Osteogenesis imperfecta نوع III. تشخیص استخوان زایی ایمپرفکتا و درمان آن Osteogenesis imperfecta

تروماتولوژیست-ارتوپد از بالاترین رده. متخصص بزرگسالان و کودکان، دانشگاه پزشکی دولتی مسکو، 1998

Osteogenesis imperfecta یک بیماری ارثی است که خود را با نقض ساختار استخوان نشان می دهد. فرآیند تشکیل بافت استخوانی با ترکیب مواد معدنی استخوان ساز با شبکه ای از رشته های کلاژن انجام می شود.

ماده پروتئینی کلاژن جزء اصلی بافت استخوانی است. تولید ناقص این ماده یا نقض کیفی ساختار آن منجر به کاهش شدید مقاومت استخوان ها در برابر آسیب می شود و شکستگی ها می توانند با حداقل استرس مکانیکی و استرس فیزیکی ظاهر شوند.

با osteogenesis imperfecta در کودکان، علاوه بر شکستگی های پاتولوژیک، انحراف استخوان های قفسه سینه، تغییر شکل استخوان های پشت، اختلال در شکل گیری مینای دندان و کاهش شنوایی پیشرونده وجود دارد.

اغلب، اختلالات استخوان زایی از والدین به ارث می رسد؛ در موارد نادر، جهش خود به خودی ممکن است. Osteogenesis imperfecta هیچ درمانی ندارد، اما علائم را می توان به طور قابل توجهی با درمان کاهش داد.

علامت بالینی اصلی این بیماری پوکی استخوان است. با پوکی استخوان، ساختار استخوان‌ها تغییر می‌کند و توده استخوان‌ها کاهش می‌یابد که مستلزم انحراف اسکلت است. در دوره پری ناتال، به ویژه در هنگام زایمان، استخوان ران، استخوان بازو، ساعد، درشت نی و جمجمه به شدت مستعد شکستگی هستند.

پیروی از یک رژیم غذایی غنی از ویتامین های ضروری و اسیدهای آمینه به تحریک تولید مواد معدنی در بافت استخوان کمک می کند. درد علائم بر اساس نوع و شدت استخوان زایی imperfecta تعیین می شود.

• نوع I - یک مسیر توارث اتوزومال غالب از یکی از والدین را در نظر می گیرد. این بیماری به شکل خفیف یا متوسط ​​رخ می دهد. همراه با پوکی استخوان، شکستگی های متوسط، انحنای جزئی پشت، کم شنوایی زودرس و تغییر رنگ سفیدی چشم. نوع I با توجه به وجود یا عدم وجود نوع دوم dentinogenesis imperfecta به نوع اول A و نوع اول B تقسیم می شود - دندان ها رنگ کهربایی پیدا می کنند، مینای دندان پاک می شود. در این مورد، ساختار کلاژن آسیب نمی بیند، اما در بدن به مقدار کافی برای رشد بافت استخوانی قوی تولید نمی شود.
• نوع دوم - از هر دو والدین به ارث رسیده است. دشواری تنفس به دلیل کاهش ظرفیت ریه، اختلال در تشکیل استخوان جمجمه، خونریزی داخل جمجمه و شکستگی های متعدد داخل رحمی باعث مرگ مکرر در حین زایمان و در روزهای اول زندگی می شود. نوع II osteogenesis imperfecta بسته به نتایج رادیوگرافی استخوان های بلند و دنده ها به زیر کلاس های A، B و C تقسیم می شود. این شدیدترین نوع استخوان زایی ناکامل است؛ تشخیص نوع دوم یک نشانه پزشکی برای ختم بارداری است. کودکانی که با این تشخیص متولد می شوند بیش از دو سال زندگی نمی کنند.
• نوع III - شامل توارث اتوزوم مغلوب و شدید است. تغییر شکل پیشرونده اسکلتی علامت اصلی بالینی نوع III است. تغییر شکل استخوان های قفسه سینه و ستون فقرات منجر به مشکلاتی در سیستم تنفسی می شود. تغییر رنگ صلبیه و کم شنوایی زودرس رخ می دهد. با این نوع استخوان زایی ناکامل، مقدار پروتئین تولید شده کافی است، اما ساختار آن مختل می شود.
• نوع IV - از یکی از والدین به ارث رسیده است که با کاهش مقاومت استخوان ها در برابر آسیب قبل از بلوغ، کوتاهی قد و کم شنوایی زودرس مشخص می شود. انحنای ستون فقرات و قفسه سینه در محدوده ضعیف تا متوسط ​​پیشرفت می کند. درست مانند نوع I، بسته به وجود آسیب شناسی همزمان - dentinogenesis imperfecta به زیر کلاس های IVA و IVB تقسیم می شود. در این مورد، کلاژن تولید شده کافی است، اما کیفیت پایینی دارد.
• نوع V - دارای حالت ارثی اتوزومال غالب است، علائم بالینی مانند نوع IV است، اما ساختار بافت استخوانی مختل شده و دارای ساختار مشبک است. رشد استخوان در محل شکستگی ها و استخوانی شدن غشای بین استخوانی رادیوولنار به وضوح بیان می شود.
• نوع VI - علائم این نوع استخوان زایی imperfecta نیز مشابه علائم نوع IV است، اما دارای داده های بافتی منحصر به فرد بافت استخوانی است - به اصطلاح فلس ماهی.
• نوع VII - نحوه توارث اتوزومال مغلوب است، این نوع بیماری خود را در تغییر در ساختار پروتئین بافت غضروف نشان می دهد.
• نوع VIII - به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، همراه با پروتئین پروتئوگلیکان غنی شده با لوسین-پرولین. شکل شدید بیماری که منجر به مرگ می شود.

Osteogenesis imperfecta نوع I یک سیر غالباً مطلوب دارد. ساختار پروتئین تولید شده از نظر کیفی آسیب نمی بیند و تولید کلاژن را می توان با درمان دارویی تحریک کرد.

کودکان مبتلا به بیماری نوع اول این شانس را دارند که به طور مستقل راه بروند، به طور طبیعی در جامعه فعالیت کنند و ورزش کنند.

تشخیص و درمان

بیماری چهار مرحله دارد: مرحله نهفته، دوره شکستگی های پاتولوژیک، مرحله توسعه کم شنوایی زودرس و مرحله توسعه پوکی استخوان. تشخیص استئووژنز ایمپرفکتا در اوایل سه ماهه دوم بارداری امکان پذیر است.

تشخیص اولیه شامل سونوگرافی مامایی، معاینه اشعه ایکس، آزمایش خون عمومی و بیوشیمیایی و آنالیز بیوشیمیایی کلاژن است. در موارد معمول، تشخیص با نتایج رادیوگرافی و مطالعات آنامنستیک بالینی تعیین می شود.

داده های اشعه ایکس پینه ها، شکستگی های پاتولوژیک، پوکی استخوان و تغییرات در ساختار بافت استخوان را نشان می دهد. برای نتیجه گیری نهایی، یک سوراخ ایلیاک، بیوپسی پوست و آنالیز ژنتیکی مولکولی تجویز می شود.

تجزیه و تحلیل اشباع مواد معدنی استخوان پس از رسیدن به سه سالگی انجام می شود و اثربخشی درمان تجویز شده را تعیین می کند.

درمان علامتی استخوان زایی ناکامل در چند مرحله انجام می شود. دارودرمانی برای تحریک تولید مقدار مورد نیاز پروتئین، تقویت و افزایش معدنی شدن استخوان، افزایش مقاومت بافت استخوانی در برابر آسیب های مکانیکی و تغییر شکل اسکلتی تجویز می شود.

متداول ترین آنها بیس فسفونات ها هستند. مواد فعال داروها به بافت استخوانی نفوذ کرده و آسیب به یکپارچگی و ساختار استخوان ها را کند می کند. آماده سازی های حاوی کلسیم و ویتامین D کمکی هستند و مقاومت بافت استخوان را در برابر آسیب های مکانیکی افزایش می دهند.

در موارد فردی، هورمون رشد تجویز می شود که باعث تحریک متابولیسم در بافت استخوانی و تسریع رشد استخوان های بلند می شود.

شکستگی های شدید و انحرافات استخوانی با جراحی درمان می شوند. قطعات استخوان با ایمپلنت تا زمان جوش خوردن کامل استخوان یا بازیابی عملکرد مفاصل ثابت می شوند.

استئوسنتز با ایمپلنت در موارد نارسایی قلبی، اختلالات سیستم تنفسی یا ناتوانی در رفع شکستگی های ناشی از بافت استخوانی ناکافی یا ضعیف ممنوع است.

فیزیوتراپی شامل تمرینات درمانی، الکتروفورز با نمک های کلسیم، ماساژ، مغناطیسی درمانی و پرتو درمانی فرابنفش است. اثربخشی دوره های درمانی تا حد زیادی به وضعیت روانی بیمار و وضعیت خانوادگی بستگی دارد.

توانبخشی

اغلب، پس از چند شکستگی اول، والدین کودک مبتلا به استخوان زایی ناکامل سبک زندگی فعال را کنار می‌گذارند و به آن چیزی که به نظرشان امن‌ترین و بی‌تحرک‌ترین راه زندگی است، می‌گذارند.

این امر اثربخشی درمان دارویی را به صفر می رساند و مستلزم آتروفی عضلانی و پوکی استخوان هیپوکینتیک است که بسیار مستعد شکستگی است.

تمرینات درمانی و ماساژ با هدف بازگرداندن تحرک مفاصل و توانایی کودک برای حرکت مستقل انجام می شود.

جو روانی خانواده، انگیزه و سازگاری اجتماعی کودک نقش عمده ای در توانبخشی دارد.

پیش آگهی و پیشگیری

کودکانی که دارای شکل مادرزادی استخوان زایی ایمپرفکتا هستند، به عنوان یک قاعده، شانسی برای امید به زندگی طبیعی ندارند و در طول زایمان یا در ماه های اول به دلیل شکستگی های متعدد، عفونت ها و عوارض سپتیک می میرند.

مطلوب ترین پیش آگهی برای بیماران مبتلا به اشکال دیررس بیماری است.برگزاری دوره های درمانی و توانبخشی الزامی است و مراقبت صحیح از کودک و حذف آسیب های خانگی نیز ضروری است.

با کمک متخصصان می توان کودک را با یک زندگی عادی و مستقل سازگار کرد.

کارشناسان برجسته در زمینه ژنتیک:

پروفسور کروگلوف سرگئی ولادیمیرویچ (چپ)، کریوچکووا اوکسانا الکساندرونا (راست)

ویرایشگر صفحه:کریوچکووا اوکسانا الکساندرونا - تروماتولوژیست-ارتوپد

آملینا سوتلانا سرگیونا - استاد گروه دوره ژنتیک و ژنتیک آزمایشگاهی، دکترای علوم پزشکی. دکتر ژنتیک از بالاترین رده صلاحیت

دگتروا النا والنتینووا - دستیار بخش دوره ژنتیک و ژنتیک آزمایشگاهی، ژنتیک دسته اول

Osteogenesis imperfecta یک بیماری ژنتیکی است که با این واقعیت مشخص می شود که در سطح ژنتیکی اختلال در تشکیل استخوان وجود دارد، در نتیجه آن استخوان هایی که در کودک تشکیل می شوند دارای ساختار متخلخل هستند (پوکی استخوان مشاهده می شود) و درجه بیش از حد افزایش می یابد. از شکنندگی

Osteogenesis imperfecta: اپیدمیولوژی

در ادبیات پزشکی، مفهوم osteogenesis imperfecta چندین نام مختلف دارد - شکنندگی مادرزادی استخوان، راشیتیسم مادرزادی، دیستروفی پریوستال، بیماری Frolik-Lobstein، و استئومالاسی مادرزادی. اما با وجود چنین نام‌های متنوعی، همه آنها منعکس کننده یک فرآیند پاتولوژیک هستند که در ساختارهای استخوانی رخ می‌دهد.

به دلیل شکنندگی و شکنندگی بیش از حد استخوان ها، کودکان مبتلا به این بیماری مستعد شکستگی های دائمی و از همه مهمتر استخوان های متعدد هستند. علاوه بر این، شکستگی ها حتی با کوچکترین ضربه ای رخ می دهد که در کودکان سالم به هیچ وجه آسیب تروماتیک ایجاد نمی کند. در ارتباط با این ویژگی، کودکانی که از این آسیب شناسی رنج می برند، گاهی اوقات "کودکان کریستالی" نامیده می شوند و از این طریق بر ویژگی ساختارهای استخوانی که در آنها مشاهده می شود تأکید می شود.

میزان بروز این آسیب شناسی در میان جمعیت جهان 1:10000 یا 1:20000 کل کودکان تازه متولد شده است.

Osteogenesis imperfecta یک آسیب شناسی ژنتیکی است. این بدان معناست که درمان کامل بیمارانی که در بدو تولد به این تشخیص داده شده است، مانند سایر کودکان مبتلا به مشکلات ژنتیکی غیرممکن است. اما با وجود این، تعدادی از روش ها در حال حاضر توسعه یافته است که به عادی سازی عملکرد چنین بیمارانی کمک می کند و کیفیت زندگی آنها را افزایش می دهد.

Osteogenesis imperfecta: دلایل ایجاد این آسیب شناسی.

بنابراین، بیایید بفهمیم که چرا این آسیب شناسی رخ می دهد، چه مکانیسم هایی در بدن کودک "آسیب می بیند".

توسعه این آسیب شناسی به این دلیل است که در سطح ژنتیکی (به دلیل جهش) در متابولیسم پروتئین های کلاژن نوع 1 (پروتئین های بافت همبند) اختلال ایجاد می شود. به دلیل چنین تخلفی، تشکیل زنجیره های کلاژن مختل می شود. در نتیجه، تشکیل رشته‌های کلاژن از زنجیره‌هایی که استخوان‌ها، ماهیچه‌ها و سایر بافت‌های همبند را می‌سازند، به طور کامل یا جزئی مختل می‌شود. و این نقض است که قبلاً منجر به این واقعیت می شود که ساختارهای استخوانی با نقص تشکیل شده است. این تخلف دقیقا چگونه بیان می شود؟ به نظر می رسد که استخوان از نظر طول به طور معمول رشد می کند، اما با وجود این، استخوان بندی ضعیفی دارد (انواع استخوان سازی پریوستال و اندوستئال مختل می شوند). ساختار استخوان متخلخل می شود - جزایر استخوانی منفرد و سینوس های متعدد که با بافت همبند شل پر شده اند. لایه قشری که استخوان را می پوشاند نازک تر از حد طبیعی است. در نتیجه همه تغییرات ذکر شده قبلی، حتی با کوچکترین ضربه، شکستگی های متعددی ایجاد می شود که در حالت عادی نباید اتفاق بیفتد.

وراثت این آسیب شناسی می تواند توسط نوع اتوزومال غالب (تا نود و پنج درصد از کل موارد این آسیب شناسی) یا با نوع اتوزومال مغلوب (این نوع وراثت کمتر از پنج درصد از کل موارد ثبت شده را تشکیل می دهد) رخ دهد. بیماری). همچنین تظاهر این بیماری تقریباً در پنجاه درصد موارد، جهش خود به خودی است.

Osteogenesis imperfecta: طبقه بندی

1) نوع 1 osteogenesis imperfecta: به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. با توجه به درجه جریان، آسان تا متوسط ​​شدید است. این نوع با وجود شکستگی مشخص می شود، اما شدت شکستگی ها متوسط ​​است و پوکی استخوان رخ می دهد. علاوه بر این تظاهرات، به موارد زیر نیز اشاره می شود:

رنگ آمیزی آبی صلبیه

ایجاد کم شنوایی زودرس در کودک

· اختلال در رشد دندانی

اگر بیمار همه این علائم را داشته باشد، این زیرگروه 1A است. اگر بیمار مشکلات دندانی نداشته باشد، این زیرگروه 1B است.

2) نوع 2 osteogenesis imperfecta. به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. با توجه به شدت دوره، به شکل شدید پری ناتال-کشنده بروز می کند. تصویر بالینی فقدان استخوانی شدن جمجمه، کاهش ظرفیت قفسه سینه، تغییر در دنده ها (شکل تسبیح به خود می گیرند) و تغییر شکل استخوان های لوله ای بلند را نشان می دهد. بروز شکستگی در این نوع در دوران قبل از تولد اتفاق می افتد.

3) نوع 3 osteogenesis imperfecta. به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. تصویر بالینی شامل:

o تغییر شکل استخوان. ماهیت مترقی دارد

o dentinogenesis imperfecta

o ایجاد شکستگی. علاوه بر این، آنها در سال اول زندگی کودک ظاهر می شوند.

4) نوع 4 osteogenesis imperfecta. نوع وراثت اتوزومال غالب است. در تصویر بالینی:

Ø ارتفاع کم

Ø تغییر شکل اسکلتی

Ø دنتینوژنز ناکامل

Ø لک شدن صلبیه طبیعی است

Ø شکستگی استخوان

Osteogenesis imperfecta: مراحل توسعه بیماری

§ مرحله نهفته

§ مرحله شکستگی پاتولوژیک

§ مرحله ناشنوایی

§ مرحله پوکی استخوان

ممکن است تظاهرات استخوان زایی ایمپرفکتا با سایر بیماری های ارثی مانند میکروسفالی، آب مروارید و انقباضات مادرزادی مفصلی ترکیب شود.

Osteogenesis imperfecta: علائم بیماری

تظاهرات بالینی و شدت بیماری به نوع ژنتیکی آن بستگی دارد.

v فرم داخل رحمی. بچه ها مرده به دنیا می آیند. اگر کودکی زنده به دنیا بیاید، در هفته های اول - اولین ماه پس از تولد (تا هشتاد درصد از همه موارد) می میرد. بعلاوه:

I. صدمات داخل جمجمه ای که در رحم یا هنگام تولد دریافت می شود

II. سندرم دیسترس تنفسی

III. عفونت هایی که اغلب بر سیستم تنفسی تأثیر می گذارند

IV- پوست این گونه بیماران نازک و رنگ پریده است

V. عملاً هیچ بافت چربی زیر جلدی وجود ندارد

VI. فشار خون بالا

VII. شکستگی های متعدد (فمور، ساق پا، ساعد، شانه، به ندرت - ترقوه، جناغ سینه، بدن مهره ها)

v شکل دیررس استخوان زایی ناکامل.

علائم سه گانه معمولی:

آ. افزایش شکنندگی استخوان ها، عمدتاً در اندام تحتانی

ب رنگ آمیزی صلبیه - آبی

ج کاهش شنوایی پیشرونده منجر به ناشنوایی می شود.

علاوه بر این، خاطرنشان می شود:

من. فونتانل ها در مقایسه با کودکان سالم خیلی دیر بسته می شوند

ii کودک در رشد جسمانی عقب مانده است

III. مفاصل شل هستند

IV ماهیچه ها آتروفی می شوند

v دررفتگی / سابلوکساسیون در مفاصل وجود دارد

vi. شکستگی. آنها حتی در هنگام تلاش برای قنداق کردن کودک، حمام کردن یا لباس پوشیدن او رخ می دهند.

vii. تغییر شکل اندام، کوتاه شدن آن، به دلیل وجود شکستگی و همجوشی نامناسب آنها ایجاد می شود.

viii. بدشکلی قفسه سینه

ix راکیوکمپسیس

اگر کودکی دنتینوژنز ناقص داشته باشد:

دندان‌ها دیرتر از حد انتظار رویش می‌کنند (پس از دو سال)، نیش شکل غیرعادی دارد، دندان‌ها به رنگ زرد ("دندان‌های کهربایی")، نازک و خیلی سریع فرسوده می‌شوند، به راحتی از بین می‌روند و مستعد پوسیدگی‌های متعدد هستند. .

استخوان سازی ناقص را می توان با تعدادی از بیماری ها مانند

1. افتادگی دریچه میترال

2. نارسایی میترال

3. عرق کردن. بیان بیش از حد

4. سنگ کلیه (سنگ کلیه)

5. فتق (اینگوینال، نافی)

6. خونریزی. عمدتا بینی

Osteogenesis imperfecta: اقدامات تشخیصی

1. تشخیص قبل از تولد. وجود آسیب شناسی را حتی در مرحله بارداری تشخیص می دهد. معاینه سونوگرافی زنان و زایمان بعد از هفته شانزدهم بارداری انجام می شود. در صورت لزوم، بیوپسی پرزهای کوریونی و مطالعات تشخیصی DNA دقیقاً طبق تجویز متخصص ژنتیک انجام می شود.

2. معاینه اشعه ایکس استخوان و مفاصل. معاینه اشعه ایکس می تواند وجود شکستگی های متعدد، تغییر شکل استخوان، تغییرات پوکی استخوان و کاهش ضخامت لایه قشر مغز را نشان دهد.

3. مطالعه هیستومورفومتری. در طی بیوپسی سوراخی از بال ایلیاک و بیوپسی پوست انجام شد.

4. آزمایشات ژنتیکی

5. مشاوره با متخصصین (متخصص ژنتیک، تروماتولوژیست ارتوپدی، متخصص اطفال، دندانپزشک، پزشک گوش و حلق و بینی).

Osteogenesis imperfecta: درمان

1. تراکم مواد معدنی استخوان نرمال شده است. می توان از بی فسفانات ها، داروهایی که سرعت تخریب بافت استخوانی را کاهش می دهند، استفاده کرد.

2. پیشگیری از شکستگی، ضربه، آسیب تروماتیک

3. توانبخشی روحی، جسمی، اجتماعی بیماران

4. ژیمناستیک درمانی

6. آب درمانی

7. درمان فیزیوتراپی - درمان اشعه ماوراء بنفش، الکتروفورز با نمک های کلسیم، درمان مغناطیسی.

8. ویتامین های گروه D

9. مولتی ویتامین

10. داروهای حاوی املاح فسفر و کلسیم.

11. سوماتوتروپین. برای تحریک تشکیل فیبرهای کلاژن تجویز می شود. پس از اتمام دوره درمان با این دارو، از داروهایی استفاده می شود که معدنی شدن استخوان را تسریع می کنند.

12. در صورت وجود شکستگی، پس از مقایسه شکستگی، گچ گیری را اعمال کنید.

13. در صورت وجود تغییر شکل هایی که به شدت برجسته هستند، مداخله جراحی به منظور از بین بردن آنها انجام می شود.

Osteogenesis imperfecta: پیش آگهی بیماری

اگر بیمار دارای فرم مادرزادی باشد، مرگ در ماه های اول زندگی نوزاد اتفاق می افتد. در صورت وجود یک فرم دیررس، سیر بیماری مطلوب است، اگرچه کیفیت زندگی پایین است. مراقبت صحیح از چنین کودکانی، محدود کردن صدمات تروماتیک و برگزاری دوره های درمانی و توانبخشی ضروری است. اگر قبلاً یک بیمار در خانواده با تشخیص ثابت شده استخوان زایی ناکامل وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک و به دنبال آن آزمایشات برای زوجی که قصد بچه دار شدن دارند نشان داده می شود.

برای گرفتن قرار ملاقات با یک متخصص ژنتیک:

بیماران عزیز امکان ثبت نام را فراهم می کنیم به طور مستقیمبرای مشاوره به دکتری که می خواهید مراجعه کنید. با شماره درج شده در بالای سایت تماس بگیرید، پاسخ تمام سوالات خود را خواهید گرفت. ابتدا توصیه می کنیم که بخش را مطالعه کنید درباره ما.

چگونه از پزشک وقت بگیریم؟

1) با شماره تماس بگیرید 8-863-322-03-16 .

2) دکتر کشیک به شما پاسخ می دهد.

3) در مورد چیزی که شما را آزار می دهد صحبت کنید. آماده باشید که پزشک از شما بخواهد تا جایی که ممکن است جزئیات شکایات خود را به شما بگوید تا متخصص مورد نیاز برای مشاوره را تعیین کند. تمام تست های موجود را در دسترس داشته باشید، به خصوص آزمایش هایی که اخیرا انجام شده اند!

4) با شما تماس گرفته خواهد شد آیندهپزشک معالج (استاد، دکتر، کاندیدای علوم پزشکی). در مرحله بعد، محل و تاریخ مشاوره را مستقیماً با او - با شخصی که شما را درمان می کند - در میان خواهید گذاشت.

Osteogenesis imperfecta (بیماری Lobstein-Frolik، شکنندگی مادرزادی استخوان، دیستروفی پریوست) گروهی از آسیب شناسی های ژنتیکی است که با اختلال در تشکیل بافت استخوان مشخص می شود. سپس شکنندگی استخوان کودک افزایش می یابد و در نتیجه شکستگی های پاتولوژیک رخ می دهد. علاوه بر این، استخوان ها تغییر شکل می دهند، ماهیچه ها نازک تر می شوند، حرکت بیش از حد مفاصل رخ می دهد، شنوایی مختل می شود و غیره.

شکل مادرزادی این بیماری خطرناک ترین است، سیر شدیدی دارد و در اثر عوارض متعدد منجر به مرگ می شود. پیش آگهی برای فرم دیررس مطلوب تر است. درمان کامل آسیب شناسی غیرممکن است. درمان حمایتی برای کمک به تقویت بافت استخوانی و جلوگیری از شکستگی انجام می شود.

شرح آسیب شناسی

بیماری Lobstein-Frolik یک بیماری ژنتیکی تعیین شده است که در نتیجه اختلال در تشکیل استخوان رخ می دهد. منجر به کاهش توده استخوانی و افزایش شکنندگی می شود. آسیب شناسی در نتیجه نقص در کلاژن نوع 1، که یک پروتئین مهم در ساختار استخوان است، ایجاد می شود. سپس به مقدار ناکافی تولید می شود یا ساختار ماده به هم می خورد. به همین دلیل استخوان ها ضعیف و شکننده می شوند. به همین دلیل، این آسیب شناسی "بیماری کریستال" نامیده می شود.

ارجاع. طبق آمار، تقریباً در 50٪ موارد، استخوان سازی ناقص توسط جهش های خود به خودی تحریک می شود. این بیماری در 1 کودک از 10-20 هزار نوزاد تشخیص داده می شود.

بیماری کریستال غیرقابل درمان است، اما با رویکرد صحیح می تواند زندگی کودک را بسیار آسان کند.

علائم

علائم بستگی به نوع آسیب شناسی دارد.

Osteogenesis imperfecta با شکستگی های پاتولوژیک، تغییر شکل استخوان ظاهر می شود

شکل اولیه این بیماری خطرناک ترین است، زیرا گاهی اوقات کودکان در رحم می میرند. بیشتر نوزادان در اولین روزها یا ماه های زندگی می میرند. این با آسیب های تولد داخل جمجمه، اختلالات تنفسی شدید و عفونت های ویروسی حاد تنفسی همراه است.

Osteogenesis imperfecta در کودکان با علائم زیر ظاهر می شود:

• پوست نازک، رنگ پریده، چربی زیر جلدی نازک می شود.
• ضعف عمومی، افت فشار خون.
• شکستگی استخوان (فمور، ساق پا، ساعد، شانه) با حداقل ضربه.

معمولاً در شکل اولیه آسیب شناسی، کودک در عرض 2 سال می میرد.

شکل دیررس با علائم زیر ظاهر می شود:

• افزایش شکنندگی استخوان.
• تغییر رنگ آبی سفیدی چشم.
• اختلال شنوایی، تا ناشنوایی کامل.
• رشد بیش از حد دیررس فونتانل.
• کند کردن رشد جسمانی کودک.
• انعطاف بیش از حد مفاصل به دلیل ضعیف بودن رباط ها.
• نازک شدن عضلات.
• دررفتگی، شکستگی با کمترین ضربه.
• انحنا یا کوتاه شدن استخوان ها پس از جوش خوردن آنها.
• تغییر شکل جناغ یا ستون فقرات.
• دندان درآوردن دیررس (بعد از 1.5 سال)، ناهنجاری های دندانی، پوسیدگی، سایش و تخریب سریع دندان ها، زرد شدن آنها.
• ناشنوایی، ناشنوایی.

بیماری کریستالی ممکن است با برآمدگی دیواره دریچه میترال قلب یا نارسایی عملکردی آن، سنگ کلیه، فتق مغبنی، خونریزی بینی و غیره همراه باشد.

طبقه بندی بیماری های کریستالی

2 شکل شناخته شده آسیب شناسی وجود دارد:

• مادرزادی. شکستگی در رحم و بلافاصله پس از تولد رخ می دهد.
• دیر هنگامی که کودک در حال راه رفتن است، استخوان ها آسیب می بینند. این شکل از بیماری سیر خفیف تری دارد.

انواع بیماری کریستال:

• Osteogenesis imperfecta نوع 1 - شکستگی بعد از تولد تا نوجوانی رخ می دهد، ستون فقرات کمی خمیده است، رباط ها و مفاصل ضعیف هستند و تون عضلات کاهش می یابد. سفیدی چشم ها تغییر رنگ می دهد، کودکان زود شنوایی خود را از دست می دهند و چشمانشان کمی برآمده است.
• نوع 2 - رشد اسکلت مختل می شود، استخوان ها تغییر شکل داده یا کوتاه می شوند و برجستگی ها در محل شکستگی ها پس از جوش خوردن بافت استخوانی باقی می مانند. کودکان از نظر جسمی به کندی رشد می کنند. این نوع بیماری شدیدترین در نظر گرفته می شود. یک کودک ممکن است قبل از یک سالگی به دلیل نارسایی عملکردی ریه یا خونریزی در حفره جمجمه بمیرد. استخوان ها به شدت تغییر شکل داده اند، قد بیمار کوتاه است.
• نوع 3 - استخوان ها پس از تولد تا بلوغ آسیب می بینند. تغییر شکل شدید استخوان ها، ستون فقرات، قفسه سینه، مشکلات تنفسی، ضعف عضلات، مفاصل و رباط ها ممکن است. صلبیه تغییر رنگ می دهد و اختلال شنوایی به سرعت پیشرفت می کند.
• نوع 4 - علائم اختلالات رشد استخوان عملا قابل توجه نیست، اما بیماران دچار پوکی استخوان زودرس (کاهش تراکم استخوان) می شوند. شکستگی ها قبل از نوجوانی معمول است، انحنای استخوان ها با شدت خفیف یا متوسط ​​است. قد بیمار کوتاه است و ممکن است زود شنوایی خود را از دست بدهد.
• نوع 5 - سیر بیماری مانند آسیب شناسی نوع 4 است. تنها تفاوت این است که استخوان ساختار مشبکی دارد.
• نوع 6 - علائم مانند بیماری نوع 4 است، اما ساختار استخوانی شبیه فلس ماهی است.
• نوع 7 - اختلالات مرتبط با جهش در بافت غضروف.
• نوع 8 - تغییر شدیدی در پروتئین وجود دارد که حاوی لوسین و پرولین (اسیدهای آمینه) است. این نوع آسیب شناسی سیر شدیدی دارد و به مرگ ختم می شود.

ارجاع. بسته به نوع وراثت، استخوان زایی اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب imperfecta متمایز می شود. نوع اول برای انواع 1 تا 5 آسیب شناسی و نوع دوم برای انواع 7 تا 8 است.

علل بیماری Lobstein-Frolik

علل استخوان زایی ناکامل با آسیب شناسی ژنتیکی مرتبط است. ژن کلاژن A1 و A2 جهش می یابد و باعث کمبود پروتئین یا اختلال در ساختار آن می شود. سپس شکنندگی بافت استخوان افزایش می یابد، به ویژه استخوان های لوله ای (شانه ها، ساعد، ران ها، پاها) دچار مشکل می شوند. آنها دارای ساختار متخلخل، جزایر استخوانی، تعداد زیادی سینوس هستند که با بافت شل پر شده اند، لایه بیرونی نازک شده است.

پزشکان 2 نوع توارث بیماری کریستالی را تشخیص می دهند:

• اتوزومال غالب - این بیماری از یکی از والدین به کودک منتقل می شود که او نیز از آن رنج می برد. سپس استخوان ها بعد از 1 سال بیشتر آسیب می بینند.
• اتوزومال مغلوب - یک ژن جهش یافته از هر دو والدین منتقل می شود. این بیماری سیر شدید دارد، شکستگی های پاتولوژیک در رحم یا بلافاصله پس از تولد امکان پذیر است.

ارجاع. Osteogenesis imperfecta با نوع توارث اتوزومال غالب بیشتر تشخیص داده می شود.

ایجاد تشخیص

شکل مادرزادی آسیب شناسی را می توان در اوایل هفته 16 بارداری با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. در صورت لزوم، بیوپسی پرز کوریونی و تشخیص ژن برای تایید وجود یک ژن جهش یافته انجام می شود.

در موارد دیگر، تشخیص استخوان زایی ناکامل از روش های زیر تشکیل می شود:

• مجموعه ای از خاطرات، شکایات بیمار. علائم آسیب شناسی: شکستگی های مکرر، شکل غیر طبیعی استخوان، مشکل در راه رفتن، کوتاهی قد، دندان های بد، اختلال شنوایی.
• بازرسی بصری. پزشک قد، وزن بدن، شنوایی، وضعیت دندان ها، رنگ سفیدی چشم را ارزیابی می کند و آزمایشات عصبی را انجام می دهد. ارتوپد به شکل، طول اندام ها، تغییر شکل ها، دامنه حرکت در مفاصل علاقه مند است.
• آزمایشات آزمایشگاهی خون و ادرار به تشخیص سطح پروتئین، گلوکز، اوره، کلسیم، فسفر و غیره کمک می کند.
• عکس برداری با اشعه ایکس از اندام ها، ستون فقرات، جمجمه نشان می دهد که تراکم استخوان کاهش یافته است، پینه های استخوانی پس از بهبودی شکستگی های پاتولوژیک و غیره کاهش یافته است.
• بیوپسی استخوان (بررسی قطعه ای از بافت استخوان) برای تایید کاهش تراکم آن و نازک شدن لایه بیرونی استفاده می شود.
• بیوپسی پوست برای بررسی نقص کلاژن انجام می شود.
• آزمایش ژنتیک مولکولی به شناسایی ژن جهش یافته کمک می کند. برای این کار خون یا بزاق بیمار مورد مطالعه قرار می گیرد.

ارجاع. تشخیص افتراقی به تشخیص بیماری کریستالی از راشیتیسم (ناهنجاری در سیستم غضروف ساز جنین)، desmogenesis imperfecta (هیپرالاستیسیته پوست) کمک می کند.

روش های درمانی

همانطور که قبلا ذکر شد، استخوان زایی غیرقابل درمان است. درمان برای کاهش وضعیت بیمار و تقویت بافت استخوانی انجام می شود. برای این منظور از روش های زیر استفاده می شود:

• دارودرمانی. بیمار داروهای مبتنی بر سوماتوتروپین (هورمون رشد) را برای تحریک سنتز کلاژن مصرف می کند. علاوه بر این، آنتی اکسیدان ها، داروهای حاوی کلسیم، فسفر و ویتامین D2 نشان داده شده است.
• سپس برای بیمار داروهایی تجویز می شود که تشکیل و معدنی شدن بافت استخوانی را تسریع می بخشد که حاوی عصاره غده تیروئید گاو و کوله کلسیفرول است. و بیس فسفونات ها روند تخریب استخوان را کند می کنند؛ برای این منظور از اسید پامیدرونیک، اسید زولدرونیک و رزیدرونات استفاده می شود.
• روش های فیزیوتراپی: الکتروفورز با کلرید کلسیم (نفوذ ماده دارویی از طریق پوست با استفاده از جریان الکتریکی)، تابش اشعه ماوراء بنفش خون، مغناطیسی درمانی، اینداکتوترامی و... همچنین برای کودکان ماساژ، تمرینات درمانی برای تقویت عضلات و رباط ها تجویز می شود.

داروها به تقویت بافت استخوانی و کاهش وضعیت بیمار کمک خواهند کرد

علاوه بر این، ممکن است بیمار به درمان توسط روانشناس نیاز داشته باشد. استفاده از وسایل ارتوپدی مانند کفش یا کرست نیز توصیه می شود.

در صورت تغییر شکل شدید استخوان پس از شکستگی، استئوتومی اصلاحی انجام می شود. این جراحی به اصلاح شکل و اندازه اندام ها کمک می کند. در طول عمل، استخوان آسیب دیده تشریح می شود، شکل نامنظم آن اصلاح می شود و قطعات استخوان با پین ها یا پیچ های مخصوص ثابت می شوند (استئوسنتز).

2 نوع استئوسنتز وجود دارد: استخوانی و داخل مدولاری. در حالت اول، ساختار فیکساسیون در بدن بیمار، اما خارج از استخوان قرار دارد. عیب این روش درمانی این است که پریوست آسیب دیده است. در حالت دوم فیکساتور داخل استخوان قرار می گیرد.

توجه در صورتی که وضعیت بیمار شدید باشد، از نارسایی عملکردی قلب، ریه رنج می برد یا به دلیل کمبود بافت استخوانی رفع فیکساتور غیرممکن باشد، جراحی برای استخوان سازی ایمپرفکتا منع مصرف دارد.

مهم ترین

بنابراین، خطرناک ترین شکل آسیب شناسی اولیه در نظر گرفته می شود، که در آن بیشتر کودکان در ماه ها یا سال های اول می میرند. این به دلیل صدمات و عفونت های متعدد (پنومونی، سپسیس) رخ می دهد. شکل دیررس بیماری کریستالی پیش آگهی مطلوب تری دارد، اگرچه کیفیت زندگی کاهش می یابد. درمان دارویی نگهدارنده به خلاص شدن از شر علائم آسیب شناسی، تقویت بافت استخوانی و بهبود وضعیت عمومی بیمار کمک می کند. در صورت تغییر شکل شدید استخوان در اثر شکستگی، استئوتومی اصلاحی انجام می شود. درمان با فیزیوتراپی، ورزش درمانی و ماساژ تکمیل می شود. پزشکان اکیداً مشاوره ژنتیک پزشکی را برای مادران باردار که خانواده‌هایشان بیمارانی با استخوان‌زایی ناقص دارند توصیه می‌کنند.

همه علل ایجاد آسیب شناسی با ناهنجاری های ژنتیکی همراه است. آسیب شناسی می تواند از یکی از والدین بیمار منتقل شود، یا در مواردی که والدین مبتلا به این بیماری نیستند، اما دارای ژن مستعد جهش هستند.

به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی و جهش های ژنی، اختلالات مختلفی در تولید کلاژن یا ساختار آن رخ می دهد. کلاژن پروتئین ساختاری اصلی استخوان ها، مو و پوست است و کمبود آن باعث شکستگی های مکرر، بدشکلی های اسکلتی و سایر علائم خاص می شود. سایر بدشکلی های ناتوان کننده مشخصه نیز شکل می گیرند. دستگاه تنفسی، قلب، کلیه ها و سیستم عصبی تحت تاثیر منفی قرار می گیرند. در برخی موارد، مشکلات رشد نیز بر دندان ها تأثیر می گذارد - اختلالات رشد، تاخیر در رویش دندان، ساختار.

علائم

علائم اصلی آسیب شناسی با شکنندگی بیش از حد استخوان همراه است. اولین آسیب‌ها و شکستگی‌ها حتی در نوزاد متولد نشده، در حین زایمان یا در سال اول زندگی رخ می‌دهد. با تغییر شکل قابل توجه قفسه سینه، اندام ها و تغییر در شکل استخوان ها مشخص می شود.

علاوه بر علائم مرتبط با بافت استخوانی، نشانه هایی از آسیب به بافت عضلانی و اندام های داخلی نیز وجود دارد. ماهیچه ها شل می شوند و در رشد عقب می مانند، مفاصل ضعیف می شوند، فتق مغبنی و ناف ایجاد می شود، عملکرد شنوایی و بینایی ممکن است تا از دست دادن کامل دچار مشکل شود. کودکان مبتلا به این تشخیص دارای تاخیر رشد و کوتاهی قد هستند.

در عمل بالینی، اشکال زیر از بیماری تقسیم می شود:

• شکل اولیه، که مادرزادی نیز نامیده می شود (بیماری فرولیک)، اولین شکستگی ها در رحم یا در مراحل اولیه پس از تولد ثبت می شوند.
• شکل دیررس (بیماری لوبشتاین) شکستگی های مکرر بسیار دیرتر - پس از یک سال - ثبت می شود.

تشخیص استخوان زایی ناکامل در کودک

تشخیص بیماری را می توان در زایشگاه یا در سنین بالاتر با شکستگی های دائمی یا با تاخیر قابل توجه در رویش دندان انجام داد. طبق آمار، osteogenesis imperfecta یکی از شایع ترین آسیب شناسی ژنتیکی سیستم اسکلتی است و در یک کودک از 10 تا 20 هزار نوزاد رخ می دهد.

تشخیص بیماری می تواند توسط چندین متخصص به طور همزمان انجام شود - یک متخصص نوزادان، یک ارتوپد-تروماتولوژیست، متخصصان ژنتیک، ایمونولوژیست ها و بسیاری از متخصصان دیگر. تشخیص بر اساس شکایات، معاینه خارجی، روش های تحقیقات ژنتیکی و بصری انجام می شود.

اول از همه، پزشک سابقه خانوادگی را ارزیابی می کند - وجود بیماری های ژنتیکی که از طریق وراثت منتقل می شوند، آیا نزدیک ترین بستگان خونی آسیب شناسی مشابهی داشتند یا خیر. در مرحله بعد، خود کودک مورد مطالعه قرار می گیرد - شکایات، فراوانی شکستگی ها، زمان رویش دندان، وضعیت آنها، وجود شکستگی و غیره.

روش های معاینه بصری اجباری است - رادیوگرافی کل اسکلت، در صورت لزوم می تواند CT باشد. چنین تصاویری به شما امکان می دهد وضعیت سیستم اسکلتی کودک را ارزیابی کنید و کوچکترین تغییرات را متوجه شوید.

بیوپسی استخوان اغلب تجویز می شود. در این حالت با استفاده از ابزارهای مخصوص، قطعه کوچکی از بافت استخوانی برداشته شده و سپس زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

با توجه به اینکه دلیل اصلی افزایش شکنندگی استخوان دقیقاً در اختلال در تولید کلاژن نهفته است، تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی کلاژن ضروری است.

هنگامی که سایر ارگان ها و سیستم ها در این فرآیند درگیر هستند، لازم است تحقیقات توسط متخصصان دیگر تجویز شود.

عوارض

متأسفانه، هنگامی که چنین تشخیصی در نوزادان تازه متولد شده انجام می شود، پیش آگهی آن دلگرم کننده نیست. کودکان اغلب به دلیل عوارض و شکستگی های متعدد جان خود را از دست می دهند. یک پیش آگهی مطلوب تر برای شکل دیررس بیماری، درمان فعال به شما امکان می دهد سبک زندگی تقریباً کاملی داشته باشید.

رفتار

چه کاری می توانی انجام بدهی

درمانی که می تواند به طور مستقل توسط والدین انجام شود، ارائه کمک های اولیه به کودک برای شکستگی است، اما در هر صورت، مشاوره با متخصص تروماتولوژی ضروری است. اغلب، استخوان های لوله ای - اندام ها، استخوان ترقوه - مستعد شکستگی هستند. و اگر پس از زمین خوردن یا ضربه، کودک تمام علائم شکستگی - تورم، اختلال در حرکت، درد شدید، تغییر رنگ پوست را داشت، باید ناحیه آسیب دیده را بی حرکت کرد - آتل بزنید و بلافاصله به نزدیکترین محل مراجعه کنید. اتاق اورژانس

درمان آسیب شناسی زمینه ای را فقط می توان توسط یک متخصص واجد شرایط انجام داد که اغلب به صورت پشت سر هم انجام می شود.

یک دکتر چه کار میکند

اهداف اصلی درمان تسکین علائم، بهبود تولید کلاژن (یا پر کردن آن) و تقویت استخوان ها است. برای دستیابی به این اهداف، درمان چند سطحی تجویز می شود. درمان را می توان با روش های محافظه کارانه و جراحی انجام داد، اغلب یک درمان جایگزین دیگری می شود.

در بین داروها، به عنوان بخشی از درمان محافظه کارانه، آنتی اکسیدان ها، ویتامین ها، اجزای معدنی و هورمون ها تجویز می شود. روش های تحقیقاتی فیزیوتراپی به خوبی خود را ثابت کرده است، به عنوان مثال، الکتروفورز با مواد معدنی، ماساژ و حتی مجموعه ای از تمرینات ویژه برای تقویت قاب عضلانی.

اگر تغییر شکل جدی اسکلت یا استخوان های فردی قبلاً تشکیل شده باشد، روش های درمان جراحی تجویز می شود.

جلوگیری

اصلی ترین اقدام پیشگیرانه برای استخوان سازی ناقص در کودک، مشاوره با متخصصان ژنتیک در مراحل برنامه ریزی بارداری است، به خصوص اگر بستگان نزدیک خونی بیماری های مشابه داشته باشند.

2973 0

بیماری های استخوان و مفاصل می تواند حتی متخصصان پزشکی را که تجربه زیادی در زمینه خود دارند و به سطح مشخصی از مهارت دست یافته اند نیز تحت تأثیر قرار دهد.

اما حتی پزشکان باتجربه با دیدن یک فرد "کریستالی" تازه متولد شده وحشت می کنند.

مفهوم و آمار

Osteogenesis imperfecta یا "بیماری مرد کریستالی" یک اختلال جدی در رشد داخل رحمی استخوان ها و مفاصل است.

این بیماری با افزایش شکنندگی استخوان ها و مفاصل اسکلت انسان مشخص می شود. توضیحی برای بیماری ارائه شده را می توان در کمبود کلاژن در بدن بیمار یا ناسازگاری با هنجار پروتئین مهم توصیف شده در ساختار اسکلت استخوان یافت.

این بیماری یک تظاهرات ژنتیکی است و در کودکانی رخ می دهد که والدین آنها نیز از آسیب شناسی رنج می برند.

در موارد نادر، این بیماری در کودکان والدین و بستگان کاملاً سالم تشخیص داده می شود. چنین ویژگی هایی با جهش خود به خود توضیح داده می شوند.

آمار این بیماری می تواند زنان باردار را در حالت وحشت قرار دهد، زیرا میزان موارد ثابت 1 نوزاد در هر 15 هزار بارداری است.

شما نباید تسلیم احساسات شوید، زیرا تحقیقات پزشکی و روش های درمانی مدرن می تواند منجر به نتایج مثبت در بهبودی یک کودک بیمار شود.

علل بیماری

همانطور که در بالا ذکر شد، بیماری توصیف شده نتیجه یک جهش ارثی ژن های کلاژن است که منجر به نقض ساختار آن یا کمبود آن در بدن می شود.

همچنین، تظاهر "بیماری انسان کریستالی" تحت تأثیر کمبود کلاژن سنتز شده است.

این نوع بیماری به شکل خفیف‌تری بروز می‌کند و با افزایش درجه شکنندگی استخوان مشخص می‌شود که منجر به شکستگی‌های مکرر در فرد بیمار می‌شود. پس از بلوغ، تعداد شکستگی ها به میزان قابل توجهی کاهش می یابد و در بزرگسالی همه چیز تکرار می شود.

کارشناسان نمی توانند دلایل جهش خود به خود را توضیح دهند. تنها چیزی که می توان به زنان باردار توصیه کرد این است که مراقب سلامتی خود باشند و در دوران بارداری تحت معاینات منظم قرار گیرند.

تا زمانی که فرد در رحم است الکل ننوشید و سیگار نکشید.

انواع و علائم بیماری

Osteogenesis imperfecta اشکال متعددی از تجلی و تکامل دارد که با علائم متمایز و ساختار استخوان های فرد بیمار مشخص می شود.

نوع I - فرم ضعیف

تعداد افراد مبتلا به این نوع خاص تقریباً 50 درصد از کل موارد شناسایی شده است. همانطور که قبلا ذکر شد، بیماران مستعد شکستگی مکرر استخوان و دررفتگی مفصل هستند.

خطر شکستگی بعد از 10 سال زندگی کاهش می یابد، اما پس از 40 سالگی بیمار به گروه در معرض خطر باز می گردد.

با نوع اول تغییرات خاصی در آئورت ایجاد می شود که در نتیجه خونریزی های مکرر بینی مشاهده می شود.

نوع دوم - پری ناتال - کشنده

این شکل از تظاهرات استخوان زایی ناکامل با مرگ مکرر جنین در دوران بارداری یک زن مشخص می شود. در غیر این صورت، زایمان زودرس در مراحل کوتاه بارداری اتفاق می افتد. در اینجا نیز سه گروه وجود دارد:

1. گروه الف- صدمات سر حتی در مرحله رشد داخل رحمی ثبت می شود. کودکان تنها 20-30 سانتی متر قد به دنیا می آیند اختلالات فعالیت مغز و سیستم تنفسی به وضوح بیان می شود. نوزادان یا مرده به دنیا می آیند یا در چند روز اول می میرند (در موارد نادر، در پایان ماه اول زندگی می میرند). علت مرگ این کودک شکستگی های متعدد بود.
2. گروه B- علائم بیماری مانند گروه A است، به استثنای رشد طبیعی سیستم تنفسی یا با انحراف جزئی از هنجار. چنین نوزادانی می توانند چندین سال زندگی کنند. آنها کوتاه شدن تمام استخوان های لوله ای دارند.
3. گروه B- بسیار نادر تشخیص داده می شود. نوزادان در اولین روزهای زندگی می میرند یا قبلاً مرده به دنیا می آیند. نازک شدن استخوان های لوله ای و عدم استخوان بندی جمجمه مشاهده می شود.

نوع III - اختلال رشد استخوان

نوع III بسیار نادر است و با اختلال در رشد استخوان مشخص می شود.

بدن یک نوزاد با قد کوتاه می تواند وزن طبیعی داشته باشد. اختلالات گردش خون نیز تشخیص داده می شود که در بیشتر موارد باعث مرگ می شود. شکستگی استخوان در هنگام زایمان ثبت می شود.

نوع IV - اختلالات رشد اسکلتی

نوع IV با وجود ناهنجاری های اسکلتی مشخص می شود. بعد از چند سال بیمار پینه های استخوانی پیدا می کند و تعداد شکستگی ها کاهش می یابد. بعد از 30 سالگی کم شنوایی مشاهده می شود.

تشخیص جامع، که بلافاصله پس از تولد نوزاد انجام می شود، به شناسایی نوع یا گروه آسیب شناسی کمک می کند.

عکس چهار نوع استخوان زایی ناکامل را نشان می دهد

تشخیص بیماری

تشخیص در دو مرحله انجام می شود. همچنین لازم به ذکر است که تشخیص داخل رحمی وجود دارد. در اینجا از سونوگرافی استفاده می شود.

اگر مشکوک به نقض ساختار کلاژن باشد، یک سری آزمایشات شیمیایی اضافی با جمع آوری مایع آمنیوتیک و بافت اپیتلیال از زن باردار انجام می شود.

بلافاصله پس از تولد یک نوزاد بیمار، تعدادی از مطالعات ابزاری انجام می شود که برجسته می کند:

• اشعه ایکس - با استفاده از تصویر می توانید شکستگی های موجود را شناسایی کنید.
• تراکم سنجی - مطالعه حفره معدنی بافت استخوان انجام می شود.
• بافت استخوان برای بیوپسی جمع آوری می شود.

علاوه بر مطالعات ابزاری، آزمایشات آزمایشگاهی نیز انجام می شود:

• بر اساس خون، ناهنجاری در ساختار DNA شناسایی می شود.
• انجام آزمایشات برای تشخیص کلاژن؛
• چندین آزمایش را بر اساس بیوپسی پوست انجام دهید.

بر اساس تشخیص، متخصصان یک برنامه درمانی مناسب را تنظیم می کنند.

درمان آسیب شناسی

استئووژنز ایمپرفکتا با استفاده از روش های مختلفی درمان می شود که در این میان روش دارویی مبتنی بر استفاده از داروهایی برای افزایش تراکم استخوان توسط بیمار به منظور کاهش تعداد شکستگی ها وجود دارد.

ترکیب داروها باید شامل کلسیم، ویتامین D، نمک های پتاسیم، منیزیم و سایر مواد شیمیایی مفید باشد.

علاوه بر دارودرمانی از فیزیوتراپی و تمرینات درمانی نیز استفاده می شود. همچنین درمان مبتنی بر روان درمانی است که توسط والدین کودک بیمار و سایر بستگان انجام می شود.

وظیفه روان درمانی این است که قوانین و روش های اساسی برای آموزش بیشتر به کودک چگونه در جامعه رفتار کند، به طوری که او بتواند به طور مستقل از موقعیت هایی که می تواند منجر به شکستگی شود اجتناب کند.

عوارض و پیش آگهی

پیشگیری و محافظت از کودک در برابر ایجاد آسیب شناسی غیرممکن است، اما با درمان به موقع و اجرای تمام توصیه ها و توصیه های پزشک، نوزادان تازه متولد شده می توانند بزرگ شوند و در زندگی محقق شوند، زیرا ناهنجاری های روانی یا روانی مشخصه هستند. در کودکان تشخیص داده نمی شود

عوارض می تواند ناشی از زمین خوردن باشد، زیرا برای یک فرد "کریستالی"، ضربه کوچکی به پشت با توپ در حین بازی فوتبال می تواند منجر به شکستگی ستون فقرات شود.

به همین دلیل است که زندگی افراد کریستالی با زندگی افراد سالم قابل مقایسه نیست.

آنها باید خود را از کوچکترین صدمات و کبودی محافظت کنند؛ هر سقوطی می تواند منجر به شکستگی پا و قرار گرفتن بعدی روی صندلی چرخدار شود.

اگر والدین فرزند خود را بپذیرند و اقدامات مناسب برای بهبودی او را آغاز کنند، می توان به نتایج خوب و پویایی مثبت دست یافت.

به عنوان یک قاعده، بهبودی کامل به دنبال نخواهد داشت، اما به لطف پیشرفت تکنولوژی مدرن، زندگی بیمار به طور قابل توجهی آسان تر می شود.