سندرم کارتاژنر یک آسیب شناسی ترکیبی مادرزادی است که با علائم سه گانه مشخص می شود: وضعیت معکوس ریه، روند مزمن برونش ریوی و نقص سینوس های پارانازال. این بیماری طبق طبقه بندی بین المللی بیماری ها ICD-10 دارای کد: Q89.3 است.
این آسیب شناسی در یک کودک حتی در مرحله تشکیل جنین تحت تأثیر تغییرات جهشی در ژن های خاص رخ می دهد. این بیماری بر اساس یک اصل اتوزومال مغلوب منتقل می شود، یعنی پدر و مادر هر دو ناقل هستند که در آن 50 درصد نوزادان ناقل ژن جهش یافته، 25 درصد کاملا سالم و 25 درصد بیمار خواهند بود.
سندرم کارتاژنر در کودکان بسیار نادر است، تقریباً 1 کودک در هر 30-50 هزار نوزاد. آسیب شناسی در رحم با استفاده از مطالعات اشعه ایکس تشخیص داده می شود - آرایش آینه ای از اندام ها مشاهده می شود.
پیش آگهی، مشروط به درمان به موقع التهاب برونش ریوی و اقدامات پیشگیرانه منظم، مثبت است.
اتیولوژی
سندرم کارتاژنر یک بیماری نادر است. علت اصلی این آسیب شناسی در کودک جهش های ژنی است. ژنتیک دانان جهشی را در دوازده ژن از 32 ژن شناسایی کرده اند که منجر به شکست در شکل گیری جنین می شود.
شایع ترین جهش ها در ژن های زیر رخ می دهد:
- DNA11 - نقص های رخ داده در این ژن باعث دیسکینزی مژگانی اولیه از نوع اول می شود - آسیب شناسی در 10٪ از بیماران رخ می دهد.
- DNAH5 - آسیب شناسی در این ژن باعث دیسکینزی مژگانی اولیه از نوع سوم می شود - در 20٪ از بیماران رخ می دهد.
این نوع ژن مسئول کدگذاری پروتئین هایی است که ساختار داخلی مژک های حرکتی را تشکیل می دهند. هنگامی که یک شکست رخ می دهد، مژک هایی تشکیل می شوند که یا حرکت نمی کنند یا به اشتباه حرکت می کنند.
اکثر بیماران فاقد هسته مرکزی در اپیتلیوم بینی و لوله هستند. با هماهنگی مناسب حرکت مژه ها، هیچ مشکلی در عملکرد اندام ها و بافت ها در بدن انسان وجود ندارد، اما زمانی که انحراف رخ می دهد، منجر به اختلالات مختلف می شود.
این ناهنجاری‌های رشدی می‌توانند باعث التهاب و چروک دائمی در سینوس‌های بینی، برونش‌ها و ریه‌ها شوند و باعث پیشرفت بیماری به فاز مزمن شوند. زنان و مردان مبتلا به این آسیب شناسی را می توان با ناباروری تشخیص داد.
طبقه بندی
سندرم کارتاگنر اشکال مختلفی دارد که در موارد زیر ظاهر می شود:
- موقعیت معکوس ریه ها؛
- موقعیت معکوس قلب و ریه ها؛
- ترتیب معکوس همه اندام های داخلی.
این بیماری می تواند دو مرحله رشد داشته باشد:
- مرحله حاد - با تشدید بیماری های مزمن برونش ها، ریه ها، التهاب سینوس های بینی و گوش ها مشخص می شود.
- مرحله بهبودی، زمانی که وضعیت بهبود می یابد و التهاب از بین می رود.
ترتیب نادرست اندام ها و نقص در عملکرد باعث انتقال بیماری از یک بیماری معمول تنفسی به عوارض التهابی می شود.
علائم
اولین علائم سندرم کارتاگنر در کودکان 3 تا 6 ساله با بیماری های مکرر تنفسی، التهاب دستگاه تنفسی فوقانی و ریه ها ظاهر می شود.
بیماری های تنفسی مداوم باعث تشدید می شود و می تواند باعث ایجاد ذات الریه شود. همه اینها بر بدن کودک تأثیر می گذارد و منجر به تغییراتی در بافت عضلانی و رشته های عصبی می شود و گاهی اوقات باعث گشاد شدن بخش هایی از برونش ها می شود.
آسیب شناسی ممکن است با تعدادی از علائم ثانویه غیر مشخصه همراه باشد:
- کودک در رشد جسمانی عقب مانده است.
- تعریق شدید، سردرد؛
- سرفه همراه با چرک؛
- دشواری در تنفس از طریق بینی؛
- ترشحات چرکی بینی؛
- بروز در بینی؛
- التهاب مزمن گوش؛
- گردش خون مختل شده است.
نشانه مستقیمی که نشان دهنده آسیب شناسی است، آرایش آینه ای اندام های داخلی و جابجایی قلب است. ممکن است آسیب شناسی تا زمان معینی به هیچ وجه خود را نشان ندهد.
تشخیص
پس از معاینه بیمار، آسیب به سیستم تنفسی با علائم مربوطه تشخیص داده می شود.
بیمار برای بررسی های اضافی برای تایید سندرم سیورت-کارتاگنر فرستاده می شود:
- آزمایش خون گرفته می شود؛
- ایمونوگرام انجام می شود.
- اشعه ایکس گرفته می شود.
- برونکوسکوپی و برونکوگرافی انجام می شود.
- بیوپسی از نای و غشای مخاطی گرفته می شود.
در طی اقدامات تشخیصی می توان موارد زیر را ایجاد کرد: تیره شدن سینوس های پارانازال، تغییر شکل برونش ها، انعکاس آینه ای اندام ها، سطح بالای لکوسیت ها و گلبول های قرمز خون در خون.
رفتار
اکثر بیماران مبتلا به سندرم کارتاژنر درمان علامتی دریافت می کنند که شامل موارد زیر است:
- تجویز داروهای ضد التهابی و داروهای ضد باکتری؛
- انجام عملکرد زهکشی پشتیبان برونش ها با کمک ماساژ و استنشاق؛
- استفاده از داروهایی که باعث افزایش ایمنی عمومی برای بهبود پاسخ به عفونت می شود.
- انجام فعالیت های فیزیوتراپی
در موارد شدید، برای بیماران یک روش جراحی به نام برداشتن تسکین دهنده تجویز می شود که شامل برداشتن بخشی از ریه است، اما اگر برونش ها به طور متقارن تحت تأثیر قرار گیرند، برداشتن هر دو اندام را تحت تأثیر قرار می دهد. توصیه های بالینی باید به طور کامل رعایت شود.
عوارض احتمالی
سندرم کارتاگنر می تواند منجر به عوارض جدی شود، یعنی:
- باعث گرسنگی اکسیژن مغز به دلیل احتقان بینی می شود.
- مشکلات حافظه و توجه، زیرا بافت ها اکسیژن کافی دریافت نمی کنند.
- مشکلات سیستم عصبی؛
- ذات الریه؛
- ظهور التهاب مزمن در برونش ها.
اگر درمان به موقع انجام شود، می توان از عوارض جدی جلوگیری کرد.
جلوگیری
از آنجایی که نقص در عملکرد و مکان اندام های داخلی با ژنوم مرتبط است و به وسیله ارث به دست می آید، یعنی این یک ناهنجاری مادرزادی است، نمی توان از آن جلوگیری کرد، اما می توان برای جلوگیری از عوارضی که عفونت ویروسی ایجاد می کند اقداماتی انجام داد:
- تقویت سیستم ایمنی بدن؛
- مصرف داروهای ضد ویروسی؛
- ورزش.
همه موارد فوق خطر عوارض را به حداقل می رساند. خوددرمانی غیر قابل قبول است.
آیا همه چیز در مقاله از نظر پزشکی صحیح است؟
فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید
بیماری هایی با علائم مشابه:
نارسایی ریوی وضعیتی است که با ناتوانی سیستم ریوی در حفظ ترکیب طبیعی گاز خون مشخص می شود یا به دلیل فشار بیش از حد شدید مکانیسم های جبرانی دستگاه تنفس خارجی تثبیت می شود. اساس این فرآیند پاتولوژیک نقض تبادل گاز در سیستم ریوی است. به همین دلیل، حجم مورد نیاز اکسیژن وارد بدن انسان نمی شود و سطح دی اکسید کربن به طور مداوم افزایش می یابد. همه اینها باعث گرسنگی اکسیژن اندام ها می شود.
اغلب مواردی وجود دارد که افراد مبتلا به برونشیت می شوند. این به دلیل هوای آلوده ای است که فرد استنشاق می کند. این هوا حاوی تعداد زیادی ویروس و باکتری انگلی است که وقتی وارد بدن می شوند، شروع به "ریشه زدن" در آنجا می کنند و باعث ایجاد رفلکس های دردناک می شوند. این رفلکس ها هم در کودکان و هم در بزرگسالان مشابه هستند، اما شدت متفاوتی دارند.
سندرم کارتاژنر عسل.
سندرم کارتاژنر جابجایی اندام های داخلی در ترکیب با برونشکتازی و سینوزیت مزمن است. نقص مژک و تاژک در سندرم مژک بی حرکت (nl) ظاهر می شود و ایجاد برونشیت مزمن مکرر و سینوزیت امکان پذیر است. بیش از نیمی از بیماران مبتلا به یک سندرم مشابه، وضعیت احشای معکوس دارند - جابجایی اندام های داخلی (قلب در سمت راست، کبد در سمت چپ و غیره)، که با هم نشانگان کارتاگنر را تشکیل می دهند (*244400، 14q32، ژن DNECL، p).
ویژگی های بالینی برونشکتازی، سرفه مزمن، پولیپ بینی، سینوزیت، آنوسمی، نقص قرنیه، اوتیت میانی، سردردهای مداوم، جابجایی اندام های داخلی، هیپوگاماگلوبولینمی A، کاهش تحرک لکوسیت ها. با سندرم کارتاژنر و مژک های بی حرکت، اسپرم حرکت نمی کند، اگرچه چنین مردانی به طور بالقوه بارور هستند. در این موارد لقاح مصنوعی و به دنبال آن کانسپتوس وارد رحم می شود. با سندرم کارتاژنر و سندرم مژک ثابت، زنان بارور هستند.
درمان علامتی است. بازیابی موقعیت طبیعی اندام های قفسه سینه با جراحی.
مترادف ها سه گانه کارتاگنر، سندرم سیورت
همچنین ببینید: سندرم مژگان ثابت (nl)، آستنیا (nl)،
ICD
Q87 سایر سندرم های مشخص شده از ناهنجاری های مادرزادی که شامل چندین سیستم می شودQ89.3 Situs inversus MS. 244400 سندرم کارتاگنر
توجه داشته باشید
جابجایی اندام های داخلی (270100، I4q32، ژن SIV، p) در سندرم نیمارک (208530) نیز مشاهده می شود.ادبیات
Kartagener M، Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. کلین. توبرک 87:331-333، 1936; Kartagener M، Stucki P: برونشکتازی با situs inversus. قوس. اطفال. 79: 193-207، 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. برل. کلین. Wochr. 41: 139-141، 1904فهرست بیماری ها. 2012 .
ببینید «سندرم کارتاژنر» در فرهنگ‌های دیگر چیست:
سندرم کارتاگنر- اپیتلیوم مژک دار طبیعی (A) و با سندرم کارتاژنر (B) ... ویکی پدیا
سندرم کارتاژنرا- (سندرم Siwert-Kartagener؛ اولین توصیف در سال 1902 توسط پزشک کیف A.K. Sievert، بعداً توسط پزشک سوئدی M. Kartagener، 1897-1975، مترادف - سندرم دکستروکاردیا، برونشکتازی و سینوزیت توصیف شد) - یکی از اشکال مژگانی اولیه... ... فرهنگ دایره المعارف روانشناسی و آموزش
سندرم کارتاگنر- (M. Kartagener، متولد 1897، درمانگر سوئیسی) به سه گانه Kartagener مراجعه کنید ... فرهنگ لغت بزرگ پزشکی
سه گانه کارتاژنر- (M. Kartagener؛ مترادف سندرم Kartagener) ناهنجاری رشد خانوادگی ارثی: ترکیبی از برونشکتازی، situs viscerum inversus و پولیپوز مخاط بینی ... فرهنگ لغت بزرگ پزشکی
عسل. ناباروری مردانه ناتوانی مرد در لقاح به دلیل اختلالات اسپرم زایی، نعوظ یا انزال است. 1 میلی لیتر انزال به طور معمول حاوی حدود 60 میلیون اسپرم است. در دستگاه تناسلی زنان توانایی ... ... فهرست بیماری ها
عسل. برونشکتازی یک گسترش پاتولوژیک برگشت ناپذیر برونش ها در نتیجه تخریب چرکی-التهابی دیواره برونش است. طبقه بندی برونشکتازی واریسی تشریحی (برونکوکتازی مهره ای شکل) با تناوب مشخص می شود... ... فهرست بیماری ها
جابجایی اندام ها- این اصطلاح معانی دیگری دارد، رجوع کنید به جابجایی. جابجایی اندام ها ... ویکی پدیا - این مقاله پیشنهاد شده است که به پولیپ بینی، پولیپ روده، پولیپ رحم تقسیم شود. توضیح دلایل و بحث در صفحه ویکی پدیا: به سوی جدایی / 26 دسامبر 2012. شاید خیلی زیاد باشد یا مطالب آن انسجام منطقی نداشته باشد و ... ... ویکی پدیا
سندرم کارتاگنر یکی از این موارد است نقایص مادرزادی ترکیبی. علائم این بیماری در کودکان از سنین بسیار پایین ظاهر می شود. پزشکان می توانند علائم بیماری را در دوران بارداری شناسایی کنند.
در بیشتر موارد، این نقص با سایر ناهنجاری های مادرزادی ترکیب می شود. سندرم کارتاژنر در کودکان عملکرد سیستم تنفسی را مختل می کندو باعث ناهنجاری های جدی می شود. این بیماری به روش های مختلفی درمان می شود، اما نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد.
چگونه سندرم نارسایی هرمی در کودکان را درمان کنیم؟ در این مورد از ما مطلع شوید.
اطلاعات کلی
سندرم سیورت کارتاگنر است آسیب شناسی ارثی، که در آن بیمار دارای چینش معکوس ریه ها است.
این ویژگی باعث ایجاد برونشکتازی مزمن (گسترش موضعی لومن برونش) و هیپوپلازی سینوس ها می شود.
در نتیجه بیماران مبتلا به این تشخیص تمایل دارند در حال توسعهنواحی خاصی از سیستم تنفسی
در موارد شدید، سندرم کارتاگنر با موقعیت معکوس همه اندام های داخلی یا قرار دادن قلب در سمت راست ترکیب می شود.
ویژگی های خاصبیماری ها:
- آسیب شناسی در پس زمینه نقص در عملکرد مژه های اپیتلیوم تنفسی ایجاد می شود.
- این بیماری تقریباً همیشه ارثی است.
- این سندرم یک شکل کلاسیک از دیسکینزی مژگانی اولیه در نظر گرفته می شود.
- با توجه به ICD 10، این بیماری با کد Q89.3 اختصاص یافت.
علل
سندرم کارتاژنر یکی از بیماری های ارثی است که منتقل می شود در سطح ژن. هنگامی که اپیتلیوم مژک دار به طور طبیعی کار می کند، به بدن کمک می کند تا از تجمع مخاط و ناخالصی ها در اندام های تنفسی (لوله های برونش، ریه ها) خلاص شود.
نقض عملکرد یا ساختار پرزها منجر به فرودستی این عملکرد یا عدم وجود کامل آن می شود.
نتیجه چنین ناهنجاری است پیشرفت فرآیندهای التهابی در ریه ها و برونش ها. تصویر بالینی با احتمال زیاد تغییرات مادرزادی در محل اندام های داخلی تشدید می شود.
این ناهنجاری در پس زمینه موارد زیر ایجاد می شود عوامل:
- کار ناهمزمان یا بی حرکتی پرزهای اپیتلیوم مژه دار.
- جهش در ژن های مسئول عملکرد و تشکیل اپیتلیوم مژه دار.
- نقض مکانیسم خود تمیز کردن سیستم تنفسی.
طبقه بندی و انواع
در عمل پزشکی برجسته است دو مرحله توسعهسندرم کارتاگنر در مرحله اول، تشدید علائم عود بیماری اخیراً متحمل شده (به عنوان مثال، سینوزیت) وجود دارد.
مرحله دوم با تسکین وضعیت عمومی کودک مشخص می شود. این مرحله نشان دهنده بهبودی بیماری مرتبط با سیستم تنفسی کودک است.
ضعیف شدن علائم در این حالت موقتی است و نشانه بهبودی برای بیمار کوچک نیست.
بر اساس فرم، بیماری به موارد زیر تقسیم می شود انواع آسیب شناسی:
- ترتیب معکوس قلب، ریه ها و سایر اندام های داخلی.
- ترتیب معکوس ریه ها (فرایند پاتولوژیک یک یا دو ریه را به طور همزمان تحت تاثیر قرار می دهد).
- ترتیب معکوس قلب و ریه ها (سایر اندام ها تحت تأثیر آسیب شناسی قرار نمی گیرند).
علائم و نشانه ها
سندرم کارتاگنر هرگز به شکل بدون علامت ایجاد نمی شود.
کودک از روزهای اول زندگی مستعد ابتلا به بیماری های تنفسی جدی است. چنین نوزادانی در معرض خطر ابتلا به ذات الریه، برونشیت مزمن یا سینوزیت هستند.
علائم آسیب شناسی ممکن است بسته به درجه پیشرفت متفاوت باشدناهنجاری و محل آن به عنوان مثال، اگر بیماری ناشی از موقعیت سمت راست قلب باشد، در طول دوره تشدید، علائم بیماری به حداکثر میزان خود را نشان می دهد.
علائم زیر به عنوان علائم ناهنجاری در نظر گرفته می شود: نشانه ها:
- حملات سرفه همراه با چرکی؛
- علائم مسمومیت بدن؛
- تمایل به مزمن؛
- افزایش تعریق؛
- بدخلقی و اختلال خواب؛
- سرفه مزمن؛
- مشکل در تنفس از طریق بینی؛
- اختلال یا از دست دادن حس بویایی؛
- تغییر شکل صفحات ناخن؛
- بدتر شدن وضعیت عمومی بدن؛
- ترشحات چرکی بینی؛
- عقب ماندگی کودک در رشد جسمانی؛
- نقص سیستم تناسلی ادراری؛
- تغییر رنگ آبی منظم مثلث نازولبیال؛
- تشکیل در حفره بینی؛
- تمایل به عود بیماری های تنفسی؛
- تغییر شکل انگشتان
خطر ابتلا به سندرم ری در کودکان چیست؟ همین الان پیدا کن
تشخیص
تشخیص سندرم کارتاگنر در کودکان در چند مرحله انجام می شود.
ابتدا پزشک شرح حال جمع آوری می کند و معاینه فیزیکی، سمع و ضربه زدن را تجویز می کند. داده های رویه برای شناسایی موقعیت معکوس اندام ها ضروری است.
هنگامی که آنها انجام می شوند، اختلالات تنفسی و وجود خس خس سینه قابل تشخیص است. برای تأیید تشخیص، مراحل معاینه اضافی انجام می شود و ممکن است مشاوره با متخصصان متخصص ضروری باشد.
در تشخیصیآسیب شناسی از روش های زیر استفاده می کند:
- آزمایش خون عمومی و بیوشیمیایی؛
- بیوپسی از مخاط بینی؛
- بررسی الکترومیکروسکوپی مخاط؛
- برونشوگرافی؛
- ایمونوگرام
- رادیوگرافی؛
- بیوپسی از برونش و نای؛
- برونکوسکوپی
روش های درمانی
دشواری درمان سندرم کارتاگنر به دلیل ماهیت ژنتیکی این بیماری است. درمان در دو جهت انجام می شود. به لطف درمان محافظه کارانه، به دست می آید بهبود وضعیت عمومی کودک و تسکین علائم. در صورت عدم نتیجه، مداخله جراحی تجویز می شود.
نوع عمل به طور مستقیم به میزان پیشرفت فرآیند التهابی و ویژگی های فردی بدن کودک بستگی دارد.
محافظه کار
در درمان محافظه کارانه سندرم کارتاژنر، نه تنها داروهابرای درمان علامتی، بلکه خاص رویه هابا اثر سلامت عمومی
اینها شامل فیزیوتراپی، ماساژ یا زهکشی و فیزیوتراپی است.
در اشکال پیشرفته بیماری ممکن است لازم باشد تزریق پلاسمایا داروهای متعلق به گروه ایمونوگلوبولین ها. بهداشت سینوس های پارانازال بسیار موثر است.
موارد زیر در درمان سندرم کارتاژنر استفاده می شود: داروها:
- داروهایی برای حفظ عملکرد زهکشی برونش ها (ACC، Bromhexine)؛
- عوامل ضد باکتری (داروها به صورت جداگانه انتخاب می شوند؛ آنتی بیوتیک های سنتی برای درمان بیماری ماکرولیدها، داروهای پنی سیلین و فلوروکینول ها هستند).
- وسیله ای برای تقویت ایمنی عمومی (Timogen، Bronchomunal).
جراحی
جراحی برای سندرم کارتاگنر در موارد نادری استفاده می شود. اندیکاسیون های خاصی برای روش های جراحی مورد نیاز است. اغلب، اشکال پیشرفته بیماری با این روش ها درمان می شوند.
در برخی موارد، تنها راه رفع ناهنجاری است پیوند ریه. نیاز به این عمل در موارد مجزا ایجاد می شود.
هنگام درمان پاتولوژی، می توان از گزینه های جراحی زیر استفاده کرد:
کودکان مبتلا به سندرم کارتاگنر باید تحت نظر متخصصین باشد.این قانون نه تنها در مورد کودکانی که تحت عمل جراحی قرار گرفته اند، بلکه برای کسانی که این روش بر اساس نشانه ها برای آنها تجویز نشده است نیز اعمال می شود.
معاینه پزشکی باید یک یا دو بار در سال، بسته به تصویر بالینی موجود از وضعیت سلامتی بیمار کوچک انجام شود. برخی از روش ها توصیه می شود به عنوان انجام شود پیشگیری از عودبیماری های دستگاه تنفسی و جلوگیری از عوارض بیماری.
سندرم کارتاژنر در کودکان
پیش بینی
در بیشتر موارد، پیش آگهی سندرم کارتاگنر است مطلوب. تشخیص بیماری در مراحل اولیه توسعه آن امکان پذیر است. درمان به موقع و نظارت منظم توسط متخصصان شانس بهبود کیفیت زندگی کودک را افزایش می دهد.
پیشرفت روند پاتولوژیک می تواند باعث پیش آگهی نامطلوب و مرگ کودک در سنین پایین شود.
علت پیش آگهی نامطلوبعوامل زیر ممکن است دخیل باشند:
- مسمومیت شدید بدن؛
- پیشرفت نارسایی تنفسی؛
- شروع نابهنگام درمان بیماری
جلوگیری
اقدامات پیشگیرانه برای جلوگیری از سندرم کارتاگنر باید اجرا شود در مرحله برنامه ریزی بارداری.
اگر مواردی از این بیماری در خانواده وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک الزامی است.
زن در دوران بارداریباید به طور منظم تحت معاینات و آزمایشات ویژه قرار گیرند.
به لطف چنین روش هایی، متخصصان می توانند یک ناهنجاری را در نوزاد متولد نشده در مراحل اولیه بارداری شناسایی کنند. پس از تولد نوزاد، توصیه های عمومی پیشگیرانه باید رعایت شود.
اقدامات پیشگیرانهتوصیه های زیر است:
- تقویت سیستم ایمنی کودک از روزهای اول زندگی (تغذیه طولانی مدت با شیر مادر، تغذیه مناسب مادر در دوران شیردهی و مصرف به موقع غذاهای کمکی، مصرف ویتامین های متناسب با سن کودک، سفت شدن ملایم و ...).
- پیشگیری از بیماری های ویروسی و تنفسی (لباس باید مناسب شرایط آب و هوایی باشد، مصرف داروهای پیشگیرانه در هنگام تشدید بیماری های عفونی، اجتناب از تماس کودک با کودکان و بزرگسالان مبتلا).
- ارائه فعالیت بدنی کافی به کودک و قرار گرفتن در معرض هوای تازه (حداقل دو ساعت در روز).
- برای کودکان با ایمنی پایین، یک دوره آماده سازی ویتامین، Thymogen یا Bronchomunal توصیه می شود (نیاز به چنین پیشگیری باید توسط متخصص بر اساس تصویر بالینی وضعیت سلامت نوزاد تعیین شود).
سندرم کارتاگنر تهدیدی برای زندگی کودک است. به دلیل تنفس ناکافی، اندام های داخلی اکسیژن کافی دریافت نمی کنند که بر عملکرد آنها تأثیر منفی می گذارد.
علاوه بر بیماری های اضافی، کودک ممکن است فرآیندهای پاتولوژیک مرتبط با سیستم عصبی را ایجاد کند. ظرفیت ذهنیبه میزان قابل توجهی کاهش خواهد یافت.
برای جلوگیری از چنین عواقبی، لازم است که به سرعت و به طور کامل بیماری ها را با رعایت تمام توصیه های متخصصان درمان کنید.
از این ویدیو می توانید درباره سندرم کارتاگنر بیاموزید:
از شما خواهشمندیم خوددرمانی نکنید. یک قرار ملاقات با پزشک بگیرید!
/ 12
بدترین بهترین
سه گانه سیورت-کارتاگنر، سندرم کارتاگنر، سه گانه یک وضعیت پاتولوژیک است که با ترکیبی از برونشکتازی با وضعیت معکوس اندام های داخلی و پانسینوزیت مشخص می شود.
اتیولوژی و پاتوژنز.ترکیب وضعیت معکوس اندام های داخلی با برونشکتازی و همچنین وجود سایر ناهنجاری های مادرزادی (نقایص قلبی، شکاف لب بالایی، هیپوپلازی اندام های تناسلی، ناشنوایی و غیره) در برخی از بیماران مبتلا به سندرم سیورت-کارتاگنر. برخی از نویسندگان را بر آن داشت تا اتساع برونش ها در سندرم مورد نظر را نیز به عنوان یک آسیب شناسی مادرزادی در نظر بگیرند. در عین حال، مطالعات دقیق نشان داده است که برونشکتازی در این مورد از نظر خصوصیات مورفولوژیکی با موارد اکتسابی تفاوتی ندارد و به احتمال زیاد پس از زایمان ایجاد می شود. دلیل بروز مکرر برونشکتازی با آرایش معکوس اندام های داخلی، پایین بودن مادرزادی دستگاه مخاطی دستگاه تنفسی است که در این وضعیت مشاهده شده است ("سندرم مژگان ثابت") که به ظهور زودرس چرک مزمن در بدن کمک می کند. برونش ها، و همچنین تا حد زیادی روند عفونی مزمن در سینوس های پارانازال را توضیح می دهد.
درمانگاه.این بیماری معمولاً در اوایل دوران کودکی خود را نشان می دهد. بیماران از سرفه همراه با خلط چرکی از 50 تا 250 میلی لیتر در روز، مشکل در تنفس، تنگی نفس در حین ورزش و درد قفسه سینه شکایت دارند. علائم یک فرآیند چرکی مزمن در سینوس های پارانازال وجود دارد. مشخصه تشدید سالانه بیماری، عمدتاً در بهار و پاییز است.
تشخیص.از نظر فیزیکی، و همچنین در رادیوگرافی ساده، آرایش معکوس اندام های داخلی آشکار می شود. بررسی برونشوگرافی نشان می دهد که ریه راست دارای ساختار دو لوب و ریه چپ دارای ساختار سه لوب است. در ریه راست (دو لوب)، شایع ترین موضعی شدن برونشکتازی قسمت های لوب پایینی و لینگولار است، در ریه چپ (سه لوب) - لوب میانی، یعنی بخش هایی که برای تشکیل اکتسابی نیز معمول هستند. برونشکتازی ضایعات دو طرفه شایع هستند.
در بیشتر موارد، برونشکتازی مخلوط یا استوانه ای است، کمتر اوقات - ساکولار.
معاینه برونکوسکوپی اغلب اندوبرونشیت منتشر چرکی را نشان می دهد، کمتر التهاب مخاط برونش به ناحیه آسیب دیده محدود می شود. قابل توجه دیسکینزی هیپوتونیک مشخص درخت تراکئوبرونشیال است که به وضوح در طول سیبرونکوگرافی قابل تشخیص است.
عملکرد تنفس خارجی در همه بیماران تغییر می کند و اختلالات تهویه انسدادی غالب است.
رفتاربرای بیماران مبتلا به سندرم Sievert-Kartagener شامل توانبخشی اندام های گوش و حلق و بینی، درمان محافظه کارانه و جراحی برونشکتازی است و در اصل، با درمان برونشکتازی معمولی همراه با سینوزیت پارانازال تفاوتی ندارد. هدف اصلی درمان محافظه کارانه: بهداشت درخت برونش، منجر به آزاد شدن آن از خلط چرکی و اثر موضعی عوامل ضد باکتری بر میکرو فلورا. انجام نظافت هم از طریق کاتتر نازوتراشه و هم از طریق برونکوسکوپ انعطاف پذیر امکان پذیر است. وسایلی که باعث ترشح بهتر خلط چرکی می شوند ضروری هستند: موکولیتیک ها، ماساژ قفسه سینه، زهکشی وضعیتی، تمرینات تنفسی.
درمان جراحی بیماران مبتلا به سندرم Sievert-Kartagener برای اشکال موضعی برونشکتازی اندیکاسیون دارد.
برای برونشکتازی دو طرفه، جراحی در سمت ضایعه بزرگتر امکان پذیر است - برداشتن تسکینی ریه. با درمان ضد عود، می توان به بهبود قابل توجهی دست یافت. با آسیب متقارن به برونش های هر دو ریه، برداشتن دوطرفه در دو مرحله با فاصله 8-12 ماه نشان داده می شود. احتمال برداشتن دو طرفه با توجه به مطالعات عملکردی ریه تعیین می شود. برای برونشکتازی های دوطرفه گسترده، درمان جراحی اندیکاسیون ندارد. رزکسیون ریه باید با پاکسازی کامل سینوس های پارانازال انجام شود.
اطفال سندرم کارتاگنر را به عنوان یک تشخیص نسبتا نادر که در نتیجه استعداد ارثی رخ می دهد مشخص می کند. در نتیجه وقوع آن، نقض عملکرد حرکتی مژک های اپیتلیال واقع در غشای مخاطی سینوس های بینی رخ می دهد. با سندرم کارتاژنر در کودکان، تشخیص افتراقی وجود یک سه گانه اصلی از شایع ترین علائم را نشان می دهد:
- ایجاد انبساط در برونش ها، پیچیده شدن روند تنفس - برونشکتازی به شکل استوانه ای
- سینوزیت، که در نتیجه تشکیل ناقص سینوس پارانازال ایجاد می شود
- محل نادرست اندام های داخلی.
سندرم کارتاژنر در یک نوزاد: علل رشد
در نتیجه مطالعات متعدد و همانطور که تشخیص افتراقی سندرم کارتاگنر در کودکان نشان داده است، این بیماری در نتیجه جهش در نواحی دوازده ژنی رخ می دهد. وراثت بر اساس یک صفت اتوزومال مغلوب رخ می دهد. این سندرم با آزادسازی ناکافی پروتئینی که مسئول عملکرد حرکتی مژک های اپیتلیال است، مشخص می شود. در نتیجه حرکت مژه ها متوقف می شود یا این روند به صورت نامتقارن رخ می دهد. این آسیب شناسی دیسکینزی مژگانی اولیه نامیده می شود. پاتوژنز سندرم کارتاژنر در کودکان نشان دهنده ایجاد این سندرم در نتیجه اختلالات در حال ظهور در مرحله جنین زایی است.
طبق آمار، مشخص شد که سندرم کارتاگنر در یک نوزاد به نسبت 1:16000 کودک رخ می دهد. به عنوان یک قاعده، در روزهای اول زندگی، تشخیص بیماری بسیار دشوار است، و گاهی اوقات به دلیل عدم وجود علائم واضح پاتولوژیک، به سادگی غیرممکن است. بنابراین، تشخیص سندرم کارتاژنر در کودکان و توصیه های بالینی تنها پس از بروز علائم اولیه امکان پذیر است.
پاتوژنز سندرم کارتاژنر در کودکان: علائم معمولی
توجه به این نکته ضروری است که برای بیماری هایی مانند سندرم کارتاژنر در کودکان، طبقه بندی علائم به شرح زیر است:
- ظهور انبساط های خاص در برونش ها - برونشکتازی استوانه ای. در نتیجه تغییر شکل، حرکت دشوار ترشح رخ می دهد. مایع شروع به رکود می کند که منجر به ایجاد عفونت می شود. به عنوان یک قاعده، اگر سندرم کارتاگنر در کودکان تشخیص داده شود، عکسی از ترشحات وجود یک ماده چسبناک مایل به سبز - خلط با ترشحات چرکی را نشان می دهد. در این زمان کودک اغلب تب، سردرد و خستگی جسمی عمومی را تجربه می کند.
- دومین علامت بیماری مانند سندرم کارتاژنر در کودکان در انجمن توسط مادران جوان شرح داده شده است. به آن سینوزیت می گویند - وقوع یک فرآیند التهابی در سینوس های پارانازال. در اثر جهش، مژک های اپیتلیال از حرکت باز می ایستند، بنابراین تمام تجمعات ویروس ها، باکتری ها و گرد و غبار به آرامی وارد بدن می شوند و باعث ایجاد انواع بیماری های تنفسی می شوند. شایع ترین بیماری ها سینوزیت، ترشحات چرکی و در نتیجه سردردهای مداوم است
- جابجایی موقعیت اندام های داخلی. در نیمی از موارد ایجاد سندرم تشخیص داده می شود. به عنوان یک قاعده، آسیب شناسی یک اصل آینه ای دارد: اندام هایی که باید در سمت راست باشند در سمت چپ هستند. این می تواند خود را به شکل ناقص نشان دهد، به عنوان مثال، اغلب تنها ریه ها مکان خود را تغییر می دهند. چنین آسیب شناسی اغلب به طور تصادفی کشف می شود، زمانی که یک بیمار برای حل یک مشکل کاملا متفاوت مربوط به سلامتی می آید و تحت معاینه کامل بدن قرار می گیرد.
دلیل اصلی آخرین علامت، اجرای مهاجرت ناقص سلول در طول جنین زایی است. بنابراین، پس از تولد یک کودک، بسیاری از اندام ها در جای معمول خود به رشد خود ادامه می دهند.
تشخیص افتراقی سندرم کارتاگنر در کودکان
اگر کودک با شروع یک ماهگی علائم ذات الریه یا برونشیت را نشان داد، در اسرع وقت با پزشک مشورت کنید. گاهی اوقات ترکیبی از تظاهرات سندرم را می توان در نوزادان مشاهده کرد، بنابراین توصیه می شود این نظریه را آزمایش کنید. مجموعه اقدامات تشخیصی به زمان زیادی نیاز ندارد و شامل مراحل زیر است:
- گرفتن شرح حال و معاینه معمول. هر درمانگر اطفال بلافاصله متوجه مشکل تنفسی و تاخیر در رشد فیزیکی می شود. این معمولا در اندام کودک قابل توجه است
- معاینه اشعه ایکس. به تعیین سریع وجود کانون های بیماری و محل نامناسب اندام های داخلی کمک می کند. از آنجایی که این روش کاملاً ایمن در نظر گرفته می شود، می توان بلافاصله پس از تولد کودک از آن استفاده کرد.
- برونکوسکوپی به تشخیص گشاد شدن برونش ها کمک می کند. علاوه بر این، در صورت لزوم، می توان از آن برای انجام بیوپسی استفاده کرد.
درمان سندرم کارتاگنر در کودکان
درمان سندرم کارتاگنر در کودکان با هدف مبارزه با علائم در حال ظهور است. در مورد بهبودی کامل، امروزه خلاص شدن از شر آن غیرممکن است. روش های اصلی نفوذ عبارتند از:
- آنتی بیوتیک های متعلق به سری پنی سیلین. آنها به خوبی با بیماری هایی مانند سینوزیت، برونشیت و زمانی که اتساع در برونش ها رخ می دهد کنار می آیند.
- کاربرد درناژ پاسچرال. در این مورد از داروهای موکولیتیک استفاده می شود
- روش های فیزیوتراپی یک برنامه فردی مطابق با ویژگی های فیزیکی فردی هر کودک انتخاب می شود.
مهم است که از مزمن شدن بیماری های همزمان جلوگیری شود. در برخی موارد، اگر برونش ها به شدت آسیب دیده باشند، ممکن است از جراحی برای برداشتن ناحیه آسیب دیده استفاده شود. در بیشتر موارد، این امر برای بیمار تسکین می‌یابد که می‌تواند بسیار راحت‌تر نفس بکشد. با این حال، توصیه می شود تمام تلاش خود را انجام دهید و از درمان دارویی استفاده کنید. همچنین نظارت بر بیماری و انجام معاینات برنامه ریزی شده هر از گاهی برای نظارت بر توسعه سندرم بسیار مهم است. در غیر این صورت، وضعیت کودک ممکن است به طور قابل توجهی بدتر شود.