Нарушение работы мозжечка. Мультисистемные дегенерации с признаками мозжечковой патологии Симптомы мозжечковой атаксии

Данным термином обозначают распространенную, клинически однотипную, ненаследственную форму мозжечковой атаксии, развивающуюся на фоне длительного употребления алкоголя. Обычно симптомы развиваются подостро, в течение нескольких недель или месяцев, иногда быстрее.

У некоторых пациентов состояние может быть стабильным и симптомы выражены слабо, но они нарастают после обострения пневмонии или алкогольного делирия.

Наблюдаются симптомы дисфункции мозжечка, прежде всего нарушения равновесия и ходьбы. Нижние конечности страдают значительнее, чем верхние, тогда как нистагм и изменения речи встречаются относительно редко. Однажды возникнув, эти симптомы претерпевают незначительную динамику, но в случае прекращения употребления алкоголя возможно некоторое восстановление походки, обусловленное, по-видимому, улучшением общего питания и регрессом сопутствующей полинейропатии.

Патологоанатомическая картина характеризуется различной степенью дегенерации нейроцеллюлярных элементов коры мозжечка, особенно клеток Пуркинье, с выраженным ограничением топографии поражения передневерхними отделами червя и прилежащими частями передних долей мозжечка. Нарушения равновесия и походки связаны с вовлечением червя, а атаксия конечностей - передних долей полушарий мозжечка. Сходный клинико-патологический синдром иногда наблюдается при алиментарном истощении у пациентов, не страдающих алкоголизмом.

В настоящем разделе мы коснемся лишь тех мозжечковых атаксий которые дебютируют после 40 лет и могут имитировать некоторые клинические формы ХСЗГМ (хронические сосудистые заболевания головного мозга) , в частности ВБН.

К таким формам мозжечковых атаксий относятся:

наследственная спастическая атаксия;
оливопонтоцеребеллярная атрофия (наследственные и спорадические формы);
цереброоливарная атрофия Холмса;
паранеопластическая мозжечковая дегенерация.

Наследственная спастическая атаксия - генетически гетерогенная (с разными типами наследования) атаксия. Дебют заболевания в возрасте 30-50 лет. Главными симптомами являются (Иванова-Смоленская И. Л и др., 1998):

прогрессирующая мозжечковая атаксия;
прогрессирующий нижний спастический парапарез (в руках наблюдается лишь повышение сухожильных рефлексов);
нарушение походки по спастико-атактическому типу.

У многих больных может наблюдаться дополнительная неврологическая симптоматика:

дизартрия;
нистагм;
глазодвигательные расстройства;
атрофия зрительных нервов;
когнитивные нарушения (вплоть до степени деменции).

При MPT-исследовании выявляется атрофия спинного мозга. При морфологическом исследовании обнаруживается дегенерация боковых столбов спинного мозга (больше в люмбо-сакральном сегменте), дегенерация структур средней ножки мозжечка, продолговатого мозга, ядер моста.

Течение заболевания в большинстве случаев медленно прогрессирующее.

Оливопонтоцеребеллярная атрофия - генетически и клинически гетерогенные формы. Кроме наследственной спиноцеребеллярной атрофии (I -й, 2-й, 3-й и 4-й типы), выделяют спорадические формы.

Наследственное происхождение болезни (аутосомно-доминантный тип наследования) обычно удается установить у больных с дебютом заболевания в возрасте 30-40 лет, спорадические случаи - в возрасте 50 лет и старше.

Наряду с прогрессирующей мозжечковой атаксией при оливопонто-вербеллярной атрофии наблюдаются:

дизартрия, дисфагия;
эстрапирамидная симптоматика - при наследственных формах -тремор, торсионно-дистонический гиперкинез, миоклонии; при спорадической форме - паркинсонизм;
глазодвигательные нарушения;
нарастание когнитивных нарушений (в ряде случаев до степени деменции);
ортостатическая гипотензия (при спорадических формах);
при МРТ-исследовании - атрофия мозжечка, моста и продолговатого мозга.

Морфологическое исследование выявляет мультисистемное поражении : нервной системы, включающее:

дегенерацию нижних олив, средней ножки мозга, коры мозжечка;
дегенерацию подкорковых ганглиев, коры головного мозга, коры мозжечка, клеток передних рогов спинного мозга, проводников спинного мозга, ядер черепных нервов.

Церебеллооливарная атрофия Холмса - редкая форма наследственной и наследуется по аутосомно-доминантному типу) мозжечковой атаксии.

Дебютирует заболевание у лиц старше 40 лет, затем медленно прогрессирует (20 лет и более), единственным симптомом в дебюте является неустойчивость при ходьбе. В дальнейшем присоединяются мозжечковая дизартрия, умеренные нарушения координации в руках. При МРТ-исследовании обнаруживается атрофия червя мозжечка. Больные длительное время сохраняют активный образ жизни.

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Мозжечковая дегенерация может наблюдаться при некоторых раковых заболеваниях (Гринберг Д.А. и др., 2004). Чаще всего она возникает при трудно диагностируемом мелкоклеточном , который может в течение длительного времени не проявляться ни клинически, ни рентгенологически. Неврологическая симптоматика обычно развивается на фоне отсутствия симптомов онкологического заболевания, что значительно затрудняет установление причины заболевания и «соблазняет» неврологов диагностировать ВБН (вертебрально-базилярная недостаточность).

Мозжечковая дегенерация может возникнуть также при раке яичников, молочной железы, ходжкинской липоме. В основе патогенеза napанеопластической мозжечковой дегенерации лежит выработка антител к опухолевым антигенам, которые одновременно реагируют с клетками Пуркинье мозжечка (и с другими нервными клетками).

Клиническая симптоматика представлена:

статической атаксией;
динамической атаксией;
дизартрией;
в ряде случаев при распространенности паранеопластического процесса на другие образования ЦНС могут наблюдаться когнитивные нарушения (до стадии деменции), бульбарные, пирамидные симптомы, полинейропатия.

В ликворе при паранеопластических мозжечковых дегенерациях могут наблюдаться лимфоцитарный плеоцитоз и умеренное повыше ние белка. Нейровизуализационное исследование (КТ или МРТ) мало помогает диагностике.

Мозжечковые симптомы развиваются на протяжении нескольких месяцев, в ряде случаев наблюдается стабилизация процесса и даже ремиссия при успешном лечении основного заболевания.

Основными дифференциально-диагностическими признаками отличия мозжечковой атаксии от ВБН являются:

отсутствие при прогрессирующей мозжечковой атаксии характерных для ВБН обострений, сосудистых церебральных эпизодов;
отсутствие головокружений;
отсутствие выраженной сердечно-сосудистой патологии.

В случаях наследственных мозжечковых атаксий установлению правильного диагноза помогает проведение медико-генетического консультирования, а в случаях оливопонтоцеребеллярной атрофии - прямая ДНК-диагностика (Иллариошкин С.Н. и др., 1996, 2002).

Сам мозжечок представляет собой анатомическое образование (более древнее, чем даже средний мозг), состоящее из двух полушарий, в соединяющей борозде между которыми находится червь мозжечка.

Причины атрофии мозжечка очень разные и включают в себя достаточно обширный список заболеваний, способных подвергать поражению мозжечок и сопутствующие его связи. Исходя из этого, достаточно сложно классифицировать причины, повлекшие за собой данное заболевание, но стоит выделить хотя бы некоторые:

Последствия перенесенного менингита.
Кисты головного мозга, расположенные в зоне задней черепной ямки.
Опухоли той же локализации.
Гипертермия. Достаточно длительные тепловые стрессы для организма (тепловой удар, высокие температурные показатели).
Результат проявления атеросклероза.
Последствия инсульта.
Практически все патологические проявления, связанные с протекающими в задней черепной области процессами.
Метаболические нарушения.
При внутриутробном поражении больших полушарий мозга. Эта же причина может стать толчком в развитии атрофии мозжечка у ребенка в младенчестве.
Алкоголь.
Реакция на некоторые лекарственные средства.

Симптомы атрофии мозжечка

Симптоматика данного заболевания, как и ее причины, достаточно обширна и напрямую связана с заболеваниями или патологией, которые ее вызвали.

Наиболее часто встречающиеся симптомы атрофии мозжечка:

Головокружения.
Резкие головные боли.
Тошнота, переходящая в рвоту.
Сонливость.
Нарушение слуха.
Легкие или значительные нарушения процесса ходьбы, (неустойчивость в ходьбе).
Гипорефлексия.
Повышенное внутричерепное давление.
Атаксия. Расстройство координации произвольных движений. Данный симптом наблюдается как временно, так и постоянно.
Офтальмоплегия. Паралич одного или нескольких черепно-мозговых нервов, иннервирующих мышцы глаза. Может проявляться временно.
Арефлексия. Патология одного или нескольких рефлексов, которая связана с нарушением целостности рефлекторной дуги отделов нервной системы.
Энурез – недержание мочи.
Дизартрия. Расстройство членораздельной речи (затруднение или искажение произносимых слов).
Тремор. Непроизвольные ритмичные движения отдельных частей или всего тела.
Нистагм. Непроизвольные ритмичные колебательные движения глаз.

Формы

Атрофия червя мозжечка

Червь мозжечка отвечает в организме человека за уравновешенность центра тяжести тела. Для здорового функционирования, червь мозжечка получает информационный сигнал, который идет по спиноцеребеллярным путям от различных частей тела, вестибулярных ядер и других отделов человеческого организма, комплексно участвующих в коррекции и поддержании двигательного аппарата в координатах пространства. То есть как раз атрофия червя мозжечка приводит к тому, что рушатся нормальные физиологические и неврологические связи, у больного возникают проблемы с равновесием и устойчивостью, как при ходьбе, так и в состоянии покоя. Контролируя тонус реципрокных групп мышц (в основном мышц туловища и шеи), червь мозжечка при его атрофии ослабляет свои функции, что и приводит к нарушениям в движении, постоянному тремору и к другим неприятным симптомам.

Здоровый человек напрягает мышцы ног, когда стоит. При угрозе падения, например в левую сторону, левая нога перемещается в сторону предполагаемого направления падения. Правая нога при этом отрывается от поверхности как при прыжке. При атрофии червя мозжечка, нарушается связь в координации этих действий, что приводит к неустойчивости и больной может упасть даже от небольшого толчка.

Диффузная атрофия мозга и мозжечка

Мозг со всеми его структурными составляющими – это такой же орган человеческого организма, как и все остальное. Со временем стареет человек, вместе с ним стареет и его мозг. Нарушается и, в большей или меньшей степени, мозговая активность, атрофируется его функциональность: способность планировать и контролировать свои действия. Это, зачастую, приводит пожилого человека к искаженному представлению о нормах поведения. Главной причиной атрофии мозжечка и всего мозга выступает генетическая составляющая, а внешние факторы являются лишь провоцирующей и усугубляющей категорией. Различие клинических проявлений связано лишь с преимущественным поражением того или иного участка головного мозга. Основным общим проявлением течения заболевания является то, что разрушительный процесс постепенно прогрессирует, вплоть до полной потери личностных качеств.

Диффузная атрофия мозга и мозжечка может прогрессировать благодаря многочисленным патологическим процессам различной этиологии. На начальном этапе развития диффузная атрофия,по своей симптоматике достаточно сходна с поздней корковой атрофией мозжечка, но с течением времени к базовой симптоматике присоединяются и другие симптомы больше присущие конкретно данной патологии.

Толчком к развитию диффузной атрофии мозга и мозжечка может стать как черепно-мозговая травма, так и хроническая форма алкоголизма.

Впервые это нарушение функций головного мозга было описано в 1956 году, основываясь на мониторинге поведения, а после смерти и непосредственно на изучении самого мозга американских солдат, который достаточно длительное время подвергался посттравматическому вегетативному прессингу.

На сегодняшний день медики дифференцируют три разновидности умирания клеток мозга.

Генетический тип – естественный, генетически запрограммированный, процесс смерти нейронов. Человек стареет, мозг постепенно умирает.
Некроз – отмирание мозговых клеток происходит вследствие внешних факторов: ушибы, черепно-мозговые травмы, кровоизлияния, ишемические проявления.
«Самоубийство» клетки. Под воздействием определенных факторов идет разрушение ядра клетки. Такая патология может быть врожденной или приобретенной под воздействием возникшего сочетания факторов.

Так называемая «мозжечковая походка» во многом напоминает передвижение пьяного. В связи с нарушениями координации движения, люди, больные атрофией мозжечка, да и мозга в целом, передвигаются неуверенно, их шатает из стороны в сторону. Особенно эта неустойчивость проявляется при необходимости сделать поворот. Если диффузная атрофия перешла уже в более тяжелую, острую стадию, пациент теряет способность не только ходить, стоять, но и сидеть.

Атрофия коры мозжечка

В медицинской литературе достаточно четко описана еще одна форма данной патологии – поздняя атрофия коры мозжечка. Первоисточником процесса разрушающего клетки головного мозга является смерть клеток Пуркинье. Клинические исследования показывают, что в данном случае происходит демиелинизация волокон (избирательно-выборочное поражение миелиновых слоев, расположенных в околоплодной зоне окончаний как периферической, так и центральной нервной системы) зубчатых ядер клеток, которые и составляют мозжечок. Зернистый слой клеток обычно страдает мало. Он подвергается изменению в случае уже острой, тяжелой стадии заболевания.

Дегенерация клеток начинается с верхней зоны червя, постепенно расширяясь на всю поверхность червя и далее на полушария мозга. Последними зонами, которые подвергаются патологическим изменениям, при запущенности болезни и острой форме ее проявления, являются оливы. В этот период в них начинают протекать процессы ретроградного (обратного) перерождения.

Однозначная этиология такого повреждения на сегодняшний день не выявлена. Медики предполагают, исходя из своих наблюдений, что причиной атрофии коры мозжечка может стать различного рода интоксикация, развитие раковых опухолей, а так же прогрессирующий паралич.

Но, как не прискорбно это звучит, в большинстве случаев определить этиологию процесса так и не удается. Возможна лишь констатация изменений в определенных зонах коры мозжечка.

Существенной характеристикой атрофия коры мозжечка является то, что, как правило, она начинается у больных уже в возрасте, отличается не стремительным течением патологии. Визуальные признаки течения заболевания начинают проявляться в неустойчивости походки, проблемах при положении стоя без поддержки и опоры. Постепенно патология захватывает двигательные функции рук. Больному становится трудно писать, пользоваться столовыми приборами и так далее. Патологические нарушения, как правило, развиваются симметрично. Появляется тремор головы, конечностей и всего туловища, начинает страдать и речевой аппарат, понижается мышечный тонус.

Осложнения и последствия

Последствия атрофии мозжечка разрушительны для больного человека, так как в процессе стремительного развития заболевания происходят необратимые патологические процессы. Если не поддержать организм больного еще на начальной стадии болезни, конечным результатом может стать полная деградация человека как личности – это в социальном плане и полная неспособность к адекватным действиям - в физиологическом.

С некоторой стадии заболевания процесс атрофии мозжечка вернуть вспять уже не получается, но существует возможность как бы заморозить симптомы, не давая им возможности прогрессировать дальше.

Больной с атрофией мозжечка начинает чувствовать себя неуютно:

Появляется неуверенность в движениях, синдром «пьяной» походки.
Пациенту тяжело ходить, стоять без опоры или поддержки близких людей.
Начинаются проблемы с речью: заплетающийся язык, неправильное построение фраз, невозможность доходчиво выразить свои мысли.
Постепенно прогрессируют проявления деградации социумного поведения.
Начинает визуализироваться тремор конечностей, головы и всего тела пациента. Ему становится тяжело делать, казалось бы, элементарные вещи.

Диагностика атрофии мозжечка

Чтобы установить правильный диагноз, больному с вышеперечисленными симптомами необходимо обратиться к врачу-невропатологу, и только он в состоянии однозначно поставить диагноз.

Диагностика атрофии мозжечка включает в себя:

Метод нейровизуализации, предполагающий визуальный осмотр врачом пациента, проверку его нервных окончаний на предмет реакции на внешние раздражители.
Выявление анамнеза больного.
Генетическая предрасположенность к такой категории заболеваний. То есть, были ли в роду пациента случаи заболевания родственников подобными болезнями.
Помощь в постановке диагноза атрофии мозжечка оказывает компьютерная томография.
Новорожденного врач-невропатолог может направить на ультразвуковое исследование.
МРТ достаточно на высоком уровне и с большой вероятностью выявляет данную патологию мозжечка и мозгового ствола, показывает и другие изменения, попадающие в зону исследования.

Лечение атрофии мозжечка

Как ни прискорбно это звучит, но провести классическое лечение атрофии мозжечка невозможно. При течении данной болезни нельзя направить его на устранение причины патологии. Современная медицина на сегодняшний день может предложить больному только лечение, направленное сгладить симптомы заболевания. То есть при помощи медикаментозных и других методов врач-невропатолог старается купировать прогрессирующую болезнь и облегчить общее состояние больного.

Если пациент страдает излишней возбудимостью и раздражительностью, или, наоборот, проявляет полную апатию, лечащий врач назначает такому больному соответствующие психотропные лекарственные средства.

Левомепромазин

Данный препарат применяют при лечении хронических меланхолических состояний. Он так же эффективен при различной этиологии возбуждениях. При этом дозировка в каждом конкретном случае назначается индивидуальная.

Обычно лечебный курс начинают со стартовой дозы – 0,025 г, принимая по два – три раза в течение суток. Постепенно употребляемую дозу повышают до 0,075–0,1 г суточных. При достижении необходимого результата дозировку начинают снижать до профилактического количества - 0,05–0,0125 г.

Если пациент поступил с остро выраженной формой, 2,5% - ный раствор левомепромазина начинают вводить внутримышечно по 1 – 2 мл. При клинических показаниях дозировка увеличивается от 0,1 г до 0,3 г в сутки. Побочные проявления препарата слабо выражены. Не рекомендуется применять данное медицинское средство людям, страдающим заболеваниями сердечно-сосудистой системы, гипертонией, проблемами с кровью.

Такие препараты как алимемазин, терален, тиоридазин эффективно снижают состояние тревоги и страха, снимают напряженность.

Алимемазин

Препарат вводят внутривенно и внутримышечно. Суточная дозировка для взрослых составляет 10 – 40 мг. Суточная дозировка для деток – 7,5 – 25 мг. Инъекции делают три – четыре раза в сутки.

При остром проявлении заболевания психиатрического характера, для взрослых стартовая суточная дозировка составляет 100-400 мг. Но количественная составляющая препарата в сутки не должна превышать: для взрослых - 500 мг, для людей преклонного возраста – 200 мг.

Данный препарат малоэффективен при явно выраженных психозах. Он применяется как седативное средство мягкого действия. Противопоказано лекарственное средство алимемазин больным, у которых сопутствующими заболеваниями являются: патология предстательной железы, нарушение функции почек и печени, гиперчувствительность к компонентам препарата. Не дают его и деткам до года.

Тиоридазин

При легких формах утомляемости, эмоциональном спаде препарат принимают внутрь в дозировке 30 – 75 мг на протяжении суток. Если фиксируются проявления средней тяжести, дозировку поднимают до 50-200 мг суточных. Если же заболевание атрофии мозжечка выражено острой формой психоза, маниакально-депрессивным состоянием, суточную дозировку увеличивают до 150-400 мг (в условиях поликлиники) и 250-800 мг – при поступлении в стационар. Это лекарственное средство не стоит применять пациентам, которые имеют в своем анамнезе тяжелые формы сердечнососудистых заболеваний, коматозные состояния любой этиологии, черепно-мозговые травмы и многие другие. Не рекомендуют тиоридазин и беременным женщинам, мамочкам в период лактации, деткам в возрасте до двух лет, лицам пожилого возраста и людям, страдающим алкоголизмом и так далее.

При проявляющихся тяжелых неврозах назначают Сонапакс.

Сонапакс

при легком расстройстве психики - 30-75 мг на протяжении суток.
при средних умственных и эмоциональных расстройствах - 50-200 мг на протяжении суток.
если проявляются острые симптомы расстройства - при амбулаторном лечении врач-невропатолог приписывает суточную дозировку равную 150-400 мг, если лечение проходит в стационаре – суточная дозировка может возрасти до 250-800 мг (под контролем доктора).

Для деток возраста четырех – семи лет дозировка несколько ниже и составляет 10-20 мг суточных, раздробленных на два – три приема, деткам возраста восьми – 14 лет – трижды в день по 20-30 мг суточных, подросткам 15 – 18 лет – дозировка увеличивается до 30-50 мг в течение суток.

Сонапакс противопоказан больным, которые находятся в острой стадии депрессивного состояния, не приписывают препарат и тем, кто страдает коматозными состояниями различного генезиса, при тяжелых поражениях сердечно-сосудистой системы, при черепно-мозговых травмах и при многих других заболеваниях. Полный список противопоказаний можно прочесть в сопроводительной инструкции к препарату.

На начальной стадии заболевания, больного желательно лечить в домашних условиях, в привычной для него обстановке, так как помещение в стационар чревато ухудшением общего состояния заболевшего. При этом необходимо создать все условия для активного образа жизни. Такому человеку необходимо много двигаться, постоянно находить себе какую-то работу, меньше лежать в дневное время. Только уже при острых формах атрофии мозжечка больного помещают в стационар или специализированный интернат, особенно если в домашних условиях за ним некому ухаживать.

Профилактика

Как таковая профилактика атрофии мозжечка не существует. Предотвратить это заболевание невозможно даже исходя их того, что медицина досконально не знает причин ее возникновения. Современные медикаментозные средства способны поддерживать в относительно удовлетворенном состоянии психосоматическое и физиологическое состояние пациента, а в сочетании с хорошим уходом способно продлить ему жизнь, но вылечить не в состоянии.

Содержание статьи

В 1900 г. Dejerine и Thomas выделили прогрессирующую мозжечковую атаксию с экстрапирамидными знаками, поздним началом, значительными психическими изменениями, при которой патоморфологическое исследование выявляет атрофию коры мозжечка, серого вещества моста, олив, а также полную дегенерацию средних ножек мозжечка, значительное поражение веревчатых тел. В последующем оливомостомозжечковая дегенерация была расценена как сборная группа заболеваний, существенно отличающихся по различным признакам, в частности по типу наследования (доминантный и рецессивный), заинтересованностью или отсутствием поражения сетчатки и глазодвигательных нервов, степенью психических нарушений. В спорадических случаях выявлены формы, сочетающиеся с наличием карциномы внутренних органов (особенно часто легких и бронхов).
Наиболее четкими формами из группы оливопонтоцеребеллярных дегенераций являются тип Дежерина и Тома и тип Менцеля. Более редкая форма - оливоруброцеребеллярная атрофия Лежонна - Лермитта. Некоторые авторы полагают, что церебеллооливарная атрофия (наследственный тип Холмса и спорадический тип Мари - Фуа - Алажуанина) является не самостоятельным заболеванием, а неполной формой оливопонтоцеребеллярной атрофии.

Тип Менцеля

Этот тип оливопонтоцеребеллярной атрофии характеризуется прогрессирующим поражением олив, коры мозжечка, ядер моста, также наблюдается поражение спинного мозга, среднего мозга и подкорковых узлов. Menzel в 1891 г. описал семью, в которой у матери и сына появилась атактическая походка, и затем медленно прогрессировал мозжечковый синдром с присоединением в последующем экстрапирамидных симптомов. Заболевание относится к наследственным, с аутосомно-доминантным типом передачи, мужчины и женщины страдают одинаково часто. Начало заболевания в среднем в возрасте 25-30 лет, но описаны колебания сроков появления первых симптомов - от 11 до 50 лет.
Ведущим симптомом, который появляется раньше всех, является атактическая походка с резким пошатыванием на поворотах. Затем возникает дрожание в руках, нарушение координации при попытках совершить тонкое движение, мышечная гипотония. Характерно присоединение речевых расстройств в виде дизартрии с четким мозжечковым компонентом, затем скандирование и эксплозивный тип речи усиливаются; в далеко зашедших случаях она становится неразличимой. Часто имеет место затруднение глотания, изменение тембра голоса. Может поражаться ядро XII пары черепных нервов. В развитых стадиях болезни наблюдается грубый тремор головы (типа трясения), присоединяются гиперкинезы в мышцах лица и конечностей типа хореиформных, атетоидных, тикозных, гемибаллических движений, в тяжелых случаях может развиться акинетико-ригидный синдром.
Нередко имеют место пирамидные симптомы в виде оживления сухожильных рефлексов, патологических стопных знаков. Описаны глазодвигательные расстройства - парезы взора, наружная и внутренняя офтальмоплегия. Деменция широко варьирует по тяжести, иногда может отсутствовать. Чувствительность в большинстве случаев сохранена, однако может быть снижение вибрационного и мышечно-суставного чувства. Описаны задержка и недержание мочи. Скелетные аномалии мало характерны, хотя иногда встречаются кифосколиоз и «полая» стопа. ПЭГ выявляет расширение IV желудочка и цистерны моста, диффузную атрофию мозжечка.
Патоморфологические изменения указывают на то, что процесс начинается в клетках собственных ядер моста и нижних олив, затем вовлекается кора мозжечка - антеро- и ретроградная дегенерация .
Патогенез заболевания неизвестен. Высказывается предположение, что этот вид атаксии развивается как следствие дефекта окислительных ферментов .

Тип Дежерина - Тома

Этот тип оливопонтоцеребеллярной атрофии наблюдается только в виде спорадических случаев. Начало заболевания отмечается в более позднем возрасте, чем при форме Менцеля, а темп течения значительно более быстрый. Так, описано развитие тяжелой клинической картины с полной инвалидизацией через 6 мес от появления первых признаков. Вместе с тем иногда длительность течения заболевания составляет 15 и более лет.
Вначале, как и при других формах спиномозжечковых атрофий, появляются нарушения походки, равновесия, однако без ощущения головокружения, затем нарушается контроль речи, письма и функций верхних конечностей. Уже через несколько лет из-за расстройства равновесия больные часто падают, в связи с чем прикованы к постели. У многих больных наряду с атактической походкой появляются различные гиперкинезы, а затем симптомы паркинсонизма. Гипотония постепенно сменяется повышением тонуса. Имеются отдельные описания заболевания , когда экстрапирамидные симптомы преобладали над мозжечковыми, а иногда процесс начинался с синдрома паркинсонизма. Характерен крупный статический тремор головы, туловища, конечностей.
Пирамидная недостаточность с повышением сухожильных рефлексов и симптомом Бабинского редко бывает достаточно выражена, снижение мышечной силы нехарактерно. Интеллектуальные нарушения и расстройство контроля сфинктеров встречаются сравнительно часто. Не отмечено экстраневральных симптомов.
Клиническая картина оливопонтоцеребеллярной атрофии (типа Дежерина - Тома) достаточно полиморфна. Имеется описание односторонних нарушений , когда наряду с четким односторонним мозжечковым синдромом наблюдается поражение III, IV, V, VIII пар черепных нервов, а на вскрытии подтвержден односторонний дегенеративный характер заболевания. Имеются описания атрофии типа Дежерина - Тома в сочетании с амиотрофиями, а также с гипогонадизмом.
На ЭЭГ отмечается замедление альфа-ритма со снижением амплитуды, нередко регистрируются вспышки синхронной двусторонней тега- и дельта-активности. При пневмоэнцефалографии находят расширение IV желудочка и цистерны моста, а также увеличение борозд червя. Патологоанатомически отмечено уменьшение в размерах вентральной части моста, сглаживание олив, при гистологическом исследовании - поражение нейронов в оливах и собственных ядрах моста с вторичной атрофией коры мозжечка. Изменения отмечаются также в эфферентных ядрах моста, базальных ганглиях, черной субстанции и таламусе. Наряду с этим находят патологию и в задних столбах спинного мозга и в спиномозжечковых путях.
Этиология и патогенез заболевания неизвестен. Считают, что имеет значение конституциональная неполноценность заинтересованных систем, избирательная интоксикация и старение. В последнее время высказывается предположение о роли «медленных вирусов» (по аналогии с такими заболеваниями, как screpi, kuru, которые раньше считались дегенерациями).
Дифференциальный диагноз оливомостомозжечковой атрофии типа Дежерина--Тома следует проводить с эссенциальным тремором (если первыми симптомами являются статический тремор головы и конечностей), с дрожательной формой болезни Паркинсона, с прогрессирующей формой рассеянного склероза, протекающего без ремиссий. При постановке диагноза следует помнить о менингиоме мозжечкового намета, аномалии Арнольда - Киари, опухоли мозжечка, медикаментозных интоксикациях (в частности, дифенин и другие противоэпилептические средства).
Рациональной терапии заболевания нет.

Спинопонтинная дегенерация

Описана впервые Boiler и Segarra в 1969 г. Заболевание характеризуется поражением спиномозжечковых путей и моста мозга, особенно средней ножки мозжечка, носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом передачи. Начинается чаще в возрасте 30-40 лет, проявляется атаксией, преимущественно мозжечкового типа, интенционным тремором, нарушением речи по типу скандирования. Во всех случаях отмечаются нистагм, диплопия и парез взора вверх.
Мышечная сила, как правило, нормальная, но может быть снижена, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, за исключением ахилловых, которые часто снижены. Могут быть патологические стопные знаки. Психика, как правило, не страдает. Нехарактерны нарушения чувствительности. Скелетных аномалий и кардиомиопатии обычно не бывает.
Патоморфологически выявляется поражение ядер моста и столбов Кларка, а также связей моста с мозжечком и спиномозжечковых путей оливы; кора и вещество мозжечка не страдают. Таким образом это заболевание может быть достоверно диагностировано только по результатам вскрытия.

Дентато-рубральная атрофия (синдром Ханта)

Синдром Ханта, прогрессирующая мозжечковая диссинергия, церебеллярно-миоклоническая диссинергия Ханта, описана в 1921 г. Автор наблюдал братьев-близнецов с медленно прогрессирующими гиперкинезами, эпилептическими припадками и мозжечковыми расстройствами. Заболевание наследственное, тип наследования не установлен.
Клинические симптомы появляются на первом десятилетии жизни, чаще в виде миоклонических подергиваний в руках, затем генерализованных. Миоклонии несинхронны и неритмичны, как правило, сопровождаются смещением конечностей. Почти одновременно появляются эпилептиформные припадки. Постепенно выявляются нарушение координации в руках и ногах, тремор в конечностях, усиливающийся при ходьбе, отмечается дизартрия.
В неврологическом статусе находят нистагм, дизартрию с элементами скандирования, иногда дисфагию, снижение глоточного рефлекса. При выполнении координаторных проб выявляется тяжелый интенционный тремор в руках и ногах, выраженный адиадохокинез. Отмечается грубая статическая атаксия. Тонус мышц резко снижен. В развернутой стадии заболевания из-за атаксии и миоклоний больные не могут ходить. В некоторых случаях мышечная гипотония может сменяться гипертонией, тремор и ригидность рук и ног приводят к полной инвалидности. В редких случаях выявляется симптом Бабинского. Сухожильные рефлексы могут снижаться и даже выпадать. Интеллект обычно сохранен, в некоторых случаях отмечается эйфория.
На ЭЭГ находят пароксизмальную дизритмию. Патоморфологические изменения касаются преимущественно зубчатых ядер, в которых выявляется грубая дегенерация с почти полной утратой клеток.
Дегенеративные изменения касаются также мелких клеток красных ядер. В верхней ножке мозжечка - тяжелая демиелинизация.
Дифференциальный диагноз проводят в первую очередь с миоклонус-эпилепсией. Для последней характерны прогрессирующая деградация психики, чередование плохих и хороших дней. Тонус мышц изменен по экстрапирамидному типу. Мозжечковые симптомы не типичны. Течение миоклонус-эпилепсии более быстрое.
Лечение. Специфической терапии нет. Некоторое улучшение отмечено при назначении противосудорожных препаратов, уменьшающих количество припадков.

Оливоруброцеребеллярная атрофия (тип Лежонна - Лермитта)

Описана в 1909 г. Lejonne и Lhermitte, относится к очень редким заболеваниям. Клинически проявляется мозжечково-стволовым синдромом, который невозможно отдифференцировать от других вариантов мозжечковых дегенераций.
Патоморфологически характеризуется атрофией нижних олив, коры мозжечка, зубчатых ядер, почти полным исчезновением верхних ножек мозжечка, изменениями в красных ядрах.

Врожденные мозжечковые атаксии

Описаны случаи врожденной мозжечковой атаксии с рецессивным и доминантным наследованием. Различают стационарные и прогрессирующие формы заболевания . К непрогрессирующим формам относят гипоплазию или агенезию мозжечка. В норме полное развитие всех структур мозжечка происходит к двум годам жизни. В условиях патологии может иметь место тотальная атрофия мозжечка или полная агенезия. Чаще отмечается частичное недоразвитие или гипоплазия, которая касается полушарий мозжечка или, реже, его червя. Иногда наблюдается односторонняя гипоплазии полушария мозжечка. Эти различные формы аплазий могут сопровождаться гипоплазией соответствующих структур ствола мозга, в частности олив и моста.
Клиническая картина проявляется задержкой развития двигательных функций ребенка - невозможность самостоятельно сидеть в возрасте 6 мес, а позднее и затрудненные стояние и ходьба. Походка атактическая. Голова и туловище часто совершают качательные движения. Резко замедлено развитие речи, длительно сохраняется дизартрия. Часто имеется нистагм. Мышечный тонус обычно снижен, но может быть и нормальным . В ряде случаеи наблюдается задержка психического развития. Размеры головы уменьшены, на ПЭГ выявляется уменьшение полушарий мозжечка.
Прогноз при сохранном интеллекте довольно благоприятный, постепенно годам к 10 наступает спонтанная частичная и даже полная компенсация. Однако в последующем при дополнительных экзогенных вредностях вновь может наступить декомпенсация.
Прогрессирующая врожденная атаксия может наблюдаться при синдроме Денди - Уокера, аномалии Арнольда - Киари.

Страница 69 из 114

МОЗЖЕЧКОВЫЕ (СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫЕ) ДЕГЕНЕРАЦИИ
Мозжечковые (спиноцеребеллярные) дегенерации - обширная группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, проявляющихся прогрессирующей мозжечковой атаксией.
При различных формах мозжечковых дегенераций, помимо мозжечка, могут страдать проводники спинного мозга, прежде всего следующие к мозжечку спиноцеребеллярные пути (спиноцеребеллярные дегенерации), структуры ствола мозга и базальные ганглии (оливопонтоцеребеллярные дегенерации). Выделяют ранние мозжечковые дегенерации, проявляющиеся в возрасте до 25 лет и, как правило, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу, и поздние мозжечковые дегенерации, проявляющиеся после 25 лет и обычно имеющие аутосомно-доминантный тип передачи. Мозжечковые дегенерации могут быть представлены как семейными, так и спорадическими случаями. Самым частым вариантом ранней спиноцеребеллярной дегенерации является атаксия Фридрейха.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха - заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спиноцеребеллярных путей, задних столбов, пирамидных путей) и периферических нервных волокон. Ген заболевания выявлен на 9-й хромосоме.

Клиническая картина.

Заболевание начинается в возрасте 8-15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений. При осмотре, помимо атаксии и нарушения координации движений в конечностях, выявляются дизартрия, патологические стопные знаки, парадоксально сочетающиеся с выпадением сухожильных и периостальных рефлексов, позднее со спастичностью в ногах. Нередко отмечаются также нарушения глубокой чувствительности, похудание мышц в дистальных отделах конечностей, сколиоз и деформация стопы. Возможны атрофия зрительного нерва и снижение слуха. Психические нарушения и умеренная умственная отсталость встречаются редко. Кардиомиопатия с гипертрофией миокарда и нарушением его проводящей системы выявляется более чем у 90 % больных, что может быть причиной сердечной недостаточности; реже встречается инсулинзависимый сахарный диабет.
Течение заболевания медленно прогрессирующее. В среднем больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению через 15 лет после появления первых симптомов.
В последние годы установлено, что аналогичная клиническая картина возможна при другом наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена витамина Е.

Лечение.

Поскольку клинически отдифференцировать атаксию Фридрейха от спипоцеребеллярной дегенерации, связанной с недостаточностью витамина Е, практически невозможно, всем больным рекомендуется назначение витамина Е внутрь или внутримышечно. Важная роль принадлежит лечебной физкультуре. По показаниям проводят ортопедические мероприятия (операции по коррекции деформации стопы, ношение ортопедической обуви). Медицинская сестра должна следить за питанием, помогать соблюдать гигиенический режим, побуждать больного максимально использовать сохранившиеся двигательные возможности, предостерегать от возможных травм, предупреждать развитие контрактур, оказывать больному психологическую поддержку.

Поздние мозжечковые дегенерации

Поздние (аутосомно-доминантные) мозжечковые дегенерации часто сопровождаются поражением мозгового ствола, спинного мозга, базальных ганглиев, зрительных нервов, сетчатки, периферических нервов. Соответственно, помимо медленно прогрессирующей мозжечковой атаксии, у больных могут обнаруживаться оживление или выпадение сухожильных рефлексов, глазодвигательные нарушения, атрофия зрительного нерва, атрофии и фасцикуляции мышц, спастические парезы, экстрапирамидные синдромы, деменция, пигментная дистрофия сетчатки, нейросенсорная тугоухость.
Диагностика возможна после исключения иных причин прогрессирующей мозжечковой атаксии - опухоли, гипотиреоза, нарушения питания, алкогольной дегенерации мозжечка и др.
Лечение симптоматическое. Уход осуществляется по общим правилам.