Strabismus pada kanak-kanak. Jambatan hidung yang luas pada kanak-kanak, apakah maksudnya?

Menunggu anak sentiasa diselubungi keseronokan, euforia dan misteri. Setiap ibu menantikan pertemuan pertama dengan anaknya dan yakin bahawa ini akan menjadi detik paling gembira atau salah satu detik paling gembira dalam hidupnya. Tetapi kadang-kadang giliran nasib boleh menjadi sangat tajam, dan tidak semua orang dapat tinggal di pelana.

Sebaik sahaja doktor yang melahirkan bayi atau memeriksa bayi yang baru lahir pada hari-hari pertama hidupnya mengesyaki sindrom Down pada seorang kanak-kanak, hati ibu bapa tidak dapat mencari ketenangan. Kami ingin segera memberi amaran kepada anda bahawa kehadiran patologi ini tidak dapat didiagnosis semata-mata oleh penampilan bayi. Walau bagaimanapun, tanda-tanda luar sindrom Down adalah sangat ciri bahawa seorang bidan yang berpengalaman dapat dengan segera membezakannya pada bayi yang baru dilahirkan.

Tanda-tanda sindrom Down yang paling biasa pada bayi baru lahir

Dalam perubatan, sindrom adalah satu set gejala yang berkembang dalam keadaan manusia tertentu. Begitu kompleks gejala biasa dalam pesakit yang sama, John Down perasan pada tahun 1866, selepasnya sindrom ini dinamakan. Dengan sindrom Down, walaupun pada peringkat anlage intrauterin dan perkembangan janin, gangguan kromosom berlaku, tetapi mengenal pasti punca genetik dan sifat fenomena ini ditemui hanya satu abad selepas Down menemui corak dalam gabungan ciri-ciri yang sama.

Banyak gejala sindrom Down pada bayi yang baru lahir dapat dilihat sejak lahir., dan oleh itu pakar obstetrik yang berpengalaman dapat mengenali anomali dengan segera apabila melahirkan seorang wanita. Lebih-lebih lagi, fenomena ini agak biasa: secara purata, sindrom Down didiagnosis dalam satu daripada 600-800 bayi, dan di antara semua keabnormalan kromosom ini adalah yang paling biasa.

Kebanyakan kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda berikut dari hari-hari pertama kehidupan:

muka kelihatan rata, rata berbanding muka bayi baru lahir yang lain;
lipatan kulit terbentuk pada leher;
apa yang dipanggil "lipatan Mongolia" (atau kelopak mata ketiga) terbentuk di sudut dalam mata;
sudut mata dinaikkan, hirisan adalah serong;
cuping telinga kecil, aurikel cacat, saluran pendengaran sempit;
kepala "pendek" (brachycephaly);
tengkuk rata;
nada otot berkurangan;
sendi terlalu mudah alih, displasia terbentuk;
anggota badan dipendekkan (berbanding dengan anggota badan kanak-kanak lain);
falang tengah jari kurang berkembang, dan oleh itu semua jari kelihatan pendek, dan tapak tangan kelihatan rata dan lebar;
Ketinggian dan berat kanak-kanak adalah di bawah purata; dengan usia, terdapat kecenderungan untuk mendapatkan berat badan berlebihan.

Kebanyakan perbezaan dikaitkan dengan ubah bentuk tengkorak dan ciri muka, serta ketidaksempurnaan pada otot dan sistem rangka anak. Ini adalah tanda-tanda yang berlaku pada 70-90% daripada semua bayi yang baru lahir dengan sindrom Down. Kurang biasa, tetapi masih tidak biasa, adalah perbezaan luaran yang diperhatikan pada kira-kira separuh daripada semua Downies sejak bayi:

mulut kecil kanak-kanak (rahang) tetap terbuka sepanjang masa;
Kanak-kanak itu didiagnosis dengan lelangit sempit melengkung;
lidah besar terkeluar dari mulut (disebabkan saiz yang lebih kecil berbanding saiz biasa) rongga mulut dan mengurangkan nada otot);
dagu lebih kecil daripada biasa;
jari kelingking melengkung dan biasanya membongkok ke arah jari manis;
pembentukan alur (lipatan) di lidah (muncul semasa kanak-kanak membesar);
jambatan rata hidung;
leher dipendekkan;
hidung pendek, batang hidung yang lebar;
lipatan mendatar ("garisan monyet") terbentuk di tapak tangan - disebabkan oleh penggabungan garis hati dan minda;
ibu jari kaki terletak pada jarak dari jari kaki yang lain (jurang berbentuk sandal terbentuk), dan lipatan terbentuk pada kaki di bawahnya;
Selepas pemeriksaan lanjut, kecacatan sistem kardiovaskular sering ditemui.

Apakah tanda-tanda sindrom Down lain yang terdapat pada bayi baru lahir?

Hanya tanda-tanda yang diterangkan di atas mungkin cukup untuk mengesyaki sindrom Down pada bayi yang baru lahir. Tetapi masih terdapat beberapa perbezaan luaran pada bayi sedemikian yang "muncul" semasa pemeriksaan dan pemeriksaan bayi yang lebih terperinci, yang mungkin menunjukkan gangguan kromosom ini:

strabismus;
tompok umur di sepanjang tepi iris murid ("Brushfield spot") dan kekeruhan kanta;
gangguan dalam struktur dada, ia menonjol ke hadapan atau tenggelam ke dalam (keeled atau berbentuk corong sangkar rusuk);
kecenderungan untuk sawan epilepsi;
stenosis atau atresia duodenum dan kecacatan lain sistem pencernaan;
kecacatan sistem genitouriner;
kanser darah kongenital (leukemia).

Tanda-tanda ini berlaku dalam 8-30% daripada semua kes. Selain itu, bayi dengan kelainan kromosom ini mungkin mempunyai fontanel tambahan atau fontanel tidak menutup untuk masa yang lama. Tetapi bayi yang baru lahir dengan sindrom Down juga mungkin tidak mempunyai ciri-ciri tersendiri. ciri luaran: Perbezaan akan muncul kemudian.

Perlu diperhatikan bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down sangat serupa antara satu sama lain, seperti adik-beradik, sementara adalah mustahil untuk mengenali ciri-ciri ibu bapa di wajah mereka.

Membuat diagnosis sindrom Down pada bayi baru lahir

Kebanyakan tanda yang diterangkan dalam artikel ini mungkin mengiringi sejenis penyakit, gangguan lain, atau mungkin norma fisiologi, yang hanya merupakan ciri bayi yang baru lahir dan tidak berkaitan dengan sindrom yang diterangkan. Oleh itu, diagnosis sindrom Down tidak boleh dibuat semata-mata berdasarkan kehadiran satu atau gejala lain atau gabungan beberapa daripadanya. Untuk kesimpulan perubatan yang tepat, adalah perlu untuk mengambil ujian darah untuk karyotype, dan hanya ini boleh mengesahkan atau menafikan kehadiran daripada sindrom ini pada kanak-kanak.

Sindrom Down tidak mempunyai keutamaan jantina: lelaki dan perempuan dilahirkan dengan kromosom tambahan sama kerap. Tetapi sebagai tambahan kepada ciri yang disebutkan di sini, mereka mempunyai satu lagi: pakar mengatakan bahawa downyat mengajar cinta sejati! Tiada kanak-kanak lain memberikan kemesraan, kasih sayang, keikhlasan, kasih sayang dan perhatian seperti yang mereka lakukan. Tetapi kanak-kanak istimewa ini menuntut jumlah yang sama daripada ibu bapa mereka sebagai balasan.

Oleh itu, jika ibu dan ayah merasakan dalam diri mereka perikemanusiaan, kemanusiaan, kebaikan dan kasih sayang, cinta kepada darah daging mereka, maka tidak ada sebab untuk terseksa dalam keputusasaan. Ya, anda mungkin perlu menambah sedikit lebih kekuatan dan tenaga daripada keperluan ibu bapa lain. Tetapi kanak-kanak dengan sindrom Down boleh hidup kehidupan penuh, alami saat-saat kegembiraan dan kebahagiaan, capai kejayaan dan kemenangan! Cuma masa depan mereka bergantung hampir sepenuhnya kepada anda dan saya, orang dewasa. Lagipun, bukan salah mereka kerana mereka dilahirkan istimewa.

Terutama untuk - Margarita SOLOVIOVA

melalui saluran kelahiran, seluruh badan kanak-kanak itu dimampatkan dengan sangat kuat, akibatnya kepala bayi yang baru lahir mungkin mempunyai asimetri, dan muka mungkin mengalami bengkak.

Ketua bayi yang baru lahir

Kepala bayi yang baru lahir agak besar sejurus selepas kelahiran, hampir setiap kanak-kanak dapat melihat beberapa ubah bentuk kepala, kurang kerap - asimetri adalah jelas. Sebagai peraturan, sebarang perubahan sedemikian adalah sementara dan mereka tidak sepatutnya menakutkan ibu bapa muda.

Sebab utama ubah bentuk, seperti yang telah disebutkan, adalah proses lulus lelaki kecil melalui saluran peranakan. Hakikatnya ialah tulang tengkorak kanak-kanak itu terpaksa beralih sedikit berbanding satu sama lain semasa perjalanan yang sukar ini. Atas sebab ini, pakar telah mengenal pasti corak tertentu: lebih besar kepala bayi, lebih banyak ubah bentuk ia akan tertakluk kepada. Sebagai peraturan, kepala besar adalah ciri buah besar.

Bayi yang dilahirkan dengan bantuan tidak mempunyai ubah bentuk kepala yang ketara.

Jika anda dengan teliti dan berhati-hati merasakan kepala bayi yang baru lahir, anda boleh dengan mudah mengesan apa yang dipanggil fontanelles. Mereka adalah kawasan kulit yang lembut di antara tulang tengkorak; apabila anda menekan perlahan dengan jari anda pada kawasan tersebut, anda boleh merasakan sedikit denyutan. Fontanel terbesar terletak tepat di atas bahagian atas kepala, yang kedua sedikit lebih rendah daripada yang besar. Apabila bayi membesar, fontanelnya mengetatkan; Sebagai peraturan, pada usia satu tahun mereka hilang sepenuhnya.

Muka bayi yang baru lahir

Pada jam pertama selepas kelahiran, wajah bayi yang baru lahir masih mengekalkan kesan mampatan yang kuat: hidung diratakan, kelopak mata sedikit bengkak, kulit bengkak, dengan warna kemerahan. Di lipatan di muka (di kawasan hidung), di belakang telinga terdapat pengumpulan kecil rembesan khas dalam bentuk titik putih/kekuningan, terima kasih kepada rembesan pelincir ini lebih mudah bagi kanak-kanak untuk melalui saluran kelahiran . Anda tidak seharusnya mengalih keluar pengumpulan sedemikian sendiri; ia akan hilang dengan sendirinya dari semasa ke semasa.

Kita juga harus bercakap tentang hidung bayi yang baru lahir. Sejurus selepas kelahiran, organ penciuman ini akan menjadi sedikit rata dan mungkin kelihatan sangat besar. Keadaan ini, sekali lagi, dijelaskan oleh perjalanan yang terpaksa dilalui bayi itu. Dalam beberapa hari, hidung bayi akan menjadi kemas.

Dalam minit pertama selepas kelahiran, semua rongga hidung bayi yang baru lahir dipenuhi dengan cecair amniotik, yang mana doktor mengeluarkan diri mereka menggunakan sedutan khas. Rawan hidung bayi sangat lembut. Saluran hidung agak sempit, mempunyai bilangan yang besar saluran darah, oleh itu, jika saluran mengembang (iaitu, membran mukus membengkak), maka pernafasan bayi menjadi lebih sukar. Jika sukar bernafas, bayi selalunya akan berhenti seketika semasa menyusu untuk menyedut udara melalui mulut. tidak dapat dielakkan.

Pakar mengatakan bahawa bayi baru lahir dapat membezakan bau hampir sejurus selepas kelahiran. Malah mereka boleh berbangga dengan deria bau yang baik. Dalam hal ini, seorang ibu muda harus ingat: eksperimen dengan eau de toilettes/deodoran sebaiknya dibiarkan kemudian jika dia ingin menyusukan bayinya untuk masa yang lama.

Sekiranya bayi itu besar, maka, kemungkinan besar, beberapa ubah bentuk muka akan kelihatan secara visual: semasa proses kelahiran, bukan sahaja tulang tengkorak, tetapi juga tulang pada muka kanak-kanak itu beralih. Seorang ibu muda tidak akan mendapati wajah seperti itu menarik, tetapi pada masa dia dikeluarkan, kulit bayi akan mempunyai masa untuk melicinkan dan dia akan muncul di hadapan ayahnya (dan saudara-mara lain) dalam kecantikannya.

Perhatian!
Penggunaan bahan tapak " www.site" hanya boleh dilakukan dengan kebenaran bertulis daripada Pentadbiran Tapak. sebaliknya sebarang cetakan semula bahan tapak (walaupun dengan pautan yang ditetapkan kepada yang asal) adalah satu pelanggaran Undang-undang Persekutuan RF "Mengenai Hak Cipta dan Hak Berkaitan" dan memerlukan prosiding undang-undang mengikut Kanun Sivil dan Jenayah Persekutuan Rusia.

JAWAPAN KEPADA SOALAN

Rakan sekelas

Tidak semua ibu bapa tahu itu strabismus pada bayi selalunya merupakan norma fisiologi. Untuk memahami bila anda perlu segera pergi ke doktor dengan masalah sedemikian, dan apabila anda tidak perlu risau, anda perlu memahami mengapa ini berlaku.

Apakah norma?

Pada orang dewasa, paksi mata biasanya bertepatan sepenuhnya. Penyimpangan daripada ini dipanggil strabismus, atau strabismus. Ada satu perkara lagi nama klinikal- heterotropi. Terdapat dua jenis utama strabismus:

Bertumpu. Dalam kes ini, satu atau dua mata condong ke arah batang hidung. Pada bayi ini adalah jenis yang diperhatikan (dalam 90% kes).
Mencapah. Satu atau kedua-dua mata bergerak ke arah kuil.

Akibat fakta bahawa bayi yang baru lahir sering mengalami kelemahan otot ekstraokular, heterotropia berkembang atas sebab ini.

Kawalan pergerakan tidak selalu tersedia untuknya semasa lahir bebola mata. Adalah penting untuk ibu bapa mengetahui bila fenomena ini berlaku, kerana proses sedemikian tidak boleh dimulakan.

Hanya 9% daripada kanak-kanak berumur tujuh tahun daripada jumlah kanak-kanak dengan strabismus mengekalkan percanggahan mata. Lama kelamaan, otot mata menjadi lebih kuat, dan tiada lagi peringatan bahawa bayi itu mengalami strabismus.

Ciri-ciri struktur tulang tengkorak dan jambatan hidung yang lebar juga membawa kepada fakta bahawa kanak-kanak itu mempunyai beberapa penyelewengan. Ia hilang dalam beberapa bulan.

Punca strabismus patologi

Tetapi terdapat beberapa kes di mana normalisasi tidak berlaku. Penyebab patologi ini mungkin:

komplikasi kelahiran;
kekurangan oksigen semasa perkembangan intrauterin;
jangkitan dan mabuk janin;
campak sebelumnya, demam merah atau influenza;
keabnormalan neurologi;
kecenderungan keturunan;
peletakan mainan yang tidak betul di atas katil.

Tekanan psiko-emosi (menjerit, cahaya terang dan sebagainya).

Sekiranya strobisme diperhatikan selama lebih daripada enam bulan, ia membawa kepada ketajaman penglihatan terjejas dan perkembangan amblyopia.

Bila hendak pergi ke doktor?

Walaupun fakta bahawa strabismus boleh hilang sebulan selepas kelahiran, atau tiga, tetapi biasanya fenomena ini tidak boleh diperhatikan pada bayi berusia enam bulan.

Pada usia inilah strabismus merujuk keadaan patologi, dan merupakan sebab untuk berjumpa doktor.

Membezakan jenis berikut penyakit:

mengikut masa penampilan - kongenital atau diperolehi;
kekal dan sementara;
satu sisi atau berselang-seli;
menumpu, mencapah dan menegak.

Secara berasingan, kita harus menyerlahkan jenis lumpuh, di mana mata tidak bergerak ke arah tertentu akibat kerosakan pada otot atau saraf.

Bagaimana untuk mencegah penyakit ini?

Untuk mengelakkan strobisme daripada menyebabkan kehilangan penglihatan, ada pencegahan strabismus pada bayi.

Sekiranya bayi mengalami strabismus pada usia satu bulan, maka anda perlu melakukan perkara berikut:

Gantungkan mainan terang di atas bahagian tengah katil bayi pada jarak sedemikian sehingga bayi tidak dapat mencapainya dengan tangannya.
Mainan hendaklah bersaiz besar sahaja.
Lakukan gimnastik untuk menguatkan otot mata. Untuk tujuan ini, anda perlu mengambil kompang yang besar dan terang dan gerakkannya dari sisi ke sisi supaya bayi mengikutinya dengan matanya.
Lulus pada usia dua bulan pemeriksaan rutin pakar dan ikut semua cadangannya.

Rawatan

hidup pada masa ini Terdapat 25 jenis strabismus. Atas sebab ini, hanya pakar yang harus merawatnya. Dalam setiap kes, hanya pendekatan individu digunakan.

Penyakit sedemikian tidak boleh diabaikan, kerana penglihatan mungkin beransur-ansur berkurangan dengan mendadak.

Setelah didiagnosis, rawatan adalah seperti berikut:

Kepada penghapusan lengkap Jika sebarang gejala berlaku, kanak-kanak diberi cermin mata untuk pembetulan atau kanta lembut.
Untuk meningkatkan fungsi mata yang terjejas, kaedah oklusi digunakan. Ia terdiri daripada penutupan untuk seketika mata yang sihat, buat kerja sakit.
Pelbagai teknik digunakan untuk memulihkan penglihatan binokular.
Jika kanak-kanak itu berumur empat tahun, maka rawatan yang kompleks terapi ortopedik dan akupunktur digunakan.

Apabila ditemui bentuk lumpuh Strobisme memerlukan perundingan dengan pakar neurologi kanak-kanak!

Sekiranya tiada keberkesanan, doktor mungkin mengesyorkan pembedahan. Ia dijalankan di bawah bius am. Selepas ini, kanak-kanak itu menjalani pemulihan dan menguatkan otot mata dengan bantuan latihan khas.

Kehadiran strabismus pada bayi yang baru dilahirkan bukanlah sebab untuk panik; untuk beberapa bulan pertama dalam hidupnya dia tidak dapat menumpukan pandangannya.

Tetapi dalam kebanyakan kes, dengan 4-6 bulan fenomena ini hilang tanpa meninggalkan jejak. Pencegahan yang betul akan membantu untuk mengelakkan peralihan strabismus fisiologi kepada patologi.

Hari ini, sindrom Down adalah gangguan genetik yang paling biasa. Asas penyakit ini diletakkan pada saat pembentukan telur atau sperma. Kanak-kanak yang mengalami masalah sedemikian mempunyai set kromosom yang sedikit berbeza. Dia anomali. Jika bayi normal mempunyai 46 kromosom, maka anak bawah mempunyai 47.

Faktor risiko

Punca-punca penyakit ini masih belum difahami sepenuhnya. Walau bagaimanapun, doktor dari seluruh dunia membuat keputusan sebulat suara. Mereka mendakwa: daripada wanita yang lebih tua yang bersalin, semakin tinggi risiko melahirkan anak yang menghidap penyakit ini. Dalam kes ini, jantina bayi, umur bapa dan persekitaran tempat tinggal tidak penting.

Terbaik untuk seorang wanita - selepas tiga puluh lima tahun. Kemungkinan untuk melahirkan bayi dengan set kromosom yang salah meningkat beberapa kali. Ini terutama berlaku untuk keluarga yang sudah mempunyai "bayi yang cerah". dalam bayi yang baru lahir mereka muncul di dalam rahim. Pada minggu kedua belas kehamilan, ultrasound mungkin menunjukkan patologi. Tetapi ini bukan jaminan bahawa bayi akan dilahirkan dalam keadaan tidak sihat. Keputusan yang tepat hanya boleh diketahui selepas bersalin. Tetapi ini tidak mencukupi. Untuk mengesahkan diagnosis atau mengecualikannya, anda perlu menjalankannya peperiksaan khas. Tanda-tanda luaran Sindrom Down pada bayi baru lahir tidak selalu mengesahkan penyelewengan.

tanda pada bayi baru lahir

Istilah "sindrom" dalam perubatan bermaksud satu set gejala yang muncul apabila negeri tertentu orang. Pada tahun 1866, saintis dan pakar perubatan John Down mengelompokkan kompleks gejala dalam kumpulan tertentu orang dengan penyakit ini. Sindrom itu dinamakan sempena lelaki ini.

Selalunya pada bayi yang baru lahir, mereka kelihatan sejurus selepas lahir. Kanak-kanak seperti itu, malangnya, dilahirkan agak kerap. Bagi setiap tujuh ratus bayi yang baru lahir, terdapat seorang kanak-kanak dengan sindrom Down. Walau bagaimanapun, kebanyakan bayi menunjukkan tanda yang sama:

Muka sedikit leper dan rata. Bahagian belakang kepala mempunyai bentuk yang sama.
Lipatan kulit boleh dilihat pada leher.
Terdapat penurunan nada otot.
Bayi itu mempunyai potongan serong, dan sudutnya dinaikkan. "Lipatan Mongolia" atau apa yang dipanggil kelopak mata ketiga terbentuk.
Anggota badan kanak-kanak itu pendek jika dibandingkan dengan kanak-kanak lain.
Dia mempunyai sendi yang sangat mudah alih.
Jari-jari adalah sama panjang, jadi tapak tangan kelihatan lebar dan rata.
Anak kecil. Selalunya, berat badan berlebihan muncul dengan usia.

Ciri-ciri ini mencirikan sindrom Down. Hampir semua tanda dikaitkan dengan ubah bentuk tengkorak dan ciri muka, serta dengan gangguan tulang dan tisu otot. Walau bagaimanapun, terdapat tanda-tanda lain. Mereka tidak berlaku begitu kerap.

Tanda-tanda yang kurang biasa

Sindrom Down (tanda-tanda pada bayi baru lahir sangat kerap muncul pada peringkat awal) boleh didiagnosis berdasarkan penunjuk lain. Antaranya:

Mulut kecil dan lelangit sempit melengkung.
Nada lemah lidah: ia sentiasa menonjol dari mulut. Lama kelamaan, kedutan mungkin terbentuk di atasnya.
Dagu kecil, serta hidung pendek dan batang hidung yang lebar.
Leher pendek.
Kedutan mendatar mungkin terbentuk pada tapak tangan.
Ibu jari kaki terletak pada jarak yang jauh dari yang lain. Dan pada kaki di bawahnya terdapat lipatan.

Tanda-tanda sindrom Down pada bayi yang baru lahir mungkin tidak muncul serta-merta, tetapi apabila mereka semakin tua. Dengan cara ini, dengan usia, kanak-kanak sering mula mengalami masalah dengan sistem kardiovaskular.

Apa yang tidak ketara pada pandangan pertama

Malah tanda-tanda di atas tidak selalu dapat menjamin hakikat bahawa bayi mempunyai sindrom Down. Tanda-tanda pada bayi baru lahir mungkin bukan sahaja dapat dilihat dengan jelas. Doktor juga mendiagnosis perbezaan dalaman yang tidak dapat dikesan dengan segera apabila bayi dilahirkan. DALAM doktor lanjut Ia patut memberi perhatian kepada faktor-faktor berikut:

sawan epilepsi;
leukemia kongenital;
kekeruhan kanta dan bintik pigmen pada murid;
struktur dada yang tidak normal;
penyakit sistem pencernaan dan genitouriner.

Kesemuanya mungkin menunjukkan kelainan kromosom. Tanda-tanda sindrom Down pada bayi berlaku hanya dalam sepuluh kes daripada seratus. Juga, sesetengah kanak-kanak mempunyai dua fontanel. Di samping itu, mereka tidak menutup untuk masa yang lama. Telah ditubuhkan bahawa semua kanak-kanak dengan anomali ini sangat serupa antara satu sama lain. Dan ciri-ciri ibu bapa mereka biasanya tidak kelihatan pada penampilan mereka.

Diagnostik

Terdapat beberapa kaedah untuk mengenal pasti anomali ini:

Menggunakan ultrasound, saiz "kolar" janin ditentukan. Jika cecair subkutaneus muncul di kawasan ini antara minggu kesebelas dan ketiga belas kehamilan, maka terdapat risiko kelainan kromosom. Walau bagaimanapun, teknik ini tidak selalu menunjukkan hasil yang betul.
Kaedah gabungan. Intipatinya terletak pada hakikat bahawa ia dijalankan pemeriksaan ultrasound dan pada masa yang sama diambil analisis khas darah.
Belajar cecair amniotik. Wanita yang manipulasi ini digunakan untuk mengesan berisiko tinggi kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down, kajian lanjut perlu diteruskan untuk menentukan keputusan yang tepat.

Jenis-jenis penyelewengan

Tanda dan gejala sindrom Down mungkin berbeza-beza pada bayi yang baru lahir. Secara amnya diterima bahawa sisihan dicirikan bukan oleh dua, tetapi oleh tiga salinan kromosom dua puluh satu. Tetapi terdapat juga bentuk patologi lain. Ia juga sangat penting untuk mengetahui tentang mereka. Pertama, ini adalah apa yang dipanggil sindrom Down keluarga. Ia dicirikan oleh perlekatan kromosom kedua puluh satu kepada yang lain. Penyimpangan ini agak jarang berlaku. Ia berlaku dalam kira-kira tiga peratus kes.

Sindrom mozek berlaku apabila tidak semua sel badan hadir. Anomali ini berlaku dalam lima peratus pesakit. Satu lagi jenis sindrom ialah pertindihan sebahagian daripada kromosom dua puluh satu. Patologi jarang berlaku. Sisihan ini dicirikan oleh pembahagian beberapa kromosom.

Tanda-tanda pada janin

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down adalah perkara biasa. Tanda-tanda boleh dikenal pasti bukan sahaja pada bayi yang baru lahir, tetapi juga pada janin. penyelewengan ini, seperti yang telah disebutkan, boleh dilihat pada ultrasound antara minggu kedua belas dan keempat belas kehamilan. Dalam kes ini, bukan sahaja ketebalan zon kolar diperiksa, tetapi juga saiz tulang hidung. Jika ia terlalu kecil atau tidak hadir sepenuhnya, ini menunjukkan kehadiran sindrom. Perkara yang sama boleh dikatakan mengenai zon kolar, jika ia lebih lebar daripada 2.5 mm.

Untuk lebih lanjut nanti Anda boleh melihat bukan sahaja patologi ini, tetapi juga yang lain. Tetapi pesakit mesti memahami bahawa adalah mustahil untuk mengesan penyakit pada janin dengan tepat. Telah terbukti bahawa 5% tanda yang dilihat pada ultrasound mungkin palsu.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down: tanda pada kanak-kanak

Ramai ibu bapa terlalu keliru penampilan bayi mereka. Walau bagaimanapun, mungkin terdapat banyak perkara lain yang berselindung di sebalik ini. masalah yang serius. Kanak-kanak seperti itu terdedah kepada banyak penyakit. Mereka mungkin mengalami penyakit berikut:

Perkembangan mental dan fizikal yang terencat.
Kecacatan penglihatan dan pendengaran yang boleh muncul sepenuhnya tanpa diduga.
Kelewatan dalam perkembangan kemahiran motor halus.
Mobiliti tulang, sendi dan otot yang berlebihan.
Imuniti yang sangat rendah.
Masalah dengan paru-paru, hati dan sistem penghadaman.
penyakit jantung dan darah, termasuk leukemia.

Keputusan yang tepat

Terima kasih kepada teknologi moden, wanita itu mengetahui tentang ketersediaan patologi kromosom dalam janin. hidup awal ibu boleh menamatkan kehamilan, sekali gus meragut nyawa bayi yang belum lahir. Sindrom Down tidak penyakit maut. Tetapi ibu kanak-kanak itu boleh menentukan nasibnya dan dia terlebih dahulu. Hari ini, anomali kromosom ini agak ketara kejadian biasa. Anda mungkin bertemu seseorang dan tidak percaya bahawa dia mempunyai sindrom Down. Sudah tentu, membesarkan kanak-kanak seperti itu sedikit lebih sukar. Kehidupannya akan berbeza dengan kehidupan kanak-kanak lain. Tetapi tiada siapa yang mengatakan bahawa dia akan tidak berpuas hati. Hanya ibunya yang berhak menentukan nasib masa depannya.

Adalah penting bagi bapa dan ibu "bayi yang cerah" untuk mengingati kebenaran berikut:

Kanak-kanak dengan sindrom Down agak boleh dipelajari, walaupun mereka mengalami kelewatan perkembangan. Untuk melakukan ini, anda perlu menggunakan program khas.
Kanak-kanak sedemikian berkembang lebih cepat jika mereka berada dalam kumpulan dengan rakan sebaya biasa. Adalah lebih baik jika mereka dibesarkan dalam keluarga daripada di sekolah berasrama khusus.
Selepas sekolah, pesakit dengan kelainan kromosom dua puluh satu mungkin menerima dengan baik pendidikan tinggi. Jangan terlalu fokus pada penyakit anak anda.
"Children of the Sun" sangat baik dan peramah. Mereka mampu menyayangi dan mewujudkan keluarga dengan ikhlas. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk mempunyai anak dengan sindrom Down.
Terima kasih kepada ciptaan perubatan baru, orang seperti itu boleh memanjangkan hayat mereka hingga lima puluh tahun.
Anda tidak sepatutnya dipersalahkan kerana dilahirkan." anak yang cerah" Malah agak wanita sihat boleh melahirkan bayi sebegitu.
Jika keluarga anda mempunyai anak dengan anomali ini, maka risiko mendapat bayi yang sama adalah lebih kurang satu peratus.

Sindrom Down (tanda-tanda pada bayi baru lahir ditunjukkan dalam artikel ini) membolehkan kanak-kanak membesar, berkembang dan menikmati kehidupan. Tugas kita adalah untuk memberikan mereka sokongan, perhatian dan kasih sayang.

Konsep "kongenital" dan "keturunan" tidak sama. Tidak semua "bawaan" adalah "keturunan". Patologi kongenital mungkin berlaku dalam tempoh kritikal embriogenesis di bawah pengaruh faktor teratogenik persekitaran luaran (fizikal, kimia, biologi, dll) - embrio- dan fetopati. Dalam kes ini, tiada kerosakan pada genom, dan gangguan yang terhasil selalunya menyalin sepenuhnya kesan gen mutan (fenokopi). Penyakit keturunan Akibat tindakan gen mutan, ia boleh muncul bukan sahaja sejak lahir, tetapi kadang-kadang lama kemudian.

Faktor risiko untuk mempunyai anak yang mengalami kecacatan perkembangan dari pelbagai asal usul dipertimbangkan: umur wanita hamil adalah lebih daripada 36 tahun, kelahiran kanak-kanak terdahulu dengan kecacatan perkembangan, pengguguran spontan, perkahwinan sesama sendiri, somatik dan penyakit ginekologi ibu, kehamilan yang rumit (ancaman keguguran, pramatang, postmatang, pembentangan sungsang, rendah dan polihidramnion).

Penyimpangan dalam perkembangan organ atau sistem organ boleh menjadi teruk dengan ketara kemerosotan fungsi atau kecacatan kosmetik. Mereka dikesan semasa tempoh neonatal ( kecacatan kelahiran pembangunan). Penyimpangan kecil dalam struktur, yang dalam kebanyakan kes tidak menjejaskan fungsi normal organ dipanggil anomali perkembangan, atau stigma disembryogenesis.

Stigma menarik perhatian sebagai ciri perlembagaan dalam kes di mana ia mempunyai pengumpulan berlebihan (lebih daripada 7) dalam satu kanak-kanak, yang menimbulkan diagnosis sindromologi seperti status displastik.

Pheno- dan genocopying, penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresitiviti gen menjadikannya sukar untuk menilai sifat pewarisan anomali individu dalam setiap pemerhatian tertentu, yang menentukan keperluan untuk mengkaji stigmatisasi kanak-kanak melalui analisis perbandingan dengan ciri-ciri ibu bapanya dan saudara mara.

Dengan keturunan dan penyakit kongenital sistem saraf Sebagai peraturan, terdapat peningkatan ketara dalam bilangan stigma yang melebihi ambang bersyarat sebanyak 2-3 kali atau lebih. Terdapat persamaan tertentu antara peningkatan tahap stigmatisasi dan keterukan sindrom neurologi, kecenderungan mereka kepada tindak balas sawan, gangguan liquorodynamic dan edema serebrum. Penilaian yang betul tentang ciri perkembangan displastik membolehkan bayi baru lahir diklasifikasikan sebagai berisiko untuk keadaan kecemasan dan mengambil kira ini apabila memerhatikannya.

Polietiologi ciri-ciri perkembangan perlembagaan displastik mewujudkan kesukaran dalam mereka penilaian klinikal, kerana satu atau lebih stigma mungkin:

varian norma;
gejala penyakit;
sindrom bebas atau bahkan bentuk nosologi bebas.

Senarai stigma displastik

Leher dan badan: pendek, tidak hadir, lipatan berbentuk sayap; pendek, panjang, tulang selangka pendek, dada corong, dada ayam, sternum pendek, puting berganda, puting yang terletak tidak simetri.

Kulit dan rambut: hipertrikosis, bintik berwarna kopi, polimastia, tanda lahir, kulit berubah warna, kulit shagreen; pertumbuhan rambut rendah, pertumbuhan rambut tinggi, depigmentasi fokus.

Kepala dan muka: tengkorak makrosefalik, dolichocephalic, menara, oxycephaly, scaphocephaly, cebocephaly, oksiput rata; dahi rendah, dahi sempit, profil muka rata, batang hidung tertekan, lipatan melintang di dahi, kelopak mata rendah, disebut kening, batang hidung lebar, melengkung septum hidung atau jambatan hidung, dagu sumbing, microstomia, micrognathia, prognatisme, dagu surut, dagu baji, macrognathia, hipertelorisme.

Mata: microphthalmos, macrophthalmos, iris coloboma, macrocornea, microcornea, iris heterochromia, hirisan mata serong, epicanthus.

Mulut, lidah dan gigi: bibir dengan alur, lubang pada gigi, maloklusi, gigi supernumerary, gigi bergergaji, gigi kacip berbentuk penusuk, pertumbuhan gigi ke dalam, alur pada proses alveolar, langit pendek, langit sempit, langit gothic, langit berkubah, gigi jarang, gigi bernoda, tonjolan lidah, hujung bercabang, frenulum dipendekkan, lidah terlipat, makroglosia, mikroglosia.

Telinga: terletak tinggi, terletak rendah, terletak tidak simetri, mikrotia, makrotia, telinga tambahan, rata, berisi, "telinga haiwan", cuping melekat, ketiadaan cuping.

Tulang belakang: rusuk tambahan, skol^z, sakralisasi Lv, dorsalization TVn, gabungan vertebra.

tangan: arachnodactyly, clinodactyly, tangan lebar pendek, falang terminal melengkung jari, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, alur palmar melintang, clinodactyly, fisur sandal, symphalangy, jari bertindih, kaki rata.

Perut dan alat kelamin: asimetri dalam struktur otot perut, lokasi pusat yang salah; kurang perkembangan labia dan skrotum.

Beberapa ciri perkembangan displastik mewujudkan kesukaran perkembangan yang serius apabila kanak-kanak itu membesar. Sebagai contoh, septum hidung yang menyimpang menjadikannya sukar pernafasan hidung dan mewujudkan prasyarat untuk beberapa ciri pembangunan sistem saraf pusat; maloklusi mengganggu perbuatan mengunyah dan mewujudkan prasyarat untuk disfungsi saluran gastrousus; perkembangan kelewatan mata dan telinga (penglihatan dan kanak-kanak bermasalah pendengaran) disebabkan oleh gangguan aferen mewujudkan keadaan untuk kelewatan kematangan (mielinasi) sistem saraf pusat, dsb. Dalam erti kata lain, perubahan morfofungsi sekunder dalam badan mungkin berlaku atas dasar mikroanomali keturunan kongenital.

Bagi kebanyakan kecacatan perkembangan tidak ada perbezaan yang boleh dipercayai antara fenokopi dan luka keturunan. Pada masa yang sama, menentukan peranan keturunan dan persekitaran dalam kejadian patologi ini, iaitu, "kebolehwarisan" sifat, adalah sangat penting untuk pesakit dan keluarganya.

Semua ini menekankan keperluan untuk mengumpul sejarah genealogi dengan teliti, maklumat tentang perjalanan tempoh ante, intra dan postnatal, walaupun mengenal pasti agen merosakkan tertentu dalam kes tertentu adalah tugas yang sangat sukar.

Perubahan mutasi dalam struktur keturunan boleh berlaku pada tahap kromosom dan gen.

Menurut WHO (1970), 1% bayi baru lahir mempunyai kelainan kromosom; secara purata, 1% daripada semua bayi baru lahir (termasuk bayi mati) mempunyai tanda-tanda pengaruh gen mutan tunggal tindakan yang luas dan dalam 3-4% anomali terpencil yang ditentukan oleh sistem poligenik diiktiraf. Secara umum, kira-kira 5% bayi baru lahir mempunyai patologi keturunan.

Kecacatan berbilang faktor termasuk: kehelan pinggul kongenital, kaki kelab, cauda equina, nonunion lelangit keras Dan bibir atas, anencephaly, kecacatan jantung kongenital, stenosis pilorik, spina bifida, penyakit Hirschsprung, dsb. Kesan peningkatan kekerapan kecacatan tertentu di kalangan saudara terdekat proband telah ditetapkan dengan jelas, yang paling sesuai dengan hipotesis pewarisan poligenik dengan kesan ambang.

Tidak seperti sifat monogenik (dominan atau resesif) dengan penembusan penuh, apabila risiko mempunyai anak yang sakit seterusnya dalam keluarga masing-masing adalah 50 atau 25%, risiko untuk mempunyai anak dengan kecacatan yang diwarisi secara poligenik adalah berubah-ubah. Ia meningkat apabila bilangan orang yang terjejas dalam keluarga meningkat, bergantung kepada keterukan kecacatan. Bagi kebanyakan kecacatan, terdapat perbezaan jantina yang ketara dalam kejadian lesi.

Dalam tempoh neonatal, keabnormalan kromosom struktur kasar dan berangka biasanya didiagnosis.

Penyimpangan kromosom memberi kesan ketara kepada kadar kematian perinatal. Manifestasi klinikal mereka berubah-ubah: dari kecil
anomali perkembangan kepada kecacatan, pelbagai kecacatan yang tidak serasi dengan kehidupan.

Sindrom penyimpangan kromosom yang paling biasa ialah:

Monosomi, CO (Shereshevsky-Turner syndrome) - leher pendek, lipatan pterygoid leher, edema limfa pada bahagian distal, kecacatan jantung kongenital (coarctation aorta, kecacatan septum ventrikel), dan lain-lain. Seterusnya, infantilisme seksual, perawakan pendek, dan amenorea primer muncul.

Sindrom trisomi berikut diketahui:

1) 13-15 (sindrom Patau) - displasia craniocephalic (microcephaly, arynencephaly, agenesis rasuk tulang; bibir sumbing, rahang bawah dan langit; pekak kongenital, kecacatan perkembangan daun telinga; kecacatan mata; kecacatan jantung dan buah pinggang; perubahan seperti arthroglu pada jari, polydactyly atau jari empat jari; membelah dinding perut; aplasia tulang hidung;

2) 18-20 (sindrom Edwards) sehingga 75% pesakit dengan sindrom ini adalah wanita. simptom: hipotrofi intrauterin, dysostosis kraniofasial dalam bentuk tengkorak kecil yang dimampatkan dari sisi, dahi kecil, telinga yang rendah dan berbentuk tidak normal, kecil, bentuk segi tiga mulut; leher pendek, dada pendek, bonggol jantung. Susunan ciri jari ialah ia bengkok, jari telunjuk bertindih dengan jari tengah, dan jari kelingking bertindih IV. Kecacatan berterusan jantung, buah pinggang, dan saluran penghadaman;

3) 21-30 (Sindrom Down). jumpa pelbagai pilihan: mozek, translokasi. Diagnosis dengan tipikal gambaran klinikal diletakkan dalam hospital bersalin. Gejala: bentuk mata serong, batang hidung yang lebar, tengkuk rata, pertumbuhan rambut rendah, lidah terkeluar, alur melintang satu atau dua belah tapak tangan, kecacatan jantung. Jangka hayat bergantung kepada penambahan penyakit intercurrent.

Trisomi 8+, 9+, 22+ adalah kurang biasa; yang lain, seperti Y +, X + (triple-X, sindrom Klinefelter), didiagnosis terutamanya dalam pra-dan akil baligh, berdasarkan tanda-tanda eunchoidism, penurunan kecerdasan, dan kemudiannya ketidaksuburan.

Sindrom yang disebabkan oleh pemadaman: 4p-, (sindrom Wolf-Hirschhorn), 5p-, ("sindrom" menangis kucing"), 9r-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, mempunyai ciri umum (kekurangan zat makanan pranatal, pelbagai tanda displastik tengkorak, muka, rangka, anggota badan); kemudian terencat akal berkembang.

Diagnosis kekurangan disaccharidase adalah berdasarkan kompleks kajian makmal dan biokimia. Tindak balas najis adalah berasid (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Dalam sesetengah kes, patologi keturunan penyerapan karbohidrat membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa kanak-kanak.

Galactosemia adalah penyakit dengan jenis pewarisan autosomal resesif, yang berdasarkan ketiadaan atau tahap penurunan aktiviti enzim galaktosa-1-fosfat-uridiltransferase yang berbeza-beza. Akibatnya, galaktosa dan galaktosa-1-fosfat (Ga-1-fosfat), yang toksik kepada badan, terkumpul dalam darah dan kekurangan glukosa sebenar berlaku. Hipoglisemia juga disokong oleh kesan kerengsaan galaktosa pada radas insular dan kesan penindasan Ga-1-f pada glucogenolisis.

Kesan toksik Ga-1-f merosakkan sistem saraf pusat, sel darah merah, kanta mata, hati, dan buah pinggang.

Dalam kes yang teruk, tanda-tanda penyakit muncul pada hari-hari pertama dan minggu-minggu kehidupan. Bayi yang baru lahir keberatan untuk menerima susu. Anoreksia, muntah, kembung perut, dispepsia, kelesuan (manifestasi hipoglisemik) dan jaundis yang berterusan adalah ciri. Pada mulanya, jaundis menyerupai jaundis fisiologi, tetapi selepas hari ke-5-6, bukannya berkurangan, ia bertambah kuat dengan peningkatan kandungan bilirubin yang kebanyakannya bebas. Hati membesar, dan tanda-tanda sirosis muncul (konsistensi tebal, asites, splenomegali, dll.). Kanak-kanak tidak bertambah berat dan tinggi dengan baik. Gejala neurologi biasa adalah kelesuan, adynamia atau pergolakan, kebimbangan, dan sindrom sawan. Bengkak otak berlaku. Kadang-kadang gejala pendarahan ditambah, kerana kerosakan hati membawa kepada hypoproteinemia dan hypoprothrombinemia. Dalam 25% pesakit, jaundis hemolitik boleh diperhatikan, kerana sel darah merah yang rosak mengikat 25-30% kurang oksigen, mempunyai jangka hayat yang dipendekkan dan hemolisis. Proteinuria (globulinuria asal tiub), aminoaciduria, dan mellituria dicatatkan dalam air kencing. Katarak boleh menjadi kongenital atau muncul pada minggu ke-3. Dalam galaktosemia, galaktosa diubah menjadi galaktitol (dulcitol) di bawah pengaruh aldolase reduktase. Galaktitol tidak dimetabolismekan dan memainkan peranan patogenetik dalam penampilan katarak. Tanda-tanda penyakit boleh berkembang dan membawa kepada koma dan kematian selama beberapa minggu. Lebih kerap perjalanan penyakit lebih lama. Dicirikan oleh ketinggalan dalam perkembangan psikomotor.

Dalam bentuk penyakit yang ringan, gejala dari saluran gastrousus kurang ketara, tetapi selalu ada katarak dan hepatosplenomegali. Julat diagnostik pembezaan untuk galaktosemia termasuk semua jenis jangkitan intrauterin yang disertai dengan penyakit kuning dan kerosakan mata (toksoplasmosis, listeriosis, rubella, sifilis); hepatitis kongenital; pelbagai jenis jaundis asal lain (hemolitik dan bukan hemolitik); sepsis dan jangkitan usus. Di samping itu, adalah perlu untuk membezakan galaktosemia daripada diabetes mellitus. Oleh kerana terdapat persamaan dalam beberapa gejala klinikal, kehadiran mellituria dan peningkatan jumlah gula dalam darah (seperti yang ditentukan oleh kaedah Hagedorn-Jensen). Walau bagaimanapun, dengan galaktosemia terdapat penurunan kepekatan glukosa, dan dengan diabetes mellitus terdapat peningkatan.

Diagnosis adalah berdasarkan sejarah genealogi dan kajian biokimia. Dicirikan oleh galaktosemia (lebih daripada 0.2 g/l), galactosuria (lebih daripada 0.25 g/l), peningkatan dalam Ga-1-f dalam jisim eritrosit kepada 400 mg/ml (bukannya 1-14 μg/l); pengurangan dalam aktiviti galaktosa-1-fosfat-uridyltransferase sebanyak 10 kali berbanding dengan norma (4.3-5.8 IU) setiap 1 g Hb (mengikut kaedah Kalkar). Ujian Guthrie mikrobiologi separa kuantitatif dengan strain auxotrophic Escherichia coli digunakan.

Rawatan berkesan jika dimulakan selewat-lewatnya 2 bulan. Susu dan produk tenusu dikecualikan daripada diet. Tugas itu sukar, tetapi boleh dilakukan. Susu digantikan dengan hidrolisat kasein, campuran yang disediakan dengan susu soya dan badam. 1 bulan lebih awal daripada dengan pemakanan buatan, makanan pelengkap diperkenalkan: bubur dengan sup daging dan sayur-sayuran, sayur-sayuran, minyak sayuran dan telur. Pematuhan ketat terhadap diet disyorkan sehingga umur 3 tahun. Asid orotik dan garamnya, serta derivatif testosteron, mempunyai kesan positif ke atas pematangan galaktosa-1-fosfat-uridiltransferase.

Enzimopati metabolisme asid amino mewakili sekumpulan besar kepentingan praktikal. Gangguan dalam metabolisme asid amino dipanggil sama ada aminoacidemia atau aminoaciduria, yang dibahagikan kepada lebihan, bukan ambang dan pengangkutan. Dengan lebihan aminoaciduria akibat blok metabolik semula jadi, asid amino, terkumpul dalam darah ke had tertentu, dikumuhkan dalam air kencing. Ini termasuk fenilketonuria klasik (PKU), tyrosinosis, alkaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinosis ("penyakit kencing sirap maple"), kecacatan keturunan dalam kitaran sintesis urea, dsb.

Agak awal pada bayi baru lahir dan bayi, perubahan dalam sistem saraf pusat dan gejala dyspeptik yang disebabkan oleh kesan metabolit toksik dikesan. Pada bayi baru lahir, perubahan ini tidak spesifik. Biasa kepada semua jenis gangguan metabolisme asid amino ialah sindrom sawan.

PKU dicirikan oleh gabungan terencat psikomotor progresif dengan lesi kulit ekzema yang berterusan, sawan dan bau air kencing "tikus", penurunan pigmentasi pada kulit, rambut dan iris.

Gangguan dalam metabolisme tryptophan (keadaan yang bergantung kepada B6) dicirikan oleh dermatosis ekzema yang berterusan, anemia, dan keadaan alahan.

Leucinosis dicirikan oleh kejadian dari hari-hari pertama kehidupan sindrom sawan, muntah, gangguan pernafasan dan bau ciri air kencing, mengingatkan rebusan sayur-sayuran akar. Sesetengah ibu bapa bercakap tentang bau kubis. Kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal dan ataksia diperhatikan.

Tyrosinosis - gangguan metabolisme tirosin - membawa kepada perkembangan distrofi, sirosis hati, perubahan seperti riket dalam rangka, dan kerosakan pada tubul renal. Dari minggu pertama kehidupan, kanak-kanak mengalami muntah, cirit-birit, perkembangan fizikal yang terencat, hepatosplenomegali, dan kegagalan pernafasan.

Pada bayi baru lahir, terutamanya yang pramatang, pada hari-hari pertama dan minggu-minggu kehidupan terdapat ketidakmatangan fungsi banyak organ dan sistem embriopati yang mempunyai ciri-ciri serupa dengan enzimopati keturunan juga biasa. Selalunya penyakit ini didiagnosis sebagai "trauma kelahiran, ensefalopati posthypoxic." Ketidakberkesanan terapi, kemerosotan keadaan setiap bulan, kehadiran gejala tertentu (bau air kencing yang luar biasa) berfungsi sebagai asas untuk pemeriksaan enzimopati keturunan. Sebilangan besar fenokopi memerlukan diagnosis pada tahap biokimia.

Disgammaglobulinemia sementara bayi baru lahir boleh menutupi keadaan kekurangan imun yang ditentukan secara genetik untuk beberapa waktu. Kanak-kanak mempunyai permulaan awal dan kecenderungan untuk jangkitan bakteria berulang.