☰

Jenis pewarisan hemofilia pada manusia. Hemofilia - apakah itu, gejala dan rawatan hemofilia. Video: hemofilia, bagaimana ubat moden mengalahkannya

Hemofilia: apakah maksud perkataan ini? Penyakit di mana fasa pertama pembekuan darah terganggu dipanggil hemofilia. ini penyakit genetik, yang mempunyai ciri dan sebab tersendiri untuk kejadiannya.

Sekiranya pendarahan berlaku, badan bertindak balas dengan cara yang istimewa, mencegah kehilangan darah yang ketara, yang boleh mengancam nyawa. menggalakkan bahan khas yang mencetuskan mekanisme pembekuan. Ini adalah protein yang menggalakkan sambungan platelet dan menyumbat kawasan tisu yang rosak. Ini menghentikan pendarahan. Terdapat 12 faktor pembekuan.

Etiologi hemofilia bermakna tiada kuantiti yang mencukupi protein yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah dan menghalang kemungkinan pendarahan berpanjangan. Bergantung pada faktor pembekuan yang hilang, penyakit ini dibahagikan kepada jenis khas. Bergantung pada ini, ia ditugaskan rawatan yang diperlukan dan cadangan praktikal daripada doktor yang merawat diberikan.

Hemofilia A ialah kekurangan faktor VIII. Jenis penyakit ini dipanggil hemofilia klasik, doktor menghadapi patologi ini dalam 85% kes. Hemofilia B melibatkan masalah dengan faktor IX. Sehingga baru-baru ini, satu lagi jenis dikenal pasti - hemofilia B, tetapi manifestasinya agak spesifik, dan jenis hemofilia ini tidak dianggap sebagai penyakit yang sama pada masa ini. Walaupun terdapat perbezaan klasifikasi, dua jenis penyakit pertama menampakkan diri dalam bentuk pendarahan yang meningkat dan telah diperhatikan pada peringkat awal.

Penyakit ini juga dibezakan oleh keparahan. Ia bergantung kepada bagaimana orang ini terdapat kekurangan satu atau lain faktor pembekuan.

Gejala yang menunjukkan masalah

Gejala klinikal ciri penyakit ini ialah:

  1. Kemunculan lebam besar selepas pukulan atau tanpa sebab.
  2. Kejadian spontan pendarahan intra-artikular dan intramuskular. Dalam kes ini, sendi siku, buku lali dan lutut paling kerap terjejas.
  3. , timbul secara tiba-tiba, tanpa sebab.
  4. Tempoh pendarahan yang tinggi selepas pengaruh traumatik (contohnya, pembedahan, luka besar, cabut gigi).
  5. Hidung berdarah secara tiba-tiba.
  6. Hematuria.

Aspek ciri penyakit

Tanda-tanda seperti pendarahan pada otot atau sendi mungkin kelihatan seperti bengkak, kekakuan atau sakit. Kadang-kadang pesakit tidak dapat menentukan dengan tepat ciri-ciri keadaan yang disifatkannya sebagai "pelik."

Tanda-tanda yang serupa diucapkan pada masa bayi. Bayi yang baru lahir mengalami pendarahan berpanjangan dari tali pusat. Setelah diperiksa, terdapat kesan lebam di kepala, perineum atau punggung. ini tanda amaran kemungkinan penyakit. Pemeriksaan segera adalah perlu untuk menentukan kemungkinan hemofilia, terutamanya jika kes penyakit itu diketahui dalam kalangan saudara mara. Walau bagaimanapun, pada masa ini adalah mustahil untuk mengetahui dengan pasti sama ada pembawa penyakit itu akan mempunyai anak dengan tanda-tanda penyakit serius ini.

Sebelum umur satu tahun, pendarahan muncul pada kanak-kanak dalam rongga mulut atau hidung selepas 3 tahun, pendarahan diperhatikan dalam tisu otot atau sendi. Pada usia awal sekolah, gusi atau organ dalaman mungkin berdarah. Apabila mereka semakin tua, manifestasi mereka kurang ketara. Tetapi ini tidak bermakna penyakit itu hilang. Orang itu terus berisiko untuk pendarahan; dia mesti berhati-hati dan mengikuti semua cadangan doktor.

Terdapat salah tanggapan umum bahawa pesakit boleh mati akibat kehilangan darah yang berlebihan sekiranya berlaku sebarang calar. Ini tidak benar: walaupun masalah dengan pembekuan dan menghentikan pendarahan wujud, hanya kecederaan besar, luka atau campur tangan pembedahan (pembedahan, cabut gigi) yang berbahaya. Sekiranya campur tangan pembedahan sangat diperlukan, pesakit bersedia untuk ini menggunakan kaedah khas.

Penyakit ini boleh mencetuskan kehilangan darah yang banyak bukan sahaja dengan serta-merta pada masa kecederaan tisu, tetapi walaupun selepas tempoh masa yang ketara. Pendarahan berulang berlaku walaupun selepas beberapa hari.

Tanda-tanda hemofilia yang paling "ekspresif" ialah pendarahan pada sendi. Lebam di kawasan ini atau dalam tisu otot kelihatan seperti tumor. Pembentukan sedemikian tidak hilang dengan cepat; kadang-kadang ia berterusan sehingga 60 hari.

Manifestasi hematuria () mungkin tidak menyebabkan ketidakselesaan yang ketara, tetapi dalam beberapa kes ia disertai dengan kesakitan yang teruk. Ini disebabkan oleh laluan bekuan darah melalui sistem kencing.

Komplikasi hemofilia

Komplikasi hemofilia adalah bahawa penyakit itu bukan sahaja berbahaya, tetapi juga penyakit yang kemudiannya berkembang. Lebam yang meluas boleh memberi tekanan pada tisu dan gentian saraf, mengganggu sensitiviti kawasan yang terjejas, mewujudkan masalah dengan pergerakan.

Pendarahan berterusan menjejaskan sendi dan menyebabkan hemarthrosis, dan kemudian masalah dengan keseluruhannya sistem muskuloskeletal. Tanda-tanda awal Penyakit ini boleh dilihat pada usia awal sekolah. Kelajuan masalah muncul bergantung pada keparahan penyakit yang mendasari. Kursus ringan hematuria penuh dengan berlakunya pendarahan sendi hanya selepas kecederaan. Bentuk penyakit yang teruk menyebabkan pendarahan spontan. Dengan perkembangan hemarthrosis yang ketara, pesakit mungkin berisiko hilang upaya.

Hematuria membawa kepada hidronefrosis, pyelonephritis atau sklerosis kapilari.

Kehilangan darah yang serius menyebabkan pembentukan. Walaupun risiko pendarahan di kawasan serebrum agak kecil, risiko strok kekal. Orang yang didiagnosis dengan hemofilia perlu melindungi diri mereka daripada kecederaan kepala walaupun kecil.

Punca hemofilia

Jika kita mempertimbangkan punca hemofilia, maka ini adalah penyakit keturunan. Gen yang menyebabkan perubahan patologi dalam badan terletak pada kromosom X. Gen hemofilia adalah resesif. Dan kerana ia hanya boleh didapati pada kromosom X, penyakit ini hanya memberi kesan kepada lelaki. Tetapi wanita adalah pembawa patologi dan boleh melahirkan anak yang sakit (lelaki) atau pembawa hemofilia (perempuan). Fenomena ini dipanggil "warisan berkaitan seks." Jika seorang lelaki mempunyai penyakit dan seorang wanita tidak, anak perempuan mereka akan menjadi pembawa gen yang terjejas. Kanak-kanak lelaki dalam keluarga seperti itu dilahirkan sihat. Sekiranya seorang ibu mempunyai mutasi gen yang serupa, maka kebarangkalian dia menularkan penyakit itu kepada anak lelakinya ialah 50%. Anak perempuan dalam kes ini juga mewarisi masalah ini sebagai pembawa.

Terdapat kes hemofilia sporadis - kelahiran anak yang sakit dalam keluarga yang tidak melihat kes penyakit lain. Hemofilia pada wanita sangat jarang berlaku. Hanya satu fakta sejarah telah direkodkan - kehadiran patologi ini di Queen Victoria. Tetapi pemerolehan penyakit itu bukan keturunan. Penyakit ini adalah akibat kerosakan pada gen dalam badan wanita.

Kira-kira 30% daripada kes patologi - mutasi gen dalam badan pesakit itu sendiri. Tetapi adalah mustahil untuk dijangkiti hemofilia.

Diagnosis penyakit keturunan

Jika keluarga anda pernah mengalami masalah yang sama, maka nilai hebat memperoleh sejarah keluarga. Maklumat ini membolehkan kita meramalkan kelahiran kanak-kanak yang mempunyai ciri genetik yang sama.

Untuk mendiagnosis hemofilia, perubatan moden menggunakan ujian makmal. Pada asasnya, diagnosis melibatkan:

  1. Campuran - APTT.
  2. TV (masa trombin) ditentukan.
  3. Ditentukan oleh PTI ( indeks prothrombin).
  4. Dikira.
  5. Bilangan faktor pembekuan dikira.
  6. Kuantiti ditentukan.
  7. INR (nisbah ternormal antarabangsa) ditentukan.
  8. APTT (masa tromboplastin separa diaktifkan) dikira.

Sesetengah penunjuk ini akan lebih tinggi daripada norma yang ditetapkan (contohnya, masa pembekuan atau TV). Data lain akan menunjukkan nilai di bawah normal (indeks prothrombin). Maklumat utama yang mengikutnya kehadiran masalah boleh ditentukan ialah penunjuk kepekatan rendah (atau aktiviti) faktor pembekuan.

Rawatan hemofilia

Apabila didiagnosis dengan hemofilia, rawatan seperti itu tidak dijalankan. penyakit ini tidak boleh diubati. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna "ayat" untuk pesakit hemofilia. Keadaan orang itu mesti dipantau dan segera dijalankan. langkah terapeutik, menyingkirkan akibat yang teruk. Dengan keadaan perubatan moden, ini boleh dilakukan dengan sangat berkesan. Dengan suntikan, pesakit diberi penyelesaian unsur pembekuan, kekurangan yang menyebabkan bahaya. Pendarahan berhenti apabila jumlah bahan yang diperlukan mencapai norma. Kadang-kadang mereka mengamalkan suntikan plasma darah (segar atau beku). Dalam sesetengah kes, menyekat kapal dengan bioglue atau pembalut khas adalah mencukupi.

Ubat ubatan diperoleh daripada menderma darah. Tetapi pada masa ini bahan yang diperlukan boleh dihasilkan menggunakan kaedah yang dibangunkan di kejuruteraan genetik. Ini mengelakkan risiko jangkitan jangkitan virus(seperti halnya dengan produk darah yang didermakan). Pada rawatan tepat pada masanya Pesakit hemofilia boleh hidup lama dan memuaskan. Walau bagaimanapun, kos ubat adalah sangat tinggi. Orang yang mempunyai penyakit yang dikenal pasti memerlukan sokongan program khas yang telah ditubuhkan dan beroperasi di banyak negara di dunia bertamadun.

Berdasarkan jenis penyakit, doktor boleh menyediakan rawatan simptomatik berikut:

  1. Untuk jenis A, pemindahan pekat kering seperti cryoprecipitate dan plasma antihemofilia dilakukan.
  2. Untuk jenis B, kepekatan faktor pembekuan yang hilang diberikan.
  3. Untuk jenis C, pengenalan plasma penderma kering sering disyorkan.

Prosedur digunakan secara aktif yang boleh menjadikan kehidupan seseorang yang menderita hemofilia dengan ketara:

  1. Mengurangkan kesakitan pada sendi terjejas (penggunaan kompres sejuk, penetapan dengan splint plaster).
  2. Fisioterapi untuk memastikan pemulihan sistem muskuloskeletal.
  3. Diet dengan kandungan yang tinggi vitamin kumpulan A, B, C dan D, serta unsur mikro penting.

Rawatan hemofilia sangat tidak serasi dengan penggunaan mana-mana ubat penipisan darah. Ini termasuk ubat anti-radang, ubat penahan sakit dan antipiretik: Aspirin, Brufen, dsb.

Tarikh Hari Hemofilia Sedunia - 17 April - bertepatan dengan hari lahir Pengasas Persekutuan Hemofilia Dunia Frank Schneibel.

Menurut anggaran kasar, bilangan pesakit hemofilia di dunia adalah 400 ribu orang, dan kira-kira 15 ribu pesakit hemofilia tinggal di Persekutuan Rusia. Tetapi kuantiti yang tepat tiada siapa yang tahu, kerana di Rusia tidak ada daftar kebangsaan pesakit hemofilia.

Latar belakang sejarah

Penyelidikan hemofilia telah berlaku sejak abad ke-19. Istilah hemofilia dicipta pada tahun 1828 oleh doktor Switzerland Hopf. Sebutan pertama kanak-kanak yang mati akibat kehilangan darah adalah dalam kitab suci orang Yahudi - Talmud. Pada abad ke-12, Abu al Qasim, seorang doktor yang berkhidmat di mahkamah salah seorang pemerintah Arab Sepanyol, menulis tentang beberapa keluarga di mana kanak-kanak lelaki mati akibat kecederaan ringan.

30 tahun hidup

Hemofilia adalah penyakit yang berkaitan dengan pembekuan darah yang lemah. Punca inkoagulasi adalah sama ada kekurangan atau ketiadaan sepenuhnya faktor pembekuan tertentu. Lebih daripada sedozen protein khas, yang ditetapkan oleh angka Rom dari I hingga XIII, terlibat dalam proses pembekuan darah. Kekurangan faktor VIII dipanggil hemofilia A, faktor IX - B.

Kekurangan atau kecacatan (bergantung kepada jenis dan subjenis) faktor von Willebrand dipanggil penyakit von Willebrand. Terdapat juga jenis hemophelia yang lebih jarang berlaku, khususnya, kekurangan faktor VII - hypoproconvertinemia (dahulunya dipanggil hemofilia C).

Sehingga baru-baru ini, beberapa kanak-kanak yang sakit hidup untuk melihat umur matang, purata jangka hayat tidak melebihi 30 tahun. Tetapi hari ini perubatan boleh bermegah dadah moden, yang boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit dan meningkatkan tempohnya. Pada rawatan yang betul pesakit hemofilia boleh menjalani kehidupan yang penuh: belajar, bekerja, mewujudkan keluarga.

Diagnosis diwarisi

Hemofilia adalah penyakit yang diwarisi. Gen hemofilia terletak pada kromosom X seks, yang diturunkan daripada datuk kepada cucu melalui anak perempuan yang sihat yang merupakan pembawa gen yang rosak. Iaitu, lelaki biasanya mengalami penyakit ini, manakala wanita bertindak sebagai pembawa hemofilia dan boleh melahirkan anak lelaki atau anak perempuan pembawa yang sakit. Menurut statistik WHO, kira-kira satu bayi lelaki dalam 5,000 dilahirkan dengan hemofilia A, tanpa mengira kewarganegaraan atau bangsa.

Walau bagaimanapun, hemofilia boleh muncul walaupun kanak-kanak dalam keluarga tidak mempunyai pembawa gen penyakit.

Pembawa hemofilia yang paling terkenal dalam sejarah ialah Ratu Victoria dari England. Terdapat versi bahawa mutasi berlaku tepat dalam genotip, kerana tidak ada orang yang menderita hemofilia dalam keluarga ibu bapanya. Menurut versi lain, kehadiran gen hemofilia dalam Ratu Victoria boleh dijelaskan oleh fakta bahawa bapanya bukanlah Edward Augustus, Duke of Kent, tetapi seorang lagi lelaki yang menghidap hemofilia. Tetapi tidak ada bukti sejarah yang menyokong versi ini.

Siaran langsung. Mengapa doktor memberikan kloroform Queen Victoria?

Ratu England mewariskan penyakit ini sebagai "warisan" kepada keluarga yang memerintah Jerman, Sepanyol dan Rusia. Salah seorang anak lelaki Victoria menderita hemofilia, begitu juga dengan beberapa cucu dan cicit, termasuk orang Rusia. Tsarevich Alexei Nikolaevich. Itulah sebabnya penyakit itu menerima nama tidak rasminya - "Penyakit Victoria" dan "Penyakit Diraja".

Manifestasi, diagnosis dan rawatan

Gejala pertama muncul bergantung kepada keparahan penyakit. Lebih teruk hemofilia, tanda-tanda awal pendarahan muncul.

Dari hari-hari pertama kehidupan, kanak-kanak mengembangkan hematoma di kepala, dan pendarahan berpanjangan dari tali pusat adalah mungkin. Apabila kanak-kanak mengambil langkah pertama, terjatuh dan lebam yang tidak dapat dielakkan berlaku, dan gejala yang jelas Ia menjadi mustahil untuk menghentikan pendarahan menggunakan kaedah konvensional.

Pada usia 1-3 tahun, kerosakan pada otot dan sendi mungkin bermula, dengan bengkak yang menyakitkan, had pergerakan lengan dan kaki.

Gejala ciri hemofilia ialah hemarthrosis - pendarahan pada sendi yang berlaku secara spontan dan tanpa sebab yang jelas.

Di samping itu, pesakit mempunyai hematoma subkutaneus dan intermuskular, hidung, buah pinggang, pendarahan gastrousus, pendarahan berat selepas cabut gigi. Lebih-lebih lagi, setiap pendarahan itu boleh membawa maut.

Diagnosis yang tepat dibuat selepas mengukur tahap faktor pembekuan darah yang sepadan. Ujian darah (coagulogram) dilakukan di makmal khusus pusat hematologi.

Penyakit ini pada masa ini tidak boleh diubati, tetapi hemofilia boleh dikawal dengan jayanya dengan suntikan faktor pembekuan yang hilang, diasingkan daripada darah penderma atau diperoleh secara buatan.

Mitos dan fakta

Pesakit boleh mati dari calar kecil. Ini tidak begitu, bahaya datang dari kecederaan besar dan pembedahan pembedahan, cabut gigi, pendarahan dalaman spontan pada otot dan sendi.

Hanya lelaki yang mendapat hemofilia. Ini tidak sepenuhnya benar. Wanita juga menderita hemofilia, tetapi sangat jarang. Kira-kira 60 kes hemofilia pada kanak-kanak perempuan telah diterangkan di seluruh dunia. Menurut satu versi, jarang penyakit ini di kalangan wanita adalah disebabkan oleh fisiologi badan perempuan: Kehilangan darah bulanan akibat pembekuan darah yang lemah membawa kepada kematian awal.

Pesakit hemofilia tidak boleh menjalani pembedahan. Betul, sebarang campur tangan pembedahan dibenarkan hanya jika tanda-tanda vital dan jika boleh, aturkan terapi gantian ubat faktor pembekuan darah. Di samping itu, pesakit hemofilia tidak boleh terlibat dalam aktiviti fizikal dan sukan, dan juga berbahaya bagi mereka untuk mentadbir ubat secara intramuskular.

Wanita yang mempunyai gen hemofilia pasti akan melahirkan anak yang sakit. Sebenarnya, ini tidak sepenuhnya benar, kerana pembawa gen hemofilia tidak dapat merancang kelahiran pesakit atau anak sihat. Satu-satunya pengecualian boleh menjadi prosedur persenyawaan in vitro(IVF), tetapi tertakluk kepada beberapa syarat. Diagnosis kehadiran hemofilia dalam janin dari minggu ke-8 kehamilan.

Hemofilia adalah penyakit di mana mekanisme pembekuan darah terganggu. Kekerapan luar biasa penyakit ini berlaku di kalangan generasi yang berbeza dari keluarga yang sama, telah lama memungkinkan untuk mengesyaki bahawa hemofilia adalah penyakit darah keturunan. Telah ditetapkan bahawa wanita, tanpa sakit sendiri, memindahkan hemofilia dari satu keluarga ke yang lain.

Contoh tipikal Penularan penyakit melalui darah wanita dalam sejarah Eropah adalah salasilah keluarga Ratu Victoria England, dari mana penyakit itu merebak ke banyak rumah diraja yang lain. Anak kepada Tsar Rusia terakhir menderita penyakit ini.

Walau bagaimanapun, hemofilia bukan sahaja menjejaskan dinasti bangsawan. Ia boleh berlaku pada mana-mana kanak-kanak yang mempunyai ahli keluarga yang menghidap penyakit darah ini.

Hemofilia adalah penyakit keturunan kongenital. Sudah tentu, ia adalah yang paling terkenal di kalangan penyakit darah yang ditentukan secara genetik.

Hemofilia dinyatakan dalam peningkatan pendarahan, sama ada akibat kecederaan luaran, walaupun terkecil, atau pendarahan dalaman dalam tisu, kapsul sendi, dsb. Kecederaan yang menyebabkan pendarahan hampir tidak dapat dihentikan boleh menjadi sangat kecil.

Penyakit darah ini mempunyai akibat yang serius untuk organ dalaman dan sendi, saya panggil penyakit bersamaan dan penyelewengan.

Penyebab hemofilia adalah gen

Hemofilia hanya menyerang lelaki, manakala wanita bertanggungjawab terhadap komponen genetik yang mereka turunkan kepada anak mereka. Jalan pewarisan ini timbul kerana hakikat bahawa kecenderungan genetik kepada penyakit ini dikaitkan dengan kromosom X.

Mari kita lihat secara ringkas struktur kromosom seks. Pada wanita, kedua-duanya mempunyai panjang dan bentuk yang sama, jadi pasangan kromosom ditentukan oleh huruf XX. Pada lelaki, salah seorang daripada mereka adalah sama seperti pada wanita, tetapi yang kedua mempunyai bentuk dan panjang yang berbeza, oleh sebab itu pasangan kromosom dipanggil XY. Setiap anak menerima satu kromosom daripada ibu dan satu daripada bapa, dengan semua kemungkinan gabungan yang wujud dalam konformasi ini. Sekiranya seorang wanita mempunyai kromosom X yang berpenyakit, iaitu, yang dikaitkan dengan kecenderungan untuk penyakit darah, maka ini tidak mempunyai akibat langsung untuk pembawa, kerana kromosom ini diberi pampasan oleh yang kedua, yang sihat. Wanita itu sendiri tidak mempunyai sebarang gejala, tetapi dia boleh meneruskan kecenderungannya terhadap penyakit itu melalui warisan. Dan jika seorang lelaki mewarisi kromosom X yang berpenyakit ini, maka kecacatannya tidak dikompensasikan oleh kromosom sihat kedua. Oleh itu, dia mempamerkan hemofilia. Jika kedua-dua kromosom X wanita mempunyai kecacatan genetik, dia tidak akan berdaya maju.

Kromosom X membawa maklumat genetik yang diperlukan untuk perkembangan janin faktor biasa pembekuan darah. Dalam hemofilia, di tempat ini terdapat kecacatan dalam maklumat genetik. Kecenderungan keturunan patologi ini menyebabkan gangguan pendarahan yang mendasari hemofilia.

Adalah diketahui bahawa dalam individu normal, pendarahan akibat luka tidak lama lagi berhenti disebabkan oleh tindakan tiga mekanisme: saluran darah mengecut, platelet disimpan di kawasan yang rosak dan bekuan darah, dengan itu menutup luka terbuka.

Pembekuan darah adalah kompleks proses biokimia, di mana fibrinogen, protein yang terkandung dalam plasma, mengubah strukturnya. Ini berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor, antaranya pembebasan tromboplastin tisu adalah sangat penting. Pembentukan tromboplastin berlaku dengan bantuan banyak bahan yang terdapat dalam kuantiti yang kecil dalam darah. Salah satu daripadanya, faktor VIII, atau faktor antihemofilik (AHF), tidak hadir atau tidak mencukupi pada mereka yang terjejas oleh hemofilia. Istilah hemofilia sebenarnya merujuk kepada dua penyakit yang mempunyai simptom yang sama tetapi punca yang berbeza.

Jenis-jenis hemofilia

Terdapat dua jenis hemofilia iaitu:

  • Hemofilia A, atau hemofilia klasik
  • Hemofilia B, atau penyakit Krismas
  • Hemofilia C adalah jenis yang sangat jarang berlaku yang kebanyakannya memberi kesan kepada orang Yahudi

Jenis kedua adalah kurang biasa. Jenis A tidak mempunyai faktor VIII, hemofilia B kita bercakap tentang mengenai faktor IX, atau tromboplastin plasma, dipanggil faktor Krismas. Ia juga penting untuk pembekuan darah, dan ia menjadi hampir mustahil jika tiadanya.

Jenis ketiga berlaku kerana kekurangan faktor XI. Oleh kerana gambaran klinikal yang tidak standard, tidak lama dahulu jenis ini diasingkan secara berasingan dan tidak termasuk dalam jenis hemofilia.

Apakah hemofilia yang diperolehi?

Hemofilia diwarisi. Walau bagaimanapun, kes telah direkodkan apabila manifestasi penyakit ini diperhatikan pada orang dewasa yang tidak pernah sakit sebelum ini dan tidak mempunyai pesakit dalam keluarga mereka. Hemofilia yang diperoleh sentiasa jenis A. Dalam separuh daripada kes, doktor tidak pernah dapat memahami punca penyakit itu. Dalam kes lain sebabnya ialah tumor kanser, mengambil ubat-ubatan tertentu dan sebab-sebab lain yang tidak boleh sistematik.

Tanda, gejala dan gambaran klinikal hemofilia

Gambar klinikal dicirikan oleh peningkatan kecenderungan pesakit untuk kehilangan darah. Dalam beberapa hari selepas kelahiran, pendarahan mungkin muncul yang tidak berhenti, yang membahayakan nyawa bayi yang baru lahir. Tetapi dalam beberapa kes, hemofilia hanya muncul apabila kanak-kanak mula berlari. Kemudian ibu bapa mungkin memerhatikan kecenderungan yang meningkat untuk lebam, hematoma dan pendarahan pada kulit dan membran mukus selepas microtraumas cetek, seperti kejutan ringan, memar, dan lain-lain, yang menunjukkan penyakit darah ini.

Pada usia ini, pendarahan hidung atau pendarahan mukosa mulut (letusan gigi) juga biasa. Pada kanak-kanak yang lebih besar, pengekstrakan gigi atau tonsilektomi diikuti dengan pendarahan berat. Ini adalah tanda pertama hemofilia. Pendarahan juga mungkin berlaku semasa organ dalaman- hati, limpa, usus, buah pinggang dan otak, atau, seperti yang sering berlaku, pada sendi.

Dalam kes ini, mereka bercakap tentang arthropathy hemofilik atau hemarthrosis. Akibat pendarahan intra-artikular seperti itu, terutamanya di lutut, terdapat bahaya kemusnahan tulang dan tulang rawan dan batasan ketara pergerakan sendi terjejas, sehingga ketiadaannya sepenuhnya.

Hemofilia adalah penyakit di mana gejala boleh berlaku dengan intensiti yang berbeza-beza. Keterukan gejala adalah berkadar dengan keterukan kecacatan genetik. Sekiranya faktor pembekuan darah ini tiada sepenuhnya, pesakit berada pada risiko yang melampau. Dalam kes yang teruk, kematian sudah berlaku dalam zaman kanak-kanak awal akibat pendarahan di otak, terlalu banyak kehilangan darah selepas kecederaan, atau pun kerana darah terkumpul di leher, menyebabkan sesak nafas.

Apabila kanak-kanak itu membesar, dia menjadi semakin sedar bahawa dia sakit dan belajar mengawal aktivitinya dan, jika boleh, elakkan kemalangan dan kecederaan. Sekiranya pesakit muda telah selamat dari zaman kanak-kanak awal, mereka berhak mengharapkan kehidupan yang panjang. hidup aktif. Tidak mustahil untuk meramalkan dengan lebih tepat bagaimana penyakit itu akan berkembang dari masa ke masa. Sebagai contoh, jangkitan boleh meningkatkan lagi kecenderungan pendarahan. Kadang-kadang anda boleh menonton kursus klinikal, yang dicirikan oleh kehadiran beberapa fasa.

Terdapat tempoh apabila kecederaan hanya menyebabkan sedikit kehilangan darah atau bahkan tiada pendarahan sama sekali, kemudian sekali lagi ada masa apabila pendarahan yang meluas, boleh dikatakan tanpa provokasi berlaku. Itu. hemofilia dan gejalanya boleh muncul dalam gelombang.

Diagnostik

Untuk didiagnosis dengan hemofilia, seseorang perlu melawat pakar tertentu seperti pakar pediatrik, pakar genetik, hematologi dan neonatologi. Sekiranya penyakit itu nyata dalam zaman kanak-kanak, maka anda juga perlu berunding dengan pakar gastroenterologi kanak-kanak, pakar otolaryngolog, traumatologist dan pakar neurologi.

Jika pasangan suami isteri berisiko, maka yang paling banyak pilihan terbaik ialah peperiksaan penuh pada peringkat merancang anak. Untuk mengenal pasti pembawa gen yang rosak, adalah perlu untuk menjalani pemeriksaan genetik molekul dan dianalisis untuk data genealogi. Diagnosis juga boleh dibuat menggunakan biopsi vilus korionik atau amniosentesis, serta ujian DNA bahan selular.

Selepas kelahiran, penyakit boleh didiagnosis menggunakan penyelidikan makmal hemostasis.

Untuk menjelaskan diagnosis, ujian mungkin diperlukan:

  • menentukan jumlah fibrinogen
  • penentuan indeks prothrombin
  • penentuan masa trombin
  • definisi campuran

Pasangan yang sedang mengandung dan berisiko harus berunding dengan pakar dan menjalankan penyelidikan yang sesuai dari awal dan sepanjang kehamilan.

Hemofilia tidak boleh disembuhkan; pesakit yang menderita penyakit darah ini mesti melawan gejala dan menyebabkan patologi sepanjang hidupnya. Iaitu, hemofilia adalah penyakit yang tidak boleh diubati.

Adalah tidak bertanggungjawab untuk tidak menjelaskan kepada ibu bapa kanak-kanak yang menghidap hemofilia betapa bahayanya penyakit ini. Walau bagaimanapun, mereka tidak sepatutnya berfikir bahawa anak mereka hilang. Hari ini, walaupun pesakit hemofilia mempunyai peluang untuk menjalani kehidupan yang hampir normal.

Untuk mengawal kecenderungan pendarahan, terapi penggantian diperlukan. Ini bermakna faktor pembekuan yang hilang mesti diganti dengan memperkenalkannya secara luaran. Ini boleh dilakukan dengan infusi plasma atau seluruh darah, serta menggunakan kepekatan faktor itu sendiri (VIII atau IX).

Adalah sangat penting bahawa faktor pembekuan diberikan secepat mungkin apabila pendarahan berlaku. Di sesetengah negara (AS, Scandinavia), ramai pesakit hemofilia membuat diri mereka sendiri suntikan intravena pekat plasma sebaik sahaja pendarahan dikesan, walaupun sebelum menghubungi pusat perubatan khusus terdekat. Oleh kerana sukar untuk mendapatkan faktor VIII yang mencukupi, kebelakangan ini Terdapat carian aktif untuk kaedah penghasilan genetiknya.

Kemungkinan lain ialah agen yang secara langsung merangsang pengeluaran faktor VIII dalam badan pesakit.

Pilihan terapeutik ini menyediakan kelakuan selamat kecil (cabut gigi, dll.) dan besar operasi pembedahan pada orang yang menderita hemofilia. Ia juga penting rawatan ortopedik, kerana semua jenis kerosakan pada tulang atau bahagian sendi adalah sangat biasa. Mereka harus diberi amaran.

Di samping itu, pendidikan fizikal dan mental yang betul adalah perlu supaya pesakit hemofilia tidak menjadi kumpulan orang yang ditolak dalam masyarakat kerana tidak dapat menghadapi kehidupan seharian.

Pesakit hemofilia mengalami arthropathy kronik akibat pendarahan berulang dalam rongga sendi. Ini mewakili komplikasi utama penyakit keturunan ini. Lebih kerap ia menjejaskan salah satu lutut, kadang-kadang kedua-duanya, dan dengan itu boleh mengehadkan keupayaan motor pesakit dengan ketara. Pada masa akan datang, gejala ini pasti boleh diperbaiki melalui penggunaan plasma pekat secara sistematik, yang akan mengurangkan gejala pendarahan pada sendi dengan ketara.

Tetapi pada hari ini, ramai pesakit dengan hemofilia mengalami apa yang dipanggil sendi hemofilia. Bagi sesetengah pesakit yang malang, satu-satunya pilihan untuk menyembuhkan penyakit mereka ialah sinovektomi (pembuangan membran sinovial sendi, perubahan patologi yang, akibat daripada pendarahan, menjadi punca utama arthropathy hemofilik. Selepas campur tangan sedemikian, beberapa pesakit hemofilia dapat kembali ke kehidupan yang hampir normal selepas imobilitas.

Semasa zaman kanak-kanak, pemilihan mainan dan aktiviti yang bijak boleh menjadi sangat penting dalam mencegah episod traumatik. Pada usia sekolah, pesakit hemofilia boleh, tanpa pengecualian khas, mengambil bahagian dalam proses pendidikan biasa. Dia tidak boleh dikecualikan daripada sebarang aktiviti kanak-kanak lain. Adalah sangat penting bahawa dia tidak merasa rendah diri semasa menderita penyakitnya, supaya kemudian dia boleh menjalani gaya hidup bebas. Sepanjang hayat, seorang hemofilia menyesuaikan diri dengan penyakitnya. Dia tahu apa sekatan yang dikenakannya, mengambil kira dan merancang aktivitinya dengan sewajarnya. Selalunya, pesakit hemofilia mempunyai kecerdasan melebihi purata.

Hemofilia pada lelaki

Dalam amalan perubatan, hemofilia lelaki tidak mempunyai ciri tersendiri. Sekiranya ibu adalah pembawa gen yang diubah, maka tanda-tanda pertama patologi boleh didiagnosis pada awal kanak-kanak. Kanak-kanak lelaki mengalami pendarahan kecil yang berlaku walaupun dengan kecederaan ringan. Pendarahan yang lebih serius ditunjukkan oleh lebam, yang boleh mencetuskan pembentukan patologi serius seperti nekrosis tisu.

Sekiranya seorang lelaki mempunyai hemofilia, maka sebelum sebarang campur tangan pembedahan dia mesti diberi ubat antihemofilik, yang membantu mengelakkan kehilangan darah yang berlebihan.

Pendarahan yang paling serius adalah yang berlaku dalam meninges. Mereka boleh memprovokasi bentuk yang teruk kerosakan kepada sistem saraf pusat dan juga membawa kepada hasil maut. Juga, pada lelaki, pendarahan retroperitoneal diklasifikasikan sebagai kompleks kerana ia boleh menyebabkan patologi akut yang hanya boleh dihapuskan melalui pembedahan.

Tidak kurang berbahaya adalah pendarahan yang berlaku di laring dan tekak dari membran mukus. Mereka boleh membawa kepada serangan teruk batuk dan ketegangan pita suara dan, akibatnya, halangan saluran pernafasan.

Apabila pendarahan sendi berlaku pada lelaki, rasa sakit muncul dan suhu meningkat kepada 38 darjah. Penyimpangan sedemikian boleh menyebabkan osteoarthritis dan atrofi otot-otot anggota badan.

Hemofilia pada wanita

Hemofilia pada wanita didiagnosis agak jarang. Sebab itu watak dan ciri sukar dikenal pasti.

Kes hemofilia pada wanita paling kerap didiagnosis jika kanak-kanak perempuan dilahirkan daripada ibu yang diiktiraf sebagai pembawa gen dan bapa yang menghidap penyakit ini. Bagi keterukan patologi, ia sepadan sepenuhnya dengan tahap faktor kekurangan. Bentuk patologi berikut boleh dikenalpasti pada wanita:

  1. Teruk – dicirikan oleh kadar pembekuan darah kurang daripada 2%. Gejala paling ketara pada zaman kanak-kanak. Penyakit dalam kes ini boleh menunjukkan dirinya sebagai serangan sistematik pendarahan pada otot, sendi dan organ dalaman. Gusi berdarah mungkin berlaku semasa tumbuh gigi atau menukar gigi. Apabila anda semakin tua, tanda-tanda berkembang dengan cepat.
  2. Sederhana - perkembangan patologi berlaku jika tahap faktor berbeza dari 2 hingga 5 peratus. Kemudian gejala adalah sederhana dan nyata sebagai pendarahan sendi dan otot, dan kekerapan pemburukan adalah sekali setiap beberapa bulan.
  3. Cahaya – nilai faktor kekurangan melebihi 5 peratus. Gejala pertama muncul pada usia sekolah akibat pembedahan atau kecederaan. Pendarahan adalah intensiti rendah dan berlaku agak jarang. Semasa ujian makmal, penyakit ini mungkin tidak dapat dikesan.
  4. Dipadam - tidak menunjukkan sebarang tanda. Lelaki masuk kes sebegitu mungkin tidak mengesyaki penyakit itu. Ia paling kerap ditemui hanya selepas sebarang campur tangan pembedahan.

Pada wanita, walaupun patologi dikesan, ia berlaku dalam bentuk yang kurang teruk. Fakta bahawa wanita itu ternyata pembawa gen dan menderita penyakit ini ditunjukkan oleh tanda-tanda berikut:

  • pelepasan sengit semasa haid;
  • berdarah hidung;
  • pendarahan yang berlaku selepas prosedur pergigian;
  • kekurangan pembekuan darah.

Hemofilia semasa mengandung

Oleh kerana hemofilia membawa kemungkinan kehilangan darah yang ketara, semasa kehamilan proses itu bukan sahaja tidak dijangka, tetapi kadang-kadang tidak dapat dipulihkan. Apabila seorang wanita hamil, dia mesti melawat ramai pakar, seperti pakar ortopedik, ahli terapi, pakar bedah dan pakar genetik. Bersalin hanya boleh dilakukan di klinik khusus di bawah pengawasan rapi pakar yang berkelayakan tinggi.

Taktik penghantaran harus ditakrifkan dengan jelas dari trimester ketiga. Dalam kes ini, semua faktor mesti diambil kira, seperti jenis penyakit dan keadaan wanita. Semua nuansa mesti difikirkan dengan teliti dan kemungkinan kehilangan darah yang teruk mesti diminimumkan, dan penghantaran yang baik mesti dipastikan.

Selain semua yang lain, semua orang cara yang mungkin harus dikecualikan risiko berikut:

  • kematian semasa ;
  • pembentukan pendarahan serebrum semasa bersalin;
  • kebarangkalian patologi vaskular dan penembusan jangkitan;
  • perkembangan proses patologi artikular yang boleh disebabkan oleh ubah bentuk tisu;
  • kemungkinan imobilitas sendi.

Hampir tiada apa yang diketahui pada masa ini tentang potensi bahaya kepada janin, kecuali wanita itu mungkin mengalami pendarahan yang banyak.

Seperti yang ditunjukkan oleh amalan, jika bersalin berlaku secara normal, maka kemungkinan kecederaan dan bahaya diminimumkan, tetapi selalu ada kemungkinan pengecualian, oleh itu, dalam kes hemofilia, semua langkah keselamatan mesti diambil terlebih dahulu, dan bersalin hanya perlu dijalankan oleh doktor yang bertauliah.

Komplikasi

Akibat daripada patologi atau semasa terapi hemofilia, seseorang mungkin mula mengalami komplikasi tertentu. Pendarahan boleh menyebabkan anemia dengan keparahan yang berbeza-beza. Ia tidak dikecualikan kematian, ini terpakai terutamanya kepada wanita yang akan Bahagian C.

Apabila hematoma terbentuk, gangren mungkin terbentuk atau lumpuh mungkin berkembang. Ini berlaku akibat mampatan saluran darah atau saraf. Nekrosis dan osteoporosis, yang muncul disebabkan oleh pendarahan yang kerap V tisu tulang. Dengan pendarahan, halangan saluran udara mungkin terbentuk. Komplikasi yang lebih teruk, seperti pendarahan di kepala atau saraf tunjang, yang membawa kepada kematian.

Komplikasi hemofilia kronik ialah arthropathy. Ia berkembang apabila pendarahan berlaku secara spontan dan kebanyakannya dalam satu sendi. Di bawah pengaruh komponen darah, keradangan membran sinovial berlaku, yang menebal dari masa ke masa, pertumbuhan terbentuk di atasnya, menembusi ke dalam rongga artikular. Dalam proses mobiliti sendi, pertumbuhan dicubit, yang menimbulkan pendarahan baru, tetapi tanpa kecederaan. Ini membawa kepada kemusnahan secara beransur-ansur tisu sendi rawan dan pendedahan permukaan tulang. Dalam sesetengah kes, terdapat kemungkinan membina amiloidosis buah pinggang dengan kronik berikutnya kegagalan buah pinggang.

Dengan jenis penyakit ini, jangkitan dengan hepatitis virus dan Jangkitan HIV, tetapi terima kasih keadaan moden Dan kaedah terkini pembersihan, risiko jangkitan diminimumkan.

Dalam kes yang jarang berlaku, seseorang mungkin mengalami reaksi daripada sistem imun dalam bentuk pengeluaran antibodi yang menghentikan keupayaan untuk mengekalkan pembekuan darah. Dalam amalan perubatan, ini dinyatakan oleh kemustahilan menghentikan pendarahan menggunakan terapi penggantian.

Ramalan

Bagi prognosis, ia secara langsung akan bergantung pada seberapa berhati-hati seseorang merawat kesihatannya dan mengikuti semua cadangan pakar.

Prognosis untuk hemofilia teruk menjadi lebih teruk jika seseorang mengalami pendarahan yang cepat akibat kecederaan atau pembedahan. berkenaan ijazah ringan hemofilia, maka jangka hayat tetap sama dan patologi tidak mempunyai kesan negatif pada badan.

Saudara-mara pesakit mesti mempunyai pemahaman tentang ciri-ciri penyakit dan, jika perlu, dapat memberikan pertolongan cemas.

Pencegahan

Kaedah utama mencegah hemofilia adalah konsultasi dan lengkap pemeriksaan perubatan pasangan sejurus sebelum berkahwin. Dalam kes ini, diagnostik gen khas dijalankan, hasilnya mendedahkan kemungkinan risiko penghantaran patologi melalui warisan. Jika pasangan disahkan menghidap penyakit tersebut, mereka tidak digalakkan merancang untuk hamil anak secara semula jadi.

Jika atas sebab tertentu diagnosis tidak dijalankan sebelum kehamilan, maka adalah dinasihatkan untuk mengatur diagnosis selepas pembuahan. Oleh kerana selepas itu, jika hemofilia dikesan pada zaman kanak-kanak, maka rawatan dan langkah pencegahan adalah sesuai.

Pesakit yang didiagnosis dengan hemofilia harus berada di bawah pengawasan perubatan yang berterusan. Dalam kes ini, mereka didaftarkan pada peringkat awal kanak-kanak. Apabila kanak-kanak disahkan menghidap penyakit, dia dikecualikan daripada pendidikan jasmani, kerana terdapat risiko kecederaan yang tinggi. Tetapi, walaupun semua sekatan, aktiviti fizikal sederhana mesti ada. Mereka perlu, terutamanya untuk badan yang sedang membesar, untuk berfungsi normal. Tiada sekatan pemakanan khas. Bayi mesti diberi vaksin terhadap jumlah maksimum jangkitan, tetapi vaksinasi hanya dilakukan secara subkutan dan dengan sangat berhati-hati, kerana hematoma yang meluas mungkin muncul selepas pentadbiran intramuskular. Pentadbiran vaksin hidup hanya dibenarkan selepas pengenalan faktor pembekuan darah, dari mana sekurang-kurangnya satu setengah bulan telah berlalu. Ia adalah perlu untuk diperiksa secara sistematik hepatitis virus dan jangkitan HIV.

Untuk meminimumkan risiko komplikasi, anda harus cuba mengelakkan aktiviti fizikal yang berlebihan, pelbagai kecederaan, dan juga menjalani semua prosedur yang disyorkan oleh doktor anda dan mengikuti rejimen ubat. Pada penyakit virus Pesakit hemofilia dilarang sama sekali mengambil Aspirin, kerana ubat ini menipiskan darah dan boleh menyebabkan pendarahan. Dilarang mengambil ubat anti-radang bukan steroid seperti Nurafen dan Panadol. Ia belum disyorkan untuk seseorang menggunakan bekam; mereka boleh menyebabkan pendarahan di dalam paru-paru.

Untuk mengelakkan hemofilia, seseorang diberi faktor darah yang hilang pada selang waktu tertentu. Dalam sesetengah kes, yang istimewa juga boleh dipasang kateter vena yang meminimumkan risiko kecederaan.

Bahan video

Hemofilia: Discovery Channel - Penyakit dan Kematian Raja-raja

Hemofilia. Bagaimana perubatan moden mengalahkannya

Hemofilia adalah penyakit serius Dengan akibat berbahaya. Untuk mengelakkannya, penyeliaan yang tepat pada masanya dan berkelayakan dan penjagaan yang betul diperlukan. Jika ini dipastikan, seseorang yang mempunyai diagnosis ini boleh hidup kehidupan penuh dan boleh dikatakan tidak berbeza dengan orang lain. Terima kasih kepada kaedah moden Kejayaan besar telah dicapai dalam rawatan patologi dan saintis tidak akan berhenti di situ. Disebabkan terapi gen yang sedang berkembang secara aktif, ada kemungkinan hemofilia akan dikalahkan dalam masa terdekat.

Tidak ramai yang mengetahui nama sebenar penyakit yang digunakan secara perubatan kita akan bercakap. Bagi kebanyakan orang, ia terdengar seperti "Penyakit diraja" atau "Pembekuan darah yang tidak baik." Memandangkan versi pertama nama itu, yang berakar umbi di kalangan orang biasa, bahkan terdapat kepercayaan bahawa ia hanya menjadi ciri individu " darah biru", dan adalah tidak realistik bahawa ia timbul orang biasa yang tidak mempunyai pertalian persaudaraan dengan golongan bangsawan dan terutamanya golongan diraja.

Walaupun semua mitos, ciri hemofilia, kejadiannya lebih daripada nyata bagi mana-mana orang, tidak kira sama ada nenek moyangnya tergolong dalam kelas atasan atau tidak. Faktor keturunan masih memainkan peranan penting dalam mendiagnosis penyakit ini, tetapi ia bukan perkara asal yang mulia.

Hemofilia - apakah itu?

Penyakit ini dicirikan oleh pembekuan darah yang lemah. Setelah menerima kecederaan ringan, seseorang yang menderita "penyakit diraja" untuk masa yang lama tidak dapat menghentikan pendarahan. Lebih teruk lagi jika pendarahan berlaku pada organ dalaman - dalam kes sedemikian, hemofilia boleh membawa maut.

Sejak dahulu lagi, doktor dari semua negara telah berminat dengan jenis penyakit apa ini, apakah punca kejadiannya, dan sama ada ia boleh dihapuskan. Hanya pada pertengahan abad ke-20, beberapa jawapan kepada soalan-soalan ini mula muncul dalam dunia perubatan.

Kesukaran dalam lipatan muncul disebabkan oleh mutasi, yang, seterusnya, timbul disebabkan oleh keturunan yang lemah. Hemofilia disebarkan pada peringkat genetik, tetapi penyakit ini berlaku secara berbeza pada lelaki dan wanita.

Sekiranya komponen wanita secara praktikal tidak melihat perubahan dalam badan, maka lelaki mengalami semua akibat penyakit itu, bermula dari zaman kanak-kanak. Pada kanak-kanak, pembekuan yang lemah diperhatikan dari hari pertama mereka, dan jika langkah rawatan yang sesuai tidak diambil, prognosisnya menyedihkan - tidak lebih daripada 15 tahun hidup.

Agar pembekuan darah berlaku tepat pada masanya, 12 jenis protein perlu mengambil bahagian dalam proses ini, salah satunya tidak terdapat pada pesakit hemofilia. Kerana ini, masalah pembekuan darah, serta pendarahan spontan, mendominasi.

Bagaimanakah jangkitan berlaku?

Penyakit ini ditularkan secara eksklusif secara genetik daripada ibu bapa yang sakit (atau salah seorang daripada mereka). Terdapat pendapat bahawa hemofilia adalah penyakit lelaki, tetapi ini tidak benar. Hemofilia pada wanita dikesan sekerap dalam komponen lelaki, tetapi, dalam kebanyakan kes, tidak nyata. Wakil jantina yang lebih adil, sebenarnya, hanyalah konduktor (konduktor) penyakit.

Kebarangkalian bahawa pasangan yang salah seorang daripada pasangannya menghidap "penyakit diraja" akan mempunyai keturunan yang dijangkiti adalah kira-kira 50%. Gen hemofilia diturunkan kepada lelaki dan perempuan. Satu-satunya perbezaan ialah kumpulan pertama akan mengalami penyakit ciri gejala, dan yang kedua hanya akan menjadi pembawanya.

Hemofilia yang diperolehi

Kes telah direkodkan di mana penyakit itu juga diperoleh. Tetapi ini sangat jarang berlaku. Contoh yang paling menarik ialah Ratu Victoria. Dialah yang mula mengalami kesukaran dengan pembekuan di kemudian hari.

Hemofilia yang diperolehi tidak mungkin berlaku pada kanak-kanak. Sebagai peraturan, ia muncul pada orang yang berumur lebih dari 60 tahun. Perkembangan penyakit jenis ini sangat jarang berlaku - dalam 1 orang daripada 1000 ribu Punca hemofilia direkodkan pada orang yang tidak pernah mengalaminya:

  • mengambil ubat-ubatan;
  • lewat kehamilan.

Tetapi hemofilia juga boleh berkembang dengan penyakit imun yang teruk. Sehingga kini, doktor tidak dapat menentukan punca lain pembekuan darah yang lemah yang berlaku pada masa dewasa.

Mengapa lelaki jatuh sakit?

Fakta bahawa hanya lelaki yang menderita hemofilia dijelaskan oleh bilangan kromosom X. Wanita mempunyai 2 daripadanya, lelaki mempunyai 1. Jika jangkitan berlaku pada wanita, gen hanya menjejaskan 1 kromosom. Kromosom wanita kedua menjadi dominan dan tidak membenarkan penyakit itu berleluasa di dalam badan. Oleh itu, wanita itu hanya menjadi pembawa.

Bagi lelaki, perkara adalah berbeza. Oleh kerana kehadiran kromosom X tunggal, gen tersebut mencetuskan perjalanan penuh penyakit ini. Keadaan terpendamnya dikecualikan sepenuhnya.

Klasifikasi penyakit

Hemofilia boleh terdiri daripada tiga jenis:

  • klasik (A);
  • Penyakit Krismas (B);
  • hemofilia "C";

Menentukan jenis bergantung pada faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah lengkap yang hilang.

Penyakit diraja - hemofilia jenis "A" adalah yang paling biasa - ¾ daripada kes. Ia berlaku kerana kekurangan globulin antihemofilik, yang diperlukan untuk pembentukan trombokinase aktif.

Penyakit Krismas (hemofilia B) berlaku kurang kerap - 13% daripada kes ketidakstabilan darah. Ia disebabkan oleh kekurangan komponen plasma tromboplastin.

Jenis penyakit terakhir - jenis "C" sangat jarang berlaku - dalam 2% kes.

Semakin besar kekurangan faktor plasma yang diperlukan untuk pembekuan darah lengkap, semakin teruk penyakitnya.

Pada tahap faktor hilang 1%, teruk sindrom hemoragik. Ini biasanya berlaku pada kanak-kanak usia awal. Dengan bentuk penyakit ini, bayi mengalami pendarahan yang kerap berlaku pada tisu otot, sendi dan organ dalaman. Sudah pada hari-hari pertama kehidupan, kanak-kanak mengalami:

  • cephalohematomas;
  • pendarahan dari tali pusat (jangka panjang);
  • melena;
  • kerap dan pendarahan yang berpanjangan apabila tumbuh gigi (atau apabila menukar gigi susu kepada geraham).

Pada kanak-kanak yang menderita hemofilia sederhana, tahap faktor plasma tidak lebih daripada 5%. Penyakit ini membuatkan dirinya berasa lebih dekat dengannya zaman prasekolah. Eksaserbasi mungkin tidak lebih daripada 3 kali setahun. Pendarahan berlaku pada tisu otot dan sendi.

Dalam bentuk penyakit yang ringan, tahap faktor plasma sentiasa melebihi 5%. Manifestasi pertama berlaku semasa tahun sekolah. Pendarahan tidak kerap dan tidak bertahan lama.

simptom

Manifestasi penyakit ini berlaku pada kanak-kanak pada hari-hari pertama kehidupan mereka. Pendarahan adalah kerap dan berpanjangan, dan berlaku pada tali pusat, dalam gusi (apabila gigi tumbuh). Hematoma dan cephalohematomas terbentuk. Kerosakan berlaku semasa pembedahan kawasan tertentu, yang juga membawa kepada pendarahan yang berpanjangan.

Walaupun kebarangkalian tinggi manifestasi hemofilia dalam bayi, ia tidak selalu menimbulkan ancaman yang serius, kerana badan sentiasa tepu dengan trombokinase aktif, yang diperkaya dengan susu ibu, yang menggalakkan pembekuan darah yang cepat.

Semasa tempoh kanak-kanak mula mengambil langkah pertamanya, kemungkinan kecederaan yang menyumbang kepada pendarahan meningkat dengan ketara. Selepas satu tahun, kanak-kanak itu terdedah kepada:

  • berdarah hidung;
  • hematoma subkutan;
  • pendarahan dalam tisu otot;
  • diatesis hemoragik (berlaku akibat jangkitan dalam badan).

Gusi sangat terdedah kepada pendarahan. Mereka yang menghidap hemofilia selalunya anemia.

Penyakit bersamaan yang paling biasa dan ketara ialah hemarthrosis. Pendarahan pertama yang berlaku di dalam sendi diperhatikan pada usia 1 tahun. Ia boleh berlaku sama ada selepas lebam atau secara spontan. Fenomena ini disertai sakit teruk, pembesaran sendi, bengkak pada kulit di atasnya. Memandangkan ini, kemungkinan mengembangkan penyakit berikut tidak boleh dikecualikan:

  • sinovitis kronik;
  • kontraktur;
  • ubah bentuk osteoarthritis.

Perkembangan osteoarthritis yang berubah bentuk menyumbang kepada gangguan:

  • kelengkungan tulang belakang;
  • kelengkungan pelvis;
  • pembaziran tisu otot;
  • osteoporosis;
  • ubah bentuk hallux valgus kaki.

Semua ini berlaku kerana pelanggaran dinamik sistem muskuloskeletal. Kehadiran mana-mana titik di atas cukup untuk membawa kepada kecacatan.

Pendarahan mungkin berlaku pada tisu lembut. Selalunya anda boleh menemui lebam pada badan kanak-kanak yang mengambil masa yang sangat lama untuk hilang atau tidak hilang sama sekali.

Apabila darah mengalir keluar, ia tidak membeku, membentuk hematoma. Mereka pula memerah arteri utama, yang sering menyebabkan lumpuh dan atrofi otot. Kemungkinan pembentukan gangren. Dengan semua ini, kanak-kanak mengalami kesakitan yang teruk.

Pendarahan dalam saluran gastrousus berlaku akibat penggunaan ubat-ubatan. Dan juga sebabnya ialah:

  • perkembangan ulser;
  • penyakit usus;
  • gastrik.

Salah satu daripada ciri ciri hemofilia adalah pendarahan yang tertunda. Dalam erti kata lain, ia tidak berlaku serta-merta selepas kecederaan, tetapi hanya selepas masa tertentu (kadang-kadang ia mencapai 12 jam).

Rawatan

Pemulihan lengkap badan dengan hemofilia adalah mustahil, dan satu-satunya cara untuk memperbaiki keadaan pesakit adalah dengan mengambil ubat secara berkala yang membekalkan badan dengan pekat faktor pembekuan darah 8 dan 9. Nama ubat, serta dos, ditetapkan berdasarkan keterukan penyakit.

Mewarisi hemofilia bermakna satu perkara untuk seseorang - keperluan untuk pemantauan berterusan oleh doktor yang hadir. Dalam kes ini, penjagaan perubatan boleh sama ada secara berkala (bertujuan untuk mencegah penyakit) atau segera (selepas fakta).

Mengambil ubat yang mengandungi pekat faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah lengkap berlaku tidak lebih daripada 3 kali seminggu, dan hanya oleh mereka yang mempunyai bentuk yang teruk. Ini membantu mencegah perkembangan arthropathy hemofilik, serta jenis pendarahan lain.

Sebarang tindakan pembedahan yang bertujuan untuk menyentuh secara langsung kulit manusia, berlaku apabila disertai dengan terapi hemostatik. Untuk kecederaan ringan seperti luka kulit atau pendarahan hidung, gunakan span hemostatik. Ia juga perlu menggunakan pembalut tekanan dan merawat kawasan yang rosak dengan trombin.

Rawatan hemofilia melibatkan pematuhan berterusan kepada diet. Pesakit disyorkan produk yang diperkaya dengan vitamin kumpulan A, B, C, D.

Mewarisi hemofilia menghukum seseorang dengan keadaan itu kebimbangan berterusan. Walaupun kecederaan yang mungkin kelihatan kecil bagi orang biasa, ia boleh membawa maut kepada mereka yang mengalami pembekuan yang lemah.

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis hemofilia, kehadiran pakar adalah perlu:

  • pakar neonatologi;
  • pakar kanak-kanak;
  • pakar hematologi;
  • ahli genetik.

Sekiranya kanak-kanak mempunyai penyakit lain yang berkaitan dengan sistem badan tertentu, maka kehadiran doktor yang tanggungjawabnya termasuk rawatan mereka (pakar gastroenterologi, pakar otolaryngolog, pakar ortopedik, pakar neurologi dan lain-lain) adalah wajib.

Pasangan suami isteri yang menghidap hemofilia (satu atau kedua-dua pasangan) dikehendaki menjalani kaunseling genetik perubatan sebelum merancang anak. Oleh itu, adalah mungkin untuk mengenal pasti kehadiran gen yang rosak.

Apabila memeriksa kanak-kanak, diagnosis disahkan menggunakan ujian makmal hemostasis.

Pencegahan dan prognosis

Untuk sentiasa tepu darah dengan faktor-faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah lengkap, pesakit mesti secara berkala menjalani terapi penggantian.

Sekiranya terdapat diagnosis, seseorang diberi dokumen khas yang menyatakan sifat penyakit, jenis darahnya dan gabungan Rh. Pesakit masuk mod perlindungan. Dia perlu sentiasa melawat doktornya.

Dengan tahap penyakit yang ringan, biasanya tidak perlu risau tentang jangka hayat. Bagi hemofilia, yang mempunyai perjalanan yang teruk, kualiti hidup bertambah buruk setiap tahun. Ini berlaku kerana pendarahan berterusan.

Hemofilia ialah penyakit keturunan yang ditularkan sebagai sifat resesif, dikaitkan dengan kromosom X, disebabkan oleh kekurangan atau keabnormalan molekul faktor pembekuan darah VIII/IX dan dicirikan oleh pendarahan besar-besaran yang teruk di pelbagai lokasi.

Hemofilia sebagai penyakit keturunan telah diterangkan dalam Talmud pada abad ke-5. n. e., walau bagaimanapun, pengetahuan moden dan penyelidikan saintifik mengenai hemofilia bermula sejak akhir abad ke-20. Penyelidikan yang dijalankan pada tahun 1950-an menunjukkan bahawa terdapat sekurang-kurangnya dua bentuk hemofilia. Salah satu daripadanya, yang klasik, dipanggil hemofilia A, disebabkan oleh ketiadaan atau kekurangan faktor VIII, juga dikenali sebagai faktor antihemofilik (AGF), atau globulin antihemofilik (AGG). Bentuk lain, dipanggil hemofilia B, disebabkan oleh kekurangan faktor IX, juga dikenali sebagai faktor antihemofilik B, atau faktor Krismas. Hemofilia A dan B adalah serupa dalam warisan dan tidak dapat dibezakan secara klinikal.

Pewarisan hemofilia. Gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor VIII dan IX terletak pada kromosom X dan, seperti yang dinyatakan di atas, diwarisi sebagai sifat resesif. Mengikut peraturan pewarisan penyakit berkaitan X, semua anak perempuan pesakit hemofilia adalah pembawa gen patologi yang wajib, dan semua anak lelakinya sihat. Dalam 25% kes, pembawa mempunyai risiko melahirkan anak lelaki yang sakit dan dalam 25% - menularkan kanak-kanak perempuan (jika kita mengambil semua kemungkinan anak yang dilahirkan sebagai 100%).

Epidemiologi. Menurut WHO, hemofilia A berlaku dalam satu kes dalam 10 ribu populasi lelaki, hemofilia B - 1 kes dalam 50 ribu. Di Sweden, hemofilia A berlaku dengan kekerapan 2 kes bagi setiap 10 ribu penduduk lelaki, hemofilia B - 1.3 setiap 50 ribu (Lethagen S., 2002).

Diagnosis hemofilia adalah berdasarkan sejarah keluarga, manifestasi klinikal dan keputusan makmal.

Penunjuk koagulogram untuk hemofilia a/v.

Jenis hemofilia:

* Hemofilia A - kekurangan faktor VIII (87–92% antara hemofilia lain).

* Hemofilia B (penyakit Krismas) - kekurangan faktor IX (8–13%).

Keterukan hemofilia: bentuk amat teruk - 0–1% daripada faktor, bentuk teruk - 1–2%, bentuk sederhana - 2–5%, bentuk ringan- 5–10%., bentuk sangat ringan atau terpendam - lebih daripada 10%.

Gambar klinikal. Manifestasi paling ciri pendarahan dalam hemofilia adalah pendarahan dalam sendi yang besar anggota badan, hematoma subkutaneus dalam, intermuskular dan intramuskular, pendarahan berat dan berpanjangan akibat kecederaan, pendarahan selepas manipulasi invasif. Kurang biasa ialah pendarahan lain, seperti hematoma retroperitoneal, pendarahan ke dalam organ rongga perut, pendarahan gastrousus, hematuria dan pendarahan intrakranial. umur pertengahan, di mana hemofilia didiagnosis, dalam kes yang teruk adalah 9 bulan, dalam kes sederhana adalah 22 bulan. Bentuk hemofilia ringan didiagnosis di kemudian hari, kadangkala hanya selepas pengekstrakan gigi atau prosedur invasif lain. Dalam hemofilia, terdapat evolusi yang jelas berkaitan dengan usia bagi simptom penyakit. Dalam kebanyakan kes yang teruk Semasa lahir, kanak-kanak mungkin mengalami cephalohematomas yang meluas dan pendarahan dari luka umbilical. Selalunya, gejala pertama penyakit ini adalah pendarahan akibat tusukan, suntikan atau pembedahan, serta dari rongga mulut dan pendarahan ke dalam tisu lembut. Yang paling ketara dari segi ketidakupayaan dan kualiti hidup yang terjejas adalah pendarahan pada sendi. Mereka mula-mula muncul apabila kanak-kanak belajar berjalan. Selalunya sendi lutut, buku lali dan siku terjejas, kurang kerap sendi bahu dan pinggul. Tulang belakang dan sendi pergelangan tangan jarang terjejas, biasanya akibat trauma. Pendarahan akut pada sendi (hematosis), sebagai peraturan, berlaku tanpa trauma yang kelihatan: sendi menjadi tegar, bengkak, panas, menyakitkan dan bengkok; pergerakan terhalang oleh kekakuan dan kesakitan. Episod individu pendarahan sendi secara relatifnya tidak berbahaya, dan apabila darah diserap semula dan bengkak berkurangan, mobiliti dan fungsi sendi normal dipulihkan, dengan hampir tiada perubahan radiologi diperhatikan. Selepas pendarahan berulang, kapsul sendi menjadi menebal dan berubah warna di bawah pengaruh hemosiderin. Kapsul kemudiannya menjadi lebih dan lebih meradang. Peringkat akhir arthropathy dicirikan oleh fibrosis yang teruk kapsul sendi dan tisu lembut di sekeliling dengan pergerakan sendi yang sangat terhad. Rawan sendi merosot dan dimusnahkan selepas pendarahan berulang di bawah pengaruh enzim proteolitik aktif dan kolagenase yang agresif, kekuatannya berkurangan, permukaannya terjejas, dan selepas degenerasi ia dimusnahkan. Tulang subkondral menjadi osteoporotik, nipis akibat penyerapan tulang, dan sklerotik akibat pengerasan. Sista yang diisi dengan bahan gelatin mungkin terbentuk dalam tulang subkondral. Secara klinikal, fungsi sendi terjejas, fleksi dan lanjutan anggota badan menjadi terhad, sendi menjadi cacat, mengembang dan mengambil kedudukan yang tidak betul apabila anggota badan diluruskan - atrofi otot di sekeliling berlaku. Dalam kes arthropathy yang teruk, mungkin terdapat kehilangan mobiliti dan ankylosis. Artropati hemofilik kronik boleh menyakitkan, tetapi selalunya sendi dengan arthropathy hemofilik kronik yang teruk tidak menyakitkan. Sekiranya tiada terapi gantian yang mencukupi, pesakit menjadi sangat kurang upaya, terpaksa menggunakan tongkat dan sering terkurung di kerusi roda.

Penyebab paling biasa pendarahan gastrousus pada pesakit hemofilia adalah ulser peptik perut, duodenum, varises esofagus, buasir, kejadian yang boleh diprovokasi dengan mengambil ubat anti-radang bukan steroid. Walau bagaimanapun, pendarahan gastrousus spontan juga berlaku. Pada episod pertama pendarahan, pesakit mesti diperiksa untuk mengenal pasti punca pendarahan ini. Masalah terapeutik yang serius dalam hemofilia disebabkan oleh pendarahan buah pinggang yang berat dan berterusan, yang diperhatikan dalam 14-30% pesakit. Mereka boleh berlaku sama ada secara spontan atau berkaitan dengan kecederaan pada kawasan lumbar, pyelonephritis bersamaan, serta mengambil aspirin dan ubat anti-radang bukan steroid. Hematuria sering disertai dengan gejala disurik dan serangan kolik buah pinggang, yang disebabkan oleh pembentukan bekuan darah dalam saluran kencing, yang boleh menghalang tubul tiub dan juga ureter, yang boleh menyebabkan hidronefrosis sementara. Secara amnya diterima bahawa pendarahan buah pinggang hemofilik adalah lebih sukar untuk dirawat daripada pendarahan banyak penyetempatan lain. Untuk mencapai hemostasis yang mencukupi, pesakit hematuria disyorkan untuk mentadbir pekat faktor kekurangan dua kali sehari, serta mengekalkan rehat tidur sehingga pendarahan berhenti.

Diagnostik. Bantuan penting dalam diagnosis hemofilia disediakan dengan mengenal pasti sifat warisan. Kehadiran diatesis hemoragik berkaitan seks adalah bukti yang meyakinkan tentang kehadiran hemofilia dalam keluarga. Jenis warisan ini adalah ciri kedua-dua hemofilia A dan hemofilia B (kekurangan faktor IX), yang hanya boleh dibezakan menggunakan ujian makmal. Ujian yang mencirikan komponen platelet hemostasis: bilangan platelet, tempoh pendarahan dan parameter agregasi pelekat pada pesakit hemofilia berada dalam had biasa. Tanda-tanda makmal ciri hemofilia adalah gangguan dalam penunjuk yang menilai laluan dalaman pengaktifan pembekuan darah, iaitu: peningkatan masa pembekuan darah vena (mungkin dalam had normal jika aktiviti faktor VIII atau IX melebihi 15%) , peningkatan dalam aPTT bersama dengan penunjuk biasa

masa protrombin dan trombin. Penurunan aktiviti pembekuan faktor VIII atau IX adalah kriteria penentu untuk diagnosis dan pembezaan hemofilia A atau B.

Diagnosis pembezaan. Hemofilia A, terutamanya bentuk sederhana penyakit ini, harus dibezakan daripada penyakit von Willebrand, yang juga dicirikan oleh penurunan dalam aktiviti faktor VIII, tetapi terdapat peningkatan dalam masa pendarahan, pengagregatan platelet terjejas dengan ristomycin, yang dikaitkan dengan kekurangan atau kecacatan kualitatif faktor von Willebrand.

Rawatan hemofilia.

Rawatan adalah berdasarkan terapi gantian untuk memperkenalkan faktor kekurangan. Pada masa ini, komponen dan produk darah berikut digunakan untuk melegakan manifestasi hemoragik dalam kategori pesakit ini: plasma beku segar, cryoprecipitate, pekat faktor VIII, persediaan faktor IX. Semua pesakit hemofilia perlu dirawat di pusat hemofilia khusus atau, jika tiada, di bawah pengawasan pakar hematologi yang pakar dalam rawatan pesakit diatesis hemoragik. Prinsip rawatan untuk hemofilia A dan B adalah sama, satu-satunya perbezaan adalah dalam pilihan ubat dan rejimen terapi penggantian. Langkah-langkah terapeutik utama pada pesakit dengan hemofilia bertujuan untuk menggantikan faktor kekurangan baik semasa tempoh manifestasi hemoragik dan untuk tujuan pencegahan. Matlamat rawatan profilaksis adalah untuk mencegah perkembangan arthropathy hemofilik dan pendarahan teruk yang lain.

Rawatan profilaksis dalam bentuk suntikan tetap faktor VIII atau IX pekat 2-3 kali seminggu disyorkan untuk semua pesakit dengan hemofilia yang teruk. Apabila menetapkan ubat hemostatik (pekatan faktor VIII atau IX, diperoleh daripada plasma manusia atau menggunakan teknologi genetik) untuk tujuan penggantian, doktor mesti ingat bahawa selepas pemindahan, aktiviti faktor VIII dalam darah pesakit dengan cepat berkurangan dan selepas 12 jam hanya separuh. daripada tahap asal kekal dalam edaran dos yang diberikan. Oleh itu, untuk menghentikan pendarahan sepenuhnya, pemindahan berulang ubat hemostatik diperlukan setiap 12 jam. Faktor IX yang diberikan beredar dalam darah penerima lebih lama - dari 18 hingga 30 jam, jadi untuk mengekalkan tahap hemostatiknya, cukup untuk mentadbir ubat sekali sehari. Pilihan ubat dan dosnya untuk menghentikan pendarahan pada pesakit dengan hemofilia ditentukan oleh intensiti pendarahan atau, jika pesakit memerlukan rawatan pembedahan, dengan tahap jangkaan campur tangan pembedahan. Adalah sangat penting untuk menekankan bahawa keberkesanan rawatan sebahagian besarnya bergantung pada masa permulaan terapi hemostatik. Kesan terbesar dicapai apabila ubat-ubatan diberikan dalam masa sejam pertama selepas tanda-tanda pendarahan muncul. Pendarahan luaran dari kulit rosak, pendarahan dari membran mukus hidung dan rongga mulut boleh dihentikan kedua-duanya dengan pengenalan ubat antihemofilik dan oleh pengaruh tempatan - rawatan kawasan pendarahan dengan trombin, tampon yang dibasahkan dengan larutan 5-6% asid aminocaproic, a pembalut tekanan. Jika jahitan perlu, ingat bahawa bagi pesakit hemofilia ini adalah kecederaan tambahan yang boleh memburukkan lagi pendarahan. sebab tu prosedur ini mesti disertakan dengan pentadbiran agen hemostatik. Desmopressin dan asid traneksamik inhibitor fibrinolisis boleh digunakan sebagai terapi tambahan. Ubat ini digunakan terutamanya untuk menghentikan pendarahan kecil, termasuk dari membran mukus selepas pengekstrakan gigi. Rawatan hemarthrosis: tusukan sendi - aspirasi darah, suntikan hormon ke dalam rongga sendi.

Ramalan. Pesakit dengan hemofilia sederhana A biasanya tidak mempunyai komplikasi khusus. Mereka mengalami pendarahan teruk hanya selepas campur tangan pembedahan, kecederaan dan kecederaan. Pesakit dengan bentuk penyakit yang teruk mengalami pendarahan berulang yang kerap, yang membawa kepada kecacatan sendi yang tidak dapat dipulihkan - punca utama ketidakupayaan mereka. Lawatan berkala pesakit sedemikian ke pusat hemofilia khusus, di mana rawatan pesakit luar dengan ubat hemostatik dianjurkan, dengan ketara mengurangkan kekerapan pendarahan dan menghalang perkembangan komplikasi yang melumpuhkan. Walaupun aplikasi yang luas ubat gantian dan meningkatkan jangka hayat pesakit hemofilia, tetapi kematian akibat pendarahan belum lagi jarang berlaku.