셰레셰프스키-터너 증후군이라고 합니다. 염색체 병리학완전 또는 부분 X-monosomy로 인한 발달.
셰레셰프스키-터너 증후군의 임상 징후: 성선기능저하증, 단신, 관절 기형, 목의 피부 주름 및 기타 발달 결함(심장 포함).
셰레셰프스키-터너 증후군의 원인
위에서 언급한 바와 같이, 이 병리의 발달은 X 염색체의 이상에 기초합니다.
전체 사례의 약 60%에서 완전 단일염색체로 진단됩니다. X 염색체의 두 번째 절반(핵형 45,X0)이 소실되고 부계 염색체가 없습니다. 그렇기 때문에 소년은 아버지로부터 Y 염색체를 받기 때문에 대부분의 경우 소녀에게서 질병이 발생합니다. 약 20%의 경우는 염색체의 구조적 변화로 인해 발생하고 나머지 20%의 경우에는 유전적으로 다른 세포의 존재인 유전적 모자이크 현상이 발생합니다.
이러한 기형이 있는 아이를 낳을 위험은 어머니의 나이나 부모의 병리학적 질병과 전혀 관련이 없습니다. 진짜 이유 Shereshevsky-Turner 증후군은 X 염색체의 양적, 구조적 또는 질적 이상입니다. 핵형의 위반 및 이러한 변화는 세포 분열 중에 세포에 전리 방사선을 유발할 수 있으며 유해할 수도 있습니다. 독성 물질. 또한 가능하다 유전적 소인병리학적 염색체의 형성.
이러한 염색체 결함은 수많은 자궁내 기형을 유발합니다. 이 경우 임신은 일반적으로 심각한 중독증과 유산의 위협을 동반하여 어렵고 일반적으로 조산으로 끝납니다.
셰레셰프스키-터너 증후군: 증상
이 병리학은 태아의 성적, 육체적 발달을 방해합니다. 대부분의 경우 정신 능력은 정상으로 유지되지만, 지능이 저하되면 대개 약간만 감소합니다.
이 증후군이 있는 어린이는 조산아로 태어나는 경우가 가장 많지만 임신이 만삭이더라도 어린이의 키와 체중은 감소합니다(길이 - 42-48cm, 체중 - 2.5-2.8kg).
셰레셰프스키-터너 증후군의 전형적인 징후는 출생 시 이미 감지될 수 있습니다. 즉, 팔과 다리가 붓고 측면에 날개 모양의 주름이 있는 짧은 목이 있습니다. 그리고 검사 중에 림프절 정체, 선천성 심장 결함 및 기타 장애가 밝혀졌습니다.
안에 초기이러한 아기는 운동 불안, 빨기 장애 및 결과적으로 빈번한 역류가 특징입니다. 조금 나이가 들면 신체적 발달과 언어 발달이 동료보다 뒤쳐집니다. 그들은 종종 중이염을 앓고 있으며 시간이 지남에 따라 전음성 청력 상실로 이어집니다.
사춘기 때까지 아픈 어린이의 키는 130cm를 넘지 않으며 덜 자주 145입니다. Shereshevsky-Turner 증후군의 특징적인 증상은 전형적인 모습입니다. 측면에 피부가 접힌 짧은 목, 넓은 가슴 , 개발중인 턱뼈, 낮은 헤어라인, 귀 변형, "스핑크스" 얼굴.
환자의 골관절 변화는 척추 측만증, 고관절 및 팔꿈치 관절의 이형성증으로 나타날 수 있습니다. 두개안면 골격의 변화에는 부정교합, 높은 고딕 구개, 비정상적으로 작은 위턱 또는 아래턱이 포함될 수 있습니다.
심혈관 결함의 경우 셰레셰프스키-터너 증후군 아동은 대개 동맥류나 동맥류로 진단됩니다. 대동맥 협착, 결함 심실중격또는 동맥관 개존증.
비뇨기 계통의 가장 흔한 질환은 이중 골반, 말굽 신장 및 동맥 고혈압을 유발하는 신동맥 협착증입니다.
시각 시스템의 일부에서는 환자가 안검하수증, 근시, 사시 및 색맹을 경험할 수 있습니다.
중에 수반되는 질병가장 흔히 발견되는 것은 다색성 모반, 당뇨병, 비만, 허혈성 질환심장병, 하시모토 갑상선염, 모모과다증, 갑상선 기능 저하증, 백반증, 복강병 및 종종 대장암이 있습니다.
거의 모든 여성에서 셰레셰프스키-터너의 주요 증상은 원발성 성선기능저하증(생선 기능 저하 및 성호르몬 합성 장애)입니다. 난소에는 난포가 없으며, 음핵, 소음순 및 처녀막이 덜 발달하고, 유선의 발달이 미흡하고, 원발성 무월경, 음모 및 겨드랑이 털이 거의 없으며, 거꾸로 된 무색소 유두도 나타납니다. 거의 모든 환자가 불임으로 고통받습니다.
남성의 경우 신체적 결함과 특징 외에도 외부 표지판, 양측 잠복고환증, 고환 저형성증, 낮은 수준테스토스테론 및 때로는 무고환증(고환 부재).
셰레셰프스키-터너 증후군: 치료
우선, 이 질병의 치료는 성장을 정상화시키는 것을 목표로 합니다. 초기이에 따라 최종 성장에 유의미한 결과를 얻을 뿐만 아니라, 규칙적인 월경 주기 유도, 2차 성징 형성 자극 등 사춘기 유도에도 효과가 있습니다.
성장을 증가시키기 위해 일반적으로 재조합 호르몬 (Somatotropin)이 처방됩니다. 임상 연구, 키를 150-160cm까지 늘릴 수 있습니다.
정상적인 사춘기를 시뮬레이션하기 위해 13~14세 소녀에게 처방됩니다. 대체 요법에스트로겐, 1-1.5년 후 - 에스트로겐-프로게스타겐 경구 피임약을 사용한 순환 요법. 호르몬 대체 요법은 건강한 여성이 폐경을 시작하는 나이까지 평생 동안 수행됩니다. 50세 정도까지.
남아의 경우 셰레셰프스키-터너 증후군 치료는 남성 성호르몬을 이용한 호르몬 대체 요법을 사용하여 수행됩니다.
선천적 결함을 제거하는 데 사용됩니다. 외과적 교정그리고 성형외과.
울리히-터너 증후군, 생식선 이형성 및 45,X로도 알려진 터너 증후군은 여성이 X 염색체를 부분적으로 또는 완전히 상실하는 질환입니다. 징후와 증상은 환자마다 다릅니다. 여기에는 종종 짧고 물갈퀴가 있는 목, 낮게 자리잡은 귀, 목 뒤의 낮은 헤어라인, 작은 키, 출생 시 부은 손과 발이 포함됩니다. 일반적으로 이 증후군을 앓고 있는 사람들은 월경 기간이 없고, 유선이 발달하지 않으며, 아이를 가질 수 없습니다. 심장 결함과 낮은 수치가 더 일반적입니다. 터너증후군을 앓고 있는 대부분의 사람들은 정상적인 정신 능력을 가지고 있습니다. 그러나 많은 사람들이 수학과 관련된 공간 개념에 문제를 갖고 있습니다. 청력과 시력에 문제가 자주 발생합니다. 터너증후군은 일반적으로 부모로부터 유전되지 않습니다. 알려진 환경적 위험 요소는 없으며 산모의 나이도 영향을 미치지 않습니다. 터너증후군은 X 염색체 중 하나의 전체 또는 일부가 손실되거나 변경되는 염색체 이상과 관련이 있습니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체를 가지고 있는 반면, 터너 증후군 환자는 일반적으로 45개만 가지고 있습니다. 염색체 이상은 일부 세포에서만 나타날 수 있습니다. 이 경우이 상태를 모자이크 현상을 동반한 터너 증후군이라고 합니다. 이러한 경우에는 일반적으로 증상이 적거나 전혀 없을 수도 있습니다. 진단은 다음을 기준으로 합니다. 신체적 징후그리고 유전자 검사. 터너증후군에는 치료법이 없습니다. 그러나 치료를 하면 증상이 완화될 수 있습니다. 어린 시절의 주사는 성인의 키를 증가시킬 수 있습니다. 대체 요법은 유방 및 골반 발달을 촉진할 수 있습니다. 터너증후군과 관련된 다른 건강 문제를 관리하려면 의료가 필요한 경우가 많습니다. 터너증후군의 유병률은 2000년에 1명에서 출생 시 여성 5000명 중 1명입니다. 세계의 모든 지역과 문화는 거의 동일하게 이 질병에 감염되기 쉽습니다. 터너증후군 환자는 키가 더 짧습니다. 평균 지속 시간이는 주로 심장 문제 및 당뇨병과 관련이 있습니다. 헨리 터너(Henry Turner)는 1938년에 이 질환을 처음으로 기술했습니다. 1964년에 이 증후군은 염색체 이상과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.
징후 및 증상
단신
손과 발의 림프부종(부종)
넓은 가슴(방패가슴)과 넓은 간격의 유두
낮은 헤어라인
낮은 귀
불모
생식선층 형태의 기초 난소(나중에 섬유질이 되는 미개발 생식선 구조)
무월경 또는 월경이 없는 경우
과체중, 비만
심장의 방패 흉부
단축된 중수골 IV
작은 손톱
특징적인 얼굴 특징
유아기 경추습윤종으로 인한 물갈퀴 목
대동맥판 협착증
대동맥 협착
말굽 신장
공막, 각막, 녹내장 등의 시각 장애
귀 감염 및 청력 상실
높은 허리-엉덩이 비율(엉덩이가 허리보다 크지 않음)
주의력 결핍 과잉 행동 장애 또는 ADHD(주로 어린이와 청소년에서 관찰되는 과잉 행동과 함께 집중력, 기억력, 주의력 문제)
비언어적 학습 장애(수학, 사회적 기술, 공간 관계 문제)
다른 기능에는 작은 것이 포함될 수 있습니다. 아래턱(소악증), 외반 모지 변형팔꿈치 관절, 부드러운 곡선의 손톱, 손바닥 주름 및 안검하수증 위쪽 눈꺼풀. 덜 흔하게는 색소성 모반, 청력 상실 및 높은 입천장(좁음)이 있습니다. 위턱). 터너증후군 자체는 영향을 받은 여성마다 다르게 나타납니다. 대부분의 장애는 무해하지만 심각한 의학적 문제가 이 증후군과 연관될 수 있습니다.
태아기
출생 후 예후가 매우 좋음에도 불구하고, 터너 증후군 임신의 99%는 유산 또는 사산으로 이어질 것으로 예상되며, 모든 유산의 최대 15%는 45.X 핵형을 갖습니다. 정기적인 양수천자 또는 융모막 융모 샘플링으로 발견된 사례 중 한 연구에서는 테스트한 임신 중 터너 증후군의 유병률이 같은 인구의 건강한 영아에 비해 5.58배 및 13.3배 더 높은 것으로 나타났습니다.
심혈관
심혈관 이상 유병률
터너증후군 환자의 심혈관 이상 유병률은 17%(Landin-Wilhelmsen et al., 2001)에서 45%(Dawson-Falk et al., 1992)까지 다양합니다. 가변성이 발견됨 다양한 연구, 주로 변형으로 설명됩니다. 아니다 침습적 방법, 분석에 사용되는 손상 유형(Guo et al., 2004). 그러나 Siebert(1998)는 이것이 대부분의 연구에서 피험자의 수가 적기 때문일 수 있다고 제안합니다. 핵형이 다르면 심혈관 이상의 유병률도 달라질 수 있습니다. 두 연구에서는 순수한 45.X 일염색체 그룹에서 심혈관 이상 유병률이 30%와 38%인 것으로 나타났습니다. 그러나 다른 그룹의 핵형을 고려하면 모자이크 X 일염색체 환자의 유병률은 24.3%와 11%, X 염색체 구조 이상 환자의 유병률은 11%로 보고됐다. 순수 45.X 일염색체성 그룹의 유병률이 더 높은 것은 주로 가장 흔한 두 가지 심혈관 기형인 대동맥 판막 기형과 대동맥 협착의 유병률에 상당한 차이가 있기 때문입니다.
선천성 심장 결함
심장 왼쪽의 가장 흔한 선천성 폐쇄성 병변이 관찰되며, 이는 심장의 이 부분에서 혈류를 감소시킵니다. 그들은 쌍각류를 덮는다 대동맥판 막및 대동맥의 협착(협착). Siebert 1998은 터너 증후군 환자에 대한 연구에서 관찰된 심혈관 이상 중 50% 이상이 이첨판 대동맥 판막과 대동맥 협착이 단독으로 또는 복합적으로 발생한 것임을 발견했습니다. 부분적 기형과 같은 심혈관계의 기타 선천적 기형 정맥 배수대동맥 판막 협착이나 대동맥 역류는 일반 인구보다 터너 증후군 환자에서 더 흔합니다. 심장 왼쪽 절반의 저형성증은 왼쪽 구조의 가장 심각한 감소입니다.
이첨대동맥판막
터너 증후군이 있는 성인의 최대 15%는 이첨판 대동맥 판막을 가지고 있는데, 이는 주 판막의 일부가 세 개가 아닌 두 개뿐이라는 의미입니다. 혈관마음에서 오는. 이첨판은 혈류를 적절하게 조절할 수 있기 때문에 정기적인 검사 없이는 이 상태를 발견하지 못할 수도 있습니다. 그러나 이첨판은 마모되어 결국 기능을 멈출 가능성이 더 높습니다. 또한 판막 석회화가 발생하여 진행성 판막 기능 장애로 이어져 대동맥 협착 및 역류를 유발할 수 있습니다. 유병률이 12.5%에서 17.5%에 이르는(Dawson-Falk et al., 1992) 이첨판 대동맥 판막은 이 증후군에서 심장에 영향을 미치는 가장 흔하게 관찰되는 선천성 기형입니다. 대개 단독으로 발생하지만 다른 기형, 특히 대동맥 축착과 연관되어 발생할 수도 있습니다.
대동맥 협착
터너 증후군을 갖고 태어난 사람의 5~10%는 대동맥 협착을 경험합니다. 선천적 협착하행 대동맥, 일반적으로 왼쪽에서 멀리 떨어져 있음 쇄골하동맥(대동맥궁에서 왼팔로 분기되는 동맥) 덕트 반대편에 위치합니다("접지동맥"이라고도 함). 터너증후군 환자들 사이에서 이 이상에 대한 추정 유병률은 6.9%에서 12.5% 범위입니다. 여성의 대동맥 협착은 터너 증후군과 핵형과 같은 추가 검사의 필요성을 암시합니다.
부분적인 정맥 배액 이상
이런 이상 현상은 상대적으로 드물다 선천성 질환일반 대중과 관련된 마음. 터너 증후군에서는 이 기형의 유병률도 낮습니다(약 2.9%). 그러나 비교위험도는 일반 인구에 비해 320이다. 이상하게도 터너 증후군은 특이한 형태의 부분 변칙 정맥 배수와 관련이 있습니다. 터너증후군 환자의 질병 관리는 터너증후군의 심혈관 이상으로 인해 세균성 심내막염. 따라서 다음과 같은 심내막염 위험이 높은 시술을 시행하는 경우에는 전문적인 청소치아, 예방을 위해 항생제를 복용해야합니다. 터너증후군은 종종 지속적인 고혈압과 관련이 있으며 어떤 경우에는 어린 시절에도 발생합니다. 터너증후군과 고혈압 환자의 대부분은 특별한 원인이 없습니다. 그렇지 않으면 일반적으로 대동맥 협착을 포함한 심혈관 또는 신장 기형과 관련이 있습니다.
대동맥의 확장, 해부 및 파열
두 연구에서는 일반적으로 상행 대동맥궁 기저부를 포함하고 드물게 아치를 통해 하행 대동맥이나 치유된 대동맥의 이전 협착 부위로 확장되는 터너 증후군의 대동맥 확장을 보고합니다.
터너 증후군이 있는 28명의 소녀를 연구한 Allen 등(1986)은 터너 증후군 환자의 평균 대동맥 기저 직경이 대조군보다 훨씬 더 크다는 사실을 발견했습니다(신체 표면적과 관련하여 측정). 그러나 터너증후군 환자에서 발견된 대동맥 기저 직경은 여전히 극한 범위 내에 있었습니다.
이는 터너 증후군 환자 40명을 대상으로 한 Dawson-Falk 등(1992)의 연구에서 확인되었습니다. 그들은 본질적으로 유사한 결과를 제시했습니다. 즉, 신체 표면적의 정상 범위 내에 여전히 남아 있는 더 큰 평균 대동맥 기저 직경입니다.
Siebert(1998)는 신체 표면적에 비해 상대적으로 크지만 여전히 정상 범위 내에 있는 대동맥 기저 직경이 진행성 확장의 위험을 시사한다는 증거가 없다고 지적했습니다.
대동맥 기형의 유병률
터너증후군 환자에서 대동맥 기저부 확장의 유병률은 8.8%~42%입니다. 모든 대동맥 기저부 확장이 반드시 대동맥 박리(원형 또는 횡내막 파열)로 진행되는 것은 아니지만 대동맥 박리, 파열 등의 합병증이 발생하여 사망에 이를 수 있습니다. 대동맥 기저부 확장의 발생 과정은 아직까지 알려져 있지 않으나, 대동맥 박리 및 파열과 연관되어 사망률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 대동맥 박리는 터너증후군 환자의 1~2%에게 영향을 미칩니다. 결과적으로, 대동맥 기저부의 확장은 치명적인 대동맥 박리로 이어질 수 있으므로 심각하게 받아들여야 합니다. 정기적인 검진을 적극 권장합니다.
대동맥 파열의 위험 요인
심혈관 이상(보통 이첨판 대동맥 판막, 대동맥 협착 및 기타 부수적인 심혈관 이상)과 고혈압이 일반 인구에서 대동맥 확장 및 박리의 원인이 된다는 것은 잘 알려져 있습니다. 동시에 터너증후군의 위험인자로도 밝혀졌다. 또한 대동맥 확장이 발생한 터너 증후군 환자의 90% 이상에서 유사한 위험 요인이 발견되었습니다. 소수의 환자(약 10%)만이 명확한 위험 요인을 갖고 있지 않습니다. 터너증후군 환자의 경우 고혈압 위험이 3배 더 높다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 대동맥 박리와 연관성이 있으므로 혈압을 면밀히 모니터링해야 하며 고혈압은 혈압을 140/80mmHg 미만으로 유지하기 위해 적극적으로 치료해야 합니다. 심혈관계의 다른 기형의 경우와 마찬가지로 대동맥 확장의 합병증이 45.X 핵형과 유의미한 연관이 있는 것으로 밝혀졌습니다.
대동맥 박리 및 파열의 병인
그러한 치명적인 합병증을 초래하는 과정에서 이러한 위험 요소가 수행하는 정확한 역할은 아직 불분명합니다. 대동맥 기저부의 확장은 여러 연구에서 발견된 대동맥의 낭포성 내측 괴사의 병리학적 증거로서 중간엽 결함과 연관되어 있는 것으로 제안되었습니다. 유사한 결함과 대동맥 확장 사이의 연관성은 마르판 증후군 상태에서 잘 확립되어 있습니다. 또한, 다른 중간엽 조직(뼈 기질과 림프관)의 이상은 터너 증후군 환자의 유사한 근본적인 중간엽 결함을 시사합니다. 그러나 터너증후군 환자가 다음과 같은 증상을 보인다는 증거는 없습니다. 대체로소인이 없는 경우 대동맥 확장 및 박리의 위험이 더 높습니다. 따라서 터너 증후군에서 대동맥 박리의 위험은 유전된 결합 조직 이상을 반영하기보다는 심혈관 이상 및 혈역학적 위험 요인의 결과입니다(Siebert, 1998). 대동맥 기저부 확장의 발생 과정은 알려져 있지 않으나, 치명적인 가능성이 있으므로 주의 깊게 평가해야 합니다.
골격
정상적인 골격 발달은 다양한 요인, 주로 호르몬으로 인해 억제됩니다. 평균 키터너 증후군 여성은 성장 호르몬 치료를 받지 않은 경우 키가 140cm(4피트 7인치)입니다. 터너 모자이시즘 환자는 정상적인 평균 키에 도달할 수 있습니다. 네 번째 중수골(네 번째 발가락과 약손가락)은 다섯 번째처럼 비정상적으로 짧을 수 있습니다. 에스트로겐 생산 장애로 인해 많은 터너 증후군 환자에게 골다공증이 발생합니다. 이는 키를 더욱 감소시키고 척추의 만곡을 악화시켜 잠재적으로 척추 측만증을 유발할 수 있습니다. 이는 또한 골절 위험 증가와도 관련이 있습니다.
신장
터너증후군 여성 중 약 1/3은 다음 세 가지 신장 이상 중 하나를 갖고 있습니다.
신체 한쪽에 있는 유일한 말굽 모양의 신장입니다.
비정형 소변 수집 시스템.
신장으로의 혈액 흐름이 좋지 않습니다.
이러한 상태 중 일부는 수술로 교정될 수 있습니다. 이러한 이상이 있더라도 대부분의 터너증후군 여성의 신장은 정상적으로 기능할 수 있습니다. 그러나 위에서 언급한 것처럼 신장 문제는 고혈압과 연관될 수 있습니다.
갑상선
터너증후군 여성 중 약 1/3이 이 질환을 앓고 있습니다. 갑상선. 일반적으로 갑상선 기능 저하증, 즉 하시모토 갑상선염으로 나타납니다. 일단 발견되면 갑상선 호르몬 보충제로 쉽게 치료할 수 있습니다.
당뇨병
터너증후군 여성은 발병 위험이 약간 증가합니다. 진성 당뇨병소아기에 제1형 당뇨병이 발병하고 성인기에 제2형 당뇨병이 발생할 위험이 상당히 증가합니다. 건강한 체중을 유지하면 제2형 당뇨병 발병 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
인지 기능
터너증후군은 일반적으로 정신 지체나 인지 장애를 유발하지 않습니다. 그러나 터너증후군 여성에게는 학습 장애가 흔하며, 특히 공간적 관계를 이해하는 데 어려움이 있으며 비언어적 학습에도 장애가 있습니다. 또한 운동 제어나 수학의 어려움으로 나타날 수도 있습니다. 치료법은 없지만 대부분의 경우 어려움을 겪지 않습니다. 일상 생활. 터너증후군 환자의 대부분은 생산적인 개인으로 고용되어 생산적인 삶을 영위합니다. 또한 링-X 터너 증후군(Ring-X Turner Syndrome)으로 알려진 터너 증후군의 희귀한 변종도 있는데, 이는 다음과 약 60%의 연관이 있습니다. 정신 지체. 이 품종터너증후군 전체 사례의 약 2~4%를 차지합니다.
생식계
터너증후군 여성은 거의 항상 불임입니다. 일부 터너증후군 여성은 성공적으로 임신하고 임신을 할 수 있지만, 이는 매우 드물며 일반적으로 핵형이 45.X와 일치하지 않는 여성에게만 국한됩니다. 그러한 임신이 발생하더라도 유산이나 유산의 위험은 평균보다 높습니다. 선천적 결함터너증후군이나 다운증후군 등이 포함됩니다. 의학적 개입 없이는 임신이 불가능한 일부 터너증후군 여성은 다음을 사용할 수 있습니다. 체외수정또는 불임을 극복하는 다른 방법. 에스트로겐 대체 요법은 일반적으로 시작해야 할 2차 성징의 성장을 자극하는 데 사용됩니다. 사춘기. 터너증후군이 있는 여성 중 상당히 소수가 자발적으로 월경을 하는 반면, 에스트로겐 치료는 이를 예방하기 위해 자궁 내막을 정기적으로 제거(“퇴출 출혈”)해야 합니다. 과도한 성장. 철수성 출혈은 월경과 같이 매달 유도될 수도 있고, 환자가 원하는 대로 덜 빈번하게(보통 3개월마다) 유도될 수도 있습니다. 에스트로겐 요법은 기능이 없는 난소를 가진 여성의 생식력을 높여주지는 않지만 다음과 같은 경우에 중요한 역할을 합니다. 인공수정; 터너증후군을 앓고 있는 가임 여성이 체외 수정(공여 난모세포 사용)을 원하는 경우 에스트로겐으로 자궁 건강을 유지해야 합니다. 터너 증후군은 원발성 무월경, 난소 소모 증후군(성선 자극성 성선 기능 저하증), 연속 생식선 및 불임의 원인입니다. 2차 성징 발달의 실패(성적 유아증)가 이 질환의 전형적인 특징입니다. 특히 Y 염색체(예: 45,X/46,XY)에 영향을 미치고 난소 악성종양(생식선모세포종이 가장 흔함) 발생 위험과 관련된 터너 증후군의 모자이크 사례에서는 생식선 절제술이 권장됩니다. 터너 증후군은 원발성 무월경, 난소 소모성 증후군, 연속 생식선 및 불임을 특징으로 합니다. 그러나 기술(특히 난모세포 기증)은 이러한 환자들에게 아이를 임신할 수 있는 기회를 제공합니다. 왜냐하면 모든 것 더 많은 여성터너증후군의 경우 현대 불임 치료 기술 덕분에 임신이 완료되지만, 임신이 위험을 초래할 수 있다는 사실이 알려졌습니다. 심혈관 합병증어머니를 위해. 더욱이 여러 연구에서는 임신 중 대동맥 박리의 위험이 증가하는 것으로 나타났습니다. 심지어 3건의 신고도 접수됐다. 치명적인 결과. 에스트로겐의 효과가 연구되었지만 여전히 불분명합니다. 터너 증후군 여성의 임신 중 대동맥 박리 위험이 높은 것은 혈역학적 부하 증가 때문일 수 있다고 제안되었습니다. 높은 레벨에스트로겐. 물론, 이러한 결과는 중요하며 터너증후군을 앓고 있는 임신한 환자에게는 고려되어야 합니다.
원인
터너 증후군은 일부 또는 모든 세포에 X 염색체의 완전한 복사본 2개가 없기 때문에 발생합니다. 비정형 세포는 하나의 X 염색체(단염색체)(45,X)만을 가질 수도 있고, 하나의 X 염색체(46,X,del(Xp))의 짧은 p 아크의 결실과 같은 여러 유형의 부분 단일염색체 중 하나에 적용될 수도 있습니다. 또는 두 개의 q 호(46,X,i(Xq))가 있는 이소염색체의 존재. 모자이크 대상에서 X 일염색체(45,X)를 가진 세포는 부분 일염색체를 가진 정상 세포(46,XX)와 함께 관찰될 수 있습니다. , 또는 Y 염색체(46,XY)를 갖는 세포 모자이크 현상의 존재는 터너 증후군에 민감한 환자에서 상대적으로 흔한 것으로 추정됩니다(67-90%).
계승
단염색체가 발생하는 대부분의 경우 X 염색체는 어머니로부터 가져옵니다. 이는 아버지의 비분리 때문일 수 있습니다. 또한 아버지는 종종 감수분열 오류를 나타내며 이로 인해 p arc와 병리학적 Y 염색체가 결실되어 X 염색체가 형성됩니다. 반면에 이소염색체 X 또는 고리 염색체 X는 두 부모 모두에서 동일하게 형성됩니다. 일반적으로 기능성 X 염색체는 대부분 어머니로부터 나옵니다. 대부분의 경우 터너증후군은 다음과 같습니다. 무작위 이벤트터너증후군 자녀를 둔 부모의 경우 후속 임신 시 재발 위험이 증가하지 않습니다. 드문 예외부모에게서 균형 잡힌 X 염색체 전좌가 있거나, 어머니가 원시 생식 세포에만 국한된 45.X 모자이크 현상을 가지고 있는 경우가 포함될 수 있습니다.
진단
태아기
터너증후군은 임신 중에 양수천자 또는 융모막 융모 검체 채취를 통해 진단할 수 있습니다. 일반적으로 터너증후군이 있는 태아는 비정상적인 초음파 소견(예: 심장 결함, 신장 이상, 자궁수종, 복수)으로 식별할 수 있습니다. 유럽의 19개 등록 기관을 대상으로 한 연구에서, 산전 진단을 받은 터너 증후군 사례의 67.2%가 초음파 이상으로 인해 발견되었습니다. 69.1%의 경우에는 1개의 이상이 제시되었고, 30.9%의 경우에는 2개 이상의 이상이 제시되었다. 터너증후군 발병 위험 증가는 산모 혈액 검사에서 비정상적인 삼중 또는 사중 패턴으로 발견될 수도 있습니다. 태아의 진단 긍정적인 분석산모 혈청은 초음파 이상에 기초하여 진단하는 환자보다 모자이크 핵형을 가질 가능성이 더 높으며, 반대로 모자이크 핵형을 가진 대상은 관련 초음파 이상을 가질 가능성이 적습니다. 재발 위험이 높아지지는 않지만, 임신한 가족이나 터너증후군이 있는 아이에게 유전 상담이 권장되는 경우가 많습니다.
출생 후
터너증후군은 출생 후 모든 연령에서 진단될 수 있습니다. 심장 문제, 비정상적으로 넓은 목, 손과 발의 부종으로 인해 출생 시 진단되는 경우가 많습니다. 그러나 일반적으로 소녀가 사춘기에 도달하고 제대로 발달하기 시작할 수 있을 때까지(사춘기와 관련된 변화는 발생하지 않음) 몇 년 동안 진단되지 않은 채 남아 있는 것이 일반적입니다. 어린 시절에 키가 작으면 터너 증후군을 나타낼 수 있습니다. 핵형 또는 염색체 분석이라고 불리는 이 테스트는 피험자의 염색체 구성을 분석합니다. 터너증후군 진단을 위해 선택되는 검사입니다.
치료
터너증후군은 염색체 질환이기 때문에 치료법이 없습니다. 그러나 증상을 완화하기 위해 다양한 조치를 취할 수 있습니다. 예를 들어:
역학
터너증후군 임신 사례의 약 99%에서 자발적인 중단첫 번째 삼 분기에 임신. 터너증후군은 미국 전체 유산의 약 10%를 차지합니다. 건강한 여아의 터너증후군 발병률은 2000년에 1명으로 추산됩니다.
이야기
이 증후군은 1938년에 이 질환을 기술한 일리노이주의 내분비학자인 헨리 터너(Henry Turner)의 이름을 따서 명명되었습니다. 유럽에서는 이 질환의 초기 사례도 기술되었다는 점을 인식하여 종종 Ullrich-Turner 증후군 또는 심지어 Bonnevie-Ulrich-Turner 증후군이라고 부릅니다. 유럽의 의사들에 의해 45.X 핵형을 가진 여성에 대한 최초의 보고는 1959년 Harwell, Oxfordshire 및 런던의 Guy's 병원에서 Charles Ford 박사와 그의 동료들에 의해 이루어졌습니다. 터너 증후군의 징후가 있는 14세 소녀에게서 발견되었습니다.
셰레셰프스키-터너 증후군은 다음과 같은 특징을 갖는 유전적으로 결정된 이상입니다. 정신 신체적 상태 손상, 생식기 발달 부족 및 키가 작음. 이 선천성 장애는 성 X 염색체가 두 개가 아닌 하나인 여아에게서 발생합니다. 아픈 사람의 일반적인 핵형은 45X0이지만 다른 옵션도 있습니다. 아기는 대개 여러 가지 장애를 갖고 조산됩니다. 위험한 일탈. 부분적 또는 완전한 X-monosomy는 전체에 흔적을 남깁니다. 이후의 삶아픈 아이들.
이 증후군은 2차 성징의 발달 부족, 유선, 성선 기능 저하증, 내부 장기의 기형 등으로 나타납니다. 환자들은 종종 난소와 월경이 전혀 없고, 가슴과 얼굴에 털이 자라며, 선천성 병리신장, 심장 및 혈관, 관절 구축, 짧은 목의 피부 주름, 팔다리 부종. 환자는 운동 및 성적 발달이 동료보다 뒤떨어집니다. 모습성인 여성은 거친 얼굴 특징, 목을 따라 뒤쪽까지 털이 자라는 것, 넓은 눈 모양, 귀 변형, X자형 다리, 단신.
아픈 아이들은 어릴 때부터 자신이 남들과 다르다고 느끼고 열등감을 느낍니다. 소녀들은 작은 가슴, 작은 체형, 작은 키로 인해 콤플렉스를 형성합니다. 그러나 일부 유아주의는 심지어 성숙한 나이, 환자가 자신의 단점을 더 쉽게 인식하고 지속적인 정신-정서적 스트레스를 견딜 수 있도록 도와줍니다. 올바른 접근 방식터너증후군 아동의 사회 적응을 빠르게 돕고, 평생, 친구를 사귀고, 공부하고, 사랑에 빠지고, 가족을 시작하세요. 그들 대부분은 지적 발달에 편차가 없습니다.
증후군의 진단은 특징적인 임상 데이터와 세포유전학적 분석 결과를 토대로 이루어집니다. 현재 실시하고 있는 산전 진단태아초음파를 이용한 질병 침습적 기술. 환자는 호르몬 약물, 외과 적 회복 및 회복 치료로 치료됩니다.
이 증후군은 환자의 선천성 성선기능저하증의 증상을 설명한 내분비학자 N.A. Shereshevsky에 의해 지난 세기 초에 발견되었습니다. 몇 년 후, 내분비학 분야의 전문가인 터너(Turner)는 병리학의 본질을 다르게 정의하고 성적 유아증이 항상 다음과 결합된다는 것을 증명했습니다. 외부 발현그리고 관절 기형. 신생아 3,000명당 1명의 아픈 아이가 태어난다고 알려져 있습니다. 그러나 이러한 통계는 매우 조건부입니다. 초기 단계임산부는 종종 유산을 경험합니다. 이 증후군에는 ICD-10 코드 Q96과 "터너 증후군"이라는 이름이 있습니다.
병인유전학적 요인
셰르셰프스키-터너 증후군 - 유전병리학, 성 염색체가 없기 때문에 결국 여성을 여성으로 만든다고 말할 수 있습니다. 임신 과정 중 잘못된 세포 분열은 명백한 교란을 동반한 유전 물질의 형성을 초래합니다. 이러한 염색체 불균형은 DNA 분자의 잘못된 "위치"로 인해 발생합니다.
그 결과 질병도 발생합니다. 잘못된 형성 X 염색체. 비정상적인 구조의 이유는 다음과 같습니다.
- 파손으로 인해 염색체 일부가 손실됨,
- 염색체의 일부를 옮겼으며,
- 고리 형태의 염색체 형성,
- 기타 염색체 재배열 - 돌연변이 또는 수차.
모자이크 현상은 질병의 발병에 매우 중요합니다. 환자의 조직에서는 유전적으로 이질적인 세포가 발견됩니다. 다양한 변형. 이 모든 옵션은 여성에게 일반적입니다. 남성의 경우 증후군은 극히 드물게 발생합니다. 주요 원인은 전위 또는 모자이크 현상입니다. 감수분열 염색체 분리는 병리학적 과정의 기초가 됩니다.
핵형에 Y 염색체 요소가 있으면 잘못된 염색체 "조립"이 발생할 수 있습니다. 이러한 환자는 난소를 제거합니다. 이것 꼭 필요한 행사, Y 염색체 요소가 종종 발달을 유발하기 때문에 이 질병을 가진 사람들의 수명을 연장할 수 있습니다. 암성 종양- 성선모세포종.
이 증후군의 핵형:
- 핵형 45X0 - 난소의 선 조직을 결합 조직 코드로 대체합니다. 비기능적 여성 땀샘돌이킬 수 없는 불임을 초래하게 됩니다. 출산을 위해 그들은 IVF에 의지합니다. 이러한 유형의 증후군은 가장 흔하고 가장 심각한 증후군 중 하나입니다. 확연히 달라요 심각한 증상개발 심각한 합병증. 증후군은 치료가 어렵습니다.
- 모자이크 핵형 45 X0/46 XY – 자궁이 없고 질이 덜 발달하여 종양 위험이 높습니다. 질병의 재발을 예방하려면 난소 제거가 필요합니다. 모자이크 핵형 45 X0/46 XX - 난소의 크기는 무시할 수 있습니다. 기증된 난자의 참여로 임신이 가능합니다. 모자이크 유형의 증후군은 더 다릅니다. 광전류: 발달 결함이 관찰되지 않으며 증상이 훨씬 적고 덜 뚜렷합니다. 질병은 잘 치료됩니다. 모자이크 유형은 정상적인 핵형과 X 염색체가 하나도 없는 두 가지 유형의 세포 조합으로 구별됩니다. 여성의 건강 상태는 비율에 따라 달라집니다.
이제 과학자들은 이 증후군이 자발적으로 발생한다는 사실을 확인했습니다. 부모의 나이, 유전, 생활방식 및 그들의 생활방식 나쁜 습관이상현상 형성에 큰 영향을 미치지 않습니다. 아마도 염색체 변형은 이온화 또는 X 선 방사선, 가스 오염 및 환경 오염, 강한 전자기 영향과 같은 병원성 요인의 영향으로 수정 중에 발생할 수 있습니다.
처음에는 배아가 낳습니다. 보통 금액생식 세포. 태아가 성장하고 발달하는 동안 퇴화를 겪습니다. 신생아 여아의 난소에는 난포가 거의 없거나 전혀 없습니다. 난소 기능 장애 외에도 환자는 배아 발생 과정에서 내부 장기에 수많은 결함이 발생합니다.
증상
병리학은 다음과 같은 증상으로 나타납니다.
- 신생아의 체중은 2.5kg~2.8kg이고 몸길이는 42~48cm 미만입니다.
- 짧은 목의 측면에 피부가 접혀 있습니다.
- 손과 발의 림프부종 증가 림프부종연조직.
- 변형된 네일 플레이트.
- 빨기 반사 장애, 잦은 역류, 구토.
- 정신 운동 동요.
- 언어, 주의력 및 기억력이 손상되었습니다.
- 중이의 재발성 염증, 전도성 청력 상실의 형성.
- 어린이의 키가 작습니다.
- 잘못된 체격.
- 무표정한 표정, 이마 주름 부족, 두꺼워지고 처진 얼굴 아랫입술, 반쯤 열린 입, 변형된 귀, 낮은 모발 성장, 특이한 모양 가슴, 소악증 및 소생성.
- 배아 발생 또는 출생 후 기간 동안 비정형적으로 형성된 고관절 및 팔꿈치 관절, 짧아진 손목 뼈, 아래쪽 다리의 "O" 또는 "X" 모양 기형으로 인한 불규칙한 다리 윤곽, 짧아진 손가락, 척추측만증.
- 골다공증으로 인한 골절이 잦습니다.
- "고딕" 구개, 고음의 목소리, 치아 기형, 부정교합.
- 환자의 지능은 완전히 보존됩니다. 아이들은 학교 커리큘럼을 쉽게 익히고 여가 시간을 적극적으로 보내며 완전한 삶을 살아갑니다.
- 정신 상태 - 유아기 및 행복감. 정신 장애가 나타납니다. 정서적 불안정, 우울증, 신경증, 불안 및 불안.
성적 저개발에는 특정한 독특함이 있습니다. 터너증후군을 앓는 모든 여성은 성선기능저하증, 즉 난소의 발달 부족으로 고통받습니다. 그들은 모낭이 부족하고 그 자체는 점차적으로 결합 조직 섬유로 대체됩니다. 기초 자궁은 크기가 작고, 대음순은 음낭 모양이며, 처녀막과 음핵은 덜 발달되어 있고, 질은 깔때기 모양입니다. 유선에는 색소 침착되고 수축된 낮은 유두가 있습니다. 음모 부위와 겨드랑이모발 성장이 거의 없거나 전혀 없습니다. 월경이 지연되거나 발생하지 않는 경우가 많습니다.
성기능 장애 외에도 환자는 내부 장기의 선천적 기형을 가지고 있습니다.
- 심장 및 대동맥 결함;
- 지속적인 동맥 고혈압을 동반한 신장병증;
- 윗 눈꺼풀의 처짐, 눈꺼풀의 존재, 색맹, 근시;
- 수많은 두더지와 어두운 점몸에;
- 과도한 모발 성장;
- 노인성 피부증(geroderma) - 노인성 피부를 연상시키는 피부의 병리학적 위축;
- 당뇨병, 섬모증, 비만, 갑상선 기능 저하증;
- 확대 작은 선박 소화관, 내부 출혈.
모든 어린이는 아니지만 임상 징후전체로 나타납니다. 이 증후군은 다른 여성에게 동일한 방식으로 나타나지 않을 수도 있습니다. 이것이 그를 주목할만한 이유입니다. 동일한 질병 사례를 여러 개 찾는 것도 불가능합니다.
이 질병을 앓고 있는 일부 어린이는 눈에 보이는 외부 징후 없이 태어납니다. 그들은 일반적으로 소녀들이 산부인과 의사를 만나러 오는 12~14세에 증후군 진단을 받습니다. 부재중 시기적절한 치료신체에 돌이킬 수 없는 변화가 발생합니다. 을 위한 이 질병의조기 진단이 매우 중요합니다.
진단 조치
증후군의 진단 및 치료는 유전학자, 산부인과 의사, 신생아 전문의, 소아과 의사 및 전문 분야의 의사가 수행합니다. 우선, 신생아에게도 나타나는 특징적인 임상 징후가 주목된다. 임상상이 흐릿한 증후군은 다음에서 발견됩니다. 사춘기초경이 없으면 생식기의 발달이 부족합니다.
실험실 및 도구 기술:
- 호르몬 혈액 검사 - 성선 자극 호르몬이 증가하고 에스트로겐이 감소합니다.
- 분자 유전학 연구 - 핵형 연구 및 성염색질 결정.
- Y 특이적 프로브를 이용한 세포유전학적 분석 및 연구 - X 염색체의 부재 또는 구조적 변화를 검증합니다.
- 산전 진단은 초음파 또는 침습적 방법(융모막 융모 생검, 양수천자)을 사용하여 태아 증후군의 징후를 식별하는 것으로 구성됩니다.
- 심장초음파검사와 ECG는 심장 결함을 감지합니다.
- MRI와 신장 초음파.
- 근골격계의 엑스레이 검사.
- 생식기의 초음파.
치료 조치
아픈 어린이에게는 성장 자극, 골다공증 퇴치 및 성기능 회복을 목표로 하는 다각적인 치료가 권장됩니다. 이러한 행사를 통해 소녀와 젊은 여성은 사회에서 활발하게 활동하고, 완전한 삶을 살며, 모든 순간을 즐길 수 있습니다.
목표 치료 방법터너 증후군의 경우: 환자의 성장 자극, 성적 특징 형성 활성화, 월경 주기 조절 및 정상화, 외모 병리 교정, 여성의 출산 기능 복귀.
- 성장 자극은 호르몬 요법인 "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin"을 동화작용 스테로이드인 "Progester"와 함께 사용하여 수행됩니다. 아이가 활발하게 성장하는 동안 약물 주사는 최대 15년까지 계속됩니다.
- 에스트로겐 대체 요법은 13세부터 시작되며 소녀의 사춘기를 정상화합니다. 체격이 여성화되고, 2차 성징이 발달하고, 자궁 크기가 정상화되고, 생식기 영양이 개선됩니다. 에스트로겐-프로게스테론 경구 피임약은 폐경기까지 여성이 코스로 복용합니다. 그들은 속도를 높인다 성적 발달, 월경주기를 형성하고 골다공증 발병 가능성을 중지합니다.
- 시험관 수정을 통해 아픈 여성이 임신할 수 있습니다. 그들은 부스트를 받고 있습니다 기증자 계란또는 약간의 난소 활동이 있는 경우에는 본인의 것입니다.
- 일반적인 회복 치료는 다음을 사용하는 것으로 구성됩니다. 비타민 복합체, 방문 마사지 룸그리고 운동치료를 시행합니다. 고품질의 영양가 있는 영양이 매우 중요합니다.
- 물리 치료는 또한 전기 영동, UHF 등 좋은 치유 효과를 제공합니다.
- 성형수술은 기존의 것을 제거한다. 외관상의 결함– 목의 주름, 귀와 눈꺼풀의 결함, 생식기 및 기타 유형 외과 적 개입- 내부 장기의 기형.
- 심리치료.
터너증후군을 조기에 발견하고 치료하면 평생을 살아갈 수 있습니다. 기본 치료 과정을 위해 부모와 환자를 준비시키는 것이 필요합니다. 불임은 심각한 증상입니다. 대부분의 아픈 여성은 아이를 가질 수 없습니다. 환자의 5%만이 가임력을 유지하고 스스로 출산합니다. 나머지는 불임 치료에 사용됩니다. IVF의 도움으로 자궁이 형성되면 본인 또는 기증자의 수정란을 이식할 수 있습니다.
예후 및 예방
증후군 치료가 제때에 시작되면 예후는 좋습니다. 심각한 증상이 없는 환자 동반되는 병리, 종종 노년까지 산다. 그들 중 일부는 자녀를 낳고 완전한 삶을 살고 있습니다. 그러나 대부분의 여성은 불임 상태로 남아 있습니다. 가족과 전문가의 도움으로 사회 생활에 적응하는 과정은 매우 빠르게 진행됩니다.
예방 조치:
- 임신 전 핵형 분석,
- 의료 유전 상담 및 산전 진단,
- 신체 활동 제외,
- 고도로 전문화된 전문가를 정기적으로 방문하고,
- 처방된 약을 복용합니다.
임신 중에 Shereshevsky-Turner 증후군을 앓고 있는 아이가 가족에게 태어날 것이라는 사실이 알려지면 당황하지 마십시오. 소녀는 겉보기에 평범해 보일 수도 있습니다. 생식기 질환은 현재 성공적으로 치료되고 있습니다. 수락하기 전에 올바른 해결책, 전문가와 상담이 필요합니다.
대부분의 경우 이 증후군을 통해 아픈 여성은 완전한 삶을 살 수 있습니다.그러나 어떤 경우에는 그러한 진단이 장애의 원인이 됩니다. 만성기능부전, 심각한 내분비병증, 정신장애 등으로 내장기관의 기형이 있는 경우에 발행된다. 그런 여성에게 필요한 심리재활그리고 전문적인 의료교정.
비디오: Shereshevsky-Turner 증후군에 대한 강의
비디오: Shereshevsky-Turner 증후군을 앓는 소녀에 대한 보고서
어린이의 자궁 내 발달은 복잡하고 다소 긴 과정입니다. 완전히 건강한 아기의 탄생으로 항상 끝나는 것은 아닙니다. 중에 위반 가능성발달 과정에서 염색체 이상은 별도의 선으로 두드러집니다. 이는 태아에 대한 손상의 심각도가 다양하며 태아에게 신체적, 결과적으로 정신적 이상을 유발할 수 있습니다. 이러한 이상 현상 중 하나는 주로 여아에게 발생하는 셰레셰프스키-터너 증후군입니다.
셰레셰프스키-터너 증후군, 원인
Shereshevsky-Turner 증후군으로 알려진 이 질병은 매우 흔한 병리학이 아닙니다. 이 염색체 이상은 지난 세기 초에 설명되었습니다. 지난 몇 년 동안 이 질병은 다양한 전문가들에 의해 충분히 연구되었습니다. 이 병리의 주요 특징을 확인한 두 과학자의 이름에서 그 이름을 얻었습니다.
나중에 원인이 발견 된 Shereshevsky-Turner 증후군은 지난 세기 중반에야 아이가 부모로부터받은 염색체 세트의 열등함으로 인해 발생합니다. 인간 핵형은 23쌍의 염색체로 구성되며, 마지막 염색체가 성별을 결정합니다. 두 개의 동일한 XX 염색체 또는 두 개의 다른 XY 염색체로 표시될 수 있습니다. 첫 번째 경우 신체는 여성 유형에 따라 발달하고 두 번째 경우에는 남성 유형에 따라 발달합니다.
손상 또는 완전 결석한 쌍의 X 염색체에 존재하며 어린이에게 Shereshevsky-Turner 증후군이 발생하며 그 징후는 태어날 때부터 나타납니다. 동시에 자궁 내 발달이 시작될 때 염색체 세트는 다음과 같습니다. 정상적인 구성. 그러나 생식세포는 빠르게 퇴행하고 그 결과 열등한 핵형을 갖고 태어난 아기가 태어납니다.
셰레셰프스키-터너 증후군, 증상
이미 신생아기에 어린이에게서 볼 수 있습니다. 특징편차 신체 발달. 그는 키가 작고 체중이 적습니다. 목 옆면에는 날개 모양의 피부 주름이 생기고, 모발 성장 경계가 현저히 줄어들며, 귀저개발, 발의 붓기가 나타납니다. 그러한 아이의 특징은 자라면서 키가 매우 작다는 것입니다.
Shereshevsky-Turner 증후군의 경우 증상이 상당히 많습니다. 그 중 3가지가 가장 대표적이다. 이것 성적 저개발, 목의 피부 주름과 팔꿈치 관절의 이상. 청각 장애, 선천성 안검하수증(눈꺼풀 처짐), 심장 결함도 관찰될 수 있습니다. 이 변칙을 가진 대부분의 환자의 지능은 보존되어 있지만, 그들 사이의 정신 발달 부족 빈도는 일반 어린이보다 훨씬 높습니다.
셰레셰프스키-터너 증후군 환자는 나이가 들수록 성적 발달의 이상 증상이 더욱 뚜렷해집니다. 2차 성징은 없으며, 자궁과 난소의 발달이 부족하여 무월경이 나타납니다.
셰레셰프스키-터너 증후군, 치료
염색체 이상인 셰레셰프스키-터너 증후군은 증상에 따라서만 치료할 수 있습니다. 환자가 정상적인 생활을 하기 위해서는 여전히 치료를 받아야 한다. 어린 나이에 치료는 성장 촉진을 목표로 하며, 단백 동화 스테로이드그리고 소마토트로핀. 아이는 운영상목의 익상 피부 주름이 제거됩니다. 필요한 도움렌더링하다 선천적 결함주로 심장 기형과 함께 생명에 위협을 가하는 발달.
Shereshevsky-Turner 증후군이 있는 소녀의 사춘기가 시작되는 동안 치료는 여성 호르몬의 도움으로 수행됩니다. 이는 2차 성징의 출현, 여성형 체격의 형성, 자궁과 난소의 일부 성장에 기여합니다. 현대적인 치료법과 결합하여 이 치료법을 수행합니다. 생식 기술나중에 안전하게 아이를 낳을 수 있게 해주세요.
따라서 불임을 분명히 나타내는 징후 인 Shereshevsky-Turner 증후군은 오늘날 여성에 대한 사형 선고가 아닙니다. 그녀는 복잡한 유전병에도 불구하고 상당히 완전한 삶을 누릴 수 있습니다.
물론, 다른 기형과 마찬가지로 셰레셰프스키-터너 증후군을 앓는 아이의 탄생은 부모에게 큰 충격이다. 그러나 시의적절하고 체계적인 보건 의료개발의 단점을 크게 보완할 수 있습니다. 이 상황에서는 치료 요소 외에도 가까운 사람들의 지원이 성장하는 어린이에게 매우 중요합니다.
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