سندرم نفروتیک علل، علائم، تشخیص و درمان آسیب شناسی. علل و مکانیسم ایجاد سندرم نفروتیک در کودکان نفروتیک مادرزادی

در ابتدا، تورم روی صورت، پلک ها ظاهر می شود و در مچ پاها مشاهده می شود، سپس مایع به پایین می ریزد و پشت، شکم و اندام تناسلی را درگیر می کند.

سندرم نفروتیک (NS) متعلق به دسته آسیب شناسی کلیه است، اگرچه یک بیماری محسوب نمی شود. این مجموعه ای از علائم است که یک وضعیت پاتولوژیک را مشخص می کند. این خود را به عنوان تغییر در پارامترهای تست آزمایشگاهی نشان می دهد. NS با افزایش شدید غلظت پروتئین در ادرار، کاهش سطح آن در خون (به ویژه آلبومین)، هیپرلیپیدمی (کلسترول بالا سرم) و ادم شدید مشخص می شود. اما اشکالی از NS وجود دارد که در آنها تورم مشاهده نمی شود و نتایج آزمایشات آزمایشگاهی نشان دهنده اختلال در عملکرد کلیه است. این بیماری اغلب در بزرگسالان پس از 40 سالگی ایجاد می شود. سندرم نفروتیک در کودکان بسیار نادر است و در پسران در سنین پایین شایع تر است. بعداً (در نوجوانان)، آسیب شناسی اغلب در هر دو جنس مشاهده می شود.

NS در کودکان

سندرم در کودکان شکل اولیه است و درمان آن ساده است. در اطفال، بیماری شدیدی که درمان آن دشوار است بسیار نادر است. ظهور علائم در کودکان دلیلی برای درمان بستری است، زیرا بیمارستان معاینه لازم را انجام می دهد و متوجه می شود که چه چیزی باعث ایجاد سندرم شده است.

علل سندرم

اشکال اولیه و ثانویه توسعه بیماری وجود دارد. NS اولیه 3 نوع است:

• مادرزادی؛
• نوزادی؛
• ایدیوپاتیک

سندرم نفروتیک مادرزادی در نوزادان و نوزادان در سه ماه اول زندگی رخ می دهد. دلایل آن در وراثت (نوع فنلاندی) نهفته است و همچنین ناشی از ضایعات عفونی مادرزادی (سرخچه، توکسوپلاسموز، هپاتیت B، HIV) است. گلومرولونفریت اولیه می تواند باعث سندرم نفروتیک مادرزادی در کودکان شود.

NS نوزادی در کودکان زیر یک سال مشاهده می شود. سندرم نوزادی که بین 4 تا 12 ماهگی تشخیص داده می شود، درست مانند سندرم مادرزادی، با سیر شدید مشخص می شود و در سن 5 سالگی اکثر این بیماران نارسایی کلیوی را تجربه می کنند.

سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک در کودکان به دلایل ناشناخته ایجاد می شود. با حداقل تغییرات در گلومرول های کلیوی مشخص می شود.

شکل ثانویه NS در دوران کودکی در نتیجه آسیب شناسی های زیر ایجاد می شود:

• آمیلوئیدوز؛
• دیابت قندی؛
• لوپوس؛
• روماتیسم مفصلی؛
• عفونت ها؛
• آسیب شناسی مزمن کلیه؛
• ترومبوز ورید کلیه

درمان مطابق با دلایلی که باعث اختلال عملکرد اندام شده است تجویز می شود.

انواع

با توجه به تظاهرات بالینی این سندرم، انواع زیر متمایز می شود:

• تمیز؛
• مخلوط
• پر شده.

نوع خالص آن با علائم پروتئینوری، هیپوآلبومینمی و افزایش لیپیدها در سرم خون مشخص می شود. نوع مختلط با وجود خون در ادرار یا فشار خون عروقی مشخص می شود. نوع کامل بیماری با ترکیبی از تمام علائم نوع خالص و مختلط مشخص می شود. یک فرم ناقص نیز وجود دارد که در صورت عدم وجود هر یک از علائم مشاهده می شود.

مکانیسم توسعه

علامت اصلی سندرم نفروتیک، پروتئینوری شدید (بالا) است. اگر فیلتراسیون گلومرولی مختل شود، مولکول های پروتئین به داخل ادرار نفوذ کرده و از بدن دفع می شوند. چنین اختلالاتی به دلیل تغییرات پاتولوژیک در ساختار سلول های اپیتلیال بافت کلیه ایجاد می شود. ارتباط بین آنها از بین می رود ، "شکاف" ایجاد می شود که از طریق آن مولکول های پروتئین وارد جریان خون می شوند.

با سندرم نفروتیک، سطح داروهای ضد انعقاد کاهش می یابد، یعنی لخته شدن خون افزایش می یابد. این مملو از تشکیل لخته های خون است.

کاهش پروتئین در خون باعث کاهش فشار اسمزی در پلاسما می شود که منجر به تجمع مایع در بدن و ظهور ادم می شود. در مقابل پس زمینه NS، گلومرولونفریت غشایی و پرولیفراتیو غشایی ایجاد می شود که با اختلال در هموستاز و تشکیل لخته های خون در مویرگ های گلومرول های کلیوی مشخص می شود.

تظاهرات بالینی

علامت اصلی NS ادم است که به صورت عمومی ایجاد می شود. در ابتدا روی صورت، پلک‌ها ظاهر می‌شوند و روی قوزک پاها مشاهده می‌شوند، سپس تورم پایین‌تر می‌افتد و کمر، شکم و اندام تناسلی را درگیر می‌کند.

ضایعه ای مانند آسیت (انباشت مایع در حفره شکمی) یا آناسارکا (ورم در مقیاس بزرگ پاها، اندام تناسلی و پایین شکم) ممکن است ایجاد شود. کودکان شکل گیری سریع تورم بافتی را تجربه می کنند. دلیل این امر عدم تعادل بین تجمع و حذف پروتئین از بدن است.

اگر بیمار برای مدت طولانی تورم را تجربه کند، تغییر در پوست رخ می دهد. آنها خشک می شوند و ترک هایی ایجاد می شود که از طریق آنها مایع به بیرون نشت می کند. پوست رنگ پریده است. بچه ها فعال نیستند. آنها علائم بالینی زیر را نشان می دهند:

• اختلال دیورز؛
• تشنگی مداوم؛
• کاهش فعالیت؛
• حالت تهوع؛
• استفراغ.

تورم در لمس نرم است، وقتی با انگشت فشار داده شود، فرورفتگی باقی می ماند. با پیشرفت بیشتر بیماری، تورم سخت می شود. اگر کودکی دچار آسیت شود، بزرگ شدن شکم و تنگی نفس مشاهده می شود. ممکن است هیدروتوراکس (مایع در ناحیه پلور) و هیدروپریکارد (تجمع رطوبت در غشای قلب) وجود داشته باشد. این منجر به تورم کل بدن می شود.

NS مادرزادی دشوار است، زیرا کودکان مبتلا به این آسیب شناسی نارس با عملکرد ناقص کلیه متولد می شوند. از دست دادن زیاد پروتئین منجر به ایجاد عوارض NS به شکل ادم ریوی می شود که با تظاهرات مشخصه نارسایی تنفسی (سختی تنفس، سیانوز لب ها، ناتوانی در دراز کشیدن) همراه است. پس از درمان سندرم، اختلال در عملکرد دستگاه گوارش، سندرم کوشینگ، شکنندگی پاتولوژیک استخوان ها و تاخیر در رشد رخ می دهد.

اقدامات تشخیصی

در تشخیص نفروز توجه ویژه ای به مطالعه ادرار و خون (سطح پروتئین) می شود. تشخیص شامل معاینه کلی بیمار برای وجود تورم، جمع آوری یک خاطره در مورد علت ارثی بیماری یا آسیب شناسی های همزمان است.

برای بیمار اقدامات تشخیصی زیر تجویز می شود:

• UAM (تجزیه و تحلیل ادرار)؛
• CBC (آزمایش خون)؛
• بیوشیمی ادرار و خون؛
• نچیپورنکو؛
• آزمایش خون ایمونولوژیک؛
• کشت ادرار

مطالعه رسوب ادرار، سونوگرافی و بررسی اشعه ایکس کلیه ها و مجاری ادراری انجام می شود.

رفتار

درمان فقط در بیمارستان، ترجیحاً در بخش نفرولوژی انجام می شود، جایی که همه شرایط برای نظارت با کیفیت بالا از یک کودک بیمار و ارائه مراقبت های اورژانسی در صورت بروز عوارض وجود دارد.

NS اولیه دوران کودکی به راحتی با داروهای کورتیکواستروئیدی درمان می شود. بدن کودک به چنین داروهایی حساس است، بنابراین روند بهبودی موفقیت آمیز است.

درمان دو ماه طول می کشد. در ابتدا دوز بالاتری از دارو تجویز می شود که در صورت مثبت بودن نتایج درمان، هر ماه به تدریج کاهش می یابد تا زمانی که دارو به طور کامل قطع شود. این درمان نگهدارنده در خانه انجام می شود. قطع دوره درمان به شدت ممنوع است، حتی اگر علائم بیماری مشاهده نشود، زیرا این می تواند دور جدیدی از آسیب شناسی را تحریک کند، اما به شکل شدیدتر.

اگر کودکی دارای شکل ثانویه NS باشد، درمان با پردنیزولون همراه با داروهای تجویز شده برای درمان بیماری زمینه ای انجام می شود. اگر درمان کورتیکواستروئیدی بی اثر باشد، ممکن است سیتواستاتیک تجویز شود.

همراه با دارودرمانی، از رژیم غذایی استفاده می شود که مصرف نمک را حذف می کند و مصرف مایعات، غذاهای چرب و تند را محدود می کند. در این دوره، لازم است به شدت دیورز روزانه کودک را کنترل کنید و رژیم نوشیدن (نسبت مایع نوشیدنی و دفع شده) را رعایت کنید. پیگیری بیشتر نشان داده شده است.

پیش بینی

اگر آسیب شناسی در مراحل اولیه توسعه تشخیص داده شود، نتیجه بیماری مطلوب خواهد بود. هر چه روند ارائه مراقبت های پزشکی بیشتر به تأخیر بیفتد، درمان دشوارتر است و خطر عوارض از جمله نارسایی کلیه بیشتر می شود.

آسیب شناسی کلیه در دوران کودکی یک مشکل پزشکی فوری است که نیاز به تشخیص فوری و درمان صحیح به موقع دارد. سندرم نفروتیک در کودکان مجموعه ای از علائم بالینی و آزمایشگاهی ناشی از آسیب کلیه است. مهمترین آنها پروتئینوری، هیپوپروتئینمی، ادم گسترده، تغییرات پاتولوژیک در متابولیسم پروتئین و چربی است. سندرم نفروتیک مادرزادی در کودکان از بدو تولد وجود دارد یا در ماه های اول زندگی ظاهر می شود.

ویژگی های سندرم نفروتیک در دوران کودکی

بروز سندرم نفروتیک در بیماران جوان کم است - 14-16 بیمار در هر 100000 کودک. تا 3 سالگی، پسران 2 برابر بیشتر بیمار می شوند.

سندرم نفروتیک می تواند اولیه یا ثانویه باشد. اشکال اولیه غالب است؛ آنها با آسیب شناسی ارثی کلیه مرتبط هستند. انواع:

• مادرزادی - در سه ماه اول زندگی تشخیص داده می شود.
• نوزادی - در سال اول زندگی خود را نشان می دهد.
• ایدیوپاتیک - در کودکان بزرگتر از یک سال شروع می شود.

علل سندرم نفروتیک ثانویه:

• دیابت؛
• بیماری های عفونی مانند هپاتیت B، توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالی؛
• گلومرولونفریت

بروز سندرم نفروتیک به دلیل اختلال در عملکرد سیستم ایمنی ایجاد می شود. آنتی ژن ها سنتز آنتی بادی های محافظ را برای از بین بردن پاتوژن های خارجی تحریک می کنند. واکنش ایمنی تحریک شده از فرآیندهای التهابی در بافت های اپیتلیوم کلیه پشتیبانی می کند. پودوسیت ها آسیب دیده و شکاف هایی ظاهر می شوند. مولکول های پروتئینی بزرگ به راحتی در ادرار دفع می شوند. کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک مادرزادی فاکتور نفوذپذیری گردش خون را از مادر خود به ارث می برند.

چگونه آسیب شناسی را در نوزاد تشخیص دهیم؟

یکی از علائم شایع این بیماری تورم است.

تظاهرات بالینی تا حد زیادی به تشخیص اصلی بستگی دارد که باعث ایجاد مجتمع علائم نفروتیک شده است. اما علائم اصلی وجود دارد که در همه بیماران وجود دارد:

1. تورم گسترده است و به سرعت در حال گسترش است. در ابتدا، آنها فقط روی صورت - اطراف چشم ها، روی گونه ها، پیشانی و چانه قابل مشاهده هستند. کودکان "صورت نفروتیک" دارند. با بدتر شدن عملکرد کلیه، تورم بازوها، پاها و کمر رخ می دهد. در موارد شدید، مایع به داخل حفره ها نفوذ می کند. انواع:
   • آسیت - مایع ادماتوز موجود در حفره شکمی؛
   • هیدروپریکارد - مایع در پریکارد و قلب را فشرده می کند.
   • هیدروتوراکس - مایع در حفره پلور جمع می شود.
2. کم خونی. شکایت اصلی بیماران ضعف، سرگیجه مکرر و مشکل در تنفس است. پس از معاینه، رنگ پریدگی قابل توجه پوست و غشاهای مخاطی قابل مشاهده، وضعیت نامناسب ناخن و مو.
3. اختلالات دیورز الیگوری کاهش حجم ادرار روزانه است.
4. اختلالات در دستگاه گوارش. کودکان بیمار اغلب با تهوع و استفراغ، درد شکم، اغلب اسهال و بی اشتهایی آزار می‌دهند.
5. اختلال در سلامت عمومی.

آزمایشات آزمایشگاهی نشان می دهد:

• پروتئینوری شدید - ادرار حاوی مقدار زیادی پروتئین (بیش از 2.5 گرم) است.
• هیپوآلبومینمی - کاهش سطح آلبومین خون (زیر 40 گرم در لیتر).
• دیسپروتئینمی - افزایش گلوبولین؛
• هیپرلیپیدمی؛
• کم خونی هیپوکرومیک

تهدید چیست؟

یکی از عوارض سندرم نفروتیک در کودک آبسه است.

پیامدهای سندرم نفروتیک در کودکان بیماری های عفونی با عوارض (سپسیس، پریتونیت، آبسه، ذات الریه) است. ادم ریوی با نارسایی شدید تنفسی به دلیل تجمع مایع ادماتوز در حفره پلور رخ می دهد. هورمون درمانی طولانی مدت منجر به بروز سندرم کوشینگوئید می شود.

درمان سندرم نفروتیک مادرزادی در کودکان

داروهای موثر

درمان کودکان بیمار در دوره حاد فقط در بخش نفرولوژی انجام می شود. داروهای اصلی گلوکوکورتیکوئیدها هستند. انتخاب به پردنیزولون داده می شود. کل مدت هورمون درمانی 6 ماه است. ابتدا پردنیزولون با دوز 2 میلی گرم بر کیلوگرم در روز تجویز می شود. مدت درمان 2 ماه است. سپس به تدریج دوز را 0.5 mg/kg هر 4 هفته کاهش دهید. این امر از ایجاد سندرم محرومیت جلوگیری می کند.

درمان نگهدارنده که در بیمارستان شروع شد در خانه ادامه می یابد. در این دوره معاینات توسط نفرولوژیست و آزمایش های کنترل ادرار و خون ضروری است. یک روش جایگزین برای مصرف هورمون یک روز در میان و سپس هر 4 روز یک بار است. به خلاص شدن آرام از شر گلوکوکورتیکوئیدها و انجام کامل بدون آنها کمک می کند.

قطع کردن درمان به تنهایی منع مصرف دارد - ممکن است عود با یک دوره شدید رخ دهد. در تمام موارد تشدید، درمان با گلوکوکورتیکوئیدها و طبق همان طرح انجام می شود.

متیل پردنیزولون باید طبق یک برنامه دقیق استفاده شود.

اگر استفاده از پردنیزولون به مدت 1.5 ماه تأثیری نداشته باشد، متیل پردنیزولون داروی انتخابی می شود. پالس درمانی تجویز می شود. نبض ها دوزهای بزرگ و در فواصل زمانی دقیق هستند. اگر هنوز دینامیک مثبت وجود نداشته باشد، سندرم نفروتیک به عنوان مقاوم به استروئید طبقه بندی می شود. در این مورد، بیوپسی کلیه اجباری برای کمک به تعیین نوع نفریت نشان داده می شود. سیتواستاتیک ها به پروتکل درمانی وارد می شوند. داروهای سرکوب کننده ایمنی انتخابی باید اضافه شوند. اولویت با داروهایی مانند سیکلوفسفامید و سیکلوسپورین است.

سندرم نفروتیک (NS)- مجموعه علائم بالینی و آزمایشگاهی که از نظر بالینی با ادم محیطی یا عمومی تا آسیت و آناسارکا مشخص می شود و آزمایشگاهی - پروتئینوری بیش از 2.5 گرم در روز یا بیش از 50 میلی گرم بر کیلوگرم در روز، هیپوپروتئینمی، هیپوآلبومینمی (زیر 40 گرم در لیتر) ، دیسپروتئینمی، هیپرلیپیدمی و لیپیدوری.

یکی از شایع ترین انواع ارثی NS، سندرم نفروتیک مادرزادی (خانوادگی) از نوع فنلاندی است. بیشترین شیوع NS در فنلاند مشاهده شده است (بروز در میان نوزادان 1:8200 تولد است)، که در آن اثر بنیانگذار ثابت شده است. در کشورهای دیگر، از جمله فدراسیون روسیه، این بیماری بسیار کمتر شایع است.

سندرم نفروتیک نوع فنلاندی(NSFT) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که با مجموعه علائم بالینی و آزمایشگاهی کامل سندرم نفروتیک ظاهر می شود و از بدو تولد تا 3 ماهگی تشخیص داده می شود.از نظر بافت شناسی با این نوع NS، بزرگ شدن زنجیره شفاف قسمت های پروگزیمال نفرون (سئودوسیستوز) تغییرات گلومرولی، لوله ای و بینابینی آشکار می شود که شدت آن با پیشرفت بیماری افزایش می یابد و همچنین تعداد زیادی گلومرول و گلومرول جنینی با قطر افزایش یافته است. این بیماری در اثر جهش در ژن NPHS1 ایجاد می شود.

ژن NPHS1واقع در بازوی بلند کروموزوم 19 (19q13)، شامل 29 اگزون است. محصول ژن - پروتئین نفریندارای 185 سی دی است. نقش یک پایه ساختاری و عملکردی را در غشای شکاف ایفا می کند. پیشنهاد می‌شود که مولکول‌های نفرین از پودوسیت‌های مجاور از طریق نواحی خارج سلولی Ig مانند آنها متصل می‌شوند و ساختار زیپ مانندی را تشکیل می‌دهند که از طریق آن فیلتراسیون انتخابی در دیافراگم شکاف رخ می‌دهد.

در فنلاند، 95 درصد از سندرم نفروتیک از نوع فنلاندی تنها توسط دو جهش ایجاد می شود: یک جهش بزرگ (حذف 2 جفت باز در اگزون 2 (c.121delCT، fin major)، که منجر به تغییر در چارچوب خواندن و یک جهش جزئی می شود. کدون توقف در توالی‌های موقعیت اسید آمینه 1109 در اگزون 26، p.3325 C>T یا R1109X، fin minor). جهش‌های باقی‌مانده جهش‌ها و حذف‌های نادرست هستند. تا به امروز، هیچ داده‌ای در مورد فراوانی و طیف جهش‌ها وجود ندارد. در ژن NPHS1 در بیماران روسی.

درمان برای NS نوع فنلاندی در حال توسعه است. استفاده از گلوکوکورتیکوئیدها و سرکوب کننده های ایمنی موثر نیست و اغلب باعث تشدید سیر بیماری می شود. در فنلاند، یک برنامه درمانی از نوع فنلاندی برای NS پیشنهاد شده است که شامل کنترل فعال عفونت، افزایش اشباع کودک از پروتئین، و هنگامی که کودک به وزن بدن 10 کیلوگرم رسید، پیوند کلیه را شامل می شود. از هورمون رشد نوترکیب نیز استفاده می شود.

اگر پیوند کلیه انجام نشود، پیش آگهی زندگی نامطلوب است. دوره مشاهده کودکان پس از پیوند موفق کلیه بیش از 5 سال است.

NPHS2دومین شکل شایع سندرم نفروتیک مادرزادی مقاوم به کورتیکواستروئید (بدون پاسخ به استروئید درمانی) است که 45 تا 55 درصد از اشکال خانوادگی و 8 تا 20 درصد موارد پراکنده این بیماری را تشکیل می دهد.

ایجاد این بیماری به دلیل جهش در ژن NPHS2 واقع در بازوی بلند کروموزوم 1 (1q25-q31) و کد کننده پروتئین است. پودوسین. تا به امروز، بیش از 120 جهش پاتولوژیک توصیف شده است که منجر به تغییرات در ساختار پروتئین می شود. اشاره شده است که جهش R138Q در بین جمعیت های فرانسه و آلمان شایع ترین است و جهش P20L در جمعیت های ایتالیایی و ترکی شایع ترین است.

به غیر از عدم پاسخ به درمان با کورتیکواستروئید، فرم NPHS2 هیچ علائم بالینی خاصی ندارد. بیوپسی کلیه فقط تغییرات بافتی غیراختصاصی مانند گلومرولواسکلروزیس سگمنتال کانونی، تغییرات حداقلی و تکثیر مزانژیال منتشر را نشان می دهد. بیماران با تظاهرات دیررس بیماری و NS مادرزادی و نوزادی شرح داده شده اند.

در مرکز LLC برای ژنتیک مولکولی، توالی کد کننده ژن های NPHS1 و NPHS2 با استفاده از توالی یابی مستقیم خودکار تجزیه و تحلیل می شود.

هنگام انجام تشخیص DNA قبل از تولد (قبل از تولد) در رابطه با یک بیماری خاص، تشخیص آنوپلوئیدی های رایج (سندرم های داون، ادواردز، شرشفسکی-ترنر و غیره) با استفاده از مواد جنینی موجود، بند 4.54.1 منطقی است. ارتباط این مطالعه به دلیل فراوانی کلی آنیوپلوئیدی - حدود 1 در 300 نوزاد و عدم نیاز به نمونه برداری مکرر از مواد جنینی است.

سندرم نفروتیک در کودکان یک آسیب شناسی جدی است که حتی در دوران نوزادی نیز در کودکان قابل تشخیص است. این بیماری با وجود یک فرم عمومی از تورم (در سراسر بدن، و نه فقط در نواحی فردی آن توزیع شده)، پروتئینوری و چربی خون مشخص می شود. اساس این بیماری آسیب شناسی کلیه در نظر گرفته می شود. برای اینکه به موقع متوجه اولین علائم سندرم نفروتیک در نوزاد شوید، باید تا حد امکان در مورد این بیماری بدانید.

عوامل تحریک کننده

بسته به عللی که باعث ایجاد سندرم نفروتیک می شود، چندین گونه از آن متمایز می شود و برای هر شکل از روش درمانی متفاوتی استفاده می شود. انواع اصلی زیر متمایز می شوند:

1. سندرم ثانویه این یک عارضه جانبی بیماری های سیستمیک مختلف در کودک است. به عنوان مثال، این بیماری لوپوس اریتماتوز، آسیب شناسی کلیه، دیابت شیرین، مشکلات در سیستم گردش خون، آسیب کبدی ویروسی و سرطان است. پیش آگهی، سیر بیماری و انتخاب روش درمانی برای چنین سندرم نفروتیک به شدت بیماری و شدت تصویر بالینی بستگی دارد.
2. سندرم مادرزادی و ارثی. سندرم نفروتیک مادرزادی در نوزادان پس از تولد به سرعت خود را نشان می دهد. به این آسیب شناسی فرم ارثی نفریت نیز گفته می شود. در برخی موارد، تشخیص در طول رشد جنینی نوزاد تعیین می شود. اما مواردی وجود دارد که سندرم نفروتیک ارثی در کودکی در زمان بعدی خود را نشان می دهد (مثلاً در سن مدرسه). در هر دو مورد، درمان آسیب شناسی دشوار است. اکثر کودکان مبتلا به نوع مادرزادی یا ارثی این بیماری دچار نارسایی کلیه می شوند.
3. سندرم ایدیوپاتیک (اولیه). تنها در صورتی تشخیص داده می شود که تشخیص دقیق علت بیماری امکان پذیر نباشد. والدین باید آماده باشند که این شکل از نفریت اغلب در کودکان دیده می شود. با توجه به این واقعیت که پزشک نمی تواند عوامل تحریک کننده اصلی را تعیین کند، انتخاب درمان بهینه دشوار است. علاوه بر این، در آینده احتمال بسیاری از عوارض مختلف، به ویژه در مورد کلیه ها وجود دارد.
4. سندرم توبولو بینابینی. در این سندرم نفروتیک، کلیه ها به گونه ای تحت تأثیر قرار می گیرند که عملکرد آنها کاهش می یابد. این بیماری دارای اشکال حاد و مزمن است. اولین مورد اغلب با مصرف برخی داروها و آلرژی به آنها ایجاد می شود. یک عامل عفونی نیز اغلب علت است. شکل مزمن معمولاً در پس زمینه بیماری های دیگر ایجاد می شود، همانطور که سندرم ثانویه نیز رخ می دهد.

خطای ARVE:

همیشه نمی توان تعیین کرد که چرا نوزاد دچار نفریت شد. اما اگر امکان شناسایی چنین عواملی وجود داشته باشد، به انتخاب درمان بهینه برای تسریع روند بهبودی کودک کمک می کند.

علائم اصلی سندرم

در سندرم نفروتیک، آزمایشات آزمایشگاهی نتایج زیر را نشان می دهد:

1. غلظت پروتئین در ادرار از 2.5 گرم بر متر مربع در روز یا 50 میلی گرم بر کیلوگرم در روز متغیر است.
2. غلظت پروتئین و آلبومین در خون کاهش می یابد - کمتر از 40 گرم در لیتر.
3. هضم پروتئین در خون مختل می شود.
4. غلظت چربی ها و سایر فراکسیون ها در خون افزایش می یابد.
5. لیپوپروتئین در ادرار یافت شد.

علائم شکل بینابینی سندرم نفروتیک در کودکان، مانند سایر انواع بیماری، بلافاصله قابل توجه خواهد بود. لطفا به موارد زیر توجه کنید:

1. تورم به سرعت افزایش می یابد. معمولا ابتدا روی پلک ها ظاهر می شود و سپس به سمت معده، کشاله ران و پاها حرکت می کند. سپس آسیت (آب در شکم) ایجاد می شود.
2. توزیع آب در بدن بستگی به نحوه قرارگیری بدن کودک دارد. این نیز بر تورم تأثیر می گذارد. به عنوان مثال، اگر یک کودک فقط برای مدتی بایستد، ورم روی پاها ظاهر می شود. اگر به پهلو دراز بکشد، بدن از این طرف متورم می شود.
3. مقدار ادرار دفع شده در روز به تدریج کاهش می یابد. این امر بر روی آزمایشات تأثیر می گذارد، زیرا غلظت پروتئین در ادرار افزایش می یابد.
4. در ابتدای توسعه آسیب شناسی، فشار خون ممکن است افزایش یابد. کودک تحریک پذیر، بی حال، سردرد و سایر علائم مربوط به وضعیت او می شود. اگر کودک مراقبت های پزشکی دریافت کند، شاخص به تدریج به حالت عادی کاهش می یابد. اگر چنین وضعیت دردناکی برای مدت طولانی نادیده گرفته شود، نارسایی کلیه ایجاد می شود.
5. هر گونه عفونت برای کودک مبتلا به سندرم نفروتیک خطرناک است. استرپتوکوک یا پنوموکوک ممکن است فعال شود، بنابراین سرماخوردگی و سایر بیماری های عفونی ممکن است به عنوان عوارض ایجاد شوند. ممکن است اریسیپل، برونشیت یا پریتونیت باشد.
6. اشتهای بیمار کوچک بدتر می شود و کاهش وزن امکان پذیر است.

اگر وضعیت پاتولوژیک نادیده گرفته شود، سندرم نفروتیک ممکن است متعاقباً به نارسایی مزمن کلیه تبدیل شود. برای جلوگیری از این امر باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید.

درمان بیماری

اگر کودک مبتلا به سندرم نفروتیک باشد، درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی تجویز می شود. معمولاً از داروهای نوع سنتی غیر انتخابی استفاده می شود. داروهایی از گروه های آنتی متابولیت ها، گلوکوکورتیکوئیدها و سیتواستاتیک ها مناسب هستند. از گلوکوکورتیکوئیدها معمولاً متیپرد، مدوپرد، پردنیزولون و آنالوگ های آن و همچنین سولو-مدرول تجویز می شود. عوامل سیتواستاتیک عبارتند از کلرامبوسیل و سیکلوفسفامید. متوترکسات و آزاتیوپرین کمتر مورد استفاده قرار می گیرند که به گروه آنتی متابولیت ها تعلق دارند. سیتواستاتیک ها گاهی اوقات باعث عوارض جانبی مانند تهوع، استفراغ، لکوپنی، درماتیت، سیستیت هموراژیک، هپاتوپاتی و فیبروز ریوی می شوند. علاوه بر این، از سرکوب کننده های ایمنی انتخابی مانند سیکلوسپورین-A، تاکرولیموس و مایکوفنولات موفتیل استفاده می شود.

بسته به پاسخ بدن به استفاده از داروهای هورمونی، سندرم نفروتیک 2 نوع است - مقاوم به استروئید و حساس به استروئید. اگر کودک دارای شکل اولیه سندرم نفروتیک باشد، درمان با پردنیزولون موثر است. بیماری به سمت بهبودی می رود. اگر واکنش مثبتی به چنین درمان دارویی وجود نداشته باشد، باید از روش های دیگر استفاده شود.

خطای ARVE:ویژگی های کد کوتاه شناسه و ارائه دهنده برای کدهای کوتاه قدیمی اجباری است. توصیه می شود به کدهای کوتاه جدیدی که فقط به آدرس اینترنتی نیاز دارند تغییر دهید

سه حالت اصلی برای درمان استفاده می شود:

1. مصرف مداوم پردنیزولون به صورت خوراکی. دوز برای یک کودک بسته به وزن بیمار کوچک توسط متخصص محاسبه می شود. این رژیم بلافاصله پس از اقدامات تشخیصی تجویز می شود.
2. یک رژیم جایگزین فقط شامل درمان نگهدارنده است. دوز روزانه پردنیزولون باید فقط یک روز در میان مصرف شود تا اثر درمانی در سطح کافی حفظ شود. نباید عوارض جانبی داشته باشد. از جمله آنها می توان به بی خوابی، حالت سرخوشی، روان پریشی، اضافه وزن، تورم، میوپاتی، علائم کشش، بهبود اشتها، پدیده های آتروفیک روی پوست، هیرسوتیسم، افزایش فشار خون و ایجاد دیابت نوع استروئیدی اشاره کرد.
3. نبض درمانی با استفاده از متیل پردنیزولون. این ماده به صورت قطره ای از طریق ورید هر 2 روز یک بار تزریق می شود.

نتیجه

سندرم نفروتیک در کودکان یک اتفاق رایج است، بنابراین والدین باید حتما این بیماری را بدانند تا به موقع آن را شناسایی کنند و برای کمک پزشکی به بیمارستان مراجعه کنند. این بیماری با مشکلاتی در عملکرد کلیه همراه است. کودک دچار تورم شدید در سراسر بدن و همچنین چربی خون و پروتئینوری می شود. برای جلوگیری از پیشرفت عوارض، لازم است به موقع متوجه پیشرفت آسیب شناسی شده و با متخصص مشورت کنید. فقط یک پزشک می تواند درمان بهینه را انتخاب کند.

سندرم نفروتیک مفهومی است که تشخیص نیست، اما مجموعه مشخصه ای از علائم بالینی و آزمایشگاهی را نشان می دهد: پروتئینوری شدید (پروتئین در ادرار)، هیپوپروتئینمی (کاهش محتوای پروتئین در پلاسمای خون)، هیپرلیپیدمی (افزایش محتوای چربی در خون). ) همراه با ادم شدید.

بروز سندرم نفروتیک در کودکان کم است: تقریباً در 14-16 مورد در هر 100000 کودک ثبت شده است. در سنین پایین، پسران 2 برابر بیشتر از دختران مبتلا می شوند، اما در نوجوانی، سندرم نفروتیک در بین کودکان هر دو جنس به همان اندازه شایع است.

در بیشتر موارد، سندرم نفروتیک در کودکان شکل اولیه است و به خوبی به درمان پاسخ می دهد. بیماری کلیوی شدید و سندرم نفروتیک مقاوم به درمان در عمل کودکان نسبتاً نادر است. تمام موارد سندرم نفروتیک در کودکان نشانه ای برای بستری شدن در بیمارستان است، ترجیحاً در بخش تخصصی نفرولوژی برای درمان، انجام معاینه دقیق، تعیین علل بیماری و مطالعه وضعیت کلیه ها.

علل

سندرم نفروتیک می تواند اولیه یا ثانویه باشد. موارد اولیه عبارتند از:

• مادرزادی - در کودکان زیر 3 ماه رخ می دهد.
• نوزادی - در نوزادان تا یک سال؛
• ایدیوپاتیک - در کودکان بزرگتر از یک سال به دلایل ناشناخته رخ می دهد.

سندرم نفروتیک ثانویه در پس زمینه یک آسیب شناسی دیگر ایجاد می شود: بیماری های سیستمیک، آمیلوئیدوز، بیماری کلیوی، عفونت ها و غیره.

علاوه بر این، سندرم نفروتیک بسته به اشکال بالینی تقسیم می شود و می تواند:

• خالص (فقط با علائم مشخصه) و مخلوط (اضافه شدن علائم غیرمعمول برای سندرم نفروتیک - هماچوری).
• کامل (با کمپلکس علائم کامل) و ناقص (مثلاً پروتئینوری بدون ادم).

آنچه در سندرم نفروتیک اتفاق می افتد

دلیل اصلی شکل گیری علائم معمولی سندرم نفروتیک، پروتئینوری عظیم است. مکانیسم های ایجاد پروتئینوری هنوز به طور دقیق مشخص نشده است، اما اکثر دانشمندان به نظریه "بیماری پا پودوسیت" پایبند هستند.

پادوسیت ها فرآیندهای سلول های اپیتلیال کلیه هستند که به یکدیگر متصل می شوند و از آزاد شدن مولکول های بزرگ (از جمله پروتئین ها) در ادرار در طی فیلتراسیون گلومرولی جلوگیری می کنند. در سندرم نفروتیک، "پا" پودوسیت ها از بین می روند (صاف می شوند)، و در نتیجه نوعی "شکاف" ایجاد می شود که از طریق آن پروتئین آزادانه به داخل ادرار نفوذ می کند.

در ایجاد سندرم نفروتیک در کودکان به فاکتور نفوذپذیری گردش خون (عامل خاصی در خون که می تواند نفوذپذیری فیلتر گلومرولی را افزایش دهد) نیز اهمیت داده می شود که وجود و نقش آن با بروز سندرم نفروتیک تایید می شود. در نوزادانی که مادرانشان با همین سندرم بیمار هستند و بروز سندرم نفروتیک در کلیه پیوندی در بیماران بیمار که سعی در درمان پیوند کلیه داشتند.

علائم

چنین کودکانی تغییرات مشخصی در تجزیه و تحلیل ادرار دارند.

تصویر بالینی سندرم نفروتیک کامل خالص بسیار معمولی است و با ایجاد ادم شدید و علائم مسمومیت مشخص می شود. ادم به دلیل از دست دادن گسترده پروتئین ایجاد می شود. پروتئین های خون به حفظ فشار انکوتیک پلاسما و حفظ مایعات در بستر عروقی کمک می کنند. اگر پروتئین ها از طریق ادرار دفع شوند، فشار انکوتیک کاهش می یابد و قسمت مایع پلاسما در داخل رگ های خونی باقی نمی ماند و به بافت ها نفوذ می کند.

تورم در سندرم نفروتیک بسیار قوی، گسترده، به سرعت در حال رشد است و در عرض چند روز یا حتی چند ساعت از مچ پا و پلک ها به پاها، صورت، تنه و بازوها گسترش می یابد. شیوع ادم، سرعت بروز و شدت آن در صورت و دست ها گاهی منجر به اشتباه در تشخیص در مرحله پیش بیمارستانی می شود، زمانی که علت ادم در کودک واکنش آلرژیک به شکل در نظر گرفته می شود.

علاوه بر ادم، کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک علائم زیر را نیز تجربه می کنند:

• ضعف عمومی؛
• و استفراغ؛
• الیگوری (کاهش میزان دفع ادرار)؛
• تشنگی و خشکی دهان؛
• هنگامی که مقدار زیادی مایع در حفره شکم جمع می شود، درد شکم، تنفس سریع و دشوار و تپش قلب ظاهر می شود.

در پس زمینه تورم طولانی مدت، تروفیسم (تغذیه) پوست مختل شده و خشکی، لایه برداری و ترک ایجاد می شود.

هنگام انجام آزمایشات بالینی و بیوشیمیایی خون و ادرار در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک، موارد زیر آشکار می شود:

• پروتئینوری عظیم - پروتئین در ادرار بیش از 2.5 گرم در روز؛
• هیپوپروتئینمی و هیپوآلبومینمی (آلبومین خون کمتر از 40 گرم در لیتر) و دی پروتئینمی (افزایش مقدار گلوبولین).
• هیپرلیپیدمی؛
• در آزمایش خون عمومی - کم خونی متوسط، شتاب قابل توجه ESR، افزایش تعداد پلاکت.

در شکل مختلط سندرم نفروتیک، میکرو هماچوری (خون در ادرار، که فقط در طول آزمایشات آزمایشگاهی قابل توجه است) و افزایش فشار خون تشخیص داده می شود.

عوارض

عوارض سندرم نفروتیک اول از همه به دلیل از دست دادن گسترده پروتئین ها ایجاد می شود که منجر به هیپوولمی، کاهش ایمنی و غیره می شود. هنگامی که مایع در حفره قفسه سینه تجمع می یابد، هیدروتوراکس ممکن است رخ دهد، که با ایجاد علائم بالینی نارسایی تنفسی - لب های آبی، موقعیت اجباری (ناتوانی در دراز کشیدن) همراه است.

علاوه بر عوارض خود سندرم نفروتیک، هنگام درمان کودک، عوارض ناشی از درمان ناگزیر به وجود می آید: سرکوب سیستم ایمنی، مشکلات گوارشی، کندی رشد، نوسانات خلقی، شکنندگی استخوان و غیره.

رفتار

درمان سندرم نفروتیک در بیمارستان انجام می شود.

درمان شروع سندرم نفروتیک در کودک فقط در یک محیط بیمارستان، در یک بخش تخصصی نفرولوژی انجام می شود، جایی که هر فرصتی برای معاینه کامل برای تعیین عملکرد کلیه و نظارت بر اثربخشی درمان وجود دارد.

آنها با تجویز گلوکوکورتیکوئیدها (پردنیزولون) شروع می شوند که در بیشتر موارد تأثیر مثبت دارد. درمان در دوزهای اولیه (2 میلی گرم بر کیلوگرم در روز) به مدت 8-6 هفته ادامه می یابد، با اثر کافی بر هورمون درمانی، دوز پردنیزولون به تدریج کاهش می یابد، 0.5 میلی گرم بر کیلوگرم هر 4 هفته، و به دنبال آن قطع می شود. دارو. درمان نگهدارنده با کاهش تدریجی دوز هورمون در بیمارستان شروع می شود و معمولاً به صورت سرپایی (در منزل) اما با معاینات دوره ای توسط نفرولوژیست ادامه می یابد. برای درمان نگهدارنده، ممکن است یک روش متناوب مصرف پردنیزولون (یک روز در میان، هر 3-4 روز یک بار) تجویز شود.

کل مدت درمان استروئیدی 6 ماه است. چنین استفاده طولانی مدت از گلوکوکورتیکوئیدها در دوزهای نسبتاً بالا منجر به ایجاد عوارض جانبی نامطلوب می شود، که اغلب باعث می شود والدین (و همچنین خود کودکان، به ویژه نوجوانان) از ادامه درمان خودداری کنند، به خصوص اگر وضعیت کودک بهبود یافته باشد و تورم فروکش کرده است با این حال، این کار تحت هیچ شرایطی نباید انجام شود: قطع زودهنگام استروئید درمانی می تواند باعث عود سندرم نفروتیک و به شکل شدیدتر شود و منجر به عوارض شود.

والدین باید همراه با پزشک، نیاز به چنین درمانی و خطرات آن را در صورت عدم رعایت توصیه ها به کودک توضیح دهند. باید گفت که دوره کامل امکان بهبودی را افزایش می دهد و پس از اتمام آن عوارض ناخواسته ای از دارو ایجاد نمی شود و بیشتر عوارض به تدریج برطرف می شود. به طور خاص، وزن به حالت عادی باز می گردد، توانایی رشد بازسازی می شود، استخوان ها تقویت می شوند، خلق و خوی عادی می شود، عبور می کنند و غیره.

برای عود سندرم نفروتیک حساس به هورمون، درمان طبق همان طرح انجام می شود، اما مدت درمان استروئیدی کوتاه تر است (بیش از 3-4 ماه).

در صورت عدم پویایی مثبت هنگام درمان شروع بیماری با پردنیزولون در عرض 6 هفته، تجویز استروئیدها تا 8 هفته ادامه می یابد یا پالس درمانی با متیل پردنیزولون تجویز می شود (نبض ها دوزهای زیادی از هورمون در یک فاصله زمانی مشخص هستند). . اگر این درمان نتیجه مثبتی نداشته باشد، سندرم نفروتیک مقاوم به استروئید در نظر گرفته می شود و کودک برای بیوپسی کلیه فرستاده می شود تا شکل نفریت مشخص شود و تاکتیک های درمانی انتخاب شود (سیتواستاتیک و سرکوب کننده های ایمنی انتخابی استفاده می شود - سیکلوفسفامید، سیکلوسپورین A). ، تاکرولیموس و غیره).

درمان غیر دارویی در بیمارستان

در هنگام شروع و در هنگام عود سندرم نفروتیک، تغذیه ویژه تجویز می شود:

• حذف نمک؛
• محدودیت مایعات - حجم نوشیدن مطابق با دیورز روزانه محاسبه می شود (میزان ادرار دفع شده در روز) - به اندازه مایع دفع شده توسط کودک در روز قبل + 15 میلی لیتر بر کیلوگرم وزن برای کاهش از طریق تنفس، تعریق مجاز است. ، و غیره.؛
• محدود کردن چربی؛
• حذف مواد استخراج کننده (ادویه جات ترشی جات، چاشنی ها، گوشت دودی، آبگوشت).

پس از ناپدید شدن تورم، کودک مجاز است مقدار کمی نمک و مایعات به مقدار مناسب با سن و وزن بیمار مصرف کند. محدودیت طولانی مدت مایعات به دلیل خطر هیپوولمی، ترومبوز و دمینرالیزاسیون استخوان توصیه نمی شود.

در مرحله فعال بیماری، استراحت در بستر نشان داده می شود و به دنبال آن انتقال به بخش و استراحت عمومی انجام می شود. از قبل در هنگام استراحت در رختخواب، ورزش درمانی شروع می شود (برای حفظ فعالیت عضلانی و جلوگیری از شکستگی، پیشگیری و غیره).

مشاهده

پس از دستیابی به بهبودی سندرم نفروتیک، کودک در داروخانه ثبت نام می شود که تا انتقال به کلینیک بزرگسالان منوط به ثبت نام است. مشاهده حتی در صورت عدم وجود عود نشان داده می شود. پس از ترخیص از بیمارستان، 3 ماه اول هر 2 هفته انجام می شود، سپس در سال اول مشاهده - یک بار در ماه، در سال های بعدی - هر 3 ماه یک بار (به شرط عدم وجود عود). OAM همچنین در پس زمینه هرگونه تشدید بیماری های مزمن (برونشیت، گاستریت) یا بیماری های حاد حاد (ARVI و غیره) - در شروع بیماری و 10-14 روز پس از بهبودی انجام می شود. تمام قرارهای ملاقات با نفرولوژیست و متخصص اطفال باید شامل اندازه گیری اجباری فشار خون برای کودک در هر سنی باشد.

دو بار در سال، کانون های مزمن عفونت ضدعفونی می شوند و معاینات پیشگیرانه توسط دندانپزشک یا پزشک گوش و حلق و بینی انجام می شود. یک سال پس از ورود به مرحله بهبودی، درمان آسایشگاهی-توچالی در آسایشگاه های تخصصی امکان پذیر است.

ممکن است به دانش‌آموزانی که برای مدت طولانی استروئید درمانی دریافت کرده‌اند توصیه شود که برای جلوگیری از تماس با همسالان و کاهش خطر ابتلا به عفونت‌ها در پس زمینه ایمنی سرکوب‌شده توسط دارو، به مدت یک سال در خانه مطالعه کنند. همچنین ممکن است برای کودکان مبتلا به انواع بیماری وابسته به استروئید (که در آن عود بلافاصله پس از قطع هورمون رخ می دهد) تمرینات خانگی نیز توصیه شود.

• غنی شده با پروتئین های قابل هضم (با منشاء حیوانی - گوشت، مرغ، ماهی، محصولات لبنی، غذاهای دریایی)؛
• غنی شده با ویتامین ها (از میوه ها، آب میوه ها و توت ها و نوشیدنی های میوه، سبزیجات تازه)؛
• با کاهش چربی در رژیم غذایی (کره، خامه ترش، زرده تخم مرغ)؛
• با گنجاندن فرنی های خاکستری (جو دوسر، گندم سیاه) در منو - برای جلوگیری از یبوست و دیس بیوز روده.

سپس آنها به غذای معمولی و متناسب با سن کودک روی می آورند.