Agenesis corpus callosum sebagai penyakit genetik multifaktorial. Agenesis septum pelucidum otak

Korpus callosum ialah pembentukan putih. Terletak di dalam otak. Ini adalah struktur penting yang terdiri daripada sambungan kuat lebih daripada dua setengah ratus juta gentian saraf. Di dalam otak tidak ada struktur yang lebih kuat yang menghubungkan hemisferanya - kiri dan kanan.

Bentuknya memanjang dan sedikit leper. Pemanjangan badan diarahkan dari depan ke belakang. Menghubungkan bahan kelabu yang terdapat di hemisfera serebrum. Tiga bahagian badan terletak jauh di dalam celah longitudinal otak.

Bahagian belakang mempunyai bentuk yang menebal - gulungan badan. Ia tergantung di atas epifisis. Bahagian tengah adalah batang badan. Ini adalah bahagian terpanjang dari komisura serebrum. Bahagian depan adalah lutut badan, kerana ia membongkok ke hadapan, ke belakang dan ke bawah.

Bahagian atasnya ditutup dengan lapisan kecil bahan kelabu, di beberapa kawasan ia mempunyai penebalan membujur kecil yang menduduki setiap sisi sulcus median.

Ini menarik: saintis telah menjalankan penyelidikan dan mendapati bahawa haiwan kloaka dan marsupial tidak mempunyai corpus callosum.

Jika anda melihat bahagian hemisfera otak yang dibuat secara longitudinal, anda akan melihat jirim putih hemisfera. Tepi jirim putih ditutup dengan lapisan kelabu; ini adalah korteks serebrum. Serat yang memanjang dari badan memancarkan corpus callosum.

Penyakit

Sindrom tangan asing - pesakit mengalami perasaan tidak terkawal salah satu tangan. Sindrom mungkin muncul selepas strok, pembedahan otak, dll.
Agenesis.
Sindrom Aicardi.

Agenesis corpus callosum adalah penyakit yang mempunyai patologi kongenital. Adalah dipercayai bahawa faktor utama yang mempengaruhi perkembangan patologi dan penyebarannya adalah genetik.

Akibat agenesis corpus callosum boleh menjadi yang paling tidak menguntungkan; mereka adalah komponen kebanyakan pelbagai jenis patologi dan penyakit perkembangan, dan menjejaskan kebolehan mental individu. Dalam keadaan sedemikian, ada lengkap atau tidak ketiadaan sepenuhnya komisur utama, bukannya tiang gerbang mereka, adalah septa pendek.

Nasib baik, kecacatan sedemikian sangat jarang berlaku: tidak lebih daripada satu dalam 2 ribu. Sebagai peraturan, mereka diwarisi. Atau mereka timbul secara spontan, akibat gangguan pada tahap gen, mutasi dan patologi lain yang sukar dijelaskan.

Dari sejarah

Korpus callosum otak telah ditemui oleh pemenang Nobel Roger Sperry dan sekumpulan saintis. Mereka membuat penemuan ini pada awal enam puluhan abad yang lalu. Dua puluh tahun kemudian dia menerima hadiah tertinggi untuk ini.

Para saintis sedang berusaha untuk menyembuhkan epilepsi. Kemudian mereka berjaya menjalankan satu siri ujian saintifik yang berjaya, di mana haiwan eksperimen mengambil bahagian. Selepas ini barulah diputuskan untuk melakukan pembedahan pada otak manusia.

Semasa operasi, ia telah dirancang untuk memisahkan hemisfera yang menghubungkan gentian saraf otak. Sambungan inilah yang membentuk corpus callosum otak. Hasil akhir operasi adalah penghapusan serangan epilepsi.

Pada masa yang sama, diperhatikan bahawa selepas operasi sedemikian, aspek tertentu dalam tingkah laku seseorang mula berubah, malah beberapa kebolehan berubah. Dinyatakan bahawa orang yang telah menjalani pembedahan, menggunakan tangan kanan mereka dalam kehidupan seharian, tidak boleh menulis garis dengan tangan kiri mereka, atau melukis apa-apa dengan tangan kanan mereka.

Dalam kes lain, ciri-ciri lain diperhatikan dalam tingkah laku orang yang dikendalikan. Mereka boleh menyentuh objek dengan tangan kanan mereka dan mengenal pastinya, tetapi tidak dapat menyebut namanya dengan kuat. Keputusan operasi ini menunjukkan bahawa orang ramai menghilangkan sawan epilepsi, tetapi memperoleh masalah lain yang menjadi luar biasa bagi mereka.

Akibatnya, semua operasi ini meletakkan asas untuk kajian menyeluruh tentang pelbagai dan pelbagai fungsi hemisfera otak.

Gejala agenesis

Kemahiran psikomotor telah merencatkan perkembangan.
Lipoma mungkin muncul, yang mempunyai sifat dan corak kejadian yang berbeza.
Semua jenis patologi saraf optik, yang, sebagai peraturan, dinyatakan dalam atrofi mereka. Perkara yang sama berlaku untuk saraf pendengaran.
Pelbagai patologi di persimpangan hemisfera, pembentukan sista, penyetempatan mereka, serta semua jenis neoplasma.
Gejala boleh dinyatakan dalam kecacatan tulang belakang, salah satu cirinya ialah bifida tulang belakang.
Gangguan dalam fungsi organ visual.
Mikroensefali.
Kes sawan.
Saluran gastrousus mempunyai keabnormalan perkembangan. Kehadiran tumor benigna dan malignan.
Porencephaly
Koloboma, dinyatakan dalam pelbagai kecacatan mata: kanta, retina dan lain-lain.
Kemungkinan perkembangan lanjutan dalam aspek seksual, kematangan lebih awal dan seumpamanya.

Gejala patologi korpus callosum ini, jelas, tidak terhad kepada senarai yang diberikan di atas, dan boleh menampakkan diri dalam organ yang berbeza dan dengan cara yang berbeza. Tetapi, sebagai peraturan, mereka dinyatakan dalam kemunduran perkembangan intelek kepada tahap yang berbeza-beza. Aktiviti hidup aktif juga terjejas akibat aktiviti fizikal motor yang rendah. Banyak organ mempunyai keabnormalan pertumbuhan, lesi kulit berlaku, dan perkembangan mata juga berlaku dengan gangguan.

Bagaimana dan dengan apa yang kita layan

Pada asasnya, kursus rawatan untuk patologi ini adalah untuk meminimumkan manifestasi penyakit dan mencapai pemberhentian kekejangan bayi.

Kaedah terapeutik, menurut pakar, yang digunakan dalam rawatan tidak membawa keberkesanan yang diingini. Di samping itu, teknik ini belum diperbaiki dan tidak dibangunkan sepenuhnya.

Kebanyakan ubat kuat digunakan, dalam dos dan kursus maksimum. Kelemahan sedemikian dijelaskan oleh alasan yang objektif sepenuhnya. Oleh kerana kaedah merawat agenesis sentiasa mencari kaedah baru dan lebih baik untuk menyingkirkan penyakit ini.

Penyakit itu sendiri dikaji dengan teliti, tetapi hasil yang diingini yang nyata hampir mustahil untuk dicapai, kerana sangat sukar untuk didiagnosis pada peringkat perkembangan penyakit. Semua ini disebabkan oleh kedudukan janin, yang tidak membenarkan pemeriksaan yang jelas dan visual terhadap rongga dan struktur otak.

Patologi corpus callosum atau perkembangannya yang tidak mencukupi pada kanak-kanak, sebagai peraturan, menjejaskan keadaan perkembangan neurologi mereka. Walau bagaimanapun, terdapat kes di mana, jika tiada anomali lain, karyotype normal telah dicatatkan. Tempoh pemerhatian dalam kes ini agak lama. Kanak-kanak diperhatikan sehingga mereka berumur 11 tahun.

Antara bentuk manifestasi agenesis, kes yang paling biasa ialah sindrom Aicardi. Pada masa yang sama, kira-kira lima ratus manifestasi sindrom ini telah dicatatkan di planet ini, jumlah terbesar di negara "matahari terbit" Jepun.

Pada mereka yang mempunyai patologi yang sama, gangguan yang berkaitan dengan perkembangan mata yang tidak normal telah diperhatikan. Salah satu daripada anomali ini ialah retinitis pigmentosa, yang dinyatakan dalam penurunan ketajaman penglihatan, katarak, kerosakan pada saraf optik dan patologi lain.

Keabnormalan rangka dan lain-lain

Ini pada asasnya adalah anomali yang kelihatan sebagai hemivertebra dan tulang rusuk yang hilang.
Dalam amalan perubatan, kes anomali rahang dan muka diketahui. Di antaranya, pelanggaran yang paling ketara adalah dalam bentuk gigi kacip yang menonjol dan sudut septum hidung yang berkurangan.
Terdapat juga anomali seperti hujung hidung yang terbalik, dan lain-lain. Ia juga harus diperhatikan bahawa hampir satu perempat daripada pesakit mempunyai pelbagai lesi kulit, dan lebih daripada tujuh peratus mempunyai pelbagai patologi pada bahagian kaki.
Patologi saluran gastrousus dan kes kanser yang kerap juga diperhatikan.

Rawatan terapeutik yang berkesan untuk sindrom ini belum lagi dibuat, walaupun perkembangan sedang berjalan, jadi rawatan simptomatik digunakan terutamanya, yang bertujuan terutamanya untuk menghapuskan kekejangan bayi.

Walaupun teknik ini sangat kompleks, ia tidak berkesan. Ubat digunakan dalam dos maksimum. Cukuplah untuk mengatakan bahawa kursus awal rawatan adalah Sabride, yang ditetapkan setiap hari sehingga 100 mg setiap 1 kg berat pesakit.
Hormon kortikosteroid digunakan sebagai alternatif.

Perbezaan manusia

Terdapat pertengkaran dan perbincangan dalam komuniti saintifik untuk masa yang lama mengenai sama ada saiz corpus callosum mempengaruhi perbezaan dalam perkembangan intelek dan kebolehan dan tingkah laku orang yang berlainan jantina. Ini juga termasuk dalam masalah dimorfisme seksual, arah yang menangani perkara ini dengan tepat.

Pada awal tahun 1980-an, jurnal Sains menerbitkan bahan di halamannya yang, menurut pengarang artikel itu, memberikan petunjuk jelas tentang dimorfisme seksual dalam struktur otak. Antara dakwaan lain, terdapat ini: saiz corpus callosum boleh membantu menjelaskan perbezaan dalam kebolehan pembangunan intelek.

Seperti yang sering berlaku dalam situasi sedemikian, tafsiran baru mula muncul mengenai pengaruh saiz corpus callosum terhadap tingkah laku dan kebolehan manusia. Salah satu majalah, sebagai contoh, pada awal tahun sembilan puluhan menerbitkan artikel di mana ia menunjukkan bahawa dalam kebanyakan kes wanita mempunyai badan yang lebih luas, yang bermaksud hemisfera berinteraksi lebih rapat antara satu sama lain - yang menerangkan sepenuhnya sebab intuisi wanita.

Dan banyak contoh sedemikian boleh diberikan. Yang lain berpendapat bahawa lelaki mempunyai corpus callosum yang lebih besar, dsb.

Kira-kira sepuluh tahun yang lalu, dalam perjalanan penyelidikan saintifik, perbezaan yang sangat ketara ditemui dalam struktur morfologi corpus callosum pada lelaki dan wanita. Walau bagaimanapun, sama ada ia membawa kepada sebarang perbezaan dalam tingkah laku dan kebolehan masih belum dibuktikan secara saintifik.

Agenesis corpus callosum adalah patologi kongenital, perkembangan dan penyebarannya dimainkan oleh faktor genetik. Korpus callosum itu sendiri adalah pembentukan struktur terbesar otak, yang menghubungkan kedua-dua hemisfera antara satu sama lain. Persimpangan gentian, serta hubungannya dengan hemisfera, sudah bermula pada dua belas, tiga belas minggu. Agenesis corpus callosum, akibat, rawatan dan gejala yang akan dibincangkan di bawah, berlaku dengan ketiadaan separa atau lengkap itu sendiri, oleh itu.

Korpus callosum ialah plexus padat saraf di dalam otak. Ia direka untuk menyambungkan hemisfera otak kanan dan kiri. Ia terdiri daripada sehingga dua ratus lima puluh juta neuron. Korpus callosum adalah rata dan lebar, terdiri daripada akson, dan terletak betul-betul di bawah korteks. Gentian terutamanya berjalan dalam arah melintang dan menyambung bahagian simetri otak, tetapi terdapat juga gentian membujur yang menghubungkan bahagian asimetri hemisfera bertentangan, atau satu bahagian. Agenesis corpus callosum, akibatnya dicerminkan dalam kebolehan intelektual seseorang, adalah sebahagian daripada banyak gangguan perkembangan kongenital, patologi dan penyakit yang meluas. Komisaris callosal utama dalam kes ini tidak ada sebahagian atau sepenuhnya; ia digantikan dengan lajur telus forniks, septa pendek dan tidak lengkap. Kekerapan berlakunya kecacatan jenis ini adalah satu kes dalam dua ribu konsep, sebabnya adalah keturunan atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan secara spontan.

Gejala agenesis korpus callosum

Gangguan permulaan asal dan perkembangannya;
Porencephaly;
Atrofi saraf optik dan pendengaran;
Lipoma pelbagai jenis;
Schizencephaly;
Penyetempatan sista dan neoplasma di kawasan sambungan hemisfera;
Spina bifida;
Kecacatan penglihatan;
Mikroensefali;
sawan;
Sindrom belahan;
Perencatan perkembangan psikomotor;
Dismorfisme muka;
Sindrom Aicardi;
Penyimpangan dalam perkembangan saluran gastrousus, kehadiran tumor di dalamnya;
Transformasi lacunar dalam fundus;
Akil baligh awal dan sebagainya.

Gejala agenesis corpus callosum boleh menampakkan diri dengan cara yang berbeza, satu cara atau yang lain, dinyatakan dalam keterbelakangan intelektual pelbagai peringkat, sawan epilepsi, gangguan aktiviti fizikal motor, serta anomali dalam pembentukan dan pertumbuhan organ dalaman manusia. Selalunya penyakit itu menunjukkan dirinya bersama-sama dengan sindrom Aicardi, penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh perubahan khas dalam elektroensefalografi kepala dan keabnormalan dalam perkembangan mata. Terdapat kedua-dua keabnormalan rangka dan lesi kulit yang berkaitan dengan agenesis.

Rawatan

Rawatan agenesis korpus callosum adalah untuk meminimumkan gejala serius dan menghapuskan kekejangan bayi. Terapi ini sebenarnya tidak berkesan dan belum dibangunkan sepenuhnya, jadi pelbagai ubat mujarab digunakan dalam kursus dan dos maksimum. Rawatan untuk agenesis corpus callosum sedang dalam pembangunan, tetapi penyakit itu sendiri masih dikaji dengan teliti, dan penyakit ini sangat teruk didiagnosis pada peringkat permulaannya, disebabkan oleh keanehan persembahan janin dan ketidakupayaan untuk menggambarkan rongga dengan jelas. dan struktur otak janin. Ketiadaan corpus callosum atau keterbelakangannya membawa kepada gangguan dalam perkembangan neurologi kanak-kanak. Tetapi statistik merekodkan beberapa kes di mana tiada anomali lain, dan karyotype normal ditentukan. Tempoh pemerhatian kanak-kanak dalam contoh ini adalah dari beberapa bulan hingga sebelas tahun.

Hypoplasia corpus callosum pada bayi baru lahir adalah diagnosis yang sangat serius, tetapi pada masa yang sama, mujurlah, agak jarang berlaku. Menurut data statistik, penyakit sedemikian berlaku dalam satu daripada dua ribu bayi yang dilahirkan.

Dengan sifatnya, perkara yang dipersoalkan keadaan patologi, serta agenesis struktur ini, merujuk kepada kecacatan pada peringkat intrauterin perkembangan tisu otak. Walau bagaimanapun, berbeza dengan agenesis, yang terdiri daripada ketiadaan lengkap corpus callosum, dalam kes hipoplasia, yang kedua dipelihara, tetapi terdapat di dalam otak dalam keadaan kurang berkembang dan, oleh itu, tidak memenuhi skop penuh tugas fungsional yang diberikan kepadanya.

Dengan mengambil kira akibat hipoplasia corpus callosum pada bayi baru lahir, patologi ini harus dianggap sebagai penyakit dengan prognosis yang tidak begitu baik. Terutama memandangkan hakikat bahawa keadaan patologi yang dipersoalkan tidak selalu berlaku secara berasingan. Selalunya, dalam kombinasi dengannya, gangguan lain yang menjejaskan otak berlaku.

Punca sindrom korpus callosum hipoplastik

Untuk memahami dengan jelas mengapa hipoplasia corpus callosum otak berbahaya pada kanak-kanak, adalah perlu untuk mempunyai idea tentang jenis strukturnya dan apakah peranannya dalam tubuh manusia.

Korpus callosum telah menjadi misteri yang tidak dapat diselesaikan untuk ahli anatomi untuk beberapa kali. Untuk masa yang lama, penyelidik tidak dapat menentukan apa sebenarnya kawasan otak ini bertanggungjawab. Tetapi, seperti yang mereka katakan, jika anda menggali untuk masa yang lama, anda pasti akan sampai ke dasar sesuatu.

Hari ini diketahui bahawa struktur ini tidak lebih daripada sekumpulan gentian saraf yang menghubungkan bahagian kanan dan kiri otak dan dengan itu menyediakan sambungan saraf di antara mereka. Melalui pembentukan anatomi inilah maklumat motor, sensitif dan kognitif dihantar dari satu hemisfera ke hemisfera yang lain, yang disebabkan oleh kerja selaras seluruh organisma berlaku.

Doktor mengatakan bahawa sebab utama mengapa bayi mengalami sindrom hipoplasia corpus callosum adalah gangguan yang berlaku semasa pembentukan struktur otak, yang berlaku pada peringkat awal perkembangan embrio. Tetapi hari ini walaupun doktor yang paling profesional tidak dapat menjelaskan dengan jelas mengapa pelanggaran sedemikian berlaku.

Intinya adalah pengetahuan yang tidak mencukupi tentang etiologi keadaan patologi ini. Pada masa kini, adalah mungkin untuk bercakap hanya tentang beberapa faktor yang boleh menyebabkan kemunculan penyakit ini. Tempat pertama di antara mereka diduduki oleh mutasi yang mempengaruhi kromosom, serta keturunan yang diperburuk oleh penyakit yang dipersoalkan.

Hipoplasia corpus callosum pada kanak-kanak juga boleh berkembang akibat jangkitan intrauterin. Punca-punca lain yang mungkin bagi keadaan yang dijelaskan masih dikaji oleh doktor.

Gejala hipoplasia corpus callosum pada bayi yang baru lahir

Manifestasi klinikal patologi ini, sebagai peraturan, berbeza-beza. Atas sebab ini, penyakit yang dimaksudkan boleh dikesan sama ada pada awal kanak-kanak, yang paling kerap berlaku sebelum usia dua tahun dengan kehadiran penyakit yang teruk, atau pada orang dewasa, sepenuhnya secara tidak sengaja, yang tipikal untuk perjalanan asimtomatik penyakit ini.

Bayi yang atas sebab tertentu tidak didiagnosis secara pranatal kelihatan agak sihat pada mulanya. Gejala pertama hipoplasia corpus callosum muncul dari usia tiga bulan. Sebelum ini, perkembangan bayi berjalan pada kadar normal dan tidak berbeza dari kebiasaan.

Gambar klinikal bermula dengan kemunculan kekejangan bayi pada bayi, yang mungkin disertai dengan serangan yang menyerupai.

Kanak-kanak yang menderita patologi ini sering mengalami sawan, kanak-kanak seperti itu biasanya ketinggalan dalam perkembangan motor, mereka juga mempunyai modulasi tangisan yang rendah, dan gangguan tindak balas deria berkembang. Pada masa hadapan, mereka mungkin menyedari kemahiran komunikasi yang rendah.

Dalam tempoh kanak-kanak yang lebih tua, hipoplasia corpus callosum otak menghasilkan akibat dalam bentuk gangguan peraturan suhu badan seperti hipotermia pesakit mengalami kekurangan koordinasi, dan ingatan visual dan pendengaran menderita.

Rawatan dan akibat hipoplasia corpus callosum

Untuk keadaan patologi seperti hipoplasia corpus callosum, rawatan yang boleh membanggakan kecekapan tinggi belum lagi dibangunkan. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna anda harus mengabaikan berjumpa doktor.

Pada peringkat perkembangan perubatan sekarang, terapi untuk penyakit yang dimaksudkan hanya menyediakan satu set langkah yang bertujuan untuk meminimumkan penyelewengan dalam perkembangan pesakit yang menderita patologi ini.

Pakar yang mengamalkan neuropsikologi mengesyorkan bahawa pesakit sedemikian, dengan kekerapan tertentu, melakukan satu set latihan fizikal khas yang direka khusus untuk rawatan penyakit yang dijelaskan. Latihan sedemikian membantu memulihkan sambungan interhemisfera. Di samping itu, pesakit mungkin diberi terapi gelombang maklumat.

Seperti yang dinyatakan di atas, patologi yang dipersoalkan boleh digabungkan dengan penyakit lain, yang mana prognosisnya agak tidak menguntungkan.

Pesakit mempamerkan pelbagai jenis masalah neurologi, kecerdasan terjejas, dan perkembangan tertunda. Khususnya, menurut penyelidik, dalam sekurang-kurangnya 71% kes, hipoplasia corpus callosum mempunyai akibat dalam bentuk terencat akal.

Di samping itu, anomali yang dijelaskan mengenai corpus callosum sering memainkan peranan penting dalam kejadian, contohnya, seperti.

Rencana ini telah dibaca sebanyak 14,833 kali.

Tempoh pembentukan dan perkembangan janin berlangsung selama sembilan bulan yang panjang, dan pada setiap peringkat masa ini sesuatu boleh menjadi salah. Pembentukan utama semua organ dan sistem berlaku pada trimester pertama kehamilan, dan patologi yang berkembang pada masa ini sering membawa kepada penamatan kehamilan atau perkembangan pelbagai gangguan pada kanak-kanak. Salah satu masalah kongenital yang mungkin berlaku pada akhir kedua belas hingga awal minggu ketiga belas kehamilan adalah agenesis corpus callosum. Mari kita bercakap tentang ciri-ciri patologi ini dengan lebih terperinci.

Korpus callosum adalah pembentukan terbesar otak dalam strukturnya, bertanggungjawab untuk menghubungkan kedua-dua hemisfera antara satu sama lain. Jadi persimpangan serat, serta hubungannya dengan serat, bermula pada akhir trimester pertama kehamilan. Agenesis korpus callosum boleh dinyatakan dalam ketiadaan separa atau lengkap kawasan ini.

Bahagian otak ini terdiri daripada plexus saraf yang padat, yang seterusnya mengandungi lebih daripada dua ratus lima puluh juta neuron. Agenesis korpus callosum membawa kepada pelbagai jenis gangguan dalam perkembangan intelektual, dan dianggap sebagai salah satu daripada patologi perkembangan yang paling biasa. Dengan gangguan ini, bukannya komisura callosal utama, terdapat lajur telus forniks, serta septa pendek atau tidak lengkap. Pakar mengatakan bahawa sebab perkembangan kecacatan sedemikian terletak pada keturunan atau mutasi jenis gen yang tidak dapat dijelaskan secara spontan.

Bagaimanakah agenesis korpus callosum nyata? Gejala keadaan

Keadaan patologi ini membawa kepada gangguan kelahiran corpus callosum atau menghentikan perkembangannya. Pesakit mengalami porencephaly, dan atrofi saraf optik dan pendengaran. Juga, agenesis badan otak menyebabkan penampilan lipoma pelbagai jenis; ia boleh mencetuskan schizencephaly. Di kawasan di mana hemisfera menyambung, pelbagai jenis sista, serta neoplasma, disetempatkan. Patologi hampir selalu membawa kepada spina bifida, serta kecacatan visual. Antara lain, penyakit kongenital ini biasanya menyebabkan mikroensefali, sawan dan sindrom sumbing. Perkembangan psikomotor pesakit dihalang dengan ketara, dan sindrom Aicardi muncul. Gejala klasik agenesis corpus callosum dianggap sebagai gangguan dalam perkembangan saluran pencernaan, serta rupa tumor di dalamnya. Agenesis korpus callosum menyebabkan penampilan transformasi lacunar dalam fundus. Sebilangan besar pesakit dengan patologi ini menghadapi masalah akil baligh awal, dsb.

Manifestasi agenesis korpus callosum bergantung kepada pelbagai faktor dan boleh dinyatakan dengan cara yang berbeza. Sebilangan besar orang dengan diagnosis ini dan dengan beberapa patologi bersamaan mempunyai tahap terencat akal yang berbeza-beza, mengalami sawan epilepsi dan pelbagai jenis gangguan aktiviti motor. Di samping itu, kecacatan kongenital seperti itu membawa kepada kemunculan anomali perkembangan dan pertumbuhan seterusnya pelbagai organ dalaman. Walau bagaimanapun, perlu dipertimbangkan bahawa agenesis separa korpus callosum mungkin hampir tidak memberi kesan kepada perkembangan kanak-kanak itu, bagaimanapun, pesakit sedemikian harus diperhatikan secara sistematik oleh pakar neurologi.

Bagaimanakah agenesis corpus callosum diperbetulkan? Rawatan keadaan

Sehingga kini, doktor masih belum dapat membangunkan kaedah yang berkesan untuk membetulkan agenesis corpus callosum. Terapi bergantung semata-mata pada gejala penyakit, keparahannya, serta ciri individu pesakit.

Rawatan mungkin melibatkan penggunaan pelbagai ubat mujarab. Oleh itu, untuk menghapuskan kekejangan bayi, ubat anti-epilepsi digunakan, walaupun, seperti yang ditunjukkan oleh amalan, penggunaannya sering tidak membawa kesan yang diharapkan. Untuk membetulkan serangan yang kerap, adalah perkara biasa untuk menggabungkan ubat-ubatan tersebut dengan benzodiazepin atau phenobarbital.

Selalunya, rawatan pelbagai manifestasi penyakit dijalankan menggunakan hormon kortikosteroid yang paling biasa jenis ini dianggap sebagai dexamethasone, serta prednisolone. Dalam kebanyakan kes, hormon digabungkan dengan ubat anti-epilepsi jenis asas.

Jika perlu, rawatan agenesis corpus callosum mungkin termasuk pelbagai jenis campur tangan pembedahan, seperti rangsangan saraf vagus.

Kecacatan muskuloskeletal dalam patologi ini sering menjadi punca perkembangan scoliosis, oleh itu, untuk mencegah komplikasi tersebut dan masalah lain yang serupa, adalah kebiasaan untuk menggunakan kaedah rawatan fisioterapeutik, terapi fizikal, dan campur tangan pembedahan.

Mengapakah agenesis corpus callosum berbahaya? Ramalan dan akibatnya

Sekiranya agenesis corpus callosum tidak disertai oleh sebarang patologi perkembangan lain, prognosis untuk pesakit agak menggalakkan. Kira-kira lebih lapan puluh peratus daripada kanak-kanak tersebut berkembang tanpa masalah atau masalah sempadan dalam perkembangan neurologi.

Tetapi adalah bernilai mengiktiraf bahawa agenesis corpus callosum sering disertai dengan keadaan patologi lain yang meningkatkan gejala dan memburukkan lagi gambaran klinikal.

Agenesis korpus callosum, walaupun ia berlaku secara relatifnya, namun adalah keadaan yang sedikit dikaji, terutamanya dalam keluasan negeri kita.

Agenesis corpus callosum (ACC) adalah gangguan yang jarang berlaku yang terdapat semasa lahir (kongenital). Ia dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap (agenesis) korpus callosum. Korpus callosum terdiri daripada gentian melintang. Punca agenesis corpus callosum biasanya tidak diketahui, tetapi ia boleh diwarisi sama ada dalam corak dominan resesif autosomal atau X-linked.

Di samping itu, agenesis juga boleh disebabkan oleh jangkitan atau kecederaan semasa minggu 12 hingga 22 kehamilan (kehidupan intrauterin), mengakibatkan perkembangan otak janin terjejas. Pendedahan alkohol pranatal juga boleh menyebabkan AMT. Dalam sesetengah kes, dengan AMT, terencat akal mungkin berlaku, tetapi kecerdasan sedikit terjejas, dan gejala psikososial yang halus juga mungkin hadir.

Agenesis separa korpus callosum

Agenesis lengkap corpus callosum

AMT sering didiagnosis semasa 2 tahun pertama kehidupan. Sawan epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahawa kanak-kanak perlu diuji untuk disfungsi otak. Gangguan ini juga boleh kekal tanpa gejala yang kelihatan dalam kes paling ringan selama bertahun-tahun.

Morfologi

Tanda-tanda neuroradiologi klasik agenesis korpus callosum:

Tanduk anterior dan badan ventrikel sisi adalah luas dan selari (tidak melengkung). Tanduk anterior adalah sempit dan bersudut akut. Tanduk posterior selalunya membesar secara tidak seimbang (colpocephaly). Sempadan medial cekung ventrikel lateral disebabkan oleh penonjolan fasciculi longitudinal.
Ventrikel ketiga biasanya diluaskan dan dinaikkan dengan pelbagai peringkat pengembangan dorsal dan percampuran antara ventrikel sisi. Foramina interventrikular selalunya memanjang.
Alur interhemisfera nampaknya merupakan kesinambungan bahagian anterior ventrikel ketiga, kerana lutut tidak hadir. Dalam unjuran koronal, alur interhemisfera mengembang ke bawah antara ventrikel sisi ke arah bumbung ventrikel ketiga. Dalam satah sagital, gyrus cingulate biasa tidak hadir, dan sulci tengah mempunyai konfigurasi berbentuk jejari atau jejari. Kista interhemisfera sering kelihatan di sekitar ventrikel ketiga. Apabila saiznya bertambah, sista ini boleh memperoleh konfigurasi yang tidak normal dan menyembunyikan kecacatan asas.
Ketiadaan corpus callosum dan septum pellucidum.
Angulasi tanduk anterior ventrikel sisi dan kemurungannya di sepanjang permukaan medial oleh berkas Probst.
Corak jejari alur dan belitan memanjang dari bumbung ventrikel ketiga.

Tanda dan gejala

Agenesis corpus callosum (ACC) pada mulanya mungkin hadir dengan permulaan sawan pada minggu pertama kehidupan atau dalam tempoh dua tahun pertama. Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan AMT mengalami sawan. Gejala lain yang mungkin bermula pada awal kehidupan ialah masalah dengan memberi makan dan mengangkat kepala. Duduk, berdiri dan berjalan juga mungkin terjejas. Perkembangan mental dan fizikal yang terjejas dan/atau hidrosefalus juga merupakan simptom permulaan gangguan ini.

Kerencatan mental yang tidak progresif, koordinasi tangan-mata terjejas, dan ingatan visual atau pendengaran boleh didiagnosis melalui ujian neurologi pada pesakit dengan AMT. Dalam beberapa kes ringan, gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun. Dalam kes ringan, AMT mungkin terlepas kerana ketiadaan gejala yang jelas pada zaman kanak-kanak.

Sesetengah pesakit mungkin mempunyai mata yang dalam dan dahi yang membonjol. Mungkin terdapat kepala yang sangat kecil (microcephaly) atau kepala yang luar biasa besar (macrocephaly). Lipatan kulit di hadapan telinga, satu atau lebih jari yang bengkok (camptodactyly), dan pertumbuhan perlahan mungkin juga dikaitkan dengan beberapa kes agenesis corpus callosum. Dalam kes lain, mata lebar, hidung kecil dengan lubang hidung terbalik, telinga berbentuk tidak normal, leher yang terlalu panjang, lengan pendek, penurunan nada otot (hipotonia), keabnormalan laring, kecacatan jantung dan gejala sindrom Pierre-Robin mungkin ada.

Sindrom Aicardi, dianggap diwarisi dalam corak dominan berkaitan X, terdiri daripada agenesis corpus callosum, kekejangan bayi dan struktur mata yang tidak normal. Sindrom ini adalah gangguan kongenital yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan lapisan tengah mata (koroid) dan retina, serta kekurangan corpus callosum, menyebabkan terencat akal yang teruk. Hanya wanita yang mengalami sindrom ini.

Sindrom Anderman- penyakit genetik yang dicirikan oleh gabungan agenesis corpus callosum, terencat akal dan gangguan sensorimotor progresif sistem saraf (neuropati). Semua kes gangguan ini yang diketahui berasal dari daerah Charlevoux dan wilayah Saguenay-Lac Saint-Jean di Quebec, Kanada. Gen yang menyebabkan bentuk agenesis corpus callosum yang jarang ditemui ini baru-baru ini dikenal pasti dan sedang diuji (SLC12A6).

XLAG(Lissencephaly berkaitan X dengan hermafroditisme sebenar) ialah gangguan genetik yang jarang berlaku di mana lelaki mempunyai otak yang kecil dan licin (lissencephaly), zakar yang kecil, terencat akal yang teruk dan epilepsi yang sukar dikawal. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen ARX. Pada wanita, mutasi yang sama ini boleh menyebabkan agenesis corpus callosum dengan sendirinya, manakala mutasi yang kurang teruk pada lelaki boleh menyebabkan terencat akal. Diagnosis gangguan ini tersedia dalam penggunaan klinikal.

Epidemiologi

Agenesis korpus callosum menyebabkan gejala semasa 2 tahun pertama kehidupan pada kira-kira 90% individu yang terjejas. Ia dianggap sebagai keadaan yang sangat jarang berlaku, tetapi peningkatan penggunaan teknik neuroimaging seperti MRI membawa kepada peningkatan dalam diagnosis lesi ini. Keadaan ini juga boleh dikenal pasti semasa kehamilan menggunakan ultrasound. Pada masa ini, anggaran insiden tertinggi ialah 7 setiap 1000 orang.

Gangguan yang berkaitan

Agenesis corpus callosum boleh digabungkan dengan spina bifida. Sebahagian daripada kandungan tulang belakang mungkin menonjol melalui pembukaan yang tidak normal, yang membawa kepada pembentukan meningocele atau meningomyelocele.