Myoplegia paroksismal. Jenis, manifestasi dan terapi myoplegia paroxysmal

Sinonim untuk penyakit ini ialah lumpuh berkala. Myoplegia paroksismal adalah pilihan miopati metabolik disebabkan oleh penurunan kalium dalam badan (hypokalemic paralysis) atau peningkatan kandungannya dalam darah (hyperkalemic paralysis).

Gejala perkembangan myoplegia paroxysmal

Gejala utama penyakit ini adalah episod serangan tiba-tiba kelemahan otot. Borang utama myoplegia paroxysmal diwarisi secara autosomal dominan, jadi kebanyakan kes adalah kekeluargaan, tetapi kes sporadis bukanlah perkara biasa. Bentuk sekunder penyakit diperhatikan dalam penyakit menyebabkan perubahan paras kalium darah. Serangan mioplegia sering muncul selepas berehat atau tidur, selalunya selepas aktiviti fizikal berat dan tekanan. Semasa serangan, kesedaran sentiasa jelas.

Dalam serangan myoplegic intermittent hypokalemic, kelemahan biasanya berlaku apabila terjaga dan terutamanya melibatkan anggota proksimal, kurang biasa. otot mata, otot laring dan farinks. Pada permulaan serangan, rasa berat dan sakit di kaki atau belakang dicatatkan. Kekerapan serangan berbeza dari sekali sehari hingga sekali setahun. Faktor yang memprovokasi penyakit:

karbohidrat tinggi atau makanan masin,

minum alkohol,

jangkitan,

simpatomimetik beta.

Gejala myoplegia paroxysmal sekunder

Bentuk sekunder myoplegia paroxysmal boleh berlaku dengan:

tirotoksikosis,

hiperaldosteronisme (sindrom Conn),

pengambilan diuretik yang berlebihan,

penyakit buah pinggang,

penggunaan julap yang berlebihan,

cirit-birit, muntah,

tumor pankreas. Diagnosis disahkan oleh pengesanan tahap kalium yang rendah semasa serangan, dengan pengecualian bentuk hipokalemia sekunder. Serangan mioplegia paroxysmal yang lebih ringan biasanya hilang secara spontan.

Tanda-tanda diagnostik myoplegia paroxysmal

Gejala pertama penyakit biasanya muncul pada dekad pertama kehidupan. Serangan berlaku lebih kerap (beberapa kali sehari), tetapi berlangsung lebih singkat, dari beberapa minit hingga 1 – 2 jam Biasanya hanya otot anggota badan yang terjejas. Apabila memeriksa darah semasa serangan, peningkatan kandungan kalium adalah sederhana dan hanya dikesan pada separuh daripada pesakit dengan myoplegia paroxysmal dalam selebihnya ia adalah normal dan bahkan berkurangan (apa yang dipanggil lumpuh normokalemik). Serangan boleh diprovokasi oleh pentadbiran kalium.

Kelemahan otot pernafasan jarang berlaku tetapi boleh membawa maut. Refleks tendon berkurangan. Dengan hipokalemia, perubahan dikesan pada ECG - selang P-R dan Q-T memanjang, gelombang T menjadi rata, gelombang U muncul, dan gangguan irama jantung adalah mungkin. Kelemahan otot hilang secepat ia berkembang. Myoplegia paroksismal boleh bertahan dari 2 hingga 12 jam (kadang-kadang sehingga 3 hari). Lelaki menunjukkan tanda-tanda penyakit lebih kerap (mereka mempunyai penembusan gen yang lebih tinggi). Selepas 30 tahun, kekerapan serangan berkurangan.

Ciri-ciri rawatan myoplegia paroxysmal

Dalam kes kelemahan yang teruk, adalah dinasihatkan untuk menetapkan 2-10 g kalium klorida, dicairkan dalam cecair tanpa gula, secara lisan. Dos ini diulang setiap 15-30 minit di bawah pemantauan ECG dan kekuatan otot ( penjagaan khas diperlukan untuk kegagalan buah pinggang). Dalam kes kesukaran menelan atau muntah, suntikan intravena berulang digunakan untuk rawatan. suntikan jet Kalium klorida (0.1 meq/kg) selama 5 – 10 minit di bawah kawalan ECG. Jika kalium ditetapkan dalam larutan yang dicairkan (dalam larutan Glukosa 5% dan juga dalam larutan isotonik), maka kandungan kalium dalam darah mungkin berkurangan dan kelemahan boleh meningkat, jadi adalah lebih baik untuk mentadbir kalium dalam larutan Mannitol 5% . Acetazolamide (Diacarb) digunakan untuk mencegah serangan. Adalah penting untuk mengelakkan makanan yang kaya dengan karbohidrat, mengehadkan pengambilan garam (sehingga 2 - 3 g sehari).

Serangan myoplegia sendiri biasanya tidak memerlukan terapi intensif, kerana ia berakhir dengan cepat dan tidak membawa kepada hasil maut. Pemulihan kekuatan dipermudahkan dengan pengambilan glukosa (sehingga 2 g/kg) atau karbohidrat lain. Kadangkala beta-sympathomimetics (Salbutamol) dan kalsium glukonat (0.5 - 2 g) juga ditetapkan untuk rawatan myoplegia. Sebagai rawatan pencegahan Diuretik thiazide digunakan, kurang biasa Acetazolamide atau Salbutamol. Ia juga penting untuk mengikuti diet, mengambil karbohidrat dengan kerap tetapi sedikit demi sedikit sepanjang hari.

Myoplegia (lumpuh keluarga paroxysmal) adalah penyakit keluarga yang jarang berlaku yang dicirikan oleh serangan berulang kelumpuhan anggota badan.

Lebih-lebih lagi, semasa serangan myoplegia pada anggota lumpuh, refleks tendon dan periosteal tidak hadir atau berkurangan secara mendadak, dan ketiadaan aktiviti elektrik pada elektromiogram dan "tindak balas kadaverik" dicatatkan dalam elektrodiagnostik klasik. Serangan berakhir dengan pemulihan lengkap fungsi anggota yang terjejas. Semasa tempoh antara serangan, tiada patologi organik dari sistem saraf atau otot dikesan. Penyakit pelik ini pertama kali diterangkan oleh Hartwig pada tahun 1874. Rusia I. Shakhnovich pada tahun 1882 menerangkan varian keluarga penyakit ini. Nanti Penerangan terperinci penyakit diberikan oleh Westphal (1885).

Antara bentuk lain patologi neuromuskular, myoplegia paroxysmal adalah yang paling jarang berlaku. Semua penyakit otot dalam kekerapan berkurangan ia disusun mengikut urutan berikut: distrofi otot progresif - myasthenia gravis - myotonia Thomsen - myotonia dystrophic - myoplegia paroxysmal.

Myoplegia paroksismal keluarga disebabkan oleh metabolisme kalium terjejas dan, bersama-sama dengan adynamia episodik keluarga dan beberapa bentuk mioplegia gejala lain, membentuk kumpulan lumpuh dyskalemik. Adalah diketahui bahawa ia adalah kalium yang paling banyak dimiliki peranan penting dalam fisiologi dan patologi aktiviti neuromuskular.

Anatomi patologi

Oleh kerana prognosis yang menggalakkan, kajian keratan untuk myoplegia sangat jarang berlaku. Perubahan dalam tisu otot dikaji melalui biopsi. Penemuan yang paling konsisten semasa pemeriksaan mikroskopik mikroskopik dan elektron ialah vakuolasi otot berjalur. Vakuol yang mengandungi cecair edema terletak secara intraselular (miopati vakuolar).

Punca myoplegia

Dalam 60-78% kes, penyakit ini diwarisi dengan cara yang dominan. Tanda-tanda pertama penyakit dalam kebanyakan kes muncul antara 15 dan 25 tahun, tetapi penyimpangan yang ketara dari tempoh ini adalah mungkin. Pada tahun-tahun pertama penyakit ini, peningkatan serangan diperhatikan, kemudian mereka stabil, dan pada usia 40-50 tahun terdapat penurunan secara beransur-ansur dan bahkan pemberhentian serangan.

serupa ciri umur menunjukkan peranan faktor hormon dalam perkembangan myoplegia paroxysmal. Permulaan serangan kadang-kadang diprovokasi oleh tidur, makanan yang banyak atau kaya karbohidrat, pengambilan alkohol, kerja otot yang sengit, faktor emosi, dan penyejukan.

Asas serangan myoplegia paroxysmal adalah pengagihan semula kalium: penurunan mendadak dalam kandungannya dalam cecair antara sel dan plasma darah dan pengumpulan berlebihan dalam sel, terutamanya sel otot. Memihak kepada fakta bahawa dengan myoplegia ia adalah peralihan kalium ke dalam sel yang berlaku, dan bukan kemerosotan umum kandungannya menunjukkan ketiadaan kaliuria pada pesakit.

Ia telah ditetapkan bahawa dalam keadaan biasa pada waktu malam terdapat pergerakan kalium ke dalam sel, dan pada masa yang tajam - ke dalam cecair antara sel. Turun naik fisiologi ini menyebabkan serangan pada pesakit mioplegia sering berlaku semasa tidur. Begitu juga, konsep dyskalemic myoplegia adalah sesuai dengan pergantungan serangan pada makanan besar, serta pentadbiran glukosa, insulin, dan adrenalin, kerana semua faktor ini menyumbang kepada penurunan tahap kalium dalam darah dan promosinya ke dalam tisu. Serangan myoplegia juga boleh diprovokasi oleh preskripsi ubat yang menyebabkan peningkatan rembesan kalium dalam air kencing (ACTH, saluretik). Akhirnya, terdapat korelasi yang agak konsisten antara tahap penurunan kalium dalam darah dan keterukan lumpuh. Serangan biasanya berlaku pada paras kalium 12 mg% dan menjadi sangat teruk apabila ia turun kepada 10 mg%; Kes pengurangan kalium kepada 7-6 mg% telah diterangkan, iaitu tiga kali ganda paras asas biasa. Biasanya, kandungan kalium dalam plasma darah adalah 16-25 mg%.

Daripada kedudukan ini, myoplegia paroxysmal nampaknya merupakan penyakit berdasarkan kecacatan keturunan sistem enzim, bertanggungjawab untuk sintesis hormon mineralokortikoid utama - aldosteron atau faktor hipotalamik bahan merangsang mineralokortikoid yang mengawal pelepasannya. Dalam kes kedua - kecacatan utama hipotalamus - banyak penjelasan akan ditemui gangguan autonomi, ciri myoplegia. Mari kita ingat bahawa aldosteron adalah perangsang kuat perkumuhan kalium dan pengumpulan natrium, jauh lebih unggul dalam hal ini daripada hormon glukokortikoid dan ACTH yang mengawal pelepasannya.

Gejala mioplegia

Tempoh setiap serangan myoplegia adalah dari beberapa jam hingga beberapa hari. Ijazah gangguan motor mungkin berbeza; Biasanya, pada puncak serangan, kelumpuhan lengkap berkembang. Bahagian bawah kaki lebih kerap dan lebih teruk terjejas: paraplegia bawah lembik adalah manifestasi penyakit yang paling ketara, tetapi biasanya lumpuh juga meluas ke lengan, otot leher dan batang tubuh. Otot pernafasan Biasanya, pertuturan dan menelan tidak terjejas. Walau bagaimanapun, kerosakan pada otot muka dan bulbar (ptosis, disfagia, dysarthria, dysphonia) kadang-kadang diperhatikan. Dalam kes ringan, lumpuh (atau paresis) adalah terhad anggota bawah. Nada otot berkurangan secara mendadak. Refleks tidak hadir atau sangat lemah. Refleks patologi Tidak. Tiada kesakitan atau gangguan sensitiviti. Dengan serangan yang berpanjangan, pengekalan kencing atau inkontinensia kadangkala berlaku. Kesedaran sentiasa kekal jelas. Terdapat banyak gejala yang menunjukkan ketidakstabilan sistem saraf autonomi. Ini adalah perubahan warna kulit(lebih kerap - hiperemia teruk), berpeluh secara tiba-tiba, dahaga, kadangkala bradikardia, takikardia, naik atau turun tekanan darah. Kesan pertama ialah pesakit tiba-tiba mengalami polineuritis akut tanpa rasa sakit. Kelemahan anggota badan hilang secara beransur-ansur, selama beberapa jam atau beberapa hari. Semasa tempoh penambahbaikan, pesakit menyerupai seseorang yang mengalami myopathy disebabkan oleh kelaziman kelemahan di bahagian proksimal kaki. Selepas penghapusan sepenuhnya serangan, dia benar-benar sihat. Sawan berulang dengan frekuensi yang berbeza: dalam kes yang teruk ia boleh berlaku setiap hari, kadangkala mencapai tahap status myoplegicus, tetapi lebih kerap ia berulang pada selang masa yang lama. Telah diperhatikan bahawa lebih kerap serangan, lebih lemah dan lebih pendek. Terdapat juga pesakit yang hanya mengalami beberapa serangan sepanjang hidup mereka.

Bersama-sama dengan serangan penuh, pesakit yang mengalami myoplegia paroxysmal juga mungkin mengalami paroxysms atipikal: sama ada abortif dalam bentuk kelemahan meresap sedikit kekuatan otot, atau dalam bentuk kelemahan hanya pada bahagian otot (monoplegia, hemiplegia, paraplegia). ).

Diagnosis myoplegia

Dalam kes keluarga biasa ia tidak sukar. Kes sporadis mesti dibezakan daripada polyneuritis, ascending Landry's palsy, histeria, sklerosis berbilang. Kesukaran yang sangat besar timbul apabila mengenali penyakit semasa serangan pertama dan apabila varian atipikal penyakit. Dalam semua kes penting Bersama dengan analisis gambar klinikal, pengesanan hipokalemia dan kesan preskripsi kalium klorida mungkin mempunyai kesan.

Rawatan myoplegia

Rawatan sekiranya berlaku serangan lumpuh paroksismal hipokalemik dijalankan dengan mengambil berulang kali pesakit kalium klorida (kalium kloratum) sama ada dalam serbuk atau dalam larutan 10%. Dos harian adalah dari 2 hingga 20 g, dos berulang 1-5 g setiap jam, larutkan serbuk dalam setengah gelas air, atau 15-20-50 ml larutan 10%. Oleh kerana kesan kalium yang merengsa pada dinding usus (kemungkinan ulser), ia tidak boleh ditetapkan dalam bentuk tablet, yang mengganggu penyerapan kalium dalam perut.

Pentadbiran antagonis aldosteron - spirolakton, yang mengurangkan perkumuhan kalium oleh buah pinggang - juga ditunjukkan. Aldactone biasanya digunakan, yang diambil 4-8 tablet sehari selama beberapa hari, terutamanya pada pesakit yang kerap diserang. Dalam tempoh interiktal, pemulihan dan suntikan ATP ditunjukkan.

Diet memainkan peranan yang sangat penting dalam pencegahan serangan myoplegia. Pengambilan natrium (sehingga 3 g) dan karbohidrat hendaklah dihadkan. Disyorkan makanan berprotein(susu, keju, ikan), serta kentang, kekacang, kacang, koko, dan prun yang mengandungi banyak kalium.

Lumpuh paroxysmal hiperkalemik

Pada tahun 1956, pakar neurologi Sweden Gamstorp menerangkan secara terperinci bentuk khas myoplegia, di mana kandungan kalium dalam darah tidak berkurangan, tetapi meningkat dengan ketara. Penulis memanggil bentuk lumpuh paroxysmal dia mengenal pasti adynamia episodik keluarga. Ia berlaku lebih kurang kerap daripada myoplegia hipokalemik. Maknanya faktor keturunan dengan penyakit ini ia kelihatan lebih jelas daripada lumpuh keluarga paroxysmal.

Serangan kelumpuhan anggota badan dan otot batang pada pesakit dalam kumpulan ini diprovokasi oleh kelaparan, rehat selepas ketegangan otot, dan pengambilan garam kalium. Lumpuh hilang atau menjadi lebih lemah selepas makan, paru-paru latihan fizikal, pentadbiran intravena glukosa, kalsium klorida, suntikan dos yang kecil ACTH. Seperti yang telah ditunjukkan, pada pesakit ini, semasa serangan lumpuh, kandungan kalium dalam darah meningkat (sehingga 30 mg% dan lebih tinggi). Bersama-sama dengan ini, ketidakupayaan badan pesakit untuk menampung beban kalium diturunkan. Pengambilan oral kalium klorida, yang orang yang sihat tidak menyebabkan peningkatan berterusan dalam kalium dalam darah pada pesakit ini ia membawa kepada peningkatan yang ketara dalam kandungan kalium dalam plasma dan menimbulkan serangan myoplegia. Begitu juga, serangan boleh disebabkan oleh pentadbiran 10-14 unit insulin.

Adynamia keluarga berlaku lebih mudah daripada bentuk klasik mioplegia. Serangan dengannya, sebagai peraturan, berlangsung kurang (1-2 jam, kadang-kadang 20-30 minit) dan kelumpuhan diucapkan jarang diperhatikan. Tidak seperti bentuk hipokalemik, bentuk hiperkalemik tidak menunjukkan pergantungan serangan terhadap tidur. Sebaliknya, ia biasanya berlaku dalam keadaan terjaga. Dalam gambar klinikal, paresthesia anggota badan, lidah dan bibir, sebelum perkembangan lumpuh, menarik perhatian. Kelemahan otot tengkorak dan gangguan pertuturan adalah lebih biasa di sini.

Satu ciri tempoh interiktal ialah kehadiran fenomena myotonik dan paru-paru atrofi otot, yang membawa penyakit ini lebih dekat kepada myotonia dystrophic dan paramyotonia Eulenburg.

Bersama-sama dengan bentuk myoplegia paroxysmal yang ditentukan secara genetik yang diterangkan di atas, lumpuh dyskalemik boleh berlaku dalam pelbagai jenis penyakit yang membawa kepada metabolisme kalium terjejas ( kegagalan buah pinggang, penyakit saluran gastrousus, penyakit Addison, aldosteronisme utama Conn, tirotoksikosis).

Kemungkinan perkembangan serangan myoplegia pada pesakit yang sama dengan kedua-dua pengurangan dan peningkatan paras kalium dalam darah, serta kewujudan bentuk myoplegia normokalemik, menunjukkan kerumitan dan masalah yang tidak dapat diselesaikan dalam patogenesis sindrom myoplegic, walaupun nilai tanpa syarat beberapa faktor patogenetik yang telah ditetapkan.

Artikel itu disediakan dan disunting oleh: pakar bedah

Myoplegia paroksismal, atau lumpuh berkala,- penyakit keturunan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh sawan lumpuh lembik otot rangka kerana kehilangan keupayaan untuk merangsang dan mengecut.

Kajian kalium serum pada masa serangan memungkinkan untuk membezakan tiga bentuk penyakit ini: mioplegia paroksismal hipo-, hiper- dan normokalemik.

Sebagai tambahan kepada yang utama, terdapat bentuk simptomatik myoplegia paroxysmal (phenocopia), paling kerap dijumpai dalam tirotoksikosis dan hiperaldosteronisme primer.

Penerangan pertama yang meyakinkan tentang myoplegia bermula pada tahun 1884, apabila I. V. Shakhnovich menggambarkan seorang lelaki berusia 44 tahun dengan gambaran tipikal myoplegia; bapa pesakit ini meninggal dunia akibat penyakit yang sama.

Laporan oleh A. Biemond, F. Daniels (1934) tentang penurunan tahap kalium serum dalam pesakit rabun pada masa serangan menyumbang kepada aplikasi yang luas garam kalium untuk rawatan pesakit mioplegia dan menimbulkan minat yang besar di kalangan penyelidik dalam mengkaji metabolisme dalam penyakit ini.

DALAM kesusasteraan Rusia isu etiologi, patogenesis, gambaran klinikal dan rawatan myoplegia paling banyak diliputi dalam penerbitan D. T. Kuimov (1966), N. A. Ilyina (1973), N. A. Ilyina et al. (1975, 1976, 1977).

"Penyakit neuromuskular"
B.M. Gekht, N.A. Ilyina

Sejak tahun 1960, veroshpiron 100 - 300 mg setiap hari telah berjaya digunakan untuk mencegah serangan bentuk hipokalemik myoplegia. Dalam kebanyakan kes, terapi ini membawa kepada pengurangan ketara dalam kekerapan dan keterukan serangan [Ilyina N. A., 1973; P. Cassa, 1964]. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah pesakit veroshpiron tidak mempunyai sebarang kesan tindakan terapeutik[Averyanov Yu., 1977]. Ia juga diketahui bahawa veroshpiron...

Apabila merawat pesakit dengan myoplegia paroxysmal hiperkalemik, ia mesti diambil kira bahawa produk dengan kandungan yang tinggi kalium menyumbang kepada perkembangan serangan. Adalah disyorkan untuk memasukkan jumlah karbohidrat yang mencukupi dalam diet, serta beberapa jumlah yang bertambah garam meja. Adalah disyorkan untuk mengambil makanan berpecah dengan selang waktu yang dipendekkan antara hidangan individu. Pemberian glukosa secara intravena dengan...

Myoplegia paroxysmal hypokalemic adalah bentuk myoplegia yang paling biasa. Semua penyelidik mencatatkan dominasi lelaki yang ketara di kalangan pesakit dengan bentuk lumpuh berkala ini. Helveg-Larsen N. et al. (1955) melaporkan bahawa daripada 34 pesakit yang mereka periksa, terdapat 31 lelaki, dan hanya 3 wanita Daripada 55 pesakit dengan hypokalemic paroxysmal myoplegia yang kami perhatikan, terdapat 44 lelaki, wanita...

Gambar klinikal Bentuk hiperkalemik myoplegia (adynamia episodik) paling teliti dikaji oleh J. Gamstorp (1956, 1957). Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan dengan penembusan penuh dan sama biasa berlaku pada individu kedua-dua jantina. Serangan pertama muncul, sebagai peraturan, dalam dekad pertama kehidupan, dan dalam majoriti pesakit dalam 5 tahun pertama. Silsilah keluarga S-voy bentuk hiperkalemik paroxysmal…

Pada tahun 1961, D. Poskanzer dan D. Kerr membentangkan penerangan tentang bentuk ketiga mioplegia keluarga - normokalemik. Dalam keluarga yang mereka kaji, 21 orang mengalami serangan myoplegia yang tidak disertai dengan perubahan dalam paras kalium serum. Jenis warisan dalam keluarga ini adalah dominan autosomal dengan penetrasi lengkap. Dalam kebanyakan pesakit, penyakit ini bermula pada dekad pertama kehidupan. Serangan berbeza dalam keparahan, dalam...

Dalam sesetengah kes, serangan myoplegia berlaku sebagai komplikasi penyakit tertentu atau terapi dadah dan kemudiannya dianggap sebagai fenokopi penyakit keturunan. Paling punca biasa bentuk sekunder myoplegia ialah tirotoksikosis. Terdapat tanda-tanda dominasi ketara Jepun, Cina dan Korea di kalangan pesakit dengan myoplegia paroxysmal thyrotoxic. Menurut A. Engel (1961), daripada 228 yang diterangkan pada masa itu...

Kes myoplegia paroxysmal pada pesakit dengan hiperaldosteronisme primer diketahui secara meluas. Substrat morfologi hiperaldosteronisme utama di lebih daripada 85% pesakit adalah tumor adrenal - aldosteroma yang lain, hiperplasia dua hala korteks adrenal dijumpai. Dalam kebanyakan kes, aldosterom adalah tumor jinak, walaupun dalam kes yang jarang ia juga menghasilkan aldosteron tumor kanser korteks adrenal [Ilyina N. A., 1973]. Kekurangan kalium...

Myoplegia paroxysmal sebagai komplikasi penyakit gastrousus adalah akibat daripada hipokalemia yang disebabkan oleh kehilangan kalium semasa cirit-birit dan muntah. Persoalan yang disasarkan kepada pesakit mengenai gangguan dyspeptik ini dalam kes sedemikian membantu menjelaskan asal-usul myoplegia. Terapi yang mencukupi penyakit asas, termasuk langkah-langkah untuk membetulkan kekurangan kalium membawa kepada pampasan sindrom mioplegik. Kes myoplegia paroxysmal pada pesakit dengan urethrosigmostomy terkenal...

Dengan myoplegia paroxysmal hypokalemic, pada masa serangan terdapat penurunan tahap kalium serum kepada 2 mmol/l dan lebih rendah. Ini tidak disertai dengan peningkatan perkumuhan ion kalium dalam air kencing, dan oleh itu diandaikan bahawa semasa serangan myoplegia hipokalemik, ion ini bergerak di dalam sel. Berdasarkan idea pergerakan ion kalium di dalam serat otot,...

Peningkatan ketara dalam kepekatan natrium juga dicatatkan dalam eritrosit pesakit dengan myoplegia hipokalemik [Ilyina N. A. et al., 1977]. Diungkapkan kesan klinikal, diperhatikan pada pesakit ini semasa rawatan dengan diacarb, disertai dengan normalisasi kandungan natrium dalam eritrosit. Dalam kesusasteraan mengenai myoplegia, peranan penting dalam mekanisme pembangunan bentuk hipokalemiknya diberikan kepada insulin. Keupayaan insulin eksogen untuk mencetuskan rabun...

Myoplegia paroksismal diterangkan buat kali pertama pada tahun 1874. Penerangan yang lebih terperinci mengenai penyakit ini, yang menunjukkan sifat keturunannya, diberikan oleh I. V. Shakhnovich pada tahun 1882 dan K. Westphal pada tahun 1885. Dalam hal ini, bentuk hipokalemik myoplegia paroxysmal dinamakan sebagai penghormatan mereka sebagai penyakit Westphal-Shakhnovich. Pada tahun 1956, J. Gamstorp mengkaji bentuk hiperkalemik myoplegia, yang dipanggil penyakit Gamstorp. Berikutan itu, pada tahun 1961, Kerr dan Poskanzer melaporkan kewujudan bentuk kelumpuhan berkala yang ketiga, paling jarang berlaku - normokalemik. Di samping itu, myoplegia paroxysmal boleh bersifat simtomatik (sekunder). Sebagai contoh, dengan tirotoksikosis, tumor adrenal dan hiperaldosteronisme, kekurangan adrenal. Sindrom Myoplegic telah diterangkan dalam pyelonephritis, sindrom hipotalamus, penyakit gastrousus yang berlaku dengan cirit-birit dan muntah, sindrom malabsorpsi, dos berlebihan diuretik atau julap, dan keracunan barium.

Patogenesis myoplegia paroxysmal

Pada masa ini, kedua-dua mekanisme perkembangan serangan mioplegik dan patogenesis keseluruhan penyakit tetap menjadi subjek kajian oleh pakar perubatan, ahli biokimia dan ahli fisiologi di seluruh dunia. Sebelum ini, terdapat hipotesis Conn, mengikut mana asas penyakit ini berlaku secara berkala peningkatan perkumuhan aldosteron - hiperaldosteronisme sekejap-sekejap. Ia dianggap sebagai pengesahan kesan positif daripada terapi dengan antagonis aldosteron. Walau bagaimanapun, baru-baru ini telah terbukti bahawa perubahan dalam kepekatan aldosteron yang mengiringi myoplegia paroxysmal adalah sekunder.

Terdapat cadangan mengenai pelanggaran kebolehtelapan membran myofibril dan membran sel unsur struktur lain yang ditentukan secara genetik dalam tisu otot berjalur, akibatnya ion natrium dan air masuk ke myofibrils, di mana ia terkumpul dalam vakuol. Perubahan kandungan natrium dalam serum darah membawa kepada perubahan yang sepadan dalam kepekatan kalium. Akibat ketidakseimbangan ini adalah gangguan intrasel proses metabolik(termasuk pertukaran glikogen) dalam tisu otot dan sinaps myoneural, penghantaran neuromuskular disekat, myofibril kehilangan keupayaannya untuk mengecut. Apabila keseimbangan ion kembali normal, fungsi myofibrils dan sinaps neuromuskular dipulihkan dan otot mendapat semula keupayaan untuk mengecut.

Mioplegia paroxysmal hipokalemik

Ia berlaku lebih kerap daripada yang lain. Ia adalah penyakit yang diwarisi secara dominan secara autosomal dengan penembusan gen yang tidak lengkap. Walau bagaimanapun, kes sporadis myoplegia bukanlah sesuatu yang luar biasa. Insiden puncak berlaku pada kumpulan umur 10-18 tahun, walaupun kes lumpuh berkala juga telah diperhatikan pada orang yang berumur lebih dari 30 tahun. Ia berlaku lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Di luar paroxysm, tanda-tanda penyakit subjektif atau objektif tidak ditentukan. Serangan boleh dicetuskan oleh makan berlebihan, mengambil jumlah karbohidrat yang berlebihan atau garam meja, keletihan fizikal, minum alkohol. Pada wanita, myoplegia paroxysmal biasanya dikaitkan dengan kitaran haid- serangan sering diperhatikan pada hari pertama haid atau 1-2 hari sebelum permulaannya.

Myoplegic paroxysm biasanya bermula pada waktu pagi atau pada waktu malam. Pesakit bangun untuk mendapati diri mereka lumpuh. Myoplegia meluas ke otot rangka seluruh badan, anggota badan dan leher, dengan kursus yang teruk- pada otot pernafasan dan muka. Hipotonia otot yang teruk dan kehilangan semua refleks tendon adalah tipikal. Serangan itu disertai oleh gejala vegetatif - takikardia, hiperemia muka, hiperhidrosis, polidipsia, pernafasan yang cepat. Tempohnya berbeza dari satu jam hingga 1-2 hari, tetapi lebih kerap ia adalah 2-4 jam. Menjelang penghujung paroxysm, terdapat peningkatan secara beransur-ansur dalam kekuatan otot, bermula dari bahagian distal anggota badan. Pergerakan aktif pesakit menyumbang kepada cepat sembuh kehilangan fungsi motor.

Kekerapan paroxysms myoplegic berbeza dengan ketara. DALAM kes yang teruk serangan berlaku setiap hari, status mioplegik atau kelemahan otot sederhana yang bersifat kekal berkembang, bertambah teruk pada waktu pagi. Ini boleh menyebabkan pembentukan sindrom miopati dengan pembaziran otot, paling ketara di bahagian proksimal. DALAM dalam beberapa kes paroxysms bersifat abortif, apabila lumpuh hanya meliputi kaki, satu anggota, bahagian kanan atau kiri badan.

Mioplegia paroxysmal hiperkalemik

Bentuk hipokalemik adalah kurang biasa. Warisan dominan autosomal dengan penetrasi tinggi adalah ciri. Dalam sesetengah keluarga, myoplegia paroxysmal boleh dikesan dalam 4 generasi. orang jantina berbeza jatuh sakit dengan kekerapan yang lebih kurang sama. Umur tipikal manifestasi penyakit adalah dekad pertama kehidupan.

Paroxysm myoplegia sering diprovokasi oleh kelaparan atau berlaku dalam keadaan rehat selepas aktiviti fizikal. Ia bermula dengan paresthesia di muka dan anggota badan, kemudian kelemahan otot berlaku pada lengan dan kaki distal, yang dengan cepat merebak ke semua kumpulan otot, termasuk otot muka. Proses ini disertai dengan areflexia tendon dan hipotonia otot total. Lazimnya dinyatakan gejala autonomi- berdebar-debar, peluh yang banyak, hipertensi arteri, dahaga yang melampau. Tempoh paroxysm myoplegic, sebagai peraturan, tidak melebihi 1-2 jam.

Mioplegia paroxysmal normokalemik

Ia diperhatikan sangat jarang; hanya 4 keluarga dengan bentuk myoplegia yang serupa diterangkan dalam kesusasteraan. Ia diwarisi secara autosomal dominan, dan permulaan penyakit ini berlaku terutamanya dalam 10 tahun pertama kehidupan. Myoplegia paroxysmal normokalemik dicirikan oleh kebolehubahan yang ketara dalam keterukan paroxysms - daripada kelemahan otot umum sederhana hingga kelumpuhan lengkap, termasuk otot muka. Sesetengah pesakit mengalami hipertrofi otot dengan pembentukan fizikal yang atletik.

Biasanya, paroxysm diprovokasi oleh hipotermia atau berkembang dalam keadaan rehat selepas sengit aktiviti fizikal. Dicirikan oleh peningkatan perlahan dalam kelemahan otot dan penurunan yang lebih perlahan pada akhir serangan. Tempoh paroxysms yang panjang adalah tipikal - dari 1-2 hari hingga beberapa minggu.

Diagnosis myoplegia paroxysmal

Kursus tipikal paroxysms myoplegic, ketiadaan gangguan saraf dalam tempoh interiktal, kehadiran sejarah keluarga - semua ini memungkinkan untuk menubuhkan diagnosis "myoplegia paroxysmal" tanpa banyak kesukaran. Kesukaran timbul dengan kejadian utama paroxysm, kes sporadis penyakit, atau sifat abortif serangan. Diagnosis disahkan oleh ahli genetik. Perundingan dengan pakar neurologi dan endokrinologi diperlukan untuk menolak sifat sekunder myoplegia.

Ujian darah biokimia semasa tempoh interiktal tidak mendedahkan sebarang keabnormalan yang ketara. Semasa tempoh paroxysm bentuk hiperkalemik myoplegia, terdapat penurunan tahap kalium dalam serum darah kepada 2 mEq/L dan ke bawah (dengan norma 5.5 mEq/L), penurunan sederhana dalam kandungan fosforus dan sedikit peningkatan gula dalam darah. Semasa serangan bentuk hipokalemik, terdapat peningkatan ketara dalam kepekatan kalium dan sedikit penurunan dalam gula darah. Myoplegia paroxysmal normokalemik dicirikan oleh ketiadaan perubahan dalam tahap kalium, fosforus dan gula darah kedua-dua antara serangan dan pada masa paroxysm. Elektromiografi pada saat paroxysm sebarang bentuk myoplegia menentukan kehilangan aktiviti bioelektrik.

Punca myoplegia

Ciri umur ini menunjukkan peranan faktor hormon dalam perkembangan myoplegia paroxysmal. Permulaan serangan kadang-kadang diprovokasi oleh tidur, makanan yang banyak atau kaya karbohidrat, pengambilan alkohol, kerja otot yang sengit, faktor emosi, dan penyejukan.

Asas serangan myoplegia paroxysmal adalah pengagihan semula kalium: penurunan mendadak dalam kandungannya dalam cecair antara sel dan plasma darah dan pengumpulan berlebihan dalam sel, terutamanya sel otot. Hakikat bahawa dengan myoplegia ia adalah peralihan kalium ke dalam sel yang berlaku, dan bukan penurunan umum dalam kandungannya, ditunjukkan oleh ketiadaan kaliuria pada pesakit.

Telah ditetapkan bahawa dalam keadaan normal pada waktu malam terdapat pergerakan kalium ke dalam sel, dan dalam keadaan tajam - ke dalam cecair antara sel. Turun naik fisiologi ini menyebabkan serangan pada pesakit mioplegia sering berlaku semasa tidur. Begitu juga, konsep dyskalemic myoplegia adalah sesuai dengan pergantungan serangan pada makanan besar, serta pentadbiran glukosa, insulin, dan adrenalin, kerana semua faktor ini menyumbang kepada penurunan tahap kalium dalam darah dan promosinya ke dalam tisu. Serangan myoplegia juga boleh diprovokasi oleh preskripsi ubat yang menyebabkan peningkatan perkumuhan kalium dalam air kencing (ACTH, saluretik). Akhirnya, terdapat korelasi yang agak konsisten antara tahap penurunan kalium dalam darah dan keterukan lumpuh. Serangan biasanya berlaku pada paras kalium 12 mg% dan menjadi sangat teruk apabila ia turun kepada 10 mg%; Kes pengurangan kalium kepada 7-6 mg% telah diterangkan, iaitu tiga kali ganda paras asas biasa. Biasanya, kandungan kalium dalam plasma darah adalah 16-25 mg%.

Daripada kedudukan ini, myoplegia paroxysmal nampaknya merupakan penyakit berdasarkan kecacatan keturunan dalam sistem enzim yang bertanggungjawab untuk sintesis hormon mineralocorticoid utama - aldosteron atau faktor hipotalamik bahan merangsang mineralocorticoid yang mengawal pembebasannya. Dalam kes kedua - kecacatan utama hipotalamus - pelbagai gangguan autonomi ciri myoplegia akan mencari penjelasan. Mari kita ingat bahawa aldosteron adalah perangsang kuat perkumuhan kalium dan pengumpulan natrium, jauh lebih unggul dalam hal ini daripada hormon glukokortikoid dan ACTH yang mengawal pelepasannya.

Gejala myoplegia

Tempoh setiap serangan myoplegia adalah dari beberapa jam hingga beberapa hari. Tahap kerosakan motor mungkin berbeza-beza; Biasanya, pada puncak serangan, kelumpuhan lengkap berkembang. Bahagian bawah kaki lebih kerap dan lebih teruk terjejas: paraplegia bawah lembik adalah manifestasi penyakit yang paling ketara, tetapi biasanya lumpuh juga meluas ke lengan, otot leher dan batang tubuh. Otot pernafasan biasanya tidak terjejas, begitu juga pertuturan dan menelan. Walau bagaimanapun, kerosakan pada otot muka dan bulbar (ptosis, disfagia, dysarthria, dysphonia) kadang-kadang diperhatikan. Dalam kes ringan, lumpuh (atau paresis) terhad kepada bahagian bawah kaki. Nada otot berkurangan secara mendadak. Refleks tidak hadir atau sangat lemah. Tiada refleks patologi. Tiada kesakitan atau gangguan sensitiviti. Dengan serangan yang berpanjangan, pengekalan kencing atau inkontinensia kadang-kadang berlaku. Kesedaran sentiasa kekal jelas. Terdapat banyak gejala yang menunjukkan ketidakstabilan sistem saraf autonomi. Ini adalah perubahan dalam warna kulit (lebih kerap - hiperemia teruk), berpeluh secara tiba-tiba, dahaga, kadang-kadang bradikardia, aritmia, takikardia, peningkatan atau penurunan tekanan darah. Kesan pertama ialah pesakit tiba-tiba mengalami polineuritis akut tanpa rasa sakit. Kelemahan anggota badan hilang secara beransur-ansur, selama beberapa jam atau beberapa hari. Semasa tempoh penambahbaikan, pesakit menyerupai seseorang yang mengalami myopathy disebabkan oleh kelaziman kelemahan di bahagian proksimal kaki. Selepas penghapusan sepenuhnya serangan, dia benar-benar sihat. Serangan berulang dengan kekerapan yang berbeza-beza: dalam kes yang teruk ia boleh berlaku setiap hari, kadangkala mencapai tahap status myoplegicus, tetapi lebih kerap ia diulang pada selang masa yang panjang. Telah diperhatikan bahawa lebih kerap serangan, lebih lemah dan lebih pendek. Terdapat juga pesakit yang hanya mengalami beberapa serangan sepanjang hidup mereka.

Diagnosis myoplegia

Dalam kes keluarga biasa ia tidak sukar. Kes sporadis mesti dibezakan daripada polyneuritis, lumpuh Landry menaik, histeria dan sklerosis berganda. Kesukaran yang sangat besar timbul apabila mengenali penyakit semasa serangan pertama dan dengan varian atipikal penyakit. Dalam semua kes, bersama-sama dengan analisis gambar klinikal, pengesanan hipokalemia dan kesan preskripsi kalium klorida mungkin sangat penting.

Penerangan Ringkas

Lumpuh berkala hipokalemik dicirikan oleh kelemahan otot episodik akibat hipokalemia. Terdapat dua bentuk: . Lumpuh berkala hipokalemik keluarga (FHPP) ialah bentuk yang paling biasa (#170400, 1q31-q32, kecacatan pada gen CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, ). Lumpuh berkala hipokalemik dalam tirotoksikosis (HPP). Umur yang dominan adalah remaja. Selepas 35 tahun ia berlaku sangat jarang. Jantina yang dominan adalah lelaki. Dengan SGPP - 3:1. Pada GGPT - 20:1.

Kod oleh klasifikasi antarabangsa penyakit ICD-10:

G72.3 Lumpuh berkala

Punca

Etiologi dan patogenesis. Perubahan patologi disetempat pada membran sel otot. Perubahan dikesan saluran kalsium disebabkan oleh kehadiran gen yang tidak normal pada jam. 1q31-q32 (hanya untuk SGPP). Alat penguncupan tidak diubah. Kecacatan itu mungkin dikaitkan dengan peningkatan penembusan Na+ melalui membran ke dalam sel. Penembusan Na+ mengurangkan potensi elektrik membran (penyahkutuban berpanjangan), penyebaran potensi tindakan tidak berlaku, serta penguncupan. Apabila pam membran Na+,K+ – ATPase cuba untuk memindahkan Na+ keluar dari sel, K+ ekstrasel dipindahkan ke dalam disebabkan pertukaran K+ – Na+ –. Patogenesis FHPP dan GPPT adalah berbeza kerana hormon tiroid tidak memburukkan FHPP.
Faktor-faktor risiko. Jantina lelaki. Umur bawah 35 tahun. Sejarah keluarga yang kuat (SGPP). Asal Asia (AGPT). Senaman tekanan. Makanan yang kaya dengan karbohidrat dan natrium. Sejuk, tekanan, alkohol, mengambil diuretik, mentadbir insulin atau epinefrin.

Patomorfologi. Biopsi otot mendedahkan atrofi dan vakuol sarcoplasmic terletak di tengah. Secara elektronik - pemeriksaan mikroskopik mendedahkan vakuol yang terbentuk akibat dilatasi progresif retikulum sarkoplasma.
Gambar klinikal. Serangan episod kelemahan otot anggota badan, yang boleh berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari (permulaan, biasanya semasa tidur).. Kekuatan otot antara serangan biasanya normal.. Kelemahan otot proksimal lebih ketara daripada distal satu.. Otot mata, lidah, tekak, laring, diafragma dan sfinkter jarang terjejas. Myalgia. Mengurangkan refleks tendon dalam. Sensitiviti terpelihara.
Penyelidikan makmal. Kepekatan rendah kalium serum (sehingga 1.8 mmol/l). Tahap kalium air kencing adalah normal. Peningkatan tahap T3, T4 (hanya dengan GPPT).
Kajian khas. Dengan hipokalemia sederhana, ECG boleh mendedahkan kemurungan segmen ST, meratakan gelombang T, dan kehadiran gelombang U. Dalam hipokalemia teruk, ECG mendedahkan gelombang P memuncak, memanjang Selang P-R, pengembangan kompleks QRS. Mengimbas kelenjar tiroid menggunakan iodin radioaktif(hanya untuk GPPT). Menjalankan ujian provokatif (sejurus sebelum aktiviti fizikal, berikan 50-100 g glukosa secara lisan dengan 2-4 g natrium klorida atau 50-100 g glukosa secara lisan dengan 10-20 unit insulin secara subkutan). Lumpuh berkala hiperkalemik. Paramyotonia kongenital. Lumpuh berkala normokalemik. Keracunan barium. Hiperventilasi. Hipokalemia sekunder (mengambil julap atau diuretik, cirit-birit, muntah, penyakit buah pinggang dan adrenal, pengambilan tanah liat). Myasthenia. Sindrom Guillain-Barre. Lumpuh kutu. Epilepsi akinetik.

Punca

Tidak mustahil untuk mengatakan dengan tepat apa punca patologi. Walau bagaimanapun, bergantung kepada tahap kalium dalam darah, penyakit ini dibahagikan kepada tiga kumpulan:

Hipokalemik.
Hiperkalemik.
Normokalemik.

Gejala akan bergantung pada bentuk yang telah didiagnosis.

Hipokalemik

Jenis ini adalah yang paling biasa. Ia adalah patologi yang diwarisi, tetapi mungkin terdapat kes sporadis yang tidak bergantung kepada keturunan. Selalunya berlaku pada kanak-kanak dan remaja di bawah umur 18 tahun. Ia berlaku lebih kerap pada lelaki berbanding wanita.

Di luar serangan tidak ada tanda-tanda penyakit. Tetapi hampir semua perkara boleh mencetuskan serangan, tetapi selalunya ia adalah makan berlebihan, menggunakan Kuantiti yang besar karbohidrat, makan makanan masin, aktiviti fizikal yang sengit, minum alkohol.

Pada wanita terdapat hubungan dengan kitaran haid, dengan serangan berlaku sama ada pada hari pertama atau dua hari lebih awal.

Serangan berlaku selepas tidur malam. Bangun, seseorang menyedari bahawa dia tidak boleh bergerak. Dalam kes yang teruk, malah otot muka menjadi lumpuh. Di samping itu, semua refleks hilang sepenuhnya.

Tercatat nadi laju, kemerahan muka, berpeluh meningkat, pernafasan yang cepat. Tempoh serangan adalah dari beberapa jam hingga beberapa hari. Myoplegia paroxysmal berkala berakhir dengan pengembalian lengkap kekuatan otot dan keupayaan untuk bergerak. Lebih-lebih lagi, pergerakan mula-mula kembali ke kaki dan tangan.

Kekerapan serangan boleh berbeza-beza dalam kes yang paling teruk, ia berlaku setiap hari.

Hiperkalemik

Jenis ini beberapa kali kurang biasa. Dalam sesetengah keluarga, penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi. Selalunya berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 10 tahun.

Faktor memprovokasi utama adalah kelaparan atau aktiviti fizikal yang berpanjangan, diikuti dengan rehat. Pertama, rasa kebas pada muka dan tangan, kemudian kelemahan otot menjejaskan kaki. Gejala tambahan ia boleh dipertimbangkan kardiopalmus, berpeluh, tekanan darah tinggi, dahaga yang teruk, jumlah tempoh serangan adalah 60 minit, dalam kes yang jarang berlaku - sedikit lebih lama, tidak lebih daripada dua jam.

Normokalemik

Gejala myoplegia paroxysmal ini sangat jarang berlaku. DALAM kesusasteraan perubatan Hanya 4 keluarga diterangkan di mana penyakit ini hadir. Gejala muncul dalam 10 tahun pertama kehidupan, dan keterukan penyakit boleh berbeza-beza, dari kelemahan otot hingga kelumpuhan lengkap, termasuk otot muka.

Diagnostik

Diagnosis bermula dengan menemu bual pesakit. Keturunan, ketiadaan gejala di luar serangan, serta ketidakupayaan untuk bergerak semasa serangan membantu untuk menganggap myoplegia paroxysmal berkala. Tetapi beberapa diagnostik khusus, yang akan membantu membuat diagnosis dalam tempoh terpendek, tidak wujud.

Ujian darah di luar serangan tidak mendedahkan sebarang patologi. Semasa itu, dalam bentuk hiperkalemik, tahap kalium berkurangan, dan jika norma adalah 5.5, maka dalam bentuk ini ia turun lebih rendah daripada 2.0. Penurunan sedikit dalam fosforus dan sedikit peningkatan dalam gula juga boleh dikesan.

Dengan bentuk nornokalemik, tiada perubahan dalam darah.

Penyakit kongenital dan genetik

DI RUSIA

Semua bandar AABAKANOVAKSAIANAPAANAPAARSAMASARMAVIRARARARARKARKARKARANARANAKOVAKOVAKOVABALAKHABALASHAHASHABALASHABARNALBARNALOGOGOLOGOKORIKHURIARYARYARYARYAROVISKYBERDOVSKYBISKBISKBIRSHROVROSHROVROSHSHROVSHRANSHRANSHAHASHABALASHABARNALBARNALOGOGOLOGOKORIKHURIARYARYARYARYAROVISKYBERDOVSKYBISKBISKBIRSHROVROSHROVROSHSHROVSHRANSHRANENSKARYPECARY vldovoVolgograd. ishodzhevinsky Geletsesentukizhezhezhelezovodskzhelezhelezdogorsk-Ilymsky Zhigulovsk Zavodovskovskovskovskiynskvyenigorodzaynodolskiynodolskiyvanovanovanovanovanovanivanovyzhevyzhevyzhevkutimistykitimastyshkar-OlapLomnakomsomolsk-on-Amarekorekonovkorolovkorolovkotromakotlascotlascosnodarmasnogorskrasnodar-Krasnodar-Krasnodarnskrasnoksnamskrasnoyarskkropropynskkropyrekkropykhkravkolebakukummargarkinsklazkabinsklazan-KliolosylosylosylovylosylognitylognitorsKulosylosylovylovylitynitsynol-Kuliberiynitodynitsynol-Kuliberskma- School PMAKHAKAKAKAMINUSINSKMOZHMOSKOSKOSKUMOMORMANMEMMOMMOMMOMENSHKARYARYA CHELNAVASHINARONARONAROVKNAROMNAKNEFTEKNEFTEYSHENARESHNAROVAROVAROVAROSKYAMSKYAMSKYAMSKYAZHYYYYYYYYY Goinoginsknorilsknyabsknotydodinosovo-Omskorelnburg-Zuyevorskpavopavlovsky St. Petersburgsaransksaratovsaratov region SasarovastopoPosadsadserphovsimferopolsimolekolikamysolikamysolikamsolnechomskovstaropolstaravstaroltamaksurgutapinosurgskarsytagsyrtabagshtystytabytamytytaboltettototototoltettotoltettotoltettotoltettotoltetSktomosky region oflan-Udeulyanovskusol-Sibirste-Ilimskoma -KutUfaUkhtaFeodosiyaFryazinoKhabarovskKhanty-MansiyskKhimkiChapaevskCheboksaryChelyabinskAtticsCherepovetsCherkesskChernogolovkaChernogorskChekhovChitaShaturaShebekinoShilkaSchelkovoElectrostalElistaEngelsYuzhno-SakhalinskYurgaYakutskYaltaYaroslavl

Klinik, Pusat Perubatan
Klinik kanak-kanak
Pusat diagnostik,
Makmal
Pusat vaksinasi
klinik pembedahan plastik,
Kosmetologi estetik
Pergigian
Pusat pembetulan berat badan
Komisen perubatan
Pusat bantuan psikologi
Pusat pemulihan
Farmasi, Pakar Optik

Institusi perubatan yang boleh anda hubungi

Deskripsi umum
Morbiditi
simptom

Deskripsi umum

Lumpuh hiperkalemik berkala (myoplegia paroxysmal, penyakit Hamstorp) (G72.3) ialah gangguan dominan autosomal yang dicirikan oleh serangan kelemahan otot atau lumpuh yang berlaku dalam situasi hiperkalemia.

Gejala klinikal pertama muncul pada usia 5-20 tahun, ditunjukkan oleh serangan kelemahan otot dan adynamia. Serangan berlaku pada siang hari, faktor yang memprovokasi mungkin berpuasa, makan makanan yang kaya dengan kalium (aprikot kering, kismis, prun), serta yang mengandungi kalium ubat-ubatan, aktiviti fizikal dan hipotermia.

Serangan kelemahan didahului oleh rasa kesemutan, merangkak di muka dan anggota badan. Tempoh serangan kelemahan adalah dari 1 jam hingga beberapa hari. Selepas tamat serangan, sesetengah pesakit mengalami sakit otot dan peningkatan diuresis. Dalam 60% pesakit serangan itu disertai oleh tindak balas autonomi: hipertensi arteri, berpeluh, dahaga, takikardia, aritmia. Dengan usia, keterukan dan kekerapan serangan berkurangan.

Pemeriksaan objektif mendedahkan kelemahan otot simetri dan hipotonia otot pada bahagian distal semasa serangan (80-95%). Tiada refleks tendon dari anggota badan semasa serangan kelemahan (75%). Gangguan autonomi dikesan (berpeluh, dahaga, peningkatan tekanan darah, berdebar-debar) (60%), myalgia selepas serangan di bahagian hujung distal (50%). Dalam 50% kes, myotonia kelopak mata dan lidah diperhatikan.

(lumpuh berkala) adalah penyakit neuromuskular yang dicirikan oleh paroxysms kelumpuhan sementara yang berlaku secara berkala otot rangka, menyebabkan ketidakbolehgerakan. Ia diperhatikan dalam tiga varian: bentuk hipo-, hiper- dan normokalemik. Diagnosis myoplegia termasuk pemeriksaan neurologi, kaunseling genetik, biokimia darah, elektromiografi, dan, jika perlu, biopsi otot dan ujian provokatif dengan kalium klorida. Taktik terapeutik semasa tempoh paroxysm myoplegic bergantung kepada bentuk lumpuh berkala. Dalam tempoh antara serangan, perlu mengikuti diet, elakkan faktor yang memprovokasi dan mengambil diuretik (spironolactone, acetazolamide, hydrochlorothiazide).

Maklumat am

Myoplegia paroksismal diterangkan buat kali pertama pada tahun 1874. Penerangan yang lebih terperinci mengenai penyakit ini, yang menunjukkan sifat keturunannya, diberikan oleh I. V. Shakhnovich pada tahun 1882 dan K. Westphal pada tahun 1885. Dalam hal ini, bentuk hipokalemik myoplegia paroxysmal dinamakan sebagai penghormatan mereka sebagai penyakit Westphal-Shakhnovich. Pada tahun 1956, J. Gamstorp mengkaji bentuk hiperkalemik myoplegia, yang dinamakan penyakit Gamstorp. Berikutan itu, pada tahun 1961, Kerr dan Poskanzer melaporkan kewujudan bentuk kelumpuhan berkala yang ketiga, paling jarang berlaku - normokalemik. Di samping itu, myoplegia paroxysmal boleh bersifat simtomatik (sekunder). Sebagai contoh, dengan tirotoksikosis, tumor adrenal dan hiperaldosteronisme, kekurangan adrenal. Sindrom Myoplegic diterangkan dalam pyelonephritis, sindrom hipotalamus, penyakit gastrousus yang berlaku dengan cirit-birit dan muntah, sindrom malabsorpsi, overdosis diuretik atau julap, keracunan barium.

Patogenesis myoplegia paroxysmal

Pada masa ini, kedua-dua mekanisme perkembangan serangan mioplegik dan patogenesis keseluruhan penyakit tetap menjadi subjek kajian oleh pakar perubatan, ahli biokimia dan ahli fisiologi di seluruh dunia. Sebelum ini, terdapat hipotesis Conn, mengikut mana asas penyakit ini berlaku secara berkala peningkatan perkumuhan aldosteron - hiperaldosteronisme sekejap-sekejap. Ini disahkan oleh kesan positif terapi dengan antagonis aldosteron. Walau bagaimanapun, baru-baru ini telah terbukti bahawa perubahan dalam kepekatan aldosteron yang mengiringi myoplegia paroxysmal adalah sekunder.

Terdapat cadangan mengenai pelanggaran kebolehtelapan membran myofibril dan membran sel unsur struktur lain yang ditentukan secara genetik dalam tisu otot berjalur, akibatnya ion natrium dan air masuk ke myofibrils, di mana ia terkumpul dalam vakuol. Perubahan kandungan natrium dalam serum darah membawa kepada perubahan yang sepadan dalam kepekatan kalium. Akibat ketidakseimbangan ini adalah gangguan proses metabolik intraselular (termasuk pertukaran glikogen) dalam tisu otot dan sinaps myoneural, penghantaran neuromuskular disekat, myofibril kehilangan keupayaan untuk berkontrak. Apabila keseimbangan ion kembali normal, fungsi myofibrils dan sinaps neuromuskular dipulihkan dan otot mendapat semula keupayaan untuk mengecut.

Mioplegia paroxysmal hipokalemik

Ia berlaku lebih kerap daripada yang lain. Ia adalah penyakit yang diwarisi secara dominan secara autosomal dengan penembusan gen yang tidak lengkap. Walau bagaimanapun, kes sporadis myoplegia bukanlah sesuatu yang luar biasa. Insiden puncak berlaku dalam kumpulan umur 10-18 tahun, walaupun kes lumpuh berkala juga telah diperhatikan pada orang yang berumur lebih dari 30 tahun. Ia berlaku lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Di luar paroxysm, tanda-tanda penyakit subjektif atau objektif tidak ditentukan. Serangan boleh dicetuskan oleh makan berlebihan, mengambil jumlah berlebihan karbohidrat atau garam meja, terlalu banyak tenaga fizikal, dan minum alkohol. Pada wanita, myoplegia paroxysmal biasanya dikaitkan dengan kitaran haid - serangan sering diperhatikan pada hari pertama haid atau 1-2 hari sebelum permulaannya.

Myoplegic paroxysm biasanya bermula pada waktu pagi atau pada waktu malam. Pesakit bangun untuk mendapati diri mereka lumpuh. Myoplegia merebak ke otot rangka seluruh badan, anggota badan dan leher, dan dalam kes yang teruk - ke otot pernafasan dan muka. Hipotonia otot yang teruk dan kehilangan semua refleks tendon adalah tipikal. Serangan itu disertai oleh gejala vegetatif - takikardia, hiperemia muka, hiperhidrosis, polidipsia, pernafasan yang cepat. Tempohnya berbeza dari satu jam hingga 1-2 hari, tetapi lebih kerap ia adalah 2-4 jam. Menjelang penghujung paroxysm, terdapat peningkatan secara beransur-ansur dalam kekuatan otot, bermula dari bahagian distal anggota badan. Pergerakan aktif pesakit menyumbang kepada pemulihan pesat fungsi motor yang hilang.

Kekerapan paroxysms myoplegic berbeza dengan ketara. Dalam kes yang teruk, serangan berlaku setiap hari, status mioplegik atau kelemahan otot sederhana yang bersifat kekal berkembang, bertambah teruk pada waktu pagi. Ini boleh menyebabkan pembentukan sindrom miopati dengan pembaziran otot, paling ketara di bahagian proksimal. Dalam sesetengah kes, paroxysms bersifat abortif, apabila lumpuh hanya meliputi kaki, satu anggota badan, bahagian kanan atau kiri badan.

Mioplegia paroxysmal hiperkalemik

Bentuk hipokalemik adalah kurang biasa. Warisan dominan autosomal dengan penetrasi tinggi adalah ciri. Dalam sesetengah keluarga, myoplegia paroxysmal boleh dikesan dalam 4 generasi. Orang yang berlainan jantina jatuh sakit dengan kekerapan yang lebih kurang sama. Umur tipikal manifestasi penyakit adalah dekad pertama kehidupan.

Paroxysm myoplegia sering diprovokasi oleh kelaparan atau berlaku dalam keadaan rehat selepas aktiviti fizikal. Ia bermula dengan paresthesia di muka dan anggota badan, kemudian kelemahan otot berlaku pada lengan dan kaki distal, yang dengan cepat merebak ke semua kumpulan otot, termasuk otot muka. Proses ini disertai dengan areflexia tendon dan hipotonia otot total. Gejala vegetatif yang ketara adalah tipikal - berdebar-debar, berpeluh banyak, hipertensi arteri, dahaga yang teruk. Tempoh paroxysm myoplegic, sebagai peraturan, tidak melebihi 1-2 jam.

Mioplegia paroxysmal normokalemik

Biasanya, paroxysm diprovokasi oleh hipotermia atau berkembang dalam keadaan rehat selepas aktiviti fizikal yang sengit. Dicirikan oleh peningkatan perlahan dalam kelemahan otot dan penurunan yang lebih perlahan pada akhir serangan. Tempoh paroxysms yang panjang adalah tipikal - dari 1-2 hari hingga beberapa minggu.

Diagnosis myoplegia paroxysmal

Kursus tipikal paroxysms myoplegic, ketiadaan gangguan neurologi dalam tempoh interiktal, kehadiran sejarah keluarga - semua ini membolehkan kita untuk menubuhkan diagnosis "myoplegia paroxysmal" tanpa banyak kesukaran. Kesukaran timbul dengan kejadian utama paroxysm, kes sporadis penyakit, atau sifat abortif serangan. Diagnosis disahkan oleh ahli genetik. Perundingan dengan pakar neurologi dan endokrinologi diperlukan;

Untuk tujuan diagnostik, adalah mungkin untuk mentadbir larutan kalium klorida kepada pesakit. Perkembangan paroxysm myoplegic selepas 20-40 minit menunjukkan kehadiran bentuk hiperkalemik lumpuh berkala. Dalam kes di mana myoplegia paroxysmal hypokalemic berlaku dengan kekerapan serangan yang tinggi dan pembentukan sindrom myopathic, dan hirsutisme pada wanita, perkembangan mati pucuk dan ginekomastia pada lelaki. DALAM kes yang serupa, serta dalam kes rintangan terhadap spironolactone, acetazolamide ditetapkan. Keberkesanan triamterene (diuretik penjimat kalium) telah diterangkan. Banyak perhatian diberikan kepada diet. Adalah disyorkan untuk mengurangkan jumlah garam meja yang digunakan dan mengurangkan kalori harian daripada karbohidrat. Produk dengan kandungan meningkat kalium - prun, aprikot kering, produk tenusu, keju.

Paroxysms myoplegia hiperkalemik dikawal dengan baik pentadbiran intravena 40% larutan glukosa dengan 10% larutan kalsium klorida atau insulin. Sesetengah pakar dalam bidang neurologi mencatatkan kesan positif penyedutan salbutamol baik untuk melegakan serangan dan untuk mencegahnya. Semasa tempoh interiktal, hydrochlorothiazide atau acetazolamide ditetapkan. Sekatan dalam diet makanan kaya kalium dan peningkatan penggunaan garam meja dan karbohidrat diperlukan. Untuk mengelakkan rasa lapar yang mencetuskan paroxysm, lebih banyak lagi temu janji yang kerap makanan.

Oleh kerana kejadiannya yang sangat jarang berlaku, myoplegia paroxysmal normokalemik tidak mempunyai rawatan yang jelas. Beberapa kesan acetazolamide telah diperhatikan. Peningkatan yang disyorkan dalam catuan harian garam meja untuk kira-kira 10 g Myoplegia paroxysmal simptomatik memerlukan, pertama sekali, rawatan penyakit yang mendasari. Pada masa yang sama, keseimbangan elektrolit diperbetulkan.