سندرم های میوتونیک علائم و درمان نحوه درمان سندرم میوتونیک علت مغزی و

کودکان سالم و خندان بزرگترین لذت برای والدین است. اما همیشه این اتفاق نمی افتد که پدران و مادران دلسوز و مراقب فرزندان سالمی داشته باشند.

در اطفال، شرایطی وجود دارد که والدین به سادگی از آنها اطلاعی ندارند و هیچ اطلاعی از آنها ندارند. بنابراین، هنگامی که یک پزشک یک کودک را به "سندرم میوتونیک" تشخیص می دهد، این اغلب ضربه ای به بستگان او است. این چه نوع بیماری است، علائم، تهدیدات و نحوه درمان بیماری چیست؟

علائم سندرم میوتونیک در کودکان

پس از شنیدن چنین تشخیصی والدین، نیازی به وحشت نیست و زمانی برای این کار وجود ندارد. شما باید به سرعت درمان را شروع کنید و هر کاری را برای درمان کودک و از بین بردن تهدیدهای در حال ظهور انجام دهید.

سندرم میوتونیک یک بیماری عصبی عضلانی است. با کاهش تون عضلانی کلی مشخص می شود. هنگامی که آنها با انقباض به محرک های خارجی پاسخ می دهند، پس از آن به سختی آرام می شوند. چنین ضعف عضلانی همیشه در پسر یا دختر حالت تنبلی ایجاد می کند. بچه ها خیلی دیرتر از همسالانشان شروع به راه رفتن می کنند؛ صاف نگه داشتن پشت برای آنها دشوار است. اغلب این کودکان دچار اختلال عملکرد مفاصل می شوند. لازم به ذکر است که کاهش تون مشخصه همه عضلات از جمله عضلات صورت و زبان است، به همین دلیل کودکان خیلی دیرتر شروع به صحبت می کنند. و اگر گفتار به موقع ایجاد می شود ، با اختلالات و عدم بیان زیاد.

قاب عضلانی ضعیف چنین کودکانی در ناحیه شکم نیز منجر به اختلال در مجاری صفراوی و یبوست می شود. گاهی تون عضلانی پایین باعث شب ادراری می شود و ضعف عضلات چشم باعث نزدیک بینی می شود. کودکان مبتلا به سندرم میوتونیک سریعتر از سایر کودکان خسته می شوند، حتی در اثر فعالیت های ذهنی و جسمی کوچک خسته می شوند. یعنی درس خواندن برایشان سخت خواهد بود. از این گذشته، این کودکان تقریباً مرتباً از سردرد رنج می برند. از دوران کودکی، آنها دچار اسکولیوز و پوکی استخوان می شوند، ستون فقرات ممکن است تغییر شکل دهد، که البته بر وضعیت روانی کودکان تأثیر می گذارد.

همچنین بخوانید

همه این علائم سندرم میوتونیک بلافاصله پس از تولد قابل توجه نیستند و حتی ممکن است تشخیص اولیه هر گونه ناهنجاری برای خود والدین دشوار باشد. علائم سندرم میوتونیک توسط متخصص اطفال شناسایی می شود. بنابراین، باید به طور مرتب با کودک خود به مشاوره کودک مراجعه کنید و برای تشخیص به موقع مشکلات رشدی احتمالی، برای معاینات پزشکی روتین بروید.

علل

بیهوده نیست که پزشکان می گویند بارداری باید برنامه ریزی شود. در بدن یک مادر سالم که در تولد اولین فرزند خود جدی است، سلول های جنسی سالم تشکیل می شود. مصرف اسید فولیک حتی قبل از بارداری از والدین در برابر تولد یک کودک ناسالم محافظت می کند و از نقص در رشد داخل رحمی آن جلوگیری می کند.

علت سندرم میتونیک در کودکان نیز می تواند عوامل ژنتیکی، یعنی ویژگی های تون عضلانی باشد که ارثی است. غالباً بروز بیماری فوق در کودکان پیامدهای راشیتیسم و بیماریهای عصبی عضلانی، اختلالات متابولیک و عدم تحرک بدنی خود مادر در طول دوران بارداری است.

درمان سندرم میوتونیک در کودکان

اول از همه، شما باید یک سبک زندگی سالم و فعال را برای کودک خود پس از تولد سازماندهی کنید. این یعنی شیر دادن و پیاده روی در هوای تازه در هر زمان از سال، ماساژ و تمرینات روزانه، ورزش صبحگاهی. چنین رویه هایی اقدامات پیشگیرانه خوبی برای جلوگیری از پیشرفت بیشتر ضعف عضلانی خواهند بود. اما این اقدامات همیشه کافی نیست. ما در مورد مواردی صحبت می کنیم که علت سندرم میوتونیک عوامل ژنتیکی است. سپس درمان واجد شرایط تجویز می شود که شامل گفتار درمانگران و ارتوپدها، درمانگران و چشم پزشکان می شود. برای از بین بردن موفقیت آمیز سندرم میوتونیک در نوزاد، باید به یک دوره ماساژ متوسل شوید و مطمئن شوید که یک دوره کامل از روش های فیزیوتراپی را انجام دهید. گاهی اوقات یک دوره درمانی دارویی تجویز می شود. پزشکان داروهایی را تجویز می کنند که فرآیندهای متابولیک را بهبود می بخشد و هدایت عصبی روانی را افزایش می دهد.

همچنین می توانید کودکان مبتلا به سندرم میوتونیک را در مراکز پزشکی ویژه ای که برنامه های اصلاح سلامت در آن ها تدوین شده است، درمان کنید. آنها شامل فیزیوتراپی و جلسات با گفتار درمانگر، روانشناس و طب سوزنی هستند.

تا به امروز، هیچ روش رادیکالی ایجاد نشده است که آسیب شناسی ژن را به طور کامل درمان کند. بنابراین هدف اصلی درمان کاهش فراوانی و شدت اختلالات عصبی عضلانی است. درمان محافظه کارانه علل سندرم میوتونیک شامل موارد زیر است:

رژیم های غذایی با محدودیت نمک؛
ماساژ دادن؛
تحریک عضلانی با جریان الکتریکی؛
الکتروفورز با کلسیم

اجتناب از هیپوترمی و پوشیدن لباس مناسب برای آب و هوا بسیار مهم است، زیرا سرما باعث افزایش اختلالات عضلانی می شود. به منظور کاهش شدت تظاهرات میوتونیک، درمان دارویی شامل دیورتیک ها، مکمل های کلسیم و مسکن ها برای رهایی از درد توصیه می شود. داروهای ضد تشنج، ضد آریتمی ها، داروهای ضد صرع و شل کننده های عضلانی به کند کردن پیشرفت بیماری و جلوگیری از حملات جدید کمک می کنند. به منظور سرکوب واکنش های ایمنی ناخواسته، ایمونوگلوبولین انسانی و گلوکوکورتیکوئیدها به صورت داخل وریدی تجویز می شوند.

درمان علامتی اختلالات عصبی عضلانی در کودکان شامل کلاس های فیزیوتراپی از سن پنج سالگی، فیزیوتراپی، آب درمانی و ماساژ است. کودکان با تأخیر در رشد روانی - گفتاری به درس هایی با روانشناس یا گفتار درمانگر نیاز دارند.

در اینجا مقاله ای وجود دارد که موضوع گروهی از بیماری های ارثی را با یک علامت بالینی پیشرو برای همه - سندرم میوتونیک یا پدیده میتونی پوشش می دهد.

سندرم میوتونیک چیست:

این شامل یک اسپاسم عضلانی تونیک غیرارادی است که پس از یک انقباض ارادی شدید رخ می دهد. پس از چند ثانیه، آرامش برقرار می شود. پدیده توصیف شده در طول حرکت شروع مشاهده می شود. با انقباضات مکرر این گروه های عضلانی، حرکات به طور فزاینده ای آسان تر می شوند و سپس مقاومت به طور کامل از بین می رود. حرکات ضعیف و صاف معمولاً با اسپاسم میوتونیک همراه نیستند.
در سطح اسکلتی عضلانی موارد زیر رخ می دهد. بی ثباتی پتانسیل الکتریکی دیواره سلولی منجر به انقباضات مکرر تحت تأثیر یک محرک (سرما، شوک یا فشرده سازی ارادی) می شود.

ویژگی های بیماری:

با توجه به عامل تحریک کننده، سندرم میوتونیک متمایز می شود: اعمال، ضربات و ثبت با استفاده از یک الکترود سوزن ظریف در EMG. میتونی عملی توسط یک حرکت ارادی شدید ایجاد می شود: از بیمار خواسته می شود مشت خود را محکم ببندد و سپس به سرعت آن را باز کند. این پس از یک تاخیر خاص (تا 30 ثانیه) اتفاق می افتد. با تلاش های بعدی، زمان اسپاسم کاهش می یابد تا زمانی که آرامش کاملاً عادی شود.

با پارامیوپاتی مادرزادی، برعکس مشاهده می شود: سندرم میوتونیک با هر حرکت بعدی افزایش می یابد. به این میتونی پارادوکسیکال می گویند.

فرم پرکاشن پس از یک ضربه سریع و پرانرژی به عضله اسکلتی با چکش ایجاد می شود. یک انقباض موضعی در آن با تشکیل یک "غلتک" میتونیک رخ می دهد. واکنش به ضربه به عضله تنار انگشت شست چشمگیر به نظر می رسد: به سرعت خم می شود و به کف دست می رسد. کوبه ای عضله زبان با تشکیل "گودال" یا "انقباض" همراه است.
الکترومیوگرافی از یک عضله اسپاسمودیک، ترشحات متعدد با فرکانس بالا را ضبط می کند، که یادآور صدای یک بمب افکن غواصی است.

دیستروفی میوتونیک:

دیستروفی میوتونیک یا بیماری کورشمان-روسولیمو - یک بیماری سیستمیک همراه با یک نوع توارث اتوزومال غالب. از نظر ژنتیکی، این بیماری گسترش (افزایش تعداد کپی) سه قلوهای نوکلئوتیدی است. ناشی از جهش هایی به شکل تکرار بحرانی همان بخش DNA از ژن کروموزوم 19 است که می تواند منجر به تغییر در عملکرد آن شود. در این حالت، یک محصول غیر طبیعی سنتز می شود که به محیط سلولی که در آن تشکیل شده است تهاجمی است.
جالب است که در هر نسل بعدی شدت جهش افزایش می یابد و سیر بیماری تشدید می شود. اگر ژن از مادر به ارث رسیده باشد بدتر است: احتمال داشتن فرزند مبتلا به دیستروفی میتونیک 90٪ است. تصویر بالینی بیماری ترکیبی از موارد زیر است:

سندرم میوتونیک
میوپاتی
اختلالات قلبی عروقی
اختلالات رویشی - غدد درون ریز.

علائم:

این اولین بار در دوران کودکی است، و همچنین معمولا در دهه دوم یا سوم زندگی شروع می شود. اولین علائم: اسپاسم میوتونیک و مشکل در صاف کردن انگشتان در هنگام حرکات سریع. این بیماری به طور پیوسته در حال پیشرفت است. علاوه بر افزایش سندرم میوتونیک، علائم ضعف عضلانی و آتروفی ظاهر می شود.
عضلات صورت ضعیف می شوند. در نتیجه، ظاهری مشخص به دست می آورد - پیچیده، کشیده با حالات چهره غمگین. ماهیچه های گردن ("قو" نازک) آتروفی می شوند. اکستانسورهای ساعد و گروه های عضلانی پرونئال تحت تأثیر قرار می گیرند. به اصطلاح راه رفتن خروس شکل می گیرد. کف دست به شکل "پنجه میمون" است.
هنگامی که هیپوتونی عضلانی رخ می دهد، سندرم میوتونیک کمتر مشخص می شود. رفلکس های عمیق محو می شوند. آب مروارید و طاسی پیشانی ایجاد می شود. عقل رنج می برد. در مراحل پایانی، کاردیومیوپاتی شدید با بلوک دهلیزی عرضی و دوره های از دست دادن هوشیاری ایجاد می شود. روده ها، دیافراگم و عضلات بین دنده ای درگیر هستند.
از سیستم غدد درون ریز، آتروفی بیضه ها یا تخمدان ها، هیپرانسولینمی، دیابت شیرین، آتروفی آدرنال و کاهش سنتز هورمون رشد مشاهده می شود. آپنه انسدادی خواب، پرخوابی و اختلالات روانی ایجاد می شود.
تشخیص بر اساس داده های بالینی و موارد بیماری در خانواده است. پدیده میوتونیک توسط الکترومیوگرافی تایید می شود. آزمایش DNA برای شناسایی حاملان جهش بدون علامت و تشخیص قبل از تولد مفید است.

درمان میتونی:

درمان سندرم میوتونیک در این بیماری شامل تجویز علامتی داروهای تثبیت کننده غشاء - کینیدین، نواکائین آمید، دیفنین، فینلپسین است. استفاده منظم لازم نیست. اما هنوز درمان کافی برای افزایش ضعف عضلانی پیدا نشده است.
بیماران مبتلا به دیستروفی میتونیک بیهوشی با استفاده از بیهوشی های عمومی و شل کننده های عضلانی دپلاریزان را تحمل نمی کنند. تمام مداخلات جراحی تحت بی حسی منطقه ای انجام می شود.

شکل مادرزادی:

مادری که از دیستروفی میوتونیک رنج می برد، 25 درصد احتمال دارد فرزندی با سندرم میوتونیک مادرزادی به دنیا بیاورد. اگر پدر بیمار است، 8-9٪. در دوران قبل از تولد، در صورت وجود حرکات ضعیف و نادر جنین و پلی هیدرآمنیوس می توان به این بیماری مشکوک شد. در نیمی از موارد، بارداری زودرس با زایمان سخت به پایان می رسد.
تا زمان تولد، میزان آسیب عضلانی کاملاً گسترده است. بسیاری از نوزادان حتی قادر به نفس کشیدن به تنهایی نیستند و نیاز به احیای فوری و اتصال به دستگاه تنفس مصنوعی دارند. ظاهر معمولی:

فلج صورت دو طرفه
دهان نوک تیز با لب بالایی به شکل "V" معکوس
ضعف عضلانی عمومی
ناهنجاری های مفاصل متعدد
عدم وجود رفلکس های عمیق
پارزی عضلات لوله گوارش
اختلال در بلع
تنفس

پدیده میتونیک در اثر ضربه ایجاد نمی شود، می توان آن را با استفاده از EMG تشخیص داد. در طول دوره نوزادی، تا 17٪ می میرند، اما در کسانی که تا یک ماه زنده می مانند، قدرت عضلانی افزایش می یابد، عملکرد تنفس و هضم عادی می شود. پیش آگهی طولانی مدت مطلوب نیست - همه کودکان از جنبه های ذهنی و فکری رشد رنج می برند. درمان شامل تجویز علامتی سروکال است؛ اصلاح سفتی مفصل با استفاده از روش های فیزیکی یا با بی حرکت کردن آنها انجام می شود.

میتونی تامسن:

میتونی تامسن یک اختلال مادرزادی نادر است که برای اولین بار توسط پزشک اطفال تامسن توصیف شد. خود دکتر نیز از این بیماری رنج می برد و در پنج نسل از خانواده خود بیماران را مشاهده می کرد. ناشی از یک نوع اتوزومال غالب جهش در ژن های کانال های کلرید در عضلات اسکلتی است.
علائم اولیه هم در اوایل کودکی (1-3 سالگی) و هم در سنین مدرسه (8-10 سالگی) رخ می دهد. آنها اغلب مورد توجه والدین قرار نمی گیرند، زیرا از نظر بصری ظاهر نمی شوند و خود کودک نمی تواند نقض عمل آرامش را ارزیابی کند.

تظاهرات:

در دوران نوزادی، هنگام گریه صدا تغییر می کند. نوزاد هوای کافی ندارد، ماهیچه های صورت پس از گریه با تاخیر شل می شوند. یکی از اولین علائم در سنین بالا اسپاسم دردناک عضلات ساق پا در سرما یا بعد از کار است. ماهیچه های بدن از پایین به بالا درگیر این فرآیند هستند: ابتدا پاها آسیب می بینند، سپس بازوها، گردن و ماهیچه های جونده. علامت کوبه ای "خندق" یا "غلتک" که مشخصه میتونی است.
فیزیک کودک به دلیل ماهیچه های اسکلتی به خوبی توسعه یافته - "عضلات هرکول" دارای ویژگی های ورزشی است. به موازات اسپاسم، افت فشار خون وجود دارد و رفلکس های تاندون کاهش می یابد.

پیش بینی:

دینامیک پیشرفت میتونی تامسن ضعیف است. انسان با شرایط خود سازگار می شود. حرفه مناسب به شما کمک می کند تا از نظر اجتماعی سازگار شوید و تا دوران کهولت زندگی کنید.

شکل اتوزومال مغلوب جهش باعث بیماری بکر می شود. سیر تهاجمی تری دارد و رایج تر است. حساسیت به سرما نسبت به شکل غالب کمتر مشخص است. این بیماری بعداً در سن 14-12 سالگی ظاهر می شود؛ در پسران ابتدا قبل از 18 سالگی تشخیص داده می شود. علائم هر دو شکل یکسان است، بنابراین تشخیص واضح آنها دشوار است.

چگونه درمان کنیم؟:

همیشه لازم نیست و نتیجه نمی دهد. بیماران به طور جداگانه به داروهای زیر پاسخ می دهند. سفتی را می توان با فنی توئین و کاربامازپین کاهش داد. در شکل مغلوب، نووکائین آمید مؤثرتر است. دوره های کوتاه کورتیکواستروئیدها به کاهش دوره تهاجمی کمک می کند. تظاهرات سندرم میوتونیک افزایش یافته و بنابراین منع مصرف دارد: مسدود کننده های B، دیورتیک های نگهدارنده پتاسیم، K+، استاتین ها و فیبرات ها، سوکسینیل کولین.
همانطور که قبلاً فهمیده اید ، خود سندرم میوتونیک چندان وحشتناک نیست و در معرض تصحیح دارویی است. اما به ندرت به صورت مجزا مشاهده می شود. گروهی از بیماری های ارثی که یکی از علائم آن است، با افت فشار خون پیشرونده همه گروه های عضلانی از جمله عضلات تنفسی و قلبی رخ می دهد. هیچ درمان موثری برای این وضعیت پاتولوژیک یافت نشده است. والدین چنین کودکانی فقط می توانند به پیشرفت آهسته بیماری اعتماد کنند و هر کاری که ممکن است برای سازگاری اجتماعی بیشتر انجام دهند.

سندرم میوتونیک مجموعه ای از اختلالات عصبی عضلانی است که در آن توانایی فرد برای استراحت پس از انقباض مختل می شود. سندرم میوتونیک با ماهیت غالب ارثی مشخص می شود - این یک آسیب شناسی ژنومی از نوع توارث اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب است. علائم مشخصه میتونی عبارتند از: هیپوتونی و ضعف عضلانی، متعاقبا اسپاسم، درد و تنش.

تشخیص و درمان سندرم میوتونیک در مرکز توانبخشی بیمارستان یوسوپوف - مرکز پزشکی پیشرو در مسکو، مجهز به جدیدترین تجهیزات پزشکی انجام می شود و به متخصصان بسیار ماهر ما اجازه می دهد تا آسیب شناسی را به طور دقیق و سریع تشخیص دهند و مؤثرترین فرد را انتخاب کنند. رژیم درمانی

سندرم میوتونیک: اشکال بیماری

در صورت عدم درمان، حتی سندرم میوتونیک متوسط می تواند منجر به وضعیت نامناسب، اختلال در عملکرد مفاصل، اختلال در دستگاه گوارش، مجاری صفراوی و یبوست مزمن (به دلیل آسیب به عضلات دیواره قدامی شکم) شود.

تضعیف تون عضلانی ممکن است با بی اختیاری ادرار، ایجاد نزدیک بینی، انحنای ستون فقرات و پوکی استخوان همراه باشد. بیماران مبتلا به سندرم میوتونیک سردردهای شدیدی را تجربه می کنند که در نتیجه آن اختلالات روانی ایجاد می شود و توانایی کار کاهش می یابد.

میتونیا می تواند مادرزادی باشد - دارای یک ویژگی ژنتیکی است. در این مورد، ظهور آسیب شناسی ژنومی با آسیب به یک یا قسمت دیگری از مغز همراه است. سندرم میوتونیک می تواند در افراد با هر سن و جنسیتی رخ دهد. مدت زمان حمله میوتونیک چند ثانیه یا چند دقیقه است. شدت حمله نیز متفاوت است - برخی از بیماران ممکن است ناراحتی را تجربه کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است اختلالات ناکارآمدی دردناکی را تجربه کنند. ایجاد حمله میوتونیک می تواند ناشی از فعالیت بیش از حد فیزیکی، استراحت طولانی مدت، قرار گرفتن در معرض سرما، صداهای تیز و بلند باشد.

شکل اکتسابی میتونی نیز وجود دارد. این به دلیل صدمات وارده در هنگام زایمان، اختلالات متابولیک و پس از ابتلا به راشیتیسم رخ می دهد. نوزادان هنگام تلاش برای گرفتن یک شی نمی توانند انگشتان خود را باز کنند، آنها رفلکس مکیدن ضعیفی دارند. کودکان بزرگتر پس از زمین خوردن و انجام بازی در فضای باز در بالا بردن بدن خود مشکل دارند.

برای انتخاب یک روش مناسب برای درمان سندرم میوتونیک، متخصصان در بیمارستان یوسوپوف یک معاینه جامع اولیه از بیماران را انجام می دهند و به آنها امکان می دهد علت ایجاد این آسیب شناسی را شناسایی کنند.

سندرم میوتونیک چگونه در زنان و مردان ظاهر می شود؟

تصویر بالینی میتونی بستگی به محل قرارگیری ضایعه دارد. بیماران مبتلا به اختلال در فعالیت عضلات در بازوها، پاها، صورت، شانه‌ها و گردن مشکلاتی را در راه رفتن، حفظ وضعیت بدن، عملکرد گفتار، کنترل حالات صورت و غذا خوردن تجربه می‌کنند.

علائم شایع سندرم میوتونیک عبارتند از:

ضعف عضلانی؛
بی تفاوتی؛
خستگی؛
شب ادراری؛
اختلال در عملکرد دستگاه گوارش: قولنج روده و یبوست مزمن.
سفالژی با علت ناشناخته؛
قوز کردن، خم شدن؛
از دست دادن ثبات؛ عدم تعادل؛
نزدیک بینی؛
اختلالات گفتاری؛
کاهش هوش؛
راه رفتن ناپایدار در هنگام فرودهای تند و صعودهای تند.

اغلب، این بیماری برای اولین بار در دوران کودکی ظاهر می شود. نوزادان بیمار نسبت به کودکان سالم در بالا نگه داشتن سر مشکل بیشتری دارند؛ آنها دیرتر شروع به راه رفتن و صحبت می کنند. کودک مبتلا به سندرم میتونیک قادر به کنترل حرکات طبیعی خود نیست.

آنها اختلالات مدفوع، ایجاد یبوست مزمن، اختلال عملکرد مجاری صفراوی و مثانه را تجربه می کنند.

سندرم میوتونیک در بزرگسالان می تواند خود را به صورت هایپرتروفی عضلات تحت فشار و افزایش حجم آنها نشان دهد. بیماران مبتلا به سندرم میوتونیک اغلب شبیه بدنسازان هستند.

هنگامی که عضلات صورت و گردن تحت تأثیر قرار می گیرند (سندرم میوتونیک گردن)، تغییر در ظاهر بیمار، تغییر در صدای صدا، اختلال در بلع و فرآیندهای تنفسی ایجاد می شود - تنگی نفس و دیسفاژی ایجاد می شود.

چگونه سندرم میوتونیک را در بزرگسالان تشخیص دهیم؟

به منظور شناسایی سندرم درد میوتونیک، متخصصان در بیمارستان یوسوپوف از یک رویکرد چند رشته ای شامل عصب شناسان، ارتوپدها، درمانگران و چشم پزشکان استفاده می کنند.

اول از همه، پزشک تاریخچه ارثی بیمار را جمع آوری می کند: اطلاعاتی در مورد وجود سندرم میوتونیک در اعضای خانواده بیمار پیدا می کند. سپس با استفاده از چکش کوبه ای به عضلات ضربه می زند تا نقص را شناسایی کند.

به منظور شناسایی واکنش میوتونیک به محرک های خارجی (استرس، صداهای تیز، سرما)، متخصصان در بیمارستان یوسوپوف آزمایش خاصی را انجام می دهند.

الکترومیوگرافی به فرد امکان می دهد تا پتانسیل های بیوالکتریکی را که در ماهیچه های اسکلتی به وجود می آیند، در هنگام تحریک فیبرهای عضلانی مطالعه کند.

آزمایش خون برای تعیین پارامترهای پاراکلینیکی و بیوشیمیایی انجام می شود.

علاوه بر این، آزمایش ژنتیک مولکولی، بیوپسی و بررسی بافت شناسی فیبرهای عضلانی تجویز می شود.

چگونه سندرم میوتونیک را درمان کنیم؟

روش درمان سندرم میوتونیک به طور مستقیم به علتی که باعث بروز آن شده است بستگی دارد.

برای بیماران مبتلا به سندرم میوتونیک اکتسابی، درمان پیچیده با هدف از بین بردن عوامل اتیوپاتوژنتیک و عواقب تأثیر آنها تجویز می شود.

سندرم میتونیک مادرزادی یک بیماری صعب العلاج در نظر گرفته می شود. برای کاهش وضعیت بیماران، انجام اقدامات درمانی عمومی ضروری است.

برای همه بیماران درمان علامتی برای عادی سازی تون عضلانی، تثبیت متابولیسم در بدن، بهبود سریع عضلات پس از انقباض و فشار بیش از حد تجویز می شود. بیشتر اوقات، مصرف داروهای عروقی، نوتروپیک، متابولیک و محافظت کننده عصبی توصیه می شود:

Actovegin - برای فعال کردن متابولیسم در بافت ها، بهبود تروفیسم و متابولیسم سلولی، تحریک فرآیند بازسازی.
پانتوگام - یک داروی نوتروپیک برای شروع فرآیندهای متابولیک در سلول های مغز و از بین بردن عواقب تحریک روانی حرکتی.
فنی توئین - شل کننده عضلانی که دارای اثر ضد تشنج است.
elkara - برای افزایش فعالیت مغز، عادی سازی فرآیندهای متابولیک؛
کورتکسین - یک آنتی اکسیدان قوی و ضد هیپوکسان که برای بهبود عملکرد مغز و افزایش مقاومت بدن در برابر محرک های خارجی استفاده می شود.
veroshpiron، hypothiazide - دیورتیک هایی که سطح پتاسیم را در خون کاهش می دهند.
سربرولیزین - برای تحریک فعالیت مغز از طریق تعدیل عصبی عملکردی و فعالیت نوروتروفیک.

موارد شدید نیاز به استفاده از درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی - ایمونوگلوبولین داخل وریدی، پردنیزولون، سیکلوفسفامید دارد.

علاوه بر درمان دارویی، کلینیک توانبخشی بیمارستان یوسفوف اقدامات درمانی را انجام می دهد که مستقیماً بر عضلات تأثیر می گذارد و با هدف آموزش و تقویت آنها انجام می شود: ماساژ، فیزیوتراپی، سخت شدن. تمرینات روزانه و جلسات ماساژ به بازیابی فعالیت عضلانی، عادی سازی تون عضلانی و از بین بردن علائم ناخوشایند سندرم میوتونیک کمک می کند.

برای درمان سندرم میوتونیک در کلینیک توانبخشی بیمارستان یوسوپوف، بیماران روش های فیزیوتراپی تجویز می کنند: کاربردهای اوزوکریت، اثرات الکتروفورتیک، طب سوزنی، تحریک الکتریکی.

برای بهبود رفاه بیماران، بیمارستان یوسوپوف وعده های غذایی رژیمی با محتوای کم نمک پتاسیم ترتیب داده است.

به منظور جلوگیری از بروز حملات میوتونیک، در صورت امکان، به بیماران توصیه می شود که سعی کنند عوامل تحریک کننده آسیب شناسی را از بین ببرند: فشار بیش از حد فیزیکی، موقعیت های درگیری، طغیان های روانی-عاطفی، هیپوترمی و ماندن طولانی مدت در همان موقعیت. زمان.

می توانید با یک متخصص در مرکز توانبخشی بیمارستان یوسوپوف وقت بگیرید و اطلاعات دقیقی در مورد روش های درمان سندرم میوتونیک و هزینه آن ها به صورت تلفنی یا آنلاین در وب سایت بیمارستان یوسوپوف دریافت کنید.

کتابشناسی - فهرست کتب

ICD-10 (طبقه بندی بین المللی بیماری ها)
بیمارستان یوسفوف
Badalyan L. O. نوروپاتولوژی. - م.: آموزش و پرورش، 1361. - ص307-308.
بوگولیوبوف، توانبخشی پزشکی (راهنما، در 3 جلد). // مسکو - پرم. - 1998.
پوپوف S. N. توانبخشی بدنی. 2005. - ص608.

متخصصان ما

قیمت خدمات *

*اطلاعات موجود در سایت صرفا جهت اطلاع رسانی است. تمام مواد و قیمت های درج شده در سایت یک پیشنهاد عمومی نیست و طبق مفاد هنر تعریف شده است. 437 قانون مدنی فدراسیون روسیه. برای اطلاعات دقیق لطفا با پرسنل کلینیک تماس بگیرید یا به کلینیک ما مراجعه کنید. لیست خدمات پرداخت شده ارائه شده در لیست قیمت بیمارستان یوسفوف نشان داده شده است.

سندرم میوتونیک یک اختلال عصبی عضلانی است که با ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض مشخص می شود. این بیماری اغلب در کودکان رخ می دهد. در یک مفهوم گسترده، چنین تشخیصی شامل هرگونه مشکل در شل شدن عضلات (حتی آنهایی که موقتی هستند) است که به هرمی یا تون مربوط نمی شود.

دلایل ممکن

سندرم میوتونیک، به شرط اینکه مادرزادی باشد، تا به امروز، پزشکی هنوز نتوانسته است به طور دقیق علل ایجاد میتونی را تعیین کند، با این حال، به عنوان عوامل تحریک کننده، اکثر پزشکان ضایعات هسته های زیر قشری، فرآیندهای پاتولوژیک را نام می برند. مخچه و اختلالات مرتبط با مراکز عصبی خودمختار. اگر سندرم میوتونیک ژنتیکی نباشد، علل آن را می توان آسیب شناسی های دوران کودکی مانند راشیتیسم، اختلال در متابولیسم، انواع اختلالات داخل رحمی تشخیص داد و لازم به ذکر است که اغلب مواردی وجود دارد که تشخیص تایید نمی شود: وضعیت نوزاد. تون عضلانی ممکن است اشتباه تعبیر شود.

تصویر بالینی

سندرم میوتونیک در کودکان با یک مشکل خاص در فعالیت حرکتی مشخص می شود. اگر به طور معمول عضلات بلافاصله پس از انقباض شل شوند، در این حالت، برعکس، تنش تونیک رخ می دهد. پس از چندین انقباض پشت سر هم، عضله شروع به رشد تدریجی می کند. کار بیشتر بسیار ساده تر است. به طور کلی، علائم در کودکان در اندام تحتانی ظاهر می شود، بنابراین پزشکان به والدین توصیه می کنند که به نحوه بالا و پایین رفتن کودک از پله ها، اینکه آیا می تواند سریع راه برود و اقداماتی که نیاز به هماهنگی و توجه دارد، توجه کنند. اگر فردی از میتونی رنج می برد، تمام اقدامات فوق برای او دشوار خواهد بود: بیماران دائماً تعادل خود را از دست می دهند، هر از گاهی زمین می خورند و قبل از یک سری حرکات برای مدت طولانی در جای خود یخ می زنند. یکی دیگر از علائم مشخصه ای که توسط آن سندرم میوتونیک تشخیص داده می شود، تغییر در تحریک پذیری مکانیکی عضلات است. پزشک یک ضربه سبک به ناحیه یک گروه عضلانی خاص وارد می کند و معمولاً پاسخ شامل بروز اسپاسم است و همراه با تشکیل برآمدگی های عضلانی است که به آرامی صاف می شود. طبیعی است که چنین واکنش تونیکی اغلب با یک واکنش عمومی همراه است که به نوبه خود منجر به ناخوشایندترین عواقب می شود: عضلات توسعه نیافته کمر حالت نادرست ایجاد می کنند ، عضلات ضعیف شکم به ناچار منجر به یبوست و سایر مشکلات روده می شود ، ضعف عضلات چشم زمینه ای عالی برای ایجاد نزدیک بینی است. علاوه بر این، افت فشار خون عضلانی معمولاً با ضعف عمومی همراه است و زنانی که از این بیماری رنج می برند اغلب نمی توانند در حین رابطه جنسی به اوج برسند: آنها به اصطلاح "ارگاسم میتونیک" را تجربه می کنند که از طریق انقباضات شدید عضلات لگن به دست می آید.

رفتار

متأسفانه امروزه هیچ درمان مؤثری برای میتونی تعیین شده ژنتیکی وجود ندارد. اگر سندرم میوتونیک به علت خاصی ایجاد شده باشد، باید تمام تلاش خود را برای رفع آن انجام داد. از جمله روش های موثر، متخصصان از ماساژ و الکتروفورز نام می برند.