سندرم پری دریایی (سیرنوملیا): علل، علائم، درمان. داستان شگفت انگیز یک دختر پری دریایی تشخیص در دوره رحم

سندرم پری دریایی(sirenomelia: lat. sirenomelia؛ یونانی باستان - آژیر + - بخشی از بدن، اندام) شکل بسیار شدید این سندرم است. رگرسیون دمی، که به نوبه خود یک ناهنجاری مادرزادی نادر در قسمت انتهایی ستون فقرات و نخاع است (تصویر بالینی آن از بیماری با هیپوپلازی نیمه پایین تنه و اندام ها همراه است).

علامت پاتگنومونیک این ناهنجاری که اولین بار در سال 1961 توسط دوهامل توصیف شد، می باشد ادغاماندام تحتانی ذوبممکن است استخوان یا داخل بافت نرم باشد. در بیشتر موارد سیرنوملیا، آژنزی کلیه، کولون با انتهای کور، عدم وجود اندام تناسلی خارجی و داخلی، یک شریان نافی منفرد و آترزی مقعدی مشاهده می شود.

میزان بروز این نقص 1 در 60 هزار نوزاد است. نسبت جنسی m2.7:w1 است. حالت توارث احتمالاً اتوزومال غالب است. به دلیل نقایص مادرزادی (ذکر شده در بالا)، سیرنوملیا تقریباً همیشه یک بیماری کشنده است. تقریباً 50٪ از نوزادان با این تشخیص مرده به دنیا می آیند (کودک قبل یا در حین تولد فوت کرده است) و 50٪ زنده متولد می شوند. با این حال، نوزادانی که زنده متولد می شوند، معمولاً به سرعت می میرند: پس از چند دقیقه یا پس از چند روز، به ندرت در عرض چند ماه.

ولی! در 7 آوریل 2004، دختری به نام میلاگروس سرون (سرون) در پرو با سندرم پری دریایی متولد شد. علاوه بر این، کلیه ها، اندام های گوارشی، ادراری و تناسلی او با انحراف قابل توجهی از هنجار توسعه یافتند. معمولا کودکان مبتلا به چنین بیماری جدی در روز دوم پس از تولد می میرند، اما میلاگروس دومین فرزندی بود که با وجود خطرناک ترین بیماری زنده ماند. در سال‌های 2005 تا 2006، جراحان با جدا کردن اندام‌های جوش‌خورده او، غیرممکن‌ها را انجام دادند تا این دختر در نهایت بتواند مانند همسالانش راه برود. برای انجام این کار، ابتدا باید درج های سیلیکونی را بین اندام ها کاشتیم تا پوست پاها کشیده شود و سپس آنها را برش دادیم، رگ ها را جدا کردیم و سپس پاهای دختر را با پوسته های ایجاد شده بدوزیم. این عمل موفقیت آمیز بود و میلاگرس در عرض چند هفته توانست اولین قدم های خود را بردارد. اما این تنها آغاز بود، زیرا او هنوز باید تحت عمل جراحی اندام های داخلی و توانبخشی طولانی مدت قرار می گرفت. دومین فرزندی که از Sirenomelia جان سالم به در برد، تیفانی یورکز است که تمام عملیات های مشابه میلاگروس سرون را انجام داد.

اتیولوژیسیرنوملیا (سندرم رگرسیون دمی) به طور کامل مشخص نشده است. اکثر نویسندگان دیابت قندی در مادران، استعداد ژنتیکی و خون رسانی ناکافی به نیمه تحتانی بدن جنین را به عنوان عوامل ایجاد کننده این آسیب شناسی در نظر می گیرند - ثابت شده است که در جنین های مبتلا به این آسیب شناسی، خون از طریق یک رگ غیر طبیعی عبور می کند. وارد جفت می شود، بدون اینکه خون رسانی به ساختارهای دمی فراهم شود.

یک جنین طبیعی دو شریان نافی ایجاد می کند که خون را از جنین به جفت پمپاژ می کند و یک ورید نافی که خون را از جفت به جنین برمی گرداند. اکثر نوزادان مبتلا به سندرم پری دریایی فقط یک شریان نافی و یک ورید دارند. به ندرت، جنین های مبتلا به این سندرم دو شریان معمولی و یک ورید ایجاد می کنند. با سیرنوملیا، یک شریان عملکردی بزرگتر از حد طبیعی است، از آئورت در بالای شکم منشعب می شود. در این حالت آئورت به طور غیر طبیعی باریک می شود. با توجه به اینکه عناصر غذایی به اندام تحتانی تامین نمی شود و جریان خون طبیعی در آنها وجود ندارد، به صورت اندام های جداگانه تشکیل نمی شوند، کلیه ها نیز تشکیل نمی شوند، روده بزرگ کورکورانه به حفره شکمی ختم می شود، داخلی و دستگاه تناسلی خارجی با چنین اختلالاتی وجود ندارد یا با انحراف ایجاد می شود. در حال حاضر، دانشمندان هنوز ثابت نکرده اند که چرا یک شریان نافی می تواند چنین تغییراتی را ایجاد کند.

یک دختر آمریکایی با یک بیماری بسیار نادر متولد شد - sirenomelia، "سندرم پری دریایی"، یعنی با پاهای جوش خورده.

شیلو پپین در سال 1999 در ایالت مین آمریکا (Kennebunkport، مین) به دنیا آمد. وقتی نوزاد به دنیا آمد، مشخص شد که کودک کاملاً معمولی نیست - به جای پاها، دختر چیزی شبیه دم پری دریایی داشت. این بیماری سندرم پری دریایی، سیرنوملیا نامیده می شود و این بیماری آنقدر نادر نیست که کشنده باشد. بنابراین، تنها چند نوزاد در جهان هستند که با این بیماری متولد شده و زنده مانده اند. و شیلو با وجود همه پیش بینی های نامطلوب پزشکان یکی از آنها شد. علاوه بر این، شیلو پپین تنها دختر مبتلا به سندرم پری دریایی در جهان شد که 10 سال عمر کرد. اما به طور کلی، تاریخ پزشکی بیش از 12 مورد را توصیف نمی کند که در آن کودکان در شرایط مشابه زنده می مانند.

افسوس که در سن 10 سالگی شیلو پپین کوچک درگذشت. در آن زمان، پدر و مادرش از قبل معتقد بودند که بدترین اتفاق به پایان رسیده است و هیچ اتفاق بدی برای دخترشان نمی‌افتد...

بنابراین دختر پری دریایی شیلو پپین با پاهایی به دنیا آمد که شبیه دم یک پری دریایی کوچک بود، مثانه، رکتوم، رحم، اندام تناسلی نداشت و به جای دو کلیه، تنها یک چهارم یک کلیه داشت.

علیرغم این واقعیت که والدین شیلو برای بدترین شرایط آماده بودند، آنها همچنان به معجزه اعتقاد داشتند. و معجزه ای اتفاق افتاد، با کمک پزشکانی که به معنای واقعی کلمه شیلو را "کشیدند". بنابراین، او ابتدا از چند روزی که برایش پیش بینی شده بود، پس از آن ماه ها و سپس سال ها جان سالم به در برد. این دختر چندین عمل از جمله پیوند کلیه را پشت سر گذاشت و رشد ذهنی او می تواند مورد غبطه کودکان عادی باشد.

چندین فیلم مستند در مورد شیلو ساخته شده است - از آنها می توانید ببینید که او چه دختر شیرین و شادی بود. او با کمال میل افکار خود را در مورد خودش، در مورد دنیای اطرافش، در مورد خدا و در مورد همه چیزهایی که در آن زمان او را مشغول کرده بود با روزنامه نگاران به اشتراک گذاشت.

او عاشق لباس‌های زیبا بود و هر روز هفته از مادرش می‌خواست لباس‌های مختلفی به او بپوشاند تا شبیه رنگین کمان شود. و شیلو کوچولو پروانه ها را می پرستید - بنابراین، پروانه ها باعث لذت واقعی او شدند و فرقی نمی کرد واقعی باشند یا فقط کشیده شده باشند.

او قبلاً در سن 8 سالگی می توانست در مورد وضعیت خود به صورت کاملاً بزرگسال صحبت کند. بنابراین، او با کمال میل به خبرنگاران توضیح داد که sirenomelia چیست، چگونه و چرا اتفاق می افتد. پدر این دختر، المر، که شغلش را رها کرده بود تا خودش از دخترش مراقبت کند، گفت که شیلو دلایل زیادی برای آزرده شدن از سرنوشت داشت، اما او هرگز این کار را نکرد. برعکس، او همیشه سعی می کرد به مردم نشان دهد که بیماری او جای نگرانی ندارد.

بهترین لحظه روز

او به طرز شگفت آوری سفرهای مداوم به بیمارستان، آزمایشات پزشکی خسته کننده و عمل ها را تحمل کرد. به نظر می رسید هیچ چیز نمی تواند عشق زندگی دختر پری دریایی کوچک را از بین ببرد.

او با کمال میل می خندید، والدینش را می پرستید، دوست داشت مادرش را در آغوش بگیرد، برای تعطیلات هدایایی مهیج ساخت و اتاقش را با پروانه های مورد علاقه اش تزئین کرد. وقتی پزشکان به نوزاد پیشنهاد کردند که رژیم بگیرد، او موافقت کرد و با رنج کشیدن، شیرینی های مورد علاقه خود را کنار گذاشت و به سبزیجات روی آورد. شیلو پپین یک دختر باهوش شگفت انگیز بود.

او می‌توانست شنا کند، می‌توانست شنا انجام دهد، حتی می‌توانست برقصد، و دختر پری دریایی تولد 10 سالگی خود را در استخر جشن گرفت.

دو ماه پس از جشن تولد، شیلو بیمار شد. او به شدت به معجزه دیگری نیاز داشت، مانند آنچه در بدو تولد داشت، اما افسوس که این معجزه اتفاق نیفتاد.

شیلو پپین بر اثر ذات الریه درگذشت، با وجود تمام تلاش های پزشکان، نجات کودک ممکن نشد.

حتی نویسندگان داستان های علمی تخیلی گاهی اوقات نمی توانند آنچه را که طبیعت می تواند خلق کند بیابند.

آیا در اولین نشانه سرماخوردگی، خود را بیمارترین فرد جهان می دانید و نیاز به توجه بیشتری دارید؟ شما فقط نمی دانید برخی از مردم با چه بیماری هایی زندگی می کنند! بیهوده نیست که آنها می گویند همه چیز با مقایسه آموخته می شود ، Day.Az با اشاره به kp.ru گزارش می دهد.

اپیدرمودیسپلازی زگیل

به طور خلاصه، این زگیل‌های بسیاری در سراسر بدن شما وجود دارد. این وضعیت زمانی رخ می دهد که فردی حساسیت شدید به HPV (ویروس پاپیلومای انسانی) داشته باشد و به عنوان یک بیماری ژنتیکی در نظر گرفته شود. ناخوشایندترین چیز در مورد این وضعیت، ظاهر فردی با چنین بیماری نیست، بلکه افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست است، زیرا نور ماوراء بنفش وضعیت بیمار را بدتر می کند. چنین افرادی محکوم به پوشیدن مداوم لباس های محافظ و استفاده از ضد آفتاب هستند.

سیکلوپیا

یعنی یک چشم به جای دو. این نقص زمانی رخ می دهد که در حین شکل گیری در رحم، کره چشم ها با هم رشد کرده و در یک حفره قرار می گیرند. این بیماری با زندگی ناسازگار در نظر گرفته می شود.

SIRENOMELIA

یا، برای روشن تر، سندرم پری دریایی. این نام ناهنجاری است که در آن فرد با اندام تحتانی جوش خورده متولد می شود. به همین دلیل، افراد اغلب فاقد اندام تناسلی خارجی هستند و مجاری گوارشی و مقعدی توسعه نیافته دارند. عکس زیر شیلو پپین را نشان می دهد، او با تشخیص سیرنوملیا به دنیا آمد و پزشکان به او فرصت زندگی چند روزه دادند. و ده سال زندگی کرد. او در سال 2008 درگذشت.

هیپرتریکوزیس

رشد بیش از حد مو که اغلب کل بدن را می پوشاند. از جمله در مناطقی از پوست که اصلاً نمی توانند وجود داشته باشند. این بیماری عمدتاً در زنان در نظر گرفته می شود. علت ممکن است یک بیماری سیستم عصبی، به عنوان مثال، تومور مغزی، یا استرس شدید، برخی بیماری های عفونی، یا اختلالات متابولیک باشد. و همچنین عدم تعادل هورمونی، غدد خاص (تخمدان، غدد فوق کلیوی، غده هیپوفیز)، مشکلات با غده تیروئید.

متهموگلوبینمی

این نام پدیده ای است که وقتی پوست افراد آبی می شود. چرا اینا اینجوری هستن با توجه به اینکه میزان متهموگلوبین خون افزایش می یابد. در واقع، نام تشخیص از اینجا می آید. متهموگلوبین اکسیژن را از ریه ها به بافت های بدن منتقل نمی کند، در نتیجه هیپوکسی بافت ایجاد می شود و پوست رنگ آبی پیدا می کند. همچنین می تواند در نتیجه انواع خاصی از مسمومیت های شیمیایی حاد ایجاد شود.

سندرم UNER TANG

افرادی که می توانند فقط روی چهار دست و پا حرکت کنند و نه "روی پای خود". آنها همچنین عقب ماندگی ذهنی مشخصی دارند - اسکن مغز در چنین افرادی نشان داده است که ساختار ساده شده ای دارد و تمام مناطقی که افراد دیگر دارند از دست رفته است. دانشمندان توافق دارند که چنین پدیده هایی در نتیجه یک شکست ژنتیکی رخ می دهد.

PROGERIA

یک مورد بسیار نادر به عنوان مثال، دومی شامل هیلی اوکینز، یک دختر 17 ساله با جسد یک زن 104 ساله از بریتانیا است. او هشت برابر سریعتر از مردم عادی پیر شد. به گفته مادر این دختر، کری اوکینز، پزشکان قول داده اند که نوزاد در بهترین حالت تا 13 سالگی زنده بماند. اما هیلی یک مبارز واقعی بود. او و خانواده اش تمام تلاش خود را کردند تا توجه عمومی را به مشکل کودکان مبتلا به پروگریا جلب کنند. هیلی سفرهای زیادی کرد و با افراد مشهور از جمله کایلی مینوگ و پرنس چارلز آشنا شد. و او یک صفحه فیس بوک راه اندازی کرد. و در آوریل امسال درگذشت.

سندرم پروتئوس

پروتئوس، قهرمان اساطیر یونان باستان، می توانست شکل بدن خود را تغییر دهد. با این حال، افرادی که با نام او تشخیص داده می شوند، متاسفانه، بدن خود را تغییر نمی دهند، بدن خود را تغییر می دهد. جوزف مریک که در قرن نوزدهم در لندن زندگی می کرد و به او لقب «مرد فیل» داده بودند نیز از جمله افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است.

او در زندگی‌نامه‌اش خود را چنین توصیف می‌کند: «... قسمتی از سر من با تپه‌ها و دره‌ها پوشیده شده است، و این همه در یک کپه معمولی در هم آمیخته است، در حالی که صورت چنان ظاهری دارد که هیچ‌کس نیست. دست راست به اندازه و شکل خرطوم یک فیل است، دست دیگر بیش از دست یک دختر ده ساله نیست، اگرچه پاها و پاهای من کاملاً ضخیم و خشن است پوست، مانند پوست یک فیل، و تقریباً همرنگ است، تا زمانی که آن را ندیدم، باور نمی کردم که چنین چیزی وجود داشته باشد.

تری متیل آمینوریا

بیماری که در آن فرد بوی نامطبوعی از خود متصاعد می کند که یادآور بوی ماهی پوسیده است. گاهی اوقات این پدیده سندرم بوی ماهی نامیده می شود. چرا چنین "طعم"؟ هیچ ربطی به سفرهای گاه به گاه برای دوش گرفتن ندارد. فقط مقدار زیادی تری متیل آمین در بدن چنین افرادی جمع می شود که بوی ناخوشایندی می دهد. در اصل، این مضر نیست، اما از نظر روانی بسیار ناخوشایند است.

فیبرودیسپلازی

یک بیماری ژنتیکی نادر که در آن بدن شروع به تشکیل استخوان‌های جدید و حتی در مکان‌های نامناسب - داخل عضلات، رباط‌ها، تاندون‌ها و سایر بافت‌های همبند می‌کند. هر آسیبی می تواند منجر به تشکیل آنها شود: کبودی، بریدگی، شکستگی، تزریق عضلانی یا جراحی. اما شما نمی توانید استخوان های جدید را بردارید، در غیر این صورت آنها فقط قوی تر می شوند. این بیماری استعداد نژادی، جنسیتی یا جغرافیایی ندارد. اغلب به دلیل جهش رخ می دهد.

چنین افرادی مانند بقیه 5 انگشت روی پای خود ندارند، بلکه فقط دو انگشت دارند. و هر دو عالی هستند دانشمندان معتقدند که این ساختار غیرمعمول پا توسط یک ویروس ناشناخته ایجاد شده است. یا ناشی از پیوندهای خونی نزدیک در یک خانواده است.

سندرم پری دریایی (سیرنوملیا) یک اختلال مادرزادی نادر است. با توجه به این که پاهای نوزاد تازه متولد شده به هم چسبیده است، او شبیه یک پری دریایی است. متأسفانه پیش بینی ها برای این ناهنجاری ناامید کننده است. درمان بیماری غیرممکن است! علاوه بر این واقعیت که بافت های نرم و استخوان ها با هم رشد می کنند، مثانه، رکتوم و ساکروم ممکن است وجود نداشته باشند. گاهی اوقات اصلاً اندام تناسلی داخلی یا خارجی وجود ندارد، آژنز کلیه مشاهده می شود و عملکرد معده و روده مختل می شود. به عنوان یک قاعده، یک نوزاد مبتلا به این سندرم به جای دو شریان نافی، فقط یک شریان نافی دارد، اما شریان های کلیوی کاملاً وجود ندارند. در نتیجه خون رسانی مختل شده و کودک می میرد. چه چیزی منجر به چنین آسیب شناسی می شود؟ چرا رخ می دهد؟

دلایل اصلی

دانشمندان پزشکی هنوز در حال بررسی علت ایجاد این ناهنجاری هستند. تا به امروز، نظریه های زیر مطرح شده است:

• ناهنجاری های ژنتیکی در والدین
• بیماری جدی در یک زن باردار.
• سوء مصرف مواد مخدر، .
• کمبود خون داخل رحمی
• اکولوژی آلوده
• در یک زن باردار

دانشمندان معتقدند که عوامل متعددی منجر به آسیب شناسی می شود. تعدادی از مطالعات اخیر ثابت کرده اند که سندرم پری دریایی به هیچ وجه با ناهنجاری های کروموزومی مرتبط نیست. این نقص می تواند در ماه اول بارداری در نتیجه اختلالات عروقی ایجاد شود. آزمایش هایی بر روی حیوانات انجام شد، مشخص شد که آسیب شناسی می تواند به دلایل زیر ظاهر شود:

• کمبود ویتامین A
• مصرف سولفونامیدها، رتینوئیک اسید، کادمیوم در دوران بارداری.

درجات توسعه سندرم پری دریایی

فندک

در این حالت، ادغام بافت نرم پاها وجود دارد. اندام های تحتانی در مچ پا یا به طور کامل با استخوان های اصلی پاها به طور کامل رشد کرده اند. اگر عمل به موقع انجام شود، می توانید به سرعت از شر نقص پا خلاص شوید. برای شناسایی آسیب های مرتبط، از اشعه ایکس استفاده می شود و تجزیه و تحلیل ها و آزمایش های زیادی انجام می شود.

فرم شدید

تغییر شکل خیلی پیشرفته است. پاها کاملاً جوش خورده و کاملاً رشد نکرده اند. در این حالت، ساختار پا وجود ندارد و بیش از دو استخوان در اندام تحتانی وجود ندارد. این آسیب شناسی در رحم، در 12 هفته مشاهده می شود. سونوگرافی نشان می دهد که این زن در نوزادش کلیه ندارد و در پاهایش نقص جدی دارد. به عنوان یک قاعده، هنگامی که تشخیص "سیرنوملیا" داده می شود، سقط جنین تجویز می شود. یک کودک با چنین ناهنجاری عملاً هیچ شانسی برای زنده ماندن ندارد. فقط تعداد زیادی از عملیات می تواند کمک کند. در این صورت علاوه بر جداسازی پاها، پیوند عضو نیز لازم است. طبق آمار، یک بچه پری دریایی به ندرت به دنیا می آید، اغلب در طول بارداری یا زایمان می میرد، تنها 40٪ برای چند روز زنده می مانند. این را می توان با ناهنجاری های جدی ارگان توضیح داد - مثانه وجود ندارد، توسعه می یابد.

داستانهای زندگی

با وجود آسیب شناسی شدید، چندین بیمار توانستند چندین سال زندگی کنند.

داستان شیلو پپین

در سال 1999، شیلو پپین در آمریکا متولد شد. او به جای پاها، دم پری دریایی کوچکی داشت و مثانه، رحم، راست روده یا اندام تناسلی در آن وجود نداشت. والدین از قبل برای بدترین شرایط آماده می شدند، اما از اعتقاد به معجزه دست برنداشتند. پزشکان موفق شدند جان این دختر را نجات دهند. او از بسیاری از عملیات ها جان سالم به در برد، اما یک کودک عادی و رشد یافته ذهنی بود. علاوه بر این ، این دختر همیشه لبخند می زد ، زندگی را دوست داشت و در مورد طبیعت به خبرنگاران می گفت. شیلو بیشتر از همه عاشق پروانه ها بود و آنها را می کشید. علیرغم سرنوشت دشوار خود ، این دختر مهربان باقی ماند ، همیشه لباس روشن می پوشید و از سفر به بیمارستان نمی ترسید. علاوه بر این، شیلو شروع به رقصیدن کرد. اما متأسفانه 2 ماه پس از جشن تولد 10 سالگی دختر، به شدت بیمار شد. این بار معجزه ای اتفاق نیفتاد.

تاریخچه میلاگروس سرون

در سال 2004، میلاگروس سرون در پرو به دنیا آمد. او از آسیب شناسی کلیه رنج می برد و در دستگاه گوارش و اندام های ادراری مشکل داشت. هنگامی که او 2 ساله بود، تحت عمل جراحی قرار گرفت که طی آن اعضای بدنش جدا شدند. چند هفته بعد یک عمل جراحی انجام شد که طی آن اندام های داخلی ترمیم شدند.

داستان تیفانی یورکز

تیفانی یورکز در سال 1988 در آمریکا متولد شد و به عنوان مسن ترین "پری دریایی" شناخته می شود. دختر هنوز زنده است. ابتدا او تحت عمل جراحی قرار گرفت و در طی آن پاهایش جدا شد و عملکرد اعضای بدنش بازسازی شد. تیفانی خوش شانس بود. اما پاهای او هنوز ضعیف است، بنابراین دختر از ویلچر استفاده می کند.

اتفاق اخیر

در سال 2016، یک بچه پری دریایی در هند ظاهر شد. مادر 22 ساله شوکه شد. متأسفانه این کودک تنها 10 دقیقه توانست زندگی کند. به دلیل ناهنجاری، تشخیص جنسیت نوزاد غیر ممکن بود.

تشخیص و پیش آگهی

نقص بلافاصله قابل مشاهده است. دم به جای پا اولین علامت سیرنوملیا است. سپس پزشک یک تشخیص جامع از اندام ها را انجام می دهد که اغلب هیپوپلازی ریوی، عدم وجود اندام های ادراری تناسلی و هیپوپلازی ناحیه مهره های دمی را تشخیص می دهد. برخی از کودکان به طور معمول پاهای شکل گرفته دارند، در حالی که برخی دیگر اصلاً پا ندارند. تقریباً همه بیماران فاقد اندام تناسلی، مقعد هستند و همچنین مشاهده می شوند.

مهم است که این ناهنجاری در دوران بارداری شناسایی شود، سپس می توان کودک و مادر را از رنج نجات داد. به عنوان یک قاعده، همه چیز در غربالگری که در هفته 12 انجام می شود به وضوح قابل مشاهده است.

بنابراین، سیرنوملیا یک آسیب شناسی است که وحشتناک است. بسیاری از پزشکان سنتی مطمئن هستند که یک بچه پری دریایی به دنیا می آید زیرا مادرش نفرین شده است. از دیدگاه علمی، دانشمندان در تلاش برای توضیح این ناهنجاری هستند. برای جلوگیری از آسیب شناسی های مختلف در جنین، لازم است توصیه های اساسی پزشک را دنبال کنید، به هیچ وجه تحت تأثیر مواد مخدر یا داروهای قوی قرار نگیرید و از انجام آزمایش ها و تمام معاینات لازم خودداری نکنید. در صورت ابتلا به یک بیماری عفونی، بلافاصله با پزشک مشورت کنید!

سندرم پری دریایی یا سیرنوملیا یک نقص مادرزادی کشنده است که در آن دو اندام تحتانی نوزاد تازه متولد شده به صورت یک واحد به هم چسبیده یا به هم می چسبند.

این نام به این دلیل است که دو اندام تحتانی متراکم شبیه دم پری دریایی هستند. برای آشنایی بیشتر با این سندرم شدید مقاله را بخوانید.

بدشکلی مادرزادی که به عنوان سندرم پری دریایی شناخته می شود، یک ناهنجاری بسیار نادر هنگام تولد است، حتی نادرتر از دوقلوهای به هم چسبیده. تنها مشکل این است که تقریباً همیشه برای یک نوزاد کشنده است.

حقایق کلیدی

• از هر 70000 نوزاد یک نوزاد با این نقص متولد می شود.
• فقط کمی بیش از 300 نفر از این کودکان زنده به دنیا آمدند.
• در اکثریت قریب به اتفاق موارد، این وضعیت برای کودک کشنده است. در واقع تعداد بسیار کمی حتی پس از جراحی زنده می مانند.
• این اختلال در ابتدا به اشتباه به عنوان سندرم رگرسیون دمی شناسایی شد، اما بعداً به عنوان یک سندرم مستقل پری دریایی (سیرنوملیا) تأیید شد.

نقص اساسی

این نقص مادرزادی ناشی از تشکیل غیر طبیعی عروق ناف است. اکثر جنین های طبیعی دارای دو شریان نافی و یک ورید نافی هستند. با وجود تنها یک شریان نافی (شریان ویتلین) که خون جنین را تامین می کند، رشد طبیعی جنین به وضوح امکان پذیر نیست. این شریان خون و مواد غذایی را از قسمت پایین بدن جنین می رباید و آن را به جفت منحرف می کند. به دلیل این سوء تغذیه اندام تحتانی جنین رشد نمی کند و به دو اندام تقسیم نمی شود.

اغلب این سندرم با سایر اختلالات تهدید کننده زندگی همراه است. سوء تغذیه قسمت تحتانی نیز منجر به آسیب به کلیه ها و اندام های تناسلی داخلی یا خارجی می شود. بدتر از آن، این مشکل باعث جابجایی رکتوم در شکم نوزاد می شود و گاهی اوقات حتی باعث جوش مقعدی (بدون باز شدن) می شود.

سطوح شدت

سندرم پری دریایی را می توان به سطوح مختلف شدت طبقه بندی کرد. دامنه شدت این نقص مادرزادی به شرح زیر است:

سندرم پری دریایی خفیف

در اینجا دو اندام فقط در سطح پوست در یک اندام ترکیب می شوند. پاها فقط می توانند به طور کامل شکل گرفته و در مچ پا متصل شوند. هر سه استخوان اصلی ساق پا به طور کامل و درست شکل گرفته اند. در این شرایط، یک عمل کوچک می تواند به راحتی تغییر شکل را اصلاح کند.

سندرم پری دریایی شدید

حتی تصور شکل شدید این سندرم بسیار دشوار است. از نظر ظاهری، مشخص است که هر دو اندام کاملاً به هم متصل و ضعیف هستند. فقدان کامل ساختار پا وجود دارد و تنها دو استخوان در کل اندام وجود دارد. سایر آسیب های داخلی را فقط می توان با آزمایش های پزشکی و اشعه ایکس تعیین کرد.

علل

دانشمندان و پزشکان هنوز در مورد علل این نقص مادرزادی در نوزادان بحث می کنند. با این حال، چندین نظریه تایید نشده وجود دارد که دلایل غیرمستقیم دارند. آنها در زیر فهرست شده اند:

• مادر باردار در دوران بارداری از بیماری رنج می برد
• مراقبت های ضعیف دوران بارداری از سوی مادر باردار
• ناهنجاری های ژنتیکی در ژن های مادر یا پدر

بازمانده افراد مبتلا به سندرم پری دریایی

باور کنید یا نه، در کل تاریخ پزشکی جهان، تنها دو بازمانده از سندرم پری دریایی شناخته شده اند که هر دو دختر هستند. یک دختر مبتلا به سندرم پری دریایی، شیلو پپین (متولد 1999) در اکتبر 2009 درگذشت. این دختر با نادیده گرفتن پزشکانش که گفته بودند چند روز پس از تولدش زنده خواهد ماند، ده سال عمر کرد و به دانشمندان کمک کرد تا بیشتر درباره این سندرم بیاموزند.

دو بازمانده تیفانی یورکی و میلاگروس سرون هستند. تیفانی یورکی پیرترین بازمانده از سندرم پری دریایی است که در سال 1980 با این نقص متولد شد. او بدون مثانه به دنیا آمد. او قبل از جدا شدن پاهایش و اصلاح سایر مشکلات داخلی، حدود پنج عمل جراحی انجام داد. پس از این، او در دوران جوانی تحت عمل جراحی بیشتری قرار گرفت، سندرم پری دریایی حتی پس از اصلاحات قبلی مشکلات زیادی را ایجاد کرد.

میلاگروس سرون که در سال 2004 در پرو به دنیا آمده است نیز از مبتلایان به سندرم پری دریایی است. او همچنین عوارض متعدد دیگری داشت. او نه تنها با یک کلیه به دنیا آمد، بلکه بعداً مشخص شد که دستگاه گوارش و اندام‌های تناسلی او به هم متصل شده‌اند. در اسپانیایی، نام او به معنی "معجزه" است، این دختر در یک خانواده فقیر اسپانیایی به دنیا آمد، تمام هزینه های درمان او توسط دولت لیما پرداخت شد. این دختر اسپانیایی به دلیل درمان فشرده تقریباً لال شد.

دلایل این سندرم به طور قطعی مشخص نیست. برای احتیاط خانم باردار می تواند سونوگرافی انجام دهد (در صورت شک) و طبق توصیه پزشک می تواند بارداری را خاتمه دهد.

این مقاله برای اهداف اطلاعاتی است و نباید به عنوان جایگزینی برای توصیه های پزشکی متخصص استفاده شود.