Gejala sklerosis amyotropik. Punca penyakit bass. Tanda-tanda kerosakan neuron motor periferi

Gejala sklerosis lateral amyotrophic Ringkasnya - dari pengalaman kami - patut difikirkan apabila kelemahan yang semakin meningkat berterusan dengan burr dan mula menyeret kaki atau pinggan di dapur mula pecah beramai-ramai, jatuh dari tangan mereka. Perhatian - semua ini tidak selalunya ALS - mungkin anda sahaja anda mengalami tekanan yang sangat besar dan ketegangan saraf! "Gejala sklerosis lateral amyotrophic adalah gejala kerosakan neuron motor rendah, termasuk kelemahan, atrofi, kekejangan dan fasikulasi, dan gejala kerosakan pada saluran kortikospinal - spastik dan peningkatan tendon refleks dengan refleks patologi jika tiada gangguan deria. Saluran kortikobulbar mungkin terlibat memperhebat penyakit yang telah berkembang di peringkat batang otak. sebelah sklerosis amyotropik- penyakit orang dewasa tidak bermula pada orang di bawah umur 16 tahun. Penanda klinikal yang paling penting bagi peringkat awal sklerosis lateral amyotrophic adalah tidak simetri atrofi otot progresif dengan hiperrefleksia (serta fasikulasi dan kekejangan). Penyakit ini mungkin bermula dengan mana-mana otot berjalur. Terdapat tinggi (progressive pseudobulbar palsy), bulbar ("progressive bulbar palsy"), cervicothoracic dan bentuk lumbosacral). Kematian biasanya dikaitkan dengan penglibatan otot pernafasan selepas kira-kira 3-5 tahun. Kebanyakan gejala biasa Sklerosis lateral amyotrophic, yang berlaku dalam kira-kira 40% kes, adalah kelemahan otot progresif satu anggota atas, biasanya bermula di tangan (bermula secara proksimal otot yang terletak mencerminkan varian penyakit yang lebih baik). Jika permulaan penyakit dikaitkan dengan penampilan kelemahan dalam otot tangan, otot tenar biasanya terlibat dalam bentuk kelemahan adduksi dan oposisi ibu jari. ini menyukarkan untuk digenggam dengan ibu jari dan jari telunjuk dan membawa kepada gangguan kawalan motor halus. Pesakit terasa kesukaran dalam memilih barang kecil dan apabila berpakaian (butang). Sekiranya tangan dominan terjejas, ia diperhatikan kesukaran yang progresif dalam penulisan, serta dalam aktiviti rumah tangga harian. Dalam perjalanan biasa penyakit ini, terdapat penglibatan progresif yang berterusan pada otot-otot lain dari anggota yang sama dan kemudian merebak ke lengan yang satu lagi sebelum bahagian bawah atau otot bulbar terjejas. Penyakit mungkin bermula dengan otot muka atau mulut dan lidah, dengan otot batang tubuh (ekstensor mengalami lebih banyak daripada fleksor) atau bahagian bawah. Pada masa yang sama, penglibatan otot-otot baru tidak pernah "mengejar" otot-otot dari mana penyakit itu bermula. Oleh itu yang paling pendek jangka hayat diperhatikan dalam bentuk bulbar: pesakit mati akibat gangguan bulbar, kekal di atas kaki mereka (pesakit tidak sempat hidup untuk melihat lumpuh di bahagian kaki). Bentuk yang agak baik ialah lumbosacral. Dalam bentuk bulbar, varian tertentu gabungan simptom bulbar dan pseudobulbar palsy diperhatikan, yang mana memanifestasikan dirinya terutamanya oleh dysarthria dan disfagia, dan kemudian oleh gangguan pernafasan. Gejala ciri Dalam hampir semua bentuk sklerosis lateral amyotrophic terdapat peningkatan awal dalam refleks mandibular. Disfagia apabila menelan makanan cair diperhatikan lebih kerap daripada pepejal, walaupun menelan pepejal semasa penyakit itu berkembang mendapati ia sukar. Kelemahan berkembang otot mengunyah, lelangit lembut menggantung ke bawah, lidah dalam rongga mulut tidak bergerak dan atropik. Anarthria, aliran air liur yang berterusan, dan ketidakupayaan untuk menelan diperhatikan. Risiko pneumonia aspirasi meningkat. Ia juga berguna untuk diingat bahawa kekejangan (selalunya umum) diperhatikan pada semua pesakit dengan ALS dan selalunya yang pertama. gejala penyakit. Ia adalah ciri bahawa atrofi sepanjang perjalanan penyakit jelas selektif. Thenar terkena pada tangan, otot hipotenar, interosseous dan deltoid; pada kaki - otot yang dorsiflex kaki; dalam bulbar otot - otot lidah dan lelangit lembut. Otot ekstraokular adalah yang paling tahan terhadap kerosakan dalam sklerosis lateral amyotrophic. Gangguan sfinkter dianggap jarang berlaku dalam penyakit ini. Satu lagi ciri menarik sklerosis lateral amyotrophic ialah ketiadaan luka baring walaupun pada pesakit, lumpuh dan terlantar (tidak bergerak) masa yang lama. Diketahui juga bahawa demensia jarang berlaku dalam sklerosis lateral amyotrophic (dengan pengecualian beberapa subkumpulan: familial bentuk dan dengan kompleks parkinsonisme-ALS-demensia di pulau Guam). Bentuk telah diterangkan dengan penglibatan seragam neuron motor atas dan bawah, dengan dominasi kerosakan pada bahagian atas (piramid sindrom dalam "sklerosis sisi primer") atau neuron motor yang lebih rendah (sindrom anterohorn). Antara kajian paraklinikal, yang paling ketara nilai diagnostik mempunyai elektromiografi. Terbongkar kerosakan yang meluas pada sel-sel tanduk anterior (walaupun dalam otot yang utuh secara klinikal) dengan fibrilasi, fasikulasi, gelombang positif, perubahan dalam potensi unit motor (amplitud dan tempohnya meningkat) dengan kelajuan normal pengujaan sepanjang gentian saraf deria. Tahap CPK plasma mungkin meningkat sedikit." (http://ilive.com.ua/)

Penyakit neurologi yang misteri adalah sklerosis sisi atau amyotropik, singkatan yang diterima ialah ALS - penyakit degeneratif neuron motor. DALAM kesusasteraan Rusia ia boleh didapati di bawah nama penyakit Charcot (Charcot-Kozhevnikov), sumber bahasa Inggeris penuh dengan nama lain - penyakit Lou Hering. Sinonim lain untuk penyakit ini:

Atrofi otot (sentiasa progresif).
Penyakit keturunan neuron motor.
Bulbar palsy.

Penyakit ini dianggap misteri bukan kerana banyaknya nama, tetapi kerana puncanya tidak jelas sepenuhnya, atau kaedah rawatan telah dijumpai.

Penyakit Charcot berlaku pada sebarang umur, kanak-kanak lelaki dan lelaki lebih kerap terkena.

Penerangan ringkas

ALS adalah penyakit sistem saraf pusat yang berkembang dengan perlahan dan berkembang akibat kerosakan pada neuron motor. Neuron motor (aka motor neuron) adalah besar sel saraf, bertanggungjawab untuk penghantaran impuls saraf ke otot, nada otot dan koordinasi tindakan motor. Serlahkan:

α-neuron, yang bertanggungjawab untuk penguncupan otot rangka.
Ɣ neuron menginervasi reseptor regangan.

Neuron ini terletak di kedua-dua korteks serebrum (neuron atas atau pusat) dan dalam saraf tunjang, iaitu tanduk anterior dan nukleus. saraf kranial. Dan mereka dipanggil neuron motor bawah atau periferal.

Kerosakan neuron menyebabkan lumpuh dan kemudian membawa kepada atrofi gentian otot dan kematian pesakit. Selalunya, pesakit mati akibat kegagalan otot pernafasan dan gangguan jantung. Kurang biasa, daripada jangkitan bakteria dalam sistem pernafasan.

Kita boleh mengatakan bahawa amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang mengubah tubuh seseorang menjadi penjara, dan kemudian menjadi pembunuh. Ke penjara - kerana dengan kehilangan keupayaan untuk menjaga diri sendiri, bergerak dan bercakap, seseorang tidak kehilangan kejernihan fikiran. Demensia didaftarkan hanya dalam 1–2% kes. Menjadi pembunuh - kerana badan kehilangan keupayaan untuk membuat pergerakan pernafasan, kesedaran memudar daripada kekurangan oksigen. Orang itu hanya sesak nafas.

Bergantung pada neuron mana yang mula mati terlebih dahulu, gambaran awal penyakit ini sedikit berbeza.

Sebab

ALS ialah kord akhir beberapa tindak balas patologi umum yang dikaitkan dengan faktor yang diketahui dan tidak diketahui. Dalam lima kes daripada seratus, trend keturunan dalam perkembangan penyakit Charcot dikesan. Dalam keadaan ini, perkembangan proses patologi dikaitkan dengan mutasi gen tertentu yang terletak pada kromosom 21.

Dalam kes lain, sebab-sebab perkembangan penyakit ini tidak diketahui (mereka dipanggil sporadis, iaitu, terpencil). Dalam kes ini, faktor yang tidak diketahui membawa kepada kerja neuron dalam mod yang dipertingkatkan, keletihan dan kematiannya.

Sistem yang bertanggungjawab untuk penghasilan asid glutamat memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit ini.

Ia dipanggil glutamotergic, dan peningkatan aktivitinya membawa kepada lebihan asid atau garamnya (glutamat). Lebihan glutamat menyebabkan neuron menjadi terlalu teruja dan mati. Pesakit merasakan fibrillary berkedut ( kontraksi cepat gentian otot individu). Setiap kedutan adalah tanda kematian satu neuron motor dalam saraf tunjang.

Gentian otot yang aktif mengecut kehilangan pemuliharaannya selepas kedutan berhenti. Iaitu, mereka tidak akan menguncup secara normal dan akan mati dari semasa ke semasa. Akibatnya, seseorang kehilangan keupayaan untuk bergerak dan, dari masa ke masa, untuk bernafas.

Oleh kerana etiologi penyakit Lou Hering tidak difahami sepenuhnya, faktor permulaan untuk mencetuskan mekanisme degenerasi hari ini dianggap sebagai:

Tekanan (jangka panjang atau teruk).
kecederaan.
Penyakit (berjangkit, hipovitaminosis).
Tekanan berlebihan (psikofizikal).
Bekerja dengan objek toksik, terutamanya plumbum.
Faktor persekitaran.
Tabiat buruk (terutama merokok).
Kejutan elektrik.
Reseksi gastrik.
Kehamilan.
Faktor lain (sebagai contoh, saintis menemui korelasi antara racun perosak dan perkembangan ALS).

Para saintis telah mengenal pasti mekanisme genetik molekul yang mencetuskan sklerosis lateral amyotrophic. Ia dikaitkan dengan mutasi protein tertentu. Tetapi bagaimana mutasi ini menjejaskan proses patologi masih tidak jelas.

Pengelasan

Ciri pengelasan untuk menyerlahkan bentuk yang berbeza patologi, adalah penyetempatan tumpuan utama. hidup pada masa ini Adalah lazim untuk membezakan 4 jenis:

Bentuk serebrum atau tinggi (neuron korteks serebrum adalah yang pertama terjejas).
Bentuk bulbar (kerosakan bermula dengan saraf kranial).
Bentuk bermula pada serviks atau kawasan toraks.
Bentuk dengan permulaan di zon lumbosacral.

Sekiranya penyakit itu bermula di kawasan serviks, pesakit terganggu oleh kelemahan bahagian atas, dan tangan berhenti bekerja, membeku dalam kedudukan yang dipanggil "kaki monyet." Hampir separuh daripada semua kes penyakit berlaku dalam bentuk ini.

Jika klasik berkembang dengan bahagian bawah tulang belakang, kaki menderita. Kira-kira 20% daripada kes berlaku dengan sklerosis lateral amyotrophic lumbosacral.

Dalam bentuk bulbar, gejala pertama yang muncul adalah gangguan pertuturan - "hidung". Terdapat juga masalah dengan menelan, otot-otot lidah atrofi. Kira-kira satu perempat daripada kes penyakit bermula dengan lesi saraf glossopharyngeal. Dan hanya kira-kira 2% kes "bermula dari kepala," iaitu, ia berlaku dalam bentuk serebrum. Tanda-tanda pertama borang ini ialah gelak tak sengaja atau tangisan yang tidak munasabah.

Sesetengah pakar membezakan bentuk lain - meresap, atau polyneurotic. Ini adalah bentuk yang paling teruk, gejalanya mencerminkan semua lesi semua kumpulan sebelumnya.

Dalam sumber maklumat anda boleh menemui definisi seperti sindrom ALS. Penyakit ini tidak berlaku untuk kerosakan pada neuron motor. Manifestasi klinikal yang serupa boleh disebabkan oleh ensefalitis bawaan kutu (), sejumlah proteinemia, atau penyakit lain.

Manifestasi klinikal

Penyakit Charcot kaya dengan gejala yang menjejaskan anggota badan, otot muka, alat artikulasi dan tanda piramid. Satu ciri ciri ALS dianggap sebagai gangguan asimetri pada anggota badan.

Gejala pertama patologi ini boleh dibahagikan kepada tiga kumpulan besar:

Kelemahan otot anggota badan (lengan atau kaki dengan penurunan kaki), peningkatan refleks tendon.
Kedutan otot: fibrillar (gentian individu), fascial (berikat gentian).
Gangguan artikulasi dan menelan, ekspresi muka yang buruk ( gejala bulbar).

Diagnosis dihidupkan peringkat awal Perjalanan penyakit ini tidak selalu dijalankan, kerana sawan dan kekejangan otot, gangguan pertuturan kecil adalah ciri-ciri banyak penyakit lain. Tetapi dari masa ke masa, keadaan pesakit bertambah buruk:

Amiotrofi yang teruk berkembang (gangguan dalam pemakanan tisu otot yang disebabkan oleh kerosakan pada neuron motor).
Gangguan sedemikian mendominasi dalam otot extensor.
Paresis anggota badan berlaku.

Dalam kes sedemikian, semua keraguan dihilangkan, dan doktor hampir 100% yakin dengan diagnosis.

Pada peringkat awal:

Seseorang itu cepat letih.
Berat badan berkurangan dengan ketara.
langit sedang jatuh.
Pesakit mengadu kesukaran bernafas.
Dispnea inspirasi (kesukaran untuk menyedut) berkembang.
Gejala kemurungan muncul.

Gejala patologi neuron motor yang paling ketara adalah seperti berikut:

Kelemahan (umum dan otot).
Atrofi.
Menguatkan refleks, pembangunan refleks patologi.
Kekejangan otot dan keadaan spastik.
Jatuhkan kaki.
Ketidakseimbangan imbangan.
Disarthria, disfagia.
Gangguan pernafasan.
Ketawa dan tangisan yang tidak dapat dikawal.
Gangguan kemurungan.

Walaupun fakta bahawa kecerdasan kebanyakan pesakit tidak menderita, "berkurung" dalam badan sendiri tidak boleh tidak menjejaskan jiwa pesakit.

Kesedaran yang jelas tentang apa yang sedang berlaku, tidak dapat dielakkan dari penghujung dan ketiadaan sebarang terapi yang berkesan membawa kepada kemurungan, dalam beberapa kes diucapkan dan memerlukan pembetulan ubat.

Diagnostik

ALS adalah penyakit yang didiagnosis dengan pengecualian. Ini bermakna tiada kaedah yang membolehkan kita menentukan patologi ini.

Untuk menubuhkan diagnosis, beberapa kajian (makmal dan instrumental) dijalankan, yang memungkinkan untuk mengecualikan patologi lain dengan gejala yang sama. Dan hanya apabila semua penyakit dikecualikan, diagnosis "sklerosis lateral amyotrophic" dibuat. Kadang-kadang dengan awalan "lembap" atau menunjukkan bentuk patologi (serviks, bulbar, dll.).

Kaedah diagnostik utama yang boleh digunakan dalam kes ALS:

Pengumpulan anamnesis.
Pemeriksaan pesakit, menonjolkan gejala utama, refleks patologi dan menjalankan ujian koordinasi (kedua-dua statik dan dinamik).
Kaedah makmal.
Ujian neuropsikologi.
Jarum EMG (miografi), MRI, CT.

Kaedah makmal untuk mendiagnosis ALS termasuk:

Ujian darah (biokimia am dan darah).
Pementasan tindak balas serologi Wasserman.
Penentuan antibodi kepada HIV dan lain-lain.
analisis CSF.
Analisis genetik molekul untuk mengesan mutasi gen tertentu.

Kaedah instrumental dan pemeriksaan oleh pakar memungkinkan untuk mengecualikan patologi dengan gejala yang sama dan menentukan sama ada gejala bulbar hadir, menilai nada dan kekuatan otot, dan kualiti fungsi bulbar.

Mengikut peraturan yang diluluskan oleh Persatuan Neurologi Antarabangsa, untuk membuat diagnosis sedemikian, beberapa kumpulan tanda mesti dikesan. pertama, manifestasi klinikal kerosakan pada neuron motor pusat. Kedua, manifestasi kerosakan yang sama pada neuron yang lebih rendah, termasuk mengambil kira data elektrofisiologi. Dan ketiga, kehadiran perkembangan lesi di kawasan terhad atau di beberapa kawasan pemuliharaan.

Biasanya keputusan untuk mengesahkan diagnosis sedemikian dibuat secara kolektif.

Rawatan

Terapi yang mencukupi Tiada ALS hari ini. Matlamat utama yang dikejar oleh doktor hari ini adalah untuk memperlahankan perjalanan proses patologi, mempengaruhi gejala patologi dan memelihara keupayaan pesakit untuk melakukan aktiviti fizikal yang minimum dan menjaga diri mereka sendiri. Sekiranya berlaku kerosakan pada kawasan lumbar, ia juga mungkin untuk mengekalkan kualiti hidup yang stabil. Selebihnya terapi adalah simptomatik.

Satu-satunya ubat yang boleh dipercayai melambatkan penyakit Lou Hering ialah ubat Riluzole. Ia mengurangkan pembebasan glutamat, dan dengan itu meningkatkan jangka hayat neuron, tetapi tidak lama. Ubat ini boleh memanjangkan hayat pesakit dengan 1-3 bulan. Ia ditetapkan untuk seumur hidup, tetapi hanya jika ia disahkan dengan pasti bahawa sklerosis lateral amyotrophic sedang berkembang.

Mengambil ubat Riluzole dijalankan di bawah pengawasan doktor. Disewa setiap sepuluh hari dalam setahun analisis biokimia darah untuk memantau fungsi hati.

Kami cuba merawat patologi ini dengan kaedah lain:

Dengan bantuan relaxant otot.
Imunomodulator.
Antikonvulsan.
Antioksidan.
Ubat yang bertujuan untuk merawat parkinsonisme.

Tetapi malangnya, rawatan sedemikian tidak memberikan hasil positif yang meyakinkan.

Pelepasan keadaan

Terapi paliatif, iaitu, rawatan yang meringankan keadaan pesakit dan meningkatkan kualiti hidup, tetapi tidak membantu menyembuhkan penyakit, bertujuan untuk mengekalkan metabolisme dalam otot yang atrofi. Dan pertama sekali, ubat levocarnitine ditetapkan. Antidepresan, penenang dan ubat lain mungkin ditetapkan untuk meringankan keadaan pesakit.

Kaedah terapi HAL digunakan di luar negara. Ini adalah sut robotik khas yang dikawal oleh impuls otak. Dengannya:

Sesetengah fungsi motor dipulihkan pada tahap tertentu.
Sedang berkurangan sakit neuropatik.
Kualiti hidup manusia bertambah baik.

Tetapi walaupun teknik ini tidak memberi peluang untuk menyembuhkan seseorang. Benar, ia melambatkan perkembangan penyakit, yang tidak buruk.

Kaedah yang menjanjikan dalam rawatan sedemikian penyakit yang dahsyat Terapi sel stem dianggap sebagai sklerosis lateral amyotrophic. Tetapi teknik ini kontroversi atas sebab-sebab etika, dan hari ini hanya pada peringkat mengkaji sel-sel ini. Jadi kepentingan terapeutik menggunakan sel stem untuk rawatan patologi ini pada masa ini tidak diketahui.

Sebaik sahaja sklerosis lateral amyotrophic mula berkembang, pesakit disyorkan untuk beralih kepada memakai kasut ortopedik dan mendapatkan tongkat.

Ini adalah perlu untuk memudahkan pergerakan dan mengurangkan risiko kecederaan, yang menjadikannya mustahil untuk bergerak dengan bebas.

Ramalan

Prognosis untuk penyakit Charcot adalah tidak menguntungkan. Jika pesakit memerlukan pengudaraan buatan dan trakeostomi, ini adalah tanda kematian yang akan berlaku. Pakar tidak mengesyorkan menyambungkan ventilator kerana kesukaran teknikal dan kemungkinan komplikasi, yang pertama adalah radang paru-paru.

Kira-kira berapa banyak masa yang diperuntukkan untuk pesakit:

Jangka hayat pesakit jenis serebrum Kursus patologi adalah kira-kira 2-3 tahun.
Pesakit dengan bentuk bulbar hidup lebih lama - kira-kira 3-4 tahun.
Sklerosis lateral cervicothoracic memberikan lebih sedikit masa - lebih daripada 5 tahun.
Tempoh penyakit pada permulaan patologi di kawasan lumbar adalah kira-kira 2-3 tahun.

Tarikh akhir ini adalah anggaran - mungkin lebih atau kurang. Ia bergantung pada ciri-ciri badan pesakit dan menjaganya. Anda juga boleh mencari data mengenai centenarian yang sakit yang hidup dengan patologi ini selama kira-kira sedozen tahun.

Amyotrophic sclerosis, atau ALS (amyotrophic lateral sclerosis) ialah penyakit yang tidak boleh diubati pada bahagian tengah. sistem saraf. Semasa perkembangannya, neuron motor atas dan bawah saraf tunjang, serta batang otak dan korteks, terjejas. Semua ini membawa kepada lumpuh, dan kemudian untuk melengkapkan atrofi otot.

Konsep sklerosis amyotropik

Menurut ICD-10, ALS dianggap sebagai penyakit neuron motor. Dalam bidang perubatan, patologi ini lebih dikenali sebagai penyakit Charcot.

Secara berasingan, kita boleh membezakan sindrom amyotrophic sclerosis, yang berlaku akibat penyakit lain. Sekiranya punca penampilannya diketahui, maka rawatan ditujukan khusus untuk menghapuskannya.

Dengan perkembangan anomali ini, neuron motor dimusnahkan, yang membawa kepada kekurangan penghantaran isyarat ke sel-sel otak. Oleh itu, sel-sel saraf tidak melaksanakan fungsi mereka, dan otot-otot badan manusia atrofi.

Insiden puncak utama diperhatikan pada orang yang berumur lebih dari 40 tahun, tetapi ALS juga boleh berlaku pada usia yang lebih muda, terutamanya pada orang yang mempunyai kecenderungan keturunan.

ALS mesti dibezakan daripada vasokonstriksi serebrum, serta bentuk progresif ensefalitis bawaan kutu, kerana kaedah rawatan bergantung pada ini.

Patogenesis

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit di mana neuron menjadi terdedah dan secara beransur-ansur dimusnahkan.

Neuron motor adalah yang paling banyak sel yang besar dalam sistem saraf, yang mempunyai proses yang panjang. Fungsi mereka memerlukan penggunaan tenaga yang ketara.

Setiap neuron motor melakukan fungsi penting dalam badan melalui salurannya impuls dihantar yang mempengaruhi aktiviti motor orang. Sel-sel ini memerlukan bilangan yang besar kalsium dan tenaga.

Sekiranya syarat-syarat ini tidak dipenuhi, iaitu neuron motor kekurangan kalsium, maka proses patologi berlaku yang membawa kepada:

kesan toksik pada sel otak yang berlaku akibat asid amino;
proses oksidatif yang berbahaya;
gangguan neuron motor;
kerosakan protein yang membentuk kemasukan tertentu;
penampilan protein bermutasi;
kematian neuron motor.

Epidemiologi

Penyakit ini sangat jarang berlaku, berlaku dalam 2 kes bagi setiap 100,000 orang. Ini terutamanya orang dewasa (berumur 20 hingga 80 tahun). Jangka hayat adalah rendah. Sebagai contoh, dengan bentuk bulbar ALS, orang biasanya hidup kira-kira 3 tahun, dan dengan bentuk lumbosacral - 4 tahun.

Hanya 7% daripada semua pesakit ALS melebihi tanda jangka hayat lima tahun.

Sebab

Perkembangan sklerosis amyotropik boleh menyebabkan:

mutasi gen yang diwarisi;
pengumpulan protein yang tidak normal dalam badan, yang boleh menyebabkan kemusnahan neuron;
tindak balas patologi apabila sistem imun memusnahkan sel saraf dalam badannya;
pengumpulan asid glutamat dalam badan, lebihan yang juga memusnahkan neuron;
angiodystonia. Kegagalan untuk mematuhi rejim kerja dan rehat, tekanan yang kerap, dan banyak masa yang dihabiskan di komputer membawa kepada gangguan peraturan saraf saluran darah, iaitu, angiodystonia.
kemasukan ke dalam badan virus yang menjangkiti sel saraf.

Kategori orang berikut paling mudah terdedah kepada patologi:

dengan kecenderungan keturunan kepada ALS;
lelaki berumur lebih dari 70 tahun;
mempunyai tabiat buruk;
telah mengalami penyakit berjangkit di mana virus telah menetap di dalam badan dan memusnahkan neuron;
mempunyai kanser atau penyakit neuron motor;
dengan bahagian perut dikeluarkan;
bekerja dalam persekitaran di mana plumbum, aluminium atau merkuri digunakan.

Ramai saintis menganggap ALS sebagai proses degeneratif, tetapi faktor perkembangannya masih belum dikaji sepenuhnya. Sesetengah penyelidik yakin bahawa sebabnya terletak pada kemasukan virus penapisan ke dalam badan.

Sklerosis amyotropik hanya memberi kesan sistem motor seseorang, manakala fungsi derianya kekal tidak berubah. Atas sebab ini, perkembangan ALS bergantung kepada faktor seperti:

Persamaan virus dengan pembentukan saraf tertentu.
Spesifik bekalan darah ke kawasan sistem saraf pusat.
Peredaran limfa di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Gejala penyakit

Pada permulaan penyakit, anggota badan terjejas, dan kemudian bahagian lain badan. Otot seseorang menjadi lemah, menyebabkan lumpuh.

hidup peringkat awal Penyakit ini mempunyai tanda ciri berikut:

Kemahiran motor terjejas, mereka menjadi otot yang lemah tangan
Kelemahan pada kaki.
Kaki kendur berlaku.
Kekejangan pada bahu, lidah, dan lengan muncul.
Pertuturan terganggu dan kesukaran menelan muncul.

Kadangkala ALS membawa kepada demensia.

Untuk lebih lanjut peringkat lewat seseorang menunjukkan gejala sklerosis amyotropik seperti:

Kurang keupayaan untuk bergerak.
Kesukaran bernafas.

Gejala penyakit harus dibahagikan kepada dua jenis:

Yang diperhatikan dengan kerosakan pada neuron motor pusat:

penurunan aktiviti otot;
kenaikan pangkat nada otot;
hiperrefleksia;
refleks patologi;

Kerosakan pada neuron periferal ditunjukkan oleh gejala seperti:

otot berkedut;
kekejangan dengan kesakitan;
atrofi otot kepala dan bahagian lain badan;
hipotonia otot;
hiporefleksia.

Gejala yang jarang berlaku

Perlu diingatkan bahawa sklerosis amyotropik menunjukkan dirinya secara berbeza dalam setiap pesakit. Terdapat gejala yang hanya boleh berlaku dalam beberapa sahaja, ini termasuk:

Disfungsi deria. Ini berlaku kerana gangguan dalam peredaran darah, sebagai contoh, pesakit mungkin tidak merasakan lengannya, mereka hanya terkulai.
Kesakitan buang air kecil, pergerakan usus, dan fungsi mata.
Demensia.
Kemerosotan kognitif yang berkembang pesat. Pada masa yang sama, ingatan pesakit, prestasi otak, dan lain-lain berkurangan.

Spesies

Sklerosis amyotropik mempunyai beberapa bentuk:

serebrum;
cervicothoracic;
bulbar;
lumbosacral.

Lumbosacral

Bentuk penyakit ini boleh berkembang dalam dua varian:

Perencatan neuron motor periferal dalam tanduk anterior saraf tunjang lumbosacral. Kelemahan otot muncul dalam satu, dan kemudian di kaki yang lain, refleks dan nada di dalamnya berkurangan, akibatnya, proses atrofi bermula. Pada masa yang sama, anda mungkin berasa kerap berkedut di kaki anda. Kemudian penyakit itu merebak ke lengan dan ke atas. Orang itu mengalami kesukaran menelan, pertuturan menjadi tidak jelas, suara berubah, dan lidah menjadi lebih nipis. Rahang bawah mula kendur, masalah mengunyah dan menelan makanan muncul.
Varian kedua perjalanan penyakit ini melibatkan kerosakan serentak pada neuron motor pusat dan periferi, yang menyediakan pergerakan kaki. Semasa ia berlangsung, terdapat rasa lemah pada anggota badan, nada otot muncul, atrofi otot secara beransur-ansur, dan arthritis berlaku. Kemudian proses itu bergerak ke tangan, neuron motor otak juga terlibat, proses mengunyah dan pertuturan terganggu, kedutan muncul di lidah, dan serangan ketawa atau tangisan yang tidak disengajakan mungkin.

Bentuk cervicothoracic

Ia juga boleh berlaku dalam dua cara:

Hanya neuron motor periferal yang terjejas. Atrofi otot dan nada menurun hanya menjejaskan satu tangan, dan hanya selepas beberapa bulan - yang lain. Tangan mula menyerupai kaki monyet. Pada masa yang sama dengan proses ini, refleks di kaki meningkat, tetapi tanpa atrofi. Kemudian terdapat penurunan dalam aktiviti otot di kaki dan bahagian bulbar otak terlibat dalam proses patologi.
Kerosakan serentak pada neuron motor pusat dan periferi. Otot lengan mula atrofi, nada mereka meningkat, dan pada masa yang sama terdapat peningkatan refleks dan penurunan kekuatan di kaki. Kemudian, kawasan bulbar rosak.

Bentuk bulbar

Dengan perkembangan bentuk penyakit ini, neuron motor periferal terjejas. Akibatnya, artikulasi terganggu, suara berubah, dan otot lidah atrofi. Jika neuron motor pusat juga terjejas, refleks pharyngeal dan mandibular terganggu, dan ketawa atau tangisan yang tidak disengajakan mungkin berlaku. Refleks muntah bertambah kuat.

Apabila penyakit itu berlanjutan, paresis berkembang dengan atrofi tangan, dan refleks dan nada di dalamnya meningkat. Perkara yang sama berlaku di kaki.

Bentuk serebrum

DALAM dalam kes ini Kerosakan utama pada neuron motor pusat berlaku. Paresis dan nada meningkat muncul di semua otot batang dan anggota badan, serta gejala patologi ALS. Selain aktiviti motor terjejas, mungkin juga ada gangguan mental, gangguan ingatan, penurunan kecerdasan, demensia, serangan berterusan pencerobohan kerana ketidakupayaan untuk menjaga diri sendiri.

Gambar klinikal ALS

Penyakit ini berkembang dengan cepat, paresis membawa kepada ketidakupayaan untuk bergerak dan menjaga diri sendiri. Jika proses penyakit juga melibatkan sistem pernafasan, maka pesakit terganggu oleh sesak nafas dan kekurangan udara walaupun dengan sedikit tenaga. Dalam kes lanjut, pesakit tidak boleh bernafas sendiri dan sentiasa berada di bawah ventilator.

Pada pesakit dengan ALS, mati pucuk berkembang dengan cepat, dan dalam kes yang jarang berlaku, inkontinensia kencing adalah mungkin. Oleh kerana proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka cepat menurunkan berat badan, dan anggota badan mereka mungkin menjadi tidak simetri. Hadir dan sindrom kesakitan, kerana paresis menyukarkan sendi untuk bergerak.

ALS juga membawa kepada gangguan seperti berpeluh meningkat, kulit muka berminyak, bertukar warna. Tidak ada prognosis untuk pemulihan, tetapi jangka hayat purata seseorang dengan penyakit sedemikian biasanya dari 2 hingga 12 tahun. Kebanyakan pesakit mati dalam tempoh 5 tahun selepas diagnosis. Jika ini tidak berlaku, maka perkembangan selanjutnya ALS membawa kepada hilang upaya sepenuhnya.

Diagnostik

Untuk meletakkan dengan tepat diagnosis yang tepat ALS memerlukan gabungan faktor seperti:

Gejala kerosakan pada neuron motor pusat (nada otot, patologi tangan dan kaki, dll.).
Tanda-tanda kerosakan pada neuron periferal, yang disahkan oleh elektromiografi dan biopsi.
Kemajuan penyakit dengan penglibatan otot baru.

Perkara yang paling penting untuk terapi yang berjaya– mengecualikan penyakit lain yang serupa dengan sklerosis amyotropik.

Pada permulaan rawatan untuk ALS, doktor mengumpul sejarah perubatan lengkap pesakit, mengumpul aduannya dan menjalankan pemeriksaan neurologi. Kemudian pesakit ditetapkan:

elektromiografi;
pengimejan resonans magnetik;
ujian darah dan air kencing;
pemeriksaan cecair serebrospinal;
analisis genetik molekul.

EMG jarum juga dilakukan, yang menunjukkan kerosakan otot dan atrofi. adalah perlu untuk menjelaskan diagnosis; ia boleh digunakan untuk mengesan atrofi korteks motor otak, degenerasi laluan yang menghubungkan neuron pusat dan periferal.

Apabila mendiagnosis ALS, ujian darah menunjukkan peningkatan dalam creatine phosphokinase, yang dikeluarkan apabila serat otot pecah. Pemeriksaan cecair serebrospinal akan mendedahkan kandungan meningkat protein, dan analisis molekul boleh mendedahkan mutasi gen pada kromosom 21.

Rawatan

Penyakit jenis ini tidak boleh diubati; terdapat beberapa jenis ubat yang boleh memanjangkan sedikit hayat pesakit. Salah satu bahan tersebut ialah Riluzole. Ia diambil secara berterusan pada 100 mg. Secara purata, jangka hayat meningkat sebanyak 2-3 bulan. Ia biasanya ditetapkan kepada pesakit yang telah menghidap penyakit ini selama 5 tahun dan yang boleh bernafas sendiri. ubat ini memberi kesan negatif kepada keadaan hati.

Pesakit juga ditetapkan terapi gejala. Ini termasuk ubat-ubatan seperti:

Sirdalud, Baclofen - untuk fasciculations.
Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktiviti otot.
Fluoxetine, Sertraline - untuk memerangi kemurungan.
Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme dalam neuron.
Atromin, Amitriptyline - ditetapkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pesakit mungkin mengalami kesukaran mengunyah dan menelan makanan. Dalam kes sedemikian, makanan hendaklah ditulenkan atau disediakan sebagai soufflé, puri, dsb. Selepas setiap makan anda perlu membersihkan mulut anda.

Dalam kes di mana pesakit tidak boleh menelan, mengunyah makanan untuk masa yang lama dan tidak dapat minum cecair yang mencukupi, dia mungkin ditetapkan gastrostomi endoskopik. Boleh juga digunakan kaedah alternatif, sebagai contoh, pemberian tiub atau penyusuan intravena.

Sekiranya terdapat gangguan pertuturan, apabila seseorang tidak lagi dapat bercakap dengan jelas, mesin taip khas akan membantunya berkomunikasi dengan dunia luar. Anda juga harus memantau urat bahagian bawah kaki untuk mengelakkan trombosis daripada muncul di sana. Sekiranya berlaku sebarang jangkitan, perlu dirawat segera dengan antibiotik.

Untuk mengekalkan aktiviti fizikal, anda harus menggunakan kasut ortopedik, insoles, tongkat, pejalan kaki, dsb. Jika kepala anda kendur, anda boleh membeli pemegang kepala khas. Pada peringkat akhir penyakit, pesakit akan memerlukan katil berfungsi.

Jika seseorang yang menghidap ALS mengalami kesukaran bernafas, mereka ditetapkan peranti pengudaraan bukan invasif berselang-seli. Jika pesakit tidak lagi boleh bernafas sendiri, maka trakeostomi atau pengudaraan buatan paru-paru.

Apa yang tidak boleh digunakan

Dengan perkembangan sklerosis lateral amyotrophic, penggunaan kaedah rawatan seperti:

Cytostatics - memburukkan proses penghadaman dan boleh mengurangkan imuniti.
Terapi oksigen hiperbarik – menepu darah dengan oksigen berlebihan.
Infusi dengan larutan garam.
Ubat hormon yang membawa kepada myopathy otot paru-paru.
Asid amino bercabang yang memendekkan jangka hayat.

Bersenam

Dengan jenis penyakit ini sangat penting untuk mengekalkan nada otot. Ini memerlukan terapi pekerjaan dan terapi fizikal.

SKLEROSIS LATERAL AMIOTROFIK (ALS, "Penyakit Charcot", "penyakit Gehrig", "penyakit neuron motor") ialah penyakit progresif neurodegeneratif idiopatik yang etiologi tidak diketahui, disebabkan oleh kerosakan terpilih pada neuron motor periferi tanduk anterior saraf tunjang dan nukleus motor batang otak, serta neuron motor kortikal (pusat) dan lajur sisi saraf tunjang.

Walaupun lebih daripada 100 tahun kajian, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) kekal sebagai penyakit maut sistem saraf pusat. Penyakit ini dicirikan oleh kursus progresif yang berterusan dengan kerosakan terpilih pada neuron motor atas dan bawah, yang membawa kepada perkembangan amyotrofi, lumpuh dan spastik. Sehingga kini, persoalan etiologi dan patogenesis masih tidak jelas, dan oleh itu belum dibangunkan kaedah tertentu diagnosis dan rawatan penyakit ini. Sebilangan penulis telah mencatatkan peningkatan dalam kejadian penyakit di kalangan orang muda (sehingga 40 tahun).

ICD-10 G12.2 Penyakit neuron motor

EPIDEMIOLOGI

Sklerosis lateral amyotrophic debut antara 40 dan 60 tahun. umur pertengahan permulaan penyakit pada usia 56 tahun. ALS adalah penyakit orang dewasa, dan tidak diperhatikan pada orang di bawah umur 16 tahun. Lelaki lebih cenderung untuk jatuh sakit(nisbah lelaki-perempuan 1.6-3.0:1).

ALS ialah penyakit sporadis dan berlaku dengan kekerapan 1.5 - 5 kes bagi setiap 100,000 penduduk.
DALAM 90% kes ALS adalah sporadis, dan dalam 10% - sifat keluarga atau keturunan seperti dengan dominan autosomal(kebanyakannya) dan dengan autosomal resesif jenis harta pusaka. Ciri-ciri klinikal dan patologi ALS keluarga dan sporadis adalah hampir sama.

Pada masa ini umur adalah faktor risiko utama dengan ALS, yang disahkan oleh peningkatan dalam kejadian selepas 55 tahun, dan dalam kumpulan umur ini tidak ada lagi perbezaan antara lelaki dan wanita. Walaupun hubungan yang boleh dipercayai antara ALS dan umur, penuaan hanyalah salah satu faktor predisposisi dalam perkembangan proses patologi. Kebolehubahan penyakit dalam kumpulan umur yang berbeza dan di kalangan orang yang sama umur menunjukkan kewujudan faktor risiko tertentu: kekurangan, atau sebaliknya, kehadiran faktor neuroprotektif tertentu, yang pada masa ini termasuk: neurosteroid atau hormon seks; faktor neurotropik; antioksidan.

Sesetengah penyelidik mencatatkan kursus penyakit yang sangat baik pada wanita muda, yang mengesahkan peranan hormon seks yang tidak diragukan, terutamanya estradiol dan progestin, dalam patogenesis sklerosis sisi amyotrophic. Ini disahkan oleh: insiden ALS yang tinggi pada lelaki di bawah umur 55 tahun (pada masa yang sama, mereka mempunyai lebih banyak permulaan awal dan perkembangan pesat penyakit ini berbanding wanita); dengan permulaan menopaus, wanita jatuh sakit sekerap lelaki; kes terpencil sklerosis lateral amyotrophic semasa kehamilan. Sehingga kini, hanya terdapat beberapa kajian mengenai status hormon pesakit dengan amyotrophic lateral sclerosis, dan tidak ada satu pun kajian yang dikhaskan untuk menentukan kepekatan hormon pada pesakit muda.

ETIOLOGI

Etiologi penyakit tidak jelas. Peranan virus, gangguan imunologi dan metabolik dibincangkan.

Peranan mutasi dalam gen telah ditunjukkan dalam perkembangan ALS keluarga superoksida dismutase-1(Cu/Zn-superoxide dismutase, SOD1), kromosom 21q22-1, ALS yang dikaitkan dengan kromosom 2q33-q35 turut dikesan.

Sindrom yang secara klinikal tidak dapat dibezakan daripada ALS klasik mungkin disebabkan oleh:
Lesi struktur:
tumor parasagital
tumor foramen magnum
spondylosis tulang belakang serviks tulang belakang
Sindrom Arnold-Chiari
hidromielia
anomali arteriovenous saraf tunjang
Jangkitan:
bakteria - tetanus, penyakit Lyme
virus - polio, herpes zoster
mielopati retroviral
Keracunan, agen fizikal:
toksin - plumbum, aluminium, logam lain.
ubat - strychnine, phenytoin
kejutan elektrik
sinaran x-ray
Mekanisme imunologi:
diskrasia sel plasma
polyradiculoneuropathy autoimun
Proses paraneoplastik:
parakarsinoma
lumpuh
Gangguan metabolik:
hipoglikemia
hiperparatiroidisme
tirotoksikosis
defisit asid folik,
vitamin B12, E
malabsorpsi
Gangguan biokimia keturunan:
kecacatan reseptor androgen - penyakit Kennedy
kekurangan hexosaminidase
kekurangan a-glukosidase - Penyakit Pompe
hiperlipidemia
hiperglisinuria
metilcrotonylglycinuria

Semua keadaan ini boleh menyebabkan gejala yang terdapat dalam ALS dan harus dipertimbangkan dalam diagnosis pembezaan.

PATOGENESIS

Hari ini tiada hipotesis yang diterima umum untuk patogenesis sklerosis lateral amyotrophic. mengikut idea moden , perkembangan ALS disebabkan oleh interaksi faktor memprovokasi keturunan dan eksogen. Banyak perubahan patologi dalam neuron membawa kepada andaian faktor etiologi multivariate.

Gangguan pada peringkat sel dalam penyakit neuron motor adalah meluas dan termasuk:
perubahan dalam sitoskeleton: kekacauan struktur neurofilamen, yang membawa kepada gangguan pengangkutan aksonal
kesan toksik agregat protein intraselular yang menjejaskan fungsi radas mitokondria dan gangguan pemasangan sekunder protein sitoplasma
pengaktifan mikroglial dan perubahan metabolik radikal bebas dan glutamat.

Biasanya, SOD-1 menghalang enzim penukar IL-1b. Di bawah pengaruh yang terakhir, IL-1b terbentuk, yang memulakan kematian neuron selepas mengikat reseptor membrannya. Produk gen SOD-1 yang rosak tidak mampu menghalang enzim penukar IL-1b yang terhasil IL-b menyebabkan kematian neuron motor pada pelbagai peringkat sistem saraf.

Pandangan semasa mengenai patogenesis sklerosis lateral amyotrophic termasuk pemahaman tentang peranan utama tekanan oksidatif dalam perkembangan patologi ini.

sepatutnya bahawa hidrogen peroksida boleh berfungsi sebagai substrat anomali untuk molekul SOD1 yang dipatuhi. Akibatnya, tindak balas peroksidatif meningkat dan pengeluaran radikal hidroksil toksik meningkat. Peranan penting tekanan oksidatif dalam patogenesis ALS disahkan penyelidikan biokimia, di mana didapati bahawa pesakit mempunyai kekurangan beberapa sistem perlindungan antioksidan, disfungsi mitokondria, dismetabolisme glutathione, excitotoxin glutamat dan mekanisme pengangkutan glutamat. Mungkin kerosakan oksidatif pada sasaran protein (SOD1, protein neurofilamen, alpha-synuclen, dsb.) boleh memudahkan dan mempercepatkan pengagregatan bersama mereka dan pembentukan kemasukan sitoplasma, yang berfungsi sebagai substrat untuk tindak balas oksidatif patokimia selanjutnya.

KLASIFIKASI

Berdasarkan penyetempatan utama kerosakan kepada pelbagai kumpulan otot, bentuk sklerosis lateral amyotrophic berikut dibezakan:
bentuk cervicothoracic(50% daripada kes)
bentuk bulbar(25% daripada kes)
bentuk lumbosacral(20 – 25% daripada kes)
bentuk tinggi (cerebral).(1 – 2%)

Varian berasingan ALS termasuk sindrom "ALS-plus", yang termasuk:
ALS digabungkan dengan demensia frontotemporal. Ia paling kerap bersifat kekeluargaan dan menyumbang 5-10% daripada kes penyakit.
ALS, digabungkan dengan demensia frontal dan parkinsonisme, dan dikaitkan dengan mutasi kromosom ke-17.

Klasifikasi ALS Amerika Utara (Hudson A.J. 1990)
ALS sporadis
1. ALS klasik
Debut:
bulbar
serviks
dada
lumbar
meresap
pernafasan
2. Palsi bulbar progresif
3. Atrofi otot progresif
4. Sklerosis lateral primer
ALS keluarga
1. Autosomal dominan

tanpa mutasi SOD-1 (mutasi gen lain, kecacatan genetik tidak diketahui)
2. Autosomal resesif
dikaitkan dengan mutasi SOD-1
bentuk lain (sebanyak 10 lokus hubungan diketahui)
3. Kompleks ALS-parkinsonisme-demensia Pasifik Barat

Klasifikasi ALS O.A. Khondkariana (1978)
Bentuk ALS:
bulbar
cervicothoracic
lumbosacral
digeneralisasikan primer
tinggi
Pilihan:
campuran (klasik)– kerosakan seragam pada sistem saraf pusat dan sistem saraf pusat
segmental-nuklear- lesi utama PMN
piramid (bentuk ALS tinggi)- lesi utama CMN

PATOMORFOLOGI

Semasa pemeriksaan patomorfologi mereka mendapati:
atrofi selektif akar motor anterior dan sel-sel tanduk anterior saraf tunjang, perubahan yang paling ketara berlaku pada segmen serviks dan lumbar
akar deria posterior kekal normal
V gentian saraf daripada saluran kortikospinal sisi saraf tunjang, demielinasi, bengkak tidak sekata diperhatikan, diikuti oleh perpecahan dan kematian silinder paksi, yang biasanya meluas ke saraf periferi
dalam beberapa kes, atrofi gyrus precerebral dicatatkan otak besar, kadangkala atrofi menjejaskan VIII, X dan pasangan XII saraf kranial, perubahan yang paling ketara berlaku dalam nukleus saraf hipoglosal
atrofi atau ketiadaan neuron motor, disertai dengan gliosis sederhana tanpa tanda-tanda keradangan
kehilangan sel piramid gergasi (sel Betz) korteks motor
degenerasi sisi laluan piramid saraf tunjang
atrofi kumpulan gentian otot (sebagai sebahagian daripada unit motor)

KLINIK

Manifestasi awal penyakit:
kelemahan pada bahagian distal lengan, kejanggalan ketika melakukan pergerakan halus jari, penipisan tangan dan fasikulasi (kedutan otot)
kurang kerap, penyakit ini muncul dengan kelemahan di bahagian proksimal lengan dan tali pinggang bahu, atrofi pada otot kaki dalam kombinasi dengan paraparesis spastik yang lebih rendah
Ia juga mungkin bahawa penyakit itu bermula dengan gangguan bulbar - dysarthria dan disfagia (25% daripada kes)
kekejangan (penguncupan yang menyakitkan, kekejangan otot), selalunya umum, berlaku pada hampir semua pesakit dengan ALS, dan selalunya merupakan tanda pertama penyakit

Manifestasi klinikal ciri ALS
Sklerosis lateral amyotrophic dicirikan oleh kerosakan gabungan pada neuron motor bawah (periferal) dan kerosakan pada neuron motor atas (saluran piramid dan/atau sel piramid korteks motor otak.
Tanda-tanda kerosakan neuron motor bawah:
kelemahan otot (paresis)
hyporeflexia (penurunan refleks)
atrofi otot
fasciculations (penguncupan gentian otot secara spontan, cepat, tidak teratur)
Tanda-tanda kerosakan neuron motor atas:
kelemahan otot (paresis).
spastik (peningkatan nada otot)
hiperrefleksia (peningkatan refleks)
tanda kaki dan tangan patologi

Untuk ALS dalam kebanyakan kes dicirikan oleh asimetri gejala.

Dalam otot yang atrofi atau bahkan kelihatan utuh, mereka ditemui fasciculations(kedutan otot), yang boleh muncul dalam kumpulan otot tempatan atau meluas.

Dalam kes biasa, permulaan penyakit adalah dengan kehilangan otot tenar salah satu tangan dengan perkembangan kelemahan adduksi (tambahan) dan pertentangan ibu jari, (biasanya tidak simetri), yang menjadikannya sukar untuk digenggam dengan ibu jari dan jari telunjuk dan membawa kepada gangguan dalam kawalan motor halus pada otot-otot tangan. Pesakit mengalami kesukaran untuk mengambil objek kecil, butang pengikat, dan menulis.

Kemudian, apabila penyakit itu berkembang, otot lengan bawah terlibat dalam proses itu, dan tangan kelihatan seperti "cakar bercakar". Beberapa bulan kemudian, lesi yang sama berkembang pada lengan sebelah lagi. Atrofi, secara beransur-ansur merebak, menjejaskan otot bahu dan ikat pinggang bahu.

Pada masa yang sama atau kemudian Kerosakan pada otot bulbar sering berkembang: fasikulasi dan atrofi lidah, paresis lelangit lembut, atrofi otot laring dan pharynx, yang menampakkan diri dalam bentuk dysarthria (gangguan pertuturan), disfagia (gangguan menelan), dan terliur.

Otot ekspresi muka dan pengunyahan biasanya terjejas lewat daripada kumpulan otot lain. Apabila penyakit itu berlanjutan, menjadi mustahil untuk menjelirkan lidah, menggembungkan pipi, atau menarik bibir ke dalam tiub.

Kadang-kadang kelemahan extensor kepala berkembang, akibatnya pesakit tidak boleh memegang kepalanya lurus.

Apabila diafragma terlibat dalam proses Pernafasan paradoks diperhatikan (perut tenggelam semasa menarik nafas, dan menonjol apabila menghembus nafas).

Kaki biasanya yang pertama mengalami atrofi kumpulan otot anterior dan sisi, yang ditunjukkan oleh "kaki jatuh" dan gaya berjalan jenis steppage (pesakit mengangkat kakinya tinggi dan melemparkannya ke hadapan, menurunkannya secara mendadak).

!!!
Ia adalah ciri bahawa atrofi otot adalah selektif.
Atrofi diperhatikan pada tangan:
tenara
hipotenar
otot interosseous
otot deltoid Otot di kaki terlibat
melakukan dorsiflexion kaki. Dalam otot bulbar

Otot-otot lidah dan lelangit lembut terjejas. Sindrom piramid

berkembang, sebagai peraturan, pada peringkat awal ALS dan ditunjukkan oleh kebangkitan semula refleks tendon. Berikutan ini, paraparesis spastik yang lebih rendah sering berkembang. Di tangan, peningkatan refleks digabungkan dengan atrofi otot, i.e. gabungan, kerosakan serentak pada laluan pusat (piramid) dan neuron motor periferi diperhatikan, yang merupakan ciri ALS. Refleks perut superfisial hilang apabila proses berlangsung. Gejala Babinski (apabila tapak kaki teriritasi dengan coretan, ibu jari kaki memanjang, jari kaki yang lain mengipas dan memanjang) diperhatikan dalam separuh daripada kes penyakit ini. Mungkin terdapat gangguan deria

. Dalam 10% pesakit, paresthesia diperhatikan di bahagian distal lengan dan kaki. Kesakitan, kadangkala teruk, biasanya pada waktu malam, boleh dikaitkan dengan kekakuan sendi, imobilitas yang berpanjangan, kekejangan akibat spastik yang tinggi, kekejangan (kekejangan otot yang menyakitkan), dan kemurungan. Kehilangan sensitiviti bukanlah tipikal. Gangguan okulomotor

!!! Gangguan fungsi organ pelvis bukan tipikal

, tetapi dalam peringkat lanjut, pengekalan kencing atau inkontinensia mungkin berlaku. Kemerosotan kognitif sederhana

(penurunan dalam ingatan dan prestasi mental) berlaku pada separuh daripada pesakit. 5% pesakit mengalami demensia jenis frontal, yang boleh digabungkan dengan sindrom parkinsonian.

!!! Satu ciri ALS ialah ketiadaan luka baring walaupun pada pesakit lumpuh terbaring di tempat tidur.
Bentuk cervicothoracic Klinik bentuk utama penyakit ini
(50% daripada kes):
Bentuk bulbar:
dicirikan oleh paresis atropik dan spastik-atropik pada lengan dan paresis spastik pada kaki
berlaku dalam 25% kes ALS gangguan bulbar mendominasi (lumpuh lelangit lembut, lidah, kelemahan otot pengunyahan, gangguan pertuturan, menelan, aliran air liur yang berterusan, pada peringkat akhir gangguan pernafasan
), kemungkinan penambahan manifestasi pseudobulbar dalam bentuk ketawa dan tangisan yang ganas, pemulihan refleks mandibular
kemudian tanda-tanda kerosakan pada anggota badan muncul
bentuk ini mempunyai jangka hayat terpendek: pesakit mati akibat gangguan bulbar (akibat radang paru-paru aspirasi, kegagalan pernafasan), sementara selalunya kekal mampu bergerak bebas Bentuk lumbosacral
(20 – 25% daripada kes):
paresis atropik kaki berkembang dengan gejala piramid ringan pada peringkat kemudian
otot lengan dan otot tengkorak terlibat(1 – 2%):
Bentuk tinggi (cerebral).

dimanifestasikan oleh tetraparesis spastik (atau paraparesis bawah), sindrom pseudobulbar (ketawa dan tangisan ganas, pemulihan refleks mandibula) dengan tanda-tanda kerosakan minimum pada neuron motor periferal
Komplikasi ALS
paresis dan lumpuh anggota badan, otot leher (ketidakupayaan untuk mengangkat kepala)
gangguan menelan
gangguan pernafasan, kegagalan pernafasan
pneumonia aspirasi
kontraktur anggota badan
urosepsis
kemurungan
pelbagai kekejangan (kekejangan otot yang menyakitkan)

cachexia Kemajuan gangguan pergerakan berakhir dengan kematian dalam beberapa (2-6) tahun. Kadang-kadang penyakit itu ada.

kursus akut

DIAGNOSTIK Diagnosis sklerosis lateral amyotrophic terutamanya berdasarkan

analisis menyeluruh tentang gambaran klinikal penyakit ini. Kajian EMG (elektromiografi) mengesahkan diagnosis penyakit neuron motor.
Sklerosis lateral amyotrophic harus disyaki:
dengan kehilangan berat pada otot tenar salah satu tangan dengan perkembangan kelemahan adduksi (penambahan) dan pembangkang ibu jari (biasanya tidak simetri)
dalam kes ini, terdapat kesukaran untuk menggenggam dengan ibu jari dan telunjuk, kesukaran untuk mengambil objek kecil, apabila mengikat butang, semasa menulis
dengan perkembangan kelemahan pada lengan proksimal dan ikat pinggang bahu, atrofi pada otot kaki dalam kombinasi dengan paraparesis spastik yang lebih rendah
apabila pesakit mengalami dysarthria (masalah pertuturan) dan disfagia (masalah menelan)
apabila pesakit mengalami kekejangan (penguncupan otot yang menyakitkan)

Kriteria diagnostik untuk ALS Pertubuhan Pakar Neurologi Sedunia (1998):
kerosakan (degenerasi) neuron motor bawah, terbukti secara klinikal, elektrofisiologi atau morfologi
kerosakan (degenerasi) neuron motor atas mengikut gambaran klinikal
perkembangan progresif subjektif dan tanda objektif penyakit pada satu peringkat sistem saraf pusat atau penyebarannya ke peringkat lain, ditentukan oleh anamnesis atau pemeriksaan

!!! Dalam kes ini, adalah perlu untuk mengecualikan yang lain sebab yang mungkin

degenerasi neuron motor bawah dan atas.
Kriteria diagnostik untuk ALS:
ALS yang pasti secara klinikal didiagnosis: jika ada tanda klinikal
lesi neuron motor atas (contohnya, paraparesis spastik) dan neuron motor bawah pada bulbar dan sekurang-kurangnya dua peringkat tulang belakang (kerosakan pada lengan, kaki)
atau
dengan adanya tanda-tanda klinikal kerosakan neuron motor atas pada dua peringkat tulang belakang dan kerosakan neuron motor bawah pada tiga peringkat tulang belakang
ALS berkemungkinan klinikal didiagnosis:
dengan kerosakan pada neuron motor atas dan bawah sekurang-kurangnya dua tahap sistem saraf pusat
Dan
dengan adanya gejala kerosakan neuron motor atas melebihi tahap kerosakan neuron motor bawah
ALS yang mungkin secara klinikal:
lesi neuron motor atas (contohnya, paraparesis spastik) dan neuron motor bawah pada bulbar dan sekurang-kurangnya dua peringkat tulang belakang (kerosakan pada lengan, kaki)
simptom neuron motor bawah ditambah simptom neuron motor atas di 1 kawasan badan
simptom neuron motor atas dalam 2 atau 3 kawasan badan, seperti ALS monomelik (manifestasi ALS dalam satu anggota badan), bulbar palsy progresif
Kecurigaan ALS:

jika anda mempunyai simptom neuron motor yang lebih rendah dalam 2 atau 3 kawasan, seperti atrofi otot progresif atau gejala motor lain
NB!!! Bahagian badan dibahagikan kepada:
oral-facial
brachial
kejam
toraks

batang
Kriteria untuk mengesahkan ALS:
fasciculations dalam satu atau lebih kawasan
perkembangan pesat kepada kematian dalam beberapa tahun
ketiadaan okulomotor, pelvis, kecacatan penglihatan, kehilangan sensitiviti
taburan bukan miotomik kelemahan otot(cth, perkembangan serentak kelemahan pada bisep brachii dan otot deltoid; kedua-duanya dipersarafi oleh segmen tulang belakang yang sama, walaupun berbeza saraf motor)
tiada tanda-tanda kerosakan serentak pada neuron motor atas dan bawah dalam segmen tulang belakang yang sama
pengedaran kelemahan otot bukan serantau (contohnya, jika paresis mula-mula berkembang di lengan kanan, ia biasanya menjadi lebih terlibat dalam proses kaki kanan atau tangan kiri, tetapi tidak kaki kiri)
perjalanan penyakit yang luar biasa dari masa ke masa (ALS tidak dicirikan oleh permulaan sebelum umur 35 tahun, tempoh lebih daripada 5 tahun, ketiadaan gangguan bulbar selepas satu tahun sakit, tanda-tanda remisi)

Kriteria pengecualian ALS
Untuk mendiagnosis sklerosis lateral amyotrophic, ketiadaan:
gangguan deria, terutamanya kehilangan sensitiviti (kemungkinan paresthesia dan kesakitan)
gangguan pelvis - gangguan kencing dan buang air besar (penambahannya mungkin pada peringkat akhir penyakit)
kecacatan penglihatan
gangguan autonomi
penyakit Parkinson
Demensia jenis Alzheimer
sindrom yang serupa dengan ALS

EMG(elektromiografi) membantu dalam mengesahkan data dan penemuan klinikal.
Perubahan ciri dan penemuan pada EMG dalam ALS:
fibrilasi dan fasikulasi pada otot bahagian atas dan bawah, atau di bahagian kaki dan kawasan kepala
pengurangan dalam bilangan unit motor dan peningkatan dalam amplitud dan tempoh potensi tindakan unit motor
kelajuan biasa pengaliran dalam saraf yang menyuburkan otot yang sedikit terjejas, dan mengurangkan kelajuan pengaliran dalam saraf yang menyadarkan otot yang terjejas teruk (kelajuan hendaklah sekurang-kurangnya 70% daripada saiz biasa)
keceriaan elektrik biasa dan kelajuan pengaliran impuls di sepanjang gentian saraf deria

Diagnosis pembezaan ALS (sindrom seperti ALS):
Mielopati serviks spondylogenik.
Tumor kawasan craniovertebral dan saraf tunjang.
Anomali craniovertebral.
Syringomyelia.
Degenerasi gabungan subakut saraf tunjang dengan kekurangan vitamin B12.
Paraparesis spastik keluarga Strumpel.
Amiotrofi tulang belakang progresif.
Sindrom selepas polio.
Keracunan dengan plumbum, merkuri, mangan.
Kekurangan Hexosaminidase jenis A pada orang dewasa dengan gangliosidosis GM2.
Amiotrofi diabetes.
Multifokal neuropati motor dengan blok pengalir.
Penyakit Creutztfeldt-Jakob.
Sindrom paraneoplastik, khususnya untuk limfogranulomatosis dan limfoma malignan.
Sindrom ALS dengan paraproteinemia.
Neuropati axonal dalam penyakit Lyme (Lyme borreliosis).
Miopati radiasi.
Sindrom Guillain-Barre.
Myasthenia.
Sklerosis berbilang.
ONMK.
Endokrinopati (tirotoksikosis, hiperparatiroidisme, amyotrofi diabetes).
Sindrom malabsorpsi.
Fasciculations jinak, i.e. fasciculations yang berterusan selama bertahun-tahun tanpa tanda-tanda kerosakan pada sistem motor.
Jangkitan saraf (poliomielitis, brucellosis, ensefalitis wabak, ensefalitis bawaan kutu, neurosifilis, penyakit Lyme).
Sklerosis lateral primer.

RAWATAN

Tiada rawatan yang berkesan untuk penyakit ini. Satu-satunya ubat, perencat pelepasan glutamat riluzole (Rilutek), menolak kematian selama 2 – 4 bulan. Ia ditetapkan 50 mg dua kali sehari.

Asas rawatan adalah terapi gejala:
Gimnastik terapeutik .
Aktiviti fizikal. Pesakit harus, mengikut kemampuannya, menyokong aktiviti fizikal Apabila penyakit itu berlanjutan, keperluan untuk kerusi roda dan peranti khas lain timbul.
Diet. Disfagia mewujudkan risiko makanan masuk ke dalamnya saluran pernafasan Kadangkala terdapat keperluan untuk tiub suapan atau gastrostomi.
Permohonan peranti ortopedik : kolar serviks, pelbagai splint, alat untuk menggenggam objek.
Untuk kekejangan (sakit kekejangan otot): kina sulfat 200 mg dua kali sehari, atau fenitoin (Difenin) 200–300 mg/hari, atau carbamazepine (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg/hari, dan/atau vitamin E 400 mg dua kali sehari, serta persediaan magnesium, verapamil (Isoptin).
Untuk spastik: baclofen (Baclosan) 10 – 80 mg/hari, atau tizanidine (Sirdalud) 6 – 24 mg/hari, serta clonazepam 1 – 4 mg/hari, atau memantine 10 – 60 mg/hari.
Apabila terliur atropin 0.25 - 0.75 mg tiga kali sehari, atau hyoscine (Buscopan) 10 mg tiga kali sehari.
Kalau tak boleh makan disebabkan masalah menelan, tiub gastrostomi diletakkan atau tiub nasogastrik dimasukkan. Gastrostomi endoskopik perkutaneus awal memanjangkan hayat pesakit dengan purata 6 bulan.
Untuk sindrom kesakitan gunakan seluruh senjata analgesik. Termasuk analgesik narkotik pada peringkat akhir.
Kadang-kadang beberapa peningkatan sementara membawa ubat antikolinesterase (neostigmine metil sulfat - prozerin).
Cerebrolysin dalam dos yang tinggi(10-30 ml IV titisan selama 10 hari dalam kursus berulang). Terdapat beberapa kajian kecil yang menunjukkan keberkesanan neuroprotektif Cerebrolysin dalam ALS.
Antidepresan: Sertaline 50 mg/hari atau Paxil 20 mg/hari atau Amitriptyline 75-150 mg/hari (ubat ini lebih murah, tetapi mempunyai kesan sampingan yang lebih ketara; sesetengah pesakit ALS lebih suka menggunakannya kerana kesan sampingan– ia menyebabkan mulut kering, dan dengan itu mengurangkan hipersalivasi (air liur), yang sering melanda pesakit dengan ALS).
bila gangguan pernafasan : pengudaraan buatan di hospital, sebagai peraturan, tidak dijalankan, tetapi sesetengah pesakit membeli ventilator mudah alih dan melakukan pengudaraan mekanikal di rumah.
Perkembangan sedang dijalankan untuk penggunaan hormon pertumbuhan, faktor neurotropik dalam ALS.
Baru-baru ini, terdapat perkembangan aktif rawatan sel stem.. Kaedah ini menjanjikan menjanjikan, tetapi masih di peringkat eksperimen saintifik.

RAMALAN

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit yang membawa maut. Purata jangka hayat pesakit dengan ALS adalah 3-5 tahun, bagaimanapun, 30% pesakit hidup 5 tahun, dan kira-kira 10-20% hidup lebih daripada 10 tahun dari permulaan penyakit.

Tanda prognostik yang buruk– usia tua dan gangguan bulbar (selepas permulaan yang terakhir, pesakit hidup tidak lebih dari 1-3 tahun).

PENCEGAHAN

Tiada pencegahan khusus.