نادرترین و وحشتناک ترین بیماری های انسان. برخی از بیماری های بسیار نادر

همین چند میلیارد سال پیش دنیای زیبا و منحصر به فرد ما وجود نداشت. با ظهور سیاره زمین، اشکال زندگی عجیب و غریب روی آن شروع به رشد کردند، که سرنوشت آنها نه تنها برای زنده ماندن در شرایط سخت، بلکه تبدیل شدن به موجودات منحصر به فرد مانند من و شما بود. میلیاردها سال تکامل نه تنها به ما هوش و توانایی تغییر محیط را به تناسب خود، بلکه به بسیاری از میکروارگانیسم‌های منحصر به فرد دیگر نیز داده است.

برخی از آنها موضوع مطالعه و بهبود سلامت انسان هستند. به عنوان مثال، مانند بیفیدوباکتری ها، لاکتوباسیل ها یا باکتریودیدها. همه آنها میکرو فلور روده هر فرد زنده را تشکیل می دهند. اما در کنار آنها میکروارگانیسم های مرگبار ظاهر و تکامل یافتند که تأثیر آنها بر مردم می تواند کشنده باشد.

انواع بیماری‌های مختلف که بدن انسان می‌تواند به آن‌ها حساس باشد، شگفت‌انگیز است. شروع از استافیلوکوک های معمولی و پایان دادن به باسیل طاعون. علیرغم این واقعیت که ما آنها را نمی بینیم و نام اکثر باکتری های بیماری زا را نمی دانیم، می توان با اطمینان گفت که تعدادی از آنها برای موجودات بسیار پیشرفته ای مانند ما کشنده هستند.

به همین دلیل، ما فهرستی از وحشتناک ترین بیماری های بشریت را تهیه کرده ایم که می تواند نه تنها منجر به مرگ، بلکه به رنج طولانی و بدون پایانی شود. ما صمیمانه امیدواریم که آشنایی شما با وحشتناک ها به خواندن این مقاله محدود شود.

آبله سیاه

• افراد آسیب دیده: -
• پاتوژن: واریولای ماژور، واریولای مینور
• درمان احتمالی: درمان اتیوتروپیک یا پاتوژنتیک

میزان مرگ و میر 20-90٪. کسانی که از این بیماری جان سالم به در می برند اغلب کوری را به عنوان "پاداش" دریافت می کنند و همیشه زخم های وحشتناکی در سراسر بدن خود دارند. آبله یک ویروس بسیار سرسخت است. می توان آن را سال ها در حالت یخ زده نگهداری کرد و در دمای تا صد درجه سانتیگراد زنده ماند. آبله در طبیعت خود به گونه ای بر بدن تأثیر می گذارد که فرد مبتلا شروع به پوسیدگی زنده می کند. امروزه مردم هنوز از آبله رنج می برند. اگر واکسیناسیون خاصی را به موقع دریافت نکنید، احتمال ابتلا به این بیماری جدی بسیار زیاد است.

طاعون بوبونیک

• افراد آسیب دیده: -
• مکان های اصلی بیماری: در سراسر جهان
• پاتوژن: Yersinia pestis1
• علت بروز: ویروس کانونی طبیعی
• درمان احتمالی: سولفونامید، آنتی بیوتیک

این عفونت در یک زمان نیمی از اروپای قرون وسطی را "تخریب" کرد. به گفته منابع مختلف، دروگران مرگ برای گرفتن روح از بدن های خنک کننده، 20 تا 60 میلیون نفر را ملاقات کردند. میزان مرگ و میر ناشی از طاعون قبلا تا 99 درصد بود! هیچ کس نمی تواند تعداد دقیق افرادی را که در اثر این عفونت جان خود را از دست داده اند، ذکر کند، زیرا در آن زمان هیچ محاسباتی انجام نمی شد، زیرا مردم مشغول زنده ماندن بودند.

آنفولانزای اسپانیایی یا آنفولانزای اسپانیایی

• افراد مبتلا: 550 میلیون نفر
• مکان های اصلی بیماری: در سراسر جهان
• عامل بیماری: به احتمال زیاد ویروس H1N1
• علت: -
• درمان احتمالی: داروهای مبتنی بر الکل

نام بیماری از محل وقوع می آید. عفونت انبوه جمعیت اسپانیا این بیماری بیش از 40 درصد از مردم کشور را درگیر کرده است. یکی از مشهورترین قربانیان این بیماری وحشتناک، جامعه شناس بزرگ آلمانی ماکس وبر بود که به لطف آثارش در تاریخ بشریت ثبت شد. از بیش از نیم میلیارد نفر مبتلا، تقریباً 70 میلیون نفر جان خود را از دست داده اند.

سندرم هاچینسون-گیلفورد یا پروگریا

• افراد آسیب دیده: 80 نفر
• مکان های اصلی بیماری: در سراسر جهان
• عامل: نقص ژنتیکی
• علت: -
• درمان احتمالی: غیر قابل درمان

بیماری نادر پیری زودرس که بیش از 80 نفر در سراسر جهان به آن مبتلا نشده اند، یکی از وحشتناک ترین بیماری ها در جهان است. بیماران مبتلا به پروگریا محکوم به زندگی کوتاه و دردناکی هستند. یک واقعیت قابل توجه این است که این سندرم تنها در یک فرد سیاه پوست یافت شد. یکی از مشهورترین افراد مستعد ابتلا به این بیماری، مرد آفریقای جنوبی لئون بوتا است که توانست 26 سال زندگی کند. او وبلاگ نویس ویدئو و دی جی بود. کودک مبتلا به بیماری پروگریا ممکن است در سن 12 سالگی 90 سال به نظر برسد.

فاشئیت نکروزان

• افراد آسیب دیده: -
• مکان های اصلی بیماری: در سراسر جهان
• پاتوژن: استرپتوکوک پیوژنز
• علت بروز: نفوذ باکتری های گوشت خوار به داخل زخم پس از جراحی
• درمان احتمالی: جراحی، قطع اندام

فاشئیت نکروزان یک بیماری وحشتناک است که بسیار نادر است. به طور کلی، هر چیزی که با پیشوند نکرو شروع می شود وحشتناک است، اما طبق منابع مختلف، از 30٪ تا 75٪ از مبتلایان به این بیماری می میرند. در این صورت درمان محدود به قطع به موقع اندام آسیب دیده خواهد بود. تشخیص بیماری بسیار دشوار است. از این گذشته ، در مرحله اول ، یک فرد آلوده فقط می تواند تب داشته باشد. علیرغم اینکه ابتلا به این بیماری بسیار دشوار است، مگر اینکه تماس با ناقل بیماری وجود داشته باشد، فاسیای نکروزان یکی از وحشتناک ترین بیماری های بشریت است.

لنف ادم یا فیل

مانند بسیاری از بیماری های دیگر، لنف ادم در چند مرحله رخ می دهد. همه چیز با تورم های نرم نامحسوس و به ظاهر بی ضرر شروع می شود که به مرور زمان ناحیه آسیب دیده بدن را به یک توده بی شکل و تغییر شکل از گوشت زمانی انسان تبدیل می کند.

سل (که قبلاً مصرف نامیده می شد)

• افراد آسیب دیده: بر اساس برخی گزارش ها، یک سوم از ساکنان این سیاره آلوده هستند
• مکان های اصلی بیماری: در سراسر جهان
• عامل بیماری: مایکوباکتریوم توبرکلوزیس (MBT)
• علت بروز: ورود مایکوباکتریوم سل به ریه ها، از طریق دستگاه گوارش، کمتر از طریق تماس (از طریق پوست)
• درمان احتمالی: اساس درمان سل، شیمی درمانی چند جزئی ضد سل است.

سل یک بیماری عفونی فوق العاده خطرناک است که در گذشته غیرقابل درمان تلقی می شد و جان تعداد زیادی از مردم را گرفت. اعتقاد بر این است که این بیماری از نظر اجتماعی وابسته است، یعنی. افراد با موقعیت اجتماعی پایین همیشه در معرض خطر هستند. اغلب، این بیماری بر ریه های فرد تأثیر می گذارد. امروزه سل در بیمارستان ها به خوبی قابل درمان است. متأسفانه، دوره درمان مدت زمان قابل توجهی طول می کشد - از چند ماه تا چند سال. یک بیماری پیشرفته می تواند منجر به ناتوانی کامل و مرگ شود که سل را به یکی از وحشتناک ترین بیماری های بشر تبدیل می کند.

دیابت

• افراد مبتلا: حدود 285 میلیون نفر در سراسر جهان
• مکان های اصلی بیماری: در سراسر جهان
• عامل بیماری: -
• علت: -
• درمان احتمالی: استفاده از داروهای کاهش دهنده سطح قند خون، درمان با انسولین، محدودیت های شدید غذایی.

دیابت ملیتوس به دلیل عدم تعادل در مقدار یا فعالیت انسولین، هورمونی که گلوکز را از خون به سلول های بدن منتقل می کند، ایجاد می شود. دو نوع وجود دارد - وابسته به انسولین (نوع 1) و غیر وابسته به انسولین (نوع 2). دیابت عامل انفارکتوس میوکارد، سکته مغزی (رگ‌های مغزی)، رتینوپاتی دیابتی (رگ‌های فوندوس)، نفروپاتی دیابتی (رگ‌های کلیوی)، پای ایسکمیک و نوروپاتیک دیابتی (رگ‌ها و اعصاب اندام تحتانی) است.

ایدز

• افراد مبتلا: 33-45 میلیون نفر
• مکان های اصلی بیماری: در سراسر جهان
• عامل بیماری: -
• علت: -
• درمان احتمالی: هیچ درمانی وجود ندارد

ایدز بلای هزاره کنونی است. بدترین چیز در مورد این بیماری این است که هنوز هیچ دارو یا گزینه درمانی وجود ندارد. افراد مبتلا به این بیماری وحشتناک ممکن است بر اثر سرماخوردگی جان خود را از دست بدهند. از این گذشته ، آنها عملاً هیچ مصونیتی ندارند.

سرطان (انکولوژی)

• افراد مبتلا: سالانه 14 میلیون نفر به این بیماری مبتلا می شوند
• مکان های اصلی بیماری: در سراسر جهان
• عامل بیماری: -
• علت بروز: اختلالات ژنتیکی، رژیم غذایی نامناسب، سیگار کشیدن، الکل. قرار گرفتن در معرض تشعشعات، آزبست یا کروم...
• درمان احتمالی: جراحی، شیمی درمانی و پرتودرمانی

سرطان تقسیم سریع و کنترل نشده سلول ها است که منجر به ظهور تومور در بافت ها یا اندام های انسان می شود. این بیماری از بیماری هایی است که ممکن است برای مدت طولانی ظاهر نشود. اندام ها و بافت های انسان را تحت تاثیر قرار می دهد. در نتیجه، عملکرد اندام ها متوقف می شود.

در نهایت باید گفت که بهتر است از همین الان پیشگیری کرد تا بعداً درمان. مواظب خودت باش و مریض نشو!

امروزه متخصصان زنان به همه خانم ها توصیه می کنند که برای بارداری خود برنامه ریزی کنند. به هر حال، از این طریق می توانید از بسیاری از بیماری های ارثی جلوگیری کنید. این امر با معاینه پزشکی کامل هر دو همسر امکان پذیر است. در مورد بیماری های ارثی دو نکته وجود دارد. اولین مورد، استعداد ژنتیکی برای بیماری های خاص است که با بزرگ شدن کودک خود را نشان می دهد. به عنوان مثال، دیابت شیرین، که یکی از والدین از آن رنج می برد، می تواند در کودکان در نوجوانی ظاهر شود، و فشار خون بالا - پس از 30 سال. نکته دوم بیماری های ژنتیکی مستقیمی است که کودک با آن متولد می شود. امروز در مورد آنها صحبت خواهیم کرد.

شایع ترین بیماری های ژنتیکی در کودکان: توضیحات

شایع ترین بیماری ارثی در کودکان سندرم داون است. در 1 مورد از 700 رخ می دهد. تشخیص کودک توسط متخصص نوزادان در حالی که نوزاد در زایشگاه است انجام می شود. در سندرم داون کاریوتایپ کودک دارای 47 کروموزوم است، یعنی کروموزوم اضافی عامل بیماری است. باید بدانید که دختران و پسران به یک اندازه در معرض این آسیب شناسی کروموزومی هستند. از نظر بصری، اینها کودکانی با حالت چهره خاص هستند که در رشد ذهنی عقب مانده اند.

دختران بیشتر به بیماری شرشفسکی-ترنر مبتلا می شوند. و علائم بیماری در سن 12-10 سالگی ظاهر می شود: بیماران قد کوتاهی دارند، موهای پشت سر کم پشت هستند و در سنین 13-14 سالگی بلوغ را تجربه نمی کنند و نمی کنند. دوره دارند چنین کودکانی عقب ماندگی ذهنی خفیفی دارند. علامت اصلی این بیماری ارثی در یک زن بالغ ناباروری است. کاریوتیپ برای این بیماری 45 کروموزوم است، یعنی یک کروموزوم از دست رفته است. میزان شیوع بیماری شرشفسکی ترنر 1 مورد در 3000 است و در دختران با قد تا 145 سانتی متر، 73 مورد در 1000 است.

فقط مردان به بیماری کلاینفلتر مبتلا می شوند. این تشخیص در سن 16-18 سالگی ایجاد می شود. علائم بیماری عبارتند از: قد بلند (190 سانتی متر یا حتی بیشتر)، عقب ماندگی ذهنی خفیف، بازوهای نامتناسب. کاریوتایپ در این مورد 47 کروموزوم است. یک علامت مشخصه برای یک مرد بالغ ناباروری است. بیماری کلاینفلتر در 1 مورد از 18000 مورد رخ می دهد.

تظاهرات یک بیماری نسبتاً شناخته شده - هموفیلی - معمولاً پس از یک سال زندگی در پسران مشاهده می شود. عمدتاً نمایندگان نیمه قوی بشریت از آسیب شناسی رنج می برند. مادران آنها فقط ناقل جهش هستند. اختلالات خونریزی علامت اصلی هموفیلی است. این اغلب منجر به ایجاد آسیب شدید مفصلی، به عنوان مثال، آرتریت هموراژیک می شود. در هموفیلی، هر گونه آسیبی که پوست را بریده باشد، باعث خونریزی می شود که می تواند برای مرد کشنده باشد.

یکی دیگر از بیماری های ارثی شدید فیبروز کیستیک است. به طور معمول، کودکان زیر یک سال و نیم برای تشخیص این بیماری نیاز به تشخیص دارند. علائم آن التهاب مزمن ریه با علائم سوء هاضمه به شکل اسهال و به دنبال آن یبوست و حالت تهوع است. میزان بروز بیماری 1 مورد در 2500 است.

بیماری های ارثی نادر در کودکان

بیماری های ژنتیکی نیز وجود دارد که بسیاری از ما هرگز نام آنها را نشنیده ایم. یکی از آنها در سن 5 سالگی ظاهر می شود و دیستروفی عضلانی دوشن نام دارد.

ناقل جهش مادر است. علامت اصلی این بیماری جایگزینی ماهیچه های مخطط اسکلتی با بافت همبند ناتوان از انقباض است. چنین کودکی در نهایت در دهه دوم زندگی با بی حرکتی کامل و مرگ مواجه خواهد شد. امروزه با وجود سالها تحقیق و استفاده از مهندسی ژنتیک، هیچ درمان موثری برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد.

یکی دیگر از بیماری های ژنتیکی نادر، استخوان زایی ناکامل است. این یک آسیب شناسی ژنتیکی سیستم اسکلتی عضلانی است که با تغییر شکل استخوان مشخص می شود. استئوژنز با کاهش توده استخوانی و افزایش شکنندگی مشخص می شود. این فرض وجود دارد که علت این آسیب شناسی در اختلال مادرزادی متابولیسم کلاژن نهفته است.

پروگریا یک نقص ژنتیکی نسبتا نادر است که منجر به پیری زودرس بدن می شود. 52 مورد پروگریا در سراسر جهان ثبت شده است. تا شش ماهگی، کودکان هیچ تفاوتی با همسالان خود ندارند. سپس پوست آنها شروع به چروک شدن می کند. بدن علائم پیری را نشان می دهد. کودکان مبتلا به پروگریا معمولاً بیش از 15 سال زندگی نمی کنند. این بیماری در اثر جهش ژنی ایجاد می شود.

ایکتیوز یک بیماری پوستی ارثی است که به صورت درماتوز رخ می دهد. ایکتیوز با نقض کراتینه شدن مشخص می شود و به صورت فلس روی پوست ظاهر می شود. علت ایکتیوز نیز یک جهش ژنی است. این بیماری در یک مورد در چند ده هزار اتفاق می افتد.

سیستینوز بیماری است که می تواند فرد را به سنگ تبدیل کند. بدن انسان سیستین (یک اسید آمینه) بیش از حد انباشته می کند. این ماده به کریستال تبدیل می شود و باعث سفت شدن تمام سلول های بدن می شود. مرد کم کم به مجسمه تبدیل می شود. به طور معمول، چنین بیمارانی تا 16 سالگی زندگی نمی کنند. ویژگی بیماری این است که مغز دست نخورده باقی می ماند.

کاتاپلکسی بیماری است که علائم عجیبی دارد. با کوچکترین استرس، عصبی بودن یا تنش عصبی، تمام عضلات بدن ناگهان شل می شوند - و فرد هوشیاری خود را از دست می دهد. تمام تجربیات او به غش ختم می شود.

یکی دیگر از بیماری های عجیب و نادر، سندرم سیستم اکستراپیرامیدال است. نام دوم بیماری رقص سنت ویتوس است. حملات آن به طور ناگهانی بر شخص غلبه می کند: اندام ها و عضلات صورت او منقبض می شوند. با ایجاد سندرم سیستم اکستراپیرامیدال، تغییراتی در روان و تضعیف ذهن ایجاد می شود. این بیماری غیر قابل درمان است.

آکرومگالی نام دیگری دارد - غول پیکر. این بیماری با قد بلند انسان مشخص می شود. و این بیماری به دلیل تولید بیش از حد هورمون رشد سوماتوتروپین ایجاد می شود. بیمار همیشه از سردرد و خواب آلودگی رنج می برد. آکرومگالی امروزه نیز درمان موثری ندارد.

درمان همه این بیماری های ژنتیکی دشوار است و اغلب آنها کاملا غیر قابل درمان هستند.

نحوه تشخیص بیماری ژنتیکی در کودک

سطح پزشکی مدرن امکان جلوگیری از آسیب شناسی ژنتیکی را فراهم می کند. برای انجام این کار، از زنان باردار خواسته می شود تا یک سری مطالعات را برای تعیین وراثت و خطرات احتمالی انجام دهند. به عبارت ساده، آزمایش های ژنتیکی برای شناسایی تمایل نوزاد آینده به بیماری های ارثی انجام می شود. متأسفانه آمارها تعداد فزاینده ای از ناهنجاری های ژنتیکی را در کودکان تازه متولد شده ثبت می کنند. و تمرین نشان می دهد که می توان از اکثر بیماری های ژنتیکی با درمان آنها قبل از بارداری یا با خاتمه یک بارداری پاتولوژیک جلوگیری کرد.

پزشکان تاکید می کنند که گزینه ایده آل برای والدین آینده آزمایش بیماری های ژنتیکی در مرحله برنامه ریزی بارداری است.

به این ترتیب خطر انتقال اختلالات ارثی به نوزاد آینده ارزیابی می شود. برای انجام این کار، به زوجی که قصد بارداری دارند توصیه می شود با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند. فقط DNA والدین آینده به ما امکان می دهد خطرات تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی را ارزیابی کنیم. به این ترتیب سلامت کلی نوزاد متولد نشده پیش بینی می شود.

مزیت بدون شک تجزیه و تحلیل ژنتیکی این است که حتی می تواند از سقط جنین جلوگیری کند. اما، متأسفانه، طبق آمار، زنان اغلب پس از سقط جنین به آزمایش ژنتیک متوسل می شوند.

چه چیزی بر تولد کودکان ناسالم تأثیر می گذارد

بنابراین، آزمایش‌های ژنتیکی به ما امکان می‌دهد تا خطرات داشتن فرزندان ناسالم را ارزیابی کنیم. یعنی یک متخصص ژنتیک می تواند بگوید که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مثلاً 50 تا 50 است. چه عواملی بر سلامت جنین تأثیر می گذارد؟ آن ها اینجا هستند:

1. سن والدین. با افزایش سن، سلول های ژنتیکی "آسیب ها" بیشتر و بیشتر جمع می شوند. این بدان معناست که هر چه پدر و مادر بزرگتر باشند، خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون بیشتر می شود.
2. رابطه نزدیک والدین. هم پسر عموی اول و هم پسر عموی دوم احتمال دارد که ژن های بیمار مشابهی را حمل کنند.
3. تولد فرزندان بیمار از والدین یا خویشاوندان مستقیم شانس تولد نوزاد دیگری را با بیماری های ژنتیکی افزایش می دهد.
4. بیماری های مزمن با طبیعت خانوادگی. اگر پدر و مادر هر دو به عنوان مثال از مولتیپل اسکلروزیس رنج می برند، احتمال اینکه این بیماری بر جنین متولد نشده تأثیر بگذارد بسیار زیاد است.
5. تعلق والدین به گروه های قومی خاص. به عنوان مثال، بیماری گوچر، که با آسیب مغز استخوان و زوال عقل آشکار می شود، در میان یهودیان اشکنازی، بیماری ویلسون - در میان مردمان مدیترانه شایع تر است.
6. محیط خارجی نامطلوب اگر والدین آینده در نزدیکی یک نیروگاه شیمیایی، یک نیروگاه هسته ای یا یک کیهان زندگی کنند، آب و هوای آلوده به جهش ژنی در کودکان کمک می کند.
7. قرار گرفتن در معرض تابش یکی از والدین نیز خطر جهش ژنی را افزایش می دهد.

بنابراین، امروزه والدین آینده از هر فرصت و فرصتی برای جلوگیری از تولد فرزندان بیمار برخوردار هستند. نگرش مسئولانه نسبت به بارداری و برنامه ریزی آن به شما این امکان را می دهد که لذت مادری و پدری را به طور کامل تجربه کنید.

به خصوص برای - دیانا رودنکو

تعداد زیادی از بیماری های مختلف در جهان وجود دارد. اما گاهی اوقات این یک آبریزش بینی معمولی است که ظرف چند روز از بین می رود، گاهی اوقات این یک بیماری است که نیاز به جراحی دارد. در بررسی ما، 10 بیماری که نه تنها به آرامی انسان را می کشند، بلکه به طرز وحشتناکی چهره فرد را از بین می برند.

1. نکروز فک

خوشبختانه این بیماری مدت ها پیش ناپدید شد. در دهه 1800، کارگران کارخانه های کبریت سازی در معرض مقادیر زیادی فسفر سفید قرار گرفتند، ماده ای سمی که در نهایت منجر به درد وحشتناک فک شد. در نهایت کل حفره فک پر از چرک می شود و به سادگی پوسیده می شود. در همان زمان، فک میاسمای پوسیدگی را پخش کرد و حتی در تاریکی از فسفر زیاد می درخشید. اگر با جراحی برداشته نمی شد، فسفر بیشتر به تمام اعضای بدن پخش می شد و منجر به مرگ می شود.

2. سندرم پروتئوس

سندرم پروتئوس یکی از نادرترین بیماری ها در جهان است. تنها حدود 200 مورد در سراسر جهان گزارش شده است. O این یک اختلال مادرزادی است که باعث رشد بیش از حد قسمت های مختلف بدن می شود. رشد نامتقارن استخوان ها و پوست اغلب بر جمجمه و اندام ها، به ویژه پاها تأثیر می گذارد. نظریه ای وجود دارد مبنی بر اینکه جوزف مریک، به اصطلاح "مرد فیل" از سندرم پروتئوس رنج می برد، اگرچه آزمایش های DNA این را ثابت نکرده است.

3. آکرومگالی

آکرومگالی زمانی رخ می دهد که غده هیپوفیز هورمون رشد اضافی تولید کند. به عنوان یک قاعده، غده هیپوفیز قبلا تحت تاثیر یک تومور خوش خیم قرار گرفته است. توسعه بیماری منجر به این واقعیت می شود که قربانیان شروع به رشد به اندازه های کاملاً نامتناسب می کنند. قربانیان آکرومگالی علاوه بر جثه بزرگ، پیشانی برجسته و دندان‌های بسیار پراکنده دارند. احتمالاً مشهورترین فرد مبتلا به آکرومگالی آندره غول بود که به 220 سانتی متر رشد کرد و بیش از 225 کیلوگرم وزن داشت. اگر این بیماری به موقع درمان نشود، بدن به اندازه ای رشد می کند که قلب نمی تواند بار را تحمل کند و بیمار می میرد. آندره در چهل و شش سالگی بر اثر بیماری قلبی درگذشت.

4. جذام

جذام یکی از وحشتناک ترین بیماری هاست که توسط باکتری هایی ایجاد می شود که پوست را از بین می برند. این به آرامی خود را نشان می دهد: ابتدا زخم هایی روی پوست ظاهر می شود که به تدریج گسترش می یابد تا زمانی که بیمار شروع به پوسیدگی کند. این بیماری معمولاً به شدت روی صورت، بازوها، پاها و اندام تناسلی تأثیر می گذارد. اگرچه قربانیان جذام تمام اندام خود را از دست نمی دهند، اما اغلب انگشتان دست، انگشتان پا و بینی خود پوسیده می شوند و می افتند و سوراخی کابوس وار در وسط صورت خود باقی می گذارند. جذامیان قرن هاست که از جامعه بیرون رانده شده اند و حتی امروزه نیز "مستعمرات جذامی" وجود دارد.

5. آبله

یکی دیگر از بیماری های قدیمی آبله است. حتی روی مومیایی های مصری نیز یافت می شود. اعتقاد بر این است که او در سال 1979 شکست خورد. دو هفته پس از ابتلا به این بیماری، بدن پوشیده از جوش‌ها و جوش‌های دردناک و خونی می‌شود. پس از چند روز، اگر فرد زنده بماند، جوش ها خشک می شوند و زخم های وحشتناکی از خود به جای می گذارند. جورج واشنگتن و آبراهام لینکلن از آبله رنج می بردند و همچنین جوزف استالین که به ویژه از آبله روی صورتش خجالت می کشید و دستور روتوش عکس هایش را می داد.

6. Epidermodysplasia verruciformis

یک بیماری پوستی بسیار نادر، اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس، با حساسیت فرد به ویروس پاپیلوما مشخص می شود که باعث رشد سریع زگیل های پراکنده در سراسر بدن می شود. جهان اولین بار در سال 2007 در مورد این بیماری وحشتناک شنید، زمانی که دده کوسوار به این بیماری مبتلا شد. از آن زمان تاکنون، بیمار تحت چندین عمل جراحی قرار گرفته است که طی آن چندین کیلوگرم زگیل و پاپیلوم از وی خارج شده است. متأسفانه این بیماری خیلی سریع پیشرفت می کند و دده برای حفظ ظاهر نسبتاً طبیعی به حداقل دو عمل جراحی در سال نیاز دارد.

7. پورفیریا

بیماری پورفیری یک اختلال ژنتیکی ارثی است که منجر به تجمع پورفیرین ها (ترکیبات آلی که عملکردهای مختلفی در بدن از جمله تولید گلبول های قرمز خون دارند) می شود. پورفیری در درجه اول به کبد حمله می کند و می تواند منجر به انواع مشکلات سلامت روان شود. مبتلایان به این بیماری پوستی باید از قرار گرفتن در معرض نور خورشید که باعث تورم و تاول روی پوست می شود خودداری کنند. اعتقاد بر این است که ظاهر افراد مبتلا به پورفیری باعث ایجاد افسانه هایی در مورد خون آشام ها و گرگینه ها شده است.

8. لیشمانیوز جلدی

9. بیماری فیل

10. فاسیای نکروزان

بریدگی‌ها و ساییدگی‌های جزئی بخشی از زندگی هر فرد است و معمولاً باعث ایجاد حداقل ناراحتی می‌شود. اما اگر باکتری‌های گوشت‌خوار وارد زخم شوند، حتی یک بریدگی کوچک نیز می‌تواند در عرض چند ساعت جان انسان را تهدید کند. باکتری ها در واقع گوشت را می خورند و سمومی را آزاد می کنند که بافت نرم را از بین می برد. تنها راه برای درمان عفونت استفاده از مقادیر زیادی آنتی بیوتیک است، اما حتی در آن زمان، تمام گوشت آسیب دیده باید قطع شود تا از گسترش فاسییت جلوگیری شود. جراحی ها همچنین اغلب شامل قطع اندام ها و سایر ختنه های آشکار است. اما حتی با توجه پزشکی، فاسیای نکروزان در 30 تا 40 درصد موارد کشنده است.

در حالی که دانشمندان به دنبال درمان بیماری های وحشتناک هستند، مردم عادی فقط می توانند سیر شوند.

سلامتی مهمترین چیزی است که باید تا جایی که می توانیم از آن محافظت کنیم. پزشکی مدرن درمان بسیاری از بیماری های کشنده را آموخته است یا در آستانه انجام این کار است.

توجه، برخی از عکس های موجود در مطالب ممکن است باعث ایجاد احساس ناخوشایند در شما شود.

بیشتر قربانیان «الیاف» یا کرم‌هایی را گزارش کردند که به عمق اپیدرم نفوذ کرده بودند. این «نخ ها» را می توان زیر میکروسکوپ دید. بسیاری از دانشمندان بر این باورند که مورژلون ناشی از یک جهش ناشناخته قارچی است که می تواند حتی در صفر مطلق هم زنده بماند.

نسخه مربوط به ماهیت روانی این بیماری نیز همچنان محبوب است. در سال 2012، مطالعه‌ای منتشر شد که نشان می‌داد هیچ پاتوژن شناخته‌شده‌ای در بیماران یافت نشد و پوشش رسانه‌ای گسترده بیماری مورگلونز باعث افزایش شدید این بیماری شد.

تا سال 2017، حدود 20 هزار شکایت با علائم مشابه ثبت شد. جغرافیای بیماری: ایالات متحده آمریکا (همه 50 ایالت)، کمتر در هلند، استرالیا، بریتانیا شایع است.

نابینایی موقت

ناتالی آدلر ساکن ملبورن از یک بیماری غیرعادی رنج می برد. هر سه روز یک دختر نابینا می شود، یعنی به معنای واقعی کلمه به دلیل اسپاسم شدید عضلانی نمی تواند چشمان خود را باز کند. این چرخه هر سه روز یکبار تکرار می شود. این اولین بار پس از عفونت سینوس که با عفونت استاف عارضه شده بود رخ داد.

از آن زمان، ناتالی مجبور شد زندگی خود را به گونه ای برنامه ریزی کند که برای انجام همه کارها در دوره "بینایی" وقت داشته باشد. "تولد 18 سالگی من در یک روز کور بود، اما در تولد 21 سالگی من همه چیز را دیدم و دوستانم برای من جشن بزرگی ترتیب دادند!"

پمفیگوس پارانئوپلاستیک

انواع مختلفی از پمفیگوس وجود دارد - یک بیماری پوستی با ماهیت خود ایمنی (بیماری های خود ایمنی دسته ای از بیماری ها هستند که در آن لنفوسیت ها شروع به حمله به سلول های سالم بدن خود می کنند). نوع پارانئوپلاستیک آن کمتر شایع است، اما بسیار خطرناک است.

سیستم ایمنی شروع به حمله به کراتینوسیت‌هایی می‌کند که بخش اعظم اپیدرم را تشکیل می‌دهند و باعث ایجاد حفره‌ها و پر شدن از مایع می‌شوند. در این مکان ها تاول های مرطوب تشکیل می شوند که عفونت های خارجی به راحتی از طریق آنها نفوذ می کنند.

این بیماری بسیار نادر است: از سال 1993 تا 2003، 163 مورد در کشورهای غربی ثبت شده است. حدود 90 درصد از بیماران مبتلا به پمفیگوس پارانئوپلاستیک در طی یک سال به دلیل سپسیس یا نارسایی ریوی مرتبط با بیماری جان خود را از دست دادند.

آلرژی به آب

کهیر آکواژنیک بیماری است که در آن هرگونه تماس پوست با آب، حتی با عرق خود، برای بیمار عذاب می آورد. یک واکنش آلرژیک حتی به آب مقطر که از هر گونه ناخالصی تصفیه شده است رخ می دهد. نوشیدن آب بسیار دردناک است - شما باید شیر بنوشید، بدن آنقدر به آن واکنش نشان نمی دهد. حمام کردن به شکنجه جهنمی تبدیل می شود، همانطور که خروج از خانه در هوای بارانی یا برفی انجام می شود.

آلرژی به آب تقریباً یک نفر از هر 230 میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. در سال 2017، دانشمندان از 32 آلرژی به آب آگاه بودند. به عنوان مثال، ریچل وارویک بریتانیایی که در سن 12 سالگی به کهیر آکواژنیک مبتلا شد. این بیماری پس از بازدید از یک استخر عمومی خود را نشان داد. این دختر اعتراف کرد که زنده ماندن با این سندرم کاملاً امکان پذیر است ، اما نمی توان از یک زندگی کامل صحبت کرد. تمام آرزویش رقصیدن زیر باران یا شنا در دریاچه است.

تری متیل آمینوری یا سندرم بوی ماهی

سندرم بوی ماهی باعث اختلال در ژن FMO3 می شود که باعث می شود کبد توانایی خود را در تجزیه تری متیل آمین های بدبو به اکسیدهای بی بو خود از دست بدهد. در نتیجه این ماده تجمع می یابد و مازاد آن با عرق از منافذ پوست خارج می شود. آدمی ابری کثیف را به دور خودش می‌پاشد؛ ممکن است خودش آن را بو نکند، اما اطرافیانش ناگزیر از بیمار با چنین تشخیصی دور می‌شوند.

پزشکان هنوز نمی‌دانند که چگونه FMO3 را «تعمیر» کنند و به افراد فقیری که بوی ماهی می‌دهند توصیه می‌کنند که تخم‌مرغ، حبوبات، انواع کلم و محصولات سویا را از رژیم غذایی خود حذف کنند و همچنین زغال فعال روزانه مصرف کنند و بیشتر بشویید.

آنالژی

عدم حساسیت مادرزادی به درد به دلیل جهش در ژن SCN9A رخ می دهد و در کودکان زیر 2 سال کاملاً شایع است. اما مواردی وجود دارد - چند صد نفر برای کل جمعیت جهان - که ایمنی تا بزرگسالی ادامه دارد. بیماران مبتلا به بی دردی به طور قابل توجهی بیشتر از سوختگی، شکستگی یا سپسیس رنج می برند.

استیون پیت از واشنگتن، مانند برادر دوقلویش، از موذیانه بودن این سندروم آگاه است. من 6 ساله بودم، در حال اسکیت سواری بودم، افتادم و صدای جیغ مادرم را شنیدم. نگاه می کنم و استخوانی از پایم بیرون زده است. من چیزی احساس نکردم، "او به یاد می آورد. او در کودکی تقریباً هر ماه پای چپ خود را می‌شکست تا اینکه مقامات سرپرستی به ظن اعمال خشونت‌آمیز، بچه‌ها را از خانواده خارج کردند. پدر و مادر مجبور بودند برای اثبات بی گناهی خود زمان، تلاش و سخنوری زیادی صرف کنند.

به دلیل جراحات مداوم، استیو در سن 30 سالگی به آرتریت مبتلا شد. سرنوشت برادرش بسیار غم انگیزتر بود. پزشکان قول دادند که چند سال دیگر او را روی ویلچر می‌بندند. پس از این مرد جوان خودکشی کرد.

بیماری کورو

بیماری وحشتناک کورو مطمئناً کشنده است. ابتدا یک فرد شروع به سردرد وحشتناک می کند، ایمنی کاهش می یابد و آبریزش بینی و سرفه ظاهر می شود. سپس سلول های عصبی مسئول هماهنگی حرکات تحت تأثیر قرار می گیرند، بنابراین بیمار کنترل حرکات دست و پا را متوقف می کند و لرزش دیوانه کننده او را می گیرد. در عرض 9 تا 12 ماه، بافت مغز به یک ماده اسفنجی تبدیل می شود و فرد می میرد. اما اکثریت آنها زودتر می میرند - از عوارض مرتبط، عفونت یا ذات الریه.

بیماری کورو فقط در میان قبایل فور پاپوآ گینه نو یافت می شود. برای مدت طولانی، قبیله یک رسم تشییع جنازه ترسناک را انجام می داد - زنان و کودکان به طور آیینی مغز متوفی را می خوردند.

همانطور که پزشک آمریکایی کارلتون گایدوشک در دهه 50 قرن بیستم دریافت، پریونها - ساختارهای پروتئینی مضر موجود در بافت مغز - مقصر این بیماری هستند. زمانی که فور از آدمخواری آیینی کنار گذاشته شد، بیماری کورو تقریبا ناپدید شد.

آرژیروزیس

یک آسیب شناسی نادر که "سندرم پوست آبی" نیز نامیده می شود. علت آن وجود نقره اضافی در بدن است. بنابراین، پل کاراسون کالیفرنیایی که در سن 57 سالگی به رنگ آبی نقره ای درآمد، به طور غیرقابل کنترلی یک مومیایی خانگی که از نقره کلوئیدی و آب مقطر ساخته شده بود، مصرف کرد. این مرد در سن 62 سالگی بر اثر سکته قلبی درگذشت.

مشابه این انحراف در هموطن ما از کازان مشاهده شد. ظاهر والری وی پس از درمان بی ضرر آبریزش بینی با قطره های حاوی نقره ناگهان تغییر کرد. پوستش رنگ آبی نقره ای به خود گرفت و موهایش بلوند شد.

آلرژی به برق

پزشکان هنوز در مورد ماهیت بیماری که شخصیت Better Call Saul با بازی باب اودنکرک را گرفتار کرده است، بحث می کنند. برخی از پزشکان معتقدند که حساسیت به میدان های الکترومغناطیسی ریشه های روان تنی دارد. به هر حال، افراد بیشتری از سردرد و بدتر شدن سلامتی هنگام روشن کردن وسایل برقی شکایت دارند.

در برخی از مناطق (آفریقا، استرالیا، آمریکای جنوبی) چنین مشکلی حتی شنیده نشده است، اما، به عنوان مثال، در سوئد، آلرژی های الکترومغناطیسی رسما به رسمیت شناخته شده است: 2.5٪ از جمعیت از آن رنج می برند.

گاهی اوقات این سندرم به گونه‌ای حاد به خود می‌گیرد که بیماران مجبور به فرار به بیابان می‌شوند. در ایالت ویرجینیای غربی، ایالات متحده، یک "رزرو" بدون اینترنت وجود دارد. در قلمرو آن، به دلیل تلسکوپ رادیویی غول پیکر در نزدیکی، Wi-Fi در سطح قانونگذاری ممنوع است. هر سیگنالی ممکن است در عملکرد آن اختلال ایجاد کند. حدود 200 نفر با حساسیت زیاد به برق برای اقامت دائم به این ولسوالی آمدند.

بی خوابی فامیلی کشنده

بیماری ارثی پریون منجر به مرگ می شود. در واقع بیمار از بی خوابی می میرد. اولین مورد در سال 1979 ثبت شد. ایگنازیو رویتر، پزشک ایتالیایی، در حین بررسی مرگ دو تن از بستگان همسرش، مرگ‌هایی را در شجره خانوادگی او با علائم مشابه یافت: بی‌خوابی که منجر به خستگی شدید می‌شود. در سال 1984 یکی دیگر از بستگانش بر اثر بی خوابی درگذشت و مغز او برای تحقیقات بیشتر به ایالات متحده فرستاده شد.

در پایان دهه 90، دانشمندان موفق به کشف ماهیت این بیماری شدند: به دلیل جهش در کروموزوم 20، آسپارژین به اسید آسپارتیک تبدیل می شود و در نتیجه مولکول پروتئین به پریون تبدیل می شود. با یک واکنش زنجیره ای، پریون مولکول های دیگر پروتئین را به مولکول های مشابه تبدیل می کند. پلاک‌ها در بخشی از مغز که مسئول خواب هستند تجمع می‌یابند که باعث بی‌خوابی مزمن، خستگی و مرگ می‌شوند.

این بیماری 4 مرحله دارد: در مرحله اول، فرد دچار افکار پارانوئیدی می شود و در مرحله چهارم، پاسخ به محرک های خارجی را متوقف می کند. این بیماری از 7 تا 36 ماه طول می کشد. هیچ درمانی وجود ندارد، حتی قوی ترین قرص های خواب نیز کمکی نمی کند. در مجموع 40 خانواده شناخته شده است که این بیماری در آنها ارثی است.

فیبرودیسپلازی پیشرونده

به طور متوسط ​​از هر دو میلیون نفر یک کودک با این تشخیص متولد می شود. این یکی از نادرترین و دردناک ترین بیماری ها در جهان است. در کل، در تاریخ پزشکی، 700 مورد فیبرودیسپلازی ثبت شده است، زمانی که در یک فرد هر بافتی شروع به انحطاط به استخوان می کند.

در فیبرودی‌سپلازی پیشرونده، بافت استخوانی به‌طور غیرقابل کنترلی به هزینه بافت عضلانی مجاور رشد می‌کند. فرآیند پاتولوژیک اغلب با آسیب، حتی کوچکترین آن، ایجاد می شود. علاوه بر این، مداخله جراحی یک گزینه نیست. اگر ناحیه استخوانی شده را برش دهید، تمرکز جدیدی در رشد استخوان ایجاد می شود.

فیبرودیسپلازی یک بیماری ژنتیکی است که ارثی است و تا همین اواخر هیچ درمانی نداشت. در سال 2006، گروهی از محققان دانشگاه پنسیلوانیا ژن مسئول این جهش را کشف کردند. از آن زمان، کار بر روی مسدود کننده های ژن در ژن ACVR1/ALK2 آغاز شده است.

پروگریای دوران کودکی

سندرم هاچینسون-گیلفورد، یک آسیب شناسی ژنتیکی که باعث می شود بدن نوزاد تقریباً 8 برابر سریعتر پیر شود. در عین حال از نظر روانی کودک کودک باقی می ماند.

کودکان در بدن یک پیرمرد

کودکان مبتلا به هاچینسون معمولاً در سن 10 تا 13 سالگی می میرند. جگر دراز تا 27 سال عمر می کند. علم تنها یک مورد می داند که در آن یک بیمار مبتلا به این سندرم از این آستانه عبور کرده است: در سال 1986، یک مرد ژاپنی 45 ساله مبتلا به پروگریا بر اثر نارسایی حاد قلبی درگذشت.

نادرترین بیماری در جهان بیماری فیلدز است

شاید بتوان بیماری فیلدز را نادرترین بیماری شناخته شده برای انسان نامید. تاریخ دو مورد از این بیماری را می داند که هر دو به طور همزمان در یک خانواده رخ می دهند: خواهران دوقلوی کاترین و کرستی فیلدز از ولز بیمار هستند.

در سال 1998، دختران 4 ساله توسط یک پزشک ویزیت شدند که حتی پس از تحقیقات دقیق، نتوانست تشخیص آنها را تعیین کند. خواهران به آرامی توانایی کنترل بدن خود را از دست دادند، اما علت تخریب عضلانی که به طور اجتناب ناپذیری کل بدن را فرا گرفت، ناشناخته است.

در سن 9 سالگی، کاترین و کرستی به روی صندلی چرخدار رفتند و در 14 سالگی به طور همزمان تکلم خود را از دست دادند. در سال 2012، دستگاه های گفتاری مشابه آنچه استیون هاوکینگ استفاده می کرد به آنها داده شد. «اکنون می‌توانیم با لهجه‌مان متمایز شویم. من استرالیایی را انتخاب کردم و خواهرم آمریکایی را انتخاب کرد. کاترین به شوخی گفت: صدای الکترونیکی به ما امکان می دهد حتی با یکدیگر بحث کنیم.

بیشتر بیماری ها عواقب جدی برای سلامتی دارند و برخی از آنها را باید ویژگی های رشدی نامید - جدا از ناراحتی و ظاهر عجیب، آنها چیزی به همراه ندارند. سردبیران سایت پیشنهاد می کنند در مورد یکی از این ویژگی ها بیشتر بخوانید - افزایش موهای زائد.
در کانال ما در Yandex.Zen مشترک شوید

بیماری های ژنتیکی از این جهت منحصر به فرد هستند که به سبک زندگی فرد بستگی ندارند؛ شما نمی توانید به سادگی با ترک خوردن غذاهای چرب یا شروع ورزش در صبح در برابر آنها بیمه شوید. آنها در نتیجه جهش ایجاد می شوند و می توانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند.

یک بیماری ارثی نادر که در آن فرد به دلیل ناتوانی در خواب می میرد. تاکنون تنها در 40 خانواده در سراسر جهان جشن گرفته شده است. بی خوابی کشنده معمولا بین 30 تا 60 سالگی (اغلب بعد از 50 سالگی) ظاهر می شود و بین 7 تا 36 ماه طول می کشد. با پیشرفت بیماری، بیمار به طور فزاینده ای از اختلالات خواب شدید رنج می برد و هیچ قرص خوابی به او کمک نمی کند. در مرحله اول، بی خوابی با حملات پانیک و فوبیا، در مرحله دوم با توهم و افزایش تعریق همراه است. در مرحله سوم بیماری، فرد کاملاً توانایی خوابیدن را از دست می دهد و بسیار مسن تر از سن خود به نظر می رسد. سپس زوال عقل ایجاد می شود و بیمار معمولاً از خستگی یا ذات الریه می میرد.

سندرم نارکولپسی-کاتاپلکسی که با حملات ناگهانی خواب و شل شدن عضلات بدن مشخص می شود، ماهیت ژنتیکی نیز دارد و به دلیل اختلال در فاز سریع خواب رخ می دهد. این بسیار بیشتر از بی خوابی کشنده خانوادگی رخ می دهد: در 40 نفر از هر 100 هزار نفر، به طور مساوی در مردان و زنان. فرد مبتلا به نارکولپسی ممکن است به طور ناگهانی برای چند دقیقه در اواسط روز به خواب رود. "حملات خواب" شبیه خواب REM است و اغلب ممکن است رخ دهد: تا 100 بار در روز، با یا بدون سردرد قبلی. آنها اغلب در اثر عدم تحرک ایجاد می شوند، اما می توانند در زمان های کاملاً نامناسب رخ دهند: در حین آمیزش جنسی، بازی های ورزشی، رانندگی. انسان با آرامش از خواب بیدار می شود.

سندرم یونر تان (UTS) در درجه اول با این واقعیت مشخص می شود که افرادی که از آن رنج می برند چهار دست و پا راه می روند. یونر تان، زیست شناس ترک پس از مطالعه پنج عضو خانواده اولاس در روستاهای ترکیه کشف کرد. اغلب افراد مبتلا به SUT از گفتار بدوی استفاده می کنند و کمبود مغز مادرزادی دارند. در سال 2006 فیلم مستندی درباره خانواده اولاس به نام «خانواده که روی چهار دست قدم می‌زند» ساخته شد. تان آن را اینگونه توصیف می‌کند: «ماهیت ژنتیکی این سندرم حاکی از معکوس شدن تکامل انسان است که به احتمال زیاد ناشی از یک جهش ژنتیکی است و انتقال از چهارپا (راه رفتن روی چهار دست و پا) به دوپا (راه رفتن روی دو دست و پا) را معکوس می‌کند. در این مورد، سندرم با تئوری تعادل نقطه‌گذاری مطابقت دارد.

یکی از نادرترین بیماری ها در جهان، این نوع نوروپاتی در دو نفر از یک میلیون نفر تشخیص داده می شود. این ناهنجاری به دلیل آسیب به سیستم عصبی محیطی ناشی از بیش از حد ژن PMP22 رخ می دهد. نشانه اصلی ایجاد نوروپاتی حسی ارثی نوع 1 از دست دادن حس در بازوها و پاها است. احساس درد و تغییر دما در فرد متوقف می شود، که می تواند منجر به نکروز بافت شود، برای مثال اگر شکستگی یا آسیب دیگری به موقع تشخیص داده نشود. درد یکی از واکنش‌های بدن است که نشان‌دهنده هرگونه «مشکل» است، بنابراین از دست دادن حساسیت درد مملو از تشخیص دیرهنگام بیماری‌های خطرناک، خواه عفونت یا زخم است.

افرادی که از این وضعیت غیرعادی رنج می برند بسیار مسن تر از سن خود به نظر می رسند، به همین دلیل است که گاهی اوقات به آن "سندرم بنجامین باتن معکوس" می گویند. به دلیل یک جهش ژنتیکی ارثی و گاهی در نتیجه استفاده از برخی داروها، مکانیسم های خودایمنی در بدن مختل می شود که منجر به از بین رفتن سریع ذخایر چربی زیر جلدی می شود. اغلب بافت چربی صورت، گردن، اندام های فوقانی و تنه تحت تاثیر قرار می گیرد و در نتیجه چین و چروک و چین و چروک ایجاد می شود. تاکنون تنها 200 مورد لیپودیستروفی پیشرونده تایید شده است و عمدتاً در زنان ایجاد می شود. در درمان، پزشکان از انسولین، لیفت صورت و تزریق کلاژن استفاده می کنند، اما این فقط یک اثر موقت می دهد.

هایپرتریکوزیس «سندرم گرگینه» یا «سندرم آبرامز» نیز نامیده می شود. این بیماری تنها یک نفر از یک میلیارد نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و از قرون وسطی فقط 50 مورد ثبت شده است. افرادی که از هیپرتریکوزیس رنج می برند، موهای زیادی روی صورت، گوش ها و شانه ها دارند. این به دلیل اختلال در اتصالات بین اپیدرم و درم در طول تشکیل فولیکول های مو در جنین سه ماهه رخ می دهد. به عنوان یک قاعده، سیگنال های درم در حال رشد به فولیکول ها شکل آنها را می گوید. فولیکول ها نیز به نوبه خود به لایه های پوست سیگنال می دهند که قبلاً یک فولیکول در این ناحیه وجود دارد و این منجر به رشد موها در بدن تقریباً در همان فاصله از یکدیگر می شود. در مورد هیپرتریکوزیس، این اتصالات مختل می شود، که منجر به تشکیل موهای بیش از حد متراکم در مناطقی از بدن می شود که نباید باشد.

اگر تا به حال در مورد غش بز شنیده اید، تقریباً می دانید که میتونی مادرزادی چگونه به نظر می رسد - به دلیل اسپاسم عضلانی، به نظر می رسد که فرد برای مدتی یخ می زند. علت میتونی مادرزادی (مادرزادی) یک انحراف ژنتیکی است: به دلیل یک جهش، عملکرد کانال های کلرید عضلات اسکلتی مختل می شود. بافت عضلانی "گیج" می شود، انقباضات و شل شدن ارادی رخ می دهد و آسیب شناسی می تواند بر عضلات پاها، بازوها، فک ها و دیافراگم تأثیر بگذارد.

یک بیماری ژنتیکی نادر که در آن بدن شروع به تشکیل استخوان های جدید - استخوان سازی - در مکان های نامناسب: داخل ماهیچه ها، رباط ها، تاندون ها و سایر بافت های همبند می کند. هر آسیبی می تواند منجر به تشکیل آنها شود: کبودی، بریدگی، شکستگی، تزریق عضلانی یا جراحی. به همین دلیل، استخوان سازی را نمی توان برداشت: پس از جراحی، استخوان تنها می تواند قوی تر شود. از نظر فیزیولوژیکی، استخوان بندی ها تفاوتی با استخوان های معمولی ندارند و می توانند بارهای قابل توجهی را تحمل کنند، اما در جایی که باید باشند، قرار ندارند.

FOP به دلیل جهش در ژن ACVR1/ALK2 رخ می دهد که گیرنده پروتئین مورفوژنتیک استخوان را کد می کند. اگر فرد بیمار هم باشد از یکی از والدین به ارث می رسد. شما نمی توانید ناقل این بیماری باشید: بیمار یا بیمار است یا نه. در حالی که FOP یک بیماری لاعلاج در نظر گرفته می شود، سری دوم آزمایشات دارویی به نام پالواروتن در حال حاضر در حال انجام است که امکان مسدود کردن ژن مسئول آسیب شناسی را فراهم می کند.

این بیماری ارثی پوستی خود را در افزایش حساسیت فرد به اشعه ماوراء بنفش نشان می دهد. این به دلیل جهش در پروتئین های مسئول اصلاح آسیب DNA است که هنگام قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش رخ می دهد. اولین علائم معمولاً در اوایل کودکی (تا 3 سالگی) ظاهر می شود: هنگامی که کودک در معرض نور خورشید است، تنها پس از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض نور خورشید دچار سوختگی جدی می شود. این بیماری همچنین با ظاهر کک و مک، پوست خشک و تغییر رنگ ناهموار پوست مشخص می شود. طبق آمار، افراد مبتلا به خشکی پوست بیش از سایرین در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند: در صورت عدم وجود اقدامات پیشگیرانه مناسب، تقریباً نیمی از کودکان مبتلا به خشکی پوست تا سن ده سالگی به نوعی سرطان مبتلا می شوند. هشت نوع از این بیماری با شدت و علائم مختلف وجود دارد. به گفته پزشکان اروپایی و آمریکایی، این بیماری تقریباً در چهار نفر از یک میلیون نفر رخ می دهد.

نام جالب برای یک بیماری، اینطور نیست؟ با این حال، یک اصطلاح علمی برای این "زخم" وجود دارد - گلوسیت desquamative. زبان جغرافیایی تقریباً در 2.58٪ از افراد رخ می دهد و اغلب این بیماری دارای خواص مزمن است و پس از خوردن غذا، در هنگام استرس یا استرس هورمونی بدتر می شود. علائم خود را در ظاهر لکه های صاف تغییر رنگ بر روی زبان نشان می دهد که یادآور جزایر است، به همین دلیل است که این بیماری چنین نام مستعار غیرمعمولی دریافت کرد و با گذشت زمان، برخی از "جزایر" بسته به اینکه کدام یک از جوانه های چشایی کدام یک از جوانه های چشایی، شکل و مکان خود را تغییر می دهند. واقع در زبان بهبود می یابد، و برخی، برعکس، تحریک می شوند.

زبان جغرافیایی عملاً بی ضرر است، اگر افزایش حساسیت به غذاهای تند یا ناراحتی هایی را که می تواند ایجاد کند را در نظر نگیرید. پزشکی علل این بیماری را نمی‌داند، اما شواهدی مبنی بر استعداد ژنتیکی در ایجاد آن وجود دارد.