نادرترین بیماری های ارثی بیماری های عفونی نادر

جامعه مدرن هر از گاهی با اخبار دیگری در مورد بیماری وحشتناکی که در وسعت سیاره ما کشف شده است متزلزل می شود. پس از چنین پیام هایی، از نظر ذهنی خدا را شکر می کنیم که آبله مرغان یا آنفولانزای فصلی دوران کودکی بیشترین چیزی است که تا به حال در زندگی خود با آن مواجه شده ایم. بیماری های هولناک و نامفهوم نه تنها می کشند، بلکه آرام آرام انسان ها را ناتوان می کنند. تشخیص 10 بیماری وحشتناک در جهان غیرممکن است، زیرا تعداد آنها بسیار بیشتر است. ما لیستی از عفونت ها و ویروس های خطرناک را به شما ارائه می دهیم که نه تنها شامل بیماری های عجیب و غریب، بلکه بیماری هایی است که کاملاً برای ما آشنا هستند.

ایدز

طاعون قرن بیستم، بلای هزاره، به اصطلاح سندرم نقص ایمنی اکتسابی است. چرا این وحشتناک ترین بیماری در جهان است؟ بله، زیرا هنوز درمانی برای آن اختراع نشده است. باهوش ترین ذهن ها در مورد داروی معجزه آسا متحیر شدند و آزمایش های بی شماری انجام دادند. اما همه بی فایده است. امروزه حدود 40 تا 45 میلیون زمینی از ایدز رنج می برند. اگر در ابتدا این ویروس فقط در قاره آفریقا حاکم بود، اکنون هر کشوری در جهان می تواند آمار خود را از این بیماری ارائه دهد.

ایدز از طریق جنسی، از طریق ابزار پزشکی کثیف و در رحم - از مادر به کودک - منتقل می شود. از آنجایی که ویروس منحصراً در خون زندگی می کند، عامل عفونت می شود. حتی می توانید در مطب دندانپزشکی، در حین انجام خالکوبی، یا با مسواک زدن دندان های خود با مسواک شخص دیگری، به این بیماری مبتلا شوید. همه این اشیاء ممکن است حاوی خون بیمار باشد که از طریق شکاف های کوچک وارد بدن می شود. اگر قبلاً وحشتناک ترین بیماری جهان که نام آن ایدز است شرم آور تلقی می شد، امروز کل کره زمین برای کمک به افراد مبتلا به هم پیوسته اند.

سرطان

کلمه کوتاهی که می تواند حاوی این همه گریه و اندوه باشد... سرطان بر خلاف ایدز با شیمی درمانی یا پرتو درمانی قابل درمان است اما به دلیل غیرقابل پیش بینی بودن آن ترسناک است. بیماری سرطانی نه پیر و نه جوان را در امان نمی‌گذارد: تقریباً 14 میلیون قربانی هر ساله ثبت می‌شوند. محل حمله مشخص نشده است. پزشکی اختلالات ژنتیکی، تاثیر عادات بد و تغذیه نامناسب را دلایل اصلی ذکر کرده است. بدون شک این وحشتناک ترین بیماری در جهان است. سرطان می تواند تمام قسمت های بدن را «بلع» کند. گاهی اوقات زنان فقط برای جلوگیری از پیشرفت بیماری، سینه ها و اندام تناسلی خود را از دست می دهند.

سرطان یک تقسیم کنترل نشده و بسیار سریع سلول هاست که به شکل های بدخیم در اندام ها و بافت های داخلی فرد تبدیل می شود. تومور بر مراکز حیاتی تأثیر می گذارد و در نتیجه فعالیت آنها متوقف می شود. درمان بیماری با روش های غیر متعارف توصیه نمی شود - بیمار دقایق گرانبهایی را از دست می دهد که در نهایت به قیمت جان او تمام می شود.

آبله سیاه

یک ویروس سرسخت می توان آن را برای سال های زیادی در حالت یخ زده نگهداری کرد و همچنین در دمای تا صد درجه آزاد می شود. آبله سیاه مدتها پیش ظاهر شد: مورخان ادعا می کنند که حتی مصریان باستان نیز از این بیماری خطرناک رنج می بردند. زمانی شخصیت های مشهوری چون آبراهام لینکلن، جورج واشنگتن و جوزف استالین نیز از این بیماری رنج می بردند.

آبله به درستی جایگاه پیشرو در رتبه بندی را اشغال می کند که وحشتناک ترین بیماری های جهان را ارائه می دهد. عکس‌هایی که در ادبیات پزشکی یافت می‌شوند گاهی واقعاً شگفت‌انگیز هستند: افراد بدبخت با تعداد زیادی پوکه سیاه زشت پوشیده شده‌اند که سپس به زخم‌های بزرگ تبدیل می‌شوند. زنده ماندن از این بیماری دشوار است: مرگ و میر در 20-90٪ موارد رخ می دهد. کسانی که خوش شانس هستند اغلب نابینایی را "به ارث می برند". آبله یک ویروس طبیعی است که باعث پوسیدگی بدن در زمان حیات می شود. این روزها تقریباً غیرممکن است که به یک بیماری وحشتناک مبتلا شوید، اما به منظور پیشگیری، گاهی اوقات مردم آفریقا را واکسینه می کنند.

طاعون بوبونیک

به یاد او، گاری‌هایی با گروه‌ها، نقاب‌هایی با منقار پرندگان، آتش‌سوزی در شهرها را تصور می‌کنیم. به لطف سینما، مردم مدرن چیزهای زیادی در مورد این بیماری وحشتناک می دانند، که در قرون وسطی به معنای واقعی کلمه نیمی از اروپا را ویران کرد. در آن زمان طاعون بوبونیک در صدر 10 بیماری وحشتناک برتر جهان قرار داشت. پزشکی دانش کافی و فن آوری های درمانی نداشت، بنابراین میلیون ها نفر بر اثر این ویروس جان خود را از دست دادند. امروزه طاعون با آنتی بیوتیک ها و سولفونامیدها درمان می شود.

هنگامی که عفونت وارد بدن می شود، مسمومیت حاد رخ می دهد، سیستم لنفاوی تحت تاثیر قرار می گیرد که منجر به مرگ سریع و دردناک می شود. ناقلان عفونت جوندگانی هستند که در قرون وسطی به طور گسترده در شهرهای بزرگ ساکن بودند. همچنین ممکن است در اثر نیش کک که با حیوان بیمار تماس پیدا می کند، آلوده شود. در عین حال، هیچ کس متعهد نمی شود که تعداد دقیق کشته ها را ذکر کند، زیرا در آن روزها هیچ محاسبه ای انجام نمی شد. جالب اینجاست که خرافات زیادی در ارتباط با طاعون بوبونیک وجود دارد: اجداد ما معتقد بودند که شیوع این بیماری همه گیر از بلایای طبیعی جهانی جلوگیری می کند.

بیماری سل

این یک بیماری عفونی است که توسط به اصطلاح باسیل کوخ ایجاد می شود. این باکتری از طریق دستگاه گوارش، به شکل باز - از طریق قطرات معلق در هوا، و در موارد کمتر - از طریق تماس از طریق پوست وارد بدن می شود. علائم اصلی: کاهش وزن ناگهانی، سرفه، خلط خونی، رنگ پریدگی پوست، افزایش تعریق، خستگی، تحریک پذیری و اختلالات خواب. یک بیماری خطرناک اغلب در بیمارستان ها با کمک آنتی بیوتیک ها، داروهای تقویت کننده ایمنی و خود داروهای ضد سل درمان می شود.

وقتی در مورد وحشتناک ترین بیماری های جهان صحبت می کنیم، نمی توانیم این ویروس را که معمولاً ریه های انسان را تحت تأثیر قرار می دهد فراموش کنیم. دوره درمان مدت زمان نسبتاً طولانی طول می کشد، اما اگر به موقع با پزشک متخصص مشورت کنید، احتمال بهبودی کامل بسیار زیاد است. در عوض، بیماری نادیده گرفته شده می تواند منجر به ناتوانی، از دست دادن توانایی کار و مرگ شود. به هر حال، یک سوم از ساکنان این سیاره در حال حاضر به سل مبتلا هستند.

جذام

در طب جدید به این بیماری جذام می گویند. این یک بیماری عفونی است که پوست، بخش های محیطی سیستم عصبی و غشاهای مخاطی دستگاه تنفسی فوقانی و به ویژه در اشکال شدید - اندام های داخلی، چشم ها و سیستم اسکلتی عضلانی را تحت تاثیر قرار می دهد. بیمار زنده شروع به پوسیدگی می کند: پاها و بازوها، اندام تناسلی و صورت اولین کسانی هستند که رنج می برند. بیچاره همه اعضایش را از دست نمی دهد، اما در بیشتر موارد بدون انگشت می ماند. این بیماری به ویژه در ناحیه بینی پیشرفت می کند: با یک سوراخ شکاف و پاره شده جایگزین می شود.

جذام وحشتناک ترین بیماری است. در پایان قرن گذشته، حدود 14 میلیون جذامی در جهان وجود داشت. بعدها، به لطف درمان مدرن، این رقم به 800 هزار کاهش یافت. اما امروزه نیز جذام بسیار موذیانه است. دوره کمون از 3 تا 20 سال طول می کشد، سپس یک مرحله بدون علامت شروع می شود، بنابراین تشخیص بیماری در مراحل اولیه تقریبا غیرممکن است. هنگامی که تشخیص داده شد، برای بیمار داروهایی از گروه سولفون تجویز می شود.

بیماری فیل

با توصیف وحشتناک ترین بیماری های جهان، فهرست باید با این بیماری تکمیل شود. نام رسمی آن فیلاریا لنفاوی است. بیشتر در مناطق گرمسیری شایع است زیرا توسط پشه ها پخش می شود. یک حشره ماده آلوده فردی را نیش می زند و لاروهای آن وارد جریان خون می شود و از طریق آن عفونت در سراسر بدن پخش می شود. آنها معمولاً در بافت ها تجمع می یابند و بر غدد لنفاوی تأثیر می گذارند: آنها به اندازه های بسیار زیادی افزایش می یابند. در همان زمان، پاها متحول می شوند، به شدت متورم می شوند، پوست چندین بار ضخیم می شود. در موارد شدید، بازوها، اندام تناسلی و قفسه سینه نیز هیپرتروفی می شوند.

انسان وقتی بیمار می شود زشت و ناتوان می شود. او در حرکت مشکل دارد و مدام از حالت تهوع و میگرن رنج می برد. موثرترین درمان آنتی بیوتیک است؛ گاهی اوقات جراحی برای بیمار توصیه می شود. پزشکان همچنین هیدروماساژ، استفاده از جوراب های فشاری و تمرینات درمانی را تجویز می کنند. مهم است که درست غذا بخورید و بیشتر حرکت کنید.

سندرم هاچینسون

به این بیماری پروجریا نیز می گویند. این بدون شک وحشتناک ترین بیماری در جهان است - یک اختلال ژنتیکی که با پیری زودرس مشخص می شود. کودکان بیمار در 12 سالگی شبیه کودکان نود ساله هستند. به ازای هر 8 میلیون نوزاد، یک مورد از این بیماری ثبت می شود؛ در دنیای مدرن، به طور رسمی حدود 80 کودک مبتلا به سندرم وحشتناک شناخته شده است. در حال حاضر در سه سال اول زندگی، کودک شروع به بروز علائم می کند: کاهش رشد، طاسی شدید و بدشکلی استخوان. علاوه بر این، پوست او خشک و چروک می شود، مژه ها و ابروها به طور فعال می ریزند، اندام تناسلی رشد نمی کند و لاله گوش وجود ندارد.

پیش آگهی برای بیماران نامطلوب است: همه آنها قبل از رسیدن به سن 25 سالگی در اثر بیماری قلبی و تومورهای بدخیم می میرند. با این حال، موارد رسیدن به بزرگسالی بسیار نادر است. پیشگیری و درمان ایجاد نشده است. دانشمندان همچنان به مطالعه فعال سندرم هاچینسون ادامه می دهند و امیدوارند نه تنها درمانی برای این بیماری اختراع کنند، بلکه مکانیسم کلی محو شدن زیبایی و پیری بدن را نیز روشن کنند.

فاشئیت نکروزان

علائم اصلی عبارتند از: اپیدرم رنگ ارغوانی به خود می گیرد، تاول های بزرگ پر از مایع شکل می گیرد و قانقاریا شروع می شود. درجه حرارت فرد بدبخت افزایش می یابد، فشار خون کاهش می یابد، نبض اغلب تند می شود و هوشیاری گیج می شود. پزشک معمولاً آنتی بیوتیک تجویز می کند و بافت مرده را با چاقوی جراحی خارج می کند؛ گاهی اوقات باید اندام را قطع کرد. این بیماری واقعاً وحشتناک است، بنابراین پزشکان توصیه می کنند به محض اینکه متوجه شدید پوست اطراف زخم رنگ آبی مایل به قرمزی پیدا کرده است، به بیمارستان بروید.

مالاریا و وبا

اینها همچنین وحشتناک ترین بیماری های جهان هستند. به عنوان مثال، مالاریا، که عموماً به عنوان "تب باتلاق" شناخته می شود، دشوار است. نتیجه اغلب مرگ است. ناقل عفونت پشه ها هستند. آنها با گاز گرفتن طعمه خود باکتری های بیماری زا را به خون آن تزریق می کنند. این بیماری به سرعت پیشرفت می کند، همراه با لرز، تب بالا، کم خونی و افزایش اندازه اندام ها. جمعیت زیادی از آفریقا اغلب در اثر مالاریا می میرند، زیرا مراقبت های پزشکی در کشورهای این قاره در سطح نسبتاً پایینی قرار دارد. قربانیان معمولا کودکان به دلیل شرایط نامناسب زندگی و کمبود آب آشامیدنی سالم هستند.

وبا نیز یک بیماری عفونی خطرناک است. جنین او با موفقیت در آب شیرین تولید مثل می کند: فردی که چنین مایعی را می نوشد به سرعت بیمار می شود. میزان مرگ و میر ناشی از این بیماری بالا است، اما با رعایت اصول اولیه بهداشتی می توان از عفونت پیشگیری کرد. افرادی که عادت دارند قبل از غذا دست های خود را بشویند، سبزی ها و میوه ها را به خوبی آب بکشند و آب چاه ننوشند، مستعد ابتلا به این بیماری نیستند.

بیماری پورفیری و نکروز فک

با فکر کردن به این که وحشتناک ترین بیماری در جهان چیست، فراموش کردن این بیماری ها دشوار است. پورفیری یک بیماری ژنتیکی است که منجر به تجمع ترکیبات خاصی در بدن انسان می شود که عملکردهای مختلفی دارند، به عنوان مثال تولید گلبول های قرمز در مقادیر زیاد. افرادی که از این بیماری رنج می برند نمی توانند در معرض نور مستقیم خورشید قرار گیرند: این باعث سوختگی، زخم و زخم های شدید روی پوست آنها می شود. روش درمان نامشخص است، اما پزشکان در تلاش برای یافتن یک درمان موثر هستند.

نکروز فک، خوشبختانه، سال ها پیش تشخیص داده نشد. تنها چیزی که در مورد این بیماری شناخته شده است این است که در آغاز قرن نوزدهم، کارگران صنعت کبریت از آن رنج می بردند. آنها در معرض یک ماده بسیار سمی - فسفر سفید قرار گرفتند که باعث ایجاد یک بیماری وحشتناک در بافت استخوانی صورت شد. آنها به سادگی زنده در مقابل چشمان ما پوسیده شدند. اگر استخوان های فک با جراحی برداشته نمی شد، بیماری همچنان بدن را از بین می برد و منجر به مرگ می شد.

لیشمانیوز جلدی و هیپرتریکوزیس

نه تنها زشت، بلکه وحشتناک ترین بیماری های جهان که عکس های آن در هر کتاب مرجع پزشکی قابل مشاهده است. لیشمانیوز جلدی در کشورهای گرم شایع است و ناقلان آن همین پشه ها هستند. وقتی فردی را گاز می گیرند، لاروهایی در بدن او باقی می گذارند که شروع به خوردگی پوست می کنند. یک زخم بی ضرر به زودی به یک زخم چرکی بزرگ تبدیل می شود که مدت زمان زیادی طول می کشد و به خوبی بهبود نمی یابد. خطرناک ترین آسیب به صورت در نظر گرفته می شود. اگر درمان نشود، ممکن است فرد بمیرد.

هیپرتریکوزیس وحشتناک ترین بیماری است و در جهان بسیار نادر است. با ظاهر شدن مقدار زیادی مو در قسمت های مختلف بدن مشخص می شود: روی صورت، سینه، پشت. این به دلیل یک جهش ژنی رخ می دهد و ممکن است نتیجه مصرف برخی داروها باشد. اگر هایپرتریکوز خفیف باشد، می توان آن را به راحتی با لیزر موهای زائد از بین برد. در عین حال، نمی توانید موها را با موچین یا موم بیرون بیاورید - این فقط بیماری را تشدید می کند. توسل به خوددرمانی توصیه نمی شود - بهتر است بلافاصله با پزشک متخصص مشورت کنید.

سلامتی مهمترین چیزی است که باید تا جایی که می توانیم از آن محافظت کنیم. پزشکی مدرن درمان بسیاری از بیماری های کشنده را آموخته است یا در آستانه انجام این کار است.

توجه، برخی از عکس های موجود در مطالب ممکن است باعث ایجاد احساس ناخوشایند در شما شود.


بیشتر قربانیان «الیاف» یا کرم‌هایی را گزارش کردند که به عمق اپیدرم نفوذ کرده بودند. این «نخ ها» را می توان زیر میکروسکوپ دید. بسیاری از دانشمندان بر این باورند که مورژلون ناشی از یک جهش ناشناخته قارچی است که می تواند حتی در صفر مطلق هم زنده بماند.

نسخه مربوط به ماهیت روانی این بیماری نیز همچنان محبوب است. در سال 2012، مطالعه‌ای منتشر شد که نشان می‌داد هیچ پاتوژن شناخته‌شده‌ای در بیماران یافت نشد و پوشش رسانه‌ای گسترده بیماری مورگلونز باعث افزایش شدید این بیماری شد.

تا سال 2017، حدود 20 هزار شکایت با علائم مشابه ثبت شد. جغرافیای بیماری: ایالات متحده آمریکا (همه 50 ایالت)، کمتر در هلند، استرالیا، بریتانیا شایع است.

نابینایی موقت

ناتالی آدلر ساکن ملبورن از یک بیماری غیرعادی رنج می برد. هر سه روز یک دختر نابینا می شود، یعنی به معنای واقعی کلمه به دلیل اسپاسم شدید عضلانی نمی تواند چشمان خود را باز کند. این چرخه هر سه روز یکبار تکرار می شود. این اولین بار پس از عفونت سینوس که با عفونت استاف عارضه شده بود رخ داد.


از آن زمان، ناتالی مجبور شد زندگی خود را به گونه ای برنامه ریزی کند که برای انجام همه کارها در دوره "بینایی" وقت داشته باشد. "تولد 18 سالگی من در یک روز کور بود، اما در تولد 21 سالگی من همه چیز را دیدم و دوستانم برای من جشن بزرگی ترتیب دادند!"

پمفیگوس پارانئوپلاستیک

انواع مختلفی از پمفیگوس وجود دارد - یک بیماری پوستی با ماهیت خود ایمنی (بیماری های خود ایمنی دسته ای از بیماری ها هستند که در آن لنفوسیت ها شروع به حمله به سلول های سالم بدن خود می کنند). نوع پارانئوپلاستیک آن کمتر شایع است، اما بسیار خطرناک است.

سیستم ایمنی شروع به حمله به کراتینوسیت‌هایی می‌کند که بخش اعظم اپیدرم را تشکیل می‌دهند و باعث ایجاد حفره‌ها و پر شدن از مایع می‌شوند. در این مکان ها تاول های مرطوب تشکیل می شوند که عفونت های خارجی به راحتی از طریق آنها نفوذ می کنند.


این بیماری بسیار نادر است: از سال 1993 تا 2003، 163 مورد در کشورهای غربی ثبت شده است. حدود 90 درصد از بیماران مبتلا به پمفیگوس پارانئوپلاستیک در طی یک سال به دلیل سپسیس یا نارسایی ریوی مرتبط با بیماری جان خود را از دست دادند.

آلرژی به آب

کهیر آکواژنیک بیماری است که در آن هرگونه تماس پوست با آب، حتی با عرق خود، برای بیمار عذاب می آورد. یک واکنش آلرژیک حتی به آب مقطر که از هر گونه ناخالصی تصفیه شده است رخ می دهد. نوشیدن آب بسیار دردناک است - شما باید شیر بنوشید، بدن آنقدر به آن واکنش نشان نمی دهد. حمام کردن به شکنجه جهنمی تبدیل می شود، همانطور که خروج از خانه در هوای بارانی یا برفی انجام می شود.


آلرژی به آب تقریباً یک نفر از هر 230 میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. در سال 2017، دانشمندان از 32 آلرژی به آب آگاه بودند. به عنوان مثال، ریچل وارویک بریتانیایی که در سن 12 سالگی به کهیر آکواژنیک مبتلا شد. این بیماری پس از بازدید از یک استخر عمومی خود را نشان داد. این دختر اعتراف کرد که زنده ماندن با این سندرم کاملاً امکان پذیر است ، اما نمی توان از یک زندگی کامل صحبت کرد. تمام آرزویش رقصیدن زیر باران یا شنا در دریاچه است.

تری متیل آمینوری یا سندرم بوی ماهی

سندرم بوی ماهی باعث اختلال در ژن FMO3 می شود که باعث می شود کبد توانایی خود را در تجزیه تری متیل آمین های بدبو به اکسیدهای بی بو خود از دست بدهد. در نتیجه این ماده تجمع می یابد و مازاد آن با عرق از منافذ پوست خارج می شود. آدمی ابری کثیف را به دور خودش می‌پاشد؛ ممکن است خودش آن را بو نکند، اما اطرافیانش ناگزیر از بیمار با چنین تشخیصی دور می‌شوند.


پزشکان هنوز نمی‌دانند که چگونه FMO3 را «تعمیر» کنند و به افراد فقیری که بوی ماهی می‌دهند توصیه می‌کنند که تخم‌مرغ، حبوبات، انواع کلم و محصولات سویا را از رژیم غذایی خود حذف کنند و همچنین زغال فعال روزانه مصرف کنند و بیشتر بشویید.

آنالژی

عدم حساسیت مادرزادی به درد به دلیل جهش در ژن SCN9A رخ می دهد و در کودکان زیر 2 سال کاملاً شایع است. اما مواردی وجود دارد - چند صد نفر برای کل جمعیت جهان - که ایمنی تا بزرگسالی ادامه دارد. بیماران مبتلا به بی دردی به طور قابل توجهی بیشتر از سوختگی، شکستگی یا سپسیس رنج می برند.

استیون پیت از واشنگتن، مانند برادر دوقلویش، از موذیانه بودن این سندروم آگاه است. من 6 ساله بودم، در حال اسکیت سواری بودم، افتادم و صدای جیغ مادرم را شنیدم. نگاه می کنم و استخوانی از پایم بیرون زده است. من چیزی احساس نکردم، "او به یاد می آورد. او در کودکی تقریباً هر ماه پای چپ خود را می‌شکست تا اینکه مقامات سرپرستی به ظن اعمال خشونت‌آمیز، بچه‌ها را از خانواده خارج کردند. پدر و مادر مجبور بودند برای اثبات بی گناهی خود زمان، تلاش و سخنوری زیادی صرف کنند.


به دلیل جراحات مداوم، استیو در سن 30 سالگی به آرتریت مبتلا شد. سرنوشت برادرش بسیار غم انگیزتر بود. پزشکان قول دادند که چند سال دیگر او را روی ویلچر می‌بندند. پس از این مرد جوان خودکشی کرد.

بیماری کورو

بیماری وحشتناک کورو مطمئناً کشنده است. ابتدا یک فرد شروع به سردرد وحشتناک می کند، ایمنی کاهش می یابد و آبریزش بینی و سرفه ظاهر می شود. سپس سلول های عصبی مسئول هماهنگی حرکات تحت تأثیر قرار می گیرند، بنابراین بیمار کنترل حرکات دست و پا را متوقف می کند و لرزش دیوانه کننده او را می گیرد. در عرض 9 تا 12 ماه، بافت مغز به یک ماده اسفنجی تبدیل می شود و فرد می میرد. اما اکثریت آنها زودتر می میرند - از عوارض مرتبط، عفونت یا ذات الریه.


بیماری کورو فقط در میان قبایل فور پاپوآ گینه نو یافت می شود. برای مدت طولانی، قبیله یک رسم تشییع جنازه ترسناک را انجام می داد - زنان و کودکان به طور آیینی مغز متوفی را می خوردند.


همانطور که پزشک آمریکایی کارلتون گایدوشک در دهه 50 قرن بیستم دریافت، پریونها - ساختارهای پروتئینی مضر موجود در بافت مغز - مقصر این بیماری هستند. زمانی که فور از آدمخواری آیینی کنار گذاشته شد، بیماری کورو تقریبا ناپدید شد.

آرژیروزیس

یک آسیب شناسی نادر که "سندرم پوست آبی" نیز نامیده می شود. علت آن وجود نقره اضافی در بدن است. بنابراین، پل کاراسون کالیفرنیایی که در سن 57 سالگی به رنگ آبی نقره ای درآمد، به طور غیرقابل کنترلی یک مومیایی خانگی که از نقره کلوئیدی و آب مقطر ساخته شده بود، مصرف کرد. این مرد در سن 62 سالگی بر اثر سکته قلبی درگذشت.


مشابه این انحراف در هموطن ما از کازان مشاهده شد. ظاهر والری وی پس از درمان بی ضرر آبریزش بینی با قطره های حاوی نقره ناگهان تغییر کرد. پوستش رنگ آبی نقره ای به خود گرفت و موهایش بلوند شد.

آلرژی به برق

پزشکان هنوز در مورد ماهیت بیماری که شخصیت Better Call Saul با بازی باب اودنکرک را گرفتار کرده است، بحث می کنند. برخی از پزشکان معتقدند که حساسیت به میدان های الکترومغناطیسی ریشه های روان تنی دارد. به هر حال، افراد بیشتری از سردرد و بدتر شدن سلامتی هنگام روشن کردن وسایل برقی شکایت دارند.


در برخی از مناطق (آفریقا، استرالیا، آمریکای جنوبی) چنین مشکلی حتی شنیده نشده است، اما، به عنوان مثال، در سوئد، آلرژی های الکترومغناطیسی رسما به رسمیت شناخته شده است: 2.5٪ از جمعیت از آن رنج می برند.


گاهی اوقات این سندرم به گونه‌ای حاد به خود می‌گیرد که بیماران مجبور به فرار به بیابان می‌شوند. در ایالت ویرجینیای غربی، ایالات متحده، یک "رزرو" بدون اینترنت وجود دارد. در قلمرو آن، به دلیل تلسکوپ رادیویی غول پیکر در نزدیکی، Wi-Fi در سطح قانونگذاری ممنوع است. هر سیگنالی ممکن است در عملکرد آن اختلال ایجاد کند. حدود 200 نفر با حساسیت زیاد به برق برای اقامت دائم به این ولسوالی آمدند.

بی خوابی فامیلی کشنده

بیماری ارثی پریون منجر به مرگ می شود. در واقع بیمار از بی خوابی می میرد. اولین مورد در سال 1979 ثبت شد. ایگنازیو رویتر، پزشک ایتالیایی، در حین بررسی مرگ دو تن از بستگان همسرش، مرگ‌هایی را در شجره خانوادگی او با علائم مشابه یافت: بی‌خوابی که منجر به خستگی شدید می‌شود. در سال 1984 یکی دیگر از بستگانش بر اثر بی خوابی درگذشت و مغز او برای تحقیقات بیشتر به ایالات متحده فرستاده شد.


در پایان دهه 90، دانشمندان موفق به کشف ماهیت این بیماری شدند: به دلیل جهش در کروموزوم 20، آسپارژین به اسید آسپارتیک تبدیل می شود و در نتیجه مولکول پروتئین به پریون تبدیل می شود. با یک واکنش زنجیره ای، پریون مولکول های دیگر پروتئین را به مولکول های مشابه تبدیل می کند. پلاک‌ها در بخشی از مغز که مسئول خواب هستند تجمع می‌یابند که باعث بی‌خوابی مزمن، خستگی و مرگ می‌شوند.

این بیماری 4 مرحله دارد: در مرحله اول، فرد دچار افکار پارانوئیدی می شود و در مرحله چهارم، پاسخ به محرک های خارجی را متوقف می کند. این بیماری از 7 تا 36 ماه طول می کشد. هیچ درمانی وجود ندارد، حتی قوی ترین قرص های خواب نیز کمکی نمی کند. در مجموع 40 خانواده شناخته شده است که این بیماری در آنها ارثی است.

فیبرودیسپلازی پیشرونده

به طور متوسط ​​از هر دو میلیون نفر یک کودک با این تشخیص متولد می شود. این یکی از نادرترین و دردناک ترین بیماری ها در جهان است. در کل، در تاریخ پزشکی، 700 مورد فیبرودیسپلازی ثبت شده است، زمانی که در یک فرد هر بافتی شروع به انحطاط به استخوان می کند.


در فیبرودی‌سپلازی پیشرونده، بافت استخوانی به‌طور غیرقابل کنترلی به هزینه بافت عضلانی مجاور رشد می‌کند. فرآیند پاتولوژیک اغلب با آسیب، حتی کوچکترین آن، ایجاد می شود. علاوه بر این، مداخله جراحی یک گزینه نیست. اگر ناحیه استخوانی شده را برش دهید، تمرکز جدیدی در رشد استخوان ایجاد می شود.

فیبرودیسپلازی یک بیماری ژنتیکی است که ارثی است و تا همین اواخر هیچ درمانی نداشت. در سال 2006، گروهی از محققان دانشگاه پنسیلوانیا ژن مسئول این جهش را کشف کردند. از آن زمان، کار بر روی مسدود کننده های ژن در ژن ACVR1/ALK2 آغاز شده است.

پروگریای دوران کودکی

سندرم هاچینسون-گیلفورد، یک آسیب شناسی ژنتیکی که باعث می شود بدن نوزاد تقریباً 8 برابر سریعتر پیر شود. در عین حال از نظر روانی کودک کودک باقی می ماند.

کودکان در بدن یک پیرمرد

کودکان مبتلا به هاچینسون معمولاً در سن 10 تا 13 سالگی می میرند. جگر دراز تا 27 سال عمر می کند. علم تنها یک مورد می داند که در آن یک بیمار مبتلا به این سندرم از این آستانه عبور کرده است: در سال 1986، یک مرد ژاپنی 45 ساله مبتلا به پروگریا بر اثر نارسایی حاد قلبی درگذشت.

نادرترین بیماری در جهان بیماری فیلدز است

شاید بتوان بیماری فیلدز را نادرترین بیماری شناخته شده برای انسان نامید. تاریخ دو مورد از این بیماری را می داند که هر دو به طور همزمان در یک خانواده رخ می دهند: خواهران دوقلوی کاترین و کرستی فیلدز از ولز بیمار هستند.


در سال 1998، دختران 4 ساله توسط یک پزشک ویزیت شدند که حتی پس از تحقیقات دقیق، نتوانست تشخیص آنها را تعیین کند. خواهران به آرامی توانایی کنترل بدن خود را از دست دادند، اما علت تخریب عضلانی که به طور اجتناب ناپذیری تمام بدن را در برگرفت ناشناخته است.


در سن 9 سالگی، کاترین و کرستی به روی صندلی چرخدار رفتند و در 14 سالگی به طور همزمان تکلم خود را از دست دادند. در سال 2012، دستگاه های گفتاری مشابه آنچه استیون هاوکینگ استفاده می کرد به آنها داده شد. «اکنون می‌توانیم با لهجه‌مان متمایز شویم. من استرالیایی را انتخاب کردم و خواهرم آمریکایی را انتخاب کرد. کاترین به شوخی گفت: صدای الکترونیکی به ما امکان می دهد حتی با یکدیگر بحث کنیم.

بیشتر بیماری ها عواقب جدی برای سلامتی دارند و برخی از آنها را باید ویژگی های رشدی نامید - جدا از ناراحتی و ظاهر عجیب، آنها چیزی به همراه ندارند. سردبیران سایت پیشنهاد می کنند در مورد یکی از این ویژگی ها بیشتر بخوانید - افزایش موهای زائد.
در کانال ما در Yandex.Zen مشترک شوید

علم پیشرفت چشمگیری در پزشکی داشته است - اکنون می توان با بیماری هایی کنار آمد که اجداد ما فقط آرزوی شکست آنها را داشتند. با این حال، هنوز هم بیماری هایی وجود دارند که پزشکان را با گیج و سردرگمی دست های خود را بالا می برند. برخی از آنها منشأ ناشناخته ای دارند یا به روش های کاملاً باورنکردنی بر بدن تأثیر می گذارند. شاید روزی بتوان این بیماری های عجیب و غریب را توضیح داد و با آنها کنار آمد، اما در حال حاضر آنها هنوز برای بشریت یک راز باقی مانده اند.

از افرادی که می توانند خود را تا حد مرگ برقصند تا آلرژی به آب، در اینجا 25 بیماری فوق العاده عجیب اما واقعی که علم نمی تواند توضیح دهد!

بیماری خواب

این بیماری زمانی که برای اولین بار در آغاز قرن بیستم ظاهر شد، وحشتناک بود. ابتدا بیماران دچار توهم شدند و سپس فلج شدند. به نظر می رسید که آنها خواب بودند، اما در واقع این افراد هوشیار بودند. بسیاری در این مرحله جان خود را از دست دادند و آنهایی که جان سالم به در بردند تا پایان عمر با مشکلات رفتاری وحشتناکی مواجه شدند (سندرم پارکینسون). اپیدمی این بیماری دوباره ظاهر نشد و پزشکان تا به امروز نمی دانند چه چیزی باعث آن شده است، اگرچه نسخه های زیادی ارائه شده است (ویروس، یک واکنش ایمنی که مغز را از بین می برد). احتمالاً آدولف هیتلر از آنسفالیت بی‌حال رنج می‌برد و پارکینسونیسم متعاقب آن می‌توانست بر تصمیمات عجولانه او تأثیر بگذارد.

میلیت شل و حاد

میلیت التهاب نخاع است. گاهی اوقات به آن سندرم فلج اطفال نیز گفته می شود. این یک بیماری عصبی است که کودکان را درگیر می کند و منجر به ضعف یا فلج می شود. بیماران جوان درد مداوم در مفاصل و عضلات را تجربه می کنند. تا پایان دهه 50 قرن بیستم، فلج اطفال یک بیماری وحشتناک بود که اپیدمی های آن در کشورهای مختلف جان هزاران نفر را گرفت. از این بیماران، حدود 10 درصد فوت کردند و 40 درصد دیگر از کار افتادند.

پس از اختراع واکسن، دانشمندان ادعا کردند که این بیماری شکست خورده است. اما، علیرغم تضمین های WHO، فلج اطفال هنوز تسلیم نشده است - شیوع آن هر از گاهی در کشورهای مختلف رخ می دهد. در عین حال، افرادی که قبلا واکسینه شده اند بیمار می شوند، زیرا ویروس با منشاء آسیایی یک جهش غیرمعمول به دست آورده است.

لیپودیستروفی مادرزادی Berardinelli-Sape (SBLS)

این وضعیتی است که با کمبود حاد بافت چربی در بدن و رسوب آن در مکان‌های غیرمعمول مانند کبد مشخص می‌شود. به دلیل چنین علائم عجیبی، بیماران مبتلا به LSPS ظاهر بسیار مشخصی دارند - آنها بسیار عضلانی و تقریباً مانند ابرقهرمانان به نظر می رسند. آنها همچنین تمایل به داشتن استخوان های برجسته صورت و بزرگ شدن اندام تناسلی دارند.

با یکی از دو نوع شناخته شده LSPS، پزشکان یک اختلال روانی خفیف را نیز کشف کردند، اما این بزرگترین مشکل برای بیماران نیست. این توزیع غیرعادی بافت چربی منجر به مشکلات جدی، یعنی سطوح بالای چربی در خون و مقاومت به انسولین می شود، در حالی که تجمع چربی در کبد یا قلب می تواند منجر به آسیب شدید اندام ها و حتی مرگ ناگهانی شود.

سندرم انفجار سر

بیماران انفجارهای بسیار شدیدی را در سر خود می شنوند و گاهی اوقات برق هایی از نور می بینند که در واقعیت وجود ندارد و پزشکان دلیل آن را نمی دانند. این پدیده کمی مطالعه شده است که به عنوان یک اختلال خواب طبقه بندی می شود. علل این سندرم که در زنان بیشتر از مردان است، هنوز ناشناخته است. معمولاً در پس زمینه کمبود خواب (محرومیت) خود را نشان می دهد. اخیراً تعداد فزاینده ای از جوانان از این سندرم رنج می برند.

سندرم مرگ ناگهانی نوزاد

این پدیده مرگ ناگهانی در اثر ایست تنفسی یک نوزاد یا کودک به ظاهر سالم است که کالبد شکافی نمی تواند علت مرگ را مشخص کند. SIDS گاهی اوقات "مرگ گهواره" نامیده می شود زیرا ممکن است هیچ علامتی قبل از آن نباشد، اغلب نوزاد در خواب می میرد. علل این سندرم هنوز ناشناخته است.

کهیر آکواژنیک

همچنین به عنوان آلرژی آب شناخته می شود. بیماران پس از تماس با آب، واکنش پوستی دردناکی را تجربه می کنند. این یک بیماری واقعی است، اگرچه بسیار نادر است. تنها حدود 50 مورد در ادبیات پزشکی شرح داده شده است. عدم تحمل آب باعث واکنش آلرژیک شدید، گاهی اوقات حتی به باران، برف، عرق یا اشک می شود. تظاهرات معمولاً در زنان شدیدتر است و اولین علائم در دوران بلوغ تشخیص داده می شود. علل آلرژی به آب مشخص نیست، اما علائم را می توان با آنتی هیستامین ها درمان کرد.

اسهال برینرد

به نام شهری که اولین مورد مشابه در آن ثبت شد (برینرد، مینه سوتا، ایالات متحده آمریکا). بیمارانی که به این عفونت مبتلا شده اند 10 تا 20 بار در روز به توالت مراجعه می کنند. اسهال اغلب با حالت تهوع، گرفتگی عضلات و خستگی مداوم همراه است.

در سال 1983، هشت مورد شیوع اسهال برینرد وجود داشت که شش مورد از آنها در ایالات متحده بود. اما اولین مورد هنوز بزرگترین بود - 122 نفر در یک سال بیمار شدند. گمان هایی وجود دارد که این بیماری پس از نوشیدن شیر تازه رخ می دهد - اما هنوز مشخص نیست که چرا فرد را برای مدت طولانی عذاب می دهد.

توهمات بینایی شدید یا سندرم چارلز بونت

وضعیتی که طی آن بیماران با وجود از دست دادن کامل یا جزئی بینایی به دلیل کهولت سن یا بیماری هایی مانند دیابت و گلوکوم، توهمات کاملا واضح و پیچیده ای را تجربه می کنند.

اگرچه موارد کمی از این بیماری ثبت شده است، اما اعتقاد بر این است که در بین سالمندانی که از نابینایی رنج می برند، شایع است. بین 10 تا 40 درصد از نابینایان از سندرم چارلز بونت رنج می برند. خوشبختانه، بر خلاف سایر شرایط ذکر شده در اینجا، علائم توهمات بینایی شدید پس از یک یا دو سال به خودی خود از بین می روند زیرا مغز شروع به تطبیق با از دست دادن بینایی می کند.

حساسیت الکترومغناطیسی

بیشتر یک بیماری روانی است تا جسمی. بیماران معتقدند که علائم مختلف آنها ناشی از میدان های الکترومغناطیسی است. با این حال، پزشکان کشف کرده اند که مردم نمی توانند بین فیلدهای واقعی و تقلبی تمایز قائل شوند. چرا هنوز این را باور دارند؟ این معمولاً با یک تئوری توطئه همراه است.

سندرم شخص غل و زنجیر

با پیشرفت این سندرم، ماهیچه های بیمار بیشتر و بیشتر سفت می شوند تا زمانی که او کاملاً فلج شود. پزشکان مطمئن نیستند که دقیقاً چه چیزی باعث این علائم می شود. فرضیه های احتمالی شامل دیابت و ژن های جهش یافته است.

آلوتریوفاژی

این بیماری با مصرف مواد غیر خوراکی مشخص می شود. افراد مبتلا به این بیماری تمایل دائمی به مصرف انواع مواد غیر خوراکی از جمله خاک و چسب به جای غذا دارند. یعنی هر چیزی که در حین تشدید به دست می آید. پزشکان هنوز علت واقعی بیماری یا روش درمانی را پیدا نکرده اند.

عرق انگلیسی

عرق انگلیسی یا تب عرق انگلیسی، یک بیماری عفونی با علت ناشناخته با میزان مرگ و میر بسیار بالا است که بین سال‌های 1485 تا 1551 چندین بار از اروپا (عمدتاً تودور انگلستان) بازدید کرد. این بیماری با لرز، سرگیجه و سردرد و همچنین درد در ناحیه گردن، شانه ها و اندام ها شروع شد. سپس تب و تعریق شدید، تشنگی، افزایش ضربان قلب، هذیان و درد در قلب شروع شد. بثورات پوستی وجود نداشت. علامت مشخصه این بیماری خواب آلودگی شدید بود که اغلب قبل از مرگ پس از عرق طاقت فرسا بود: اعتقاد بر این بود که اگر به شخص اجازه داده شود به خواب برود، از خواب بیدار نمی شود.

در پایان قرن شانزدهم، "تب تعریق انگلیسی" به طور ناگهانی ناپدید شد و از آن زمان هرگز در هیچ جای دیگری ظاهر نشد، بنابراین اکنون فقط می توانیم در مورد ماهیت این بیماری بسیار غیر معمول و مرموز حدس بزنیم.

بیماری شهاب سنگ پرو

هنگامی که یک شهاب سنگ در نزدیکی روستای Carancas در پرو سقوط کرد، ساکنان محلی که به دهانه آتشفشان نزدیک شده بودند به بیماری ناشناخته ای مبتلا شدند که باعث حالت تهوع شدید شد. پزشکان معتقدند علت مسمومیت با آرسنیک ناشی از یک شهاب سنگ بوده است.

خطوط بلاشکو

این بیماری با ظهور نوارهای غیر معمول در سراسر بدن مشخص می شود. این بیماری اولین بار توسط یک متخصص پوست آلمانی در سال 1901 کشف شد. علامت اصلی این بیماری ظاهر شدن نوارهای نامتقارن قابل مشاهده بر روی بدن انسان است. آناتومی هنوز نمی تواند پدیده ای مانند خطوط Blaschko را توضیح دهد. این فرض وجود دارد که این خطوط از زمان های بسیار قدیم در DNA انسان جاسازی شده اند و به صورت ارثی منتقل می شوند.

بیماری کورو یا مرگ ناشی از خنده

قبیله آدمخواران Fore که در کوه های گینه نو زندگی می کردند، تنها در سال 1932 کشف شد. اعضای این قبیله از بیماری کشنده کورو رنج می بردند که نام آن در زبان آنها دو معنی دارد - "لرزیدن" و "فاسد". فور معتقد بود که بیماری نتیجه چشم بد یک شمن خارجی است. علائم اصلی این بیماری لرزش شدید و حرکات تند سر است که گاهی اوقات با لبخند همراه است، مشابه آنچه در بیماران مبتلا به کزاز ظاهر می شود. در مرحله اولیه، بیماری خود را به صورت سرگیجه و خستگی نشان می دهد. سپس سردرد، گرفتگی عضلات و در نهایت لرزش معمولی اضافه می شود. در طی چند ماه، بافت مغز به یک توده اسفنجی تبدیل می شود و پس از آن بیمار می میرد.

این بیماری از طریق آدم خواری آیینی، یعنی خوردن مغز فردی که به این بیماری مبتلا بود، سرایت کرد. با ریشه کن شدن آدم خواری، کورو عملا ناپدید شد.

سندرم استفراغ چرخه ای

معمولا در دوران کودکی ایجاد می شود. علائم کاملاً واضح است - حملات مکرر استفراغ و تهوع. پزشکان دقیقاً نمی دانند علت این اختلال چیست. آنچه مشخص است این است که افراد مبتلا به این بیماری ممکن است روزها یا هفته ها از حالت تهوع رنج ببرند. در مورد یک بیمار، حادترین حمله این بود که او 100 بار در 24 ساعت استفراغ کرد. معمولاً این 40 بار در روز اتفاق می افتد، عمدتاً به دلیل استرس یا در حالت هیجان عصبی. تشنج را نمی توان پیش بینی کرد.

سندرم پوست آبی یا آکانتوکراتودرمی

افراد مبتلا به این تشخیص رنگ پوست آبی یا آلویی دارند. در قرن گذشته، یک خانواده کامل از مردم آبی در ایالت کنتاکی آمریکا زندگی می کردند. به آنها فوگات آبی می گفتند. ضمناً غیر از این بیماری ارثی، بیماری دیگری هم نداشتند و بیشتر این خانواده بیش از 80 سال عمر کردند.

بیماری قرن بیستم

همچنین به عنوان حساسیت شیمیایی چندگانه شناخته می شود. این بیماری با واکنش های منفی به مواد شیمیایی و محصولات مختلف مدرن از جمله پلاستیک و الیاف مصنوعی مشخص می شود. مانند حساسیت الکترومغناطیسی، بیماران هیچ واکنشی نشان نمی دهند مگر اینکه بدانند با مواد شیمیایی در تعامل هستند.

کره

معروف ترین حادثه این بیماری در سال 1518 در استراسبورگ فرانسه رخ داد که زنی به نام Frau Troffee بدون دلیل شروع به رقصیدن کرد. طی چند هفته بعد، صدها نفر به او پیوستند و در نهایت بسیاری از آنها از خستگی جان خود را از دست دادند. علل احتمالی مسمومیت دسته جمعی یا اختلال روانی است.

پروگریا، سندرم هاچینسون-گیلفورد

کودکان مبتلا به این بیماری شبیه کودکان نود ساله هستند. پروگریا به دلیل نقص در کد ژنتیکی فرد ایجاد می شود. این بیماری پیامدهای غیرقابل پیشگیری و زیانباری برای انسان دارد. اکثر افرادی که با این بیماری متولد می شوند تا سن 13 سالگی می میرند زیرا بدن آنها روند پیری را تسریع می کند. پروگریا بسیار نادر است. این بیماری تنها در 48 نفر در سراسر جهان دیده می شود که پنج نفر از آنها فامیل هستند، بنابراین ارثی نیز محسوب می شود.

پورفیریا

برخی از دانشمندان بر این باورند که این بیماری باعث ایجاد افسانه ها و افسانه هایی در مورد خون آشام ها و گرگینه ها شده است. چرا؟ پوست بیماران مبتلا به این بیماری هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید تاول می زند و «جوش می گیرد» و لثه های آن ها «خشک می شود» و باعث می شود دندان هایشان شبیه دندان های نیش شود. میدونی عجیب ترین چیز چیه؟ مدفوع بنفش می شود.

علل این بیماری هنوز به خوبی شناخته نشده است. شناخته شده است که ارثی است و با سنتز نامناسب گلبول های قرمز خون همراه است. بسیاری از دانشمندان تمایل دارند بر این باورند که در بیشتر موارد در نتیجه زنای با محارم رخ می دهد.

سندرم جنگ خلیج فارس

بیماری که جانبازان جنگ خلیج فارس را مبتلا کرد. علائم مختلفی وجود دارد، از مقاومت به انسولین تا از دست دادن کنترل عضلانی. پزشکان معتقدند که این بیماری به دلیل استفاده از اورانیوم ضعیف شده در سلاح ها (از جمله سلاح های شیمیایی) ایجاد شده است.

سندرم فرانسوی جامپینگ مین

علامت اصلی این بیماری ترس شدید در صورت وقوع اتفاق غیرمنتظره ای برای بیمار است. در این حالت فرد مستعد ابتلا به این بیماری می پرد، شروع به جیغ زدن می کند، دستان خود را تکان می دهد، لکنت زبان می کند، زمین می خورد، شروع به غلتیدن روی زمین می کند و نمی تواند برای مدت طولانی آرام شود. این بیماری اولین بار در سال 1878 در ایالات متحده در یک فرانسوی ثبت شد و به همین دلیل نام آن به این بیماری برمی گردد. این بیماری که توسط جرج میلر ریش توصیف شده است، تنها بر چوب بران فرانسوی-کانادایی در شمال مین تأثیر می گذارد. پزشکان معتقدند این یک بیماری ژنتیکی است.

در این مقاله ما به خوانندگان خود در مورد بیماری های بسیار نادری که با این وجود وجود دارند و حتی ممکن است بر برخی جنبه ها تأثیر داشته باشند، خواهیم گفت.

سندرم استاندال

فردی که از این بیماری رنج می برد، با یافتن خود در مکانی که آثار هنری زیادی وجود دارد، شروع به تجربه هیجان، افزایش ضربان قلب و حتی توهم می کند. برای افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، گالری اوفیزی در فلورانس خطرناک ترین مکان در نظر گرفته می شود.

بر اساس علائمی بود که گردشگرانی که از این گالری بازدید می کردند، این بیماری شرح داده شد. این سندرم به این دلیل نام گرفت که استاندال در کتاب خود "ناپل و فلورانس: سفری از میلان به رجیو" در سال 1817 توصیف کرد، اما با وجود شواهد فراوان، این سندرم تنها در سال 1979 به طور رسمی ثبت شد. توسط روانپزشک ایتالیایی ماگرینی. او بیش از صد مورد مشابه از این بیماری را مطالعه کرد. اولین چنین تشخیصی در سال 1982 انجام شد.

افراد مبتلا به این بیماری صداهای مختلفی را در سر خود می شنوند و حتی صدای انفجار را می شنوند. بیشتر اوقات، این سندرم چند ساعت قبل از به خواب رفتن یا تقریباً بلافاصله پس از آن ظاهر می شود. بیماران مبتلا به این بیماری از اضطراب شکایت دارند که با افزایش ضربان قلب همراه است. این اتفاق می افتد که این سندرم با فلاش نور روشن در سر همراه است. همه چیز خوب خواهد بود، اما همه این احساسات بسیار دردناک هستند، و حتی برخی احساس می کنند که در حال سکته مغزی هستند.

برخی حمله را با صدای سازهای زهی توصیف می کنند، برای برخی دیگر صدا بیشتر شبیه انفجار بمب است. فرضیات پزشکان به این واقعیت خلاصه می شود که چنین اختلالات خواب ممکن است با فشار بیش از حد و استرس همراه باشد. اکثر بیماران زن هستند. مواردی از علائم این بیماری در افراد زیر 10 سال دیده شده است، اما میانگین سنی اکثر بیماران 58 سال است.

در جامعه پزشکی، این سندرم به عنوان توهم شنوایی یا صرع طبقه بندی نمی شود، اما در کتاب های درسی هیچ توضیحی از این سندرم وجود ندارد که نه به دلیل نادر بودن آن، بلکه به دلیل دانش پایین آن است.

هنوز درمان موثری وجود ندارد، اما با استفاده از کلومیپرامین و کلونازپام بهبودهایی در وضعیت بیماران مشاهده می شود. علاوه بر این، به بیماران توصیه می شود زمان بیشتری را در هوای تازه بگذرانند، برنامه روزانه خود را به دقت کنترل کنند و ورزش کنند. همه اینها به کاهش استرس و جلوگیری از علائم بیماری کمک می کند.

مغالطه کاپگراس

افراد مبتلا به این بیماری بر این باورند که یکی از نزدیکان آنها، اغلب زن یا شوهر، با یک کلون جایگزین شده است. در نتیجه، بیمار به هر طریق ممکن سعی می‌کند از "فریبکار" دوری کند و نمی‌خواهد با او در یک تخت بخوابد.

پزشکان معتقدند این بیماری ممکن است در نتیجه آسیب مغزی یا مصرف بیش از حد داروها باشد. همچنین باور عمومی بر این است که هذیان کپگرا به دلیل ضایعات در نیمکره راست قشر مغز ایجاد می شود.

یک نمونه معمولی از خطوط Blaschko

برخی از افراد ممکن است خطوط راه راه را در سراسر بدن خود ببینند. آنها به افتخار آلفرد بلاشکو، متخصص پوست آلمانی، خط Blaschko نامیده می شدند. دکتر این پدیده را در سال 1901 کشف کرد.

ظاهراً این الگو مانند بسیاری از بیماری های ارثی پوست و غشاهای مخاطی از نظر ژنتیکی تعیین و در DNA جاسازی شده است. چنین نوارهایی در ماه های اول زندگی ظاهر می شوند.

میکروپسیا یا سندرم آلیس در سرزمین عجایب

این اختلال عصبی ادراک بینایی را مختل می کند. افراد و حیوانات برای بیمار کوچکتر از آنچه هستند به نظر می رسند و فاصله بین اجسام تغییر می یابد. این بیماری اغلب "بینایی لیلیپوتی" یا "توهمات کوتوله" نامیده می شود.

Micropsia نه تنها بینایی، بلکه بر لمس و شنوایی نیز تأثیر می گذارد. حتی بدن خودش ممکن است برای بیمار متفاوت به نظر برسد. پزشکان معتقدند این بیماری با میگرن همراه است. علاوه بر این، میکروپسی می تواند در اثر صرع یا به دلیل قرار گرفتن در معرض داروها ایجاد شود. این تحریف ادراک در کودکان 5-10 ساله نیز مشاهده می شود و اغلب با شروع تاریکی ظاهر می شود، زمانی که مغز اطلاعاتی در مورد اندازه اشیاء اطراف ندارد.

سندرم پوست آبی

اکثر بیماران حتی پس از رسیدن به بزرگسالی هرگز به گفتار تسلط نمی یابند یا فقط چند کلمه ساده را یاد می گیرند. با این حال، آنها خیلی بیشتر از آنچه می توانند بگویند یا بیان کنند، می فهمند. نام "عروسک شاد" از راه رفتن مشخص چنین بیمارانی روی "پاهای سفت" و خنده های مکرر بی دلیل گرفته شده است.

پورفیری اریتروپوئیتیک یا بیماری گانتر

فرد مبتلا به پورفیری اریتروپوئیتیک

یک بیماری بسیار نادر. حدود 200 بیمار در جهان وجود دارد. ناشی از نقص ژنتیکی است. پوست بیماران حساسیت به نور بسیار بالایی دارد. از نور، پوست بیمار شروع به خارش شدید می کند و با زخم و تاول پوشیده می شود.

زخم و التهاب گوش، بینی و غضروف را تحت تاثیر قرار می دهد و به طور قابل توجهی تغییر شکل می دهد. پلک ها نیز با زخم پوشیده می شوند. یک فرد به تدریج به یک مومیایی زنده تبدیل می شود. ظاهر چنین فردی یادآور تصاویر گریمورهای قرون وسطایی است؛ علاوه بر این، دندان های او به دلیل رسوبات پورفیرین در مینای دندان به رنگ قرمز مایل به قهوه ای است و هنگامی که در معرض اشعه ماوراء بنفش قرار می گیرد به رنگ قرمز بنفش می درخشد.

به خوبی ممکن است بیماری گانتر و افرادی که از آن رنج می‌برند، ایده‌هایی را در مورد موجوداتی که از نور روز می‌ترسند و خون انسان را می‌نوشند - خون‌آشام‌ها شکل دادند.

سندرم رابین

کودک مبتلا به سندرم رابین

کودکی که با این سندرم متولد می شود، به دلیل رشد ناکافی فک پایین، قادر به خوردن و تنفس طبیعی نیست. علاوه بر این، کام او دارای شکاف است و زبانش فرو رفته است. گاهی اوقات ممکن است فک پایین به طور کامل وجود نداشته باشد و باعث شود که صورت ظاهری شبیه پرنده به خود بگیرد. این بیماری با جراحی پلاستیک درمان می شود.

CIPA

گبی گیگراس کودکی پرانرژی است که به نظر هیچ تفاوتی با همسالانش ندارد، اما این دختر با اکثر مردم تفاوت دارد زیرا از یک بیماری بسیار نادر به نام CIPA رنج می برد.

گبی دارای حساسیت مادرزادی به درد است که با آنهیدروزیس (عدم تعریق) همراه است. تنها 100 مورد ثبت شده از این بیماری در سراسر جهان وجود دارد.

گبی بدون توانایی احساس سرما، درد یا گرما به دنیا آمد. برای بسیاری، چنین خواصی از بدن ممکن است بسیار مفید به نظر برسد، اما در واقعیت اینطور نیست. احساس درد و دما یک عملکرد محافظتی بسیار مهم را انجام می دهد.

به عنوان مثال، اگر به طور تصادفی خود را در نزدیکی یک آتش باز دیدید، بلافاصله سعی می کنید به یک فاصله امن حرکت کنید و در بدترین حالت با یک سوختگی جزئی دور شوید و همه اینها در سطح رفلکس اتفاق می افتد و شخصی مانند گابی ممکن است از دست بدهد. یک اندام قبل از اینکه متوجه شود چه اتفاقی دارد اشتباه می افتد.

پدر و مادر این دختر وقتی متوجه شدند کودک 5 ماهه انگشتانش را گاز گرفته بود، متوجه شدند که مشکلی پیش آمده است. گبی بعداً یک چشم خود را از دست داد و جراحات شدیدی متحمل شد زیرا درد همچنان بر زخم های او خراشیده و جراحات مختلف خانگی را تحمل می کند. والدین تمام تلاش خود را می کنند تا دختر بتواند یک زندگی عادی داشته باشد.

سیستینوز

سیستینوز وضعیتی است که در آن کریستال های سیستین در بدن ظاهر می شوند. لیلی ساتکلیف که از این بیماری نادر ارثی رنج می برد، مجبور می شود هر روز یک کوکتل دارو مصرف کند تا از تحجر دوری کند. حدود 2000 نفر در جهان به این بیماری مبتلا هستند.

سندرم

شیلو پپین با پاهای جوشیده به دنیا آمد. این بیماری اغلب سندرم نامیده می شود. پزشکان معتقد بودند که این دختر تنها چند روز زنده خواهد ماند، اما او ده سال زندگی کرد. شیلو پپین در تاریخ 23/10/08 درگذشت. در عکس او روی میزی در Kennebunkropt، مین (ایالات متحده آمریکا) 2007 نشسته است.

شیلو پپین با پاهای به هم چسبیده به دنیا آمد، وضعیتی که اغلب به آن «سندرم پری دریایی» می‌گویند. اگرچه پزشکان بر این باور بودند که این دختر قرار است فقط چند روز زندگی کند، اما او ده سال زندگی کرد. شیلو در 23 اکتبر 2008 درگذشت. او در اینجا در حالی که روی میزی در خانه اش در Kennebunkropt، مین در سال 2007 نشسته است، تصویر شده است.

بی خوابی فامیلی کشنده

اختلال ژنتیکی نادر بیماران مبتلا به FSB دائماً می خواهند به خواب بروند، اما نمی توانند. به دلیل کمبود خواب طولانی، بیماران دیوانه می شوند و با دردناکی می میرند، علیرغم این واقعیت که چند ماه گذشته قبل از آن در حالت گرگ و میش هشیاری می گذرد.

این بیماری را خانوادگی می نامند زیرا کل خانواده ها را درگیر می کند. در کل حدود 40 خانواده مبتلا به این بیماری در جهان وجود دارد. شریل دینگز، 29 ساله، یکی از اعضای یکی از این خانواده ها است. همه بستگان او ناقل ژن FFB هستند. او آزمایش را رد می کند. FSB قبلاً مادر، پدربزرگ و عمویش را کشته است. خواهرش ژن کشنده را به ارث نمی برد و خودش حاضر به آزمایش نیست.

FSB با گرفتگی خفیف، افزایش اضطراب و بی خوابی شروع می شود. به دلیل کم خوابی طولانی، بیماران در نهایت دچار توهم و کدر شدن می شوند و پس از چند ماه می میرند.

در این مقاله به خوانندگان خود درباره بیماری های بسیار نادری خواهیم گفت که با این وجود وجود دارند و حتی ممکن است بر برخی از لحظات تاریخی و اساطیری تأثیر داشته باشند. سندرم استاندال فردی که از این بیماری رنج می برد، با ورود به مکانی که آثار هنری زیادی در آن وجود دارد، شروع به هیجان، افزایش ضربان قلب و حتی توهم می کند. برای افرادی که...