Erythremia adalah penyakit kronik dan sangat jarang berlaku pada sistem hematopoietik. Orang tua kebanyakannya terjejas. Erythremia dicirikan oleh peningkatan dalam bilangan sel darah merah dalam darah dan peningkatan paras hemoglobin. Eritrosit ialah sel darah merah. Fungsi utama mereka ialah penghantaran oksigen (pertukaran gas) ke tisu badan.
Rawatan penyakit memerlukan tempoh masa yang panjang, hasilnya selalunya positif. Tetapi degenerasi menjadi pembentukan malignan dengan hasil yang membawa maut tidak dikecualikan.
Terdapat 3 peringkat dalam perkembangan erythremia:
- Permulaan. Tidak nyata, kandungan eritrosit adalah sederhana.
- Erythremic. Bilangan sel darah merah dan isipadu darah meningkat.
- Anemik. Sel hematopoietik digantikan oleh tisu berserabut. Fungsi hematopoietik sumsum tulang terjejas.
Sebab
Punca-punca penyakit itu belum ditubuhkan dengan tepat.
Berikut dianggap faktor predisposisi yang meningkatkan risiko erythremia:
- Kecenderungan genetik;
- Sinaran mengion;
- Bahan toksik.
Kecenderungan genetik dianggap paling biasa. Ia diperhatikan pada orang yang mempunyai penyakit tertentu: Sindrom Down, Sindrom Bloom (perawakan pendek, hiperpigmentasi kulit), Sindrom Marfan (tinggi tinggi, gangguan penglihatan), sindrom Klinefelter (perkembangan badan yang tidak seimbang).
Faktor yang menyebabkan erythremia boleh menjadi bahan kimia yang terkandung dalam cat dan varnis, bahan kimia isi rumah toksik, jangkitan usus, tekanan, sinaran, pembedahan dan batuk kering.
simptom
Gejala utama penyakit ini ialah:
- Kelemahan umum dan keletihan yang sangat mudah;
- Peningkatan suhu badan pesakit;
- Sindrom Myeloproliferative (sakit menarik pada tulang, berat di bahagian atas abdomen);
- Sindrom plethoric (kemerahan mata, sakit di belakang sternum dengan sebarang usaha, gatal-gatal, hipertensi, limpa yang diperbesar).
Diagnostik
Untuk membuat diagnosis yang tepat, pakar melakukan prosedur berikut:
- Analisis sejarah perubatan pesakit;
- Ujian darah am dan biokimia;
- Urinalisis;
- Ultrasound organ dalaman;
- Biopsi Trephine;
- Pemeriksaan sumsum tulang;
- Tomografi dikira lingkaran.
Rawatan
Untuk menormalkan bilangan sel darah merah, sehingga 400 ml darah diekstrak. Sebelum prosedur, pesakit mengambil ubat untuk mengurangkan pembekuan darah dan meningkatkan kecairannya.
Sel darah merah yang berlebihan juga dikeluarkan menggunakan erythrocytopheresis. Ini adalah cara membersihkan darah di luar badan.
Terapi simtomatik terdiri daripada penggunaan ubat antihipertensi (diuretik), antikoagulan, antihistamin dan agen hemostatik.
Pada peringkat kedua, kemoterapi ditunjukkan jika metaplasia myeloid limpa dikesan. Jika ia meningkat dengan ketara (pembentukan tumor), terapi sinaran dilakukan.
Pada peringkat ketiga (anemia), komponen darah ditransfusikan. Ini adalah jisim eritrosit dan platelet.
Pesakit dengan erythremia mesti didaftarkan di dispensari. Setiap tahun anda perlu diperiksa oleh pakar neurologi, pakar reumatologi, pakar gastroenterologi, dan pakar hematologi.
Prognosis untuk pesakit dengan erythremia bergantung pada pelaksanaan yang cekap dari cadangan doktor.
Pemulihan rakyat
Doktor tidak mengesyorkan merawat erythremia dengan ubat-ubatan rakyat. Tiada resipi berkesan dari pengamal perubatan tradisional ditemui. Tetapi kemudaratan daripada mencari preskripsi dan menangguhkan permulaan terapi boleh menjadi ketara.
Untuk mengurangkan hemoglobin, anda boleh menyediakan tincture alkohol dari willow kambing (kulit kayu). Ia mesti disimpan selama sekurang-kurangnya 3 hari di tempat yang gelap, tetapi tidak sejuk. Ambil satu sudu 30 minit sebelum makan 3 kali sehari.
Komplikasi
Dengan erythremia, komplikasi berikut mungkin berlaku:
- Gout dan urolithiasis;
- Trombosis berlaku di bahagian badan yang berlainan;
- Pendarahan yang berlaku walaupun semasa campur tangan pembedahan kecil.
Kadangkala pendarahan spontan berlaku di saluran gastrik dan dari buasir.
Kekurangan rawatan membawa kepada kematian 2 tahun selepas permulaan penyakit, paling kerap disebabkan oleh trombosis. Rawatan meningkatkan jangka hayat pesakit kepada 15 tahun.
Pencegahan
Tiada cara untuk mencegah penyakit ini.
Sistem hematopoietik dalam badan memastikan fungsi pentingnya. Semua komponen tubuh manusia, tanpa pengecualian, bergantung kepada kesihatan sistem hematopoietik. Ramai orang mungkin pernah mendengar bahawa terdapat penyakit darah. Terdapat banyak jenis patologi sistem peredaran darah dan punca kejadiannya. Salah satu daripada ini termasuk penyakit Vaquez, erythremia, atau leukemia kronik - semua ini adalah istilah yang sama berkaitan dengan patologi malignan hematopoiesis. Sekarang mari kita lihat lebih dekat erythremia - apakah itu dan tanda-tanda penyakit ini.
Patogenesis erythremia
Penyakit erythremia - apakah itu? Penyakit Vaquez atau erythremia, yang, sebenarnya, merujuk kepada istilah perubatan untuk satu penyelewengan dalam aktiviti sistem peredaran darah, dicirikan oleh peningkatan kritikal dalam kelikatan darah. Penebalan darah berlaku disebabkan oleh percambahan sel darah (terutamanya sel darah merah), keadaan yang dipanggil polycythemia vera.
Ia juga dipanggil polycythemia primer, istilah yang berasal dari bahasa Yunani "poli" - banyak, "citus" - sel.
Etiologi erythremia - apakah itu? Ini adalah keadaan patologi sistem hematopoietik di mana sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel darah merah. Disebabkan oleh lebihan sel darah merah dan beberapa sel darah lain, darah menjadi likat. Darah pekat mempunyai kesukaran untuk beredar melalui saluran, dan ini juga penuh dengan peningkatan pembentukan bekuan darah. Dengan perkembangan peristiwa ini, tidak ada persoalan tentang bekalan lengkap organ dan tisu dengan oksigen dan nutrien. Akibat penyakit Vaquez, hipoksia berkembang, yang hanya meningkat dari semasa ke semasa dan melibatkan pelbagai masalah kesihatan. Erythremia dibahagikan kepada benar dan relatif. Erythremia sejati disertai dengan peningkatan dalam platelet dan leukosit.
Vaquez mula-mula menemui apa itu erythremia pada tahun 1892, itulah sebabnya penyakit itu menerima namanya. Dan hanya pada tahun 1903 ia akhirnya ditubuhkan bahawa patologi malignan disebabkan oleh peningkatan dalam aktiviti organ hematopoietik pusat, iaitu sumsum tulang.
Ia adalah pengikut Dr. Vaquez, Osler, yang mengenal pasti penyakit itu sebagai kategori nosologi individu penyakit sistem hematopoietik.
Etiologi erythremia yang luar biasa ini, menurut saintis perubatan, mungkin disebabkan oleh kecenderungan genetik. Jadi, dari nenek moyang yang sakit yang mempunyai leukemia kronik yang lembap, jika patologi itu diturunkan kepada keturunan. Pada generasi muda, erythremia sudah berlaku dalam bentuk yang lebih cepat. Tetapi keturunan bukan satu-satunya punca penyakit Vaquez.
Punca erythremia
Patologi buah pinggang:
- Hidronefrosis.
- Stenosis arteri buah pinggang.
- Pemindahan buah pinggang.
- Sista.
Tumor yang memprovokasi erythropoietin:
- Karsinoma hepatoselular.
- Onkologi buah pinggang.
- Kanser ovari.
- Pheochromocytoma.
- Sista dan adenoma kelenjar pituitari.
- Proses tumor dalam cerebellum.
- Fibroid rahim.
Erythrocytosis tekanan, juga dikenali sebagai sindrom Gaisbeck atau pseudopolycythemia, merujuk kepada erythrocytosis relatif. Dengan bentuk relatif erythremia, kadar pemendapan eritrosit meningkat. Keadaan ini disebabkan oleh pengurangan jumlah plasma, yang juga membawa kepada lebihan jisim eritrosit yang diperlukan. Ciri-ciri klinikal erythrocytosis tekanan termasuk obesiti, tekanan darah tinggi, dan kereaktifan sistem vaskular.
Tahap erythremia sebenar
Peringkat pertama (awal) erythremia dicirikan oleh ketiadaan gejala. Orang itu berasa seperti biasa, sistem hematopoietik masih berfungsi secara normal, tetapi proses peningkatan pengeluaran sel darah merah sudah mula mendapat momentum. Pada peringkat penyakit Vaquez ini, walaupun ujian diambil, mereka akan menunjukkan lebihan yang tidak ketara dari semua unsur darah, kecuali leukosit, yang menyebabkan peningkatan bekalan darah ke semua organ dalaman boleh diperhatikan.
Dalam fasa erythremia ini, kedua-dua doktor dan pesakit itu sendiri tidak boleh memandang rendah apa yang kelihatan sebagai ujian normal sepenuhnya pada pandangan pertama. Mengetahui tentang patologi alat hematopoietik seperti erythremia, adalah lebih baik untuk memainkannya dengan selamat dan, sekiranya terdapat sedikit kecurigaan, teruskan penyelidikan. Ini akan membantu sama ada menghilangkan syak wasangka tentang kehadiran penyakit Vaquez, atau memulakan rawatan tepat pada masanya untuk mengelakkan akibat yang serius dan memanjangkan hayat pesakit dengan ketara. Peringkat awal erythremia dengan tidak aktif boleh bertahan kira-kira enam tahun.
Bermula dari peringkat kedua (A), orang itu sudah menunjukkan gejala erythremia. Penyakit Vaquez boleh kekal dalam fasa ini selama 10 hingga 12 tahun. Dalam tempoh erythremia ini, organ hematopoietik seseorang, seperti limpa dan hati, secara beransur-ansur membesar dan membesar dalam saiz. Dalam ujian darah untuk penyakit Vaquez, kekurangan zat besi jelas kelihatan.
Trombosis mungkin berlaku dalam sistem vaskular dengan erythremia.
Erythremia peringkat kedua (B) dicirikan oleh pembesaran hati dan limpa yang ketara akibat proses tumor. Dalam sumsum tulang penyakit Vaquez, banyak tisu parut boleh dilihat. Pesakit dalam tempoh perkembangan penyakit Vaquez ini mungkin melihat kecenderungan untuk pendarahan. Dan apabila memeriksa badan, sejumlah besar bekuan darah mudah dikesan.
Tahap ketiga erythremia - anemia, berlaku jika pesakit mengabaikan pemeriksaan dan rawatan. Tempoh perkembangannya dari permulaan erythremia berkisar antara 9 hingga 23 tahun. Sebagai tambahan kepada semua penyimpangan di atas, sel-sel darah secara beransur-ansur berhenti mengatasi misi yang diberikan kepada mereka, yang memerlukan banyak proses yang tidak dapat dipulihkan dalam tubuh manusia. Salah satu proses ini termasuk parut berskala besar pada tisu otak. Pada peringkat erythremia ini, peluang untuk terus hidup adalah minimum. Dengan pengawasan perubatan yang berterusan dan rawatan berterusan penyakit Vaquez, adalah mungkin untuk mengekalkan fungsi penting dalam badan untuk beberapa waktu. Tetapi keadaan ini tidak mungkin bertahan lama.
Tanda-tanda klinikal erythremia
Seperti yang telah menjadi jelas dari bahagian sebelumnya, secara langsung dari peringkat erythremia, gejala berbeza dalam keterukan. Jika erythremia belum mendapat momentum, orang itu tidak mengambil ujian darah atau menjalani pemeriksaan. Dalam kes ini, penyakit Vaquez boleh disyaki berdasarkan tanda-tanda berikut.
Gejala erythremia (plethora):
- Pendarahan yang berpanjangan akibat kecederaan yang sedikit berlaku disebabkan oleh badan yang dipenuhi darah dan pelanggaran proses pembekuan.
- Urat bengkak muncul (terutama di kawasan leher).
- Kulit mengambil warna ceri (muka, tangan).
- Terdapat hiperemia pada bibir dan lidah (warna merah-biru), serta konjunktiva bola mata.
- Rasa gatal-gatal kulit, yang semakin meningkat selepas prosedur air.
- Kadangkala sensasi terbakar mungkin berlaku pada hujung jari, hidung dan cuping telinga (erythromelalgia).
- Kesakitan dan pembakaran yang teruk disertai dengan bintik-bintik sianotik.
Dengan erythremia, sakit dan pembakaran di bahagian kaki berlaku disebabkan oleh mikrotrombi, disebabkan oleh pembentukan sejumlah besar platelet. Dalam penyakit Vaquez, gejala mungkin termasuk ulser duodenum. Ulser duodenum mengiringi erythremia akibat pembentukan bekuan darah di dalam saluran mukosa gastrousus, yang seterusnya membawa kepada kemerosotan trophisme. Dan hasil pembentukan trombus dalam organ pencernaan bukan sahaja penyakit ulser peptik, tetapi juga pengaktifan bakteria patogen Helicobacter pylori.
Apabila penyakit Vaquez berkembang, proses nekrotik dalam tisu bahagian atas dan bawah berkembang pada pesakit. Keadaan patologi ini berkembang kerana penyumbatan kapilari dengan bahan darah likat. Perubahan nekrotik dalam tisu mula-mula menampakkan diri sebagai kehilangan sensitiviti, menjadi sejuk apabila disentuh dan pucat. Dan apabila proses penepuan tisu dengan nutrien dan oksigen berhenti, tempat-tempat ini menjadi hitam dan tertakluk kepada pemotongan atau amputasi.
Bagi jantung dalam penyakit Vaquez, akibat limpahan darah, regangan (dilatasi) rongga jantung berlaku. Dan akibat pembentukan trombus, kes infarksi miokardium atau strok serebrum, serta embolisme pulmonari, tidak jarang berlaku. Oleh itu, pada tanda-tanda awal erythremia, anda perlu memulakan rawatan untuk mengelakkan kecacatan dan menyelamatkan nyawa anda selama mungkin.
Siapa yang terdedah kepada erythremia?
Orang yang berisiko untuk erythremia termasuk:
- Untuk patologi sistem pernafasan.
- Kehadiran proses onkologi.
- Tertakluk kepada tekanan berterusan.
- Dalam kes mabuk teruk badan.
- Sekiranya terdapat pendedahan radiasi.
- Disebabkan oleh operasi pembedahan berskala besar.
- Jika struktur protein hemoglobin terganggu (hemoglobinopathy).
- Untuk keabnormalan dalam sistem endokrin.
- Untuk perokok tegar.
Diagnosis erythremia
Penyakit Vaquez boleh didiagnosis dengan menderma darah untuk analisis dan menjalani pemeriksaan menggunakan alat instrumental.
Kaedah untuk mendiagnosis erythremia:
- Analisis klinikal umum jisim darah menunjukkan tahap sel darah merah, hemoglobin, platelet, leukosit, hematokrit dan ESR.
- Kajian biokimia bahan darah menentukan tahap asid urik, bilirubin, besi, fosfatase alkali, AST (aspartate aminotransferase) dan ALT (alanine aminotransferase).
- Kajian makmal mengenai aliran darah bekalan darah mendedahkan tahap jumlah serum yang mengikat besi.
- Kajian sampel darah untuk menentukan tahap erythropoietin. Dengan menentukan penunjuk hormon ini, adalah mungkin untuk mengesan tahap keabnormalan dalam sistem hematopoietik.
- Ultrasound (ultrasound) digunakan untuk memeriksa hati dan limpa.
Pemeriksaan sumsum tulang dalam penyakit Vaquez dengan kaedah histologi atau sitologi. Untuk tujuan ini, trepanobiopsy atau tusukan sternum dilakukan. Sebagai tambahan kepada segala-galanya, adalah berguna untuk menjalankan sonografi Doppler. Kaedah diagnostik ini menunjukkan kelajuan aliran darah dalam organ dan tisu yang diperiksa. Terima kasih kepada ultrasound Doppler dalam penyakit Vaquez, adalah mungkin untuk mengenal pasti kawasan sistem peredaran darah yang terjejas oleh pembekuan darah.
Terapi untuk penyakit Vaquez
Rawatan erythremia dikurangkan untuk mengekalkan tahap hematokrit dan hemoglobin. Kerana penyakit Vaquez tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kerana perkembangan terpendamnya. Dan pada masa ini gejala muncul, erythremia sudah menjadi proses yang tidak dapat dipulihkan. Tetapi menghentikan dan menghalang perkembangan kedua-dua penyakit Vaquez yang benar dan relatif adalah agak mungkin, secara semula jadi, di bawah pengawasan berterusan pakar hematologi yang hadir.
Rawatan erythremia biasanya melibatkan pengambilan beberapa ubat:
- Ubat yang mengandungi zat besi untuk mengekalkan tahap hemoglobin.
- Ubat untuk mengawal paras asid urik dalam badan.
- Dadah yang menghalang hiperplasia pucuk dalam sumsum tulang.
- Ubat yang mengurangkan pembentukan bekuan darah.
- Persediaan untuk menormalkan limpa dan hati.
- Cytostatics, tindakan yang bertujuan untuk menekan proses tumor.
Kebanyakan ubat yang digunakan untuk merawat erythremia mempunyai kesan sampingan yang serius. Ia dilarang sama sekali untuk mengambil ubat untuk penyakit Vaquez mengikut budi bicara anda sendiri, kerana bukannya kesan terapeutik, anda boleh menyebabkan kemudaratan yang tidak boleh diperbaiki kepada badan. Kursus rawatan dan dos terapi untuk penyakit Vaquez mesti dipersetujui dengan doktor yang merawat. Dan hanya berdasarkan keputusan peperiksaan, dengan mengambil kira semua ciri-ciri individu badan.
Polisitemia ialah peningkatan bilangan unsur selular darah per unit isipadu. Terdapat dua jenis penyakit ini: polisitemia benar (atau primer) dan relatif (atau sekunder). Penyakit ini boleh mempunyai banyak sebab: daripada penyakit sistem hematopoietik kepada peningkatan fisiologi dalam sel darah merah semasa hipoksia.
Definisi
Polycythemia vera adalah penyakit yang berkaitan dengan perubahan tumor jinak dalam sistem hematopoietik. Pembahagian sel yang berlebihan dari keturunan myeloid diperhatikan, terutamanya dalam kumpulan sel darah merah. Sebilangan besar sel darah merah matang, platelet dan neutrofil secara serentak dilepaskan ke dalam darah periferi.
Polycythemia (ICD-10 mengekodnya D 45) membawa kepada perubahan dalam tekanan onkotik dan peningkatan kelikatan darah. Disebabkan ini, peredaran darah dalam saluran periferal menjadi perlahan, dan bekuan darah dan enap cemar boleh terbentuk dalam kapilari. Akhirnya, organ dan tisu tertakluk kepada kebuluran oksigen dan iskemia.
Penyebutan pertama penyakit ini muncul pada tahun 1892. Sepuluh tahun kemudian, andaian dibuat mengenai punca keadaan ini, dan kemudiannya ia dimasukkan ke dalam klasifikasi sebagai nosologi yang berasingan. Selalunya, orang dewasa dan orang tua mengalami polycythemia. Sebagai peraturan, tidak ada gejala penyakit untuk masa yang lama atau mereka kecil dan tidak menimbulkan kebimbangan.
Etiologi dan klinik
Punca polisitemia tidak diketahui sepenuhnya. Para saintis mengemukakan beberapa teori mengenai perkara ini. Yang paling boleh dipercayai daripada mereka menyatakan bahawa sel stem mengalami perubahan akibat mutasi. Perubatan moden tidak tahu mengapa mutasi itu sendiri berlaku. Tetapi hakikat bahawa koordinat tepat perubahan ditemui menunjukkan kejayaan yang telah dibuat dalam kajian penyakit ini.
Pada peringkat awal, penyakit itu menunjukkan dirinya dengan lemah, dan pesakit mendapatkan bantuan sebaik sahaja komplikasi muncul. Sebagai peraturan, ini adalah banyak dan gejala yang berkaitan dengan trombosis:
- Perubahan warna kulit, rupa rangkaian vaskular. Di tempat di mana kulitnya nipis (di leher, pipi, perut), saluran darah yang melebar jelas kelihatan, dan integumen menjadi berwarna ceri. Dalam kes ini, bibir dan lidah mungkin berwarna ungu kebiruan, dan suntikan saluran darah mata juga diperhatikan.
- Kulit gatal. Ini disebabkan oleh fakta bahawa terdapat peningkatan jumlah mediator radang dalam darah - serotonin dan histamin.
- Sakit di hujung jari disertai oleh acrocyanosis. Gejala ini muncul disebabkan oleh pembentukan bekuan darah dan kawasan nekrosis kulit.
- Limpa yang diperbesarkan. Oleh kerana organ ini bertanggungjawab untuk "pemusnahan" sel darah merah, apabila bilangannya meningkat, ia juga terpaksa bekerja dengan kuasa yang lebih besar. Ini membawa kepada peningkatan pampasan.
- Ulser perut dan duodenum. Gejala ini juga dikaitkan dengan pembentukan bekuan darah. Mukosa gastrousus sangat sensitif terhadap hipoksia, oleh itu, jika bekalan darahnya terganggu, ulser berlaku lebih cepat daripada di organ lain.
- Pendarahan. Secara paradoks, dengan kelikatan darah yang meningkat, dinding saluran yang terlalu regangan menjadi terdedah kepada kerosakan mekanikal, jadi makanan yang kasar boleh menyebabkan, contohnya, pendarahan dari urat esofagus.
- Sakit gout yang dikaitkan dengan peningkatan jumlah asid urik.
- Sakit di bahagian bawah kaki akibat trombosis vaskular.
Sebagai tambahan kepada semua gejala di atas, pesakit mungkin mengadu tentang kemerosotan dalam keadaan umum mereka, sesak nafas, keletihan, pening, tinnitus, sakit kepala, peningkatan tekanan darah dan juga penurunan penglihatan.
Ujian makmal
Polycythemia vera dicirikan bukan sahaja oleh kompleks gejala subjektif, tetapi juga oleh hasil kajian objektif. Dalam ujian darah am, peningkatan bilangan sel darah merah akan diperhatikan (sehingga 6-8 juta setiap mm padu dengan norma 4), bersama-sama dengan bilangan sel darah merah, hemoglobin meningkat, tetapi penunjuk warna, pada sebaliknya, berkurangan. Kerana hemoglobin akhirnya tersebar dalam kumpulan sel yang besar.
Jumlah isipadu darah adalah lebih daripada dua kali ganda, hematokrit menjadi mendadak beralih ke arah unsur selular dan mencapai 65 peratus atau lebih. Dalam bentuk periferal, bentuk muda sel darah - retikulosit - mula muncul. Jika biasanya mereka adalah sehingga satu ppm, maka dengan penyakit Vaquez angka ini turun naik antara 15 dan 20. Ini menunjukkan peningkatan pertumbuhan semula sel darah merah secara patologi. Kadang-kadang sel letupan juga boleh ditemui dalam smear. Dalam kes ini, diagnosis leukemia mungkin tersilap dibuat.
Dalam formula leukosit, terdapat pergeseran tajam ke kiri disebabkan oleh sel band, serta peningkatan neutrofil dan eosinofil. Kiraan platelet boleh setinggi 600 juta. Dengan latar belakang ini, kelembapan dalam kadar pemendapan eritrosit kepada satu milimeter sejam diperhatikan.
Komplikasi
Polycythemia vera menampakkan dirinya bukan sahaja dan bukan sahaja sebagai gejala, tetapi sebagai komplikasi. Selalunya ia disebabkan oleh peningkatan pembentukan trombus dalam saluran yang membekalkan sistem saraf pusat, organ pencernaan dan bahagian bawah kaki. Ini ditunjukkan oleh serangan jantung dan strok, sirosis hati, trombosis urat dalam akut dan kronik.
Pada masa yang sama, anda perlu berurusan dengan akibat trombosis dan pendarahan. Disebabkan oleh iskemia yang berterusan, bintik-bintik nekrosis dan ulser muncul pada kawasan nipis membran mukus dan kulit, yang mula berdarah apabila kerengsaan mekanikal.
Disebabkan oleh peningkatan asid urik, pesakit sering mengalami urolithiasis, keradangan pundi hempedu, dan sklerosis bahan buah pinggang.
Diagnostik
Polycythemia adalah penyakit polyetiological, diagnosis yang agak sukar. Untuk memastikan diagnosis adalah betul, doktor mesti:
Menilai ujian darah klinikal, parameter biokimia dan hemogram;
Lihat tanda-tanda visual ciri penyakit (warna kulit, limpa yang diperbesarkan);
Menjalankan ujian untuk peningkatan pembentukan trombus.
Penyakit Vaquez adalah diagnosis pengecualian. Pada mulanya, pakar menganggap patologi yang lebih biasa dan mesti memastikan bahawa ia tidak wujud. Ini termasuk, sebagai contoh, hipoksia dan pengambilan vitamin B12 yang tidak terkawal. Doktor mungkin memerlukan tusukan sumsum tulang untuk mengesahkan kesimpulannya. Ini akan menentukan fungsi sumsum tulang. Secara keseluruhan, kira-kira dua puluh penunjuk berbeza mungkin diperlukan untuk membuat diagnosis polisitemia.
Bentuk penyakit
Bagaimanakah polisitemia berkembang dari semasa ke semasa? Tahap patologi, yang dibezakan mengikut kursus klinikal:
- Pertama, atau awal. Ia boleh bertahan lebih daripada lima tahun, menampakkan diri dalam bentuk peningkatan bekalan darah ke organ, ujian darah am praktikalnya tidak berubah, dan tiada komplikasi timbul.
- Kedua A, atau peringkat polycythemic. Membangunkan antara lima dan lima belas tahun penyakit. Pesakit mengalami pembesaran limpa yang ketara, trombosis arteri dan vena yang kerap, dan pendarahan patologi. Dalam ujian darah, bilangan sel keturunan myeloid meningkat.
- Peringkat kedua B, atau metaplasia myeloid limpa. Kemunculan tumor bukan sahaja dalam sumsum tulang, tetapi juga dalam organ hematopoietik lain. Hati diperbesar, trombosis berterusan. Anisocytosis diperhatikan dalam ujian makmal.
- Ketiga, atau peringkat anemia. Penyakit ini memasuki peringkat akhir. Tidak ada lagi hemoglobin yang mencukupi untuk menampung peningkatan bilangan sel darah merah. Hati dan limpa sangat membesar, dan parut diperhatikan di sumsum tulang. Dalam tempoh ini, leukemia berlaku, yang menjadi punca kematian pesakit.
Kriteria utama dan kecil
Pertama sekali, anda perlu memastikan bahawa pesakit benar-benar mempunyai polycythemia, gejala dan rawatannya dibincangkan dalam ulasan kami. Untuk mengelakkan kesilapan, doktor telah membangunkan keseluruhan algoritma tindakan, yang mana anda boleh membuat diagnosis.
Mula-mula anda perlu mengumpul anamnesis dan menjalankan penyelidikan. Jika pesakit mempunyai:
Peningkatan hemoglobin atau hematokrit;
Limpa yang diperbesarkan;
Trombosis vena hepatik, maka kebarangkalian diagnosis yang betul adalah tinggi.
Langkah seterusnya ialah mengecualikan polisitemia sekunder. Untuk tujuan ini, kriteria besar dan kecil telah diperolehi.
Kriteria besar:
- Peningkatan jumlah jisim sel darah merah dalam darah periferi.
- Pengurangan dalam ketepuan oksigen kurang daripada 92 peratus.
- Limpa yang diperbesarkan.
Kriteria kecil atau tambahan:
- Peningkatan bilangan unsur lain yang terbentuk (platelet, leukosit).
- Meningkatkan tahap alkali fosfatase.
- Meningkatkan vitamin B12 dalam serum darah.
Sekiranya pesakit mempunyai semua kriteria utama atau dua kriteria utama dan dua kriteria kecil, maka dengan kebarangkalian 90 peratus boleh dikatakan bahawa ini adalah polycythemia benar.
Rawatan
Untuk memilih taktik yang betul, doktor perlu mengingati proses patofisiologi yang dicetuskan oleh polycythemia. Gejala dan rawatan adalah berkait rapat. Pertama sekali, terapi bertujuan untuk memerangi kelikatan darah dan pendarahan yang berlebihan.
Untuk mengurangkan bilangan sel darah merah, phlebotomy, atau, lebih mudah, pendarahan, digunakan. Walaupun fakta bahawa kaedah itu sudah lama, jika tidak kuno, ia berfungsi hebat dalam kes ini. Cecair berlebihan dan unsur terbentuk meninggalkan katil vaskular. Sehingga setengah liter darah dikeluarkan dalam bahagian setiap dua hingga empat hari sehingga hematokrit kekal dalam lingkungan empat puluh lima peratus dan paras hemoglobin kembali normal. Untuk meningkatkan aliran darah sebelum prosedur, pesakit diberi 400 mililiter rheopolyglucin dan lima ribu unit heparin.
Kaedah rawatan kedua ialah erythrocytophoresis. Teknologi moden memungkinkan untuk mengeluarkan satu jenis sel dari badan, dalam kes ini sel darah merah. Kemoterapi juga digunakan untuk mengehadkan pengeluaran sel darah.
Terdapat pelbagai kombinasi kaedah yang dipilih secara individu untuk setiap kes penyakit. Ini membolehkan anda mencapai kejayaan maksimum.
Apa yang menanti orang yang didiagnosis dengan polisitemia? Ramalan tidak boleh dipanggil maut, tetapi ia juga tidak optimistik. Pada masa hadapan, mereka ini akan mengalami sklerosis sumsum tulang dan sirosis hati. Sekiranya penyakit itu mula berkembang, semuanya akan berakhir dengan leukemia mieloblastik kronik. Pesakit hidup secara purata tidak lebih daripada sepuluh tahun.
Polisitemia sekunder
Tiada perbezaan asas dalam istilah patogenetik antara polisitemia benar dan palsu (atau relatif). Darah menjadi pekat, likat, memenuhi saluran kecil dan membawa kepada trombosis. Polisitemia sekunder ialah sindrom Gaisbeck, juga dikenali sebagai pseudopolycythemia tekanan, yang boleh sama ada kongenital atau diperoleh, tetapi fungsi otak merah tidak berubah.
Mengapakah gangguan hematopoietik sekunder muncul? Selalunya ini dikaitkan dengan kecacatan sistem kardiovaskular yang muncul dalam rahim atau pada zaman kanak-kanak awal. Kehadiran penyakit darah keturunan dalam saudara terdekat juga meningkatkan kemungkinan patologi. Tetapi, sebagai peraturan, pesakit dengan polisitemia sekunder tidak mempunyai sejarah keluarga. Dalam kes ini, doktor perlu mencari punca kebuluran oksigen pada tisu.
Gejala dan rawatan
Diagnosis polisitemia dibuat berdasarkan kehadiran beberapa gejala. Malangnya, tidak ada patognomonik di antara mereka, jadi mendiagnosis penyakit ini adalah tugas yang memerlukan tenaga kerja.
Manifestasi yang paling biasa termasuk:
Trombosis yang kerap;
Sakit pada sendi dan tulang (tidak dikaitkan dengan kecederaan);
Sakit kepala yang berterusan, pening;
Gatal selepas prosedur mandi;
Insomnia, keletihan, sesak nafas;
Penurunan berat badan, peluh yang tidak munasabah;
Pembesaran hati limpa.
Ini bukan senarai lengkap kemungkinan aduan pesakit. Seperti yang dapat dilihat dari senarai, secara individu mereka boleh berlaku dalam gambaran klinikal penyakit neurologi, kardiologi, dan reumatologi.
Seperti polycythemia vera, hirudoterapi, derma dan penipisan darah digunakan untuk menghapuskan gejala penyakit. Mengeluarkan jumlah darah yang agak kecil membolehkan anda mengurangkan tekanan sistemik, meningkatkan peredaran darah dalam tisu, dan meningkatkan penghantaran oksigen ke organ. Pesakit mengalami pening dan sakit kepala, tidur menjadi normal, dan sesak nafas hilang. Tetapi ini adalah langkah paliatif, mereka tidak boleh dijalankan selama-lamanya, jadi doktor masih mesti mencari punca hipoksia dan, jika boleh, menghapuskannya secepat mungkin.
Polisitemia pada bayi baru lahir
Penyakit polisitemia berlaku bukan sahaja pada orang dewasa. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, kanak-kanak juga boleh terjejas. Jika janin mengalami hipoksia yang teruk semasa kehamilan, maka selepas kelahiran ia akan mempunyai peningkatan bilangan sel darah merah. Kebuluran oksigen kanak-kanak boleh disebabkan oleh pelbagai sebab:
Kehadiran patologi extragenital pada ibu (penyakit jantung, penyakit buah pinggang, anemia);
Eklampsia;
Sindrom feto-fetal;
Kekurangan plasenta dan lain-lain.
Selepas kelahiran, polisitemia boleh disebabkan oleh kecacatan jantung kongenital yang sukar dibetulkan, seperti transposisi salur besar atau saluran aorta paten. Kanak-kanak kecil lebih mudah terdedah kepada hipoksia, jadi rawatan yang tepat pada masanya memainkan peranan penting. Komplikasi keadaan ini termasuk hipoplasia sumsum tulang dan degenerasi tidak dapat dipulihkan sistem saraf dan pernafasan.
Polycythemia vera (erythremia, penyakit Vaquez, polycythemia rubra) - PV ialah penyakit myeloproliferatif neoplastik kronik dengan kerosakan sel stem, percambahan tiga keturunan hematopoietik, peningkatan pengeluaran sel darah merah dan, pada tahap yang lebih rendah, leukosit dan platelet. Pada peringkat tertentu penyakit ini, metaplasia myeloid limpa berlaku.
Kekerapan polycythemia vera adalah kira-kira 1 rawak setiap 100 ribu penduduk setahun dan dalam beberapa tahun kebelakangan ini mempunyai kecenderungan yang tidak diragukan untuk meningkat. Lelaki sakit sedikit lebih kerap daripada wanita (1.2:1). Purata umur pesakit adalah 60 tahun, pesakit di bawah 40 tahun membentuk hanya 5%.
Etiopathogenesis. Polycythemia vera adalah penyakit neoplastik klon, yang berdasarkan transformasi sel stem hematopoietik. Oleh kerana transformasi malignan berlaku pada tahap sel stem pluripoten, ketiga-tiga keturunan hematopoietik terlibat dalam proses tersebut. Pada pesakit yang menghidap PV, terdapat peningkatan kandungan CFU-GEMM (unit pembentuk koloni - granulocytic, erythroid, macrophage dan megakaryocyte) - sel progenitor berhampiran dengan sel stem pluripotent. Dalam kultur sel, percambahan aktif sel-sel ini berlaku tanpa kehadiran erythropoietin. Tahap erythropoietin serum yang rendah adalah tanda khusus PV. Dalam sumsum tulang, hiperplasia kebanyakannya sel erythroid, serta garis keturunan granulositik dan megakaryocytic, diperhatikan. Ciri ciri ialah kehadiran kelompok megakaryocytes polimorfik (dari kecil hingga gergasi). Myelofibrosis jarang diperhatikan pada masa diagnosis, tetapi menunjukkan dirinya dengan jelas dengan perjalanan penyakit yang panjang. Secara beransur-ansur, bilangan retikulin dan serat kolagen meningkat, myelofibrosis berkembang dan myelopoiesis berkurangan. Jisim eritrosit yang beredar (MCE) meningkat, hematokrit meningkat, kelikatan darah meningkat (terdapat peningkatan ketara dalam kandungan hemoglobin dalam darah (dari 180 g/l dan ke atas), sel darah merah (dari 6.6 x 10 12). /l) dan indeks hematokrit (dari 55 % dan lebih tinggi, bersama dengan trombositosis, membawa kepada gangguan peredaran mikro dan komplikasi tromboemboli Secara selari, metaplasia myeloid limpa dikaitkan dengan anomali.
Gambar klinikal berubah mengikut perjalanan penyakit dan ditentukan terutamanya oleh peringkat penyakit. Dalam kesusasteraan domestik, adalah kebiasaan untuk membezakan empat peringkat IP, yang mencerminkan proses patologi yang berlaku dalam sumsum tulang dan limpa pesakit.
peringkat:
I - awal, bergejala rendah (5 tahun atau lebih):
limpa tidak dapat dirasai
erythrocytosis sederhana
kebanyakannya sederhana
dalam panmyelosis sumsum tulang
Komplikasi vaskular dan trombotik adalah mungkin, tetapi tidak biasa
Manifestasi luar penyakit ini adalah banyak, acrocyanosis, erythromelalgia (sakit terbakar, paresthesia di hujung jari) dan kulit gatal selepas mencuci. Peningkatan dalam MCE dan, akibatnya, dalam jumlah darah yang beredar membawa kepada hipertensi arteri. Sekiranya pesakit sebelum ini mengalami hipertensi, maka tahap tekanan darah meningkat, dan terapi antihipertensi menjadi tidak berkesan. Manifestasi penyakit jantung koronari dan aterosklerosis serebrum bertambah teruk. Oleh kerana MCE meningkat secara beransur-ansur, banyak, peningkatan dalam bilangan sel darah merah dan hemoglobin, tanda-tanda gangguan peredaran mikro dalam beberapa pesakit muncul 2-4 tahun sebelum diagnosis dibuat.
II - erythremic, berkembang (10-15 tahun):
A. Tanpa metaplasia myeloid limpa
keadaan umum terganggu
banyak disebut (Hb 200 g/l atau lebih)
komplikasi trombotik (strok, infarksi miokardium, nekrosis hujung jari)
panmyelosis
erythromelalgia (sakit pada anggota badan dan tulang)
Dalam gambar darah periferal, sebagai tambahan kepada erythrocytosis, neutrophilia sering hadir dengan peralihan formula leukosit ke kiri ke myelocytes tunggal, serta basofilia dan trombositosis. Dalam sumsum tulang, jumlah hiperplasia tiga baris dengan megakaryocytosis yang ketara dikesan, dan reticulin myelofibrosis adalah mungkin. Tetapi pada peringkat penyakit ini masih tiada metaplasia myeloid limpa (MMS), dan splenomegali yang diperhatikan adalah disebabkan oleh peningkatan penyerapan eritrosit dan platelet. Komplikasi vaskular lebih kerap dan teruk daripada pada peringkat pertama penyakit ini. Dalam patogenesis trombosis, peranan penting dimainkan oleh peningkatan MCE, yang membawa kepada peningkatan kelikatan darah dan kelembapan aliran darah, trombositosis, serta disfungsi endothelium. Iskemia yang berkaitan dengan aliran darah arteri terjejas diperhatikan dalam 24-43% pesakit. Trombosis saluran serebrum, koronari dan arteri yang membekalkan darah ke organ perut mendominasi. Trombosis vena dikesan dalam 25-30% pesakit dan merupakan punca kematian pada kira-kira satu pertiga daripada pesakit yang mengalami PV. Trombosis urat sistem portal dan urat mesenterik tidak biasa. Dalam beberapa pesakit, komplikasi trombotik yang menjadi manifestasi IP. Polycythemia vera mungkin disertai oleh sindrom hemorrhagic: pendarahan hidung yang kerap dan pendarahan selepas cabut gigi. Hypocoagulation adalah berdasarkan kelembapan dalam penukaran fibrinogen kepada fibrin, yang berlaku berkadaran dengan peningkatan hematokrit, dan pelanggaran penarikan balik bekuan darah. Hakisan dan ulser perut dan duodenum dianggap sebagai komplikasi visceral IP.
B. Dengan metaplasia myeloid limpa (MMS).
hepatosplenomegaly
kebanyakannya dinyatakan secara sederhana
panmyelosis
peningkatan pendarahan
komplikasi trombotik
Splenomegaly meningkat, bilangan leukosit meningkat, peralihan formula leukosit ke kiri menjadi lebih ketara. Dalam sumsum tulang - panmyelosis; Reticulin dan focal collagen myelofibrosis secara beransur-ansur berkembang. Bilangan sel darah merah dan platelet berkurangan sedikit disebabkan oleh peningkatan kemusnahan dalam limpa, serta penggantian beransur-ansur tisu hematopoietik dengan tisu berserabut. Pada peringkat ini, penstabilan keadaan pesakit boleh diperhatikan, tahap hemoglobin, sel darah merah dan platelet mendekati normal tanpa langkah terapeutik.
III - anemia:
anemia sm (walaupun pansitopenia)
myelofibrosis teruk
hati, limpa diperbesarkan
Dalam sumsum tulang, kolagen myelofibrosis meningkat dan myelopoiesis berkurangan. Hemogram menunjukkan anemia, trombositopenia, dan pancytopenia. Gambar klinikal penyakit ini mungkin termasuk sindrom anemia dan hemoragik, splenomegali dan peningkatan cachexia. Hasil daripada penyakit ini boleh berubah menjadi leukemia akut dan sindrom myelodysplastic (MDS).
Diagnostik. Pada masa ini, kriteria yang dibangunkan oleh American Polycythemia Vera Study Group (PVSG) digunakan untuk menubuhkan diagnosis polycythemia vera. awak-
1) peningkatan jisim sel darah merah yang beredar (lebih daripada 36 ml/kg untuk lelaki dan lebih daripada 32 ml/kg untuk wanita);
2) ketepuan normal darah arteri dengan oksigen (pO2 lebih daripada 92%);
3) splenomegali.
1) trombositosis (kiraan platelet lebih daripada 400 x 10 9 / l);
2) leukositosis (bilangan leukosit lebih daripada 12 x 10 9 /lb tanpa tanda jangkitan);
3) aktiviti alkali fosfatase (neutrofil melebihi 100 unit jika tiada demam atau jangkitan);
4) kandungan vitamin B12 yang tinggi (lebih daripada 900 pg/ml).
Diagnosis IP dianggap boleh dipercayai jika pesakit mempunyai ketiga-tiga tanda kategori A, atau jika tanda pertama dan kedua kategori A dan mana-mana dua tanda kategori B hadir.
Pada masa ini, ciri diagnostik yang paling penting ialah gambaran histologi ciri sumsum tulang; hiperplasia sel-sel keturunan eritroid, granulositik dan megakaryocyte dengan dominasi eritroid, pengumpulan megakaryocytes polimorfik (dari kecil hingga gergasi). Myelofibrosis jarang diperhatikan pada masa diagnosis, tetapi menjadi berbeza dengan perjalanan penyakit yang panjang.
Pada peringkat I, polycythemia vera, dicirikan oleh erythrocytosis terpencil, mesti dibezakan daripada erythrocytosis sekunder, yang merupakan tindak balas kepada sebarang proses patologi dalam badan dan boleh sama ada benar atau relatif.
Erythrocytosis relatif adalah akibat daripada hemoconcentration, iaitu, MCE adalah normal, tetapi jumlah plasma berkurangan, yang diperhatikan dengan dehidrasi badan (contohnya, mengambil diuretik, poliuria pada pesakit diabetes, muntah dan cirit-birit), kehilangan sejumlah besar plasma akibat melecur.
Erythrocytosis sekunder sebenar (MCE meningkat, hematokrit meningkat) disebabkan oleh peningkatan pengeluaran erythropoietin. Yang terakhir adalah sifat pampasan dan disebabkan oleh hipoksia tisu pada orang yang tinggal di ketinggian yang ketara di atas paras laut, pada pesakit dengan patologi sistem kardiovaskular dan pernafasan, dan pada perokok. Kategori ini juga termasuk pesakit dengan hemoglobinopati keturunan, yang dicirikan oleh peningkatan pertalian hemoglobin untuk oksigen, di mana jumlah yang lebih kecil dikeluarkan dalam tisu badan. Pengeluaran erythropoietin yang tidak mencukupi diperhatikan dalam penyakit buah pinggang (hydronephrosis, patologi vaskular, sista, tumor, anomali kongenital), kanser hepatoselular, fibroid rahim besar. Ciri diagnostik pembezaan penting ialah tahap erythropoietin serum.
Rawatan. Pada peringkat awal penyakit ini, disyorkan untuk menggunakan pendarahan, yang dengan ketara mengurangkan manifestasi sindrom plethoric. Kaedah pilihan untuk mengurangkan hematokrit (dan hemoglobin kepada nilai normal) adalah pendarahan (exfusion), yang disyorkan jika hematokrit melebihi 0.54. Matlamat rawatan adalah hematokrit kurang daripada 0.42 untuk wanita dan 0.45 untuk lelaki Dalam keadaan moden, pendarahan boleh digantikan dengan erythrocytepheresis. Di samping itu, untuk memudahkan pendarahan dan mencegah komplikasi trombotik, pesakit diberi kursus terapi disaggregant (aspirin, rheopolyglucin, dll.). Memilih kaedah rawatan pada peringkat lanjutan IP mungkin merupakan tugas yang paling sukar. Sebagai tambahan kepada erythrocytosis, pesakit mempunyai leukositosis dan trombositosis, dan yang terakhir boleh mencapai jumlah yang sangat tinggi. Sesetengah pesakit telah pun mengalami beberapa jenis komplikasi trombotik, dan eksfusi meningkatkan risiko trombosis.
Apabila terapi individu, umur pesakit harus diambil kira. Ini adalah rawatan pesakit di bawah umur 50 tahun, tanpa sejarah komplikasi trombotik dan hipertrombositosis yang teruk (< 1000,0 х 10 9 /л) может быть ограничено только кровопусканиями в сочетании с терапией аспирином (или без него) в дозе 100-375 мг в день.
Bagi pesakit yang berumur lebih dari 70 tahun, dengan sejarah komplikasi trombotik dan hipertrombositosis yang teruk, terapi dengan ubat myelosupresif ditunjukkan. Pesakit berumur 50 hingga 70 tahun tanpa komplikasi trombotik atau hipertrombositosis yang teruk boleh dirawat dengan agen myelosupresif atau phlebotomy, walaupun rawatan terakhir boleh meningkatkan risiko komplikasi trombotik.
Pada masa ini, sebagai tambahan kepada agen darah dan antiplatelet, hydroxyurea dan alpha-interferon digunakan terutamanya untuk rawatan PV, kurang kerap busulfan, dan anagrelide digunakan di luar negara. Hydroxyurea mungkin ubat pilihan pada pesakit dengan PV dengan leukositosis dan trombositosis yang teruk.
Tetapi bagi pesakit muda, penggunaan hydroxyurea dihadkan oleh kesan mutagenik dan leukosogeniknya. Sebagai tambahan kepada hydroxyurea, interferon-alpha digunakan secara meluas dalam rawatan PV. Pertama, IF-a menyekat percambahan patologi dengan baik dan tidak mempunyai kesan leukemia. Kedua, seperti hydroxyurea, ia mengurangkan pengeluaran platelet dan sel darah putih dengan ketara. Keupayaan IF-a untuk menghapuskan kegatalan kulit yang disebabkan oleh prosedur air patut diberi perhatian khusus.
Aspirin dalam dos harian 50-250 mg, sebagai peraturan, menghapuskan gangguan peredaran mikro. Mengambil ubat ini atau agen antiplatelet lain untuk tujuan terapeutik atau profilaksis disyorkan untuk semua pesakit dengan IP.
Malangnya, pada masa ini tiada rawatan berkesan untuk PV peringkat III anemia. Terapi terhad kepada paliatif. Sindrom anemia dan hemoragik diperbetulkan dengan pemindahan komponen darah. Keberkesanan pemindahan sel stem hematopoietik pada pesakit dengan PV dalam peringkat myelofibrosis dengan splenomegali dan pancytopenia dan transformasi menjadi leukemia akut atau MDS telah dilaporkan. Kadar survival tiga tahun pesakit selepas pemindahan adalah 64%. Ramalan.
Walaupun perjalanannya panjang dan dalam beberapa kes menguntungkan, IP adalah penyakit yang serius dan penuh dengan komplikasi maut yang memendekkan jangka hayat pesakit. Penyebab kematian yang paling biasa pada pesakit adalah trombosis dan embolisme (30-40%). Dalam 20-50% pesakit dalam peringkat myelofibrosis post-polycythaemic (peringkat III IP), transformasi berlaku kepada leukemia akut, yang mempunyai prognosis yang tidak baik - kadar survival tiga tahun hanya 30%.
Polycythemia adalah proses tumor di mana unsur selular sumsum tulang meningkat (hiperplasia). Sebahagian besar proses adalah jinak, walaupun dalam beberapa keadaan peralihan kepada bentuk malignan adalah mungkin.
Lebih kerap penyakit ini didiagnosis pada lelaki yang lebih tua. Tetapi orang muda dan pertengahan umur dicirikan oleh dominasi wanita. Polycythemia menampakkan dirinya dengan cara yang berbeza, tetapi dari segi kesan luaran, urat kulit mengembang dan warna kulit berubah. Perubahan amat jelas kelihatan pada leher, muka dan tangan.
Penyakit ini berbahaya, khususnya, disebabkan oleh trombosis dan peningkatan pendarahan (contohnya, dari gusi).
Penting! Dalam erythremia, erythropoiesis tidak bergantung pada mekanisme pengawalseliaan biasa.
Penyakit ini paling kerap berlaku pada lelaki pertengahan umur dan warga emas, tetapi secara umum, erythremia adalah penyakit yang jarang berlaku.
Untuk rujukan. Polycythemia vera adalah yang paling biasa di kalangan orang Yahudi, dan penduduk planet kita yang paling "tahan" terhadap penyakit ini ialah bangsa Negroid dan penduduk Jepun (pengecualian adalah mereka yang terselamat daripada serangan atom).
Erythremia - kanser atau tidak
Polycythemia vera tergolong dalam kumpulan leukemia kronik, yang perjalanannya boleh sama ada benigna atau malignan. Oleh kerana sistem darah terjejas, penyakit ini tidak boleh dipanggil kanser, kerana kanser adalah neoplasma malignan yang berkembang dari tisu epitelium pelbagai organ.
Walau bagaimanapun, erythremia adalah proses tumor yang sangat berbeza yang menjejaskan sistem hematopoietik manusia.
Penyakit Vaquez - punca dan faktor risiko
Penyebab utama polycythemia benar (utama) adalah mutasi genetik keturunan, yang dibuktikan oleh fakta bahawa hampir semua pesakit dengan penyakit ini adalah pembawa mutasi JAK2V617F atau mutasi lain yang serupa dengan fungsi.
Dalam kes sedemikian, gen khas dikenal pasti yang bertanggungjawab untuk sintesis sel darah merah dan mempamerkan kepekaan yang tinggi terhadap erythropoietin. Fenomena ini sering direkodkan dalam kalangan saudara mara dan bersifat kekeluargaan.
Pilihan lain untuk mutasi genetik ialah gen patologi mula menangkap banyak oksigen tanpa melepaskannya ke tisu.
Polisitemia sekunder adalah hasil daripada perubahan patologi dalam penyakit jangka panjang kronik yang merangsang pengeluaran erythropoietin. Penyakit dan keadaan sedemikian termasuk:
- Emfisema.
- Asma bronkial.
- Bronkitis obstruktif.
- Kecacatan jantung dalam peringkat pampasan dan dekompensasi.
- Tromboembolisme di mana-mana lokasi.
- Peningkatan tekanan dalam arteri pulmonari.
- Gangguan irama jantung.
- Kegagalan jantung.
- Penyakit jantung koronari.
- Sista buah pinggang.
- Iskemia buah pinggang akibat lesi aterosklerotik saluran buah pinggang.
- Tumor sumsum tulang merah.
- Karsinoma sel renal.
- Karsinoma hati.
- Proses tumor dalam rahim.
- Tumor adrenal.
- Merokok.
- Sinaran mengion.
- Pendedahan kepada bahan toksik dan kimia.
- Sesetengah ubat adalah chloramphenicol, azathioprine, methotrexate, cyclophosphamide.
Terdapat juga beberapa penyakit genetik yang meningkatkan risiko mendapat polisitemia. Penyakit sedemikian tidak ada kaitan dengan sistem darah, tetapi ketidakstabilan gen membawa kepada fakta bahawa sel darah menjadi lebih mudah terdedah kepada pelbagai pengaruh luaran dan dalaman, yang boleh menyebabkan perkembangan erythremia. Penyakit sedemikian adalah:
- Sindrom Down.
- Sindrom Klinefelter.
- Sindrom Bloom.
- Sindrom Marfan.
Dengan polisitemia, manifestasi utama adalah peningkatan bilangan sel darah merah dalam plasma darah, tetapi sebab untuk proses ini secara langsung bergantung pada jenis erythremia:
- Jenis mutlak– dalam kes ini, terdapat peningkatan dalam kepekatan sel darah merah dalam aliran darah kerana peningkatan pembentukannya. Fenomena ini adalah tipikal untuk:
- Polisitemia vera.
- Polycythemia dalam kes hipoksia.
- Sekatan pulmonari.
- Hipoksia yang berlaku apabila buah pinggang dan kelenjar adrenal rosak.
- Jenis relatif– dalam kes ini, jumlah sel darah merah meningkat disebabkan oleh penurunan dalam jumlah plasma. Penunjuk sel darah merah tidak berubah dalam kes ini, tetapi nisbah sel darah merah/plasma berubah dan oleh itu fenomena ini dipanggil relatif. Jenis proses ini berlaku disebabkan oleh penyakit berikut:
- Salmonellosis.
- taun.
- Disentri, serta penyakit berjangkit lain yang disertai dengan muntah dan cirit-birit yang teruk.
- Terbakar.
- Pendedahan kepada suhu tinggi, yang disertai dengan peningkatan peluh.
Sebagai tambahan kepada punca langsung perkembangan penyakit Vaquez, terdapat juga faktor risiko yang boleh, dalam keadaan tertentu, mencetuskan proses patologi:
- Situasi yang tertekan, pendedahan yang berpanjangan kepada tekanan.
- Aktiviti yang melibatkan pendedahan berterusan kepada karbon dioksida, yang membawa kepada perubahan dalam komposisi gas darah.
- Lama tinggal di tanah tinggi.
Bagaimana penyakit itu berkembang
- Mutasi titik V617F berlaku dalam gen Jak2, yang membawa kepada gangguan struktur gen itu sendiri.
- Akibatnya, aktiviti tyrosine kinase meningkat dengan ketara, yang berubah menjadi peningkatan percambahan sel matang dari keturunan myeloid. Dalam kes ini, sekatan lengkap apoptosis (kematian sel semula jadi) berlaku.
- Di samping itu, peningkatan sensitiviti sel prekursor patologi kepada erythropoietin, walaupun pada kepekatannya yang berkurangan, membawa kepada peningkatan sintesis unsur-unsur yang terbentuk, khususnya, sel darah merah. Selain itu, terdapat juga jenis sel kedua - prekursor eritrosit, yang berkelakuan sepenuhnya bebas dan autonomi, pembahagiannya tidak bergantung kepada erythropoietin. Populasi ini adalah mutan dan merupakan salah satu substrat utama erythremia.
- Hasil daripada tindak balas sedemikian, hiperplasia kuman hematopoietik berlaku dengan peningkatan ketara dalam pengeluaran sel darah merah oleh sumsum tulang, terutamanya, serta platelet dan granulosit. Dalam kes ini, erythrocytosis mutlak berkembang, dan sifat reologi darah terganggu.
- Organ dan tisu dipenuhi dengan darah, kelikatannya meningkat dengan ketara, yang membawa kepada perkembangan bekuan darah di dalam saluran, perubahan dalam hati, limpa dengan keparahan yang berbeza-beza (metaplasia myeloid limpa dan hati), hipoksia dan hipervolemia.
- Pada peringkat akhir, pengurangan hematopoiesis diperhatikan dan myelofibrosis berkembang.
Penting! Klon sel yang tidak normal mampu berubah menjadi mana-mana sel darah - eritrosit, leukosit dan/atau platelet.
Hasil daripada semua tindak balas patogenetik ialah kemunculan dua jenis sel prekursor:
- Biasalah.
- Mutant.
Oleh kerana proses pembentukan sel mutan tidak terkawal, bilangan sel darah merah dengan ketara melebihi keperluan badan untuk mereka. Ini membawa kepada perencatan sintesis erythropoietin dalam buah pinggang, yang memburukkan lagi proses patologi, kerana erythropoietin kehilangan kesannya pada erythropoiesis normal, dan ia tidak mempunyai kesan pada sel tumor.
Di samping itu, pertumbuhan berterusan sel mutan membawa kepada anjakan yang normal, yang pada masa tertentu membawa kepada fakta bahawa semua sel darah merah dihasilkan daripada sel prekursor mutan.
Klasifikasi penyakit
Seperti yang dinyatakan di atas, bergantung kepada sebab-sebab yang membawa kepada perkembangan polycythemia, ia dibahagikan kepada dua jenis: 
- Polisitemia vera.
- relatif.
Erythremia sebenar, seterusnya, boleh:
- Primer - asas proses ini adalah kerosakan kepada keturunan myeloid hematopoiesis.
- Menengah - asas jenis ini adalah peningkatan dalam aktiviti erythropoietin.
Penyakit ini melalui tiga peringkat perkembangan:
- Peringkat 1 - gejala rendah, awal, ketinggian - dalam tempoh ini hampir tiada manifestasi klinikal erythremia. Peringkat ini berlangsung lama, sehingga 5 tahun atau lebih. Dalam tempoh ini, proses berikut berkembang:
- Hipervolemia sederhana.
- Erythrocytosis sederhana.
- Tiada perubahan dikesan dalam saiz limpa.
- Peringkat 2 – meluas, erythremic – pada peringkat ini semua tanda klinikal yang berkaitan dinyatakan. Tempoh penyakit ini dibahagikan kepada 2 peringkat:
- IA – tiada degenerasi myeloid limpa. Erythrocytosis, thrombocytosis, dan dalam beberapa kes pancytosis berkembang. Myelogram menunjukkan hiperplasia semua kuman hematopoietik dan megakaryocytosis yang teruk. Peringkat ini boleh bertahan sehingga 20 tahun.
- IIB – di sini limpa sudah terlibat secara aktif, yang mengalami metaplasia myeloid. Hipervolemia yang teruk berkembang, limpa dan hati meningkat dalam saiz, dan pancytosis direkodkan dalam plasma darah.
- Peringkat 3 - terminal, anemia, post-erythremic - peringkat akhir penyakit. Pada masa yang sama, ia berkembang:
- Anemia.
- Trombositopenia.
- Leukopenia.
- Transformasi myeloid hati, limpa.
- Myelofibrosis sekunder.
- Ia mungkin merosot kepada hemoblastoses lain, yang jauh lebih berbahaya daripada polisitemia itu sendiri.
Penting! Pada peringkat terakhir penyakit, sel kehilangan keupayaan untuk membezakan, yang dalam kebanyakan kes membawa kepada perkembangan leukemia akut.
Polisitemia. simptom
- Plethoric (plethora)– tanda-tanda utama sindrom ini ialah:
- Perubahan dalam isipadu sel darah merah dalam darah yang beredar ke arah peningkatan.
- Kejadian pening, sakit kepala.
- Kecacatan penglihatan.
- Perkembangan kulit gatal.
- Serangan angina.
- Penampilan warna kebiruan pada kulit dan membran mukus yang kelihatan, yang dipanggil gejala Cooperman positif.
- Trombosis mana-mana tahap penyetempatan.
- Kemerahan jari-jari bahagian atas dan bawah, yang disertai dengan serangan yang sangat menyakitkan dan sensasi terbakar, yang dipanggil erythromelalgia.
- Myeloproliferatif– timbul akibat hiperplasia ketiga-tiga kuman hematopoietik, yang menyebabkan:
- berpeluh.
- Kulit gatal.
- Kelemahan yang ketara.
- Peningkatan suhu badan.
- Pelanggaran metabolisme purin, yang menyebabkan diatesis asid urik, batu karang, gout dan arthritis gouty.
- Perkembangan hematopoiesis extramedullary (fokus pembentukan sel darah patologi tidak lagi muncul di sumsum tulang, tetapi di luarnya).
- Limpa yang diperbesarkan.
- Jangkitan yang kerap.
Jika kita bercakap tentang setiap peringkat polycythemia, maka mereka dicirikan oleh tanda-tanda klinikal khas mereka sendiri, yang merupakan tanda-tanda peringkat penyakit:
- Peringkat permulaan– hampir tiada manifestasi di sini, ia tidak spesifik dan boleh dikaitkan dengan banyak penyakit lain dari pelbagai organ dan sistem:
- Kemerahan membran mukus dan kulit - gejala ini berlaku akibat peningkatan kepekatan sel darah merah. Ia muncul di semua bahagian tubuh manusia. pada permulaan penyakit ia mungkin menunjukkan dirinya dengan lemah.
- Sakit kepala berkembang apabila proses peredaran mikro dalam saluran otak berkaliber kecil terganggu.
- Sakit di jari kaki dan tangan - kerana dalam tempoh ini aliran darah melalui saluran kecil sudah terjejas, ini membawa kepada peningkatan kelikatan darah, yang membawa kepada penurunan penghantaran oksigen ke organ. Ini membawa kepada perkembangan iskemia dan kemunculan kesakitan iskemia.
- Tahap diperluaskan– pada peringkat penyakit ini, polycythemia menyebabkan peningkatan ketara dalam bilangan unsur yang terbentuk dalam darah, yang membawa kepada peningkatan kelikatannya, peningkatan kemusnahan dalam limpa dan gangguan dalam aktiviti sistem pembekuan darah. Secara klinikal, ini ditunjukkan oleh gejala berikut:
- Kemerahan kulit dan selaput lendir bertambah kuat sehingga warna ungu, biru muncul.
- Telaniectasias (pendarahan titik pada kulit).
- Erythromelalgia dua hala meningkat, yang rumit oleh nekrosis jari-jari bahagian atas dan bawah. Apabila polisitemia berkembang, proses ini boleh meliputi seluruh tangan dan kaki sepenuhnya. Serangan sakit akut boleh bertahan sehingga beberapa jam, dan pendedahan kepada air sejuk boleh memberikan sedikit kelegaan.
- Pembesaran hati (kadang-kadang sehingga 10 kg) dinyatakan oleh perkembangan kesakitan di hipokondrium kanan, kesusahan pernafasan dan gangguan dalam proses pencernaan.
- Limpa yang diperbesar - pengisian limpa yang berlebihan dengan darah membawa bukan sahaja kepada pembesarannya, tetapi juga kepada pengerasan limpa.
- Hipertensi arteri muncul disebabkan oleh peningkatan jumlah darah yang beredar dan kelikatan darah yang tinggi. Ini menyebabkan perkembangan rintangan vaskular kepada aliran darah.
- Keterukan gatal-gatal kulit menjadi lebih kuat - ini berlaku kerana peningkatan pembentukan unsur darah, khususnya leukosit, membawa kepada kepekatan tinggi mereka. Ini membawa kepada kemusnahan besar-besaran mereka, akibatnya histamin dilepaskan secara aktif daripada mereka, yang merupakan penyebab gatal-gatal kulit, yang semakin bertambah apabila bersentuhan dengan air.
- Peningkatan pendarahan - walaupun luka kecil dan kecederaan kecil boleh menyebabkan pendarahan akibat peningkatan tekanan darah, peningkatan jumlah darah yang beredar dan aktiviti platelet yang berlebihan.
- Luka ulseratif saluran penghadaman, yang disertai dengan gejala dyspeptik dengan keparahan yang berbeza-beza.
- Sakit pada sendi di mana-mana lokasi.
- Strok iskemia akibat trombosis besar-besaran.
- Infarksi miokardium.
- Tanda-tanda kekurangan zat besi ialah kuku mengelupas, kulit kering dan membran mukus, retak di sudut mulut, kurang selera makan, deria bau dan rasa terjejas, dan peningkatan kerentanan terhadap perkembangan penyakit berjangkit.
- Kardiomiopati dilatasi - secara beransur-ansur semua bilik jantung menjadi lebih dan lebih terisi. Pada masa yang sama, hati terbentang. Ini berlaku sebagai reaksi pelindung, pampasan badan untuk mengekalkan tahap peredaran darah yang mencukupi. Secara beransur-ansur, regangan berterusan jantung membawa kepada kehilangan keupayaannya untuk mengecut secara normal. Secara klinikal, ini dinyatakan oleh gangguan irama dan konduksi, sindrom edema, sakit di jantung, keletihan dan kelemahan umum yang teruk.
- Tahap anemia– tanda utama peringkat ini adalah penurunan dalam pengeluaran semua sel darah, yang berubah menjadi gejala berikut:
- Anemia kekurangan zat besi aplastik - berkembang akibat perencatan proses hematopoietik dalam sumsum tulang akibat myelofibrosis - anjakan sel hematopoietik dari sumsum tulang oleh tisu penghubung. Kulit pucat, peningkatan keletihan, kelemahan umum yang teruk, pengsan, dan rasa kekurangan udara muncul.
- Pendarahan - berlaku dengan kecederaan paling kecil pada kulit dan membran mukus akibat penurunan pengeluaran platelet dan sintesis platelet yang kehilangan fungsinya.
Penting! Sekiranya tiada rawatan, peringkat terminal berlaku dengan cepat dengan perkembangan kematian.
Erythremia pada kanak-kanak, ciri
- Hipoksia.
- Dispepsia toksik.
- Feto - kekurangan plasenta.
Penting! Dalam kembar, polisitemia kongenital didaftarkan kerana kecacatan genetik, yang menunjukkan dirinya sejak lahir.
Pada asasnya, penyakit itu menunjukkan dirinya pada 2 minggu kehidupan kanak-kanak.
Tahap penyakit pada kanak-kanak adalah sama sepenuhnya dengan orang dewasa, tetapi pada kanak-kanak penyakit ini lebih teruk, dengan perkembangan jangkitan bakteria yang teruk, kecacatan jantung, dan sklerosis sumsum tulang, yang membawa kepada kematian awal. Rawatan polisitemia adalah sama seperti untuk orang dewasa, seperti yang dibincangkan di bawah.
Diagnosis penyakit Vaquez
Apabila mendiagnosis polycythemia, pelan diagnostik yang jelas digunakan, yang merangkumi langkah-langkah berikut: 
- Pengumpulan data anamnesis.
- Pemeriksaan luaran.
- Ujian darah, yang sepatutnya termasuk:
- Bilangan sel darah merah dan sel darah lain.
- Hematokrit
- Purata isipadu eritrosit – MCV.
- Purata kandungan hemoglobin dalam eritrosit ialah MCH.
- Purata kepekatan hemoglobin dalam eritrosit - MCHC.
- Lebar pengedaran volum eritrosit – RDW.
- Erythropoietin dalam serum darah.
- Ujian genetik molekul darah untuk mengesan mutasi.
- Pemeriksaan ultrabunyi pada organ perut.
- Ujian darah biokimia, terutamanya untuk asid urik, peningkatan tahap yang menunjukkan perkembangan gout.
- Fibrogastroduodenoscopy.
- Imbasan CT rongga perut dalam mod vaskular.
- Biopsi sumsum tulang.
- Penilaian fungsi pernafasan luaran.
- Penentuan kandungan oksigen dan karbon dioksida dalam darah.
- arteri besar.
- EchoCG.
- Analisis air kencing am.
Untuk membuat diagnosis polycythemia vera, selepas semua manipulasi, kriteria tertentu digunakan, mengikut mana diagnosis polycythemia dibuat:
- Kriteria besar:
- Tahap hemoglobin melebihi 185 g/L untuk lelaki dan 165 g/L untuk wanita, serta tanda-tanda lain peningkatan jisim sel darah merah - hematokrit >52% pada lelaki, >48% pada wanita.
- Pengesanan mutasi gen JAK2V617F.
- Kriteria kecil:
- Panmyelosis dalam biopsi sumsum tulang adalah peningkatan dalam percambahan keturunan erythroid, granulocytic dan megakaryocytic hematopoiesis.
- Nilai erythropoietin yang rendah.
- Pembentukan koloni endogen eritrosit tanpa penyertaan erythropoietin dalam kajian spesimen biopsi kultur sumsum tulang.
Penting! Diagnosis disahkan sepenuhnya jika terdapat dua kriteria utama dan satu kriteria kecil.
Rawatan
- Pendarahan darah dilakukan untuk mengurangkan bilangan sel darah merah dan hemoglobin. Prosedur ini dijalankan sekali setiap 1-2 hari dengan sehingga 500 ml darah diambil.
- Cytopheresis adalah laluan darah melalui penapis khas, dengan bantuan yang mana beberapa sel darah merah dihapuskan.
- Mengambil sitostatik - cyclophosan, cyclophosphamide, hydroxycarbamide, dll.
- Terapi antiplatelet menggunakan aspirin, dipyridamole.
- Interferon.
- Rawatan simptomatik.
Penting! Ia dilarang keras untuk merawat penyakit ini secara bebas tanpa campur tangan perubatan, serta menggunakan kaedah dan jenis rawatan yang meragukan.
Penting dalam rawatan polycythemia adalah diet yang mengecualikan sepenuhnya pengambilan makanan yang meningkatkan hematopoiesis. Apabila gout berlaku, daging dan ikan secara amnya boleh dikecualikan daripada diet pesakit dan digantikan dengan makanan tumbuhan.
Secara umum, asas rawatan adalah perbezaan antara proses primer dan sekunder, kerana dengan polisitemia sekunder, keadaan yang menyebabkan perkembangan erythremia dirawat terlebih dahulu.
Komplikasi
Polycythemia dicirikan oleh kebarangkalian tinggi untuk komplikasi serius seperti:
- Hipertensi arteri dalam bentuk yang teruk.
- Strok hemoragik.
- Infarksi miokardium.
- Leukemia mieloblastik akut.
- Leukemia myeloid kronik.
- Erythromylosis.
Dalam sesetengah kes, walaupun rawatan segera dimulakan membawa kepada perkembangan situasi berbahaya yang boleh mengakibatkan kematian pada bila-bila masa.
Ramalan
Prognosis polycythemia secara langsung bergantung pada jenis, kursus, ketepatan masa dan ketepatan rawatannya.
Penting! Tanpa rawatan yang sesuai, kira-kira 50% pesakit mati dalam masa satu setengah tahun dari masa diagnosis.
Dengan rawatan yang tepat pada masanya, prognosis untuk pesakit dengan erythremia agak menggalakkan dan menunjukkan kadar kelangsungan hidup 10 tahun dalam lebih daripada 75% kes.