فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک)- بیماری همراه با آسیب عمومی به غدد برون ریز. این بیماری ارثی اتوزومال مغلوب شایع در کودکان با بروز 1:2000 تا 1:12000 نوزاد مشاهده می شود. فیبروز کیستیک هم در کشورهای صنعتی اروپای غربی و هم در ایالات متحده، که تعداد بیماران تشخیص داده شده 7 تا 8: 100000 نفر از جمعیت است، گسترده است.

اتیولوژی و پاتوژنز

ژن فیبروز کیستیک در سال 1989 کشف شد. در نتیجه جهش ژنی، ساختار و عملکرد یک پروتئین خاص (تنظیم کننده گذر غشایی MB) مختل می شود که در قسمت آپیکال غشای سلول های اپیتلیال پوشاننده مجاری دفعی پانکراس قرار می گیرد. غدد روده، سیستم برونش ریوی، دستگاه ادراری و تنظیم کننده کلر انتقال یون بین این سلول ها و مایع بین سلولی. پاتوژنز آسیب به اندام ها و سیستم های فردی در فیبروز کیستیک با ترشح افزایش ویسکوزیته توسط غدد مخاطی همراه است. تغییرات اولیه ریوی (در هفته های 5-7 زندگی کودک) با هیپرتروفی غدد مخاطی برونش و هیپرپلازی سلول های جام همراه است. ترشحات چسبناک برونش عملکرد اپیتلیوم مژکدار را مهار می کند و منجر به اختلال در عملکرد زهکشی برونش ها می شود. افزودن میکرو فلور بیماری زا (اغلب استافیلوکوکوس اورئوس، سودوموناس آئروژینوزا و هموفیلوس آنفلوآنزا) منجر به ایجاد یک فرآیند التهابی مزمن می شود. فیبروز کیستیک با تشکیل پنوموفیبروز منتشر و برونشکتازی مشخص می شود که در ترکیب با آمفیزم منجر به ایجاد فشار خون ریوی، کور ریوی و نارسایی بطن راست می شود.

انسداد مجاری دفعی پانکراس با ترشح لزج باعث اختلال در فعالیت خارجی و درون ترشحی آن می شود. این عمدتاً با اختلال در جذب چربی و استئاتوره ظاهر می شود. تغییرات مشابه در غدد روده، همراه با اختلال در عملکرد پانکراس، باعث ایجاد ایلئوس مکونیومی در نوزادان، افتادگی رکتوم و انسداد دیستال روده در کودکان بزرگتر می شود.

تصویر بالینی

سه شکل بالینی اصلی فیبروز کیستیک وجود دارد.

فرم مخلوط با آسیب به دستگاه گوارش و سیستم برونش ریوی (78-80٪).

آسیب غالب به ریه ها (15-20٪).

آسیب غالب به دستگاه گوارش (5%).

در دوران نوزادی، کودکان ممکن است دچار انسداد روده شوند (مکونیوم ایلئوس)، همراه با استفراغ، نفخ، عدم عبور مکونیوم، افزایش سموم و اگزیکوزیس. با این حال، فیبروز کیستیک بیشتر در دوران نوزادی به دلیل انتقال کودک به تغذیه مختلط خود را نشان می دهد. مدفوع چرب زیاد، بدبو و بتونه مانند ظاهر می شود (این تغییرات با اختلال در فعالیت برون ریز پانکراس همراه است)، بزرگ شدن کبد، پیشرفت دیستروفی و ​​افتادگی رکتوم امکان پذیر است. ظاهر کودکان مشخصه است: پوست خشک مایل به خاکستری، اندام های نازک با تغییر شکل فالانژهای انتهایی انگشتان به شکل "طبل"، قفسه سینه منبسط شده و اغلب تغییر شکل یافته، شکم متورم بزرگ. سپس تغییرات برونش ریوی شروع به تسلط بر تصویر بالینی می کند و پیش آگهی را در بیش از 90٪ بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک تعیین می کند. بیماران از سرفه‌های وسواسی مداوم، برونشوره و تنگی نفس آزار می‌دهند. ویسکوزیته بیش از حد خلط به اضافه شدن یک عفونت ثانویه و ایجاد یک فرآیند پیشرونده برونش ریوی مزمن همراه با پنوموفیبروز منتشر، برونشکتازی، کیست، آتلکتازی و مناطقی با پنوموسکلروزیس محدود کمک می کند. نارسایی قلبی ریوی به تدریج افزایش می یابد.

فیبروز کیستیک می تواند با ایجاد پنوموتوراکس، پیوپنوموتوراکس، هموپتیزی و خونریزی ریوی پیچیده شود.

مطالعات آزمایشگاهی و ابزاری

برای تشخیص فیبروز کیستیک، از تعیین غلظت کلرید در مایع عرق استفاده می شود که حداقل سه بار انجام می شود. در فیبروز کیستیک، غلظت کلرید در مایع عرق بیش از 60 میلی مول در لیتر است. هنگام به دست آوردن مقادیر مرزی غلظت کلرید در عرق (40-60 میلی مول در لیتر)، لازم است تجزیه و تحلیل DNA انجام شود. در حال حاضر، تشخیص DNA قبل از تولد با موفقیت استفاده می شود.

اشعه ایکس از اندام های قفسه سینه آمفیزم، آتلکتازی مهاجرتی، مناطق نفوذ بافت ریه و پنوموسکلروز، تقویت و تغییر شکل الگوی ریوی را نشان می دهد. برونکوسکوپی آندوبرونشیت چرکی منتشر را نشان می دهد و برونشوگرافی برونشیت تغییر شکل گسترده و برونشکتازی دو طرفه را نشان می دهد. مقدار زیادی چربی خنثی در کوبرنامه شناسایی می شود.

تشخیص و تشخیص افتراقی

معیارهای اصلی تشخیصی فیبروز کیستیک:

فیبروز کیستیک در خواهر و برادر؛

توسعه زودرس، روند ناخوشایند مزمن برونش ریوی؛

سندرم روده معمولی؛

تست کلرید عرق مثبت

تشخیص افتراقی با دیسپلازی ها و ناهنجاری های مادرزادی برونش ریوی، سیاه سرفه و سندرم برونش انسدادی طولانی مدت انجام می شود.

رفتار

درمان فیبروز کیستیک شامل پاکسازی مداوم درخت برونش، درمان آنتی بیوتیکی و عادی سازی رژیم غذایی بیماران است.

برای پاکسازی درخت برونش، موکولیتیک ها در دوزهای زیاد به صورت خوراکی و آئروسل، زهکشی وضعیتی، ماساژ ارتعاشی، زهکشی خودوژن، تکنیک تنفس اجباری بازدمی و بهداشت برونکوسکوپی نشان داده شده است.

درمان آنتی بیوتیکی باید با در نظر گرفتن نتایج آزمایشات میکروبیولوژیکی انجام شود. برای فیبروز کیستیک، دوزهای بالای آنتی بیوتیک های ضد باکتری، دوره های طولانی درمان (2-3 هفته) و ترکیبی از داروها برای غلبه بر مقاومت میکروفلور تجویز می شود. در هنگام تشدید بیماری، آنتی بیوتیک های داخل وریدی همراه با استنشاق نشان داده می شود. اخیراً آنتی بیوتیک ها نه تنها در هنگام تشدید، بلکه برای اهداف پیشگیرانه در طول کلونیزاسیون مزمن درخت برونش با سودوموناس آئروژینوزا نیز تجویز شده است. سفالوسپورین های نسل II-III، آمینوگلیکوزیدها و کارباپنم ها استفاده می شود. دوره های درمان آنتی باکتریال استنشاقی، تجویز خوراکی داروهای ضد کاذب از گروه فلوروکینولون ها (سیپروفلوکساسین) و تجویز داخل وریدی آنتی بیوتیک در منزل به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد که احتمال عفونت متقاطع و هزینه مواد را کاهش می دهد و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد. بیماران.

برای عادی سازی تغذیه بیماران، یک رژیم غذایی پرکالری بدون محدود کردن چربی، مصرف مداوم داروهای آنزیمی پوشیده شده با پوشش مقاوم در برابر شیره معده (به عنوان مثال، کرئون، پانسیترات)، و مصرف ویتامین های محلول در چربی A، D، E. ، K لازم است.

در حال حاضر، درمان مهندسی ژنتیک برای فیبروز کیستیک توسعه یافته است.

مشاهده داروخانه

بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک باید در مراکز تخصصی که شبکه ای از آن در کشور ما در حال ایجاد است، تحت نظر باشند. بیماران هر 3 ماه یک بار تحت معاینات دقیق شامل تن سنجی، تعیین عملکرد تنفسی خارجی، آزمایشات کلینیکی خون و ادرار، کوبرنامه، تجزیه و تحلیل خلط برای میکرو فلورا و حساسیت به آنتی بیوتیک ها قرار می گیرند. بر اساس نتایج معاینه، رژیم درمانی و توانبخشی تنظیم می شود. حداقل سالی یک بار باید عکس قفسه سینه، تعیین سن استخوان، آزمایش خون بیوشیمیایی و ایمونولوژیک، اکوکاردیوگرافی و سونوگرافی از اندام های شکم انجام شود. در سال های اخیر، بیماران به طور فعال در بیمارستان های روزانه تحت نظارت و درمان قرار گرفته اند و درمان آنتی باکتریال در خانه تجویز می شود.

پیش بینی

پیش آگهی فیبروز کیستیک نامطلوب باقی می ماند و با شدت تغییرات برونش ریوی تعیین می شود. فیبروز کیستیک زودرس، به ویژه در کودکانی که ایلئوس مکونیومی داشته اند، شدیدتر است. پیش آگهی به طور قابل توجهی با کلونیزاسیون مزمن درخت برونش با سودوموناس آئروژینوزا بدتر می شود. در عین حال، پیشرفت در تشخیص و درمان فیبروز کیستیک منجر به افزایش قابل توجهی در بقای بیماران شده است. بنابراین، اگر در دهه 50. از قرن بیستم، حدود 80 درصد از بیماران قبل از 10 سالگی جان خود را از دست دادند، در حال حاضر میانگین امید به زندگی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک 29 سال یا بیشتر است.

محتوای مقاله

فیبروز سیستیک(فیبروز کیستیک پانکراس) یک آنزیموپاتی ارثی با انتقال اتوزومی مغلوب است. بروز فیبروز کیستیک در برخی کشورها 1: 1500 - 1: 2000 نوزاد است. اهمیت فیبروز کیستیک در عمل اطفال بسیار زیاد است، زیرا این بیماری در کودکان خردسال تحت پوشش پنومونی و پدیده های سوء هاضمه با مرگ و میر بالا رخ می دهد، در کودکان پیش دبستانی و مدرسه - به شکل فرآیندهای برونش ریوی مزمن یا پدیده های سوء هاضمه با تغییرات دیستروفی مشخص

اتیولوژی و پاتوژنز فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است. اکثر محققان از نظریه انتقال ارثی مغلوب این بیماری حمایت می کنند.
اعتقاد بر این است که پاتوژنز فیبروز کیستیک بر اساس اختلالات در ساختار موکوپلی ساکاریدهایی است که مخاط ترشح شده توسط غدد برون ریز و نقص در غشای سلولی را تشکیل می دهند. در اثر این اختلالات، مخاط چسبناک، لزج، عبور ترشحات مشکل می شود (دیسپوری)، تغییر شکل، دژنراسیون کیستیک و گاهی انسداد مجاری دفعی غدد و به دنبال آن تکثیر بافت همبند فیبری درشت ایجاد می شود. در این مورد، تغییرات کیستیک در پانکراس، روده، غدد بزاقی، برونش های کوچک، مجاری صفراوی داخل کبدی با اختلال عملکرد اندام های مربوطه ایجاد می شود.

پاتومورفولوژی فیبروز کیستیک

از نظر ماکروسکوپی، پانکراس تقریباً بدون تغییر است. از نظر میکروسکوپی، می توانید تغییرات معمولی را مشاهده کنید: بخش قابل توجهی از لوبول های آتروفی شده با بافت همبند جایگزین می شود. مجاری دفعی به طور پراکنده گشاد می شوند تا زمانی که کیست های پر از مخاط تشکیل شود. اپیتلیوم برونش اغلب کراتینه می شود. تکثیر بافت همبند دور عروقی و پری برونش، برونشکتازی و کیست تعیین می شود. در روده ها نفوذ التهابی متوسط ​​غشای مخاطی، اسکلروز لایه زیر مخاطی وجود دارد. غدد بزاقی تغییرات فیبروکیستیک دارند. در کبد، تغییرات کیستیک در مجاری صفراوی، نفوذ چربی منتشر و اغلب سیروز کانونی یا منتشر تشخیص داده می شود.

طبقه بندی فیبروز کیستیک

بر اساس علائم بالینی، اشکال زیر از بیماری متمایز می شود:
1) انسداد روده مکونیومی؛
2) برونش ریوی؛
3) روده ای؛
4) تعمیم یافته؛
5) سقط جنین.
6) سیروز صفراوی کبد.

کلینیک فیبروز کیستیک

انسداد روده مکونیومی در نتیجه تغییرات مکونیوم ایجاد می شود که چسبناک، چسبنده و مجرای روده را مسدود می کند. از نظر بالینی، بیماری در پایان روز اول، در روز دوم زندگی کودک تشخیص داده می شود. امتناع سینه، استفراغ، نفخ، احتباس مدفوع و گاز وجود دارد. مخاط یا مکونیوم چسبناک بدبو در رکتوم تشخیص داده می شود. معاینه اشعه ایکس انسداد روده را نشان می دهد. اگر نجات کودک از طریق جراحی امکان پذیر باشد، معمولاً بعد از 1 تا 2 هفته سایر علائم بیماری ظاهر می شود و در درجه اول تغییراتی در سیستم تنفسی ایجاد می شود.

فرم برونش ریوی

شکل برونش ریوی در اکثر بیماران در روزهای اول زندگی با یک سرفه ثابت، گاهی اوقات شدید و اغلب سیاه سرفه ظاهر می شود. معمولاً سرفه خشک، "حفره ای"، وسواسی، اغلب همراه با میل به استفراغ است. گرفتگی صدا اغلب مشاهده می شود. سرفه با تغییر وضعیت بدن بدتر می شود. در ریه‌ها صدای جعبه‌مانندی در ریه‌ها وجود دارد و در هنگام سمع، تنفس سخت وجود دارد. این اختلالات ناشی از ویسکوزیته و چسبندگی زیاد خلط است که راه های هوایی را مسدود می کند. پس از آن، تصویر بالینی به سرعت یا به تدریج ایجاد می شود
پنومونی کانونی استافیلوکوکی یا دو طرفه با نارسایی شدید تنفسی.
از نظر رادیولوژیک، آمفیزم و افزایش الگوی سلولی ریه ها برای فیبروز کیستیک بدون عارضه معمول است. آتلکتازی سگمنتال و لوبولار اغلب مشاهده می شود که نشان دهنده انسداد برونش های مربوطه توسط مخاط است. با پیشرفت فرآیند، تغییرات برگشت ناپذیری مانند التهاب مزمن ریه با برونشکتازی ایجاد می شود.

فرم روده ای

در شکل روده ای، تصویر بالینی با سوء هاضمه ظاهر می شود که در روزها یا ماه های اول زندگی کودک خود را نشان می دهد. نارسایی، استفراغ، مدفوع زیاد، معمولاً چرب یا نرم (کمتر مایع)، معمولاً بدبو («تهوع‌آور») وجود دارد. تاریخچه اغلب حاوی نشانه هایی از یبوست دوره ای است که پس از آن مدفوع غلیظ، چرب و چربی مانند به طور مستقل یا با کمک تنقیه مشاهده می شود. کودکان نمی‌توانند غذاهای چرب را تحمل کنند، اغلب از بیماری‌های تنفسی رنج می‌برند، وزن کمی دارند و رشد فیزیکی آنها به تأخیر می‌افتد. پوست یک رنگ خاکی کم رنگ مشخص دارد. اغلب افزایش و تورم GITE، گشاد شدن عروق وریدی دیواره قدامی شکم و قفسه سینه وجود دارد.

فرم تعمیم یافته (مخلوط).

فرم عمومی (مخلوط) با اختلالات کانال گوارشی و اندام های تنفسی مشخص می شود. در برخی موارد، این شکل با سندرم ادماتوز یا ایکتریک، ناشی از سیستوفیبروز کبدی رخ می دهد. تغییرات بالینی و مورفولوژیکی روند شدیدتری در ریه ها، پانکراس، روده ها و کبد دارد.در شکل سقط جنین، تصویر بالینی مشخص نیست و با بیماری های تنفسی مکرر و اختلالات دستگاه گوارش آشکار می شود.
اندیکاسیون های غربالگری کودکان از نظر فیبروز کیستیک به شرح زیر است: حضور در خانواده برادران یا خواهران بیمار که از بیماری های مزمن ریه یا روده رنج می برند. ذات الریه طولانی، مکرر یا مزمن در کودک در هر سنی؛ بیماری های مزمن دستگاه گوارش با علت غیر عفونی؛ سیروز صفراوی کبد.

تشخیص فیبروز کیستیک

تشخیص بر اساس شرح حال معمولی، تصویر بالینی و وجود چربی خنثی، فیبر، فیبرهای عضلانی و دانه های نشاسته در برنامه مشترک بیمار ایجاد می شود.
طبق آزمایش فیلم اشعه ایکس، کاهش فعالیت پروتئولیتیک مدفوع تشخیص داده می شود. یک علامت آزمایشگاهی مهم افزایش سطح کلریدهای عرق 2 تا 5 برابر است (هنجار 40 میلی مول در لیتر است).

پیش آگهی فیبروز کیستیک

میزان آسیب به دستگاه تنفسی تعیین کننده است. در 50 تا 60 درصد موارد، کودکان در سال اول زندگی می میرند. پیش آگهی با تظاهرات بعدی بیماری مطلوب تر است و کاملاً به میزان آسیب ریه بستگی دارد. درمان کافی پیش آگهی را بهبود می بخشد.

درمان فیبروز کیستیک

درمان فیبروز کیستیک بر اساس شکل بالینی بیماری و درجه اختلالات عملکردی و ارگانیک شناسایی شده است. باید به رژیم غذایی اهمیت زیادی داد.
غذا باید حاوی مقدار زیادی پروتئین و محدود چربی و کربوهیدرات آرد باشد. ویتامین های محلول در چربی (رتینول، ارگوکلسیفرول، ویکاسول) باید در دوزهای دو برابر تجویز شوند.
اساس درمان برای فرم روده استفاده از آنزیم ها، عمدتا پانکراتین، در دوزهای بزرگ فردی (0.5 - 1 گرم 3 - 4 بار در روز) است. در ضمن تجویز هورمون های آنابولیک، آپیلاک، تزریق پلاسمای خون، ورزش درمانی و ... ضروری است.
در موارد ایجاد پنومونی، درمان باید تجویز شود، معمولاً برای تشدید فرآیندهای برونش ریوی مزمن، یعنی آنتی بیوتیک ها و سایر داروها استفاده می شود. در درجه اول به شکل ذرات معلق در هوا تجویز شود. حتما فعالیت های تحریک کننده، فیزیوتراپی و سایر فعالیت ها را انجام دهید. موکولیتیک ها نشان داده شده است. N1-acetylcysteine ​​(fluimucil، mucosolvin) موثر است که به صورت محلول 10٪ برای استنشاق و همچنین برای تجویز داخل عضلانی استفاده می شود.

- یک بیماری مادرزادی شدید که با آسیب بافتی و اختلال در فعالیت ترشحی غدد برون ریز و همچنین اختلالات عملکردی عمدتاً در سیستم تنفسی و گوارشی ظاهر می شود. شکل ریوی فیبروز کیستیک به طور جداگانه مشخص می شود. علاوه بر آن، اشکال روده ای، مختلط، غیر معمول و انسداد روده مکونیک وجود دارد. فیبروز کیستیک ریوی در دوران کودکی به صورت سرفه حمله ای همراه با خلط غلیظ، سندرم انسدادی، برونشیت طولانی مدت مکرر و ذات الریه، یک اختلال پیشرونده در عملکرد تنفسی، که منجر به تغییر شکل قفسه سینه و علائم هیپوکسی مزمن می شود، ظاهر می شود. تشخیص با توجه به تاریخچه، رادیوگرافی قفسه سینه، برونکوسکوپی و برونشوگرافی، اسپیرومتری و آزمایش ژنتیک مولکولی انجام می شود.

ICD-10

E84فیبروز سیستیک

اطلاعات کلی

- یک بیماری مادرزادی شدید که با آسیب بافتی و اختلال در فعالیت ترشحی غدد برون ریز و همچنین اختلالات عملکردی عمدتاً در سیستم تنفسی و گوارشی ظاهر می شود.

تغییرات فیبروز کیستیک بر لوزالمعده، کبد، عرق، غدد بزاقی، روده ها و سیستم برونش ریوی تأثیر می گذارد. این بیماری ارثی است، با توارث اتوزومال مغلوب (از هر دو والدین که ناقل ژن جهش یافته هستند). اختلالات در اندام های مبتلا به فیبروز کیستیک در مرحله داخل رحمی رشد رخ می دهد و به تدریج با افزایش سن بیمار افزایش می یابد. هر چه فیبروز کیستیک زودتر خود را نشان دهد، سیر بیماری شدیدتر و پیش آگهی آن جدی تر است. با توجه به سیر مزمن فرآیند پاتولوژیک، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک نیاز به درمان و نظارت مداوم توسط متخصص دارند.

علل و مکانیسم ایجاد فیبروز کیستیک

سه عامل اصلی در ایجاد فیبروز کیستیک وجود دارد: آسیب به غدد برون ریز، تغییرات در بافت همبند و اختلالات آب و الکترولیت. علت فیبروز کیستیک یک جهش ژنی است که ساختار و عملکرد پروتئین CFTR (تنظیم کننده غشایی فیبروز کیستیک) را مختل می کند که در متابولیسم آب-الکترولیت اپیتلیوم پوشش دهنده سیستم برونش ریوی، پانکراس، کبد، دستگاه گوارش نقش دارد. و اندام های دستگاه تناسلی.

با فیبروز کیستیک، خواص فیزیکوشیمیایی ترشح غدد برون ریز (مخاط، مایع اشکی، عرق) تغییر می کند: غلیظ می شود، با محتوای الکترولیت ها و پروتئین افزایش می یابد و عملا از مجاری دفعی تخلیه نمی شود. احتباس ترشحات چسبناک در مجاری باعث انبساط آنها و تشکیل کیست های کوچک به ویژه در سیستم های برونش ریوی و گوارشی می شود.

اختلالات الکترولیت با غلظت بالای کلسیم، سدیم و کلر در ترشحات همراه است. رکود مخاط منجر به آتروفی (خشک شدن) بافت غدد و فیبروز پیشرونده (جایگزینی تدریجی بافت غده با بافت همبند)، ظهور اولیه تغییرات اسکلروتیک در اندام ها می شود. وضعیت با ایجاد التهاب چرکی در صورت عفونت ثانویه پیچیده می شود.

آسیب به سیستم برونکوپولمونری در فیبروز کیستیک به دلیل مشکل در تخلیه خلط (مخاط چسبناک، اختلال عملکرد اپیتلیوم مژک دار)، ایجاد مخاط (رکود مخاط) و التهاب مزمن رخ می دهد. اختلال در باز بودن برونش های کوچک و برونشیول ها زمینه ساز تغییرات پاتولوژیک در سیستم تنفسی در فیبروز کیستیک است. غدد برونش با محتویات مخاطی-چرکی، افزایش اندازه، بیرون زده و مجرای برونش ها را مسدود می کنند. برونشکتازی ساکولار، استوانه ای و "اشکی شکل" تشکیل می شود، مناطق آمفیزماتوز ریه تشکیل می شود، با انسداد کامل برونش ها با خلط - مناطق آتلکتازی، تغییرات اسکلروتیک در بافت ریه (پنومواسکلروز منتشر).

در فیبروز کیستیک، تغییرات پاتولوژیک در برونش ها و ریه ها با اضافه شدن عفونت باکتریایی (استافیلوکوکوس اورئوس، سودوموناس آئروژینوزا)، تشکیل آبسه (آبسه ریه) و ایجاد تغییرات مخرب پیچیده می شود. این به دلیل اختلال در سیستم ایمنی محلی (کاهش سطح آنتی بادی ها، اینترفرون، فعالیت فاگوسیتیک، تغییر در وضعیت عملکردی اپیتلیوم برونش) است.

فیبروز کیستیک علاوه بر سیستم برونکوپولمونری باعث آسیب به معده، روده، پانکراس و کبد می شود.

اشکال بالینی فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک با تظاهرات مختلفی مشخص می شود که به شدت تغییرات در اندام های خاص (غدد برون ریز)، وجود عوارض و سن بیمار بستگی دارد. اشکال زیر از فیبروز کیستیک رخ می دهد:

• ریوی (فیبروز کیستیک)؛
• روده ای؛
• مخلوط (ارگان های تنفسی و دستگاه گوارش به طور همزمان تحت تأثیر قرار می گیرند)؛
• مکونیوم ایلئوس؛
• اشکال غیر معمول همراه با ضایعات مجزای غدد برون ریز فردی (سیروتیک، ادماتوز-کم خون)، و همچنین اشکال پاک شده.

تقسیم فیبروز کیستیک به اشکال خودسرانه است، زیرا با آسیب غالب به دستگاه تنفسی، اختلالات اندام های گوارشی نیز مشاهده می شود و با شکل روده، تغییراتی در سیستم برونش ریوی ایجاد می شود.

عامل خطر اصلی در ایجاد فیبروز کیستیک، وراثت (انتقال نقص در پروتئین CFTR - تنظیم کننده غشایی سیستیک فیبروزیس) است. تظاهرات اولیه فیبروز کیستیک معمولاً در اولین دوره زندگی کودک مشاهده می شود: در 70٪ موارد، تشخیص در 2 سال اول زندگی و بسیار کمتر در سنین بالاتر رخ می دهد.

فرم ریوی (تنفسی) فیبروز کیستیک

شکل تنفسی فیبروز کیستیک در سنین پایین خود را نشان می دهد و با رنگ پریدگی پوست، بی حالی، ضعف، افزایش وزن کم با اشتهای طبیعی و عفونت های مکرر ویروسی حاد تنفسی مشخص می شود. کودکان مبتلا به سیاه سرفه دائمی همراه با خلط مخاطی-چرکی غلیظ، پنومونی طولانی مدت (همیشه دو طرفه) مکرر و برونشیت، همراه با سندرم انسدادی شدید هستند. تنفس سخت است، رال های خشک و مرطوب شنیده می شود و با انسداد برونش - خس خس خشک. احتمال ابتلا به آسم برونش مرتبط با عفونت وجود دارد.

اختلال عملکرد تنفسی می تواند به طور پیوسته پیشرفت کند و باعث تشدید مکرر، افزایش هیپوکسی، علائم ریوی (تنگی نفس در حالت استراحت، سیانوز) و نارسایی قلبی (تاکی کاردی، کورپولمونال، ادم) شود. تغییر شکل قفسه سینه (میله ای، بشکه ای یا قیفی شکل)، تغییر در ناخن ها به شکل عینک ساعت و فالانژ انتهایی انگشتان به شکل طبل وجود دارد. با یک دوره طولانی فیبروز کیستیک در کودکان، التهاب نازوفارنکس تشخیص داده می شود: سینوزیت مزمن، لوزه، پولیپ و آدنوئید. با اختلالات قابل توجه در عملکرد تنفس خارجی، تغییر در تعادل اسید و باز به سمت اسیدوز مشاهده می شود.

اگر علائم ریوی با تظاهرات خارج ریوی ترکیب شود، آنگاه از شکل ترکیبی فیبروز کیستیک صحبت می کنند. با یک دوره شدید مشخص می شود، بیشتر از سایرین رخ می دهد و علائم ریوی و روده ای بیماری را ترکیب می کند. از روزهای اول زندگی، پنومونی شدید مکرر و برونشیت طولانی مدت، سرفه مداوم و سوء هاضمه مشاهده می شود.

ملاک شدت فیبروز کیستیک ماهیت و درجه آسیب به دستگاه تنفسی است. در ارتباط با این معیار، فیبروز کیستیک چهار مرحله آسیب به سیستم تنفسی را تشخیص می دهد:

• مرحله Iبا تغییرات عملکردی متناوب مشخص می شود: سرفه خشک بدون خلط، تنگی نفس خفیف یا متوسط ​​در حین ورزش.
• مرحله دومبا ایجاد برونشیت مزمن همراه است و با سرفه همراه با تولید خلط، تنگی نفس متوسط، تشدید شده در اثر تلاش، تغییر شکل فالانژ انگشتان دست، رازهای مرطوب در پس زمینه تنفس سخت ظاهر می شود.
• مرحله IIIبا پیشرفت ضایعات سیستم برونش ریوی و ایجاد عوارض (پنومواسکلروز محدود و پنوموفیبروز منتشر، کیست، برونشکتازی، نارسایی شدید تنفسی و قلبی از نوع بطن راست ("کور ریوی") همراه است.
• مرحله IVبا نارسایی شدید قلبی ریوی که منجر به مرگ می شود مشخص می شود.

عوارض فیبروز کیستیک

تشخیص فیبروز کیستیک

تشخیص به موقع فیبروز کیستیک از نظر پیش آگهی برای زندگی یک کودک بیمار بسیار مهم است. شکل ریوی فیبروز کیستیک از برونشیت انسدادی، سیاه سرفه، ذات الریه مزمن با منشأ دیگر، آسم برونش متمایز می شود. شکل روده ای - با اختلال در جذب روده ای که با بیماری سلیاک، انتروپاتی، دیسبیوز روده، کمبود دی ساکاریداز رخ می دهد.

تشخیص فیبروز کیستیک شامل موارد زیر است:

• مطالعه سابقه خانوادگی، علائم اولیه بیماری، تظاهرات بالینی.
• تجزیه و تحلیل عمومی خون و ادرار؛
• Coprogram - بررسی مدفوع برای وجود و محتوای چربی، فیبر، فیبرهای عضلانی، نشاسته (میزان اختلالات آنزیمی غدد دستگاه گوارش را تعیین می کند).
• بررسی میکروبیولوژیک خلط؛
• برونکوگرافی (وجود برونشکتازی مشخصه "قطره ای شکل"، نقایص برونش را تشخیص می دهد)
• برونکوسکوپی (وجود خلط ضخیم و چسبناک به شکل نخ در برونش ها را تشخیص می دهد).
• اشعه ایکس ریه ها (تغییرات نفوذی و اسکلروتیک در برونش ها و ریه ها را نشان می دهد).
• اسپیرومتری (وضعیت عملکردی ریه ها را با اندازه گیری حجم و سرعت هوای بازدمی مشخص می کند).
• تست عرق - مطالعه الکترولیت های عرق - اصلی ترین و آموزنده ترین تجزیه و تحلیل برای فیبروز کیستیک (به ما امکان می دهد محتوای بالای یون های کلر و سدیم را در عرق یک بیمار مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص دهیم).
• آزمایش ژنتیک مولکولی (آزمایش نمونه های خون یا DNA برای وجود جهش در ژن فیبروز کیستیک)؛
• تشخیص قبل از تولد - معاینه نوزادان برای بیماری های ژنتیکی و مادرزادی.

درمان فیبروز کیستیک

از آنجایی که فیبروز کیستیک به عنوان یک بیماری ارثی قابل اجتناب نیست، تشخیص به موقع و درمان جبرانی از اهمیت بالایی برخوردار است. هر چه زودتر درمان کافی برای فیبروز کیستیک شروع شود، شانس بقای کودک بیمار بیشتر می شود.

درمان فشرده برای فیبروز کیستیک برای بیماران مبتلا به نارسایی تنفسی درجه II-III، تخریب ریه، جبران خسارت "قلب ریوی" و هموپتیزی انجام می شود. مداخله جراحی برای اشکال شدید انسداد روده، پریتونیت مشکوک و خونریزی ریوی اندیکاسیون دارد.

درمان فیبروز کیستیک عمدتاً علامتی است و با هدف بازیابی عملکرد دستگاه تنفسی و دستگاه گوارش انجام می شود و در طول زندگی بیمار انجام می شود. اگر شکل روده ای فیبروز کیستیک غالب باشد، رژیم غذایی سرشار از پروتئین (گوشت، ماهی، پنیر دلمه، تخم مرغ) با محدودیت کربوهیدرات ها و چربی ها (فقط آنهایی که به راحتی قابل هضم هستند) تجویز می شود. فیبر درشت حذف می شود، در صورت کمبود لاکتاز، شیر حذف می شود. افزودن نمک به غذا، مصرف مقادیر زیاد مایعات (به ویژه در فصل گرما) و مصرف ویتامین ها همیشه ضروری است.

درمان جایگزین برای فرم روده ای فیبروز کیستیک شامل مصرف داروهای حاوی آنزیم های گوارشی: پانکراتین و غیره است (دوز بستگی به شدت ضایعه دارد و به صورت جداگانه تجویز می شود). اثربخشی درمان با عادی سازی مدفوع، ناپدید شدن درد، عدم وجود چربی خنثی در مدفوع و نرمال شدن وزن قضاوت می شود. برای کاهش ویسکوزیته ترشحات گوارشی و بهبود خروج آنها، استیل سیستئین تجویز می شود.

درمان فرم ریوی فیبروز کیستیک با هدف کاهش ضخامت خلط و بازگرداندن باز بودن برونش، از بین بردن روند عفونی و التهابی انجام می شود. عوامل موکولیتیک (استیل سیستئین) به شکل آئروسل یا استنشاق، گاهی اوقات استنشاق با آماده سازی آنزیمی (کیموتریپسین، فیبرینولیزین) روزانه در طول زندگی تجویز می شود. به موازات فیزیوتراپی، فیزیوتراپی، ماساژ قفسه سینه ویبره و درناژ موضعی (پاسچرال) استفاده می شود. برای اهداف درمانی، بهداشت برونکوسکوپی درخت برونش با استفاده از عوامل موکولیتیک (لاواژ برونکوآلوئولار) انجام می شود.

در صورت وجود تظاهرات حاد پنومونی و برونشیت، درمان ضد باکتریایی انجام می شود. از داروهای متابولیک که تغذیه میوکارد را بهبود می بخشند نیز استفاده می شود: کوکربوکسیلاز، اوروتات پتاسیم، گلوکوکورتیکوئیدها، گلیکوزیدهای قلبی.

بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک توسط یک متخصص ریه و یک درمانگر محلی تحت نظر پزشک هستند. بستگان یا والدین کودک در مورد تکنیک های ماساژ ویبره و قوانین مراقبت از بیمار آموزش دیده اند. موضوع واکسیناسیون پیشگیرانه برای کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به صورت جداگانه تصمیم گیری می شود.

کودکان مبتلا به اشکال خفیف فیبروز کیستیک تحت درمان آسایشگاهی قرار می گیرند. بهتر است کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک را از اقامت در موسسات پیش دبستانی محروم کنید. توانایی حضور در مدرسه به وضعیت کودک بستگی دارد، اما در طول هفته مدرسه یک روز استراحت اضافی، زمان معالجه و معاینه و معافیت از آزمون های معاینه به او داده می شود.

پیش بینی و پیشگیری از فیبروز کیستیک

پیش آگهی فیبروز کیستیک بسیار جدی است و با توجه به شدت بیماری (به ویژه سندرم ریوی)، زمان شروع اولین علائم، به موقع بودن تشخیص و کفایت درمان تعیین می شود. درصد زیادی از مرگ و میر (به ویژه در کودکان بیمار سال اول زندگی) وجود دارد. هر چه زودتر فیبروز کیستیک در کودک تشخیص داده شود و درمان هدفمند شروع شود، احتمال اینکه دوره مطلوب باشد بیشتر خواهد بود. در سال های اخیر میانگین امید به زندگی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک افزایش یافته و در کشورهای توسعه یافته 40 سال است.

مسائل تنظیم خانواده، مشاوره پزشکی و ژنتیکی زوجین مبتلا به فیبروز کیستیک و معاینه پزشکی بیماران مبتلا به این بیماری جدی از اهمیت بالایی برخوردار است.

فیبروز کیستیک به زبان لاتین "مخاط چسبنده" است. با فیبروز کیستیک در کودکان، تمام اندام های ترشح خارجی تحت تأثیر قرار می گیرند: برونش ها، پانکراس، کبد، غدد روده، دستگاه تناسلی، غدد بزاقی و عرق.

علت فیبروز کیستیک در کودکان چیست؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که با جهش در کروموزوم هفت همراه است. جهشی که باعث فیبروز کیستیک می شود مغلوب است - یعنی کودک تنها در صورتی به فیبروز کیستیک مبتلا می شود که هر دو والدین او ناقل ژن معیوب باشند. کودکی که یک ژن "شکسته" را تنها از یکی از والدین به ارث برده است، از فیبروز کیستیک رنج نمی برد.

در میان جمعیت قفقازی، هر بیستم نفر ناقل جهش است. بنابراین، فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری ارثی است. میزان بروز فیبروز کیستیک در بین کودکان اروپا و آمریکای شمالی 1:2500 است. جنسیت کودکان بر احتمال ابتلا به فیبروز کیستیک تأثیری ندارد.

لازم به یادآوری است که بیماری کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک منحصراً با نقص ژنتیکی همراه است. شرایط نامساعد محیطی، استانداردهای زندگی و عادات بد والدین به هیچ وجه بر احتمال ابتلای کودکان به فیبروز کیستیک تأثیری ندارد.

فیبروز کیستیک در کودکان چگونه ظاهر می شود؟

یک نقص ژنتیکی منجر به این واقعیت می شود که موکوس ترشح شده توسط غدد برون ریز بیش از حد چسبناک است که باعث مشکل در خارج کردن آن از بدن می شود.

در ریه ها و برونشی کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ، بیش از حد ترشح چسبناک باعث ایجاد فرآیندهای التهابی و خنک کننده می شود. در حال حاضر در ماه های اول زندگی، یک نوزاد تازه متولد شده دچار یک فرآیند برونش ریوی می شود که خود را به صورت سرفه خشک مداوم، تنگی نفس و هیپرتروفی قفسه سینه نشان می دهد.

کمبود آنزیم های لوزالمعده و روده منجر به این واقعیت می شود که کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک در هضم غذا مشکل دارند. آنها مدفوع فراوان و بدبو با چربی زیادی دارند (این را می توان با این واقعیت مشخص کرد که مدفوع به سختی از پوشک خارج می شود). به دلیل جذب ضعیف مواد مغذی ، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک علی رغم افزایش اشتها ، در رشد فیزیکی به شدت به تأخیر می افتند.

علاوه بر این ، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک دفع کلرید سدیم در عرق را افزایش داده اند. بنابراین ، بسیاری از والدین متوجه طعم شور در پوست کودکانی هستند که از فیبروز کیستیک رنج می برند.

فیبروز کیستیک در کودکان چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص اولیه فیبروز کیستیک در کودکان بر اساس تصویر بالینی بیماری - علائم تنفسی و روده ای، عقب ماندگی در رشد جسمی و حضور بستگان مبتلا به فیبروز کیستیک در کودکان انجام می شود.

سپس کودکان مشکوک به فیبروز کیستیک به کلینیک های تخصصی فرستاده می شوند، جایی که نتایج مطالعات بیوشیمیایی و ژنتیکی تشخیص را تایید یا رد می کند.

علاوه بر این ، به والدینی که فرزندان مبتلا به فیبروز کیستیک دارند ، توصیه می شود در دوران بارداری بعدی خود آزمایش های قبل از تولد جنین را انجام دهند. روشهای معاینه مدرن تشخیص فیبروز کیستیک در جنین را قبل از هفته هشتم بارداری امکان پذیر می کند. اگر جنین به فیبروز کیستیک تشخیص داده شود ، والدین تصمیم می گیرند که بارداری را ادامه دهند یا خیر.

لازم به یادآوری است که احتمال داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک از والدینی که حامل ژن معیوب هستند 25 ٪ است. یعنی حتی اگر کودکانی که در خانواده از فیبروز کیستیک رنج می برند ، ممکن است یک زوج متاهل به خوبی کودک سالم داشته باشند.

اشکال مختلف فیبروز کیستیک در کودکان چیست؟

بسته به این که اندامها بیشترین آسیب را دارند ، اشکال ریوی ، روده و مخلوط فیبروز کیستیک در کودکان متمایز می شوند.

با این حال ، صرف نظر از شکل این بیماری ، فیبروز کیستیک در کودکان نیاز به درمان پیچیده در طول زندگی دارد.

فیبروز کیستیک در کودکان چگونه درمان می شود؟

جهت های اصلی درمان فیبروز کیستیک در کودکان با هدف نازک کردن و حذف مخاط از برونش ها، جایگزینی آنزیم های از دست رفته لوزالمعده، رقیق کردن صفرا و مبارزه با عفونت های همزمان در ریه ها است.

درمان فیبروز کیستیک در کودکان: kinesitherapy

کودکانی که از فیبروز کیستیک رنج می برند باید روزانه مجموعه ای از تمرینات ژیمناستیک و تکنیک های تنفسی را با هدف از بین بردن مخاط از برونش ها انجام دهند.

درمان فیبروز کیستیک در کودکان: درمان موکولیتیک

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک باید روزانه موکولیتیک (موادی که خلط نازک) مصرف می کنند: پموازین یا موکولیتیک های سنتی ، مانند

درمان فیبروز کیستیک در کودکان: درمان جایگزینی آنزیم با آماده سازی لوزالمعده

آماده سازی آنزیمی نیز اهمیت کمتری ندارد. امروزه این دارو برای درمان فیبروز کیستیک در کودکان در سراسر جهان توصیه می شود.

این دارو یک کپسول پر از میکروسفرهای روکش شده آنزیم ها است. پس از حل کردن کپسول ژلاتین، میکروسفرها به طور مساوی در سراسر توده غذایی توزیع می شوند که هضم بهتر غذا را نسبت به استفاده از آماده سازی آنزیمی سنتی تضمین می کند.

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک باید در طول زندگی خود آنزیم را مانند موکولیتیک ها تهیه کنند.

درمان فیبروز کیستیک در کودکان: درمان ضد باکتریایی ، محافظت کننده های کبدی ، ویتامین درمانی

در حین تشدید فیبروز کیستیک و ARVI ، کودکان ممکن است آنتی بیوتیک تجویز شوند. یک داروی خاص بر اساس نتایج کشت خلط انتخاب می شود.

همچنین ، برای فیبروز کیستیک ، کودکان از سلولهای کبدی و داروهای نازک صفراوی تجویز می شوند. آنها برای جلوگیری از ایجاد سیروز کبد و تشکیل سنگ در کیسه صفرا طراحی شده اند.

در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ، جذب ویتامین ها به ویژه گروه های محلول در چربی کاهش می یابد. بنابراین ، رژیم غذایی باید روزانه با آماده سازی مولتی ویتامین غنی شود.

چشم انداز درمان فیبروز کیستیک در کودکان چیست؟

در حال حاضر، درمان فیبروز کیستیک علامتی است، اگرچه تحقیقات فشرده در مورد روش های مهندسی ژنتیک برای درمان بیماری با "اصلاح" ژن معیوب انجام می شود.

با این حال، حتی روش‌های فعلی درمانی نیز در بیشتر موارد می‌توانند وضعیت کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک را بهبود بخشند یا حداقل تثبیت کنند. میانگین امید به زندگی کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک با درمان مناسب بیش از 20 سال است. در عین حال، کیفیت زندگی کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک می تواند بسیار بالا باشد. یعنی کودک مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است به مدرسه برود، ورزش کند و با همسالان خود بازی کند.

دوره های اصلی تغذیه طبیعی عبارتند از: دوره آماده سازی، دوره سازگاری متقابل، دوره اصلی، تغذیه تکمیلی و از شیر گرفتن.

6. رژیم و رژیم غذایی مادر شیرده. عوامل تشکیل و حمایت از شیردهی: زودرس

7. زمان اولین اتصال نوزاد به سینه مادر، تکنیک تغذیه نوزاد

تکنیک شیردهی

موارد منع مصرف شیردهی

1. از طرف مادر:

2. از طرف کودک:

8. تغذیه مخلوط و مصنوعی: تعاریف، نشانه های استفاده.

10. روش های محاسبه حجم های یک بار و روزانه برای کودکان در 10 روز اول زندگی.

12. مفهوم جداول غذایی. طبقه بندی جداول درمان بر اساس پوزنر، نشانه ها

13. پوست و ضمائم آن. ویژگی های رشد پوست و مشتقات آن در کودکان: مو

20. متابولیسم آهن در بدن در مراحل مختلف انتوژنز.

21. سیستم افرو سیستم استخوانی در کودکان. اطلاعات مختصر در مورد آموزش و پرورش

22. ویژگی های متابولیسم فسفر کلسیم در کودکان تنظیم آن. نشانه شناسی بیشترین است

23. نگاهی مدرن به مشکل راشیتیسم. شیوع، علت، پیوندهای اصلی پاتوژنز. ویژگی های تظاهرات بالینی و سیر راشیتیسم در

25. دلایل ایجاد هیپرویتامینوز E. پیوندهای اصلی در پاتوژنز حاد و

27. سازمان مراقبت های سرپایی برای کودکان. ساختار کودکان

28. طرح مشاهده داروخانه از کودکان سالم در منطقه اطفال.

29. اصول سازماندهی کار، اپیدمیولوژی بهداشتی. حالت جدایی نوزاد.

30. غربالگری نوزادان. سازمان و قوانین غربالگری نوزادان

31. مرحله جنینی (تا 2-3 ماهگی) و جفتی (از 3 ماهگی) رشد جنین. عوامل موثر بر رشد جنین لزوم اقدامات دولت در زمینه سلامت مادران و

33. خفگی نوزادان. علل ویژگی های جریان در اولین ساعات و روزهای زندگی در

I. اجتماعی-اقتصادی:

II. بیولوژیکی:

III. بالینی:

37. سندرم دیسترس تنفسی در نوزادان (RDS نوع 1). اتیولوژی، کلینیک،

38. بیماری همولیتیک نوزادان. اتیولوژی، پاتوژنز، اشکال بالینی،

40. سپسیس نوزادان. اتیولوژی، پاتوژنز، طبقه بندی، تصویر بالینی، تشخیص،

41. سیستم تنفسی آفریقایی در کودکان، ارتباط با آسیب شناسی. مکانیسم اولین نفس

42. افو اندام های گوارشی در کودکان، ارتباط با آسیب شناسی. جنین زایی اندام ها

43. سندرم های اصلی آسیب به اندام های گوارشی در کودکان: درد شکم،

44. افریقایی اندامهای ادراری و ادراری در کودکان ارتباط با آسیب شناسی.

45. روش های کاربردی و ابزاری برای مطالعه مجاری ادراری

46. ​​سندرم های بالینی آسیب به سیستم ادراری در کودکان (ادراری،

47. ویژگی های مربوط به سن هموستاز در کودکان. آزمایشگاهی و ابزاری

1. سندرم سوء جذب (بیماری سلیاک، انتروپاتی اگزوداتیو، کمبود دی ساکاریداز). کلینیک، تشخیص، درمان. سخنرانی ها در محتوا هستند

2. دیسکینزی سیستم صفراوی، علت، طبقه بندی، تصویر بالینی و

3. کوله سیستیت مزمن در کودکان. اتیولوژی، پاتوژنز، تصویر بالینی، تشخیص، درمان.

7. سندرم روده تحریک پذیر در کودکان. کلینیک، تشخیص، درمان. کتاب درسی، فصل 16

1. برونشیت در کودکان خردسال. اتیولوژی، پاتوژنز، کلینیک برونشیت ساده،

1. برونشیت مزمن در کودکان و نوجوانان. اتیولوژی، تصویر بالینی، روش های تشخیصی. درمان پیچیده مرحله‌ای سخنرانی 2

2. فیبروز کیستیک. اتیولوژی، پاتوژنز، تظاهرات بالینی، تشخیص، درمان. سخنرانی ها

5. برونشیت عود کننده. اتیولوژی، پاتوژنز، تصویر بالینی، معیارهای تشخیصی،

6. دیسکینزی مژگانی اولیه و ثانویه، تصویر بالینی، تشخیص، درمان. سندرم

1. پیلونفریت در کودکان. اتیولوژی، طبقه بندی. ویژگی های تصویر بالینی در

4. نفروپاتی دیس متابولیک با کریستالوری اگزالات، تصویر بالینی، تشخیص،

5. نفریت لوله ای بینابینی. اتیولوژی، پاتوژنز، طبقه بندی، کلینیک،

6. گلومرولونفریت حاد. اتیولوژی، پاتوژنز، طبقه بندی. کلینیک و درمان

8. توبولوپاتی در کودکان: دیابت فسفات، سندرم De Toni-Debreu-Fanconi، کلیه

1. کاردیت غیر روماتیسمی در کودکان. اتیولوژی، طبقه بندی. کلینیک و تشخیص

2. روماتیسم در کودکان طبقه بندی، کلینیک، معیارهای تشخیصی، مرحله درمان.

4. یویا. اتیولوژی، تشخیص افتراقی.

5. لوپوس اریتماتوز سیستمیک. کلینیک، تشخیص، درمان.

1. دیابت شیرین، ویژگی های سیر بیماری در کودکان. بالینی و آزمایشگاهی

2. کما های بیش از حد و هیپوگلیسمی. تشخیص افتراقی ، مراقبت های اضطراری.

3. بیماری های غده تیروئید در کودکان. کم کاری تیروئید. پرکاری تیروئید کلینیک، تشخیص،

1. هموفیلی. اتیولوژی، پاتوژنز، تصویر بالینی، تشخیص، درمان.

2. واسکولیت هموراژیک. طبقه بندی، اشکال بالینی، تشخیص، درمان.

2.5. ویژگی های هموپوئیس در رحم. چهارراه را بشناسید 5 روز 5 سال

1. سندرم هایپرترمیک در کودکان، مراقبت های اورژانسی.

2. فیبروز کیستیک. اتیولوژی، پاتوژنز، تظاهرات بالینی، تشخیص، درمان. سخنرانی ها

یک بیماری سیستمیک ارثی ، که مبتنی بر آسیب به غدد اگزوکرین است ، با اختلال عملکرد اندامهای تنفسی ، دستگاه گوارش و تعدادی از اندام ها و سیستم های دیگر آشکار می شود. شیوع فیبروز کیستیک در نوزادان از 1: 4400 تا 1: 1000 متغیر است و سهم این بیماری در ساختار مرگ و میر نوزادان 0.9-5 ٪ است.

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. ژن فیبروز کیستیک در کروموزوم 7 (q22.3-q23.1) موضعی است. تاریخچه تبارشناسی به ما امکان می دهد در بیش از یک سوم موارد به این بیماری مشکوک شویم. سقط جنین، مرده زایی و مرگ کودکان به دلیل نقص رشد اغلب نشان دهنده آسیب شناسی ژنتیکی شدید است.

نقص ژنتیکی باعث نقض جذب مجدد کلرید سدیم در سطح کانال های دفع شده همه غدد اگزوکرین و تغییر در ترکیب گلیکوپروتئین ها در غدد تشکیل دهنده مخاط می شود. در نتیجه ترشح غدد برون ریز چسبناک و غلیظ می شود. دشواری در خروج ترشحات چسبناک منجر به رکود با گسترش بعدی مجاری دفع غدد (کیست) ، آتروفی دستگاه غده و اسکلروز پیشرونده می شود. توسعه اسکلروز با تجمع موکوپلی ساکاریدها اسیدی در بافت همبند در حال توسعه ، که ماده metachromatic را به غشای سلولی متصل می کند ، تسهیل می شود. آسیب سلولی حمل و نقل الکترولیت ها و آب در غشای را مختل می کند و در نتیجه باعث افزایش غلظت یون های سدیم و کلر در ترشحات مختلف از جمله عرق می شود.

ترکیب با آسیب به غدد برون ریز در فیبروز کیستیک به طور قابل توجهی فرآیند هضم و جذب (سوء هضم و سوء جذب) را مختل می کند. هضم چربی ها بیشترین آسیب را می بیند که با مهار عملکرد آنزیمی لوزالمعده، کاهش میزان بی کربنات در ترشح آن و pH پایین که باعث کاهش فعالیت لیپاز پانکراس می شود، همراه است. در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، استئاتوره شدید تشخیص داده می شود. به دلیل اختلال در جذب چربی، کمبود درون زا ویتامین های محلول در چربی A، D، E و K ایجاد می شود. ترکیب کیفی و کمی صفرا تغییر می کند. خاصیت لیتوژنیک صفرا افزایش می یابد، چسبناک، بتونه مانند می شود، متابولیسم پروتئین مختل می شود. این امر نه تنها به دلیل بدتر شدن هضم پروتئین است، بلکه به دلیل از بین رفتن اسیدهای آمینه در مدفوع در نتیجه کاهش جذب در روده کوچک است. عدم تعادل اسیدهای آمینه، ریز عناصر و الکترولیت ها در این آسیب شناسی نیز با آسیب شدید به کبد و پانکراس، جایی که فرآیندهای اصلی متابولیسم اسیدهای آمینه انجام می شود، همراه است. عواقب اختلالات متابولیک دیستروفی، هیپوپروتئینمی، هیپوآلبومینمی و کم خونی است. اختلالات متابولیسم کربوهیدرات در فیبروز کیستیک به دلیل مشارکت آنزیم های مرز برس انتروسیت ها در هیدرولیز کربوهیدرات ها کمتر مشخص می شود. با این حال، عدم تحمل دی ساکاریدها، اغلب لاکتوز، اغلب دیده می شود.

انواع مختلفی از فیبروز کیستیک وجود دارد: فرم ریوی (تنفسی) (15٪ از کل موارد بیماری)، روده ای (5٪ موارد) و مخلوط، یا ریوی-روده ای (80٪ موارد). علاوه بر این، برخی از نویسندگان اشکال غیر معمول و نهفته (الکترولیت) فیبروز کیستیک را شناسایی می کنند.

در نوزادان، شکل روده ای فیبروز کیستیک با ایلئوس مکونئال (انسداد روده) آشکار می شود.

فیبروز کیستیک معمولاً در سال اول یا دوم زندگی ظاهر می شود. در کودکان با وجود مراقبت خوب، تغذیه منطقی و اشتهای خوب، وزن بدن آنها ضعیف افزایش می یابد (منحنی وزن صاف). مشخص ترین علائم فیبروز کیستیک در دوران انتقال از شیردهی به تغذیه مخلوط یا مصنوعی رخ می دهد. ظاهر کودک مبتلا به فیبروز کیستیک مشخص است: صورت عروسکی، قفسه سینه بزرگ شده و اغلب تغییر شکل یافته، شکم بزرگ متورم، و در بسیاری از نوزادان فتق نافی وجود دارد. اندام های نازک با تغییر شکل فالانژهای انتهایی انگشتان به شکل "طبل"، پوست خشک و خاکستری مایل به زرد.

مدفوع فراوان، مایع، به رنگ مایل به خاکستری، با بوی خاص متعفن چربی ترش ("بوی موش")، چرب و براق است. برعکس، برخی از کودکان دچار یبوست، مدفوع بتونه مانند خاکستری روشن و بدبو می شوند. پس از پلاگین مدفوع، مدفوع مایع مشخص ظاهر می شود. گاهی اوقات چربی به شکل مایع روغنی از مقعد خارج می شود و لکه های چرب روی پوشک باقی می ماند. اگر حرکات روده و ادرار همزمان اتفاق بیفتد، ممکن است چربی به صورت لکه های روغنی روی سطح ادرار شناور شود. اغلب، به دلیل یبوست، افتادگی مخاط رکتوم مشاهده می شود، با این حال، به عنوان یک قاعده، اصلاح جراحی لازم نیست.

درد شکم یک علامت اختیاری است. آنها می توانند ناشی از نفخ (گرفتگی عضلات)، حملات سرفه (درد عضلانی) باشند. هپاتومگالی و علائم کلستاز شدید بسیار زود رخ می دهد که در نهایت منجر به ایجاد سیروز صفراوی کبدی می شود.

همراه با سندرم روده، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک علائم آسیب به سیستم برونکوپولمونری (در نسخه مختلط) را تجربه می کنند. ویسکوزیته بیش از حد خلط تخلیه آن را پیچیده می کند و باعث ایجاد کلونیزاسیون باکتریایی درخت برونش و به دنبال آن ادم التهابی طبیعی و نفوذ دیواره برونش می شود که باعث اختلال شدید در پاکسازی موکوسیلیاری می شود. سرفه ناشی از آن دردناک، اغلب حمله ای، سیاه سرفه مانند، غیرمولد و ثابت می شود. تنگی نفس به تدریج در غیاب علائم فیزیکی و رادیولوژیکی پنومونی افزایش می یابد. در نتیجه آسیب به غدد برونش برون ریز، برونشیت انسدادی و ذات الریه راجعه ایجاد می شود که منجر به یک فرآیند برونش ریوی مزمن با اسکلروز و فیبروز می شود.

پیامد اختلال طولانی مدت فرآیندهای گوارشی، دیستروفی شدید، پلی هیپوویتامینوز و اختلالات متابولیک مشابه موارد مشاهده شده در بیماری سلیاک است. علیرغم افزایش اشتها در اکثر بیماران، کودکان در رشد فیزیکی عقب هستند. نیمی از بیماران دارای کمبود وزن همراه با توقف رشد هستند. کوتاهی رشد با وزن طبیعی بدن نادر است.

در میان تظاهرات نادر فیبروز کیستیک که همراه با آسیب به غدد برون ریز دستگاه گوارش است، دیابت شیرین و آسیب شناسی چشم (رتینوپاتی اگزوداتیو و/یا نوریت بینایی) باید ذکر شود. خصوصیات جنسی ثانویه در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک ضعیف بیان می شود ، قاعدگی بعداً رخ می دهد و گاهی اوقات وجود ندارد. به گفته اکثر نویسندگان ، تنها 3-5 ٪ از مردان مبتلا به فیبروز کیستیک عملکرد مولد خود را حفظ می کنند. در زنانی که از فیبروز کیستیک رنج می برند، کاهش توانایی زایشی با افزایش ویسکوزیته مخاط کانال دهانه رحم توضیح داده می شود.

1. تست های کوپرولوژی: تعیین استئاتوره در کوبرنامه استاندارد، تست با لیپویدول، تست فیلم اشعه ایکس، تعیین میزان چربی روزانه در مدفوع (روش ون د کامر). در نوزادان - تعیین آلبومین در مکونیوم.

2. تعیین میزان سدیم و کلر در عرق (تست با Pilocarpine) ، ناخن ها ، مو.

3. معاینه ژنتیکی برای شناسایی تغییرات در کروموزوم 7 در منطقه Q22.3-Q23.1.

رفتار.درمان بیماران با شکل روده فیبروز کیستیک با هدف بهبود فرآیندهای هضم انجام می شود. در شرایط شدید و متوسط ​​کودک، زمانی که سندرم سوء جذب با سمیت شدید و اگزیکوز همراه است، درمان با تسکین آب و چای آغاز می شود. این مایع به صورت خوراکی به میزان 100-150 میلی لیتر بر کیلوگرم در روز به صورت محلول گلوکز 5 درصد، محلول رینگر، چای سبز و غیره تجویز می شود. درمان سم زدایی و تغذیه تزریقی به مدت 18-6 ساعت: داخل وریدی انجام می شود. با سرعت محلول های 5-10 میلی لیتر در کیلوگرم گلوکز-دولتی ، همودز ، وامین ، آلوزین و پلاسما تجویز می شوند. در بیمارانی که به شدت بیمار هستند، توصیه می شود از هیپرآلیمنتاسیون تزریقی و روده ای (24 ساعته یا شبانه) از طریق لوله بینی معده با استفاده از پمپ انفوزیون استفاده شود.

به عنوان یک پاسخ اضطراری، درمان هورمونی (هیدروکورتیزون، پردنیزولون) در یک دوره کوتاه به میزان 1-1.5 میلی گرم پردنیزولون به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن در روز استفاده می شود. ویتامین ها در دوزهای درمانی - محلول در چربی (A ، D ، E) ، گروه B ، فولیک ، آسکوربیک و نیکوتین تجویز می شوند.

پس از برداشتن کودکان از حالت سمیت و اکسیکوز ، رژیم غذایی با فرکانس تغذیه 8-10 بار در روز توصیه می شود. هدف اصلی تغذیه درمانی برای فیبروز کیستیک پشتیبانی از وضعیت کامل تغذیه ای و رشد کودک است. برای بیماران در ماه های اول زندگی، غذای بهینه شیر مادر با افزودن بخش های کوچکی از جایگزین های پانکراس در هر بار تغذیه است. فعالیت لیپاز ترمولابی در شیر انسانی بومی (غیرمستقیم) مهم است. هنگام تغذیه مصنوعی، باید مخلوط هایی را انتخاب کنید که حاوی تری گلیسیریدهای زنجیره متوسط ​​(MCTs) و چربی های گیاهی به شکل امولسیون شده (به عنوان منابع اسیدهای چرب غیراشباع چندگانه) به عنوان یک جزء چربی است که مصرف چربی را بهبود می بخشد و دوز آنزیم را کاهش می دهد. اجزای پروتئین مخلوط را می توان با پروتئین شیر یا پروتئین شیر هیدرولیز نشان داد. مخلوط های نشان داده شده عبارتند از "Portagen"، "Humana LP + SCT"، "Pregestimil"، "Alfare"، "Alimentum"، "Pepti-Junior".

در ماه های اول زندگی، حجم روزانه غذا حدود 200 میلی لیتر به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن است، از لحظه معرفی غذاهای کمکی - تقریبا 150 میلی لیتر. تغذیه کمکی معمولاً در 4-5 ماهگی و در برخی موارد (با افزایش وزن ناکافی بدن) زودتر معرفی می شود. اولین دوره های تغذیه تکمیلی فرنی، پوره میوه، سپس پوره گوشت (مرغ، بوقلمون)، پوره سبزیجات (پوره سیب زمینی و ...) و زرده معرفی می شود.

بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به دلیل کاهش قابل توجه پروتئین به دلیل سوء جذب، نیاز به افزایش مقدار پروتئین دارند؛ دریافت پروتئین اضافی در هنگام تشدید ریوی ضروری است. به کودکان بالای یک سال توصیه می شود که غذاهای پر پروتئین را در رژیم غذایی خود بگنجانند: گوشت (از جمله مرغ)، ماهی، تخم مرغ، پنیر دلمه (حداقل 3 بار در روز)، شیر و محصولات شیر ​​تخمیر شده مایع - از 500 تا 800 میلی لیتر. . ارزش انرژی رژیم های غذایی برای بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک در مقایسه با کودکان سالم هم سن باید 50 تا 90 درصد افزایش یابد. کالری دریافتی نه بر اساس وزن واقعی، بلکه بر اساس وزن مورد انتظار محاسبه می شود.

علاوه بر رژیم غذایی، آماده سازی آنزیمی در دوزهای فردی با در نظر گرفتن درجه استئاتوره و وضعیت عمومی بیمار تجویز می شود. در هنگام استفاده از آنزیم های سنتی (پانکراتین، پانزینورم، فستال، مزیم فورته، تری آنزیم و غیره) توصیه می شود چربی های قابل مشاهده را در حین پخت حذف کنید، چربی های حیوانی نسوز، سوسیس ها را حذف کنید، کره و روغن های گیاهی را محدود کنید و لبنیات کم چرب را معرفی کنید. محصولات

اختلال در انسداد برونش جزء لاینفک تغییرات برونش ریوی است. نقض فرآیند خود تصفیه منجر به انسداد برونشیول ها و برونش های کوچک می شود. کشیده شدن فضاهای هوایی باعث ایجاد آمفیزم می شود و در صورت انسداد کامل برونش ها آتلکتازی ایجاد می شود. دومی اغلب کوچک و متناوب با مناطق آمفیزم است. در موارد شدید، در برابر پس زمینه این تغییرات، میکروآبسه ها همراه با آسیب به غدد زیر مخاطی برونش رخ می دهد. در کودکان خردسال، پارانشیم ریه به سرعت درگیر فرآیند می شود - ذات الریه حاد رخ می دهد، که در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک با یک دوره شدید و طولانی مدت و تمایل به تشکیل آبسه مشخص می شود. در برخی از کودکان، اولین تظاهرات ریوی فیبروز کیستیک ممکن است در سال 2-3 زندگی و در تاریخ بعدی رخ دهد. این تظاهرات اغلب ماهیت ذات الریه شدید طولانی مدت دارند. در کودکان بزرگتر، نسبتاً بیشتر از نوزادان، برونشیت طولانی مدت همراه با سندرم انسداد شدید مشاهده می شود. تغییرات التهابی، که با برونشیت منتشر، ذات الریه عود کننده، اغلب طولانی مدت ظاهر می شود، به سرعت مزمن می شود. پنومواسکلروز و برونشکتازی به تدریج شکل می گیرند و هنگامی که بافت بینابینی آسیب می بیند، پنوموفیبروز گسترده رخ می دهد. سمع حباب های مرطوب، اغلب کوچک و متوسط ​​را در تمام سطح هر دو ریه نشان می دهد. صدای کوبه ای دارای صدای جعبه ای است.

به منظور کاهش ویسکوزیته ترشحات برونش و تخلیه موثر آنها از روش های ترکیبی فیزیکی، شیمیایی و ابزاری (برونکوسکوپی با لاواژ برونش) استفاده می شود. درمان موکولیتیک برای همه بیماران اجباری است. اثربخشی آن با درناژ پاسچرال، ماساژ ویبره و فیزیوتراپی به طور قابل توجهی افزایش می یابد. این درمان باید روزانه در طول زندگی انجام شود (با بهبود مداوم، استراحت های 4-6 هفته ای قابل قبول است). رژیم درمانی با استفاده از استنشاق آئروسل به صورت جداگانه انتخاب می شود، بسته به وضعیت بیمار، تعداد استنشاق ها از 1 تا 6 در روز متغیر است. مدت آنها 5-15 دقیقه است. استیل سیستئین برای یک بار استنشاق، 2-3 میلی لیتر محلول 7-10٪ مصرف می شود. دوزهای مصرف خوراکی، بسته به سن، از 100 تا 400-600 میلی گرم 3 بار در روز متغیر است.

درناژ وضعیتی و ماساژ ویبره از اجزای اجباری درمان هستند و بسته به شرایط بیمار باید حداقل 3 بار در روز انجام شود. تخلیه در صبح هنگام بیدار شدن، پس از چرت زدن و همچنین پس از هر استنشاق انجام می شود.

برونکوسکوپی درمانی با لاواژ برونش با استیل سیستئین و محلول ایزوتونیک کلرید سدیم برای کودکان به عنوان یک روش اورژانسی در مواردی که استنشاق آئروسل و درناژ وضعیتی بی اثر است نشان داده می شود.

3. آسم برونش. علت ، پاتوژنز ، معیارهای شدت ، درمان اساسی. آسم برونش ، تصویر بالینی و اورژانس درمانی در دوره حمله ، مشاهده بالینی. دو سوال در یک. فصل 14 کتاب درسی

"