فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک). زندگی کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک نکات و توصیه های کاربردی از متخصص گوارش کودکان

بیماری فیبروز کیستیک اختلالی است که در سطح ژنتیکی خود را نشان می دهد. در طول بیماری، تمام غدد بدن تحت تأثیر قرار می گیرند و باعث اختلال در عملکرد ترشحی می شوند.

بیمار کوچولو مجبور می شود برای زندگی خود دارو مصرف کند و به طور دوره ای در هنگام تشدید به بیمارستان مراجعه کند. والدین نقش مهمی در درمان کودک دارند. آنها باید تمام توصیه های پزشکی را رعایت کنند و همچنین دائماً کودک را به پزشک نشان دهند.

در غیاب درمان مناسب، فیبروز کیستیک (که فیبروز کیستیک ریه نیز نامیده می شود) باعث ایجاد بیماری های سیستم تنفسی، مشکلات کبد، طحال و دستگاه گوارش می شود.

چنین وراثتی

فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری ژنتیکی است. علت آن یک جهش در سطح ژن است که تنظیم ضخامت مخاط تولید شده توسط بدن را مختل می کند.

ویسکوزیته ترشح ترشح شده باعث رکود آن در مجاری می شود و دفع بدتر می شود. این به نوبه خود به پیوستن عفونت کمک می کند، که برای آن مخاط انباشته شده مکانی عالی برای زندگی است.

اگر هر دو والدین دارای ژن فیبروز کیستیک جهش یافته باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری حدود 25 درصد است، وضعیت ناقل آن 50 درصد موارد است. علاوه بر این، هر بارداری بعدی این خطرات را کاهش نمی دهد.

تشخیص زودهنگام به دلیل این واقعیت پیچیده است که وضعیت ناقل برای والدین آشکار نیست، بنابراین ممکن است حتی از خطری که در انتظار آنها است آگاه نباشند.

انواع فیبروز کیستیک

علائم فیبروز کیستیک در کودکان به شکل بیماری بستگی دارد. این بیماری در مراحل بهبودی و تشدید رخ می دهد، که از آن علائم می تواند خود را به روش های مختلف نشان دهد. فیبروز کیستیک تا حدی بر همه انواع غدد از جمله لوزالمعده، بزاقی، عرق، غدد تناسلی تأثیر می گذارد و عملکرد سیستم برونش ریوی، کبد و دستگاه گوارش نیز مختل می شود.

اشکال بیماری:

ریوی؛
روده ای؛
ریوی روده ای (مخلوط).

فیبروز کیستیک ممکن است با علائم متفاوت در هر کودک ظاهر شود. بسته به آنها، چندین نوع بیماری ژنتیکی نیز متمایز می شود:

غیر معمول؛
پاک شده؛
کبدی؛
الکترولیت؛
انسداد مکونیومی

شایع ترین شکل این بیماری نوع مختلط است. در طی آن، تظاهرات از تمام اندام ها و سیستم های آسیب دیده مشاهده می شود که نیاز به نظارت مداوم بر وضعیت کودک دارد.

تشخیص مستقل بیماری با تظاهرات آن غیرممکن است. برای انجام این کار، باید با یک متخصص اطفال تماس بگیرید و یک تشخیص چند مرحله ای را انجام دهید.

علائم بیماری در کودکان

علائم فیبروز کیستیک بسته به سن کودک متفاوت است. اولین تظاهرات بیماری ممکن است بلافاصله پس از تولد نوزاد ظاهر شود، دیگران خود را در دوران نوزادی یا حتی نوجوانی احساس می کنند. تاریخچه هر نوزاد در ویژگی های آن و شدت تصویر بالینی متفاوت خواهد بود.

نوزاد تازه متولد شده

اغلب اولین علائم فیبروز کیستیک بلافاصله در دوره پس از زایمان ظاهر می شود. علامت اصلی که باید به شما هشدار دهد عدم وجود مکونیوم است. غلیظ می شود و به خوبی در روده ها حرکت نمی کند. این حالت مکونیوم ایلئوس نامیده می شود.

ویژگی های اصلی:

نفخ شدید؛
پوست رنگ پریده و خشک؛
کودک بی حال، بی تفاوت است.
امتناع جزئی یا کامل از شیردهی؛
استفراغ؛
زردی طولانی مدت نوزاد

در موارد شدید، تنگی یا سوراخ شدن دیواره روده مشاهده می شود که باعث جراحی اورژانسی می شود.

با این حال، این بیماری همیشه خود را به صورت انسداد روده در نوزاد تازه متولد شده نشان نمی دهد. افزایش اندک وزن در ماه های اول زندگی اغلب باعث نگرانی است.

فیبروز کیستیک در نوزادان را می توان با "کارت تلفن" آن تشخیص داد. برای این کار باید کودک را ببوسید. در طول بیماری، پوست او شروع به طعم شور می کند، این با رسوب بیش از حد کریستال های نمک در سطح اپیدرم توضیح داده می شود.

نوزاد

در نوزادان، این بیماری پس از تغییر به تغذیه مصنوعی یا در نتیجه معرفی غذاهای کمکی شروع به تظاهر می کند. تصویر بالینی می تواند کاملاً متنوع باشد و از نظر شدت متفاوت باشد. اغلب، تظاهرات خفیف بیماری می تواند تشخیص را پیچیده کند و تشخیص صحیح را دشوار کند.

علائمی که باید به شما هشدار دهد:

تغییر در ماهیت مدفوع (بوی بد، ظاهر لخته، مخاط);
بزرگ شدن کبد که به دلیل آن می توان آن را احساس کرد.
عقب ماندگی رشدی قابل توجهی از همسالان؛
رنگ خاکی اپیدرم؛
سرفه منظم غیرمولد، مشکل در تنفس؛
تغییر شکل قفسه سینه؛
انگشتان به شکل "طبل"؛
کمبود وزن قابل توجه در نوزاد

اغلب، فیبروز کیستیک در نوزادان باعث برونشیت و ذات الریه مداوم می شود که در نهایت منجر به بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD) می شود.

کودک از سرفه مداوم غیرمولد آزار می دهد، مخاط عملا جدا نمی شود، که می تواند منجر به استفراغ شود. اغلب تغییری در قفسه سینه ایجاد می شود که به شکل بشکه در می آید.

اگر کودکی مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده شده باشد، شیر خشک سویا و شیر گاو اکیدا منع مصرف دارند.

اختلال در عملکرد پانکراس مشکلاتی را در کاهش وزن ایجاد می کند. وزن بدن کودک کاهش می یابد، اما اشتها همیشه بدتر نمی شود. کمبود مزمن ویتامین D رخ می دهد که می تواند باعث بیماری مانند راشیتیسم شود.

نوجوان

فیبروز کیستیک در نوجوانان با شیوع تشدید و بهبودی بعدی مشخص می شود. آسیب به دو سیستم اصلی بدن (هضم و برونش ریوی) باعث ایجاد بسیاری از بیماری ها می شود. کودک دائماً از مشکلات سیستم تنفسی رنج می برد، اغلب بیمار می شود و ممکن است علائم جسمی رخ دهد.

تظاهرات بیماری در نوجوانان:

عدم تمایل به انجام حتی کوچکترین فعالیت بدنی؛
تشدید منظم بیماری های ریوی؛
عقب ماندگی رشد جسمی و ذهنی؛
وجود دیابت؛
سیروز کبدی؛
تورم وریدهای مری که باعث خونریزی داخلی می شود.
التهاب اندام های گوارشی، ایجاد زخم در غشاهای مخاطی آنها.
تشکیل گاز قوی؛
درد منظم شکم

اغلب، تنها مجموعه ای از این علائم نشان دهنده بیماری مانند فیبروز کیستیک است. به طور جداگانه، این تظاهرات نشان دهنده اختلال در یک اندام خاص است و نه یک بیماری ژنی.

چگونه تشدید دیگر را تشخیص دهیم

از آنجایی که بیماری در زمان بهبودی رخ می دهد، با شیوع بعدی تشدید، والدین باید علائم اصلی را که ارزش توجه به آنها را دارند، بدانند. این به ارائه کمک به موقع به کودک و همچنین جلوگیری از عواقب جدی کمک می کند.

زمان تماس با متخصص:

از دست دادن اشتهای ناگهانی;
افزایش دمای بدن؛
درد شکم، نفخ؛
بی حالی، بی تفاوتی؛
مدفوع ناراحت با ظاهر بوی بد؛
سرفه مداوم؛
ترشح خلط چرکی؛
استفراغ.

اگر این علائم ظاهر شد، باید بلافاصله با آمبولانس برای بستری شدن در بیمارستان تماس بگیرید. کمک به بیمار در خانه غیرممکن است. این وضعیت نیاز به درمان دارویی دارد.

تشخیص

هنگامی که اولین شک به فیبروز کیستیک ظاهر می شود، کودک در بیمارستان معاینه می شود. به عنوان یک قاعده، برای یک مطالعه کامل، کافی است مایعات بیولوژیکی بیمار را برای انجام آزمایشات مختلف مصرف کنید.

آنچه در تشخیص این بیماری گنجانده شده است:

تست عرق. سه بار انجام می شود، برای تشخیص باید هر سه بار مثبت باشد. وجود کلرید بیش از 100 میلی مول در لیتر قطعا نشان دهنده بیماری است. این آزمایش باید بر روی تمام نوزادانی که از سرفه مداوم آزار می‌دهند انجام شود.
آزمایش کیموتریپسین در مدفوع.
بررسی مدفوع از نظر وجود اسیدهای چرب. فیبروز کیستیک با کاهش بیش از 75 درصد عملکرد پانکراس خود را احساس می کند.
تشخیص DNA این به تشخیص صحیح با تضمین تقریباً 100٪ کمک می کند؛ خطای نتایج از 0.3-0.5٪ متغیر است.

تشخیص DNA مایع آمنیوتیک حتی در دوره پری ناتال نیز امکان پذیر است. یک نتیجه کاذب در یک جهت یا دیگری فقط در 5٪ موارد از 100 مورد مشاهده می شود که یک روش نسبتاً قابل اعتماد است. طبق شهادت متخصص در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود.

از آنجایی که این نوع اختلال ژنی با علائم و بیماری های همراه زیادی همراه است، تشخیص در چند مرحله صورت می گیرد. برای تشخیص صحیح 4 معیار اصلی باید رعایت شود.

آنچه پزشک برای تشخیص باید بداند:

وجود بیماری در یک یا هر دو والدین.
آیا سابقه بیماری مزمن ریوی دارید؟
آیا تظاهرات روده ای وجود دارد؟
نتایج تست عرق مثبت.

بر اساس این داده ها است که تشخیص فیبروز کیستیک انجام می شود. به عنوان یک قاعده، پس از مطالعات ژنتیکی، انجام تشخیص افتراقی منطقی نیست.

رفتار

درمان فیبروز کیستیک در کودکان باید جامع و مادام العمر باشد. فقط در این مورد می توانید به کودک کمک کنید تا وضعیت او را به میزان قابل توجهی کاهش دهید و از مشکلات جدی سلامتی جلوگیری کنید.

این بیماری مستلزم استفاده منظم از داروهای تجویز شده توسط پزشک و همچنین تمرینات تنفسی و رعایت رژیم غذایی خاص است.

تشدید فیبروز کیستیک نیاز به بستری شدن و درمان در بیمارستان دارد؛ در طول دوره های بهبودی، درمان پیشگیرانه در خانه و همچنین تحت نظارت پزشک انجام می شود.

داروها

برای تجویز داروها، ابتدا یک تشخیص عمیق انجام می شود. این به شما امکان می دهد اختلال عملکرد یک اندام خاص را شناسایی کنید و با کمک داروها عملکرد آن را به موقع اصلاح کنید.

پزشک معاینات زیر را توصیه می کند:

ارزیابی داده های آنتروپومتریک کودک؛
مطالعه عملکرد تنفس خارجی (RPF)؛
تجزیه و تحلیل کلی خون، ادرار و مدفوع، و همچنین خلط.
تست حساسیت آنتی بیوتیکی

گاهی اوقات یک متخصص معاینه قفسه سینه را با استفاده از اشعه ایکس، سونوگرافی کبد و قلب تجویز می کند.بر اساس داده های به دست آمده، مناسب ترین درمان دارویی انتخاب می شود که علائم را از بین می برد و در صورت لزوم با عفونت مبارزه می کند.

مجموعه ای از داروهایی که برای فیبروز کیستیک در هنگام تشدید اندیکاسیون دارند:

آنتی بیوتیک ها. در صورت وجود التهاب در دستگاه گوارش یا سیستم برونش ریوی تجویز می شود.
موکولیتیک. داروهایی که خلط نازک دارند برای مصرف خوراکی یا استنشاقی اندیکاسیون دارند.
کورتیکواستروئیدها به شما امکان می دهد تا به سرعت روند التهابی را متوقف کنید.
محافظ های کبدی این گروه از داروها برای اختلال عملکرد کبد توصیه می شود.

به طور منظم، با استراحت های کوتاه، مصرف کمپلکس های تقویت شده و آماده سازی آنزیمی (به عنوان مثال، کرئون یا پانکراتین) نشان داده شده است.

فیبروز کیستیک تنفسی در کودک نیاز به تمرینات تنفسی اجباری (کینزیتراپی) دارد. ورزش به تسریع ترشح مخاط از برونش کمک می کند که از التهاب جلوگیری می کند..

این روش ها باید روزانه صبح و عصر در طول زندگی شما انجام شوند.در طول ورزش باید به روش خاصی نفس بکشید که به شما امکان می دهد ریه ها را از مخاط انباشته پاک کنید.

لازم به یادآوری است که ژیمناستیک برای هر بیمار به صورت جداگانه ایجاد می شود. لازم است سن کودک، رفاه و توانایی های جسمانی او در نظر گرفته شود.

انجام منظم حرکت درمانی به طور قابل توجهی استاندارد زندگی بیمار را بهبود می بخشد، او را از مشکلات دستگاه تنفسی رها می کند.

اصلاح تغذیه

تغذیه نقش مهمی در مبارزه با بیماری های ژنتیکی دارد. انتقال فرزندتان به یک منوی خاص به مقابله با برخی از مشکلات ناشی از فیبروز کیستیک کمک می کند.

اهداف اصلی درمان:

حفظ شاخص توده بدن در محدوده طبیعی؛
بهبود کیفیت زندگی؛
از بین بردن علائم از دستگاه گوارش.

این بیماری تقریباً نیاز به مصرف هر ماده غذایی دارد، اما رعایت برخی از قوانین تغذیه ضروری است. آنها به کاهش خطر عوارض کمک خواهند کرد.

آنچه والدین باید بدانند:

تغذیه کودک باید کامل باشد

لازم است اطمینان حاصل شود که کودک به طور منظم غذا می خورد و حداقل 6 بار در روز غذا می خورد. صبحانه، ناهار یا شام باید مقوی و حاوی مقدار بهینه پروتئین، چربی و کربوهیدرات باشد.

تنقلات را فراموش نکنید

وعده های غذایی اضافی باید ترتیب داده شود. هر روز، رژیم غذایی باید شامل حدود 2 میان وعده بعد از ظهر باشد که شامل میوه ها یا شیرینی های بدون شیرینی است.

فواید نمک

اما چربی و شکر دشمن هستند!

نیازی به سوء استفاده از غذاهای چرب و بیش از حد شیرین نیست. این ممکن است به ایجاد سیروز کبدی یا دیابت کمک کند.

مداخله جراحی

عملیات بر اساس نشانه های موجود انجام می شود. مداخله جراحی برای بیماری هایی که زندگی کودک را تهدید می کند تجویز می شود، مانند:

نارسایی کبد؛
آسیب جدی ریه؛
انسداد روده، باریک شدن لومن یا ولولوس.

اگر وضعیت نوزاد به شدت بدتر شده باشد، چنین مشکلاتی را می توان در بیمارستان تشخیص داد.

پیشگیری و پیش آگهی

مطمئناً تنها با بررسی سابقه پزشکی کودک می توان مشکلات آینده را پیش بینی کرد. خطرناک ترین بروز مشکلات برونش ریوی. فیبروز کیستیک یک اختلال ژنتیکی جدی است که به طور کامل قابل درمان نیست.

هرچه بیماری زودتر خود را نشان دهد، پیش آگهی بعدی بدتر است. خیلی به سواد متخصص برجسته بستگی دارد. شناسایی زودهنگام مشکل به شروع مبارزه به موقع با بیماری کمک می کند.

شایان ذکر است که پزشکی مدرن در چند دهه گذشته پیشرفت های زیادی در توانایی خود در مدیریت بیماران با این تشخیص داشته است. مرگ و میر ناشی از مونونوکلئوز از 80% به 30% کاهش یافته است.

در صورت مشاهده علائم فیبروز کیستیک در نوزادان، برای بررسی بیشتر به متخصص ژنتیک معرفی می شوند. تنها روش پیشگیری از این بیماری انجام آزمایش DNA در سه ماهه دوم بارداری است که یکی از والدین یا هر دو ناقل ژن جهش یافته هستند.

هنگامی که کودک مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می شود، والدین باید به پیشگیری از همه بیماری های مرتبط توجه کنند. فقط یک تأثیر جامع بر مشکل می تواند به کودک در این مبارزه دشوار با اختلالات ژنتیکی کمک کند.

یکی از جدی ترین بیماری های مزمن کودکان، فیبروز کیستیک است. تظاهرات آن به ناچار کیفیت زندگی را تحت تأثیر قرار می دهد و نه تنها دوران کودکی شاد، بلکه یک جوان رویایی را نیز از بیماران جوان ربوده است. علیرغم این واقعیت که دانشمندان بسیاری از کشورها از سال 1989 به شدت این بیماری را مطالعه کرده اند، درمان کامل کودک در هر یک از آنها غیرممکن است. علائم فیبروز کیستیک در کودکان به طور پیوسته پیشرفت می کند که به ناچار به مرگ ختم می شود. با این حال، شناخت بیماری در مراحل اولیه رشد به کودک این فرصت را می دهد که زندگی فعال، هرچند کوتاهی داشته باشد.

فیبروز کیستیک در کودکان یک آسیب شناسی ارثی مزمن است که تمام غدد داخلی را با پیشرفت شدید فرآیند در سیستم برونکوپولمونری تحت تاثیر قرار می دهد. شیوع این بیماری کم است، اما عملا هیچ شهری در جهان وجود ندارد که حداقل یک مورد از این بیماری در آن ثبت نشده باشد. وقوع معمول 1 کودک در هر 2000 کودک سالم متولد شده است.

در بیش از 70٪ موارد، علائم آسیب شناسی در سال اول زندگی تشخیص داده می شود.

علت اصلی فیبروز کیستیک یک نقص ارثی مرتبط با جهش ژنی است که در بازوی بلند کروموزوم هفتم قرار دارد. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بدان معنی است که والدین علائم فیبروز کیستیک را نشان نمی دهند، اما هر یک از آنها ناقل یک کروموزوم آسیب دیده هستند. ژنتیک یعنی در نسل های قبلی یکی از آنها مبتلا به این بیماری بوده است.

در نتیجه یک جهش ژنی، یک کودک دارای نقص پروتئین حمل و نقل است. منجر به پدیده های زیر می شود:

ساختار ترشح غدد تغییر می کند - چسبناک و ضخیم می شود.
تخلیه از طریق مجاری غدد مختل می شود.
همه اندام هایی که غدد درون ریز در آنها کار می کنند رنج می برند.
اولین تغییرات در رشد داخل رحمی جنین رخ می دهد.
نتیجه اصلی آسیب به ریه ها و دستگاه گوارش است.

فرآیندهای پاتولوژیک بیشتر که پس از تولد در بدن کودک اتفاق می افتد طبیعتاً منحصراً پیشرونده هستند، یعنی مشکلات مرتبط با نقص در پروتئین حمل و نقل تشدید می شود.

چه تغییراتی در بدن کودک رخ می دهد

معمول ترین آسیب ها به اندام های زیر نوزاد:

برونش ها و ریه ها؛
مخاط روده؛
کبد؛
پانکراس

اندام های باقی مانده متعاقباً به دلیل اختلال در رابطه فیزیولوژیکی در بدن آسیب می بینند. التهاب مزمن در دیواره برونش ها مشاهده می شود که در موارد شدید مخرب می شود. نتیجه اتساع ساکولار به نام برونشکتازی است.

در برابر پس زمینه کاهش شدید حفاظت ایمونولوژیک محلی، باکتری ها در آنها تجمع می یابند و تخلیه طبیعی دشوار می شود. این منجر به وجود یک عفونت ثابت در سیستم برونش ریوی می شود که به طور منظم بدتر می شود و باعث بدتر شدن بیماری می شود. سپس بافت ریه آسیب می بیند، اما بهبود آن با درمان دارویی همچنان امکان پذیر است. با این حال، زخم ها در مکان های التهاب مکرر ایجاد می شوند که باعث ایجاد پنوموسکلروز و افزایش نارسایی تنفسی می شود.

فرآیندهای دیستروفیک در کبد و پانکراس مشاهده می شود که در نتیجه عملکرد این اندام ها به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد. مخاط روده نیز در این فرآیند دخالت دارد که منجر به تغییرات آتروفیک می شود. در نتیجه، عبور محتویات از طریق دستگاه گوارش به طور چشمگیری تغییر می کند. بسته به آسیب غالب به یک یا اندام دیگر، چندین شکل بالینی بیماری متمایز می شود:

ریوی؛
روده ای؛
نسخه مخلوط، علائم آسیب به ریه ها و روده ها را ترکیب می کند.
انسداد مدفوع اصلی؛
انواع آتیپیک: کم خونی، ادماتوز، سیروز.

علائم و پیش آگهی بیماری بستگی به این دارد که کودک چه شکلی از بیماری دارد.

انواع خارج ریوی این بیماری چگونه ظاهر می شود؟

در حال حاضر در دوران نوزادی، اغلب بلافاصله پس از تولد، مکونیوم ایلئوس ظاهر می شود. به طور معمول، مدفوع اصلی یا در رحم یا حداکثر تا دو روز پس از زندگی نوزاد آزاد می شود. با این حال، آنزیم تریپسین که مسئول مایع شدن و عبور مکونیوم از روده است، در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک وجود ندارد. در نتیجه مدفوع بسیار متراکم می شود و مجرای روده مسدود می شود. علائم بالینی فیبروز کیستیک در کودکان از روز دوم یا سوم زندگی بسیار سریع افزایش می یابد:

کودک بی حال است و مدام فریاد می زند.
غذا را رد می کند؛
استفراغ و نارسایی مشاهده می شود.
حجم شکم افزایش می یابد ، متراکم می شود ، یک الگوی عروقی واضح روی پوست ظاهر می شود.
دما افزایش می یابد

تظاهرات سمی هر ساعت افزایش می یابد، کودک غیرفعال می شود، تنفس پر سر و صدا می شود و فعالیت قلبی به تدریج از بین می رود. هیچ ترشحی از رکتوم وجود ندارد، تنها زمانی که دیواره روده پاره شود ممکن است خون ظاهر شود. اگر کمک ارائه نشود، در روز چهارم ذات الریه ایجاد می شود و کودک در اثر شوک و نارسایی تنفسی می میرد.

با انسداد روده، هر دقیقه مهم است - هر گونه سوء ظن به مدفوع باقی مانده باید فوراً برای فیبروز کیستیک بررسی شود.

شکل روده ای آسیب شناسی با شدت کمتری رخ می دهد. پلی فکالیا از بدو تولد مشاهده شده است. مقدار مدفوع اغلب بیش از پنج برابر بیشتر از حد معمول است. و اگرچه اشتهای کودک حفظ می شود، به دلیل اختلال در جذب مواد مغذی در روده، سوء تغذیه افزایش می یابد و سپس درد ایجاد می شود. تظاهرات معمول شکل روده ای فیبروز کیستیک به شرح زیر است:

پلی مدفوع;
نفخ شکم؛
درد در اپی گاستر و هیپوکندری راست؛
کاهش وزن بدن و عقب ماندگی در رشد ذهنی و جسمی؛
درد عضلانی، به ویژه در پس زمینه سرفه همراه؛
تشنگی

به دلیل اجابت مزاج مکرر، در دو سالگی رکتوم افتادگی می کند، کبد بزرگ می شود، آسیت ظاهر می شود و دیابت ایجاد می شود. سپس احتقان در ریه ها افزایش می یابد، ذات الریه رخ می دهد که اغلب باعث مرگ کودکان می شود.

شکل ریوی چگونه ظاهر می شود؟

دقیقاً به دلیل این نوع آسیب شناسی است که این بیماری نه تنها توسط پزشکان، بلکه توسط شهروندان عادی نیز شناخته شده است. علائم ریوی در کودکان در اکثر موارد این بیماری رخ می دهد. آنها اغلب علت پیامد نامطلوب بیماری هستند. با این حال، اغلب شکل ریوی با سرفه شروع نمی شود. اول از همه، والدین متوجه عقب ماندگی کودک در رشد فیزیکی می شوند. علیرغم اینکه اشتها عالی است، مشکل جدی در مدفوع وجود ندارد، نوزادان وزن طبیعی پیدا نمی کنند و علاوه بر این، بی حالی و بی تحرکی افزایش می یابد. کودک بی دلیل گریه می کند و تمایل دارد بیشتر دراز بکشد. با این حال، در سن سه سالگی، تصویر بالینی ویژگی های مشخصه ای را به دست می آورد:

سرفه با خلط بسیار چسبناک ظاهر می شود.
تنگی نفس افزایش می یابد؛
مثلث نازولبیال سیانوتیک می شود.
پنومونی رخ می دهد، مستعد تشکیل آبسه در ریه ها.
شکل سینه تغییر می کند، بشکه ای شکل می شود.
کودک حتی بیشتر وزن کم می کند.

به تدریج این روند سیستمیک می شود و در نتیجه تغییراتی در دستان کودک بیمار ایجاد می شود. ناخن‌ها گرد می‌شوند و شبیه عینک‌های ساعت می‌شوند و فالانژ انگشتان نازک‌تر می‌شوند و ظاهری شبیه چوب طبل به آن‌ها می‌دهند. خلط بسیار ضعیف ترشح می شود که باعث گشاد شدن برونش ها می شود. تجمعات چرکی حتی خلط چسبناک را می توان در یک لقمه تخلیه کرد.

افزایش مقدار خلط همیشه نشان دهنده بهبود وضعیت درخت برونش ریوی نیست.این گونه است که برونشکتازی می تواند خود را نشان دهد و چشم انداز درمان را برای کودکان بدتر کند.

روند دردناک به تدریج به دستگاه تنفسی فوقانی گسترش می یابد. رشد آدنوئیدها و پولیپ های بینی افزایش می یابد که باعث ایجاد سینوزیت می شود. عفونت گاهی اوقات به مغز سرایت می کند و باعث مننژوانسفالیت می شود. این مشکل اغلب برای کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک کشنده است. به دلیل ذات الریه مکرر که در یک دوره زمانی طولانی رخ می دهد، مناطق فیبری در بافت ریه تشکیل می شود. به تدریج این منجر به افزایش شدید تنگی نفس می شود.

اغلب با شکل ریوی بیماری همراه است. آنها ممکن است به شرح زیر باشند:

خونریزی از دستگاه تنفسی؛
پنوموتوراکس؛
تجمع چرک در حفره پلور؛
شوک عفونی-سمی

در روند عوارض چرکی، فلور باکتریایی درخت برونش تغییر می کند. سودوموناس آئروژینوزا تکثیر می شود که یک علامت پیش آگهی بسیار نامطلوب است.

نحوه تشخیص بیماری

اگر علائم بالینی از بدو تولد وجود داشته باشد، می توان به این بیماری مشکوک شد. با این حال، تنها تظاهرات معمول بیماری برای تأیید دقیق کافی نیست. چندین آزمایش آزمایشگاهی وجود دارد که بر روی همه کودکان مشکوک به فیبروز کیستیک انجام می شود.

این بیماری در اوایل هفته 18 بارداری قابل تشخیص است. مایع آمنیوتیک برای آزمایش برای تعیین غلظت آنزیم آلکالین فسفاتاز گرفته می شود. در صورت مثبت بودن آزمایش، اگر زن تصمیم به به دنیا آوردن فرزند بیمار نداشته باشد، باز هم امکان سقط جنین وجود دارد. مطالعه به ویژه در مواردی که اطلاعات دقیقی در مورد وجود فیبروز کیستیک در یکی از بستگان وجود دارد اهمیت دارد.

نحوه درمان بیماری

به محض تشخیص، توصیه می شود بلافاصله درمان فیبروز کیستیک آغاز شود. هیچ روش درمانی ریشه ای وجود ندارد که کودک را به طور کامل از شر این بیماری خلاص کند. اقدامات درمانی با هدف کاهش علائم بیماری و همچنین افزایش طول عمر بیمار انجام می شود. اصول اساسی درمان عبارتند از:

رژیم غذایی؛
آنزیم های داخل؛
موکولیتیک ها؛
آنتی بیوتیک ها؛
فیزیوتراپی، ماساژ، ورزش درمانی، آسایشگاه.

رژیم غذایی نقش حیاتی در زندگی کودک دارد. رژیم غذایی باید بیش از 25 درصد بیشتر از همسالان سالم کالری داشته باشد. اما به دلیل ضعف فعالیت آنزیمی دستگاه گوارش، لازم است چربی ها محدود شود و به جای آن میزان پروتئین افزایش یابد.

اگر تشنگی غیرقابل رفع و خشکی دهان دارید، باید سطح گلوکز خود را بعد از غذا کنترل کنید.این به تشخیص دیابت شیرین که اغلب با فیبروز کیستیک همراه است، به موقع کمک می کند.

اگر سطح قند شما افزایش یابد، باید کربوهیدرات‌های قابل هضم را حذف کنید، که نیاز به تنظیم منو دارد. بعد از هر وعده غذایی، قرص های آنزیمی اضافه می شود. شما می توانید از پانکراتین ساده یا داروهای ترکیبی که توسط متخصص اطفال تصمیم گرفته است استفاده کنید. این به عادی سازی مدفوع و تسهیل هضم کمک می کند.

به دلیل تجمع خلط غلیظ، نازک شدن آن از اهمیت بالایی برخوردار است. برای این، استیل سیستئین و آنالوگ ها به طور گسترده ای استفاده می شود که نه تنها به صورت خوراکی، بلکه از طریق استنشاق نیز تجویز می شود. برای هر گونه تشدید روند با افزایش دما یا تغییر در ماهیت خلط، آنتی بیوتیک تجویز می شود. در ابتدا، اینها داروهای طیف گسترده غیر اختصاصی هستند، به عنوان مثال، ماکرولیدها، پنی سیلین های محافظت شده یا سفالوسپورین ها. اما هنگامی که سودوموناس آئروژینوزا متصل می شود، تنها توبرامایسین استنشاقی می تواند کودک را از پیشرفت اجتناب ناپذیر تغییرات التهابی در درخت برونش نجات دهد. والدین اغلب نمی توانند بدون کمک برنامه های دولتی انجام دهند، زیرا قیمت چندین آمپول محصول بیش از 100 هزار روبل است.

پیش بینی و پیشگیری از بیماری

هرچه درمان کاملتر و باکیفیت تر انجام شود، کودک بیشتر عمر می کند. متأسفانه با وجود پیشرفت علم پزشکی، اکثر کودکان تا بزرگسالی زندگی نمی کنند. پیش آگهی پس از تشخیص همیشه نامطلوب است.

برای جلوگیری از بروز آسیب شناسی، پیشگیری از فیبروز کیستیک همیشه نقش حیاتی دارد. مشاوره ژنتیک به کمک والدین آینده می آید. در صورت وجود وجوه، DNA را می توان تعیین کرد و ژن معیوب را شناسایی کرد. اگر هر دو والدین دارای ژن مغلوب باشند، احتمال داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک بیش از 25٪ نیست. در این صورت توصیه می شود بعد از هفته هجدهم بارداری، مایع آمنیوتیک از نظر غلظت تریپسین آزمایش شود. در عمل می توان در موارد معدودی وقوع فیبروز کیستیک در کودک را پیش از بارداری پیش بینی کرد، زیرا تحقیقات ژنتیکی به دلیل هزینه بالای آن به ندرت انجام می شود.

اگر پس از تولد کودکی به فیبروز کیستیک تشخیص داده شود، والدین با کمک برنامه‌های دولتی می‌توانند زندگی مناسبی، البته نه خیلی طولانی، برای او فراهم کنند.

پیمایش سریع صفحه

این چه نوع بیماری است؟ فیبروز کیستیک یک بیماری سیستمیک تعیین شده ژنتیکی است که با آسیب به غدد برون ریز (غدد برون ریز) که فرآیندهای زندگی خارجی را کنترل می کنند - غدد چربی، عرق، پستانی و اشکی که ترشحات خود را بر روی سطح خارجی بدن و محیط داخلی آن ترشح می کنند، مشخص می شود. .

این شایع ترین بیماری ارثی است. فیبروز کیستیک در پس زمینه یک جهش در ژن مسئول تنظیم انتقال فعال الکترولیت ها (عمدتاً کلر) از طریق ساختار پلاسمایی (غشاء) سلول های پوشاننده مجاری غدد برون ریز ایجاد می شود. در نتیجه جهش، تغییرات ساختاری و عملکردی در پروتئین سنتز شده رخ می دهد.

این فرآیند منجر به این واقعیت می شود که ترشح ترشح شده توسط غدد ساختار ضخیم و چسبناکی به دست می آورد. حذف آن از بدن باعث مشکلات خاصی می شود و بر اندام های خاصی تأثیر منفی می گذارد. نقض انواع مختلفی از تغییرات در اندام ها را حتی در طول رشد داخل رحمی کودک تحریک می کند.

بافت غده اندام ها به تدریج با بافت همبند جایگزین می شود، سلول ها (فیبروبلاست ها) ماده خاصی ترشح می کنند که عملکرد اپیتلیوم مژک دار را متوقف می کند که نقش مهمی در حذف ترشحات دارد. تغییرات در اندام ها پس از تولد کودک ادامه می یابد و شخصیت فزاینده ای به دست می آورد و خود را نشان می دهد:

در 20٪ موارد، شکل برونکوپولمونری فیبروز کیستیک؛
تقریباً در 10٪ - به شکل انسداد مادرزادی روده کوچک (انسداد ایلئوم - ایلئوس مکونیوم)؛
در 5٪ موارد - فرم روده ای؛
تا 65٪ - شکل مختلط آسیب شناسی (عمدتاً روده ریوی.)

در برخی موارد، این بیماری اشکال دیگری از تظاهرات را دارد:

کبدی - با توسعه مشخصه قطرات شکمی (آسیت) و نکروز و تغییرات دژنراتیو در بافت کبد (سیروز):
الکترولیت، که با علائم یک اختلال جداگانه (هیدراتاسیون یا کم آبی - کم آبی، یا آب اضافی در بدن) در تعادل الکترولیت مشخص می شود.
پاک شده؛
غیر معمول.

تصویر بالینی فیبروز کیستیک با مراحل بهبودی و تشدید مشخص می شود که می تواند خود را در یک دوره کم فعال یا متوسط نشان دهد.

اگر جهش های کروموزومی در طول تولد بدن کودک رخ دهد، هیچ چیز قابل اصلاح نیست. بنابراین، فیبروز کیستیک یک بیماری صعب العلاج است، اما به دور از مرگ است - اگرچه اخیراً چنین در نظر گرفته شده است. با درمان مناسب فیبروز کیستیک می توان عمر بیماران را برای چندین سال افزایش داد.

برای ارزیابی جدی بودن آسیب شناسی و درک نوع بیماری فیبروز کیستیک، علائم و علائم بالینی بیماری که باید به آنها توجه کنید کمک می کند.

این بیماری تا یک درجه یا دیگری منجر به آسیب به تمام غدد برون ریز می شود. این همان چیزی است که باعث تظاهرات متنوع علائم فیبروز کیستیک در کودکان می شود - از علائم اسهال تا خفگی. این طیف گسترده علامتی از علائم بیماری والدین را محتاط و به آنها توجه می کند.

اولین علائم فیبروز کیستیک معمولاً در سال اول زندگی کودک ظاهر می شود. به ندرت (در 10 نوزاد از هر صد نوزاد) بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود.

همه مادران با اولین اجابت مزاج نوزاد تازه متولد شده آشنا هستند. این به طور قابل توجهی با مدفوع معمولی هم در رنگ (تیره، مانند قیر) و هم از نظر قوام متفاوت است که یادآور پلاستیکین است. در نوزادان، چنین مدفوعی "مکونیوم" نامیده می شود. این مدفوع اصلی است که می تواند روده را مسدود کند. این یکی از اولین علائم فیبروز کیستیک در نوزادان است.

به دلیل ترشح غلیظ مخاطی گوارشی، عبور طبیعی مکونیوم مختل می شود. در یک ناحیه از روده راکد می شود و عبور گازها و باقی مانده شیر را مسدود می کند. در بالای ناحیه مسدود شده روده کشیده می شود و گاهی باعث آسیب به روده و نفوذ سموم مضر به خون کودک می شود.

بدون مداخله به موقع، پارگی روده ممکن است رخ دهد و منجر به ایجاد فرآیندهای التهابی در حفره شکمی شود. در این مورد، مرگ و میر ممکن است، ناشی از ورود تعداد زیادی از سموم به خون.

کودک نمی تواند از درد شکم شکایت کند، اما فیبروز کیستیک در یک نوزاد را می توان با رفتار نوزاد و علائم بیرونی تشخیص داد:

برای مدت طولانی، نوزادان تازه متولد شده مدفوع ندارند و گازها از بین نمی روند.
کودک به صورت هیستریک گریه می کند و با احساس شکم گریه اش تشدید می شود. او می تواند بی حرکت دراز بکشد، زیرا کوچکترین حرکات در درد منعکس می شود.
پس از معاینه، می توانید یک شکم متورم و گاهی اوقات حتی یک طرح کلی روده با فشردگی مشخص را مشاهده کنید.
با لمس، ناحیه ای از انسداد با دیواره روده متراکم و متورم به راحتی شناسایی می شود. را می توان با بخش زیرین طبیعی روده مقایسه کرد.

در صورت کوچکترین شک به فیبروز کیستیک، ارزیابی فوری وضعیت کودک توسط پزشک ضروری است.

علائم فیبروز کیستیک در نوزادان معمولا در شش ماهگی ظاهر می شود. شخصیت آنها متنوع است، اما از جمله اصلی ترین آنها عدم افزایش وزن، تاخیر رشد و مشکلات در سیستم تنفسی است. تنها در صورتی می توان به یک آسیب شناسی جدی مشکوک شد که ترکیبی از علائم ناشی از کاهش وزن آشکار کودک، اختلال در عملکرد تنفسی و وجود مشکلات دائمی با اجابت مزاج وجود داشته باشد.

دلایل دیگری نیز ممکن است مانع رشد کودک شوند: رژیم غذایی نامتعادل، عفونت های قبلی در دستگاه گوارش، یا بیماری های غدد درون ریز. تغییراتی در ساختار مدفوع رخ می دهد - می تواند مایع باشد، قوام آن را به ضخیم تغییر دهد، چربی و درخشندگی به دست آورد.

اختلالات تنفسی خود را نشان می دهد:

سرفه خشک مداوم که با درمان ضعیف می شود و پس از درمان دوباره عود می کند. با توجه به وضعیت خوابیدن مداوم، سرفه در شب تشدید می شود که حالتی حمله ای به خود می گیرد.
اپیزودهای خفگی (خفگی) که به دلیل انسداد بخشی از دستگاه تنفسی با ترشحات غلیظ مخاطی رخ می دهد. کودک به شدت خفه می شود و سرفه می کند. هنگامی که سرفه می کنید، ممکن است یک پلاک مخاطی سبز رنگ شفاف یا کثیف، شفاف یا آلوده به باکتری بیرون بیاید.
ایجاد مکرر پیچیدگی های مختلف رینیت، فارنژیت، برونشیت و سایر عفونت های تنفسی. نه به ندرت، این بیماری را می توان به عنوان علائم برونشیت، که به شکل مزمن با تشدید مکرر که درمان آن دشوار است، ظاهر می شود.

بدون درمان کافی، علائم فیبروز کیستیک به تدریج با بزرگتر شدن کودک ایجاد می شود و ماهیتی عودکننده و مزمن به خود می گیرد. اما با درمان پیشگیرانه موثر می توان بیماری را کنترل کرد و از عود آن جلوگیری کرد.

علائم مشخصه فیبروز کیستیک در بزرگسالان

حتی با وجود مؤثرترین درمان پیشگیرانه بیماری در دوران کودکی، در بزرگسالان علائم فیبروز کیستیک با تظاهرات جدیدی تکمیل می شود که منعکس کننده آسیب به اندام ها و سیستم های مختلف بدن است:

نقض عمل اجابت مزاج؛
تورم عروق وریدی شکم، پاها و مری؛
تورم تمام نیمه پایینی بدن.

به ندرت، اما در نتیجه تشکیل کیستیک در غده اصلی برون ریز (لوزالمعده)، ایجاد می شود. علائم نارسایی کبدی وجود دارد که در پس زمینه جایگزینی بافت های غده ای اندام با بافت همبند ایجاد می شود و باعث می شود:

تظاهرات شدید خونریزی؛
حملات خستگی و ضعف؛
میگرن و حالت تهوع؛
ایجاد تورم در هر ناحیه از بدن.

از طرف سیستم تنفسی، اختلالات با علائم آتلکتازی آشکار می شود - "فروپاشی" کانونی بافت ریه ناشی از انسداد شاخه های برونش با ترشح مخاطی. این شرایط با موارد زیر همراه است:

علائم تنگی نفس و سرفه خشک؛
عفونت در سیستم تنفسی ناشی از افزودن عوامل عفونی؛
تظاهرات هموپتیزی همراه با فرآیندهای اختلال در مخاط برونش.

مشکلات در عملکردهای تنفسی با رشد تدریجی شاخه های کوچک برونش همراه با ترشح غلیظ مخاطی همراه است. در همان زمان، فرآیندهای تبادل گاز در ریه ها و قلب مختل می شود. در ابتدا، اندام ها با موفقیت با بار اضافی کنار می آیند. به تدریج ذخیره جبرانی قلب تمام می شود. اندازه آن افزایش می یابد، عملکرد آن تمام شده است.

رکود خون در حفره قلب و ریه ها وجود دارد که باعث ایجاد PHF (نارسایی قلبی ریوی) با علائم مشخصه می شود:

تنگی نفس - در ابتدا، پس از هر گونه تلاش رخ می دهد. با پیشرفت بیماری، به طور غیرارادی و بدون هیچ تأثیری رخ می دهد.
سرفه همراه با خلط، ناشی از رکود خون در ریه ها همراه با تعریق بعدی پلاسما؛
رنگ پریدگی پوست ناشی از کمبود اکسیژن؛
تغییرات در پیکربندی فالانژهای دیجیتال دیستال و صفحات ناخن.

دو علامت آخر نشان دهنده شکل شدید SUD است که رهایی از آن غیرممکن است.

فیبروز کیستیک در مردان می تواند باعث ناباروری شود. علیرغم ترشح طبیعی مایع منی، انتشار آن در حین انزال به دلیل تشکیل پلاگ مخاطی در مجاری غیرممکن می شود.

بیشتر این علائم فیبروز کیستیک را می توان با دارو کنترل کرد، اما در بسیاری از موارد، تغییرات در برخی از سیستم ها و اندام ها غیر قابل برگشت است. بنابراین تشخیص و درمان به موقع فیبروز کیستیک در کودکان و بزرگسالان می تواند از بروز بیماری شدید جلوگیری کند.

تشخیص فیبروز کیستیک، آزمایشات و آنالیزها

روش استاندارد تشخیص آزمایشگاهی این بیماری، آزمایش فیبروز کیستیک است:

1) آزمایش برای تشخیص سطح تریپسین واکنشگر ایمنی. در ماه اول زندگی کودک انجام می شود. بیش از ده برابر یا بیشتر از حد مجاز، معیار تشخیصی بیماری است. داده های نادرست می تواند ناشی از هیپوکسی در هنگام تولد در کودک باشد.

2) یک تست عرق که سطح غلظت سدیم و کلر را در بخشی از عرق تشخیص می دهد.

3) تشخیص این بیماری در کودک در دوران بارداری در هفته ده بارداری با استفاده از آزمایش DNA امکان پذیر است. نمونه خون برای تجزیه و تحلیل از بند ناف گرفته می شود. چنین تحقیقاتی بر روی والدین در معرض خطر نیز انجام می شود.

تشخیص ابزاری فیبروز کیستیک در کودکان و بزرگسالان بسیار گسترده است. این برای شناسایی علائم غیرمستقیم که ممکن است نشان دهنده یک بیماری باشد انجام می شود. اصلی ترین ها:

بررسی برونشوگرافی بافت ریه و لوله های برونش؛
اشعه ایکس و سی تی اسکن جناغ جناغی، که امکان شناسایی تغییرات در بافت های برونش ریوی (تجمع مخاط، تشکیل کیستیک، مناطق ملتهب و غدد لنفاوی بزرگ شده) را فراهم می کند.
ارزیابی عملکردهای تنفسی با استفاده از اسپیروگرافی.
سونوگرافی اندام های صفاقی؛
روش coprogram، که به شما امکان می دهد عملکردهای گوارشی سیستم دستگاه گوارش را ارزیابی کنید.
روش‌های فیبروگاسترودئودنوسکوپی و سایر تکنیک‌ها با توجه به نشانه‌ها.

هنگامی که شکل ریوی فیبروز کیستیک تشخیص داده می شود، آزمایشاتی برای شناسایی پاتوژن قارچی - اسپرژیلوزیس انجام می شود. اگر سه معیار برای بیماری تشخیص داده شود - وجود ارتشاح در میدان های ریوی و ایمونوگلوبولین "E"، آزمایش مثبت است.

درمان فیبروز کیستیک در کودکان و بزرگسالان، داروها

اصطلاح "درمان" برای چنین آسیب شناسی به چه معناست؟ به این ترتیب، هیچ پروتکل واحد و تایید شده ای برای درمان فیبروز کیستیک در کودکان و بزرگسالان وجود ندارد. درمان علامتی پیچیده برای جلوگیری از عوارض و حفظ فرآیندهای زندگی طبیعی در بدن در قالب روش‌های پزشکی مرسوم و تجویز داروها انجام می‌شود:

روش های آنتی بیوتیک درمانی استنشاقی و تزریقی برای فرآیندهای التهابی. انتخاب دارو بر اساس حساسیت پاتوژن جدا شده است.
تجویز داخلی و استنشاق داروهایی که به رقیق شدن خلط و بازیابی عملکرد اپیتلیوم مژکدار در دستگاه تنفسی کمک می کنند. اینها داروهای "Fluifort"، "ACC"، "Pulmozim" یا "Amiloride" هستند.
آنتی بیوتیک ها مستقیماً با استفاده از روش برونکوسکوپی وارد برونش ها می شوند و به دنبال آن ترشحات غلیظ ساکشن می شوند. سندرم برونش اسپاستیک با استنشاق گشادکننده های برونش به شکل اپی نفرین، ایزوپرنالین، برودال، تئوفیلین، تئوبرومین، ندوکرومیل یا کتوتیفن تسکین می یابد.
برای توقف سریع فرآیندهای التهابی، می توان از داروهای ضد التهابی - ایبوپروفن، ناپروکسن، سولینداک، کتوپروفن استفاده کرد.
یک دوره انفرادی روزانه و مادام العمر حرکت درمانی انتخاب می شود - تمرینات تنفسی پیچیده که به تخلیه خلط کمک می کند.
اگر علائم آسیب به عملکردهای گوارشی در دستگاه گوارش وجود داشته باشد، یک دوره استاندارد از داروها با آنزیم ها تجویز می شود - "پانکراتین"، "پانسیتراتا"، مزیما-فورته، "کرئون". برای علائم آسیب کبدی - "Enerliva"، "Gepabene"، "Glutargin"، "Essential".
در صورت آسیب شدید به کبد و ریه، به بیمار پیوند عضو پیشنهاد می شود.

مصرف مجتمع های ویتامین و مواد معدنی و یک رژیم غذایی مغذی و پر کالری، غنی شده با غذاهای پروتئینی و چربی، با استفاده اجباری از داروهای دارای آنزیم الزامی است.

پیش آگهی درمان فیبروز کیستیک به مدت زمان تظاهرات بالینی و عدم وجود یا وجود فرآیندهای پیچیده بستگی دارد. تشخیص زودهنگام و اثربخشی درمان هدفمند نیز بر نتیجه تأثیر می گذارد. امروزه با روش های مدرن درمان نگهدارنده، مرگ و میر تنها در 30 مورد از 100 مورد مشاهده می شود. بسیاری از بیماران تا 50 سال یا بیشتر عمر می کنند، خانواده و فرزندان کامل دارند.

الگوریتم عملکرد طبیعی بدن در توالی ژن ها در زنجیره DNA (ژنوتیپ) یک فرد تعبیه شده است. بیماری های تعیین شده ژنتیکی زمانی رخ می دهند که والدین یک یا چند ژن معیوب (جهش) در ژنوتیپ خود داشته باشند. وقتی این ژن ها منتقل می شوند، نوزاد با یک بیماری ارثی متولد می شود.

چنین آسیب شناسی را نمی توان به طور کامل درمان کرد، اما می توان اصلاح پزشکی را انجام داد و سلامت را در سطح قابل قبولی حفظ کرد. در میان آسیب شناسی ژنتیکی، شایع ترین فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک) است که از لاتین به عنوان "مخاط ضخیم" ترجمه شده است. در اروپا، از 2 تا 2.5 هزار نوزاد، یکی با این آسیب شناسی تشخیص داده می شود. در روسیه از هر 10000 کودک متولد شده، 1 کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است.

فیبروز کیستیک چیست؟

بدن انسان دارای غدد برون ریز ترشح خارجی است. آنها ترکیبات خاصی را تولید می کنند که برای پوشاندن اپیتلیوم همه اندام ها با یک ماده مایع - مخاط لازم است. این نوعی محافظت از کبد، ریه ها، قلب و سایر اندام های مهم در برابر نفوذ عوامل بیماری زا، التهاب، آسیب، گرمازدگی و سایر خطرات است.

در ژنوتیپ انسانی، کروموزوم هفتم، یعنی ژن MBTR (تنظیم کننده غشای فیبروز کیستیک)، مسئول سنتز ترشح خاصی است که ویسکوزیته لازم مخاط را تضمین می کند. جهش این ژن منجر به شکست در سنتز مخاط می شود و بیش از حد چسبناک می شود. این به نوبه خود باعث ایجاد اختلالات مختلف در عملکرد اندام های حیاتی می شود. این آسیب شناسی فیبروز کیستیک نامیده می شود.

ژن MBTP اخیراً در سال 1989 کشف شد و خود این بیماری از سال 1938 شناخته شده است. پیش از این، دانشمندان نتوانستند توضیحی برای مرگ‌های متعدد کودکان و نوجوانان بر اثر ذات‌الریه و سایر عفونت‌ها که عواقب کشنده آن از پیش تعیین نشده بود، بیابند. در حال حاضر، آسیب شناسی مورد مطالعه قرار گرفته است و حدود 1000 نوع جهش MBTP شناسایی شده است. این تنوع جهش تشخیص را دشوار می کند؛ تصویر بالینی برای هر بیمار فردی است.

علائم معمول فیبروز کیستیک

خواننده محترم!
این مقاله در مورد روش های معمولی برای حل مشکلات شما صحبت می کند، اما هر مورد منحصر به فرد است! اگر می خواهید بدانید که چگونه مشکل خاص خود را حل کنید، سوال خود را بپرسید. این سریع و رایگان است!
این بیماری معمولاً قبل از رسیدن کودک به دو سالگی تشخیص داده می شود. می تواند بلافاصله پس از تولد ظاهر شود. در 20 درصد موارد پاتولوژی، یک نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک از مکونیوم ایلئوس رنج می برد، یک انسداد روده که در آن مجرای روده با مدفوع غلیظ مسدود می شود. این منجر به ولولوس و سوراخ شدن روده می شود.

یکی دیگر از علائم آسیب شناسی در نوزادان، رسوب کریستال های نمک بر روی پوست در هنگام تعریق است (پوست کودک مزه شوری می دهد). زردی طولانی مدت نشان دهنده نقض خروج صفرا و فیبروز کیستیک است.
علائم فیبروز کیستیک ممکن است در دوران شیردهی هنگام تغییر به غذاهای کمکی و شیر خشک‌های مصنوعی ظاهر شود. علائم بیماری:
در کودکان بزرگتر، اختلالاتی در عملکرد سیستم تنفسی وجود دارد:
دستگاه تنفسی با چرک و مخاط غلیظ مسدود شده است، نارسایی تنفسی ایجاد می شود.
التهاب مزمن سینوس های پارانازال، پولیپوز؛
پنومونی مزمن، سرفه، تنگی نفس.

علاوه بر اختلالات تنفسی، آسیب شناسی های زیر رخ می دهد:
نارسایی پانکراس، 17٪ از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به دیابت مبتلا می شوند.
کبد بزرگ شده است، خطر سیروز وجود دارد.
رگهای واریسی در مری مشاهده می شود.
التهاب و زخم اندام های گوارشی و کیسه صفرا رخ می دهد.
فرآیندهای پوسیدگی در روده ها تشدید می شوند.

علل بیماری
فیبروز کیستیک در کودکان یک بیماری ژنتیکی است که با جهش در تنظیم‌کننده غشایی فیبروز کیستیک، یکی از ژن‌های روی کروموزوم هفتم انسان، همراه است. اگر هر دو والدین ناقل ژن های جهش یافته باشند، آسیب شناسی خود را نشان می دهد. با این حال، والدین اغلب به نقص ژنی مشکوک نیستند.
در نتیجه نقص عملکرد ژن جهش یافته، مخاطی که اندام های داخلی را در بر می گیرد دارای ترشح چسبناک است، راکد می شود و هدف حمله عوامل بیماری زا متعدد (استافیلوکوک، پنوموکوک، سودوموناس آئروژینوزا و دیگران) قرار می گیرد. رکود مخاط مانع از مبارزه موثر بدن با عفونت می شود. التهاب هایی که شدید هستند و با عوارض همراه هستند رخ می دهد.
تشخیص فیبروز کیستیک
پزشکی مدرن تشخیص این بیماری را در مراحل اولیه بارداری ممکن می سازد. به والدین آینده، صرف نظر از وجود یا عدم وجود آسیب شناسی ژنتیکی در سابقه خانوادگی، توصیه می شود با متخصص ژنتیک مشورت کنند. معاینه نوزاد و تجزیه و تحلیل خون، عرق و مدفوع او، تشخیص بیماری را در نوزاد تا 1 ماهگی ممکن می سازد.
مجموعه ابزارهای تشخیصی مورد استفاده در کلینیک های مدرن امکان تشخیص دقیق با احتمال زیاد را فراهم می کند.
آزمایش ژنتیک زنان باردار و نوزادان
مادران باردار که خانواده آنها شامل بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک یا ناقلان این آسیب شناسی است باید در هفته های 8 تا 9 بارداری برای مشاوره با یک مرکز ژنتیک تماس بگیرند. یک متخصص ژنتیک معاینه قبل از تولد را تجویز می کند:
تجزیه و تحلیل DNA از خون؛
غربالگری قبل از تولد - سونوگرافی جنین، آزمایش خون بیوشیمیایی.

غربالگری قبل از تولد برای تعیین خطر ابتلا به بیماری جنین در مراحل انجام می شود. اگر احتمال زیادی برای داشتن یک کودک بیمار وجود داشته باشد، کوردوسنتز انجام می شود - تجزیه و تحلیل DNA خون گرفته شده از بند ناف. پایایی این آزمون 100 درصد است. از هفته بیستم می توانید مایع آمنیوتیک را بررسی کنید. غربالگری زنان باردار در روسیه رایگان است.
انجام معاینه ژنتیکی از نوزاد تازه متولد شده امکان پذیر است. اگر مشکوک به آسیب شناسی باشد و آزمایشات اولیه عرق آنها را تأیید کند، همچنین در صورت وجود داده های متناقض از معاینات اولیه، خون نوزاد برای آزمایش ژنتیک ارسال می شود.
تست عرق
پس از تولد نوزاد، آزمایش عرق در برنامه غربالگری استاندارد برای آسیب شناسی های ارثی در نوزادان گنجانده شده است. این یک روش تشخیصی دقیق و بدون درد است که امکان تعیین وجود فیبروز کیستیک را با احتمال زیاد ممکن می سازد. برای انجام تحقیقات، از جریان الکتریکی ضعیف برای تحریک تعریق استفاده می شود. قطرات عرق از پوست نوزاد جمع آوری شده و میزان کلرید موجود در آنها مشخص می شود. در کودکان سالم این رقم از 60 واحد تجاوز نمی کند. اگر تجزیه و تحلیل مقدار بالاتری را نشان دهد، به احتمال زیاد کودک بیمار است.
آزمایش تعریق در کودکان بزرگتر از 7 روز انجام می شود. برای انجام تجزیه و تحلیل، از دستگاه الکتروفورز و داروی "پیلوکارپین" استفاده می شود. در شرایط خاص، بسیار به ندرت، آزمایش‌های مثبت کاذب رخ می‌دهد، بنابراین کودکی که تست تعریق مثبت دارد، برای تایید یا رد تشخیص، تحت معاینه ژنتیکی قرار می‌گیرد. اگر کودک مبتلا به فیبروز کیستیک در خانواده ای شناسایی شود، همه برادران و خواهران او تحت معاینه قرار می گیرند.
تست پروتئین خاصی در خون
آزمایش عرق ممکن است در برخی از نوزادان بیمار منفی باشد. آزمایش دیگری برای فیبروز کیستیک در نوزادان، آزمایش تریپسینوژن ایمونوراکتیو است. خون نوزاد گرفته شده 2 تا 3 روز پس از تولد بررسی می شود. وجود پروتئین تریپسینوژن مخصوص بیماری از علائم فیبروز کیستیک است. واکنش مثبت باید با آزمایش های دیگر تأیید شود.

سایر روش های معاینه
برای تعیین شدت بیماری، یک سری مطالعات اضافی انجام می شود:
اشعه ایکس قفسه سینه؛
آزمایش خون بیوشیمیایی برای تشخیص وضعیت فرآیندهای متابولیک؛
coprogram - تجزیه و تحلیل مدفوع، وجود اجزاء چربی تعیین می شود.
مطالعات باکتریایی مخاط (بزاق، خلط) برای وجود سودوموناس آئروژینوزا، استافیلوکوکوس اورئوس و سایر پاتوژن ها (توصیه می کنیم مطالعه کنید:)
اسپیرومتری - برای تعیین کفایت عملکرد تنفسی.

درمان انواع مختلف بیماری
این بیماری به چهار شکل مختلف بروز می کند که هر کدام ویژگی های بالینی و درمانی خاص خود را دارند:
فرم ریوی
آسیب ریه ناشی از فیبروز کیستیک در کودکان با ترکیبی از دارودرمانی، روش های فیزیوتراپی و حرکت درمانی درمان می شود. هدف از درمان اطمینان از باز بودن برونش ها و ریه ها و از بین بردن روند التهابی در آنها است. درخواست دادن:
فرم روده ای
هدف از درمان شکل روده ای این بیماری، بازیابی عملکرد گوارشی است. مهمترین شرط برای موفقیت در درمان، رعایت دقیق رژیم غذایی است. اصول اولیه برای شکل دادن به رژیم غذایی یک کودک بیمار:
سبزیجات و میوه های خام حاوی فیبر درشت ممنوع است. برای تامین پروتئین های باکیفیت بدن، ماهی، گوشت، تخم مرغ، پنیر و محصولات شیر تخمیر شده توصیه می شود. در صورت کمبود لاکتوز، تمام فرآورده های تهیه شده از شیر گاو ممنوع است و در صورت ابتلا به دیابت، محدودیت هایی در مصرف کربوهیدرات ها اعمال می شود.
برای بازگرداندن هضم به کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک آنزیم هایی تجویز می شود که با غذا مصرف می شوند. نوع دارو و دوز بسته به سن و وزن کودک انتخاب می شود. آنزیم های گوارشی به عادی سازی مدفوع و افزایش وزن کمک می کنند. در صورت اختلال عملکرد کبد و مجاری صفراوی اورسودوکسی کولیک اسید تجویز می شود.
فرم مخلوط
در بیشتر موارد بیماری، فیبروز کیستیک مختلط رخ می دهد، یعنی آسیب همزمان به دستگاه گوارش و تنفس.
درمان شامل رژیم غذایی مادام‌العمر، مصرف داروهایی برای درمان اندام‌های گوارشی و تنفسی و حرکت درمانی است. در صورت تشدید، درمان علامتی انجام می شود.
چگونه از کودک بیمار مراقبت کنیم؟
پس از تشخیص فیبروز کیستیک، والدین باید بدانند که فرزندشان به درمان جامع و مادام العمر نیاز دارد. قوانین زیر باید به شدت رعایت شود:
ماساژ تخلیه برای آزادسازی منظم موکوس از برونش ها مفید است. این کار بدین صورت است که ابتدا کودک را به پشت بخوابانید تا سطح پاهایش بالاتر از سینه باشد. با ضربه زدن به لبه کف دست بر روی سینه، ارتعاش برونش ها ایجاد می شود، مخاط از دیواره ها جدا می شود. به تدریج ضربه زدن به پشت حرکت می کند. بچه روی شکمش می چرخد.
در حین انتقال، باید کودک سرفه کند و خلط آزاد شده را خارج کند. سپس ماساژ در ناحیه پشت ادامه می یابد و به سمت قفسه سینه حرکت می کند. تخلیه وضعیتی همراه با دم و بازدم عمیق است که به پاکسازی سیستم تنفسی کمک می کند. روش های سخت افزاری ارتعاش برونش وجود دارد. در صورت امکان، باید کودک خود را به صورت دوره ای به این روش ها ببرید.
به طور کلی، در دوره بین تشدیدها، باید یک سبک زندگی فعال از جمله ورزش برای کودک فراهم شود. قبل از مراجعه به بخش ورزش، باید با پزشک خود مشورت کنید. کارشناسان شنا، دوچرخه سواری، والیبال و اسب سواری را توصیه می کنند. فعالیت بدنی این نوع به توسعه و افزایش تهویه ریه ها کمک می کند.
هنگام تشخیص فیبروز کیستیک چه انتظاری باید داشت؟
تا اواسط قرن گذشته، اکثر بیماران تا یک سال زنده نبودند. در پایان قرن بیستم، میانگین امید به زندگی با این بیماری در روسیه 14 سال بود. اکنون با تلاش پزشکان به رقم 30 سال رسیده است. در ایالات متحده، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به طور متوسط تا 40 سال عمر می کنند. یک مورد شناخته شده وجود دارد که در آن بیمار 70 سال زندگی کرده است. پزشکی به طور مداوم در حال توسعه است؛ برنامه هایی در سراسر جهان برای مطالعه و مبارزه با این بیماری جدی وجود دارد. امید است با گذشت زمان میانگین امید به زندگی بیماران به طور قابل توجهی افزایش یابد.
پیش آگهی بستگی به شرایط زیادی دارد: سن کودک، شدت بیماری، عوارض. بدترین پیش آگهی برای کودکانی است که تظاهرات بالینی آنها در دوران نوزادی ثبت شده است. متأسفانه اغلب مواردی وجود دارد که آسیب به ریه یا کبد آنقدر شدید است که تنها پیوند عضو می تواند جان بیمار را نجات دهد. گاهی نیاز به پیوند ریه و کبد همزمان است. چنین عملیاتی فقط در خارج از کشور انجام می شود و بسیار گران است.
نقش اصلی در افزایش امید به زندگی و بهبود کیفیت آن متعلق به والدین است. تشخیص زودهنگام، درمان به موقع، مراقبت مداوم، عشق و توجه به نوزاد به او اجازه می دهد تا زندگی شاد و کاملی داشته باشد. در میان مبتلایان به فیبروز کیستیک، کودکان با استعداد زیادی وجود دارد. کمدین و خواننده مشهور باب فلانگان تا 43 سالگی با این بیماری زندگی کرد و گریگوری لمارشال با صدای جادویی خود توانست تمام دنیا را تسخیر کند و پیروزمندانه در بهترین سالن های کنسرت اروپا اجرا کند.

در دهه 80، دانشمندان ژن تنظیم کننده گذر غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) را در کروموزوم هفتم انسان کشف کردند. تغییرات در خواص ارثی ژن CFTR منجر به بیماری به نام فیبروز کیستیک می شود.

در حال حاضر حدود 2000 نوع جهش ژن CFTR مورد مطالعه قرار گرفته است. بر اساس برآوردهای آماری، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به طور متوسط تا 25 سال عمر می کنند. امروزه برنامه های دولتی به طور فعال برای مطالعه و درمان این بیماری ایجاد می شود.

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی شایع است که در حال حاضر غیر قابل درمان است

فیبروز کیستیک چیست، علل بروز آن چیست؟

فیبروز کیستیک در کودکان یک بیماری ژنتیکی است که با تغییرات پاتولوژیک در خواص یک ژن درگیر در انتقال الکترولیت ها از غشای سلولی در مجاری غدد برون ریز همراه است. در نتیجه جهش، اختلالات عملکردی پروتئین سنتز شده رخ می دهد، بنابراین ترشحات ترشح شده از این اندام ها (مخاط، عرق، اشک) به قدری غلیظ می شوند که قادر به دفع از طریق مجاری نیستند. تجمع و رکود ترشحات در غدد باعث ایجاد التهاب و عفونت می شود.

فیبروز کیستیک با گستردگی مشخص می شود - فرآیند پاتولوژیک بر تمام غدد تأثیر می گذارد: هم غدد مخاطی و هم غددی که این عملکرد را انجام نمی دهند. دومی شروع به انتشار یون های کلر و سدیم بیشتری می کند.

تنها علت بیماری می تواند وراثت باشد. انتقال فیبروز کیستیک زمانی اتفاق می افتد که والدین هر دو ناقل CFTR باشند.

شایان ذکر است که والدین مجبور نیستند خود به این بیماری مبتلا شوند، کافی است ناقل ژن غیرطبیعی باشند. در چنین مواردی، بدون توجه به تعداد بارداری، احتمال اینکه کودک بیمار به دنیا بیاید 25 درصد است. اگر تنها مادر یا پدر ناقل ژن جهش یافته باشند، مطمئناً کودک سالم به دنیا می آید، اما در 50 درصد موارد ناقل بیماری می شود.

از چه سنی می توان بیماری را تشخیص داد؟

خواننده محترم!
این مقاله در مورد روش های معمولی برای حل مشکلات شما صحبت می کند، اما هر مورد منحصر به فرد است! اگر می خواهید بدانید که چگونه مشکل خاص خود را حل کنید، سوال خود را بپرسید. این سریع و رایگان است!
روند توسعه این بیماری در رحم آغاز می شود، بنابراین می توان فیبروز کیستیک را در سه ماهه اول بارداری با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA تشخیص داد. پس از تولد نوزاد، تشخیص بر اساس علائم شکل ریوی یا روده ای پاتولوژی و عامل ارثی و همچنین بر اساس نتایج آزمایشات آزمایشگاهی انجام می شود. تشخیص بیماری در مراحل اولیه امکان شروع به موقع درمان حمایتی را فراهم می کند، که باعث می شود کیفیت زندگی کودک به میزان قابل توجهی بهبود یابد و عمر او افزایش یابد.
روشهای اصلی تشخیص آزمایشگاهی عبارتند از:
آزمایش خون برای تریپسین؛
تجزیه و تحلیل سطح کلر و سدیم در عرق کودک (برای نوزادان بزرگتر از 7 روز).
تجزیه و تحلیل مدفوع (کوبرنامه).

اشکال و علائم بیماری
فیبروز کیستیک بسته به محل ژن جهش یافته اشکال مختلفی دارد. با این حال، این طبقه بندی نسبتاً مشروط است، زیرا با توسعه فعال بیماری، اختلالات به طور همزمان در چندین اندام یا سیستم مشاهده می شود. فیبروز کیستیک معمولاً در کودک قبل از دو سالگی تشخیص داده می شود. یکی از ویژگی های بارز غلظت بالای کلر و سدیم در عرق است. تظاهر اولیه علائم نشان دهنده شدت بیماری است و بر پیش آگهی در آینده تأثیر می گذارد.

به طور معمول، فیبروز کیستیک را می توان به اشکال زیر تقسیم کرد:
ریوی - علائم مشابه برونشیت؛
روده - همراه با نفخ، نفخ شدید و بوی خاص مدفوع.
پاک شده؛
مکونیوم ایلئوس؛
مخلوط - رایج ترین (80٪ موارد)، تظاهرات اشکال ریوی و روده را ترکیب می کند.
غیر معمول - فرآیند التهابی بر غدد برون ریز فردی تأثیر می گذارد.

فرم ریوی
شکل ریوی این بیماری در سنین پایین خود را نشان می دهد و هر دو ریه را درگیر می کند. با یک دوره خفیف بیماری، علائم مشابه برونشیت است. تشدیدها نادر هستند و عملاً هیچ تأثیری بر کیفیت زندگی ندارند. در طول دوره بیماری شدید، علائمی که مشخصه پنومونی است مشاهده می شود. کودک دائماً با حملات سرفه همراه با ترشح خلط چرکی غلیظ عذاب می کند. شبیه برونشیت انسدادی حاد دو طرفه یا پنومونی است.
در حین معاینه، پزشکان تنفس سخت همراه با مرطوب یا خشک و گاهی خس خس سینه را مشاهده می کنند. غدد دستگاه تنفسی مقدار زیادی مخاط غلیظ تولید می کنند که باعث مسدود شدن برونش های کوچک و برونشیول ها می شود. این به توسعه سریع فرآیندهای التهابی مزمن و رکود مخاطی کمک می کند و در نتیجه باعث بزرگ شدن غدد برونش و باریک شدن لومن برونش می شود که منجر به برونشکتازی می شود.

علائم اصلی شکل ریوی این بیماری عبارتند از:
ضعف و خستگی؛
افزایش وزن آهسته؛
ARVI معمولی؛
رنگ پریدگی بیش از حد پوست (با رنگ مایل به آبی).

با یک دوره طولانی بیماری، کودکان اغلب به بیماری های نازوفارنکس مبتلا می شوند که معمولاً مزمن هستند (سینوزیت، لوزه، آدنوئید و غیره). اغلب مواردی وجود دارد که فیبروز کیستیک با اضافه شدن یک عفونت پیچیده می شود، به عنوان مثال، هموفیلوس آنفولانزا یا سودوموناس آئروژینوزا، استافیلوکوکوس اورئوس. عفونت مستلزم ایجاد التهاب چرکی و افزایش بیشتر انسداد برونش است.
این بیماری پیشرونده منجر به افزایش نارسایی تنفسی و تغییرات غیرقابل برگشت در سیستم قلبی عروقی و در نتیجه نارسایی قلبی می شود. انگشتان تغییر شکل می دهند - آنها مانند چوب طبل می شوند (عکس را ببینید). ناخن‌ها نازک‌تر می‌شوند، شکافته می‌شوند و نوارهای سفید روی آن‌ها ظاهر می‌شود.
فرم روده ای
شکل روده ای این بیماری حتی قبل از تولد نوزاد تشخیص داده می شود. در جنین تغییراتی در مجاری پانکراس ایجاد می شود که در نتیجه آنها مسدود می شوند و آنزیم ها راه خروج به روده را مسدود می کنند.
لوزالمعده شروع به هضم بافت خود می کند. در نتیجه این فرآیندها، کیست ها و تغییرات فیبری در کودک در سال اول زندگی ظاهر می شود. پردازش چربی ها، پروتئین ها و اسیدهای آمینه مختل می شود که به تجزیه آنها و در نتیجه تشکیل محصولات سمی تجزیه کمک می کند.
علائم بیماری اغلب در طول تغذیه مصنوعی یا در هنگام معرفی غذاهای کمکی ظاهر می شود. نوزادی که اشتهای خوبی دارد ممکن است از نظر ظاهری بسیار لاغر باشد، زیرا فعالیت آنزیم های روده و پانکراس در طول بیماری بسیار کم است. تاخیر در هضم فرآیندهای تخمیر را فعال می کند، به همین دلیل است که کودکان اغلب دچار نفخ و افزایش تولید گاز می شوند.
غدد بزاقی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند - بزاق غلیظ می شود، که جویدن غذا را دشوار می کند. این اختلالات باعث تاخیر در رشد جسمانی کودک می شود.

عکس هایی برای فیبروز کیستیک
شایع ترین علائم عبارتند از:
کمبود حاد ویتامین ها و مواد معدنی مختلف؛
نفخ، نفخ، اختلالات پیچیده گوارشی؛
درد شکمی با علل مختلف؛
دهان خشک؛
مدفوع حجیم و مکرر؛
یبوست که با افتادگی روده همراه است.
پوست غیر قابل ارتجاع، شل، کاهش تون عضلانی؛
بزرگ شدن کبد

شکل پیچیده فیبروز کیستیک می تواند منجر به بیماری های زیر شود:
آنسفالوپاتی؛
خونریزی معده؛
آسیت؛
فیبروز، سیروز کبدی، زردی نوزادی؛
فشار خون پورتال؛
دیابت قندی

فرم مخلوط
شکل مختلط این بیماری با تظاهر علائم فیبروز کیستیک ریوی و روده ای مشخص می شود. در هفته های اول زندگی، نوزاد تازه متولد شده با برونشیت طولانی مدت و ذات الریه که با سرفه شدید همراه است، مشکل دارد. از دستگاه گوارش، سندرم روده حاد و اختلال در روند هضم مشاهده می شود. نوزاد از نفخ دردناک و مدفوع چرب، شل و سبز رنگ رنج می برد. پزشکان به تورم در کودک، افزایش وزن ضعیف و گاهی تاخیر در رشد جسمانی اشاره می کنند.
با این حال، شایان ذکر است که تصویر بالینی فیبروز کیستیک فردی است، بنابراین علائم ممکن است متفاوت باشد. علاوه بر این، هرچه کودک در دوره تظاهر فیبروز کیستیک (لحظه ای که بیماری از دوره پاک شده یا بدون علامت فراتر می رود) کوچکتر باشد، پیش آگهی برای او منفی تر است. بنابراین، شدت بیماری با درجه آسیب به سیستم برونکوپولمونری مشخص می شود که می توان آن را به 4 مرحله تقسیم کرد:
در مرحله اول، تغییرات عملکردی در برونش ها مشاهده می شود که با سرفه خشک بدون خلط همراه است. پس از فعالیت بدنی، تنگی نفس خفیف یا متوسط ظاهر می شود. مدت مرحله اول بیش از 10 سال نیست.
مرحله دوم با ایجاد یک نوع مزمن برونشیت مشخص می شود. سرفه خیس می شود و خلط غلیظ خارج می شود. هنگام گوش دادن، تنفس تند با رال های مرطوب مشاهده می شود. تنگی نفس ممکن است با تلاش بدتر شود. در این مرحله تغییر شکل فالانژهای انتهایی انگشتان ایجاد می شود. مدت مرحله دوم معمولاً 2-15 سال است.

به عنوان یک نوع توانبخشی پزشکی، کودک مبتلا به فیبروز کیستیک روزانه 2 تا 3 بار در طول زندگی استنشاق می‌شود.
در مرحله سوم، پیشرفت روند بیماری برونکوپولمونری مشاهده می شود و تعدادی از عوارض ایجاد می شود. کیست ها و برونشکتازی ها شروع به ظاهر شدن می کنند و مناطق پنوموسکلروز با پنوموفیبروز منتشر در ریه ها تشکیل می شود. بیماران مبتلا به نارسایی تنفسی تشخیص داده می شوند. مدت مرحله سوم 3-5 سال است.
مرحله چهارم زمانی شروع می شود که بیمار دچار نارسایی حاد تنفسی و قلبی می شود. مرحله چهارم فقط چند ماه طول می کشد و به مرگ ختم می شود.

روش های تشخیصی
تشخیص اولیه در مرحله رشد جنین - در 9-12 هفته اول بارداری انجام می شود. خون از بند ناف به عنوان ماده ای برای تشخیص DNA پری ناتال استفاده می شود. اگر والدین در معرض خطر ابتلا به این بیماری باشند، معمولاً متخصص ژنتیک شما را به معاینه ژنتیکی ارجاع می دهد.
تشخیص انجام شده با استفاده از تجهیزات ویژه (رادیوگرافی ریه، اسپیرو- و برونشوگرافی، اسکن اولتراسوند حفره شکمی) عمدتاً با هدف شناسایی علائم غیرمستقیم بیماری است.
علائم بالینی که دلیلی برای تجویز آزمایشات آزمایشگاهی است:
سابقه خانوادگی شدید (فیبروز کیستیک تایید شده در بستگان، موارد مرگ یک نوزاد)؛
شروع زودرس بیماری؛
سیر دائماً مترقی؛
آسیب قابل توجهی به سیستم تنفسی و گوارشی؛
ناباروری در بزرگسالان

در صورت وجود علائم بالینی مشخص، پزشک روش های تشخیص آزمایشگاهی را تجویز می کند:
آزمایش خون بیوشیمیایی که هدف آن تعیین سطح سدیم، کلر، بیلی روبین یا آنزیم ها است.
غربالگری برای وجود تریپسین واکنشگر سیستم ایمنی در خون (فقط برای نوزادان زیر 1 ماه، معمولاً در روزهای اول زندگی در بیمارستان زایمان انجام می شود)، مواد برای تجزیه و تحلیل از پاشنه کودک گرفته می شود (توصیه می کنیم بخوانید:)
مطالعه ترکیب عرق برای تعیین میزان الکترولیت های موجود در آن در کودکان بالای 7 روز (در صورت بیماری، غلظت سدیم و کلر بالاتر از حد طبیعی است).
coprogram (تجزیه و تحلیل مدفوع) (توصیه می کنیم مطالعه کنید:)
تجزیه و تحلیل خلط برای وجود باکتری در آن؛
مطالعه DNA - تجزیه و تحلیل حتی قبل از تولد نوزاد امکان پذیر است.
اشعه ایکس از ناحیه قفسه سینه.

غربالگری نوزادان (جزئیات بیشتر در مقاله :)
ویژگی های درمان کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک
در موارد شدید بیماری، درمان در یک محیط بیمارستان انجام می شود. هدف اصلی درمان پیشگیری از عوارض و تسکین هر چه بیشتر وضعیت کودک است، زیرا هیچ روشی برای درمان کامل در عمل پزشکی وجود ندارد. روش های درمانی باید دائمی و جامع باشد.
برای اثربخشی درمان، جلوگیری از شروع عفونت در دستگاه تنفسی در زمان مناسب بسیار مهم است. اگر هنوز نمی توان از عفونت جلوگیری کرد، درمان ضد باکتری به مدت یک ماه انجام می شود. در طول دوره های تشدید بیماری، روش های الکتروفورز (منیزیم) و درمان UHF به طور گسترده ای استفاده می شود.
وظیفه بعدی بازیابی عملکرد پاکسازی و باز بودن برونش است. تنها پس از این، آنها به تنظیم تولید آنزیم ها می پردازند. بیماران در تمام عمر خود داروهایی را مصرف می کنند که عملکرد پانکراس را بهبود می بخشد (کرئون، پانزینوروما، فستال و غیره).
در پزشکی، نمونه هایی از درمان رادیکال - پیوند اعضا وجود دارد. کودکان مبتلا به نوع پیچیده فیبروز کیستیک می توانند به لطف چنین عملی زنده بمانند و سال های بیشتری زنده بمانند. متأسفانه پیوند اعضا فقط در خارج از کشور - در کلینیک های ویژه در کشورهای اروپایی مانند ایالات متحده آمریکا، آلمان، کانادا و غیره انجام می شود.

کودکان مبتلا به این بیماری باید خوب غذا بخورند و سبک زندگی فعالی داشته باشند
این بیماری نه تنها به اقدامات درمانی، بلکه به تنظیم برنامه روزانه نیز نیاز دارد. به کودکان و بزرگسالان توصیه می شود ورزش کنند - این می تواند بدمینتون، والیبال، اسکی، اسب سواری، دوچرخه سواری باشد. یوگا و شنا بسیار مفید هستند. در عین حال، بوکس، وزنه برداری، هاکی، فوتبال و شیرجه برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک منع مصرف دارد.
پیش بینی به چه چیزی بستگی دارد؟
برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، پیش آگهی ضعیف است زیرا بیماری شدید است و قابل درمان نیست. این همه به پیشرفت عوارض و زمان شروع علائم بیماری بستگی دارد - اگر آنها در یک نوزاد ظاهر شوند، پیش آگهی بسیار بدتر از کودکی است که در سنین بالاتر تشخیص داده شده است.
شدت سندرم برونش ریوی نقش بسزایی دارد. اضافه شدن عفونت ناشی از سودوموناس آئروژینوزا به طور قابل توجهی پیش آگهی را بدتر می کند. امید به زندگی بیماران تا حد زیادی تحت تأثیر تشخیص زودهنگام و اقدامات درمانی به موقع است.
حدود 50 سال پیش، میزان مرگ و میر در میان جوانترین بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک بیش از 70 درصد بود. طی چند دهه گذشته، امید به زندگی بیماران مبتلا به این بیماری افزایش یافته و میزان مرگ و میر به 36 درصد کاهش یافته است.
طبق آمار، در روسیه بیماران مبتلا به این تشخیص به طور متوسط حدود 27 سال زندگی می کنند، اما در کشورهای اروپایی این رقم حدود 10 سال بیشتر است.
این به دلیل پایه مادی است - در بسیاری از کشورها، بیماران در طول زندگی خود از حمایت مالی و دارویی کامل برخوردار می شوند. روسیه نمی تواند به همه بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به مقدار لازم دارو بدهد، تنها بخش کوچکی از کودکان مراقبت های پزشکی رایگان و داروهای لازم را دریافت می کنند.
اگر تشخیص فیبروز کیستیک تایید شود، کودک باید در یک داروخانه ثبت نام شود. مشاهده مداوم امکان نظارت بر سلامت بیمار و اثربخشی درمان را فراهم می کند و همچنین حمایت روانی را برای کودک و خانواده او فراهم می کند. بیمارانی که رشد فیزیکی طبیعی دارند می توانند با درمان فعال انتظار افزایش امید به زندگی را داشته باشند.