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응고 장애와 관련된 희귀 유전병입니다. 혈우병이 발생하는 이유, 질병의 증상. 혈우병의 진단 및 감별진단

혈우병 - 유전병 X염색체에 연결된 열성 형질로 전염되는 혈액응고인자 VIII/IX의 결핍이나 분자적 이상으로 인해 발생하며 여러 부위에 심한 대량 출혈이 나타나는 것이 특징입니다.

혈우병은 유전병으로 5세기 탈무드에 기술되어 있습니다. N. 즉, 혈우병에 대한 현대 지식과 과학적 연구의 역사는 20세기 말로 거슬러 올라갑니다. 1950년대에 실시된 연구에 따르면 혈우병에는 적어도 두 가지 형태가 있는 것으로 나타났습니다. 그 중 하나인 혈우병 A라고 불리는 고전적인 질병은 항혈우병 인자(AGF) 또는 항혈우병 글로불린(AGG)으로도 알려진 제8인자가 없거나 결핍되어 발생합니다. 혈우병 B라고 불리는 또 다른 형태는 항혈우병 인자 B 또는 크리스마스 인자라고도 알려진 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다. 혈우병 A와 B는 유전이 유사하며 임상적으로 구별할 수 없습니다.

혈우병의 유전. 인자 VIII 및 IX의 합성을 담당하는 유전자는 X 염색체에 위치하며 위에서 언급한 바와 같이 열성 형질로 유전됩니다. X 연관 질병의 유전 규칙에 따르면, 혈우병 환자의 모든 딸은 병리학적 유전자의 의무적 보인자이며 그의 아들은 모두 건강합니다. 25%의 경우 보균자는 아픈 남자아이를 낳을 위험이 있고 25%에서는 여자아이를 전염시킬 위험이 있습니다(태어난 모든 아이를 100%로 간주하는 경우).

역학. WHO에 따르면 혈우병 A는 10,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 남성 인구, 혈우병 B - 50,000명 중 1명. 스웨덴에서 혈우병 A는 남성 인구 10,000명당 2건의 빈도로 발생하고, 혈우병 B는 50,000명당 1.3건의 빈도로 발생합니다(Lethagen S., 2002).

혈우병 진단은 가족력, 임상 증상, 실험실 결과를 바탕으로 이루어집니다.

a/v 혈우병에 대한 응고도 지표.

혈우병의 종류:

* 혈우병 A - 제8인자 결핍증(다른 혈우병 중 87~92%).

* 혈우병 B(크리스마스병) - 제9인자 결핍(8-13%).

혈우병의 중증도:극도로 심한 형태 - 요인의 0~1%, 심한 형태 - 1~2%, 중등도 형태 - 2~5%, 가벼운 형태- 5~10%, 매우 경미하거나 잠복하는 형태 - 10% 이상.

임상 사진.혈우병에서 출혈의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다. 큰 관절사지, 심부 피하, 근육 간 및 근육 내 혈종, 부상으로 인한 무겁고 장기간의 출혈, 침습적 조작 후 출혈. 덜 일반적으로 관찰되는 다른 출혈로는 후복막 혈종, 복부 장기 출혈, 위장관 출혈, 혈뇨 및 두개내 출혈 등이 있습니다. 평균 연령, 혈우병으로 진단되는 경우 심한 경우 9개월, 중등도의 경우 22개월입니다. 경미한 형태의 혈우병은 나중에 진단되며 때로는 치아 추출이나 기타 침습적 시술 후에만 진단됩니다. 혈우병에서는 질병 증상의 연령과 관련된 명확한 진화가 있습니다. 가장 심각한 경우에는 출생 시 아이가 광범위한 두부혈종과 배꼽 상처 출혈을 경험할 수 있습니다. 대부분의 경우 질병의 첫 번째 증상은 천자, 주사 또는 수술로 인한 출혈뿐만 아니라 구강 및 연조직 출혈로 인한 출혈입니다. 장애 및 삶의 질 저하 측면에서 가장 중요한 것은 관절 출혈입니다. 아이가 걷는 법을 배울 때 처음 나타납니다. 대부분 무릎, 발목 및 팔꿈치 관절이 영향을 받고 어깨 및 고관절은 덜 자주 영향을 받습니다. 척추와 손목 관절은 대개 외상으로 인해 거의 영향을 받지 않습니다. 관절의 급성 출혈(헤마트로즈)은 일반적으로 눈에 보이는 외상 없이 발생합니다. 관절이 단단해지고, 부어오르고, 뜨거워지고, 통증이 있고 구부러집니다. 뻣뻣함과 통증으로 인해 움직임이 방해됩니다. 관절 출혈의 개별적인 사건은 상대적으로 무해하며 일단 혈액이 재흡수되고 부기가 가라앉으면 정상적인 관절 이동성과 기능이 회복되며 방사선학적 변화는 거의 관찰되지 않습니다. 반복적인 출혈 후에는 헤모시데린의 영향으로 관절낭이 두꺼워지고 색이 변합니다. 이후 캡슐에 염증이 점점 더 심해집니다. 관절병증의 후기 단계는 심각한 섬유증을 특징으로 합니다. 관절 캡슐관절 이동성이 매우 제한된 주변 연조직. 관절의 연골은 공격적인 활성 단백질 분해 효소 및 콜라게나 제의 영향으로 반복되는 출혈 후에 퇴화되고 파괴되며 강도가 감소하고 표면이 영향을 받고 퇴행 후에 파괴됩니다. 연골하골은 골다공증이 되고, 골흡수로 인해 얇아지며, 골화로 인해 경화됩니다. 젤라틴 물질로 채워진 낭종이 연골하 뼈에 형성될 수 있습니다. 임상적으로 관절의 기능이 손상되고, 사지의 굴곡 및 확장이 제한되고, 사지를 곧게 펴면 관절이 변형되고 확장되어 잘못된 위치를 갖게 됩니다. 즉, 주변 근육의 위축이 발생합니다. 심한 관절병증의 경우 운동성 상실과 강직증이 나타날 수 있습니다. 만성 혈우병성 관절병증은 통증이 있을 수 있지만, 중증 만성 혈우병성 관절병증이 있는 관절에는 통증이 없는 경우가 상대적으로 많습니다. 적절한 대체 요법이 없으면 환자는 심각한 장애를 겪고 목발을 사용해야 하며 종종 휠체어에 갇히게 됩니다.

혈우병 환자에서 위장관 출혈의 가장 흔한 원인은 다음과 같습니다. 소화성 궤양위, 십이지장, 식도 정맥류, 치질. 비스테로이드성 항염증제 복용으로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 자발적인 위장 출혈도 발생합니다. 출혈이 처음 발생하면 환자를 검사하여 출혈의 원인을 확인해야 합니다. 혈우병의 심각한 치료 문제는 심각하고 지속적인 신장 출혈로 인해 발생하며, 이는 환자의 14~30%에서 관찰됩니다. 이는 자발적으로 또는 요추 부위 부상, 수반되는 신우 신염, 아스피린 및 비 스테로이드 성 항염증제 복용과 관련하여 발생할 수 있습니다. 혈뇨는 요로에 혈전이 형성되어 세뇨관과 심지어 요관을 막아 일시적인 수신증을 유발할 수 있는 배뇨곤란 증상과 신산통 발작을 동반하는 경우가 많습니다. 혈우병성 신장 출혈은 다른 많은 국소 출혈보다 치료하기가 훨씬 더 어렵다는 것이 일반적으로 인정됩니다. 적절한 지혈을 달성하기 위해 혈뇨 환자는 하루에 두 번 결핍 인자 농축액을 투여하고 출혈이 멈출 때까지 침상 안정을 유지하는 것이 좋습니다.

진단.유전의 성격을 확인함으로써 혈우병 진단에 상당한 도움이 됩니다. 성별에 따른 출혈성 체질의 존재는 가족 중에 혈우병이 있다는 확실한 증거입니다. 이러한 유형의 유전은 혈우병 A와 혈우병 B(9인자 결핍증)의 특징이며 실험실 테스트를 통해서만 구별할 수 있습니다. 지혈의 혈소판 성분을 특성화하는 테스트: 혈우병 환자의 혈소판 수, 출혈 기간 및 접착 응집 매개 변수는 정상 범위 내에 있습니다. 혈우병의 특징적인 실험실 징후는 혈액 응고 활성화의 내부 경로를 평가하는 지표의 장애, 즉 정맥혈 응고 시간의 증가입니다(인자 VIII 또는 IX의 활성이 15%를 초과하는 경우 정상 범위 내에 있을 수 있음). , 정상적인 지표와 함께 aPTT의 증가

프로트롬빈과 트롬빈 시간. 인자 VIII 또는 IX의 응고 활성 감소는 혈우병 A 또는 B의 진단 및 감별을 위한 결정적인 기준입니다.

감별 진단.혈우병 A, 특히 중등도 형태의 질병은 VIII 인자의 활성 감소가 특징이지만 출혈 시간이 증가하고 리스토마이신과 관련된 혈소판 응집 장애가 있는 폰 빌레브란트 질병과 구별되어야 합니다. von Willebrand 인자의 결핍 또는 질적 결함이 있는 경우.

혈우병 치료.

치료는 결핍된 인자를 도입하는 대체 요법을 기반으로 합니다. 현재 이 범주의 환자에서 출혈 증상을 완화하기 위해 신선 냉동 혈장, 동결 침전물, 인자 VIII 농축액, 인자 IX 제제 등의 성분과 혈액 제제가 사용됩니다. 모든 혈우병 환자는 전문 혈우병 센터에서 치료를 받아야 하며, 센터가 없는 경우 출혈 체질 환자 치료를 전문으로 하는 혈액 전문의의 감독 하에 치료를 받아야 합니다. 혈우병 A와 B의 치료 원칙은 동일하며, 유일한 차이점은 약물 선택과 대체 요법입니다. 혈우병 환자의 주요 치료 방법은 출혈 발현 기간과 예방 목적 모두에서 결핍 인자를 대체하는 것을 목표로 합니다. 예방 치료의 목표는 혈우병성 관절병증 및 기타 심각한 출혈의 발병을 예방하는 것입니다.

중증 혈우병이 있는 모든 환자에게는 제8인자 또는 제9인자 농축액을 일주일에 2~3회 정기적으로 주사하는 형태의 예방 치료가 권장됩니다. 대체 목적으로 지혈제(인간 혈장에서 얻거나 유전 기술을 사용하여 얻은 VIII 또는 IX 인자의 농축물)를 처방할 때 의사는 수혈 후 환자 혈액 내 VIII 인자의 활성이 빠르게 감소하고 12시간 후에는 절반만 감소한다는 점을 기억해야 합니다. 원래 수준의 투여량은 순환 상태로 유지됩니다. 따라서 출혈을 완전히 멈추기 위해서는 12시간마다 지혈제를 반복적으로 수혈해야 합니다. 투여된 IX 인자는 수혜자의 혈액 내에서 18~30시간 더 오래 순환하므로 지혈 수준을 유지하려면 하루에 한 번 약물을 투여하면 충분합니다. 혈우병 환자의 출혈을 멈추기 위한 약물의 선택과 용량은 출혈의 강도에 따라 결정되며, 환자가 수술적 치료가 필요한 경우 예상되는 수술적 개입 정도에 따라 결정됩니다. 치료의 효과는 지혈 요법의 시작 시기에 크게 좌우된다는 점을 강조하는 것이 매우 중요합니다. 출혈 징후가 나타난 후 첫 1시간 이내에 약물을 투여하면 가장 큰 효과가 나타납니다. 손상된 피부로 인한 외부 출혈, 코 점막 출혈, 구강 출혈은 항혈우병제 투여와 국소적 영향으로 멈출 수 있습니다. 출혈 부위를 5~6%의 탐폰인 트롬빈으로 치료하면 됩니다. 아미노카프로산 용액 또는 압력 붕대. 봉합이 필요한 경우, 혈우병 환자의 경우 이는 출혈을 악화시킬 수 있는 추가적인 부상임을 기억하십시오. 그렇기 때문에 이 절차지혈제의 투여가 동반되어야 한다. 데스모프레신과 섬유소분해 억제제인 ​​트라넥삼산을 추가 치료법으로 사용할 수 있습니다. 이 약물은 주로 치아 추출 후 점막의 출혈을 포함하여 경미한 출혈을 멈추는 데 사용됩니다. 관절염 치료 : 관절 천자 - 혈액 흡인, 관절강에 호르몬 주입.

예측.중등도 혈우병 A 환자는 대개 특별한 합병증이 없습니다. 외과 적 개입, 부상 및 부상 후에 만 ​​​​심각한 출혈이 발생합니다. 심각한 형태의 질병을 앓고 있는 환자는 빈번한 재발성 출혈로 고통받으며 이는 장애의 주요 원인인 돌이킬 수 없는 관절 기형을 초래합니다. 이러한 환자를 지혈제를 이용한 외래 치료가 조직된 전문 혈우병 센터를 정기적으로 방문하면 출혈 빈도가 크게 줄어들고 장애 합병증의 발생을 예방할 수 있습니다. 하지만 폭넓은 적용대체 약물을 개발하고 혈우병 환자의 기대 수명을 늘렸지만 출혈로 인한 사망은 아직 드문 일이 아닙니다.

혈우병- 결핍으로 인한 유전병 혈장 인자응고 VIII(혈우병 A) 또는 IX(혈우병 B)이며 혈종형 출혈이 특징입니다.

병인학 및 병인

혈액 응고 인자의 결핍에 따라 두 가지 유형의 혈우병이 구별됩니다. 혈우병 A, 항혈우병성 글로불린(인자 VIII)의 결핍을 특징으로 하며, 혈우병 B, 혈장 트롬보플라스틴 성분(인자 IX)의 부족으로 인한 혈액 응고 장애가 동반됩니다. 혈우병 A는 혈우병 B보다 5배 더 흔합니다.

혈우병 A 및 B(K, 열성)는 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 혈우병 유전자가 있는 병리학적 염색체 X는 아픈 아버지로부터 딸에게 전달됩니다. 동시에, 변경된(아버지로부터) 염색체 X가 전체(어머니로부터) 염색체 X에 의해 보상되기 때문에 딸들 자신은 혈우병을 앓지 않습니다. 혈우병 유전자, 변경된(혈우병 유전자 포함) 염색체 X를 물려받은 아들의 절반에게 혈우병을 전달합니다. 모계 X 염색체를 물려받은 아들은 혈우병을 앓지 않습니다. 혈우병 환자의 약 25%에서는 출혈 경향을 나타내는 가족력을 ​​식별하는 것이 불가능하며 이는 분명히 새로운 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 이것은 소위 자발적인 형태의 혈우병입니다. 가족에 등장하면 고전적인 것과 마찬가지로 나중에 상속됩니다.

혈우병 출혈의 원인은 혈액 응고의 첫 번째 단계, 즉 트롬보플라스틴의 형성을 위반하는 것입니다. 유전적 결핍항혈우병 인자(VIII, IX). 혈우병의 혈액 응고 시간이 증가합니다. 때때로 환자의 혈액은 몇 시간 동안 응고되지 않습니다.

임상 사진

혈우병은 어느 연령에서나 나타날 수 있습니다. 이 질병의 가장 초기 징후는 신생아의 묶인 탯줄에서 나오는 출혈, 두혈종, 피부 아래 출혈일 수 있습니다. 생후 첫해에 혈우병이 있는 어린이는 젖니가 나는 동안 출혈을 경험할 수 있습니다. 이 질병은 아이가 걷기 시작하고 더욱 활동적이 되어 부상 위험이 높아지는 1년 후에 더 자주 발견됩니다. 혈우병은 혈관절증, 혈종 및 지연(늦은) 출혈을 특징으로 하는 혈종 유형의 출혈이 특징입니다.

    혈우병의 대표적인 증상- 관절의 출혈(관절증), 매우 고통스럽고 흔히 다음과 같은 증상이 동반됩니다. 고열. 대부분 무릎, 팔꿈치, 발목 관절, 덜 자주-어깨, 엉덩이 및 손과 발의 작은 관절. 첫 번째 출혈 후 윤활막강의 혈액이 점차 용해되고 관절 기능이 회복됩니다. 반복되는 출혈로 인해 섬유소성 혈전이 형성되어 관절낭과 연골에 침착된 후 결합 조직으로 성장합니다. 관절강이 없어지고 강직증이 발생합니다. 혈관절증 외에도 혈우병은 다음 출혈을 일으킬 수 있습니다. 뼈 조직, 이는 다음으로 이어진다. 무균괴사, 뼈 석회화.

    혈우병은 퍼지는 경향이 있는 광범위한 출혈이 특징입니다. 혈종이 종종 발생합니다 - 깊은 근육 간 출혈. 그들의 흡수는 천천히 발생합니다. 흘린 혈액은 오랫동안 액체 상태로 남아 있기 때문에 조직과 근막을 따라 쉽게 침투합니다. 혈종은 너무 커서 말초 신경 간선이나 큰 동맥을 압박하여 마비와 괴저를 일으킬 수 있습니다. 이 경우 극심한 통증이 발생합니다.

    혈우병은 코, 잇몸, 구강 점막, 덜 흔하게는 위장관 및 신장의 점막에서 출혈이 지속되는 것이 특징입니다. 무엇이든 심각한 출혈로 이어질 수 있습니다. 의학적 조작, 특히 근육 주사. 후두 점막의 출혈은 위험합니다. 급성 폐쇄 호흡기, 기관 절개술이 필요할 수 있습니다. 치아 추출과 편도선 절제술은 장기간의 출혈로 이어집니다. 뇌출혈 가능성도 있고 수막, 다음으로 이어지는 치명적인 결과또는 심한 병변중추신경계.

    특질 출혈증후군혈우병 - 지연, 지연 출혈. 일반적으로 부상 직후에는 발생하지 않지만 부상의 강도와 질병의 중증도에 따라 일정 시간이 지난 후, 때로는 6~12시간 이상이 지나면 발생합니다. 이는 일차 출혈 정지가 혈소판에 의해 수행되며 그 함량은 변하지 않기 때문입니다.

항혈우병 인자의 부족 정도는 변동될 수 있으며, 이는 출혈 발현의 주기성을 유발합니다. 무거움 출혈성 발현혈우병의 경우 항혈우병 인자의 농도와 관련이 있습니다.

항혈우병 인자의 농도에 따른 혈우병의 형태

혈우병의 형태

항혈우병 인자 농도, %

보통의

숨어있는

무증상

진단 및 감별 진단

혈우병 진단은 가족력, 임상상, 데이터를 바탕으로 이루어집니다. 실험실 연구, 그 중 다음 변경 사항이 가장 중요합니다.

    모세혈관 및 정맥혈 응고 기간이 증가합니다.

    재석회 시간을 늦춥니다.

    트롬보플라스틴 형성이 손상되었습니다.

    프로트롬빈 소비 감소.

    항혈우병 인자(VIII, IX) 중 하나의 농도 감소.

혈우병의 출혈 기간과 혈소판 수는 정상이며 지혈대, 핀치 및 기타 내피 검사는 음성입니다. 말초 혈액 사진에는 출혈로 인한 다소 뚜렷한 빈혈을 제외하고는 특징적인 변화가 없습니다.

혈우병은 폰빌레브란트병, 글리안츠만 혈소판증, 혈소판 감소성 자반병과 구별됩니다.

치료

주된 치료방법은 대체 요법. 현재 이러한 목적으로 혈액 응고 인자 VIII 및 IX의 농축액이 사용됩니다. 농축액의 투여량은 각 환자의 VIII 또는 IX 인자 수준과 출혈 유형에 따라 다릅니다.

    혈우병 A의 경우 가장 널리 사용되는 농축 항혈우병 글로불린 제제는 냉동침전물(cryoprecipitate)이며 이는 신선 냉동 인간 혈장에서 제조됩니다.

    B형 혈우병 환자 치료에 사용 복합 약물인자 II(프로트롬빈), VII(프로컨버틴), IX(혈장 트롬보플라스틴 성분) 및 X(Stuart-Prower) 인자를 함유하는 PPSB.

모든 항혈우병제는 재보존 후 즉시 볼루스로 정맥 투여됩니다. 제VIII 인자의 반감기(8-12시간)를 고려하여 혈우병 A의 경우 항혈우병 약물을 하루 2회, 혈우병 B의 경우(IX 인자의 반감기 18-24시간) 하루에 한 번 투여합니다.

관절 출혈의 경우 급성기완전한 휴식과 단기(3~5일) 사지를 생리학적 자세로 고정하는 것이 필요합니다. 대량 출혈의 경우 즉시 혈액을 흡인하고 하이드로코르티손을 관절강에 주사하여 관절 천자를 수행하는 것이 좋습니다. 아래에 표시됩니다. 가벼운 마사지영향을 받은 사지의 근육, 물리 치료 절차의 신중한 사용 및 치료 운동. 강직증이 발생하면 수술적 교정이 필요합니다.

혈우병 환자의 집중 대체 수혈 요법은 동일면역화와 억제성 혈우병의 발병으로 이어질 수 있습니다. 혈액 응고 인자 VIII 및 IX에 대한 억제제의 출현은 억제제가 투여된 항혈우병 인자를 중화시키고 기존의 대체 요법이 효과적이지 않기 때문에 치료를 복잡하게 만듭니다. 이 경우 혈장 분리술과 면역 억제제가 처방됩니다. 그러나 모든 환자에게 긍정적인 효과가 나타나는 것은 아닙니다. 냉동침전물 및 기타 약제를 사용할 때 지혈 요법의 합병증에는 HIV 감염, 비경구 전파를 통한 간염, 거대세포 바이러스 및 헤르페스 감염이 포함됩니다.

방지

이 질병은 치료가 불가능하며, 1차 예방불가능한. 큰 중요성출혈 예방 효과가 있습니다. 근육주사를 피해야 한다 약혈종의 위험이 있기 때문입니다. 약물경구 투여하거나 정맥 투여하는 것이 좋습니다. 혈우병이 있는 어린이는 치아 추출을 방지하기 위해 3개월마다 치과를 방문해야 합니다. 혈우병 환자의 부모는 이 질병에 걸린 어린이를 돌보는 특징과 응급처치를 제공하는 원칙을 숙지해야 합니다. 혈우병 환자는 육체 노동에 참여할 수 없으므로 부모는 그에게 지적 노동에 대한 성향을 키워주어야 합니다.

예측

예후는 질병의 중증도, 적시성 및 치료의 적절성에 따라 달라집니다.

질병의 주요 본질이 표현되는 이름입니다. 혈액 응고가 감소하여 결과적으로 사람이 다양한 장기 및 조직에서 장기간의 출혈과 빈번한 출혈을 경험합니다. 더욱이, 이러한 출혈과 출혈은 자발적이거나 다양한 부상, 상처 또는 외과적 개입에 의해 유발될 수 있습니다. 즉, 혈우병의 경우 혈액은 응고되지 않지만 손상된 조직에서 길고 풍부하게 흐릅니다.

혈우병의 원인

혈우병은 혈액 응고 인자를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이의 존재로 인해 유전자에 결함이 생기고 그 결과 인체에서 필요한 양의 혈액 응고 인자가 생성되지 않습니다. 그러나 출혈 중단과 혈전 형성을 보장하는 것은 응고 인자입니다. 다양한 부상선박. 따라서 응고 인자가 부족한 상태에서는 혈관벽의 손상을 막을 혈전이 형성되는 데 많은 시간이 걸리기 때문에 출혈이 오랫동안 멈추지 않습니다.

혈우병 유전자(열성, 성관련)

혈우병 유전자는 성염색체 X에 위치하며 열성형입니다. 이것이 무엇을 의미하는지, 그리고 이것이 소년에게만 질병의 유전과 발달에 어떤 영향을 미치는지 살펴보겠습니다.

혈우병의 확률

혈우병의 가능성은 결혼한 파트너 중 한 사람에게 이 질병에 대한 유전자가 있는지 여부에 따라 결정됩니다. 결혼의 남성 또는 여성 측 나이 많은 남성 친척(아버지, 할아버지, 증조할아버지 등) 중 어느 누구도 혈우병을 앓지 않는다면, 공동 자녀에서 혈우병에 걸릴 가능성은 거의 0입니다. 이 경우 어린이의 혈우병은 돌연변이의 결과로 부모 중 한 사람에게 질병 유전자가 형성된 경우에만 나타날 수 있습니다.

  • 건강한 남자아이의 탄생 – 25%;
  • 혈우병 유전자 보유자가 아닌 건강한 여아의 탄생 – 0%;
  • 혈우병 유전자를 보유한 건강한 여아 보인자의 탄생 – 25%;
  • 혈우병을 앓고 있는 남자아이의 탄생 – 25%;
  • 유산(2개의 혈우병 유전자를 가진 소녀) – 25%.

혈우병 유전자 보인자인 여성의 결혼과 건강한 남자 50% 확률로 아픈 남자 아이가 태어날 것입니다. 이 결합에서 태어난 여아는 50% 확률로 혈우병 유전자의 보인자가 될 수도 있습니다.

어린이의 혈우병

혈우병은 성인과 같은 방식으로 어린이에게도 나타납니다. 더욱이, 질병의 첫 징후는 아기가 태어난 직후에 나타날 수 있습니다(예를 들어, 큰 출생 혈종, 출혈 배꼽 상처, 며칠 내에 재발하고 엉덩이와 허벅지 안쪽에 타박상이 형성됨). 아이가 성장함에 따라 출혈과 출혈의 빈도와 양도 증가하는데, 이는 아기의 성장 활동과 관련이 있습니다. 첫 번째 관절 출혈은 일반적으로 2세에 관찰됩니다.

여성의 혈우병

여성의 혈우병은 사실상 결의안입니다. 왜냐하면 이런 일이 발생하려면 상황의 놀라운 조합이 있어야 하기 때문입니다. 현재, 역사상 전 세계적으로 여성의 혈우병 사례는 60건에 불과합니다.

남성의 혈우병

남성의 혈우병은 어린이와 여성의 질병 경과에 비해 뚜렷한 특징이 없습니다. 또한 혈우병 사례의 대부분은 남성이기 때문에 병리학의 모든 특징은 더 강한 성별의 대표자와 관련하여 특별히 연구되었습니다.

질병의 유형 (유형, 형태)

현재 혈우병에는 A와 B의 두 가지 형태만 있습니다. 혈우병 A의 경우 혈액에 응고 인자 VIII이 부족합니다. 혈우병 B에는 없습니다. 충분한 양응고 인자 IX. 즉, 혈액에 특정 응고 인자가 결여되어 있는 혈우병의 유형은 서로 다릅니다. 오늘날 전 세계의 모든 혈우병 사례 중 약 85%가 혈우병 A이고, 15%만이 혈우병 B입니다.

혈우병의 징후(증상)

혈우병의 증상과 징후에 대해 많은 오해가 있습니다. 따라서 이 질병에 대한 오해 중 하나는 상처나 상처가 혈우병 환자의 사망으로 이어질 수 있다는 것입니다. 사실 이것은 완전히 잘못된 것입니다. 혈우병 환자는 상처로 인해 출혈이 발생하지 않으며 건강한 사람보다 출혈이 멈추는 데 훨씬 더 오랜 시간이 걸릴 뿐입니다. 또한, 혈우병 환자는 피하 및 근육간 공간에 출혈이 발생하는데, 이는 경미한 부상(타박상, 찰과상, 눌림 등)으로 인해 흔히 발생하는데, 이는 건강한 사람에게는 멍을 일으키지 않습니다.

혈우병의 출혈증후군은 손상의 심각도에 비해 부적절합니다. 즉, 작은 타박상이 형성됩니다. 큰 타박상. 멈췄던 출혈은 몇 시간 후에 다시 시작되어 저절로 멈출 수도 있습니다.

  • 매우 무겁다– 응고인자 활성도 0 – 1%;
  • 무거운– 응고인자 활성도 1 – 2%;
  • 보통의– 응고인자 활성도 3 – 5%;
  • 빛– 응고인자 활동 6 – 15%.

또한 증상이 매우 경미하고 실제로 질병에 걸리지 않는 잠복성 혈우병이 있습니다. 잠복성 혈우병의 경우 응고인자의 활성도는 16~35%입니다.

혈우병 진단

혈우병을 진단하기 위해 정맥에서 채취한 혈액에 대해 다음과 같은 실험실 검사가 수행됩니다.

  • 혈장 재석회화 시간(혈우병의 경우 200초 이상)
  • APTT(혈우병의 경우 50초 이상);
  • 혼합형 APTT(정상 범위 내 혈우병 포함);
  • PTI(혈우병의 경우 80% 미만);
  • INR(혈우병의 경우 정상보다 높음, 즉 1.2 이상)
  • 자가응고 테스트(2초 이상);
  • 혈액 내 응고 인자 VIII 또는 IX의 농도 감소;
  • 항원 VIII 및 IX 응고 인자 결정(혈우병의 경우 이러한 항원의 수준이 정상이므로 폰빌레브란트병과 구별할 수 있음)
  • 트롬보플라스틴 생성 검사(혈우병 A와 B를 구별할 수 있음) 실행을 위해 이 테스트두 가지 시약을 검사 대상 혈액에 첨가합니다. 건강한 사람의 혈장을 1~2일 동안 방치한 것과 BaSO4로 침전된 혈장을 사용한 후 두 샘플 모두에서 aPTT를 측정합니다. 혈장을 넣은 시험관에서 aPTT가 정상으로 변하면 1~2일 방치하면 B형 혈우병에 걸린 것을 의미합니다. BaSO4를 침전시킨 혈장을 넣은 시험관에서 aPTT가 정상으로 변하면, 그렇다면 그 사람은 혈우병 A에 걸린 것입니다.
  • DNA 제한 단편 길이 다형성(가장 신뢰할 수 있고 정확한 테스트, 이를 통해 혈우병을 유발하는 유전자의 돌연변이를 식별하고 질병 유형(A 또는 B)을 결정할 수 있습니다.

나열된 검사는 매우 객관적이고 연령에 의존하지 않으며 높은 정확도로 혈우병을 감지할 수 있기 때문에 신생아를 포함한 모든 사람에게 수행할 수 있습니다.

  • 태아 DNA의 제한 단편 길이의 다형성(연구 자료는 임신 15주 후 양수천자 중에 얻어짐)
  • 응고인자의 활성 수준(연구용으로 사용) 제대혈임신 20주).

혈우병 - 치료

치료의 일반 원칙

혈우병은 유전자 수준의 결함으로 완치가 불가능하므로 이 질환의 치료는 응고인자의 결핍을 보상하는 것을 목표로 한다. 사람에게 부족한 물질을 함유한 약물이 인체에 도입되기 때문에 이 치료를 대체 치료라고 합니다. 대체 요법을 사용하면 정상적인 혈액 응고를 유지하고 혈우병의 출혈 증후군을 완화할 수 있습니다. 즉, 대체 요법 중에 환자는 혈관절증, 혈종 및 출혈로 고통받지 않습니다 (또는 그 심각도가 최소화됩니다).

혈우병 치료용 약물

현재 혈우병 대체 요법에는 다음 약물이 사용됩니다.

  • 정제 또는 재조합 제VIII 인자(혈우병 A용) – Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
  • 정제된 제9인자 농축물(혈우병 B용) – Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
  • 프로트롬빈 복합 제제(혈우병 B용) – Autoplex, Feiba.

혈우병 : 질병 관찰의 역사, 혈우병 유전자의 전달, 유형, 진단 방법, 혈액 응고 인자 치료, 예방 (혈액 전문의의 의견) - 비디오

혈우병 : 설명, 증상, 진단, 치료 (대체 요법) - 비디오

혈우병 : 통계, 질병의 성격, 증상, 치료, 관절염 재활 조치 (관절 출혈) - 비디오

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혈우병: 원인, 증상, 유형, 전염 패턴, 진단, 치료

혈우병은 X 염색체의 한 유전자에 변화가 생기는 것을 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 이 질병의 증상은 과도한 출혈과 느린 혈액 응고, 즉 응고입니다.

이 질병은 남성에게만 영향을 미칩니다. 남성의 혈우병은 어머니로부터 유전된 결과로 발생합니다. 이는 질병의 전염이 열성 X-연관 유형을 통해 발생한다는 것을 의미합니다. 이 질병을 앓고 있는 여성에게는 운반자 또는 지휘자의 역할이 할당됩니다. 그러나 여성에게도 혈우병이 발병하는 경우는 드뭅니다. 이는 아버지가 혈우병을 앓고 있고 어머니가 혈우병 유전자를 보유하고 있는 경우에 가능합니다. 그러한 부모의 딸은 유사한 유전 질환을 가지고 태어날 수도 있습니다.

혈우병의 징후와 원인

한 가지 오해는 이 유전자 질환을 앓고 있는 사람이 긁히거나 베인 상처로 인해 혈액이 손실되어 사망할 수 있다는 것입니다. 이것은 전적으로 사실이 아닙니다. 실제로 과도한 출혈의 증가는 질병의 주요 징후 중 하나로 간주되지만 부상이 없더라도 자주 발생합니다.

질병의 주요 징후는 다음과 같습니다.

  1. 주기적으로 발생하는 과도한 출혈 다른 현지화: 부상 중, 치아 추출 중, 수술과 관련된 의학적 개입 중 혈액 손실.
  2. 멈추기가 매우 어려운 코피나 잇몸 출혈 기존의 방법. 자발적이고 우발적인 출혈이 발생할 수 있습니다.
  3. 경미하고 위험하지 않은 부상으로 인해 큰 혈종이 형성됩니다.
  4. 관절염의 출현 - 관절 조직 손상으로 인한 관절 내 출혈. 이 현상은 대개 급성 증상을 동반합니다. 고통스러운 감각, 부종, 관절의 운동 기능 장애. 이차성 혈관절증은 관절 변형 및 이동성의 영구적인 손상을 초래할 수 있습니다.
  5. 소화 문제는 종종 질병을 동반합니다.
  6. 소변과 대변에 혈액이 섞여 있는 것은 혈우병의 위험한 증상입니다. 신장 질환은 이 유전 질환이 있는 사람들에게 매우 흔합니다.
  7. 뇌나 척수 출혈 등 치명적인 징후가 나타날 수도 있다.

어린이의 혈우병 징후

신생아의 경우 질병은 소위 두부 혈종의 형태로 나타납니다. 머리 부위의 넓은 부위의 혈종이 있으며 절단 된 탯줄에서 출혈도 가능합니다.

아이들은 이미 이 질병을 갖고 태어나지만, 생후 첫 달에는 혈우병의 징후가 없거나 명확하게 나타나지 않을 수 있습니다. 이는 모유에 아기의 정상적인 혈액 응고를 유지할 수 있는 물질이 포함되어 있기 때문에 발생합니다.

혈우병의 원인

혈우병은 유전병이며 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 혈우병을 일으키는 유전자는 X 염색체에 위치하므로 여성은 보인자이며 다음과 같은 일을 할 수 있습니다. 높은 확률질병을 상속으로 아들에게 물려줍니다. 혈우병은 X 염색체에 연결된 열성 방식으로 유전되며, 남성에게는 X 염색체가 하나만 있기 때문에 "병든" 염색체가 남자 아이에게 전달되면 질병도 유전됩니다.

의사는 아기가 태어나기 전에 이러한 유전적 이상을 진단할 수 있습니다. 출생 후 경미한 부상으로 인한 혈종과 과도한 출혈은 명확한 징후입니다.

혈우병의 주요 원인은 유전적 요인입니다. 현재 의학으로는 질병의 원인을 제거할 수 없습니다. 질병이 유전적 수준에서 프로그래밍된 것으로 밝혀졌기 때문에 이것은 아직 불가능합니다. 그러한 심각한 질병을 앓고 있는 사람들은 자신의 건강에 대해 극도로 주의를 기울이고 예방조치를 주의 깊게 따르는 법을 배워야 합니다.

혈우병 위험이 있는 유전적 조합 가능성

건강한 아버지, 어머니 - 유전자 운반자

혈우병 아버지, 건강한 어머니

아버지는 혈우병, 어머니는 유전자 보인자

혈우병의 형태와 유형

혈우병은 질병의 심각도에 따라 세 가지 형태로 나타납니다.

  • 쉬운. 출혈은 수술과 관련된 의학적 개입 이후 또는 부상의 결과로만 나타납니다.
  • 보통의. 혈우병의 특징적인 임상 증상은 다음과 같은 경우에 나타날 수 있습니다. 초기. 이 형태는 부상으로 인한 출혈 발생, 광범위한 혈종이 나타나는 것이 특징입니다.
  • 무거운. 질병의 징후는 어린이의 생애 첫 달에 치아가 자라는 동안, 기어 다니거나 걸을 때 어린이가 활발하게 움직이는 과정에서 나타납니다.

부모는 아이가 자주 호흡기 출혈을 겪는다는 사실을 인지해야 합니다. 낙상이나 경미한 부상으로 인해 큰 혈종이 발생하는 것도 놀라운 증상입니다. 이러한 혈종은 일반적으로 크기가 커지고 부풀어 오르며 그러한 타박상을 만지면 아이가 통증을 경험합니다. 혈종이 사라지는 데는 오랜 시간이 걸립니다. 평균 최대 2개월입니다.

3세 미만 어린이의 혈우병은 혈관절증의 형태로 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우 엉덩이, 무릎, 팔꿈치, 발목, 어깨, 손목 등 큰 관절이 영향을 받습니다. 관절내 출혈은 심한 통증, 장애를 동반합니다. 운동 기능관절, 부기, 어린이의 체온 상승. 혈우병의 이러한 모든 징후는 부모의 관심을 끌 것입니다.

혈우병의 종류

중증도 형태 외에도 혈우병에는 세 가지 하위 유형이 있습니다.

  1. 혈우병 A형은 환자의 혈액에 필요한 단백질인 항혈우병 글로불린, 인자 VIII이 부족한 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 혈우병을 고전성 혈우병이라고 하며 전체 환자의 85%에서 발생합니다.
  2. 혈우병 "B"형은 혈액 응고 인자 IX의 불충분한 활동으로 인해 발생하며, 이로 인해 2차 응고 마개 형성이 중단됩니다.
  3. C형 혈우병은 응고 인자 XI의 결핍으로 인해 발생합니다. C 유형은 가장 희귀한 것으로 간주됩니다.

혈우병 A형, B형, C형은 증상은 동일하지만, 치료를 위해서는 실험실 검사를 통해서만 혈우병의 유형을 진단하는 것이 중요합니다.

혈우병 진단 및 치료

혈우병 진단은 계보 병력, 실험실 테스트 데이터 및 임상 사진. 혈우병을 진단할 때 의사는 가까운 친척에게 그러한 질병이 있는지 알아내야 합니다. 즉, 혈우병과 유사한 증상을 보이는 어머니 쪽 남성이 확인됩니다. 의료 검사를 수행할 때 혈액 응고 시간이 결정되고, 응고 인자가 누락된 혈장 샘플이 추가되고, 인자의 총 수와 결핍 수준이 드러납니다. 이 모든 데이터를 바탕으로 의사는 질병과 관련된 환자 신체의 다양한 변화에 대한 완전한 그림을 얻습니다.

혈우병은 치료가 불가능한 질병임에도 불구하고 혈우병을 치료하고 환자의 상태를 조절하는 것은 가능합니다. 환자는 혈액 응고를 담당하는 누락된 인자를 주사받습니다. 따라서 환자의 혈액에 어떤 요인이 부족한지에 따라 의사는 혈우병을 치료합니다.

  • "A"형에서는 제8인자가 혈액에 도입됩니다.
  • "B" 유형에서는 인자 IX가 혈액에 도입됩니다.

모든 응고 인자는 기증자가 제공한 혈액이나 이러한 목적으로 특별히 사육된 동물의 혈액에서 생성됩니다.

적절한 치료와 자신의 신체에 대한 환자의 배려적인 태도를 통해 혈우병 환자의 기대 수명은 그러한 병리가 없는 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다.

비디오: 혈우병 환자를 위한 운동

혈우병과 예방접종

대중적인 믿음과는 달리, 혈우병 자체에 대한 백신은 없습니다. 많은 사람들이 헤모필루스 인플루엔자 백신과 혈우병 주사를 혼동합니다. 질병은 전혀 관련이 없으며 완전히 다른 성격을 가지고 있습니다.

에 관하여 정기 예방접종, 그렇다면 혈우병에서는 필수 이벤트. 모든 아이들이 가지고 있어야 할 필요한 예방접종. 혈우병 예방접종은 피하 주사로만 접종해야 하며 근육 주사는 피해야 한다는 점에 유의해야 합니다. 근육 주사는 광범위한 출혈로 이어질 수 있기 때문에.

영상: 혈우병, 현대의학은 어떻게 혈우병을 퇴치하고 있나요?

여성과 왕족의 혈우병

여성의 혈우병은 극히 드문 현상이므로 의사는 여성의 혈우병에 대한 임상 양상을 완전히 특성화할 수 있는 데이터가 거의 없습니다.

소녀가 유전자를 보유한 어머니와 혈우병 아버지에게서 태어난 경우에만 질병이 여성에게 나타날 것이라는 것이 확실하게 말할 수 있습니다. 그러한 부모가 질병이 있든 없든 남자아이를 낳거나, 보균자나 아픈 여자아이를 낳는 것이 이론적으로 가능합니다.

유명한 왕실 지휘자이자 혈우병 지휘자는 빅토리아 여왕이었습니다. 빅토리아 여왕의 혈우병은 부모의 질병에 대해 알려진 바가 없기 때문에 유전자형의 유전자 돌연변이와 관련하여 발생했습니다. 과학자들은 빅토리아 여왕의 아버지가 에드워드 아우구스투스(Edward Augustus)가 아닐 수도 있다는 이론적 가능성을 인정합니다. 이 질병. 그러나 이에 대한 역사적 증거는 없습니다. 빅토리아의 아들 레오폴드(Leopold)와 그녀의 손자, 증손자 중 일부는 혈우병을 유전받았습니다. Tsarevich Alexei Romanov도 질병에 걸렸습니다.

사진: 혈우병 발병률을 고려한 영국 왕실의 가계도

"왕실" 질병은 때때로 질병으로 불리기도 하는데, 대부분 왕족이 허용되었기 때문입니다. 결혼 관계직계가족과 함께. 따라서 왕관을 쓴 사람들 사이에서 혈우병이 매우 흔했습니다.

비디오: 혈우병 - 왕들의 질병과 죽음(“발견”)

혈우병의 문제

이 유전병을 앓고 있는 사람은 전 세계적으로 40만 명이 넘습니다. 이는 모든 사람이 혈우병을 앓고 있음을 의미합니다.

의학은 혈우병 환자의 삶을 질적인 수준으로 지원할 수 있는 약품을 개발했습니다. 그리고 혈우병 환자는 교육을 받고, 가족을 시작하고, 일하면서 본격적인 사회 구성원이 될 수 있습니다.

이 심각한 유전병은 세계에서 가장 비싼 것으로 알려져 있습니다. 고가의 치료로 인해 고비용혈장으로 만든 의약품 기증된 혈액. 혈우병 환자 1명의 연간 치료 비용은 약 12,000달러입니다.

혈우병의 중요한 문제 중 하나는 필요한 만큼의 공급이 부족하다는 것입니다. 약이는 대개 젊은이나 어린이에게 조기 장애를 초래할 수 있습니다.

또한 치료를 위해 약을 복용하는 환자에게는 특정 위험이 있습니다. 약이 기증자의 혈액으로 만들어지기 때문에 간염이나 HIV 감염이 가능합니다.

따라서 혈우병 문제는 상당히 중요합니다. 그리고 이와 관련하여 이미 개발되어 생산에 투입되었습니다. 합성 약물 VIII 및 IX 인자는 혈액 매개 감염에 걸릴 위험이 없습니다. 사실, 비용도 상당히 높습니다.

잡지 제목

혈우병은 혈관이 손상되었을 때 필요한 혈액 응고를 조절하는 신체의 생리적 능력을 방해하는 유전적 유전 질환의 일종입니다. 혈우병 제8인자 결핍증은 이 질병의 가장 흔한 형태로, 신생아 5~10,000명당 1명꼴로 발생합니다. 제9인자 결핍은 다소 덜 일반적이며, 이 장애에 영향을 받는 남자 영아는 1,000명 중 1명에 불과합니다.

혈액 응고의 간략한 생리학

액체 상태에도 불구하고 혈액은 신체의 조직 구조로 분류되어 많은 중요한 기능을 제공합니다. 이러한 작업의 주요 임무는 세포에 영양분을 전달하고, 부패 생성물을 제거하며, 이물질의 병리학 적 영향, 즉 면역에 저항하기 위해 신체 방어 체계를 구성하는 것입니다.

피는 다음과 같이 이루어져 있다 모양의 요소- 혈액 세포 및 액체 부분 - 혈장. 혈장은 형성된 원소와 일부 영양분을 목적지까지 전달하는 수송 작업을 수행합니다. 영양 기능 외에도 혈액 세포는 면역 기능도 제공합니다.

혈액 시스템은 말 그대로 손상된 내강을 막는 조밀한 혈전의 형성을 보장하는 혈관 손상으로 인한 혈액 손실에 대한 국소 보호 메커니즘을 갖추고 있습니다. 이 과정을 혈액 응고 또는 응고라고 하며, 보호하는 과정 자체를 지혈이라고 합니다.

이 과정의 본질은 부상 부위의 개별 혈액 세포의 농도와 혈액 세포가 "얽힌"실에서 피브린 단백질의 형성을 기반으로 혈액 농축을 촉진하는 물질의 방출입니다. , 그곳에서 부분적으로 파괴되어 조밀한 혈전(손상된 혈관의 입구를 봉쇄하는 혈전)을 형성합니다.

지혈은 여러 곳에서 발생하는 매우 복잡한 생화학적 과정입니다. 연속적인 단계, 차례로 교대로. 지혈의 첫 번째 단계가 시작되기 전에는 항상 혈관벽의 기계적 손상이 선행되고, 혈장과 그 형성된 요소가 간질 공간으로 침투하여 응고 과정의 시작을 알리는 신호가 이어집니다.

출혈 중지는 두 가지 주요 단계로 발생합니다.

  1. 첫 번째 단계는 일차 혈관-혈소판 지혈이라고 불리며 혈액 응고 시스템의 기본 메커니즘 시작의 시작 역할을 합니다. 1차 지혈 중에 손상된 혈관의 내강이 반사적으로 좁아지고 형성된 많은 혈액 요소(혈소판)가 손상 가장자리에 수집되어 출혈의 1차 중단을 보장하며 작은 혈관이 성공적으로 종료될 때 성공적으로 종료됩니다. 최소한의 압력으로 움직이는 혈액이 손상되었습니다.
  2. 활성화, 응고 및 수축 단계를 포함하는 직접 혈액 응고의 광범위한 두 번째 단계는 첫 번째 단계 이후에 구성되며 큰 혈관에 심각한 손상이 있는 경우 가장 중요합니다. 출혈을 멈추는 보호 시스템이 큰 손상을 차단할 수 없다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 주요 동맥따라서 응급 처치 없이는 혈액 손실로 인해 사람이 임박한 사망에 직면하게됩니다.

일차 혈소판 마개 형성 부위의 혈액 응고는 효소에 의한 다단계 과정이며, 마지막 단계는 혈전의 형성이어야 합니다. 이는 피브린 실과 그 안에 얽힌 혈액 요소로 구성된 고체 형성입니다. 효소 - 이는 각 단계를 활성화하려면 손상 부위에 복잡한 효소의 존재가 필요함을 의미합니다. 화학 구조, 이는 대부분 단백질 화합물을 기반으로 합니다.

순차적으로 형성된 응고 인자 중 적어도 하나의 형성을 방지하는 조건이 시스템에 생성되면 지혈이 불완전하거나 불가능해집니다. 혈전 형성은 시작하기 위해 요소가 없거나 기능적으로 약한 요소가 필요한 단계에서 정확히 멈춥니다.

효소와 같은 혈액 응고 인자는 항상 비활성-전효소 상태로 혈장과 혈소판에 존재합니다. 혈관의 내부 안감(내피 및 응고 인자 II의 상호 작용)인 트롬빈의 영향으로 피브리노겐이 피브린으로 전환되는 것을 자극하는 세포간 공간으로 혈액이 방출되는 손상입니다. 그런 다음 이 과정은 연속적으로 진행되어 조밀한 혈전이 형성되는 것으로 끝납니다.

혈장에 포함된 총 13개 인자와 22개 혈소판 인자가 혈액 응고 과정의 단계적 효소 연쇄반응에 관여한다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

건강한 사람의 경우 혈관 손상 정도에 따라 1차 지혈 기간은 1~3분 정도 소요된다. 직접 혈액 응고에는 최대 1분이 소요됩니다. 즉, 혈액 시스템의 생리적 건강을 나타내는 지표는 작은 혈관에서 출혈이 완전히 멈추는 것입니다. 피하 조직또는 내부 장기의 표면을 12분 동안. 이 기간이 증가하면 혈액 시스템의 응고 구성 요소의 기능이 침해되었음을 나타내며 30분 이상 지속적인 출혈은 응고 인자의 심각한 결핍을 나타냅니다.

혈우병 - 질병의 종류

혈우병은 평생 동안 사람을 동반하는 유전병입니다. 이 질병은 여러 유전자의 유전적 돌연변이에 기반을 두고 있으며, 그 역할은 지혈의 일반적인 과정에서 특정 혈액 응고 인자의 참여를 조직하는 것입니다.

혈우병을 유발하는 유전 질환은 X 염색체에 위치하며 열성, 성 관련 질환 그룹에 속합니다. 이 그룹에 포함된 대부분의 유전 질환과 마찬가지로 혈우병은 남성에게 가장 자주 발생하며, 이는 X 염색체가 하나만 존재하고 혈우병의 존재를 보장하는 돌연변이 유전자의 존재로 설명됩니다.

아시다시피 여성은 두 개의 X 염색체를 보유하고 있으므로 결함이 있는 유전자가 두 염색체 모두에서 동시에 형성될 가능성은 훨씬 낮습니다. 같은 이유로 여성은 혈우병 보균자이며 임상 증상은 나타나지 않습니다. 여성은 부모로부터 결함이 있는 유전자를 물려받거나 유전자 돌연변이가 신체에 형성될 수 있습니다.

이미 언급한 바와 같이, 유전자 결함은 특정 혈액 응고 인자의 결핍이나 기능 장애를 유발합니다. 따라서 혈관이 손상되면 병리학적 입구를 막는 혈전을 형성하는 데 필요한 충분한 양의 피브린이 생성되지 않습니다. 이 현상은 장기간의 출혈피부 표면이나 내부 장기의 경미한 손상이라도 궁극적으로 심각한 혈액 손실과 사망으로 이어질 것입니다.

현대 혈액학은 혈액 응고 과정의 한 단계를 형성하는 데 필요한 시간 간격을 특성화하는 별도의 개념으로 작동합니다. 따라서 프로트롬빈 시간, 트롬빈 ​​시간, 트롬보플라스틴 시간으로 나누어집니다.

인간 혈우병은 결함이 표시된 유전자에 따라 여러 유형으로 나뉘며 처음 두 유형은 열성이며 X 염색체에 따라 다르며 마지막 유형은 상염색체 유전 유형, 즉 X 염색체와 관련이 없습니다. :

  1. 혈우병 A는 응고 인자 VIII(항혈우병 글로불린)의 기능 부족을 유발하는 유전자 결함이 있는 질병의 가장 흔한 형태입니다. 응고 인자 VIII의 역할은 인자 IX의 의무적 참여로 인자 X의 단백질 분해를 자극하는 것입니다.
  2. 혈우병 B는 응고 인자 VIII 및 X의 활성에 전적으로 의존하는 크리스마스 인자인 인자 IX의 기능을 결정하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. B형 질환의 발병률은 전체의 약 20%입니다.
  3. 혈우병 C는 이형접합성 환자에서 출혈을 증가시킬 수 있으며 인자 XI(로젠탈 인자)의 구성과 관련이 있습니다. 이러한 유형의 유전 질환을 앓고 있는 사람과 환자는 주로 동유럽 국가에 거주하는 아쉬게나지 유대인 가족의 대표자입니다. 이 유형의 특징은 환자의 성별에 관계없이 질병 발현 빈도가 동일하다는 것입니다.

혈우병의 원인 - 부모로부터 유전될 가능성

환자의 혈우병의 존재는 유전에만 기인하며 평생 동안이 질병을 얻는 것은 불가능합니다. 또한 질병의 증상은 출생 후 첫날부터 나타나며 환자의 평생 동안 변하지 않습니다.

가장 흔한 유형의 혈우병 A와 B는 X 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 남성의 Y 염색체에는 유전적 혈액 응고 인자 VIII 및 IX가 포함되어 있지 않지만 실제 유전자와 유사한 소위 마스킹 유전자 유형이 포함되어 있어 질병이 나타나지 않습니다. Y 염색체에 이러한 유전자 형성이 없으면 남성에게 혈우병이 발생합니다.

남성의 혈우병 발병 확률은 혈우병 보인자인 어머니로부터 단일 X 염색체를 받은 경우(단 하나의 X 염색체에만 결함 유전자가 있음) 50%이고, 어머니가 혈우병이 있는 경우, 즉 두 가지 모두가 있는 경우 100%입니다. 그녀의 X 염색체에는 혈우병 유전자 돌연변이가 포함되어 있습니다.

여성의 혈우병 발병 가능성은 두 개의 X 염색체가 존재하기 때문에 매우 낮습니다. 두 염색체 모두 결함이 있는 유전자의 운반자가 되어야 합니다. 이는 어머니가 혈우병을 앓고 있거나 보인자이고, 아버지가 혈우병을 앓고 있는 경우에만 가능합니다.

그러나 여성의 결함 유전자 보유가 항상 눈에 띄지 않는 것은 아닙니다. 혈우병 돌연변이 보균자는 높은 출혈 경향으로 인해 월경과다와 색맹을 경험할 수 있습니다.

결함이 있는 혈우병 유전자를 보유한 어머니는 절반의 경우에 그 유전자를 딸에게 물려주며, 혈우병을 앓고 있는 아버지는 딸에게 이 유전자를 물려줄 확률이 100%입니다. 아들의 경우 아버지로부터 혈우병을 물려받을 수 없습니다. 이 질병은 열성 유형입니다.

남편이 아프고 아내가 결함 유전자를 보유하고 있는 가족에게는 유전자 검사와 상담이 권장됩니다. 태아에서 혈우병을 조기에 발견한 경우 산전 진단이 가능합니다. 유전 연구사용된 양수. 오늘날 현대의 DNA 검사는 거의 100% 정확도로 태아의 보인자 상태나 혈우병 질환을 확인할 수 있습니다.

질병의 임상 증상의 중증도는 혈액 응고 인자의 기능 장애에 따라 달라집니다. 질병의 경증 형태와 중증 형태가 구분됩니다. 또한 응고 인자가 전혀 없을 수 있는 다소 드물고 심각한 형태도 있습니다.

질병의 증상 및 혈우병 과정의 특징

혈우병의 특징적인 증상은 질병의 중증도에 직접적으로 의존하지만 모든 형태의 질병에 대한 일반적인 그림은 동일합니다. 즉, 부상 장소에서 장기간 멈출 수 없는 출혈의 병소가 형성되거나 자발적으로 형성됩니다. 이러한 병변을 흔히 출혈 반점이라고 합니다. 중증 혈우병 환자는 출혈이 더 심하고 잦은 출혈을 겪는 반면, 혈우병 환자는 출혈이 더 자주 발생합니다. 가벼운 형태깊은 상처나 외과적 외상 후에 발생하는 경미한 증상에 주목하십시오. 질병의 중등도 형태는 중증 및 경증 형태의 스펙트럼에 따른 증상을 특징으로 합니다.

혈우병 A와 B는 프로트롬빈 및 트롬빈 시간은 정상이지만 트롬보플라스틴 시간은 연장된 자연 출혈이 형성되는 것이 특징입니다. 내부 무작위 출혈은 심각한 형태의 질병 환자와 때로는 중등도 환자의 경우 일반적입니다. 최대 빈번한 유형내부 출혈, 여기에는 혈액이 가장 자주 모일 때 관절이 표시됩니다. 관절낭그리고 관절 주위 공간.

이 병리학적 현상은 가장 심각한 현상 중 하나이며 뚜렷한 이유 없이 발생하여 혈관 손상을 초래합니다. 관절강에 혈액이 축적되면 관절 기능이 심각하게 손상되어 파괴적인 변화가 발생하고 적시에 치료를 받지 않으면 절단으로 이어질 수 있습니다.

근육 및 연조직 피하 조직으로의 출혈은 혈액 축적 공간이 제한되어 있기 때문에 결과가 더 유리하지만 그에 못지 않게 심각한 치료 개입이 필요합니다.

아이가 혈우병을 갖고 태어나면 질병의 증상이 없을 수도 있습니다. 어떤 경우에는 부모가 외부에 공개된 부상을 입은 후에야 자녀의 질병에 대해 알게 됩니다. 피부또는 - 포경수술을 하는 동안 가족이 관련 종교 교파를 믿는 경우.

어린이의 첫 번째 임상 증상은 어린이가 첫 걸음을 내딛는 법을 배우는 기간 동안 경미한 낙상에도 형성되는 비정상적으로 많은 수의 피하 혈종으로 간주될 수 있습니다. 더욱이, 경미한 형태의 혈우병은 종종 생후 첫 몇 년 동안 어린이들에게 눈에 띄지 않게 발생하며 치과 의사를 처음 방문하거나 깊은 상처가 형성되는 동안 나타납니다.

초기 단계의 혈우병 진단

유럽과 미국 등 선진국에서는 아이를 임신할 계획이 있는 가족의 대표가 혈우병 보균에 대한 기본 검사를 받는 것이 가능합니다. 이러한 상황은 혈우병 아동의 출생률을 줄이는 데 도움이 되며, 이는 질병의 통계적 지표를 감소시킬 뿐만 아니라 부모와 미래 자녀의 삶의 질을 위태롭게 하지 않습니다. 안타깝게도 우리나라에는 그러한 관행이 존재하지 않습니다. 필요한 검사개인적, 상업적으로.

최대 초기 방법혈우병 진단은 아버지의 질병과 어머니의 보인자 여부를 아는 것으로 DNA 진단이 2위를 차지한다. 양수임신 중. 현재까지 가장 정확한 진단을 수행하려면 모든 방향의 1촌 및 2촌 가족 구성원의 혈액 샘플이 필요할 수 있습니다.

  • 혈전탄성검사.
  • 트롬빈 생성 테스트.
  • 혈전역학.
  • 프로트롬빈, 트롬빈 ​​및 트롬보플라스틴 시간 테스트.

유전자 검사를 포함한 위의 모든 실험실 검사에도 불구하고, 혈우병은 출혈 장애의 임상 양상이 유사한 질병 및 장애와 구별되어야 합니다.

  • 비타민 결핍증 및 비타민 결핍 K - 혈액 응고 과정에 관여하는 주요 비타민입니다.
  • 폰 빌레브란트병의 본질은 유전자 지혈 인자의 상염색체 우성 전달을 위반하는 것입니다.
  • 예를 들어 Glanzmann 혈전증에서 나타나는 혈소판의 기능 장애 발현.
  • 비유전성 병인의 기타 혈액 응고 인자(인자 V, VII, X, XI 또는 피브리노겐)의 결핍.
  • 혈우병을 획득했습니다.
  • 엘러스-단로스병.
  • 응고에 영향을 미치는 어린이 및 기타 혈액 시스템 장애에 대한 가혹한 신체적 치료.

혈우병 증상 치료의 현대적인 방법

어떤 경우에는 주입된 제3자 인자의 정상적인 기능을 방해하는 항체가 혈우병 환자의 혈액에서 형성되며, 이 경우 물질의 복용량이 증가되거나 사용됩니다. 재조합 약물, 동물의 혈액에서 얻습니다.

시간이 지남에 따라 혈장에서 순환하는 면역 억제제의 농도가 증가하여 인체가 응고 인자에 면역이 되면 재조합을 사용하는 것도 가능합니다. 인적 요소 VII - "New Seven"이라는 제품이 있습니다. 유전 공학, 이는 적절한 적응증을 위해 많은 국가에서 널리 사용됩니다.

혈우병에서 혈액 응고를 유지하는 가장 혁신적인 방법 중 하나는 2008년 초 미국에서 중국 햄스터 난소 세포에서 얻은 항혈우병 인자입니다. 오늘날이 약은 높은 비용으로 인해 상대적으로 거의 사용되지 않습니다. 한 사람의 혈액 응고를 보장하려면 너무 많은 중국 햄스터가 필요합니다.

혈액 응고 인자의 모든 주입 방법은 출혈시 치료 목적뿐만 아니라 내부 출혈 예방, 특히 중등도 및 중증 형태의 질병에서 사용된다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 지속적인 출혈 예방에는 다음이 포함됩니다. 지속적인 가용성자연 출혈을 예방하기 위해 혈장에 응고 인자를 첨가합니다.

질병의 가능한 합병증 및 출혈 예방

기초 예방 조치출혈 형성을 예방하는 것은 무엇보다도 환자의 외상을 보장하는 것입니다. 또한, 특별 육체적 운동, 특히 자발적으로 조절되지 않는 출혈이 발생하기 쉬운 관절, 특히 팔꿈치, 무릎 및 발목을 강화하는 것을 목표로 합니다.

혈우병에서 출혈을 예방하는 주요하고 필수적인 방법은 누락되거나 제대로 기능하지 않는 응고 인자의 예방적 정맥 투여입니다.

혈우병의 합병증은 심각한 형태의 질병에서 높은 빈도로 발생하고 중등도의 질병에서는 다소 덜 발생합니다. 주요 합병증은 다음과 같습니다.

장기간 있을 수도 있음 내부 출혈, 골격근의 섬유 구조에 혈액으로 채워진 공동을 형성하여 붕괴를 초래합니다. 수축성그리고 신경말단의 압박.

관절염 또는 관절의 혈우병. 이미 언급했듯이 - 가장 많은 것 중 하나 빈번한 발현혈우병. 관절강에 많은 양의 혈액이 축적되면 조직의 염증과 영양 장애성 파괴적인 변화가 발생하여 심한 통증이 동반됩니다.

혈관절증은 증식성 윤활막염에 기반을 두고 있으며 결과적으로 파괴됩니다. 연골 조직. 관절강에 축적된 혈액이 제때에 배출되지 않으면 연골 세포의 세포 사멸과 취약한 활막 조직의 파괴로 이어질 것입니다. 또한, 윤활막에 철분 침착물이 염증 반응을 일으키고 면역력을 자극하여 증상을 크게 악화시킵니다. 병리학적 과정. 관절면, 연골 껍질이 없으면 즉시 움직이는 특성을 잃고 관절의 뼈 기반이 파괴되기 시작합니다.

인자를 자주 주입하거나 수혈하는 동안 신체에 유입되는 다양한 유형의 감염으로 환자의 혈액이 감염될 수도 있습니다.

이상반응이 일어남 면역 체계, 제3자 응고 인자의 기능을 억제하는 항체 생산과 관련이 있습니다. 두개내 출혈혈우병의 경우 아마도 사망으로 이어질 수 있는 질병의 가장 심각한 합병증일 것입니다.

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응고인자 XI의 결핍을 일으키는 유전적 결함을 혈우병 C라고 하며, 이 병리를 처음 기술한 연구자의 이름을 따서 "로젠탈병"이라는 명칭을 사용합니다. 응고 인자 XI(Rosenthal 인자)는 내부 테나제 복합체의 주요 전효소인 응고 인자(크리스마스 인자)의 활성화에 관여하는 지혈 시스템의 구성 요소입니다.

연구의 역사

혈우병 C는 1953년 Rosenthal에 의해 미국에서 온 가족 3명에게서 처음 발견되었습니다. 저자는 이들 환자의 출혈 증후군의 특징에 주목하고 누락된 응고 인자를 트롬보플라스틴의 혈장 전구체라고 불렀습니다. 나중에 이 응고촉진제 결핍이 유전되는 질병을 혈우병 C라고 불렀습니다. 지난 세기 중반에 혈우병의 다른 변종이 발견될 것으로 예상되었기 때문입니다.

또한, 응고인자 XI은 ​​트롬보플라스틴의 전구체가 아닌 것으로 밝혀졌다. 1986년에 인간 응고 인자 XI의 유전자의 뉴클레오티드 서열과 아미노산 조성이 발표되었습니다.

널리 퍼짐

혈우병 C의 유병률은 인종 그룹에 따라 다릅니다. 이 질병은 다른 인종 그룹보다 아쉬케나지 유대인들에서 훨씬 더 흔하기 때문입니다. 동형접합체의 검출 빈도는 이스라엘 거주자 190명 중 1명이며, 이형접합체는 이 나라 거주자 9명당 발견됩니다. 이것이 바로 혈우병 C가 이 인종 그룹에서 10%에 달하는 가장 흔한 출혈 질환인 이유입니다.

미국에는 현재 520명의 혈우병 C 환자가 등록되어 있습니다. 이러한 데이터와 이 다국적 국가의 전체 인구에 대한 정보를 바탕으로 인구 내 C형 혈우병 유병률을 계산할 수 있습니다(인구 551,923명당 1건의 질병이 등록됨). . 응고 인자 XI의 심각한 결핍 빈도는 거의 2배 적고 신생아 100만 명당 1명이지만, 이 질병의 경미한 형태는 혈우병 B의 유병률에 가깝습니다.

실험실 진단이 가능한 국가에서는 출혈성 체질혈우병 C의 대략적인 유병률조차 확립하기 어렵습니다. 왜냐하면 이 병리의 증상이 낮은 변형이 매우 흔하기 때문입니다.

혈우병 C는 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

분류

C형 혈우병의 세 가지 유전적 유형을 구별하는 분류가 개발되었습니다. 첫 번째 유형에서는 유전적 이상이 FI1 유전자의 마지막 인트론에 국한되어 있고, 두 번째 유형에서는 돌연변이가 5번째 엑손에서 발견되며, 세 번째 유형 - 9번째. 가장 널리 퍼진 것은 질병의 두 번째 및 세 번째 유전적 유형입니다.

병인의 측면

C형 혈우병에서의 출혈은 로젠탈 인자의 부족이나 기능적 열등으로 인해 발생하며 응고인자 XI 분자의 기능적 결함은 매우 드뭅니다. Rosenthal 인자 결핍의 발병 기전의 기초 다양한 변칙네 번째 염색체에 위치하는 유전자. 현재 응고인자 XI의 합성에 정량적 이상을 일으키는 50개 이상의 유전 질환이 기술되어 있으며, 그 중 미스센스 돌연변이가 가장 흔합니다.

인자 XI에 대한 억제제가 발생하는 경우는 드뭅니다.

혈우병 C의 증상

응고인자 XI 결핍 환자의 상당수는 20% 미만입니다. 실제로 증상이 없거나 출혈성 발현이 극히 드물게 관찰되며 임상적인 관점에서는 거의 의미가 없습니다. 이들 환자의 또 다른 부분에서는 코출혈이나 잇몸 출혈, 월경과다, 멍, 피부 절개 시 장기간의 출혈, 수술 및 출산 후 출혈 등의 병력이 발견될 수 있습니다. 그러나 빈혈을 유발하는 재발성 출혈 증후군은 C형 혈우병에서는 일반적이지 않습니다. C형 혈우병에서는 외상이나 수술로 인해 출혈이 유발되는 경우가 가장 많습니다. 더욱이 가장 두드러진 출혈은 발치 후 농도가 20% 미만으로 감소할 때 발생합니다. , 편도선 절제술, 선절제술, 전립선 절제술, 그. 섬유소 용해 시스템의 활동이 증가하는 조직에 대한 외과 적 외상 중.

A형 및 B형과 달리 혈우병 C에서는 근육 내 자연출혈이 실제로 발생하지 않으며 관절에 심한 외상이 있는 경우에만 관절절증이 발생합니다. 대부분의 환자에서 자연출혈은 극히 드물며, 임상 증상의 심각도와 응고인자 XI의 감소 깊이 사이에는 명확한 관계가 없습니다. 혈우병 C를 앓고 있는 같은 가족 구성원 간에도 출혈 증상의 심각도는 크게 다릅니다. 그러한 환자의 자연 출혈 사례와 같은 가족 구성원인 혈우병 환자의 임상 증상의 차이는 이 병리와 다른 출혈 결함(혈소판 기능 장애, 폰빌레브란트병) 또는 TAFI 결핍의 가능한 조합으로 설명될 수 있습니다. 이는 의심의 여지 없이 이 출혈성 질환의 진행 과정을 바꿀 것입니다. 출혈증후군의 중증도와 응고인자 XI의 감소 깊이 사이의 낮은 일치성을 고려하면, 이 응고인자의 수준이 20% 미만일 때 수술 및 출산 후 출혈의 위험이 높은 것으로 간주되어야 합니다. 출혈증후군의 가족력을 ​​추적하는 것이 가능한 경우가 많습니다.

혈우병 C에 걸린 신생아는 일반적으로 자연 출혈이 발생하지 않지만, 포경수술 후 출혈이 흔합니다.

환자의 혈액 내 응고인자 XI의 농도는 임상 증상과 약한 상관관계가 있으므로 재발성 출혈을 예측하는 것은 항상 어렵습니다. 중등도의 응고인자 XI 결핍 환자의 1/3(20-50%)에서 다양한 출혈이 발견될 수 있습니다.

혈우병 C의 실험실 진단

진단은 응고 인자 XI의 수준을 결정한 결과를 기반으로 합니다. Rosenthal 인자의 활성은 테스트 시스템에서 결정됩니다. 응고 인자 XI의 활성은 알려진 농도의 로젠탈 인자를 갖는 샘플의 응고 시간 평가를 기반으로 구성된 보정 곡선에 의해 결정됩니다. 응고인자 XI 활성의 정상 범위는 60~140%입니다. 대부분의 동형접합체에서 응고인자의 활성은 15% 미만인 반면, 대부분의 이형접합체에서는 25-75% 범위에 있습니다. 또한, 이 인자의 농도를 결정하기 위한 면역학적 방법이 개발되었습니다. 인자 XI 분자의 기능적 결함은 극히 드물기 때문에 면역학적 기술과 응고 기술 사이에는 좋은 양의 상관관계가 있습니다.

혈우병 C의 지혈을 연구할 때 APTT/APTT, 세팔린 및 응고 단계의 내부 메커니즘을 평가하는 테스트에서 응고 시간이 연장되고 응고 저하는 종종 인자 VIII 및 IX의 유사한 결핍보다 더 두드러집니다. 프로트롬빈, 레베톡스, 트롬빈 ​​검사는 손상되지 않았습니다. C형 혈우병에서 억제 형태의 빈도는 낮습니다(5% 이하).

치료

무증상 C형 혈우병과 중등도 출혈증후군의 경우 치료가 사용되지 않습니다.

현재까지 Hemoleven®, LFB와 같은 응고 인자 XI의 농축물이 개발되어 임상적으로 테스트되었습니다. 20-30 U/kg의 용량으로 C형 혈우병에 사용하는 것은 심각한 출혈 증후군, 외상의 경우 및 수술 전 예방 조치로 정당화됩니다. 이러한 농축액을 사용하여 혈전성 질환이 발생한 사례는 이전에 설명되었으므로, 가장 중요한 기능이러한 치료법은 응고 인자 XI의 활성을 75% 이상 증가시키려고 노력해서는 안 되며, 그 함량을 50%에 가깝게 유지하는 것이 좋습니다. C형 혈우병에 대한 광범위한 수술 후 이 응고 인자의 활성을 일주일 동안 ~50%로 유지한 다음 두 번째 주에는 30%로 유지하는 것으로 충분할 수 있습니다. 최소침습을 위한 외과 적 개입수술 후 4~5일 동안은 30~40%면 충분합니다. 혈전 발생 가능성을 줄이기 위해 제조업체는 제품을 동결건조하기 전에 제XI 인자 농축액에 2~3 U/ml의 항트롬빈과 3~5 IU/ml 농도의 헤파린을 첨가하며 농축액과 농축액의 병용 사용을 권장하지 않습니다. 섬유소분해 억제제(아미노카프로산 및 트라넥삼산). 농축액은 노인 환자, 죽상혈전증 발병 환자 및 암 환자에게 매우 주의해서 사용해야 합니다.

현재까지 응고인자 XI 농축액은 러시아 연방에 등록되어 있지 않으므로 C형 혈우병 환자의 외상, 출산 및 수술 중 출혈의 치료 및 예방을 위해 신선 냉동 혈장을 사용하는 것이 좋습니다. 응고인자 XI의 반감기는 약 45~50시간이므로 혈장으로 치료할 때는 부하 용량과 유지 용량을 구분해야 합니다. 부하용량은 15~20ml/kg, 유지용량은 신선동결혈장 3~6ml/kg으로 12~24시간 간격으로 투여해야 한다. 제11인자의 응고 활성이 30% 미만으로 감소하는 것을 방지하기 위한 것입니다.

이전에 별도의 간행물에서는 출혈 예방에 있어 DDAVP의 효과가 언급되었습니다. 수술 후 기간여러 혈우병 C 환자에서 출혈이 발생하지 않았습니다. DDAVP로 치료받은 환자는 출혈이 없었지만 이것이 약물의 약리학적 작용의 결과인지 여부는 DDAVP 후에 로젠탈 인자 수준이 약간만 증가했기 때문에 불분명합니다.

이러한 환자의 경미한 출혈에는 트라넥삼산이 효과적입니다. 이 출혈성 질환으로 고통받는 여성의 재발성 월경과다에 대한 항섬유소용해제의 효과가 낮은 드문 경우에는 호르몬 피임약을 사용할 수 있습니다.

혈우병 C에서 재조합 인자 VII를 사용하는 타당성은 매우 의심스럽습니다. 왜냐하면 혈전증 장애는 사용 후 이전에 설명되었기 때문입니다. 그러나 부상 및 외과적 개입을 위한 국소 지혈제는 높은 효율성을 보여줍니다.

C형 혈우병 여성의 임신 및 출산에 대한 관찰은 혈액학 센터의 전문 산과 센터에서 또는 혈우병 센터의 전문가와 긴밀한 소통이 필요합니다.

아쉬케나지 유대인 가정의 남자아이들은 포경수술을 하기 전에 응고인자 XI 수치를 확인해야 합니다. 로젠탈인자 활성도가 15~20% 미만인 경우에는 시술을 6개월간 연기한 후 농도를 다시 결정해야 합니다. 6개월 후에도 결핍이 반복되는 경우, 이 절차는 제11인자 농축액 또는 FFP를 사용하여 병원 환경에서 수행되어야 합니다. 이 응고촉진제의 적당한 감소(20-60%)와 출혈증후군이 없으면 항섬유소용해제 투여로 이 절차를 수행하기에 충분합니다.

무기고에 있기 때문에 지혈제현재 많은 혈액학과 및 중환자실에는 다음과 같은 질병의 발병을 예방하기 위한 바이러스 불활성화 응고인자 XI 농축액이 없습니다. 바이러스 감염중증 C형 혈우병 아동의 간에는 혈청 간염 예방접종을 해야 합니다.

C형 혈우병의 경우 혈소판 기능을 잠재적으로 방해할 수 있는 약물(아스피린)의 사용 여부는 각 임상 상황에 따라 개별적으로 결정되어야 합니다.

예측

C형 혈우병의 대부분의 경우 예후는 양호합니다. 설명되었습니다 생명을 위협하는부상, 수술, 출산 후 출혈, 심한 지주막 하 출혈 및 출혈성 뇌졸중. 제11인자 농축액과 NovoSeven으로 출혈을 치료하고 예방할 때 혈전성 합병증이 발생할 수 있습니다. C형 혈우병에서는 허혈성 뇌졸중이 덜 흔하다는 증거가 있습니다.

기사 작성 및 편집자: 외과의사

대부분의 무지한 사람들에게 혈우병은 소위 왕실 질병입니다. 그들은 역사를 통해서만 이에 대해 알고 있습니다. 그들은 Tsarevich Alexei가 혈우병을 앓고 있다고 말합니다. 지식이 부족하여 보통 사람은 혈우병에 걸릴 수 없다고 생각하는 경우가 많습니다. 그것은 고대 출생에만 영향을 미친다는 의견이 있습니다. 오랫동안 "귀족"통풍에 대한 동일한 태도가있었습니다. 그러나 통풍이 영양 질환이고 이제 누구든지 이 질환에 걸리기 쉽다면, 혈우병은 유전 질환이며 조상이 그러한 질환을 앓았던 어린이는 누구나 이 질환에 걸릴 수 있습니다.

혈우병이란 무엇입니까?

이 질병은 널리 알려져 있습니다. 액체 혈액" 실제로 그 구성은 병리적이므로 응고 능력이 손상됩니다. 약간의 긁힘과 출혈은 멈추기가 어렵습니다. 그러나 관절, 위, 신장에서 발생하는 내부 문제는 훨씬 더 심각합니다. 없이도 출혈이 발생할 수 있습니다. 외부 영향그리고 위험한 결과를 가져옵니다.

12명이 담당합니다. 특수 단백질, 이는 특정 농도로 혈액에 존재해야 합니다. 혈우병이라는 질병은 이들 단백질 중 하나가 전혀 없거나 농도가 불충분하게 존재하는 경우 진단됩니다.

혈우병의 종류

의학에는 세 가지 유형의 질병이 있습니다.

  1. 혈우병 A. VIII의 부재 또는 결핍으로 인해 발생합니다. 통계에 따르면 가장 흔한 유형의 질병은 전체 질병 사례의 85%를 차지합니다. 평균적으로 10,000명 중 한 명의 아기가 그러한 혈우병을 앓고 있는 것으로 밝혀졌습니다.
  2. 혈우병 B. 이 경우 인자 IX에 문제가 있습니다. 훨씬 더 드물다고 알려져 있습니다. 이를 얻을 위험은 옵션 A의 경우보다 6배 낮습니다.
  3. 혈우병 C. 인자 번호 XI이 누락되었습니다. 이 다양성은 독특합니다. 남성과 여성 모두의 특징입니다. 더욱이, 대부분의 아쉬게나지 유대인들은 병에 걸립니다(이는 일반적으로 어떤 질병의 특징도 아닙니다. 그들은 일반적으로 국제적이며 모든 인종, 국적 및 국적에 동등하게 "주의를 기울입니다"). 혈우병 C의 증상은 일반적인 임상상에서도 두드러지므로 최근 몇 년 동안 혈우병 목록에서 제거되었습니다.

가족 중 1/3에서 이 질병이 처음으로 발생(또는 진단)되어 준비되지 않은 부모에게 타격이 된다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

질병은 왜 발생합니까?

그 원인은 X 염색체에 위치한 선천성 혈우병 유전자입니다. 보균자는 여성이며, 코피가 자주 나는 것 외에는 아프지 않습니다. 무거운 월경또는 더 느린 치유 작은 상처(예를 들어, 유전자가 열성인 후에는 어머니가 질병의 보균자인 모든 사람이 아프지는 않습니다. 일반적으로 확률은 50:50으로 분포됩니다. 아버지도 가족 중에 아프면 증가합니다. 소녀들은 의무적으로 유전자의 운반자가 됩니다.

혈우병이 남성병인 이유

이미 언급한 바와 같이, 혈우병 유전자는 열성이며 X로 지정된 염색체에 부착되어 있습니다. 여성에게는 이러한 염색체가 두 개 있습니다. 그러한 유전자의 영향을 받으면 그 유전자는 더 약해지고 두 번째 우세한 유전자에 의해 억제됩니다. 그 결과 소녀는 혈우병이 전염되는 매개체로만 남지만 자신은 건강하게 유지됩니다. 임신 시 두 X 염색체 모두 해당 유전자를 포함할 가능성이 높습니다. 그러나 태아가 스스로 형성되면 순환 시스템(그리고 이것은 임신 4주차에 발생합니다.) 생존이 불가능해지며 자연유산(유산)이 발생합니다. 이런 현상이 발생할 수 있으므로 여러 가지 이유로, 일반적으로 자가 낙태 자료에 대한 연구는 수행되지 않으므로 이 문제에 대한 통계는 없습니다.

또 다른 것은 남자입니다. 두 번째 X 염색체가 없으며 Y로 대체됩니다. 우성 "X"가 없으므로 열성 염색체가 나타나면 잠복 상태가 아닌 질병의 진행 과정이 시작됩니다. 그러나 아직 두 개의 염색체가 있기 때문에 그러한 플롯이 전개될 확률은 정확히 절반의 확률입니다.

혈우병의 증상

해당 요소가 아이의 신체에 실질적으로 없으면 아이가 태어날 때 이미 나타날 수 있으며, 부족한 경우 시간이 지남에 따라 스스로 느껴질 수 있습니다.

  1. 뚜렷한 이유 없이 출혈이 발생합니다. 코, 눈, 배꼽에 출혈이 있는 아이가 태어나는 경우가 많아 출혈을 멈추기가 어렵습니다.
  2. 혈우병(사진에서 이를 보여줌)은 아주 사소한 충격(예: 손가락으로 누르는 것)으로 인해 크고 부종성 혈종이 형성되는 것으로 나타납니다.
  3. 겉보기에 치유된 상처에서 반복적인 출혈이 발생합니다.
  4. 일상적인 출혈 증가: 코, 잇몸, 이를 닦을 때에도 출혈이 증가합니다.
  5. 관절의 출혈.
  6. 소변과 대변에 혈액의 흔적이 있습니다.

그러나 그러한 "징후"가 반드시 혈우병을 나타내는 것은 아닙니다. 예를 들어, 코피는 혈관벽의 약화를 나타낼 수 있고, 소변의 혈액은 신장 질환을 나타낼 수 있으며, 대변의 혈액은 궤양을 나타낼 수 있습니다. 따라서 추가적인 연구가 필요합니다.

혈우병의 검출

환자의 병력을 연구하고 검사하는 것 외에도 다양한 전문가가 실험실 테스트를 수행합니다. 우선, 혈액 내 모든 응고 인자의 존재와 그 농도가 결정됩니다. 혈액 샘플이 응고되는 데 걸리는 시간이 결정됩니다. 종종 이러한 분석에는 DNA 테스트가 수반됩니다. 보다 정확한 진단을 위해서는 다음을 결정해야 할 수도 있습니다.

  • 트롬빈 시간;
  • 혼합;
  • 프로트롬빈 지수;
  • 피브리노겐의 양.

때로는 더욱 고도로 전문화된 데이터도 요청됩니다. 모든 병원이 적절한 장비를 갖추고 있는 것은 아니기 때문에 혈우병이 의심되면 혈액 검사실로 보내집니다.

혈우병에 수반되는 질병 (사진)

혈우병의 가장 특징적인 것은 관절 출혈입니다. 의학명은 출혈관절증이다. 심각한 형태의 혈우병 환자에서 가장 흔하지만 매우 빠르게 발생합니다. 아무 것도 없이 관절에 출혈이 있습니다. 외부 영향, 즉흥적으로. 경미한 형태의 경우 출혈관절증을 유발하려면 외상이 필요합니다. 주로 영향을 받는 관절은 스트레스를 받는 관절, 즉 무릎, 엉덩이, 발 관절입니다. 두 번째 줄은 어깨 부분이고 그 다음은 팔꿈치입니다. 출혈관절증의 첫 증상은 8세 어린이에게 나타납니다. 관절 병변으로 인해 대부분의 환자는 장애를 갖게 됩니다.

취약 기관: 신장

혈우병은 종종 소변에 혈액이 나타나는 원인이 됩니다. 이것을 혈뇨라고 합니다. 통증이 없을 수도 있지만 증상은 여전히 ​​불안합니다. 약 절반의 경우 혈뇨는 급성, 장기간의 통증을 동반합니다. 드문 일이 아니다 신장 산통요관을 통과하는 혈전으로 인해 발생합니다. 혈우병 환자에게 가장 흔한 질병은 신우신염이고, 그 다음으로 수신증이 발생 빈도가 높으며, 마지막으로 모세혈관 경화증이 차지합니다. 모두를 위한 치료 신장 질환약물에 대한 특정 제한으로 인해 복잡해집니다. 혈액을 묽게 만드는 어떤 것도 사용할 수 없습니다.

혈우병 치료

불행히도 혈우병은 평생 동안 사람을 동반하는 난치병입니다. 태어날 때부터 이를 수행하는 방법을 모르는 경우 신체가 필요한 단백질을 생산하도록 강제하는 방법은 아직 발명되지 않았습니다. 그러나 성과 현대 의학혈우병 환자, 특히 심각하지 않은 형태의 환자가 거의 정상적인 생활을 할 수 있는 수준으로 신체를 유지할 수 있습니다. 혈종과 출혈을 예방하려면 응고 인자가 누락된 용액을 정기적으로 주입해야 합니다. 인간 기증자의 혈액과 기증을 위해 사육된 동물의 혈액에서 분리됩니다. 약물 투여는 다음과 같은 경우 예방 및 치료로서 영구적인 근거를 갖습니다. 다가오는 작업또는 부상.

동시에 혈우병 환자는 관절 기능을 유지하기 위해 지속적으로 물리 치료를 받아야 합니다. 혈종이 너무 광범위하고 위험해지면 외과의사가 이를 제거하는 수술을 시행합니다.

기증자 혈액으로 만든 약물의 수혈이 필요하기 때문에 혈우병은 혈우병에 걸릴 위험을 증가시킵니다. 바이러스 성 간염, 헤르페스 및 - 최악의 경우 - HIV. 의심의 여지 없이 모든 기증자는 혈액 사용의 안전성을 검사하지만 누구도 보장할 수는 없습니다.

후천성 혈우병

대부분의 경우 혈우병은 유전됩니다. 그러나 이전에 이 병을 앓지 않은 성인에게서 나타나는 경우에 대한 특정 통계가 있습니다. 다행히도 그러한 경우는 극히 드뭅니다. 백만 명에 한두 명 정도입니다. 대부분 60세 이상이 되면 이 질병에 걸립니다. 후천성 혈우병은 모두 A형이다. 그 원인이 절반 미만의 환자에게서 밝혀졌다는 점은 주목할 만하다. 그 중 암성 종양, 특정 약물 복용,자가 면역 질환, 매우 드물게 병리학 적, 심각한 과정으로 의사는 나머지가 왜 아픈지 확인할 수 없었습니다.

빅토리아 시대 질병

후천성 질병의 첫 번째 사례는 빅토리아 여왕의 예를 사용하여 설명됩니다. 오랫동안그것은 그 이전이나 그 이후 거의 반세기 동안 여성에게서 혈우병이 관찰되지 않았기 때문에 그러한 종류의 유일한 것으로 간주되었습니다. 그러나 20세기 들어 인수에 관한 통계가 등장하면서 왕실의 질병, 여왕은 독특한 것으로 간주 될 수 없습니다. 출생 후 나타나는 혈우병은 유전성이 아니며 환자의 성별에 의존하지 않습니다.