد. در همین حال، پرونده های خانوادگی مستند به وضوح نیز شناخته شده است. در برخی خانواده ها، توارث بیماری به صورت اتوزومال غالب رخ می دهد. استثناء در مورد بروز نادر بیماری آلزایمر در بین جوانان، مثال سندرم داون (تریزومی در کروموزوم 21) است که با ایجاد ضایعات مشخصه بیماری آلزایمر در اکثر بیماران پس از 30 سالگی همراه است.

تغییرات پاتولوژیکیکی از علائم پاتولوژیک مشخص بیماری آلزایمر، مرگ و ناپدید شدن سلول های عصبی در قشر مغز است. در نهایت، این منجر به آتروفی gyral، به ویژه در نواحی گیجگاهی پیشانی و میانی می شود. بطن ها گشاد می شوند، اگرچه اگر هیدروسفالی همزمان وجود نداشته باشد، این مشخص نمی شود.

تغییرات میکروسکوپی از دو نوع پاتوژنومیک برای این بیماری در نظر گرفته می شود. اولاً، اینها تجمعات داخل سیتوپلاسمی در نورون های مواد فیبریلار به شکل حلقه ها، مارپیچ ها و درهم ها هستند (اول شرح داده شد.آلزایمر ). در حال حاضر، اغلب آنها را درهم پیچیده عصبی آلزایمر می نامند. منشا این رشته ها در حال حاضر به طور فعال در حال مطالعه است، زیرا شواهد نوروپاتولوژیک موجود نشان می دهد که توده های فیبریلار نقش مهمی در پدیده مرگ نورون ایفا می کنند. میکروسکوپ الکترونی نشان داد که این انباشته‌ها از رشته‌های پیچ خورده دوتایی تشکیل شده‌اند که به وضوح با نوروفیلامنت‌ها و لوله‌های طبیعی داخل سیتوپلاسمی متفاوت هستند. بعلاوه،رسول و سلکوی تایید تفاوت آنتی ژنی بین رشته های آلزایمر و نوروفیلامنت های طبیعی را دریافت کرد. بنابراین، گره‌های نوروفیبریلاری ظاهراً رسوبات ماده پاتولوژیک را نشان می‌دهند و نتیجه تجمع بیش از حد اجزای طبیعی سیتوپلاسمی نیستند. گره‌های نوروفیبریلاری عمدتاً در هیپوکامپ و قسمت‌های مجاور لوب تمپورال متمرکز شده‌اند و با بارزترین درجه از دست دادن نورون مشخص می‌شوند. نشان داده شده است که این ساختارها نقش مهمی در عملکرد حافظه بلند مدت دارند.

ثانیاً، در بیماری آلزایمر، کانون‌های داخل قشری از دسته‌های فرآیندهای عصبی ضخیم‌شده، هم آکسون‌ها و هم دندریت‌ها (با هم به عنوان نوریت‌ها) که معمولاً به شکل حلقه‌های نامنظم هستند، در اطراف رسوبات کروی فیبریل‌های آمیلوئید شناسایی شده‌اند. این تشکیلات پاتولوژیک، حتی قبل از توصیف تغییرات نوروفیبریلاری توسطآلزایمر ، سال ها پلاک های پیری نامیده می شوند و اکنون پلاک های عصبی نامیده می شوند. روش‌های تحقیقاتی مدرن نشان داده‌اند که جزء عصبی این پلاک‌ها به‌وسیله رشته‌های پیچ خورده جفتی، مشابه رشته‌های موجود در سیتوپلاسم دور هسته‌ای نورون‌های آسیب‌دیده نشان داده می‌شود. ماهیت و منشاء جزء آمیلوئید به شدت در حال مطالعه است. مشخص شده است که بر اساس ویژگی های هیستوشیمیایی و فراساختاری، این آمیلوئید همگن نیست. خواص رنگی و مورفولوژیکی آن به دلیل یک پیکربندی فضایی مولکولی خاص (باند فیبریل تاشو بتا) ایجاد شده توسط پروتئین های مختلف است که برخی از آنها منشأ ایمنی دارند و برخی دیگر نه. به عنوان منبع احتمالی پروتئین آمیلوئید مغزیگلنر یک پروتئین در گردش تغییر یافته (با منشأ هنوز ناشناخته) را در نظر می گیرد که در نتیجه فرآیند پاتولوژیک نهفته در بیماری، خواص آمیلوئیدی به دست می آورد. اولین رویداد در ایجاد پلاک ها (تا آنجایی که قابل تشخیص است) تشکیل نوریت های غیر طبیعی است. رسوب آمیلوئید یک فرآیند ثانویه است.

غیرممکن است که یک جنبه دیگر از مشکل آمیلوئیدوز مغزی در بیماری آلزایمر را ذکر نکنیم. اغلب، اگرچه نه همیشه، رسوبات آمیلوئیدی یکسان را می توان در دیواره عروق کوچک مننژ و داخل قشری یافت. این مسئله یک رابطه نزدیک را مطرح می کند، شاید حتی یک رابطه علی (همانطور که توسطگلنر بین این آمیلوئیدوز عروق مغزی (که اغلب آنژیوپاتی آمیلوئید مغزی یا آنژیوپاتی کنگوفیلیک نامیده می شود) و تشکیل پلاک های آمیلوئید. در حال حاضر، این دو فرآیند عمدتاً به‌عنوان همزمان و بسیار مرتبط به هم دیده می‌شوند، نه صرفاً مرتبط با یکدیگر. تجربه نشان می دهد که هر یک از آنها را می توان مستقل از دیگری در مغز مشاهده کرد.

از نقطه نظر بیوشیمیایی، جالب است که در قشر مغز در بیماری آلزایمر، فعالیت کولین استیل ترانسفراز، آنزیم کلیدی لازم برای سنتز استیل کولین، و همچنین استیل کولین استراز، کاهش می یابد. همانطور که تحقیقات مدرن نشان داده است، منبع اصلی عصب کولینرژیک نئوکورتیکال، گروهی از نورون‌ها هستند که در قسمت جلویی مغز قاعده‌ای مستقیماً زیر مخطط - هسته پایه Meynert- قرار دارند. یک تجزیه و تحلیل دقیق پاتولوژیک توانست نشان دهد که در بیماری آلزایمر در ناحیه این هسته است که مرگ نورون ها و تشکیل گره های عصبی فیبریلاری آلزایمر بارزتر است. نتایج این مطالعات نشان می دهد که اختلال در انتقال کولینرژیک در بروز بالینی بیماری نقش دارد. با این حال، تلاش برای درمان با داروهای کولینومیمتیک تا حد زیادی ناموفق بوده است. به نظر می رسد کاهش مداوم کمتر در سطوح کورتیکال نوراپی نفرین و سروتونین به دلیل مرگ نورون ها در لوکوس سرولئوس و هسته رافه باشد. از دست دادن نورون ها در قشر مغز نیز با کاهش غلظت سوماتوستاتین قشر مغز همراه است. کاهش محتوای سوماتوستاتین در CSF نیز گزارش شده است.

هنگامی که علت یکی از اشکال زوال عقل پیشرونده، بیماری کروتسفلد-جاکوب، مشخص شد، که معلوم شد نتیجه عفونت ناشی از یک عامل ویروس مانند است، این سوال مطرح شد که آیا بیماری آلزایمر و سایر انحطاط های عصبی ایجاد شده است یا خیر. با قرار گرفتن در معرض پاتوژن های مشابه. با این حال، تمام تلاش‌ها برای عفونت تجربی با بیماری آلزایمر شکست خورده است، بنابراین ماهیت عفونی آن در حال حاضر بعید تلقی می‌شود. وجود آلومینیوم در پیچ‌های نوروفیبریلاری مورد توجه است، اما اهمیت علت شناختی این واقعیت نامشخص است.

تظاهرات بالینی شروع بیماری تدریجی و نامحسوس است و بدتر شدن حافظه برای رویدادهای اخیر و سایر جنبه های فعالیت ذهنی است. اختلالات عاطفی مانند افسردگی، اضطراب یا رفتارهای عجیب و غیرقابل پیش بینی می توانند به نشانه های پنهان بیماری در مراحل اولیه تبدیل شوند. این بیماری به آرامی و به تدریج پیشرفت می کند و اگر شرایط دیگری در روند آن اختلال ایجاد نکند، این روند می تواند 10 سال یا بیشتر طول بکشد.

در موارد خفیف، از جمله در دوره پیری، علائم بالینی قابل توجه با تظاهرات زوال عقل ساده مطابقت دارد. گاهی اوقات اختلالات روانی و فکری مانند آفازی، عناصر آپراکسی و اختلال در ادراک فضایی به ویژه در گروه بیماران پیش سالمند ظاهر می شود. در موارد نادر و فقط در مراحل پیشرفته بیماری، علائم خارج هرمی ظاهر می شود: راه رفتن به هم ریخته با گام های کوچک، سفتی منتشر عضلانی همراه با کندی و ناهنجاری تمام حرکات. برخی از بیماران با سایر علائم معمول بیماری آلزایمر ممکن است دچار انقباض ناگهانی ماهیچه‌های مختلف (میوکلونوس) شوند، اما این امر غیرعادی تلقی می‌شود و باید فوراً شک به بیماری کروتزفلد-جاکوب را ایجاد کند. در مرحله پایانی، حالت دکورتیکاسیون رخ می دهد، بیمار توانایی درک، فکر کردن، صحبت کردن و حرکت را از دست می دهد. گاهی اوقات این مرحله "مرحله رویشی اواخر" نامیده می شود. آزمایش‌های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش‌های معمول خون و ادرار، هیچ تغییر قابل توجه یا دائمی را نشان نمی‌دهند. در مراحل پیشرفته، الکتروانسفالوگرام کاهش انتشار ریتم های قشر مغز را نشان می دهد. به دلیل آتروفی عمومی مغز، گسترش سیستم بطنی و فضای زیر عنکبوتیه رخ می دهد که می توان با استفاده از مطالعات CT و NMR نشان داد. با این حال، داده های به دست آمده در این مورد برای تشخیص تعیین کننده نیست، به ویژه در مراحل اولیه فرآیند پاتولوژیک، زیرا آتروفی مغزی با همان شدت را می توان در افراد هم سن که دارای اختلالات فکری-ذهنی نیستند، یافت. با پیشرفت بیماری، ممکن است به صورت دوره‌ای تشنج رخ دهد، اما این امر نسبتاً نادر است و باید به سایر بیماری‌ها مشکوک شود. زمانی که بیماران در وضعیت درماندگی کامل قرار دارند، که باعث می شود آنها در موسسات مراقبت ویژه قرار گیرند. مرگ، به عنوان یک قاعده، از بیماری های میانی رخ می دهد.

تشخیص های افتراقی. تشخیص بیماری با این واقعیت پیچیده است که تظاهرات زوال عقل، که در ابتدا به عنوان نوع آلزایمر طبقه بندی شده و غیر قابل درمان تلقی می شود، می تواند سایر بیماری هایی را که قبلاً درمان های مؤثری برای آنها ایجاد شده است، پنهان کند. اول از همه، لازم است فرآیندهای اشغال کننده فضا، مانند هماتوم ساب دورال مزمن یا نئوپلاسم های با رشد آهسته لوب فرونتال (به عنوان مثال، مننژیوم و گلیوم) حذف شوند. CT و MRI معمولاً می‌توانند فرآیندهای اشغال‌کننده فضا مانند هیدروسفالی را نشان دهند که در آن کاهش فشار بطنی توسط شانت می‌تواند منجر به بهبود قابل توجهی در وضعیت بیمار شود. سایر شرایط قابل درمان مرتبط با اختلالات شبه زوال عقل شامل اختلالات متابولیک (به عنوان مثال، بیماری کبد)، کمبود ویتامین B و (سیانوکوبالامین) و کم کاری تیروئید است. علاوه بر این، افراد مسن به طور غیرعادی به اثرات آرام بخش داروها حساس هستند، بنابراین احتمال مسمومیت دارویی باید در نظر گرفته شود. آسیب شناسی عروق مغزی علت معمول زوال عقل بدون عارضه نیست، اما اگر هنگام معاینه بیمار با استفاده از CT و NMR، انفارکتوس های کوچک متعدد آشکار شود، به دلیل احتمال زوال عقل چند انفارکتی، یک مشکل تشخیصی افتراقی نسبتاً پیچیده ایجاد می شود. یکی دیگر از شرایطی که می تواند زوال عقل را تقلید کند، افسردگی است، به ویژه در افراد مسن، که در آنها اختلالات تفکر، انگیزه و حافظه می تواند به راحتی با بیماری غیرقابل برگشت مغز مرتبط باشد. اگر این علائم واقعاً ناشی از افسردگی باشد، چنین بیمارانی به خوبی به درمان مناسب پاسخ می دهند.

هنگامی که نقش اختلال در عصب کولینرژیک در بیماری آلزایمر مشخص شد، تلاش هایی برای اصلاح دارویی این کمبود انجام شد، بسیار شبیه به وضعیت بیماری پارکینسون، زمانی که بیماران تجویز می شدند. L -دوپا با این حال، تا به امروز، اثر ماندگاری به دست نیامده است.

T.P. هریسوناصول طب داخلی.ترجمه دکترای علوم پزشکی A. V. Suchkova، Ph.D. N. N. Zavadenko، Ph.D. D. G. Katkovsky

انحطاط سیستم عصبی تغییرات عملکردی و ارگانیک برگشت ناپذیر در سیستم های مغز یا نخاع است. دلایل زیادی برای این روند وجود دارد. نتیجه نهایی آن تخریب ذهنی آهسته است.

علل انحطاط سیستم عصبی

دلایل اصلی به شرح زیر است:

• اختلالات گردش خون؛
• فرآیندهای تومور در بدن؛
• بیماری های التهابی؛
• مسمومیت با مواد شیمیایی سمی؛
• وراثت؛
• قرار گرفتن طولانی مدت در معرض الکل و سایر فرآیندهای پاتولوژیک.

دژنراسیون عصبی بر اساس کاهش عملکرد تولیدی دوپامین است که مسئول تامین خون مغز (به اصطلاح انتقال دهنده عصبی) است. گرسنگی مداوم سلول های مغزی با اکسیژن منجر به نارسایی های عملکردی مختلفی می شود. علائم به تدریج ایجاد می شود: از ضعیف شدن حافظه تا اختلالات ارگانیک غیرقابل برگشت ساختارهای مغز و تخریب ذهنی.

بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی به این دلیل نامیده می شوند که با مرگ تدریجی پیش رونده نورون ها مشخص می شوند.

شناسایی بیماری های دژنراتیو عصبی

بیشتر این بیماری ها ماهیت ژنتیکی دارند. استثنا فرآیندهای پاتولوژیک است که پاتوژنز آن شامل مسمومیت با مواد سمی و الکل، اختلالات متابولیک، التهاب و عفونت است.

علائم کلی این بیماری ها:

1. شروع تدریجی و پیشرفت آهسته طی سالیان متمادی.

2. مقاومت در برابر تأثیرات درمانی.

3. ماهیت دو طرفه فرآیند پاتولوژیک (تغییرات دردناک به طور متقارن توزیع می شوند؛ هر دو بازو، هر دو پا، هر دو نیمه بدن).

4. عمدتاً سیستم های عصبی آناتومیک و عملکردی خاصی تحت تأثیر قرار می گیرند. سایر ساختارها بدون تغییر باقی می مانند.

5. تصویربرداری رادیوگرافی از مغز هیچ تغییری را تشخیص نمی دهد. این به این دلیل است که بیماری های دژنراتیو منجر به مرگ بافت می شود تا تشکیل بافت جدید.

طبقه بندی بیماری های دژنراتیو

تنوع علل به ما اجازه نمی دهد که این بیماری ها را بر اساس علت یا پاتوژنز آنها طبقه بندی کنیم. سندرم های فردی بر اساس معیارهای پاتولوژیک توصیفی شناسایی شدند.

1. سندرم هایی که با کاهش مداوم پیش رونده در فعالیت های شناختی مشخص می شوند (در صورت عدم وجود سایر اختلالات عصبی):

• بیماری آلزایمر؛
• آتروفی لوبار (آسیب شناسی Pick)؛
• زوال عقل پیری از نوع آلزایمر.

2. اختلالات ترکیبی از کاهش تدریجی در فعالیت شناختی و سایر آسیب شناسی های عصبی:

• بیماری هانتینگتون؛
• آتروفی سیستم چندگانه (آتاکسی به زوال عقل، کلینیک بیماری پارکینسون می پیوندد).
• فلج فوق هسته ای پیشرونده

(این سندرم ها در میان جمعیت بزرگسال رخ می دهد).

• صرع پیشرونده میوکلونوس؛
• بیماری هالروردن اسپاتز

(این اختلالات برای کودکان و جوانان اتفاق می افتد).

3. اختلالات حرکتی، اختلال در هماهنگی حرکات:

• دژنراسیون مخچه نخاعی؛
• دژنراسیون قشر مخچه؛
• آتروفی اولیووپونتو مخچه

4. سندرم هایی که با اختلال تدریجی فعالیت حرکتی مشخص می شوند:

• بیماری پارکینسون؛
• لرزش خانوادگی؛
• دیستونی عضلانی تغییر شکل دهنده؛
• دژنراسیون استریونیگرال؛
• دیسکینزی های ارگانیک مختلف؛
• فلج فوق هسته ای پیشرونده؛
• سندرم ژیل د لا تورت.

5. نارسایی مرکزی سیستم عصبی خودمختار.

6. سندرم های آتروفی عضلانی با حفظ حساسیت:

• آمیوتروفی های نخاعی (کودکی، نوجوانی و سایر اشکال آمیوتروفی های خانوادگی)؛
• آمیوتروفی های جانبی (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، اسکلروز جانبی اولیه)؛
• پاراپلژی اسپاستیک ارثی

7. سندرم های آتروفی عضلانی با اختلال حسی:

• نوروپاتی پیشرونده مزمن؛
• پلی نوروپاتی هیپرتروفیک؛
• آمیوتروفی پرونئال

8. اختلالاتی که با کاهش تدریجی عملکرد بینایی مشخص می شوند:

• دژنراسیون رنگدانه شبکیه؛
• بیماری لبر (پاتولوژی ارثی همراه با آتروفی اعصاب بینایی).

بیماری آلزایمر

بیماری سالمندان. یک علامت پاتولوژیک مشخصه مرگ سلول های عصبی در قشر مغز است. پیچش ها به تدریج آتروفی می شوند و بطن ها منبسط می شوند. مطالعات آزمایشگاهی هیچ تغییر قابل توجهی را نشان نمی دهد.

علائم در حال افزایش است.

1. در مرحله اولیه، اختلالات شناختی غالب است:

• اختلال حافظه و توجه؛
• از دست دادن حس زمان؛
• تغییر در شخصیت (بی ادبی، انزوا، حسادت بی انگیزه، سوء ظن).

همه این تغییرات توسط بیمار و عزیزانش به عنوان آسیب شناسی درک نمی شود. دوره اولیه می تواند از چند ماه تا چند سال طول بکشد. در کل دوره، تغییرات چشمگیرتر می شوند.

2. مرحله بعدی با بدتر شدن تصویر بالینی مشخص می شود:

• فراموشی پیشرفت می کند (بیمار عزیزان خود، نام اشیاء آشنا را فراموش می کند).
• لکنت زبان؛
• مشکل در درک اطلاعات نوشتاری و شفاهی؛
• اینرسی بیمار (واکنش ها کلیشه ای می شوند، بی تفاوتی ظاهر می شود).

3. شکل پیشرفته بیماری که در آن علائم ظاهر شده به حداکثر خود می رسد:

• بیمار درک گفتار را متوقف می کند.
• گفتار خود او مجموعه ای از فریادهای بی معنی یا کلمات نامنسجم است.
• هنگام درک تصاویر، بیمار فقط عناصر فردی را شناسایی می کند.
• عدم جهت گیری کامل در زمان و مکان؛
• اغلب بیمار شروع به رفتار مانند یک کودک یا نوجوان می کند.
• بیمار توانایی مراقبت از خود و استفاده از لوازم خانگی اولیه را از دست می دهد.
• تشنج صرع ممکن است.

4. در آخرین مرحله - زوال عقل عمومی عمیق.

درمان اصلی علامتی به علاوه تلاش برای کند کردن روند دژنراتیو است.

آتروفی لوبار

نام های دیگر: بیماری پیک، اسکلروز لوبار. این سندرم بسیار نادر است. اصولاً توضیح ژنتیکی دارد.

ویژگی های بارز:

• تضعیف فرآیندهای ذهنی (حافظه، توجه، تفکر و غیره)؛
• تغییر رفتار؛
• ناتوانی در درک گفتار خطاب به خود؛
• سندرم شبه پارالیتیک (افزایش حالت بی خیالی)؛
• بی دقتی و بی تفاوتی (با آسیب به لوب های فرونتال).

در مراحل پایانی:

• از دست دادن حافظه طولانی مدت و عملکردهای گفتاری؛
• پدیده چنگ زدن برجسته؛
• رفلکس اتوماسیون دهان؛
• افزایش کاشکسی؛
• ناپدید شدن کامل علائم فعالیت ذهنی.

بیماری هانتینگتون

این بیماری در میانسالی شروع می شود. این کلینیک در طبیعت در حال رشد است:

• بی قراری و بی قراری حرکات؛
• اسپاسم نامنظم تنه و اندام؛
• راه رفتن "رقص"؛
• پیشرفت اختلالات حرکتی منجر به ناتوانی؛
• اختلال مفصلی؛
• اسپاسم غیر ارادی عضلات صورت؛
• اختلال در تفکر و توجه با حفظ حافظه طولانی مدت؛
• حالات وسواسی و هذیان؛
• عدم مهار دوره ای و افسردگی؛
• اختلال تدریجی تمام عملکردهایی که نیاز به کنترل عضلانی دارند.

این بیماری با یک دوره طولانی مشخص می شود. به طور متوسط ​​پانزده سال. متأسفانه توقف پیشرفت غیرممکن است.

بیماری گالاوردن اسپاتز

آسیب شناسی ارثی با تصویر بالینی چند شکلی. از کودکی یا نوجوانی شروع می شود. خود را با علائم زیر نشان می دهد:

• اختلالات حرکتی و تون عضلانی؛
• وضعیت های پاتولوژیک؛
• علائم پارکینسون؛
• لکنت زبان؛
• تخریب تدریجی هوش؛
• در مراحل پایانی، حرکات غیر ارادی با سفتی عمومی جایگزین می شوند.

ده سال پس از شروع آسیب شناسی، به عنوان یک قاعده، مرگ رخ می دهد.

بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی هیچ درمانی ندارند. تغییرات غیر قابل برگشت هستند. فقط در برخی از بیماری ها می توان روند پاتولوژیک را متوقف یا کند کرد.

بیماری ها و شرایط

G31.2 تخریب سیستم عصبی ناشی از الکل

انحطاط سیستم عصبی ناشی از الکل

منو

اطلاعات عمومی علائم درمان داروها موسسات متخصص پرسش و پاسخ

اطلاعات کلی

الکلیسم نقض آشکار سازگاری اجتماعی، روانی و فیزیولوژیکی به دلیل مصرف منظم الکل است. این بیماری به تدریج منجر به انحطاط جسمی، فکری، عاطفی و از هم گسیختگی شخصیت می شود. جنبه های اساسی این بیماری انواع روانی و فیزیکی وابستگی به الکل، مسمومیت با اتانول، سندرم ترک و مشکلات متعدد اجتماعی است. اغلب بین 20 تا 29 سالگی ایجاد می شود.

کد بر اساس طبقه بندی بین المللی بیماری ها ICD-10:

• G31.2
• P04.3 آسیب های جنین و نوزاد در اثر مصرف الکل توسط مادر
• Q86.0 سندرم جنین الکل (دیسمورفی)
• Y57.3
• Z50.2 توانبخشی افراد مبتلا به اعتیاد به الکل
• Z71.4 مشاوره و نظارت بر اعتیاد به الکل

فرکانس. 18 درصد از مردان و 5 درصد از جمعیت زنان روسیه به طور منظم مقادیر زیادی مشروبات الکلی می نوشند، که یک پنجم آنها از اعتیاد به الکل رنج می برند و به طور رسمی در متخصصان داروهای مخدر ثبت شده اند.

وابستگی به سن:

• کودکان و نوجوانان - وابستگی به الکل تأثیر منفی بر رشد و بلوغ طبیعی، کسب مهارت های اجتماعی، آموزشی و حرفه ای دارد. علائم و نشانه‌های اصلی: افسردگی، افکار یا اقدام به خودکشی، کناره‌گیری از خانواده، رفتار نافرمانی، ظلم و تخریب، عملکرد ضعیف مدرسه، بی‌بند و باری، نداشتن علایق و سرگرمی‌ها، بی‌ثباتی خلق و خو.
• افراد مسن بیشتر به اثرات الکل حساس هستند. الکلیسم اغلب کمتر تشخیص داده می شود. علائم بسیار متغیر است و ممکن است به بیماری مزمن یا زوال عقل نسبت داده شود.

وابستگی به جنسیت مردان 5 برابر بیشتر بیمار می شوند. زنان بیشتر مستعد الکل انفرادی هستند و الکلیسم سریعتر ایجاد می شود.

علل انحطاط سیستم عصبی ناشی از الکل

عوامل خطر:

• مصرف الکل
• تأثیر سایر مواد روانگردان، از جمله. نیکوتین
• الکلیسم در سابقه خانوادگی (خطر ابتلا به الکلیسم در کودکان الکلی 50٪ است).
• مرد بودن توام با سن کم و نداشتن خانواده
• مصرف منظم الکل به مقدار 5 یا بیشتر نوشیدنی الکلی (60 میلی لیتر اتیل الکل خالص) که حداقل 1 بار در هفته مست باشد.
• زمینه خانوادگی یا اجتماعی-فرهنگی مساعد برای سوء مصرف الکل؛ درک سوء مصرف الکل به عنوان عادی
• افزایش حساسیت به الکل
• مشکلات موجود در جامعه (اقتصادی، عقیدتی، اخلاقی).

پاتومورفولوژی:

• کبد: التهاب یا ارتشاح چربی (هپاتیت الکلی)، فیبروز اطراف پورتال (سیروز الکلی در 20 درصد بیماران ایجاد می شود)
• مخاط معده: التهاب، زخم
• پانکراس: التهاب، نکروز مایع سازی
• روده کوچک: آتروفی پرز، کمبود آنزیم
• قلب: فیبروز بینابینی و آتروفی میوفیبر (تصویر معمولی کاردیومیوپاتی متسع)
• خون و سیستم ایمنی: سرکوب دودمان گرانولوسیتی، تکثیر لنفوسیت
• سیستم غدد درون ریز: افزایش سطح کورتیزول سرم، آتروفی بیضه، کاهش سطح هورمون های جنسی در زنان
• مغز: آتروفی قشر مغز، بطن های بزرگ شده.

متابولیسم اتانول

• پس از مصرف، اتانول به سرعت از معده و روده کوچک جذب خون شده و در آن گردش می کند و به راحتی به تمام سلول ها نفوذ می کند. 5 تا 10 درصد اتانول از طریق ادرار، مدفوع، عرق، شیر و هوای بازدمی دفع می شود. 90٪ در نهایت به آب و CO2 با سرعت 5-10 میلی لیتر در ساعت (از نظر اتیل الکل خالص) اکسید می شود.

• اکسیداسیون اتانول عمدتاً در کبد و ابتدا به استالدئید (واکنش توسط الکل دهیدروژنازها کاتالیز می شود) رخ می دهد. اکسیداسیون استالدهید به آب و CO2 توسط استالدهید دهیدروژناز کاتالیز می شود. کاتالاز برای تجزیه اتانول از اهمیت خاصی برخوردار است. استالدئید در محیط داخلی گردش می کند، به راحتی به غشای سلولی نفوذ می کند و بسیار سمی است. وقتی از سمیت الکل صحبت می کنند، منظورشان اول از همه سمیت استالدئید و سپس اتانول است.

• اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی با محتوای اتانول در خون تعیین می شود:
  • 50 میلی گرم٪ - اثر آرام بخش
  • 50-150 میلی گرم٪ - هماهنگی حرکات مختل است (100 میلی گرم٪ یا کمتر: در ایالات متحده آمریکا و تعدادی از کشورهای اروپایی در هنگام رانندگی خودرو قابل قبول است، اگرچه در این غلظت ها قبلاً یک اثر سمی وجود دارد. در تعدادی از کشورها و در روسیه، رانندگی با ماشین در هر غلظت الکل در خون ممنوع است)
  • 150-200 میلی گرم٪ - مسمومیت شدید، تحریک
  • 300-400 میلی گرم٪ - حالت ناخودآگاه
  • بیش از 400 میلی گرم درصد یک غلظت بالقوه کشنده در نظر گرفته می شود.

• الکل دهیدروژناز (AlDH، EC 1.1.1.1)
  • AlDH1 (*103700، a - زیر واحد AlDH) عمدتاً در کبد جنین فعال است و در کبد بزرگسالان ضعیف است.
  • AlDG2 (*103720، b - زیرواحد AlDG) در ریه ها، کلیه ها و کبد جنین ها و بزرگسالان بیان می شود. بخش قابل توجهی از فعالیت AlDH کبد توسط AlDH2 تعیین می شود
  • AlDG3 (*103730، g - زیر واحد AlDG، 2 آلل) در روده ها و کلیه های جنین و کودکان خردسال فعال است.
  • AlDH4 (*103740، p - زیرواحد AlDH) حداقل 40 درصد از فعالیت AlDH را در کبد انسان بالغ تعیین می کند، به ویژه در غلظت های بالای اتانول.
  • AlDH5 (*103710، c - زیرواحد AlDH) در بسیاری از اندام ها یافت می شود، عمدتاً الکل های زنجیره بلند را تجزیه می کند، تنها شکل AlDH در مغز.
  • AlDH6 (*103735) در معده و کبد یافت می شود، ویژگی سوبسترا نامشخص است
  • AlDH7 (*600086) در معده و سایر اندام ها یافت می شود، اما در کبد وجود ندارد.

• استالدهید دهیدروژناز (AcDH، EC 1.2.1.3)
  • شکل سیتوزولی (*100640، 9q21، AcDH1) به اثر مهاری دی سولفیرام بسیار حساس است. فعالیت در افراد الکلی به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. با کاهش فعالیت ژنتیکی معیوب یا مهار شده، پس از مصرف یک لیوان ودکا، افزایش قابل توجهی در محتوای استالدئید (متوسط ​​مقادیر 37.3 میکرومول در لیتر در مقابل 2.1 میکرومول در لیتر در افراد غیر الکلی) مشاهده می شود که اغلب با یک لیوان ودکا همراه است. واکنش اتونوم عروقی - اتساع عروق (قرمزی سریع پوست صورت)
  • شکل میتوکندریایی (*100650، 12q24.2، AcDH2) به دی سولفیرام غیر حساس است.

علائم انحطاط سیستم عصبی ناشی از الکل

تصویر بالینی انحطاط سیستم عصبی ناشی از الکل

• علائم عمومی:
  • بیماران بزرگتر از سنشان به نظر می رسند، موهایشان کدر است
  • صورت خمیری، صورتی رنگ است. متعاقبا - پرخونی. با پرهیز، پرخونی به تدریج از بین می رود و در پس زمینه رنگ پریدگی، تلانژکتازی در بال های بینی، گونه ها، گردن و بالای سینه ظاهر می شود.
  • تورگ پوست کاهش می یابد
  • تون عضلانی هنگام نوشیدن الکل بازیابی می شود.

• تغییر رفتار:
  • ناسازگاری روانی و اجتماعی
  • هرزگی با اراده قوی، بی احتیاطی در لباس پوشیدن، ناپاکی
  • مشکلات در زندگی خانوادگی (طلاق، جدایی همسران)
  • اضطراب، افسردگی، بی خوابی
  • انزوای اجتماعی، جابجایی مکرر
  • جرایم مرتبط با الکل
  • ناراحتی روحی و جسمی که پس از نوشیدن الکل از بین می رود
  • تلاش های مکرر اما ناموفق برای توقف یا محدود کردن مصرف الکل
  • از دست دادن علاقه به موقعیت هایی که مستلزم مصرف الکل نیست
  • مشکلات در محل کار (انفعال، غیبت، کاهش عملکرد، درگیری با همکاران، تغییر مکرر شغل)
  • فراموشی رتروگراد در هنگام مسمومیت با الکل
  • شکایت از اعضای خانواده یا دوستان در مورد تغییرات در رفتار مرتبط با الکل که خارج از مسمومیت با الکل رخ می دهد.

• آسیب به اندام های داخلی:
  • دستگاه گوارش: بی اشتهایی، تهوع، استفراغ، درد شکم، تظاهرات آسیب مزمن کبدی (نفوذ چربی و سیروز کبدی)، زخم معده و اثنی عشر، علائم پانکراتیت.
  • سوء مصرف الکل توانایی روده کوچک برای جذب مواد مختلف از جمله ویتامین ها و اسیدهای آمینه را مختل می کند.
  • CVS: فشار خون شریانی متوسط، آریتمی یا تاکی کاردی (فوق بطنی)، علائم کاردیومیوپاتی الکلی
  • سیستم تنفسی: علائم ذات الریه آسپیراسیون، برونشیت، اغلب همراه با سیگار کشیدن همزمان
  • ناتوانی جنسی، آتروفی بیضه
  • سیستم غدد درون ریز / متابولیسم: هیپرکلسترولمی، هیپرتری گلیسیریدمی، هیکل کوشینگوئید، ژنیکوماستی. هیپوگلیسمی اغلب در حالت ناخودآگاه (اغلب همراه با مسمومیت) ایجاد می شود که منجر به مرگ می شود
  • پوست: علائم آسیب ناشی از تصادفات و جراحات، سوختگی (مخصوصاً ناشی از سیگار)، کبودی در مراحل مختلف بهبود، عدم رعایت بهداشت پوست.
  • سیستم اسکلتی عضلانی: پینه و شکستگی در مراحل مختلف بهبودی، میوپاتی
  • سیستم عصبی: زوال شناختی (به عنوان مثال، از دست دادن حافظه برای رویدادهای اخیر)، نوروپاتی محیطی، سندرم Wernicke-Korsakoff.
  • اندام بینایی: amaurosis الکلی - تضعیف سریع پیشرونده بینایی تا نابینایی کامل، در حالی که عرض مردمک مطابق با روشنایی است، یک رفلکس مردمک زنده حفظ می شود. خود به خود ناپدید می شود
  • اندام های سر و گردن: پرخونی صورت، هیپرتروفی غدد بزاقی پاروتید، وضعیت بهداشتی نامطلوب حفره دهان.

سندرم ها

• سندرم واکنش تغییر یافته - تغییر در تحمل نوشیدنی های الکلی، ناپدید شدن واکنش های محافظتی در صورت مصرف بیش از حد الکل، توانایی نوشیدن سیستماتیک الکل و تحریف اثر آن، فراموشی در طول دوره مسمومیت (پالمپسست). در مراحل اولیه اعتیاد به الکل، تحمل الکل به طور قابل توجهی افزایش می یابد (سندرم تحمل الکل). متعاقباً تحمل به شدت کاهش می یابد.

• سندرم وابستگی ذهنی میل وسواسی به مسمومیت، ناراحتی روانی (بهم ریختگی فعالیت ذهنی، ناتوانی در کار ذهنی) در حالت هوشیاری و بهبود عملکردهای ذهنی در حالت مسمومیت است.

• سندرم وابستگی فیزیکی - نیاز فیزیکی (غیر قابل کنترل) به مسمومیت، از دست دادن کنترل بر میزان مصرف الکل، علائم ترک، بهبود عملکردهای فیزیکی در هنگام مستی.

• سندرم پیامدهای مسمومیت مزمن:
  • پیامدهای روانی: آستنی، آسیب روانی، تنزل شخصیت، اختلالات خلقی، اغلب با رفتارهای پرخاشگرانه و اقدام به خودکشی. روان پریشی حاد (هذیان، سندرم توهم-پارانوئید) و مزمن (هذیان حسادت، روان پریشی کورساکوف). در موارد پیشرفته - زوال عقل الکلی
  • پیامدهای عصبی: سندرم های مغزی حاد: صرع، گیت-ورنیکه، مخچه، نارسایی استریوپالیدال. نوریت محیطی؛ آتروفی اعصاب بینایی و شنوایی.

• مسمومیت پاتولوژیک الکلی به ندرت رخ می دهد و با ظهور ناگهانی انحرافات شدید در رفتار پس از نوشیدن مقدار کمی الکل مشخص می شود:
  • سردرگمی و سردرگمی مشاهده می شود. هذیان و توهمات بصری احتمالی، تحریک روانی حرکتی، رفتار پرخاشگرانه، افسردگی با تمایل به خودکشی
  • معمولاً چندین ساعت طول می کشد و به خواب طولانی و به دنبال آن فراموشی برای یک دوره مسمومیت پاتولوژیک ختم می شود.

• سندرم ترک معمولا 12 تا 24 ساعت پس از آخرین مصرف الکل ایجاد می شود:
  • در مراحل اولیه - تحریک بیش از حد سمپاتیک-تونیک: پرخونی بالاتنه، تورم صورت، تعریق، لرزش انگشتان و دست ها، حالت تهوع، استفراغ، مدفوع شل، احتباس ادرار، بی اشتهایی، بی خوابی، سرگیجه و سردرد. میدریاز، درد در ناحیه قلب، معده. تشنج های صرعی اغلب رخ می دهد
  • در مراحل آخر - اختلالات خودمختار: بی حالی، افت تون عروق، رنگ پریدگی، سیانوز، عرق سرد، تیز شدن ویژگی های صورت، هیپوتونی عضلانی، اختلالات آتاکسیک (تا ناتوانی در حرکت مستقل).

• هذیان الکلی - رجوع به دلیریوم شود

• توهم الکلی یک توهم آلی با توهمات رنگارنگ و مداوم (شنیداری یا دیداری) است که اغلب محتوای ناخوشایند دارد. معمولاً 48 ساعت پس از ترک حالت مسمومیت مزمن شروع می شود. گاهی اوقات با هذیان در غیاب علائم اختلالات عاطفی یا سندرم روانی ارگانیک همراه است. این اختلال در هر سنی مشاهده می شود (4 برابر بیشتر در مردان). قبل از آن یک دوره نوشیدن زیاد الکل به اندازه کافی طولانی است، که در طی آن سوژه وابستگی به الکل پیدا می کند. در برخی موارد، توهمات چند هفته طول می کشد، در برخی دیگر (به ندرت) می تواند دائمی باشد.

• سندرم فراموشی الکل (سندرم کورساکوف) - اختلال غیرقابل برگشت حافظه کوتاه مدت در غیاب آسیب به حوزه حسی. بعد از یک دوره طولانی نوشیدن زیاد می آید. هیچ ارتباطی با هیچ اختلال جسمی یا روانی دیگری وجود ندارد.

• انسفالوپاتی الکلی (*277730، 3p14.3، نقص ژن ترانسکتولاز [EC 2.2.1.1]، r): به انسفالوپاتی Wernicke مراجعه کنید.

• زوال عقل

• هیپرلیپیدمی نوع V (238400، r): پانکراتیت، هیپرلیپیدمی، هیپرلیپوپروتئینمی، هیپربتالیپوپروتئینمی، کلسترول بالا، تری گلیسیریدمی شدید، اختلال در تست تحمل گلوکز.

مراحل توسعه

• علائم اولیه:
  • در پس زمینه مستی روزمره، علائم مسمومیت کاهش می یابد. هم در مستی و هم در حالت هوشیاری، سرزندگی، فعالیت حرکتی و خلق و خوی افزایش می یابد. اشتها، خواب، روابط جنسی مختل نمی شود
  • نوشیدن مشروبات الکلی در طول روز باعث ناراحتی نمی شود. در هنگام مصرف بیش از حد استفراغ رخ می دهد، اما صبح بعد از مصرف بیش از حد، انزجار هنگام فکر کردن به الکل از بین می رود.
  • افزایش نشاط اغلب با دوره های تحریک پذیری و درگیری جایگزین می شود.

• مرحله I (مدت 1 تا 4 سال)
  • سندرم واکنش تغییریافته: افزایش قابل توجه تحمل الکل، عدم استفراغ در صورت مصرف بیش از حد، پالمپسست
  • سندرم وابستگی ذهنی: افکار مداوم در مورد الکل، احساس ناراحتی در هنگام هوشیاری
  • سندرم وابستگی فیزیکی وجود ندارد
  • آستنی، اختلالات عصبی گذرا.

• مرحله دوم (مدت 5 تا 15 سال)
  • سندرم واکنش پذیری تغییر یافته: حداکثر تحمل الکل. نوشیدن روزانه تناوب نوشیدن الکل فقط می تواند با دلایل خارجی مرتبط باشد، به عنوان مثال، کمبود پول (شبه پرخوری). اثر آرام بخش الکل از بین می رود، فقط اثر فعال کننده مشاهده می شود. پالمپسست ها با فراموشی کامل با نظم بیرونی رفتار جایگزین می شوند (فراموشی در افراد غیر الکلی در حالت خواب آلودگی همراه با بی حرکتی رخ می دهد)
  • سندرم وابستگی ذهنی: رفاه روانی به ثبات مصرف الکل بستگی دارد. در حالت هوشیاری - بی نظمی فعالیت ذهنی، ناتوانی در انجام کار ذهنی
  • سندرم وابستگی فیزیکی: ولع غیرقابل کنترل برای الکل، رفتار دیکته کننده، تحریف ایده ها در مورد ارزش های اخلاقی و روابط. در حالت هوشیاری، بیمار افسرده، ناتوان و تحریک پذیر است. نوشیدن الکل عملکردهای فیزیکی را بازیابی می کند
  • سندرم ترک به شکل تحریک بیش از حد سمپاتیک-تونیک
  • سندرم پیامدهای مسمومیت:
    • حوزه ذهنی - از دست دادن توانایی های خلاق، کاهش هوش، اختلالات شخصیت، اختلالات عاطفی. ایده های هذیانی (مثلاً حسادت) که در ابتدا فقط در حالت مستی به وجود می آیند، می توانند بعداً به هذیان های مداوم تبدیل شوند که برای عزیزان بیمار خطر ایجاد می کند. هر بیماری، آسیب یا مداخله جراحی می تواند با روان پریشی حاد الکلی پیچیده شود و تحمل الکل منجر به تحمل متقاطع به داروهای بیهوشی خاص می شود.
    • سیستم عصبی - نوریت، اسکوتوما، باریک شدن میدان های بینایی، کاهش شنوایی در فرکانس های خاص، آتاکسی، نیستاگموس، اختلال در هماهنگی حرکات.
    • آسیب به سیستم قلبی عروقی، کبد و غیره.

• مرحله III (مدت 5 تا 10 سال)
  • سندرم واکنش تغییریافته: کاهش تحمل به الکل. نوشیدن چندین روز منجر به فرسودگی جسمی و روحی می شود و به دنبال آن برای مدتی پرهیز می شود (مصرف الکل)، مسمومیت عمیق در دوزهای کم حاصل می شود. اثر فعال الکل ناپدید می شود، فقط لحن را حفظ می کند. تقریباً هر دوره مسمومیت به فراموشی ختم می شود
  • سندرم وابستگی روانی: علائم در پس زمینه تغییرات شدید ذهنی نامرئی هستند
  • سندرم وابستگی فیزیکی: جاذبه غیرقابل کنترل زندگی بیمار را تعیین می کند. عدم کنترل کمی و تحمل کم اغلب منجر به مرگ می شود
  • سندرم ترک به شکل اختلالات اتونومیک
  • سندرم پیامدهای مسمومیت:
    • روان خسته شده است ، عملاً هیچ احساسی وجود ندارد (به استثنای ابتدایی ترین آنها - ظلم ، خشم). بیمار توانایی فعالیت تولیدی را ندارد و نیاز به نظارت مداوم دارد
    • دمانس اغلب با تظاهرات شبه فلج نشان داده می شود
    • توهم مزمن احتمالی، توهمات حسادت
    • معاینه عصبی انسفالوپاتی و پلی نوریت را نشان می دهد. تا 20 درصد از الکلی ها از آنسفالوپاتی الکلی همراه با سندرم صرع رنج می برند
    • تقریباً تمام اندام ها و سیستم ها تحت تأثیر قرار می گیرند. ترکیبی از کاردیومیوپاتی و آسیب کبدی معمول است.

تشخیص انحطاط سیستم عصبی ناشی از الکل

تشخیص:

• تست‌های روان‌شناختی: به عنوان مثال، 4 سوال زیر (حساسیت و ویژگی کمتر از 70٪، مزیت اصلی امکان تست در هنگام جمع‌آوری خاطرات است، پاسخ مثبت به بیش از 2 سوال باعث می‌شود فرد مشکوک به اعتیاد به الکل شود)
  • آیا تا به حال احساس کرده اید که باید نوشیدنی خود را کاهش دهید؟
  • آیا تا به حال برایتان پیش آمده است که اگر یکی از اطرافیانتان (دوستان، اقوام) به شما در مورد نیاز به کاهش مصرف الکل بگوید، عصبانی شده اید؟
  • آیا تا به حال احساس گناه مرتبط با نوشیدن الکل را تجربه کرده اید؟
  • آیا تا به حال هوس نوشیدن الکل در صبح بعد از یک دوره نوشیدن داشته اید؟
• CT، MRI مغز: آتروفی قشر، تغییرات ساختاری در هسته تالاموس، و همچنین بویایی و دیانسفالون
• بیوپسی کبد برای تشخیص هپاتیت الکلی یا سیروز.

درمان انحطاط سیستم عصبی ناشی از الکل

• نشانه های سم زدایی بستری:
  • علائم دلیریوم ترمنس، سابقه دلیریوم ترمنس
  • ناتوانی در تکمیل سم زدایی اولیه به صورت سرپایی
  • بیماری های همزمان که نیاز به بستری شدن دارند
  • اختلالات روانی شدید (از جمله افسردگی با تمایل به خودکشی)
  • ناتوانی در به دست آوردن تعهد قاطع برای پرهیز کامل از مصرف الکل
  • محیط اجتماعی نامناسب

رژیم غذایی - تغذیه کامل، جبران کمبود ویتامین B، منیزیم، فسفر، روی.

تاکتیک های رهبری:

• مصرف کنترل شده الکل (به عنوان مثال، محدود کردن آن به یک قسمت در پایان هفته) با خطر بالای بازگشت به اعتیاد به الکل همراه است.
• اکثر الکلی ها در نتیجه فشار بیرون به دنبال مراقبت های پزشکی هستند. بهترین پیش آگهی را می توان با درخواست داوطلبانه داد
• زمینه روانشناختی مطلوب مورد نیاز است - درک و عدم قضاوت از جانب پزشک و عزیزان
• درمان معمولاً در کلینیک‌ها و بیمارستان‌ها، بخش‌های تخصصی و بخش‌های اعصاب و روان توسط متخصصین اعصاب و روان انجام می‌شود (درمان در شبکه پزشکی عمومی اغلب بی‌اثر است).

اهداف اصلی درمان:

• تسکین علائم ترک و پیامدهای مسمومیت
• سرکوب میل، ایجاد یک واکنش منفی جسمی یا ذهنی هنگام نوشیدن الکل (حساسیت، انزجار رفلکس شرطی)
• تغییر نگرش نسبت به نوشیدن (روان درمانی)
• رفتار درمانی به الکلی راه های دیگری را برای کاهش اضطراب می آموزد (آموزش آرامش، هنر خودکنترلی، راه های جدید سازگاری با محیط)
• تسکین روان‌پریشی‌های حاد الکلی، محافظت از آسیب‌های ناشی از الکل به خود و دیگران (محدود کردن اجباری فعالیت، تجویز آرام‌بخش‌ها و سایر داروهای روان‌گردان)
  • در غرب، جامعه داوطلبانه الکلی ها (الکلی های گمنام) به طور موثر کار می کند.

دارودرمانی

• در صورت سندرم محرومیت - دوزهای زیاد ویتامین C و گروه B، به ویژه تیامین (در مورد سندرم Wernicke-Korsakoff - تیامین 50-100 میلی گرم در روز) و درمان انفوزیون (محلول دکستروز 5٪، کلرید سدیم + محلول کلرید کلسیم +). کلرید پتاسیم [محلول رینگر] و غیره).

• برای سم زدایی و تسکین ترک:
  • کلردیازپوکساید در صورت خطر ایجاد هذیان الکلی، 25 تا 50 میلی گرم هر 2 تا 4 ساعت (تا زمانی که علائم تهدید کننده برطرف شود). برای دلیریوم - 50-100 میلی گرم هر 4 ساعت یک داروی جایگزین دیازپام 5 میلی گرم خوراکی یا داخل وریدی است.
  • دیازپام 1-3 میلی گرم IV - برای تشنج
  • لورازپام برای بیماران مبتلا به بیماری شدید کبدی
  • ب - مسدود کننده های آدرنرژیک (پروپرانولول، آتنولول) برای تاکی کاردی سینوسی مداوم
  • کلونیدین برای از بین بردن علائم اختلال عملکرد اتونوم (لرزش، تاکی کاردی، فشار خون شریانی).

• وسایل ویژه برای درمان اعتیاد به الکل:
  • دی سولفیرام مصرف یک نوشیدنی الکلی در عرض 12 ساعت پس از دی سولفیرام باعث واکنش شدیدی می شود که 1 تا 3 ساعت طول می کشد: احساس گرمی در سر (پس از 5-15 دقیقه)، گشاد شدن رگ های خونی در پوست صورت و گردن. سردرد، تاکی کاردی، مشکل در تنفس، تعریق؛ پس از 30 تا 60 دقیقه، حالت تهوع و استفراغ ظاهر می شود و ممکن است فروپاشی ایجاد شود. با تجویز الکل در پس زمینه اثر دی سولفیرام، آنها یک رفلکس شرطی منفی نسبت به طعم و بوی الکل ایجاد می کنند:
    • دوز اولیه 0.5 گرم در روز خوراکی برای 1-3 هفته است. دوز نگهدارنده به صورت جداگانه انتخاب می شود (معمولا 0.25-0.5 گرم در روز). به بیمار و خانواده باید هشدار داده شود که اثرات دی سولفیرام ممکن است 3 تا 7 روز پس از آخرین دوز باقی بماند.
    • دی سولفیرام نباید زودتر از 24 ساعت پس از آخرین نوشیدنی الکل تجویز شود.
  • نالترکسون برای کاهش نیاز به الکل و از بین بردن اثر مقوی آن.

عوارض انحطاط سیستم عصبی ناشی از الکل:

• عود اعتیاد به الکل
• پلی نوروپاتی الکلی
• زوال عقل
• بیماری های عفونی ناشی از تضعیف قدرت دفاعی بدن
• نکروز آسپتیک سر استخوان ران
• سیروز کبدی (در زنان سریعتر ایجاد می شود).

سیر و پیش آگهی:

• دوره عود کننده مزمن
• پیش آگهی به مدت و شدت سوء مصرف، نوع و کیفیت نوشیدنی های الکلی و ماهیت عواقب مسمومیت بستگی دارد. درمان ضد الکل فقط در مرحله خاصی پیشرفت بیماری را متوقف می کند
• مرگ در نتیجه عدم جبران سیستم های حیاتی ناشی از مصرف زیاد الکل، حالت های ترک، بیماری های متداول رخ می دهد که در آن میزان مرگ و میر افراد الکلی 3 تا 4 برابر بیشتر از میانگین است.
• در موارد پیشرفته، ناتوانی ذهنی و جسمی عصبی افزایش می یابد (حتی با پرهیز از نوشیدنی های الکلی) به دلیل کمبود تنظیم اعصاب غدد، اختلالات متابولیک، تغذیه، آسیب شناسی اندام ها و سیستم ها (آتروفی بافت مغز، اختلال در عملکرد کبد، پانکراس و غیره). ).

دژنراسیون سیستم عصبی مرکزی تغییرات ارگانیک و عملکردی برگشت ناپذیر در نخاع و مغز است که منجر به انحطاط ذهنی می شود. انواع مختلفی از بیماری ها وجود دارد که پیامدهای آن اختلال در عملکرد سیستم عصبی است. بر این اساس، درمان به نوع بیماری و علل ایجاد کننده آن بستگی دارد. متأسفانه همه بیماری های سیستم عصبی مرکزی قابل درمان نیستند. درمان موفقیت آمیز بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی در بیمارستان یوسپوف انجام می شود.

بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی: مفاهیم کلی

ویژگی های اصلی گروه بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی معیارهای زیر است:

• بیماری ها بدون توجه شروع می شوند؛ قبل از ظهور آنها، سیستم عصبی می تواند کاملاً طبیعی عمل کند.
• بیماری ها سیر تدریجی پیشرونده دارند و می توانند سال ها یا دهه ها ادامه داشته باشند.
• برخی از بیماری های دژنراتیو با عوامل ارثی مرتبط هستند و در چندین عضو یک خانواده ایجاد می شوند.
• یک بیماری نورودژنراتیو سیستم عصبی مرکزی با مرگ تدریجی نورون ها و جایگزینی آنها با عناصر گلیال مشخص می شود.
• فرآیندهای آتروفیک در مرحله اولیه توسعه آسیب شناسی در یک منطقه خاص از یکی از نیمکره های مغز رخ می دهد. علاوه بر این، در مرحله پیشرفته دژنراسیون، آتروفی در مغز تقریباً متقارن می شود.

بیماری های مختلف سیستم عصبی مرکزی، که لیست آنها بسیار طولانی است، در دست مطالعه هستند. دلایل وقوع فرآیندهای آتروفیک در طول عملکرد طبیعی سیستم عصبی در بیشتر زندگی فرد به طور قابل اعتماد شناخته نشده است. با این حال، تعدادی از عوامل وجود دارد که می تواند باعث انحطاط مغز شود:

• سوء مصرف الکل، اعتیاد به مواد مخدر؛
• اثرات سمی آفت کش ها و علف کش ها؛
• عفونت مننگوکوک؛
• آنسفالیت ویروسی؛
• کمبود ویتامین B12 و اسید فولیک

بیماری های ارگانیک سیستم عصبی مرکزی

وجود یک بیماری ارگانیک سیستم عصبی مرکزی به این معنی است که مغز معیوب است. آسیب شناسی می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد. متخصصان مغز و اعصاب می گویند که اختلالات ارگانیک سیستم عصبی مرکزی مرحله اول را می توان در 98 درصد از جمعیت یافت، اما نیازی به درمان ندارند. مرحله دوم و سوم با ضایعات جدی تری مشخص می شود و با انحرافات قابل توجهی همراه است.

ضایعات ارگانیک مادرزادی مغز در طی رشد جنینی یا در حین زایمان در نتیجه ترومای هنگام تولد رخ می دهد. دلایل ظاهر آنها ممکن است عوامل نامطلوبی باشد که بر زن باردار تأثیر گذاشته است:

• استفاده زنان از الکل و مواد مخدر؛
• آنفولانزای شدید یا سایر بیماری های عفونی در دوران بارداری؛
• اثر برخی داروها؛
• استرس شدید

ضایعات ارگانیک اکتسابی می توانند پس از سکته مغزی، آسیب مغزی تروماتیک، سوء مصرف الکل و مواد مخدر و بیماری های عفونی همراه با آسیب مغزی ایجاد شوند.

در میان بیماری هایی که در اثر ضایعات ارگانیک سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شوند، عقب ماندگی ذهنی و زوال عقل متمایز می شوند. با الیگوفرنی، عقب ماندگی ذهنی رخ می دهد. این بیماری در طول رشد جنین یا در سال اول زندگی رخ می دهد. کودکان هوش کمتری دارند و مهارت های گفتاری و حرکتی ضعیفی دارند. با زوال عقل، مهارت ها و دانش قبلی از دست می رود. به تدریج، زوال عقل منجر به تنزل کامل فرد می شود. با توجه به این بیماری سیستم عصبی مرکزی، علائم به شرح زیر است: اختلال در حافظه، گفتار، جهت گیری در فضا، فرد نمی تواند چیزهای جدیدی بیاموزد و مهارت ها و دانش قدیمی را از دست می دهد.

بیماری های عفونی سیستم عصبی مرکزی

بیماری های عفونی سیستم عصبی مرکزی از شایع ترین آسیب شناسی های عصبی هستند. بیماری های CNS ناشی از عفونت بسیار خطرناک هستند. آنها یک دوره شدید دارند، عواقب جدی و نقایص عصبی قابل توجهی را به جا می گذارند. بیماری های عفونی سیستم عصبی مرکزی می توانند توسط باکتری ها، ویروس ها و بیماری های قارچی ایجاد شوند. بیشتر اوقات، بیماری ها زمانی ایجاد می شوند که مننگوکوک، استافیلوکوک، پنوموکوک، انتروویروس های ECHO و Coxsackie، اوریون و کاندیدا وارد بدن شوند. دروازه‌های ورود عفونت، اندام‌های گوش و حلق و بینی هستند؛ همچنین از راه‌های تماسی، هماتوژن، لنفاوی و اطراف عصبی منتقل می‌شوند.

گردش خون ضعیف در مغز باعث ایجاد بیماری های عروقی سیستم عصبی مرکزی می شود. این آسیب شناسی ها بسیار خطرناک هستند زیرا در بیشتر موارد منجر به ناتوانی می شوند. همچنین بیماری های عروقی سیستم عصبی مرکزی میزان مرگ و میر بالایی دارند. آسیب مغزی در نتیجه سکته های ایسکمیک و هموراژیک، حملات ایسکمیک گذرا و خونریزی های زیر عنکبوتیه خود به خود رخ می دهد. علل چنین آسیب شناسی عبارتند از:

• آنوریسم،
• ترومبوآمبولی،
• آترواسکلروز عروقی،
• بیماری هایپرتونیک،
• آسیب سمی حاد به دیواره رگ های خونی،
• بیماری های دژنراتیو مزمن دیواره رگ های خونی.

محرک ایجاد سکته مغزی می تواند استرس شدید، تشنج، مسمومیت با الکل و تغییرات ناگهانی دمای بدن باشد. بیماری عروقی سیستم عصبی مرکزی اغلب خود به خود رخ می دهد و نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد.

درمان و تشخیص بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی

خطر بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی این است که پیش بینی آنها دشوار است. اگر عوامل تحریک کننده در زندگی فرد وجود داشته باشد، توصیه می شود یک سبک زندگی سالم داشته باشید و به طور منظم برای معاینات پیشگیرانه به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید. اگر مشکوک به علائم بیماری سیستم عصبی مرکزی هستید، باید بلافاصله با پزشک مشورت کنید. هرچه این بیماری زودتر تشخیص داده شود، احتمال کاهش سرعت پیشرفت فرآیندهای دژنراتیو در مغز بیشتر می شود.

تشخیص و درمان بیماری های دژنراتیو به نوع آسیب شناسی بستگی دارد. پس از تعیین تصویر بالینی بیماری، پزشک آزمایشاتی را برای روشن شدن وضعیت بیمار تجویز می کند. اینها ممکن است شامل تست های آزمایشگاهی، سونوگرافی، ام آر آی، سی تی و تست های روانی برای تعیین وضعیت مهارت های شناختی باشد.

در بیمارستان Yusupov در مسکو یک کلینیک مغز و اعصاب وجود دارد که در آن متخصصان مغز و اعصاب و دکترهای علوم بسیار ماهر کمک می کنند. پزشکان در بیمارستان یوسفوف تجربه زیادی در درمان بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی دارند و از جدیدترین روش های درمانی و توانبخشی در کار خود استفاده می کنند که به آنها امکان می دهد پیچیده ترین موارد را انجام دهند.

می توانید از طریق تلفن کمک بخواهید، قرار ملاقات بگیرید و از متخصصان مشاوره بگیرید.

کتابشناسی - فهرست کتب

• ICD-10 (طبقه بندی بین المللی بیماری ها)
• بیمارستان یوسفوف
• "تشخیص". - دایره المعارف مختصر پزشکی. - م.: دایره المعارف شوروی، 1989.
• "ارزیابی بالینی نتایج آزمایشات آزمایشگاهی"//G. I. Nazarenko، A. A. Kishkun. مسکو، 2005
• تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی بالینی مبانی تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی بالینی V.V. Menshikov، 2002.

متخصصان ما

قیمت تشخیص بیماری های دژنراتیو سیستم عصبی مرکزی

*اطلاعات موجود در سایت صرفا جهت اطلاع رسانی است. تمام مواد و قیمت های درج شده در سایت یک پیشنهاد عمومی نیست و طبق مفاد هنر تعریف شده است. 437 قانون مدنی فدراسیون روسیه. برای اطلاعات دقیق لطفا با پرسنل کلینیک تماس بگیرید یا به کلینیک ما مراجعه کنید.

بیماری های ارثی دژنراتیو (یا تخریب ارثی) سیستم عصبی گروه بزرگی از بیماری ها هستند که در اثر تغییر در اطلاعات ژنتیکی ایجاد می شوند.

نقش عوامل ارثی در ایجاد بیماری های سیستم عصبی با بروز بیشتر بیماری ها در برخی خانواده ها نسبت به جمعیت عمومی تایید می شود. به لطف توسعه ژنتیک عمومی و پزشکی، جوهر بسیاری از بیماری های سیستم عصبی، که قبلاً به عنوان بیماری هایی با طبیعت ناشناخته طبقه بندی می شدند، آشکار شده است. S.N. Davidenkov سهم زیادی در مطالعه بیماری های ارثی سیستم عصبی، پاتوژنز آنها، پلی مورفیسم بالینی، و همچنین مسائل مربوط به تشخیص افتراقی، روش های درمان و پیشگیری داشت.

بیماری های ارثی واقعی مبتنی بر جهش های ژنی است که منجر به اختلال در سنتز یک پلی پپتید خاص (پروتئین یا آنزیم ساختاری) می شود. بسته به نقش این پلی پپتید در متابولیسم، اختلالات خاصی رخ می دهد. این اختلالات می توانند بسیار متنوع باشند. کمبود یا غیرفعال شدن یک آنزیم (گروهی از آنزیم ها) تشخیص داده می شود که منجر به اختلال در جذب مواد منفرد، سنتز ناکافی یا منحرف شده محصولات حیاتی و تغییرات دیستروفی می شود. افزایش تجزیه ترکیبات فعال عملکردی و در نتیجه تخریب بافت نیز ممکن است مشاهده شود. در موارد دیگر، انباشته شدن مقادیر اضافی مواد خاص وجود دارد - آنها شروع به رسوب در اندام ها و بافت ها می کنند و در نتیجه عملکرد آنها را مختل می کنند. این گروهی از بیماری‌های ذخیره‌سازی یا تزاریسموزها است که شامل موکوپلی ساکاریدوزها، لیپوئیدوزهای داخل سلولی و موکولیپیدوزها می‌شود.

فرآیند دژنراتیو اغلب در نتیجه اختلالات متابولیکی تعیین شده ژنتیکی رخ می دهد. بسیاری از بیماری‌های ارثی اساساً متابولیک هستند و بنابراین منطقی‌ترین آنها طبقه‌بندی بر اساس انواع ناهنجاری‌های متابولیک است: اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه (الیگوفرنی فنیل پیروویک و غیره)، اختلالات متابولیسم لیپیدها (بیماری نیمن پیک و غیره). ، اختلالات متابولیسم مواد معدنی (دیستروفی کبدی و غیره). با این حال، پاتوژنز اکثر بیماری های ارثی سیستم عصبی هنوز ناشناخته است و چنین طبقه بندی هنوز نمی تواند کامل باشد.

بیماری‌های ارثی سیستم عصبی با سیر تدریجی و تدریجی مشخص می‌شوند که عمدتاً بر سیستم‌های خاصی از مغز، سیستم عصبی محیطی و ماهیچه‌ها تأثیر می‌گذارد. دژنراسیون ممکن است شامل فرآیندهایی مانند تخریب، دیستروفی و ​​آتروفی باشد. فرآیند دژنراتیو اغلب به طور انتخابی بر سیستم عصبی و حتی ساختارهای فردی آن تأثیر می گذارد و ترجیحاً در بخش های خاصی از مغز موضعی می شود. با این حال، در بسیاری از بیماری ها ضایعات ترکیبی سیستم عصبی، اندام های داخلی، پوست و سیستم اسکلتی عضلانی وجود دارد. در این مورد، علائم نوروپاتولوژیک در تصویر بالینی بیماری ممکن است آشکار شود.

در تشخیص بیماری های ارثی، تجزیه و تحلیل اطلاعات آنامنستیک و معاینه بالینی جامع مهم است. با وجود موارد مکرر بیماری در بین بستگان، پیشرفت تدریجی بیماری بدون هیچ گونه ارتباط قابل مشاهده با عوامل عفونی یا تروماتیک، ماهیت سیستمیک ضایعه و تقارن علائم مشخص می شود. مهم است که عاطفه غالب افراد از یک جنس خاص، شروع بیماری در همان سن در موارد خانوادگی در نظر گرفته شود. مطالعات اضافی امکان حذف وجود یک فرآیند التهابی و شناسایی تغییرات بسیار خاص مشخصه یک ضایعه دژنراتیو خاص را فراهم می کند.

در تعدادی از بیماری های ارثی، اختلالات بیوشیمیایی خاصی شناسایی شده است که وقوع و توسعه بیماری را تعیین می کند. مطالعه این اختلالات به ما اجازه می دهد تا راه های درمان موثر پاتوژنتیک، شناسایی ناقلان پنهان ژن جهش یافته و تشخیص بیماری در رحم، در مراحل اولیه رشد جنین را با استفاده از آمنیوسنتز بیان کنیم.

باید در نظر داشت که بیماری های مادرزادی همیشه ارثی نیستند، زیرا دومی می تواند در سنین بالاتر شروع شود و تعدادی از عوامل مضر قبل از تولد باعث آسیب شناسی مادرزادی می شود. علاوه بر این، همه موارد بیماری های خانوادگی توسط عوامل ارثی تعیین نمی شود. شرایط زندگی یکسان و همان نوع عوامل برون زا می تواند بر کل خانواده تأثیر بگذارد (گواتر بومی خانوادگی، بیماری بومی خانوادگی و غیره). علاوه بر این، بیماری های ارثی همیشه خانوادگی نیستند - موارد زیادی وجود دارد که تنها یک عضو خانواده بیمار است.

یکی از وظایف مهم ژنتیک بالینی، تشخیص افتراقی بیماری های ارثی و فنوکپی آن ها، یعنی بیماری های غیر ارثی که علائم مشابه دارند، می باشد. تمایز بین چنین گزینه هایی پیامدهایی برای درمان و پیش آگهی دارد. همچنین مواردی وجود دارد که یک بیماری ارثی به عنوان یک فرآیند التهابی رخ می دهد، یک تومور، که همچنین نیاز به تشخیص افتراقی ظریف دارد!

در این فصل شرحی از بیماری‌های دژنراتیو ارثی که در دوران کودکی شایع‌تر هستند، ارائه می‌شود. فقط تعداد کمی از آنها بیشتر در بزرگسالان مشاهده می شوند، اما اهمیت بالینی مهمی دارند. بیماری ها به چند گروه تقسیم می شوند.

I. انحطاط سیستمیک ارثی سیستم عصبی.

1. بیماری هایی با آسیب غالب به مخچه و اتصالات آن (آتاکسی خانوادگی فریدریش، آتاکسی خانوادگی ماری، آتروفی اولیووپونتوسربلار).

2. دژنراسیون ترکیبی مجاری مخچه و اعصاب محیطی (بیماری رفسوم، بیماری روسی-لوی، نوریت بینابینی هیپرتروفیک دژرین-سوتا).

3. بیماری هایی با آسیب غالب به سیستم خارج هرمی (دیستروفی کبدی، دیستونی عضلانی تغییر شکل دهنده، کره هانتینگتون، لرزش اساسی خانوادگی مینور، تیک ژنرالیزه).

4. بیماری هایی با آسیب غالب به مجاری هرمی (فلج اسپاستیک خانواده اشترومپل، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک).

II. بیماری های متابولیک ارثی که با آسیب به سیستم عصبی رخ می دهد.

1. اختلالات ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه (فنیل کتونوری، هیستیدینمی).

2. اختلالات ارثی متابولیسم لیپید (احمقات آموروتیک، بیماری نیمن پیک، بیماری گوچر، لوکودیستروفی).

3. موکولیپیدوزها (لیپیدوز عصبی احشایی، بیماری دری، فوکوزیدوز، مانوزیدوز).

4. اختلالات ارثی متابولیسم کربوهیدرات (گلیکوژنوز گالاکتوزمی).

III. بیماری های ارثی بافت همبند.

1. موکوپلی ساکاریدوزها.

2. بیماری مارفان.

3. سندرم Chernogubov-Ehlers-Danlos.

4. Osteogenesis imperfecta.

IV. فاکوماتوز(نوروفیبروماتوز رکلینهاوزن، اسکلروز توبروس بورنویل، آنژیوماتوز انسفالوتریژمینال استورج وبر، آتاکسی-تلانژکتازی، آنژیوماتوز مغزی شبکیه هیپل-لیندو).

V. بیماری های عصبی عضلانی ارثی.

1. دیستروفی های عضلانی پیشرونده (شکل اندام-کمربند Erb-Roth، شکل کاذب هیپرتروفیک دوشن، فرم کاذب هیپرتروفیک دیررس بکر، اشکال دیستال، میوپاتی افتالموپلژیک).

2. آمیوتروفی نخاعی و عصبی ( آمیوتروفی نخاعی Werdnig-Hoffmann، آمیوتروفی نخاعی Kugelberg-Welander، آمیوتروفی عصبی).

3. میوپاتی های مادرزادی غیر پیشرونده.

4. بیماری های عصبی عضلانی ارثی با سندرم میوتونیک (میتونی مادرزادی تامسن، دیستروفی میوتونیک Kurschmann-Batten-Steinert).

5. فلج حمله ای.

6. میاستنی گراویس.

سیستم ارثی

انحطاط سیستم عصبی

این گروه شامل بیماری هایی است که در آنها فرآیند دژنراتیو تعیین شده ارثی عمدتاً در قسمت های مشخص و ثابت سیستم عصبی برای هر بیماری (مسیر قشر عضلانی، هسته های زیر قشری و غیره) محلی است. ماهیت پاتوژنتیک بسیاری از این بیماری ها نامشخص است، اما تفاوت های بالینی متمایز در بسیاری از موارد امکان ایجاد یک تشخیص دقیق را فراهم می کند. بر اساس غلبه برخی علائم عصبی، می توان به طور مشروط زیر گروه های انحطاط سیستمیک را تشخیص داد: با آسیب غالب به مخچه و اتصالات آن، آسیب ترکیبی به مجاری مخچه و اعصاب محیطی، با آسیب به هسته های زیر قشر و مسیر قشر ماهیچه ای. (دستگاه هرمی، شاخ قدامی نخاع).