Neuropati keturunan Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah yang paling biasa dari polineuropati keturunan. Dalam artikel itu terdapat ulasan penyiasatan Rusia dan asing dalam bidang kaedah rawatan bukan farmakologi dalam 10 tahun kebelakangan ini.

Di sini terdapat prinsip terkini rawatan fisioterapeutik dengan penggunaan faktor fizikal semula jadi dan praformasi, latihan fizikal yang disesuaikan dan cadangan untuk rawatan sanatorium. Buat pertama kalinya penulis mengubah suai piawaian rawatan bukan farmakologi pesakit CMT, dengan mengambil kira sejarah masa dan jenis penyakit, data elektromiografi status pesakit autonomi awal. Kata kunci: neuropati keturunan (CMT), rawatan bukan farmakologi, penyakit neuro-otot keturunan, fisioterapi, urutan, senaman fizikal yang disesuaikan.

Amiotrofi saraf Charcot-Marie-Tooth- penyakit keturunan kronik yang progresif dengan kerosakan pada sistem saraf periferi, yang membawa kepada atrofi otot bahagian distal kaki dan kemudian lengan. Bersama-sama dengan atrofi, hypoesthesia dan kepupusan refleks tendon, otot fascicular berkedut diperhatikan. Langkah-langkah diagnostik termasuk elektromiografi, elektroneurografi, kaunseling genetik dan diagnostik DNA, biopsi saraf dan otot. Rawatan adalah simptomatik - kursus terapi vitamin, antikolinesterase, metabolik, terapi antioksidan dan peredaran mikro, terapi senaman, urutan, fisioterapi dan hidroterapi.

Neuropati keturunan Charcot Marie Tooth

Neuropati Charcot-Marie-Tooth keturunan: pilihan rawatan dan pemulihan

Sambung semula: Neuropati keturunan Charcot–Marie–Gigi (CHMT) ialah bentuk polineuropati keturunan yang paling biasa. Artikel ini memberikan gambaran keseluruhan perkembangan dalam dan luar negara yang tersedia dalam bidang kaedah bukan ubat untuk merawat NNSCT sejak 10 tahun yang lalu. Prinsip moden rawatan fisioterapeutik menggunakan faktor fizikal semula jadi dan prabentuk, organisasi kelas pendidikan jasmani terapeutik, dan cadangan untuk rawatan sanatorium-resort dibentangkan. Buat pertama kalinya, penulis mengubah suai piawaian rawatan bukan ubat pesakit dengan NNSCT, dengan mengambil kira keterukan, jenis penyakit, data elektromiografi, dan status vegetatif awal pesakit.

Epidemiologi.

Kelaziman NNSCT di Persekutuan Rusia berbeza dari 7.14 hingga 13.3 bagi setiap 100,000 penduduk di wilayah yang berbeza dan menyumbang kira-kira 80% daripada semua neuropati keturunan.

Perbezaan dalam data epidemiologi adalah disebabkan oleh heterogeniti penyakit ini. Ini bermakna bahawa bentuk klinikal penyakit ini boleh disebabkan oleh mutasi pada lokus yang berbeza atau pelbagai alel pada lokus yang sama. Heterogenitas genetik NNSCT menentukan polimorfisme klinikal penyakit ini dalam pembawa mutasi gen yang sama, menerangkan jenis warisan yang berbeza, dan ciri-ciri perubahan elektroneuromiografi.

Klasifikasi NNSHM.

Pada masa ini, dengan mengambil kira kajian neurologi dan histopatologi, dua bentuk utama penyakit ini dibezakan: demyelinating (CMT1) dan axonal (CMT2). Bentuk perantaraan dengan tanda-tanda kedua-dua CMT1 dan CMT2, bentuk tulang belakang CMT dengan penglibatan saraf tunjang dalam proses patologi, juga diketahui.

Jenis 1 NSCT menyumbang kira-kira 70% daripada kes klinikal penyakit ini. Bentuk penyakit berkaitan X menyumbang kira-kira 10-20% daripada semua kes NCC. Pada masa ini, lebih daripada 25 lokus telah dikenal pasti, dan lebih daripada 30 gen telah dikenal pasti yang menyebabkan NNSMT. Data mengenai ciri-ciri kursus pelbagai jenis NNSCT memungkinkan untuk menentukan taktik rawatan.

NNSCT menjejaskan semua kaum dan kewarganegaraan tanpa perbezaan umur atau jantina, tetapi golongan muda, umur bekerja (20-30 tahun) lebih kerap terjejas. Walaupun terdapat kemajuan yang ketara dalam kajian mekanisme genetik molekul penyakit neuromuskular keturunan, gen mutan spesifik yang dikenal pasti dan proteinnya, perjalanan penyakit yang progresif dengan perkembangan komplikasi motor yang melumpuhkan dan kekurangan rawatan yang berkesan pada pesakit dengan NNSCT membawa kepada penurunan ketara dalam kualiti hidup.

Aduan.

Aduan utama yang dikemukakan oleh pesakit adalah sakit paroxysmal seperti kekejangan jangka pendek pada otot betis (yang dipanggil "kejang"), yang semakin meningkat selepas aktiviti fizikal yang berpanjangan pada waktu malam; kesukaran berjalan dan meningkatkan kecacatan kaki, yang paling mengehadkan keupayaan motor. Sesetengah pesakit mengalami defisit deria pada lengan dan kaki dalam bentuk kehilangan sensitiviti kesakitan, kebas, terbakar, kesemutan, atau mengadu sakit yang dipanggil "gouty" pada sendi buku lali dan keletihan kronik.

Klinik.

Penyakit ini bermula dengan kerosakan pada bahagian distal.

Gejala penyakit biasanya berkembang pada dekad kedua kehidupan (12-15 tahun), bagaimanapun, terdapat bentuk dengan permulaan awal (6-7 tahun). Semakin awal penyakit itu muncul, semakin teruk. Terdapat bentuk dengan permulaan awal pada usia 3-5 tahun, yang disertai dengan lesi sistem bronkopulmonari, penganalisis pendengaran dan visual, usus, dan pundi kencing.

Selepas pemeriksaan, hipotrofi simetri otot permukaan dorsal kaki, otot peroneal, dan kecacatan kaki didedahkan: peningkatan pada gerbang dengan kecacatan hammertoe pada jari kaki kedua-dua kaki ("kaki Friedreich"). Akibat kerosakan pada extensors dan abductors, kaki menggantung ke bawah, dan pesakit mengembangkan gaya berjalan ciri - melangkah. Otot kaki bawah terlibat dalam proses pada peringkat akhir penyakit ini. Kaki yang menipis secara tajam dengan otot paha yang terpelihara dengan baik memberikan kaki penampilan ciri kaki bangau atau botol yang terbalik. Refleks Achilles biasanya berkurangan atau tiada, manakala lebih banyak refleks proksimal kekal utuh. Biasanya, selepas 5-10 tahun dari permulaan penyakit, otot-otot kecil tangan, serta otot-otot lengan bawah, mula atrofi, akibatnya tangan mengambil bentuk kaki monyet. Oleh kerana kelemahan otot tangan, terutamanya lentur, sesetengah pesakit mungkin memerlukan pelbagai peranti untuk meningkatkan penyesuaian harian - "pembuka", butang pada pakaian dan bukannya butang, isyarat belok untuk pemegang pintu dan alat bantuan lain. Dalam kes kecacatan tangan yang teruk, ortosis ditunjukkan. Jangka hayat dan kecerdasan tidak terjejas oleh NNSCT.

Komplikasi biasa NSCT ialah pergelangan kaki terseliuh, buku lali terseliuh dan patah tulang. Untuk menyokong kejatuhan kaki dan meningkatkan fungsi sokongan pada bahagian bawah kaki, pesakit yang mengalami kecederaan tulang belakang serviks memerlukan produk ortopedik tambahan: ortosa untuk pergelangan kaki dan sendi lutut, dan pembetulan postur bagi mereka yang mengalami kecacatan scoliotic.

Dalam sesetengah pesakit dengan permulaan NCC pada awal kanak-kanak, perubahan dalam sistem bronkopulmonari adalah perkara biasa: kelemahan otot dada yang memberikan tekanan ekspirasi, yang merumitkan perjalanan penyakit yang disertai dengan batuk dan kesesakan di dalam paru-paru.

Perlu diingatkan bahawa dengan sebarang jenis NNSCT, saraf periferal terutamanya terjejas, dan kerosakan otot adalah sekunder. Pada peringkat akhir NSCMT, tisu otot rosak (rhabdomyolysis) dan digantikan oleh gentian berserabut dan berlemak.

Pemulihan dan habilitasi

Pemulihan adalah sistem dinamik komponen perubatan, psikologi dan sosial yang saling berkaitan (dalam bentuk pengaruh atau aktiviti tertentu) yang bertujuan bukan sahaja untuk memulihkan kesihatan, tetapi juga pada kemungkinan pemulihan lengkap (pemeliharaan) status peribadi atau sosial seseorang yang sakit atau orang kurang upaya. Dari sudut pandangan di atas, istilah "pemulihan" adalah sah dalam kes di mana objek itu adalah orang yang sakit buat kali pertama, dan kesan pemulihan melibatkan pemulihan sepenuhnya atau sebahagian daripada fungsi badan yang terjejas, kembali kepada profesional. aktiviti dan integrasi orang yang sakit tenat atau kurang upaya ke dalam masyarakat.

Habilitasi ialah (dari bahasa Latin abilitatio; daripada bahasa Latin Habilis - selesa, adaptif) - langkah terapeutik dan/atau sosial berhubung dengan orang kurang upaya atau orang kurang upaya, bertujuan untuk penyesuaian mereka kepada kehidupan seharian atau profesional.

Oleh kerana sifat keturunan penyakit ini, perkembangannya yang stabil, kemustahilan penyembuhan lengkap dan pemulihan fungsi yang hilang, matlamat terapi untuk NNSCT adalah untuk memperlahankan perkembangan dan menyesuaikan pesakit dengan kehidupan seharian. Sehubungan dengan perkara di atas, adalah paling sesuai untuk menggunakan istilah "habilitasi" untuk pesakit dengan NNSCT. Permulaan proses habilitasi pesakit dengan NNSCT bergantung kepada bentuk penyakit dan harus bermula dari saat manifestasi klinikal awal, dan dalam kes di mana ini mungkin, jika tiada gejala penyakit, dari saat diagnosis yang disahkan secara genetik. Sudah pada peringkat praklinikal NNSCT, adalah mungkin untuk menggunakan faktor fizikal dan terapi senaman untuk melambatkan permulaan manifestasi klinikal penyakit ini. Proses habilitasi pesakit dengan NNSCT harus diteruskan sepanjang tempoh hayat pesakit.

Sehingga kini, tidak ada pemahaman yang jelas tentang peranan kaedah bukan farmakologi dalam rawatan dan habilitasi pesakit dengan NNSCT dan penggunaan saintifik mereka dalam patologi ini.

Kehadiran banyak pilihan faktor fizikal memungkinkan untuk memilih dan menyesuaikan intervensi terapeutik untuk mana-mana pesakit dengan NCC.

Matlamat rawatan bukan ubat adalah untuk: melambatkan perkembangan degenerasi otot degeneratif; meningkatkan peredaran darah serantau, meningkatkan kekuatan otot; prestasi dan keupayaan rizab otot; mengurangkan risiko kecederaan (dislokasi, terseliuh, patah tulang), penyakit sendi dengan perkembangan kontraktur berikutnya; normalisasi status vegetatif pesakit.

Dalam menentukan taktik rawatan bukan ubat NNSCT, data EMG membantu menentukan jenis utama kerosakan saraf periferi (akson, demielinasi, campuran) dan status vegetatif pesakit.

Pada masa ini, kaedah rawatan bukan ubat untuk NNSMT termasuk: fisioterapi, balneoterapi, urutan terapeutik (manual dan instrumental), pendidikan jasmani terapeutik, rawatan ortopedik, terapi manual, akupresur, refleksologi, terapi diet, terapi budaya dan vokal. Selaras dengan objektif habilitasi NNSMT, fisioterapi merangkumi faktor berikut: faktor yang meningkatkan metabolisme tisu saraf dan otot; kaedah trophostimulating; faktor yang meningkatkan aliran limfa dan darah serantau, peredaran mikro; faktor yang meningkatkan pengaliran neuromuskular; faktor yang menormalkan fungsi sistem saraf pusat dan autonomi.

Penggunaan elektroforesis ubat perangsang metabolik membantu meningkatkan metabolisme, meningkatkan proses reparatif tisu saraf dan otot, meningkatkan pengaliran impuls sepanjang saraf, mempercepatkan pertumbuhan semula saraf yang rosak, kandungan ATP dalam tisu meningkat, dan meningkatkan pernafasan tisu. . Persediaan lumpur asli (gambut, biosed, humisol), vitamin B1, B6] digunakan sebagai ubat yang meningkatkan metabolisme tisu neuromuskular.

Untuk rawatan bukan ubat NNSMT, semua jenis lumpur terapeutik digunakan dalam bentuk aplikasi lumpur atau lumpur galvanik. Kesan jangkaan terapi peloid: melambatkan proses pemusnahan sarung myelin saraf, merangsang remyelination, akibatnya - meningkatkan pengaliran saraf; rangsangan pertumbuhan aksonal, pengurangan dan pencegahan perkembangan kontraktur disebabkan oleh faktor haba.

Untuk meningkatkan pengaliran neuromuskular pada pesakit dengan bentuk akson NNSCT, elektroforesis ubat antikolinesterase (prozerin, galantamine, neuromedin) digunakan.

Penyelidik Ukraine telah memperoleh data tentang keberkesanan neuromidin sebagai ubat yang membantu meningkatkan pengaliran neuromuskular dan meningkatkan kontraktiliti otot. Ubat ini membantu melambatkan perkembangan proses patologi dalam penyakit neuromuskular, termasuk NNSCT.

Dalam kes osteoporosis, adalah dinasihatkan untuk menetapkan elektroforesis kalsium ke zon segmen tulang belakang, elektroforesis fosforus ke dorsum tangan dan kaki.

Untuk meningkatkan trophism tisu dalam NNSCT, beberapa pengarang mengesyorkan penggunaan terapi magnet frekuensi rendah dengan arus diadinamik dan terapi amplipulse. Apabila menggunakan elektroterapi frekuensi rendah, peredaran darah dan pelbagai jenis proses metabolik dalam otot yang terjejas meningkat, kandungan RNA dalam tisu otot meningkat, dan keadaan dicipta untuk mencegah perkembangan proses atropik. Di bawah pengaruh terapi magnet frekuensi rendah, katabolisme glukosa dan lipid diaktifkan, perjalanan tindak balas biokimia intraselular dipercepatkan, peredaran periferal dan penapisan transcapillary dipertingkatkan, dan pemulihan saraf periferal yang rosak dipercepatkan. Telah terbukti bahawa medan magnet meningkatkan mobiliti axoplasma gentian saraf. Ini menggalakkan pembentukan kelalang pertumbuhan dan mengaktifkan pengangkutan kompleks protein dari badan sel saraf ke pinggir sepanjang garis daya, menyebabkan pertumbuhan konduktor yang diarahkan. Terapi magnet mengurangkan keterukan kesakitan dan gangguan vegetatif-vaskular pada anggota distal. Kesan terapeutik terapi magnetik lebih ketara di kawasan struktur yang rosak.

Rangsangan elektrik otot paretik telah menemui penggunaan yang meluas untuk rawatan gangguan motor pada pesakit yang mengalami kecederaan saraf tunjang serviks, baik dalam amalan domestik dan asing. Di bawah pengaruh rangsangan elektrik, metabolisme tisu otot diaktifkan, yang membantu memulihkan kekonduksian dan kegembiraan saraf periferal dan mempercepatkan pertumbuhan semula mereka. Trofisme konduktor saraf meningkat, kekuatan otot meningkat, dan toleransi mereka terhadap aktiviti fizikal meningkat. Rangsangan elektrik dijalankan mengikut kaedah klasik, bergantung pada elektromiografi atau data elektrodiagnostik.

Darsonvalization anggota badan dan zon segmental digunakan sebagai kaedah yang merengsakan hujung saraf bebas, mengaktifkan pertumbuhan akson, dan perlahan-lahan membetulkan manifestasi vegetatif NNSCT.

Dalam rawatan pembaziran otot dan atrofi, dan kehadiran sindrom kesakitan, arus gangguan digunakan pada kawasan segmen tulang belakang dan anggota badan. Di bawah pengaruh arus gangguan, keceriaan elektrik dan aktiviti bioelektrik otot meningkat, peredaran darah periferal dan trophisme tisu bertambah baik, akibatnya rasa sakit berkurangan, mobiliti pada sendi meningkat sementara dihadkan oleh proses degeneratif-dystrophik[. Ciri terapi gangguan adalah toleransi yang baik, yang membolehkan penggunaannya pada orang tua.

Untuk meningkatkan proses reparatif dan regeneratif dalam tisu saraf, beberapa pengarang mengesyorkan penggunaan ultrasound. Adalah diketahui bahawa pada dos sonication 1 W/cm2, sitoplasma sel mengalami gerakan bulat yang cepat, yang meningkatkan proses fisiologi dalam sel, dan ini seterusnya membawa kepada kesan biologi yang positif. Dalam tisu saraf, fenomena ini menunjukkan dirinya dalam perubahan dalam kandungan mucopolysaccharides, struktur sarung myelin dan pecutan myelination akson yang semakin meningkat.

Pada peringkat akhir NNSCT, pembentukan kecacatan dan kontraktur sendi tangan dan kaki adalah ciri. Untuk merawat kontraktur dalam kombinasi dengan terapi senaman, aplikasi parafin atau ozokerit digunakan pada sendi yang terjejas, serta "sarung tangan" dan "stoking" yang tinggi, bagaimanapun, rejim suhu harus diambil kira kerana kehadiran kesakitan dan suhu. gangguan sensitiviti.

Sekiranya terdapat perubahan dalam sistem bronkopulmonari, pengarang Ukraine telah mencadangkan kaedah terapi oksigen singlet (terapi valkion). Mekanisme tindakan terapi oksigen singlet adalah berdasarkan pemekaan fotokimia udara atau air menggunakan lampu halogen dengan pembentukan oksigen singlet sekunder, yang membawa cas tambahan tenaga, meningkatkan respirasi fosforilik mitokondria. Terapi Valkion membantu mengaktifkan metabolisme tisu pada peringkat sel, mengurangkan hipoksia tisu, menggalakkan pertumbuhan semula mukosa bronkial, dan meningkatkan fungsi saliran mereka. Valkion - terapi digunakan dalam kombinasi dengan latihan pernafasan, teknik manual lembut, rangsangan elektrik otot belakang Skim berikut digunakan pada peranti Valkion dari Poly-Valk (Sweden): Hari pertama - 100 ml air, 5 minit. penyedutan; Hari ke-2-3 - 150 ml air, 9 minit penyedutan; Hari ke-4 dan seterusnya - 200 ml air, 14 minit penyedutan. Kursus No 15, 3-4 kursus setahun.

Terapi Valkion digunakan dalam kombinasi dengan larutan minuman Stimol mengikut skema berikut: kanak-kanak berumur 2-5 tahun - 100 mg (1/2 sachet) 2 kali sehari, 5-12 tahun - 200 mg (1 sachet) 2 kali / hari, lebih 12 tahun - 200 mg (1 sachet) 3 kali / hari. dalam tempoh 30 hari dalam kursus (setiap 3 bulan).

Terdapat program rawatan pemulihan menggunakan terapi kompleks (ubat, fisioterapi, kinesioterapi, rawatan ortopedik) untuk pesakit dengan penyakit neuromuskular keturunan. Analisis keputusan jangka panjang (5 tahun atau lebih) menunjukkan bahawa rawatan kompleks boleh menstabilkan keadaan ramai pesakit dengan NNM untuk tempoh masa yang ketara (dari satu hingga beberapa tahun), dan dalam beberapa kes malah meningkatkan aktiviti otot dan membawa kepada peningkatan kualiti hidup pesakit.

Senaman terapeutik

Matlamat terapi fizikal: mengekalkan dan meningkatkan kekuatan otot, menormalkan fungsi berjalan, meminimumkan kecederaan, meregangkan otot yang tegang dan kejang, menyokong dan memperbaiki keadaan fungsi sistem kardiovaskular.

Bahagian utama program latihan fizikal untuk pesakit NSCT dengan gangguan motor dan sindrom kesakitan adalah senaman regangan untuk otot yang kejang dan pendek (lengkungan kaki, otot betis, hamstring dan tendon Achilles). Sebilangan pengarang Amerika percaya bahawa gabungan regangan dan memakai pendakap membawa kepada pengurangan ketara dalam perkembangan kontraktur pada bahagian bawah kaki.

Kumpulan latihan seterusnya ialah latihan pengukuhan menggunakan pemberat, rintangan, dan alat gimnastik (bola, kayu gimnastik, tourniquet, pemberat). Dalam sesetengah pesakit, senaman boleh membantu memperlahankan kadar kehilangan kekuatan otot, manakala pada orang lain ia boleh meningkatkannya dengan ketara. Penyelidikan Amerika menyokong idea bahawa walaupun otot yang rosak secara neurologi boleh diperkuatkan. Latihan kekuatan maksimum tidak disyorkan untuk pesakit dengan NCCMT, yang boleh menyebabkan pengurangan rizab otot yang mula-mula dikurangkan, serta pecahan tisu otot. Berat badan yang berlebihan dan kerja yang berlebihan membawa kepada kecederaan pada otot yang sihat. Pada masa yang sama, apabila melatih otot yang rosak, bilangan beban dan ulangan yang traumatik akan dikurangkan oleh pesakit sendiri kerana kelemahan awal otot. Kecederaan pada otot yang sudah lemah menjejaskan prestasi berterusannya.

Oleh kerana kehadiran ataksia deria pada pesakit dengan NSCMT, latihan koordinasi menggunakan alat gimnastik dan platform penstabilan diperlukan untuk dimasukkan ke dalam program latihan.

Untuk mengaktifkan kemahiran motor am pada kanak-kanak yang mengalami defisit motor dan gangguan pergerakan mudah, berlari, melompat dan memanjat di dinding gimnastik digunakan. Dalam program latihan fizikal umum, perhatian khusus diberikan kepada latihan aerobik untuk melatih sistem kardiorespiratori: berbasikal, berenang, berjalan perlumbaan.

Berlari tidak digalakkan untuk pesakit sedemikian kerana kebarangkalian tinggi untuk kecederaan pada sendi dan ligamen, terutamanya buku lali. Berjalan lumba adalah 80% daripada keberkesanan jogging dan dianggap paling boleh diterima dan selamat untuk pesakit tersebut. Disebabkan bahaya kecederaan dan memburukkan lagi perjalanan penyakit, latihan kekuatan anaerobik adalah dilarang sama sekali untuk pesakit kanser serviks tanpa perundingan terlebih dahulu dengan pakar pemulihan. Perundingan awal dengan pesakit dengan NCC dijalankan untuk menentukan kekuatan dan tahap pemeliharaan kumpulan otot tertentu, kehadiran penyakit bersamaan, dan tahap kecergasan fizikal menggunakan pelbagai ujian. Berdasarkan data yang diperoleh, pakar pemulihan pakar neurologi membangunkan program latihan fizikal individu yang mana pesakit boleh bersenam secara bebas, termasuk di gim. Pesakit boleh melakukan kompleks pengukuhan di rumah, tertakluk kepada lawatan berkala ke pakar neurologi-rehabilitologist supaya dia boleh menyesuaikan set latihan bergantung kepada dinamik keadaan pesakit. Perlu diingatkan bahawa pesakit dengan NSCT akibat kecacatan kaki sering mengalami kesukaran tertentu dan memerlukan pemilihan kasut yang betul untuk kehidupan seharian dan untuk latihan.

urut

Dalam amalan habilitasi domestik dan asing pesakit dengan NNSCT, urutan terapeutik telah digunakan secara meluas untuk memperbaiki trophisme tisu otot, mengurangkan kekejangan, dan meningkatkan aliran darah dan limfa. Penulis Rusia () mengesyorkan teknik berikut: urutan terpilih, terutamanya untuk otot bahagian bawah kaki menggunakan teknik untuk melegakan otot trisep dan fleksor jari dan urutan merangsang extensor kaki dan jari. Urutan umum semua bahagian badan - mengusap, menggosok, menguli teknik, tidak termasuk teknik perkusi.

Orthotics

Oleh kerana sindrom ciri kelemahan otot progresif dan kekurangan zat makanan, disertai dengan penarikan tendon dalam keadaan dominasi fungsi otot yang paling utuh, pada pesakit dengan kanser serviks serviks, biomekanik langkah terganggu dengan perkembangan kontraktur yang berterusan dan had fungsi motor. Bagi kebanyakan bentuk kecederaan kord serviks, kerosakan pada sistem muskuloskeletal bermula dengan pembentukan ekuinovarus, ekuinovalgus, dan kejatuhan kaki. Kelemahan otot peroneal dan betis, kerap jatuh, gangguan gaya berjalan, pencegahan kecacatan muskuloskeletal dan patah tulang adalah petunjuk untuk memakai ortosa. Untuk CMT, dua jenis ortosa digunakan: tambahan dan pembetulan. Orthoses sendi melaksanakan fungsi berikut: penetapan kaki dalam kedudukan tertentu, pembetulan gerbang kaki. Orthoses ini dipakai pada waktu malam dan memberikan regangan yang tahan lama dan lembut. Digunakan lebih kerap pada kanak-kanak. Di samping itu, ortosa mengagihkan semula beban secara sama rata ke atas seluruh anggota bawah dan mengurangkan beban pada bahagian distal anggota bawah. Selalunya, ortos melakukan beberapa fungsi secara serentak. Pemerhatian klinikal menunjukkan bahawa pembetulan yang berkesan dicapai melalui penggunaan ortosa setiap hari (sekurang-kurangnya 3 bulan). Orthosis adalah salah satu cara rawatan kompleks dan habilitasi pesakit dengan NNSCT]. Apabila NNSCT berkembang, kecacatan scoliotic, hyperlordosis tulang belakang lumbar, hyperkyphosis tulang belakang toraks dan kontraktur fleksi pada sendi tangan mungkin berlaku, yang bukan sahaja masalah neurologi, tetapi juga ortopedik.

Rawatan pembedahan

Dalam rawatan pembedahan pesakit dengan penyakit neuromuskular keturunan, tugas-tugas berikut diselesaikan: meningkatkan fungsi sokongan kaki dalam pesakit yang bergerak secara bebas untuk memanjangkan keupayaan untuk berjalan; memudahkan penjagaan dan penyesuaian harian pesakit dengan kontraktur teruk pada pergelangan kaki dan sendi pergelangan tangan, khususnya, dan dengan sindrom kesakitan yang teruk; mencegah perkembangan atau peningkatan kegagalan pernafasan dalam kecacatan teruk dada dan tulang belakang;

Sebagai peraturan, operasi dilakukan pada peringkat akhir rawatan untuk bentuk kanser serviks yang teruk.

Rawatan spa

Rawatan sanatorium-resort dijalankan untuk pesakit dengan tujuan pencegahan, terapeutik dan habilitasi, untuk pesakit dengan peringkat awal dan lanjut penyakit. Tujuan rawatan sanatorium-resort adalah untuk mencegah perkembangan proses, membetulkan status vegetatif, meningkatkan keupayaan fungsi dan pampasan badan. Keutamaan harus diberikan kepada pusat peranginan balneologi dan lumpur yang terletak dalam keadaan iklim yang sama yang tidak memerlukan penyesuaian berat. Keutamaan diberikan kepada pusat peranginan balneologi dengan klorida, radon, mata air hidrogen sulfida dan pusat peranginan lumpur.

Pada masa ini, pasukan pengarang artikel ini, mengikut patogenesis, ciri-ciri kursus klinikal NNSCT, data daripada kajian paraklinikal, sedang membangunkan kompleks rawatan bukan ubat yang paling berkesan untuk NNSCT, termasuk fisioterapi, urut dan fizikal. terapi.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah sejenis neuropati di mana kedua-dua fungsi motor gentian saraf dan fungsi deria terjejas. Punca: demielinasi saraf yang menghantar impuls elektrik ke otot atau menerimanya daripada reseptor deria. Ini adalah penyakit keturunan dengan cara penularan dominan autosomal. Kod G60.0 mengikut Klasifikasi Penyakit Antarabangsa.

Patologi ini dicirikan oleh atrofi otot-otot bahagian atas dan bawah dan rupa ubah bentuk kaki, kaki, dan paha. Sensitiviti juga menderita. Penyakit Charcot berlaku lebih kerap pada lelaki. Ia boleh muncul selepas jangkitan saraf atau kecederaan. Penyakit ini tidak dapat diubati, tetapi rawatan meringankan keadaan pesakit.

Gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth

Gejala penyakit Charcot adalah seperti berikut:

1. Kelemahan anggota bawah dan atas. Selain itu, terdapat simetri antara bahagian kanan dan kiri.
2. Atrofi otot kaki: bentuknya menjadi berbentuk botol. Kaki kelihatan seperti cakar cakar, begitu juga tangan.
3. Refleks tendon tidak hadir atau sangat lemah.
4. Pelanggaran perbuatan menelan dan mengunyah makanan, artikulasi (pertuturan menderita).
5. Kehilangan sensasi seperti stoking atau sarung tangan.
6. Kemungkinan gangguan pendengaran, penglihatan dan pernafasan.
7. Sakit otot selepas bersenam.

Penampilan pesakit dengan penyakit Charcot patut diberi perhatian (foto): kaki dan tangan pesakit dengan penyakit Charcot-Marie melengkung dan cacat. Punggung kaki adalah tinggi, yang dijelaskan oleh pemuliharaan yang tidak mencukupi pada otot flexor dan extensor jari. Jari kaki itu sendiri berbentuk tukul.

Oleh kerana atrofi otot betis terhadap latar belakang perkembangan normal dan nada otot paha, kaki pesakit kelihatan seperti botol terbalik. Berjalan secara bebas adalah sukar; Kerana ini, beban pada sendi, khususnya pinggul, meningkat. Acetabulum, di mana kepala femur dilampirkan, boleh haus.

Atrofi dan kehilangan sensasi pada bahagian atas berkembang kemudian - selepas 10 tahun dari permulaan penyakit. Pada mulanya, patologi hanya menjejaskan kaki, khususnya kaki. Untuk penyakit Charcot-Marie, gejala mungkin juga termasuk kelengkungan tulang belakang seperti lordosis atau kyphosis, kyphoscoliosis. Ini dijelaskan oleh pelanggaran pemuliharaan otot-otot belakang dan tulang belakang, serta oleh keanehan gaya berjalan, yang menyebabkan peningkatan beban pada tulang belakang.

Pada pesakit dengan patologi ini, kerosakan pada semua saraf adalah mungkin, termasuk saraf kranial yang bertanggungjawab untuk pertuturan, mengunyah, menelan, dan penglihatan. Dengan demielinasi saraf kranial, makan boleh menjadi sukar kerana gangguan pemuliharaan otot-otot lelangit lembut. Dengan aktiviti fizikal yang berpanjangan, kesakitan berlaku pada anggota yang terjejas.

Punca patologi

Penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh kecacatan pada gen PMP22, yang bertanggungjawab untuk sintesis protein neuron, yang terletak pada kromosom 17p22. Dorongan untuk perkembangan patologi adalah perubahan imunologi, neuroinfections (virus herpes). Dengan penyakit Charcot, sarung myelin dan sel-sel saraf terjejas, di mana impuls dihantar dari satu sel ke sel yang lain. Akibatnya, serabut saraf menjadi terdedah dan berhenti menghantar isyarat secara normal. Ini menunjukkan dirinya dalam penurunan dan kemudian kehilangan sensitiviti kulit dan sensasi anggota badan apabila saraf deria rosak.

Terdapat dua jenis utama penyakit Charcot-Marie-Tooth:

1. Demyelinating neuropati.

Dengan kehadiran patologi akson, demielinasi saraf juga berkembang selepas beberapa waktu, i.e. mendedahkannya, menghilangkan cangkerang pelindung yang menyediakan penebat impuls elektrik. Jika neuropati disebabkan oleh demielinasi, maka fungsi akson dalam menghantar isyarat saraf juga terjejas.

Diagnosis penyakit Charcot

Untuk menubuhkan penyakit Charcot-Marie-Tooth, anda perlu menghubungi pakar neurologi. Peperiksaan yang perlu diselesaikan:

1. Elektromiografi untuk menentukan nada otot dan kelajuan pengaliran isyarat saraf.
2. Analisis genetik.
3. Biopsi ialah penyingkiran bahan daripada saraf periferal untuk mengesahkan patologi akson atau demielinasi.

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan penyakit berikut:

• polineuropati paraproteinemik;
• miopati Gowers-Welander distal;
• polineuropati akibat mabuk (kegagalan buah pinggang, keracunan logam berat);
• polineuropati demielinasi kronik;
• myasthenia gravis.

Rawatan

Apabila diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tooth dibuat, rawatan dijalankan dengan bantuan vitamin neurotropik dan produk tenaga untuk mengekalkan metabolisme dalam tisu otot. Ubat untuk meningkatkan pengaliran impuls saraf dan ubat anabolik juga ditetapkan. Pesakit memerlukan ortotik untuk pergerakan. Ini adalah kerusi roda dan pejalan kaki. Urut, refleksologi, terapi fizikal, dan miostimulasi elektrik ditunjukkan.

Dalam rawatan penyakit Charcot, ubat tenaga seperti Riboxin digunakan. Gunakan mineral: kalium, kalsium, magnesium untuk meningkatkan penghantaran impuls. Vitamin yang mempunyai kesan yang baik terhadap neuropati: vitamin B1, niasin, cyanocobalamin, asid folik. Terdapat ubat kompleks: Neuromultivit, Milgamma.

Untuk meningkatkan penghantaran impuls saraf dan meningkatkan nada otot, ubat digunakan yang menghalang pemusnahan asetilkolin dalam ujung saraf. Ini adalah perencat acetylcholinesterase yang dipanggil: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Jika menelan terjejas, ubat-ubatan diberikan secara intramuskular.

Untuk meningkatkan trophism tisu dan peredaran mikro darah, Pentoxifylline ditetapkan. Cerebrolysin mengoptimumkan metabolisme dalam sel saraf. Untuk merawat proses atropik dalam otot, hormon steroid anabolik (Retabolil, Methandrostenolol) digunakan.

Penyakit Charcot tidak boleh diubati, tetapi menghubungi pakar neurologi akan meningkatkan kualiti hidup anda. Dadah untuk merawat jenis neuropati ini boleh memerangi distrofi otot.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (neuropati motor-deria keturunan jenis I) (G60.0) ialah neuropati motor-deria keturunan yang dicirikan oleh kelemahan otot dan atrofi otot anggota distal.

Warisan dominan autosomal adalah ciri. Kekerapan amyotrophy saraf Charcot-Marie-Tooth: 36 setiap 100 ribu orang. Lelaki lebih cenderung untuk sakit (65%). Kecederaan dan jangkitan membawa kepada perkembangan penyakit.

Permulaan penyakit ini diperhatikan pada usia 10-20 tahun. Pada mulanya, kelemahan muncul di bahagian distal kaki, keletihan pada otot kaki semasa berdiri berpanjangan (secara beransur-ansur meningkat selama beberapa dekad). Kemudian, sakit pada otot kaki bawah mungkin berlaku selepas berjalan jauh (70%). Apabila berjalan anda perlu mengangkat kaki anda tinggi. Kebas pada kaki diperhatikan dalam 80% kes. Kelemahan otot di lengan muncul 10-15 tahun selepas permulaan penyakit.

Pemeriksaan objektif mendedahkan kelemahan otot simetri dalam kumpulan peroneal (jatuh kaki) (sehingga 100%), pada otot tangan (40%). Atrofi otot simetri bahagian distal kaki ("kaki bangau") dikesan (Rajah 1), kurang kerap di tangan ("tangan bercakar"). Penindasan refleks Achilles diperhatikan, kemudian refleks lutut hilang, kemudian refleks karporadial; sensitiviti terjejas pada tangan/kaki (“stokin tinggi”, “sarung tangan”) (80%); perubahan dalam gaya berjalan ("steppage", berjalan di atas tumit adalah mustahil); scoliosis/kyphoscoliosis, hiperlordosis lumbar, gerbang tinggi kaki (pes cavus) (50%) (Rajah 2).

Diagnostik

• diagnostik DNA.
• EMG (penurunan kelajuan penghantaran impuls sepanjang gentian motor dan deria).

• Biopsi saraf periferi (perubahan hipertropik dalam saraf periferal, demielinasi dan remielin).

Diagnosis pembezaan:

• Miopati Distal Govers-Welander.
• Polineuropati demielinasi keradangan kronik.
• Neuropati mabuk periferal.
• Polineuropati paraproteinemik.

Rawatan penyakit Charcot-Marie-Tooth

Rawatan ditetapkan hanya selepas pengesahan diagnosis oleh pakar perubatan. Terapi senaman dan urutan berdos, langkah ortopedik, persediaan vitamin, agen neurotropik yang meningkatkan peredaran mikro, dan ubat antikolinesterase ditunjukkan.

Ubat-ubatan penting

Terdapat kontraindikasi. Perundingan pakar diperlukan.

• (produk yang meningkatkan metabolisme dan bekalan tenaga kepada tisu). Rejimen dos: intramuskular, dalam 2-3 hari pertama, 1 ml larutan 1% diberikan sekali sehari, pada hari-hari berikutnya, 2 kali sehari atau serta-merta 2 ml larutan 1% sekali sehari. Untuk kursus rawatan - 30-40 suntikan.
• (ejen yang meningkatkan peredaran mikro). Regimen dos: secara lisan, menelan keseluruhan, semasa atau sejurus selepas makan, dengan jumlah air yang mencukupi, pada dos 100 mg 3 kali sehari, diikuti dengan peningkatan perlahan dalam dos kepada 200 mg 2-3 kali sehari .
• (vitamin B kompleks). Rejimen dos: terapi bermula dengan 2 ml intramuskular 1 kali sehari selama 5-10 hari. Terapi penyelenggaraan - 2 ml IM dua atau tiga kali seminggu.
• (ubat steroid anabolik). Regimen dos: secara lisan, sebelum makan dalam dos 0.005-0.01 g 1-2 kali sehari. Kursus rawatan pada orang dewasa berlangsung 4-8 minggu. Rehat antara kursus adalah 4-8 minggu.
• (ubat nootropik). Regimen dos: digunakan secara parenteral dalam bentuk suntikan intramuskular (sehingga 5 ml) dan suntikan intravena (sehingga 10 ml). Dadah dalam dos 10 ml hingga 50 ml disyorkan untuk diberikan hanya melalui infusi intravena perlahan selepas pencairan dengan penyelesaian standard untuk infusi. Tempoh infusi berkisar antara 15 hingga 60 minit. Ditadbir secara parenteral dalam dos 5 ml hingga 30 ml / hari. Kursus rawatan optimum yang disyorkan adalah suntikan harian selama 10-20 hari.
• (agen antikolinesterase). Rejimen dos: secara lisan, dos harian untuk orang dewasa ialah 10-40 mg dalam 2-4 dos.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tergolong dalam kumpulan penyakit genetik heterogen yang dicirikan oleh kerosakan pada sistem saraf periferal dengan perkembangan atrofi otot anggota badan. Bersama-sama dengan ini, terdapat kehilangan sensitiviti, penurunan refleks tendon dan ubah bentuk anggota badan. Penyakit ini secara genetik heterogen; kira-kira 40 mutasi yang dilokalkan dalam lebih daripada 20 gen boleh menyebabkannya, tetapi mutasi yang paling biasa adalah dalam gen PMP22, MPZ, GJB1, MFN2. Pewarisan paling kerap berlaku mengikut jenis dominan autosomal, tetapi pilihan lain mungkin, termasuk kaitan dengan kromosom X.

Aspek patogenetik penyakit Charcot-Marie-Tooth dan simptomnya

Patogenesis penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah berdasarkan kerosakan saraf, yang membawa kepada atrofi otot sekunder. Selalunya, gentian saraf motor "pantas" yang menginervasi otot terpencil pada bahagian kaki yang melakukan aktiviti fizikal yang lebih besar-otot kaki dan kaki bawah-terpengaruh. Otot-otot tangan dan lengan bawah rosak sedikit dan kemudian. Saraf deria juga terjejas, yang membawa kepada kehilangan sentuhan, sakit dan sensitiviti suhu anggota badan.

Lazimnya, penyakit Charcot-Marie-Tooth muncul pada usia 10-20 tahun. Pertama, kelemahan simetri pada kaki berlaku, yang membawa kepada perubahan ciri dalam gaya berjalan seperti halaman tangga, atau, seperti yang dipanggil, "gait ayam jantan." Kemudian kaki mula berpusing dan menjadi cacat, gerbang mereka meningkat dan kaki berongga terbentuk. Apabila atrofi otot berkembang, kaki kelihatan seperti botol terbalik.

Secara beransur-ansur, kerosakan pada tangan berlaku: disebabkan oleh atrofi otot tangan, ia menjadi seperti cakar monyet. Di samping itu, sensitiviti menderita, terutamanya dangkal. Kadang-kadang terdapat sianosis pada anggota badan yang terjejas dan bengkak di dalamnya.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth mempunyai perjalanan yang perlahan. Kadang-kadang tempoh antara manifestasi dan atrofi tangan berlangsung selama 10 tahun. Walaupun terdapat perkembangan atrofi, pesakit mengekalkan keupayaan untuk bekerja dan menjaga diri untuk masa yang agak lama. Dengan penjagaan yang betul, jangka hayat tidak terjejas dan kekal pada peringkat populasi umum.

Klasifikasi penyakit Charcot-Marie-Tooth

Klasifikasi genetik adalah sangat luas, kerana perkembangan penyakit ini berdasarkan kira-kira 40 mutasi yang mempengaruhi lebih daripada 20 gen yang berbeza. Berdasarkan ciri morfologi dan data elektromiografi, tiga jenis utama penyakit Charcot-Marie-Tooth dibezakan:

• jenis demielinasi. Ia dicirikan oleh pemusnahan sarung myelin dan, sebagai akibatnya, penurunan dalam halaju pengaliran impuls (ISV) di sepanjang saraf median;
• jenis axonal. SPI normal atau sedikit berkurangan di sepanjang saraf median adalah tipikal, kerana akson terjejas terutamanya;
• jenis perantaraan. Kelajuan pengaliran impuls mempunyai nilai sempadan.

Klasifikasi ini masuk akal untuk mengecilkan julat carian dalam diagnosis genetik, kerana mutasi tertentu dicirikan oleh manifestasi klinikal mereka sendiri.

Diagnosis penyakit Charcot-Marie-Tooth

Amiotrofi saraf boleh disyaki berdasarkan gejala klinikal di atas. Untuk diagnosis pembezaan, elektromiografi dan elektroneurografi digunakan, serta beberapa ujian makmal untuk mengecualikan patologi neuromuskular lain.

Semua pesakit dengan gambaran klinikal ciri ditunjukkan untuk diagnostik genetik molekul dengan mencari mutasi paling ciri untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Rawatan penyakit Charcot-Marie-Tooth

Sehingga kini, tiada ubat untuk penyakit Charcot-Marie-Tooth telah dibangunkan. Terapi simtomatik digunakan untuk meningkatkan trophisme otot. Untuk tujuan ini, vitamin, ATP, glukosa, cocarboxylase ditetapkan, dan rawatan fisioterapeutik, terapi senaman, dan urutan juga boleh digunakan. Dalam sesetengah kes, rawatan ortopedik dan spa diperlukan.

Pusat genetik perubatan "Genomed" sedang mencari kebanyakan mutasi yang membawa kepada perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Kami menggunakan penjujukan jujukan DNA sebagai kaedah penyelidikan.

Jenis dan punca CMT

Sistem saraf terdiri daripada neuron motor dan deria. Satu bahagian saraf membawa isyarat dari otak ke semua bahagian badan yang lain, bahagian lain membawa isyarat dari anggota badan ke otak. Sistem saraf motor ialah saraf yang membawa isyarat dari otak, melalui saraf tunjang, dan kemudian melalui neuron motor bawah (seperti saraf sciatic kaki) ke otot badan. Isyarat yang pergi dari input deria ke saraf tunjang, dan dari sana ke otak, dihantar oleh neuron deria.

Sistem saraf periferi juga termasuk gentian saraf motor dan deria, dan oleh kerana CMT menjejaskan gentian saraf periferi, kedua-dua gangguan motor (kelemahan pada otot dan penurunan jisimnya) dan gangguan deria (kebas, penurunan sensitiviti) diperhatikan. Saraf periferi boleh dianggap sebagai wayar yang membawa elektrik. Di dalamnya adalah konduktor itu sendiri (akson), yang disertakan dalam sarung penebat (sarung ini terdiri daripada mielin, itulah sebabnya ia dipanggil sarung myelin). Apabila sarung myelin rosak (ini adalah jenis 1 CMT), impuls saraf bergerak lebih perlahan daripada biasa. Apabila akson rosak (ini adalah jenis CMT 2), halaju pengaliran saraf hampir normal, tetapi kekuatan isyarat berkurangan.

Semua bentuk CMT adalah berdasarkan sama ada gangguan pada sarung myelin atau kerosakan pada akson. CMT disebabkan oleh kerosakan dan mutasi dalam pelbagai gen. Sejak tahun 1991, lebih daripada 30 gen telah dikenal pasti yang menyebabkan CMT. Selain itu, 10 lagi lokus diketahui yang turut menjadi punca CMT.

Sehingga kini, jenis CMT berikut telah dikenal pasti:

CMT jenis 1 dicirikan oleh corak pewarisan dominan autosomal dalam semua jenis kecuali jenis 1X, yang diwarisi melalui kromosom X. Dua pertiga daripada semua kes CMT adalah jenis 1.

Terdapat jenis jenis 1 berikut.

Ini adalah bentuk CMT yang paling biasa, berlaku dalam hampir 60% daripada semua pesakit dengan jenis 1 CMT. Penyakit ini disebabkan dalam kes ini oleh pertindihan gen PMP22 pada kromosom 17. Biasanya, seseorang harus mempunyai dua salinan gen (satu pada setiap kromosom berpasangan), tetapi dalam kes ini terdapat tiga, bukan dua. Dua gen terletak pada satu kromosom dan satu lagi pada yang lain. PMP22 ialah protein mielin dalam saraf periferal, tetapi fungsi tepatnya dalam CMT belum diketahui. Jenis ini dihantar secara autosomal dominan.

Pesakit dengan CMT 1 A, sebagai peraturan, mempunyai gambaran klinikal tipikal untuk CMT. Pesakit adalah pelari yang perlahan semasa kanak-kanak, mengembangkan lengkungan tinggi, kaki tukul, dan sering memerlukan ortosa (splints) untuk menyokong lutut. Kelemahan dalam pelbagai peringkat berlaku pada lengan, yang mungkin muncul sedozen atau lebih tahun selepas masalah di kaki bermula. Kelemahan pada lutut sering menyebabkan masalah dengan keseimbangan dan proprioception. Kebanyakan pesakit kekal ambulatori sepanjang hayat mereka (boleh bergerak secara bebas) dan jangka hayat mereka agak normal.

Jenis ini adalah akibat daripada lesi dalam gen MPZ pada kromosom 1. MPZ juga merupakan protein dalam myelin saraf periferal, dan peranannya juga tidak diketahui. Jenis 1B dihantar dengan cara dominan autosomal. Pesakit dengan jenis CMT ini juga menunjukkan perkembangan penyakit yang tipikal, tetapi selalunya dengan kehilangan otot betis yang lebih teruk. Dengan bentuk ini, keparahan penyakit boleh sangat berbeza. Terdapat kedua-dua bentuk yang sangat teruk, seperti neuritis Dejerine-Sottas hipertrofik, dan bentuk yang lebih ringan dengan timbulnya gejala kemudian.

Lokus yang bertanggungjawab untuk bentuk CMT ini baru-baru ini dikenal pasti oleh penyelidik di Universiti Washington. Lokus ini ialah kromosom 16, dalam gen LITAF/SIMPLE. Jenis 1C juga diwarisi secara autosomal dominan. Tidak banyak maklumat mengenai gambaran klinikal penyakit ini. Adalah diketahui bahawa pesakit dengan jenis 1C mengalami kelemahan pada bahagian bawah kaki dan lengan, atrofi, kehilangan sensasi, dan kelajuan rendah penghantaran isyarat saraf.

Jenis ini disebabkan oleh protein tindak balas pertumbuhan awal 2, yang dikenali sebagai ERG2, yang terletak pada kromosom 10. Mod pewarisan adalah dominan autosomal. Kebanyakan kes jenis CMT ini adalah teruk, seperti neuritis Dejerine-Sottas hipertropik, walaupun sesetengah pesakit mempunyai manifestasi penyakit yang lebih ringan dan muncul di kemudian hari.
Jenis 1F
Jenis 1F sangat jarang berlaku. Jenis pewarisan adalah dominan autosomal. Punca bentuk ini adalah kecacatan pada kromosom 8 dan protein rantai ringan neurofelamen.
Jenis 1X
Jenis ini berlaku dalam 10-16 peratus daripada semua kes CMT. Penyebab bentuk penyakit ini terletak pada kromosom X, salah satu kromosom yang menentukan jantina kanak-kanak. Penyakit ini disebabkan oleh pecahan protein beta 1, yang dikaitkan dengan conexin 32. Bentuk ini biasanya muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja dan sering memberi kesan kepada lelaki lebih daripada wanita. Sekiranya seorang lelaki menghidap CMT jenis 1X, maka semua anak perempuannya akan mewarisi penyakit itu daripadanya, dan semua anak lelakinya akan sihat. Sekiranya seorang wanita sakit dengan jenis ini, maka kebarangkalian penyakit pada mana-mana anaknya, tanpa mengira jantina, adalah 50%.
Neuropati keturunan dengan kecenderungan untuk lumpuh mampatan
Bentuk ini juga dihantar secara autosomal dominan. Seperti bentuk 1A, punca bentuk ini terletak pada kromosom 17 dalam gen PMP 22 Tetapi tidak seperti bentuk 1A, puncanya bukan pertindihan gen, tetapi penghapusan gen. Borang ini berbeza daripada CMT kerana pesakit dengan bentuk ini biasanya mengalami kelemahan atau kehilangan sensasi yang singkat. Tempoh ini berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari. Tanda penyakit jenis ini adalah penipisan sarung myelin.
Jenis CMT 2
CMT jenis 2 ialah bentuk akson, yang diwarisi secara dominan. Jenis 2 menyumbang kira-kira satu pertiga daripada semua kes CMT. Manifestasi klinikal adalah serupa dengan jenis pertama: kelemahan pada bahagian bawah kaki, atrofi otot, kehilangan sensasi dan ubah bentuk kaki. Umur di mana jenis CMT ini muncul mungkin berbeza-beza berbanding dengan jenis pertama, serta keterukan penyakit. Dengan jenis ini, kemungkinan mengekalkan refleks tendon dalam sedikit lebih besar daripada jenis pertama.
Jenis 2A
Jenis ini disebabkan oleh kecacatan pada kromosom 1p36 dalam gen MFN2. Gen ini terlibat dalam fungsi mitokondria. Mitokondria adalah "enjin" proses metabolik sel. Dan kerana mutasi berlaku dalam gen, metabolisme pada tahap selular terganggu.
Jenis 2B
Jenis ini dicirikan oleh ulser yang teruk. Punca jenis ini terletak pada kecacatan pada kromosom 3, protein RAB 7. Bentuk ini kebanyakannya adalah penyakit deria dan terdapat pendapat bahawa ia sebenarnya bukan CMT, tetapi neuropati deria biasa.
Jenis 2C
Ini adalah bentuk CMT yang sangat jarang berlaku. Sebagai tambahan kepada ciri gejala biasa bentuk CMT yang lain, bentuk ini boleh menyebabkan paresis (separa lumpuh) diafragma atau pita suara. Hubungan antara bentuk ini dan kromosom 12 telah ditemui.
Jenis 2D
Lokus CMT 2D terletak pada kromosom 7p14 dan punca genetik dikatakan mutasi dalam gen RNA glycyl synthetase. Bentuk ini bercampur-campur kerana sesetengah pesakit mempunyai neuropati sensorimotor manakala yang lain hanya mempunyai gejala deria.
Jenis 2E
CMT jenis 2E dikaitkan dengan kromosom 8p21, dan kajian telah mengenal pasti mutasi dalam gen neurofilamen ringan.
Jenis CMT 3
Ini adalah jenis penyakit yang teruk. Istilah sindrom Dejerine-Sotta digunakan untuk merujuk kepada pesakit yang mempunyai gejala yang sangat teruk dan yang mengalami CMT pada peringkat awal. Istilah ini muncul sebelum tandatangan genetik CMT dikenal pasti. Atas sebab ini, istilah sindrom Dejerine-Sotta agak mengelirukan. Sindrom ini dianggap sebagai bentuk neuropati teruk yang membawa kepada ketidakupayaan. Adalah dipercayai bahawa penyakit ini menunjukkan dirinya pada masa bayi dan ia diwarisi secara autosomal resesif. Baru-baru ini, telah ditunjukkan bahawa pesakit dengan sindrom Dejerine-Sotta mempunyai mutasi dominan autosomal dalam gen PMP22, MPZ, EGR2, PRX dan GDAP. Kebanyakan pesakit dengan sindrom ini mempunyai halaju pengaliran saraf yang sangat rendah. Kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami demielinasi yang teruk, tetapi kanak-kanak lain menunjukkan kemusnahan akson apabila saraf sural dibiopsi. Hari ini, istilah tanda Dejerine-Sotta digunakan untuk merujuk kepada pesakit yang gejalanya bermula sebelum umur tiga tahun, yang telah melambatkan pencapaian motor, kecacatan motor dan deria yang teruk, dan kecacatan rangka.
Hipomielin kongenital ialah istilah yang biasa digunakan untuk merujuk kepada saraf periferi yang terlalu besar sehingga menghalang myelinasi saraf dalam sistem saraf periferi. Pesakit dengan hipomielin kongenital adalah hipotensi semasa tahun pertama kehidupan dan mengalami masalah berjalan, menelan dan bernafas. Sesetengah kanak-kanak dengan hipomielinasi kongenital dianggap sebagai kanak-kanak liut sahaja.
Agak sukar untuk membuat garis antara sindrom Dejerine-Sotta dan demielinasi kongenital. Sebabnya ialah dalam kedua-dua kes terdapat perubahan patologi yang ketara apabila saraf sural dibiopsi dan dalam kedua-dua kes terdapat halaju pengaliran saraf yang sangat rendah.
Jenis CMT 4
Semua jenis CMT jenis 4 dihantar dalam cara resesif autosomal dan dianggap agak jarang berlaku. Gejala tipikal jenis 4 agak banyak dan, sebagai peraturan, mereka lebih teruk daripada dalam bentuk lain yang dihantar secara dominan autosomal. Gejala CMT jenis 4 selalunya kompleks dan termasuk katarak dan pekak. CMT 4A dan 4B disebabkan oleh demielinasi, dan CMT 4C adalah akibat daripada gangguan pada akson.
Jenis 4A
CMT jenis 4A dikaitkan dengan kromosom 8. Puncanya ialah mutasi dalam protein GDAP 1, yang fungsinya tidak diketahui. Jenis ini pertama kali dikenal pasti dalam empat keluarga di Tunisia. Perkahwinan dalam keluarga ini adalah antara saudara yang sangat rapat. Gejala mula muncul pada usia 2 tahun dengan kelewatan yang teruk dalam perkembangan kemahiran duduk dan berjalan. Ramai pesakit dengan jenis CMT ini mendapati diri mereka terhad kepada kerusi roda pada usia sepuluh tahun. Suara serak dan paresis pita suara juga diperhatikan.
Jenis 4B
Jenis ini disebabkan oleh kecacatan pada kromosom 11. Apabila biopsi saraf dilakukan, lipatan fokal sarung mielin diperhatikan. Gejala CMT jenis ini bermula pada awal kehidupan, sekitar penghujung tahun ketiga kehidupan. Tidak seperti kebanyakan jenis CMT, kelemahan diperhatikan pada kedua-dua bahagian proksimal dan distal.
Jenis 4C
Gejala CMT jenis 4C bermula pada zaman kanak-kanak. Jenis ini adalah satu bentuk neuropati motor-deria kongenital dengan tanda-tanda awal scoliosis. Kecacatan dalam protein mengakibatkan pelbagai fungsi yang tidak diketahui.
Jenis 4D
Jenis ini mula-mula dikenal pasti di kalangan penduduk Roma. Penghantaran berlaku secara autosomal resesif. Puncanya dikaitkan dengan kromosom 8. Manifestasi klinikal termasuk kelemahan pada anggota distal, kehilangan jisim otot dan sensasi, ubah bentuk kaki dan tangan, dan ketiadaan refleks tendon dalam. Pesakit dengan jenis CMT ini sentiasa menunjukkan pekak, yang menunjukkan dirinya antara 20 dan 30 tahun hidup. Pengaliran saraf sangat berkurangan pada pesakit pada zaman kanak-kanak dan hampir hilang selepas 15 tahun.
Jenis 4F
Bentuk ini disebabkan oleh mutasi dalam gen PRX pada kromosom 19. Jenis ini adalah bentuk CMT yang teruk yang dihantar secara resesif. Bentuk ini pertama kali dikenal pasti dalam sebuah keluarga dari Lubnan. Halaju pengaliran saraf sangat rendah. Biopsi saraf mendedahkan pembentukan mentol.