☰

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Задайте мне свой вопрос на странице
"База консультаций врача-валеолога Рылова А.Д."
- и на этой же странице Вы получите оперативный, развернутый и аргументированный ответ.
Для реального и неотложного общения - оставляйте свой e-mail и контактные телефоны в соотетствующих полях формы написания вопроса.
Работа консультативной страницы практически круглосуточная!

Проверьте, ваши уши свернутся в трубочку?

Бывает, отказываясь что-либо воспринимать на слух, наши уши сворачиваются в трубочку, в переносном смысле, конечно. Между тем, есть немало людей, которые с необычайной легкостью могут выполнить подобную процедуру благодаря чрезвычайной гибкости хряща ушной раковины. В той или иной степени такие люди без специальной подготовки могут продемонстрировать занимательные «трюки» с гибкостью своих суставов, вызывая при этом восхищение окружающих.
Однако врач - профессионал, увидев такое, в большей мере насторожится, нежели удивится подобному таланту.

Более подробная научная информация, об этой клинической проблеме у детей, находится на странице "Нарушения формирования соединительной ткани у детей как следствие дефицита магния" моего сайта (компиляция со страницы портала "Лечащий врач" ).

Как правило, для таких людей характерна . Термин «дисплазия » обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае, соединительной ткани.
Соединительная ткань широко представлена в нашем организме. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную.
Коллаген - основной белок в составе волокон соединительной ткани. На сегодня известно 14 типов коллагена , процесс его синтеза (то есть, образования) сложен, и если возникают мутации, то образуется аномальный коллаген. Если мутации серьезные, наследственные дефекты очень сильны, поражения органов существенны. Такими людьми занимаются генетики.

Гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы.
В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки - ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз , близорукость . Людей с дисплазией соединительной ткани немало, а аномальный коллаген не так безобиден.
Действительно, такие пациенты встречаются часто. Как правило, они молоды и энергичны, активно занимаются спортом, но при этом полны тревог и недоумения из-за ощущения проблем со здоровьем. Вот типичный пример из врачебной практики.
Пациент высокий, худой, светловолосый, голубоглазый. «Доктор, мне кажется, со мной что-то не так, - говорит он нерешительно.- Мне всего 30, а уже болят суставы, еще они жутко хрустят. Правый голеностопный постоянно вывихивается. Сутулость с детства, в спортивном зале занимаюсь два года, но мышцы так и не накачал, только вены вылезли. С кожей что-то не то, постоянно ссадины, порезы. Представляете, вчера порезался страницей в книге! Да, еще сердце болеть стало. Я уже был у нескольких врачей, диагнозов тьма, а говорят, что вроде здоров!?».

Данные осмотра: кожа тонкая, прозрачная, с просвечивающими голубыми венами, кое-где заметны маленькие пятнышки - синячки различной степени давности. Грудная клетка узкая и длинная, выпирают ключицы и грудина, на стопах видны натоптыши - признак поперечного плоскостопия.
Выписки из истории болезни - заключение офтальмолога: близорукость высокой степени. Хирург констатирует варикозную болезнь. По электрокардиограмме (ЭКГ) - нарушение в проводящей системе сердца, по данным ультразвуковой локации сердца (УЗИ) - проляпс митрального клапана и дополнительные хорды в полости левого желудочка. А еще невропатолог, ЛОР… Нетрудно предположить наличие гастрита, грыжи, перетяжки в желчном пузыре или опущение почки. Просто букет заболеваний!

У Вас еще не возник вопрос: как со всем этим можно жить?
Оказывается, можно, причем, вполне нормальной, активной жизнью. Поскольку дисплазия соединительной ткани - генетически обусловленное и системное заболевание, зачастую многие врачи относят таких пациентов к условно здоровым лицам, правда, с определенными врожденными отклонениями. Концептуально можно согласиться с коллегами, хотя бы потому, что пока в арсенале медиков нет методов эффективной помощи таким пациентам. Вместе с тем, люди с дисплазией соединительной ткани нуждаются во всестороннем и систематическом контроле состояния органов и тканей, являющихся главными мишенями данного заболевания.

Чаще всего это касается зрения (близорукость , астигматизм , отслойка сетчатки ), суставов и костей (подвывихи и вывихи, ранний артроз , остеохондроз , остеопороз ). Однако наиболее опасны осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы. При дисплазии соединительной ткани возникают нарушения сердечного ритма и распространения электрического импульса по миокарду. Особое внимание заслуживает клапанный аппарат сердца и наличие дополнительных хорд, иначе, аномальных соединительно-тканных тяжей в камерах сердца, соединяющих между собой различные регионы сердечной стенки.

Роль дополнительных хорд в сердце пока до конца не ясна. Можно лишь предположить, что таким образом природа позаботилась о прочности конструкции камер при возникновении недостаточности соединительно-тканного каркаса сердца. Вероятно, это подобно тому, как проблемы прочности решаются в технике, например, путем введения множества поперечных перегородок в фермы мостов или стрелы подъемных кранов.
Однако с точки зрения функции, любому техническому прототипу далеко до нашего сердца. Совершенству этого органа нам остается только удивляться!
Вместе с тем, нетрудно предположить, что наличие дополнительных элементов в конструкции сердца обязательно скажется на его функционировании. И это действительно так!
У лиц с дисплазией соединительной ткани имеются характерные особенности кинематики сердечной стенки, которые принципиально отличаются от механического поведения миокарда у здоровых людей. В такой ситуации важно понимать, какой вклад вносят дополнительные хорды в обеспечение сердцем его основной, насосной функции. Необходимо четко представлять, какие резервы использует такое сердце для адаптации к физическим нагрузкам.
Согласно наблюдениям, раннее расходование адаптационных резервов сердцем характерно для лиц с дисплазией соединительной ткани. Другими словами, первоочередная задача врача заключается в том, чтобы не упустить ту грань возможностей сердца, за которой на первый взгляд небольшая проблема может перерасти в необратимую катастрофу .

Необходимо подчеркнуть, что у родителей с признаками дисплазии соединительной ткани дети - такие же носители признаков дисплазии. Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету, танцам или фигурному катанию. Высокие, худощавые подростки занимаются волейболом, баскетболом. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот. Задумывались ли Вы, какой ценой даются рекорды вашему ребенку?
Думали ли Вы узнать больше про себя, прежде чем подвергать себя и близких чрезмерным нагрузкам и испытаниям?

Будьте внимательны к себе, ЛЮДИ, способные легко свернуть свои уши в трубочку!

Е.Г.Мартемьянова , врач-терапевт Преображенской клиники.
По материалам сайта www.pr-clinica.ru

В последнее время о дисплазиях соединительной ткани говорят и пишут очень много.
Как правило, это научные статьи и обзоры, в которых преобладают сложные термины, и которые практические врачи не дочитывают до конца. А проблема, между тем, существует, и проблема очень интересная.
Что же такое дисплазия соединительной ткани или ДСТ ?

Как известно, соединительная ткань состоит из клеток, волокон и межклеточного вещества. Так же хорошо известно, что она бывает плотная и рыхлая и распространена в организме повсеместно – кожа, кости, хрящевая ткань, стенка сосудов, строма органов и даже кровь – в основе всего лежат элементы соединительной ткани.
Строение соединительной ткани хорошо изучено, и все биохимические структуры идентифицированы. Успехи молекулярной генетики позволили определить типы, структуру и локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов. В первую очередь нас будут интересовать волокна соединительной ткани – коллаген , основной функцией которого является поддержание формы, и эластин, обеспечивающий способность к сокращению и расслаблению.

ДСТ – процесс, генетически детерминированный , т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. Почему они возникают, лучше уточнить у генетиков.
В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (делеция), то длиннее (инсерция), то в них включилась не та аминокислота (точечная мутация). Получаются так называемые аномальные тримеры коллагена , которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином.

Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Вполне вероятно, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не проявится. Но патологический генный материал накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется то один, то другой характерный признак ДСТ . Пока этих признаков немного, они воспринимаются, как индивидуальная особенность, не привлекая внимания врачей и пациентов.
К сожалению, к проявлениям ДСТ относятся не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Итак, к клинико-морфологическим проявлениям ДСТ относятся:

  • Скелетные изменения : астеническое телосложение , долихостеномелия (непропорционально длинные конечности), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), различные виды деформации грудной клетки , сколиозы , кифозы и лордозы позвоночника , синдром «прямой спины» , плоскостопие и др.
    Эти изменения связаны с нарушением строения хряща и задержкой созревания эпифизарной зоны роста, что проявляется удлинением трубчатых костей. В основе деформаций грудной клетки лежит неполноценность реберных хрящей.
  • Изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги».
  • Изменения со стороны мышечной системы: уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии.
  • Патология суставов : чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата.
  • Патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ , представлено миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер.
  • Поражения сердечно-сосудистой системы весьма разнообразны и нередко определяют прогноз. Обычно диагностируются анатомические изменения клапанов сердца: дилятация фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды, расширение восходящего отдела аорты и легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы.
    Кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торакодиафрагмального сердца .
  • Поражение сосудов проявляется аневризматическими расширениями артерий среднего и мелкого калибра и – очень часто – варикозным расширением вен нижних конечностей
  • Бронхолегочные поражения касаются как бронхиального дерева, так и альвеол.
    Чаще всего диагностируются бронхоэктазы , простая и кистозная гипоплазия , буллезная эмфизема и спонтанный пневмоторакс .
  • К патологии почек относят нефроптоз и реноваскулярные изменения .

Список можно продолжить и дальше. Например, ранний кариес и генерализованный пародонтоз стоматологи также стали объяснять с позиций нарушения фибриллогенеза.
Трудно сказать, какая система окажется наиболее заинтересованной. Ситуация крайне отягощается патологическим функционированием вегетативной нервной системы, развитием функциональных нарушений и присоединением вторичной, но ассоциированной с ДСТ, патологии.

Теперь представим себе типичного пациента-диспластика .
Это человек астенического телосложения, худой, очень сутулый, с длинными руками и ногами, деформированной, несимметричной грудной клеткой, обычно с плоскостопием, плохими зубами и в очках.
Большинство малых аномалий развития (они же стигмы дисэмбриогенеза ) у него будут представлены. Если вам встретился такой пациент, смело спрашивайте, когда у него выявили пролапс митрального клапана, какую степень нефроптоза поставили на УЗИ и сильный ли варикоз был у его мамы. Эффект от такого «шаманства» просто потрясающий!

Как вы уже поняли, ТАКИХ ПАЦИЕНТОВ МНОГО И ОЧЕНЬ МНОГО! .
Они болеют сразу всем и наблюдаются сразу у всех специалистов поликлиники . Специалисты, как и положено, диагностируют разнообразные изолированные нозологические формы и ставят пациента на свой диспансерный учет. Как правило, замученный пациент перестает слушать врачей или впадает в ипохондрию. С возрождением семейной медицины появилась надежда, что таким пациентом хоть кто-то займется, и не по частям, а целиком.

Спрашивается, а что же с ним делать?

Во-первых , для предотвращения тяжелых проявлений ДСТ приходится говорить о разумном планировании семьи. У двух диспластиков идеально здоровый ребенок родиться не может. И это будет не просто «глазки как у мамы, а зубки как у папы» или «у нас все в роду такие», это может оказаться тяжелейшей висцеральной патологией с крайне неблагоприятным прогнозом.

Во-вторых , любое необычное течение заболеваний у детей с наследственностью, отягощенной по ДСТ , должно насторожить врача и потребовать объяснения. Особенно это касается недоброй памяти хронической пневмонии, и вообще частых воспалительных заболеваний дыхательных путей. Трудно решиться на бронхоскопию у маленького ребенка, но всмотритесь в его родителей и уточните родословную – показания могут появиться, и вы выиграете необходимое для правильного лечения время.

В-третьих , нужно помнить, что такие пациенты требуют особой настороженности в плане атипичного и тяжелого течения сопутствующей патологии вследствие нарушений в иммунной системе.

В-четвертых , исключив у пациента с ДСТ грубые морфологические изменения внутренних органов, вам легче будет объяснить обилие разнообразных жалоб и функциональных нарушений.

И самое главное: с полностью сформировавшейся дисплазией бороться трудно. Таблеток от неполноценных молекул не придумали. Но можно увидеть признаки дисплазии у маленького ребенка (отчетливые признаки появляются к 5 годам) и при грамотной реабилитационной терапии предотвратить ее прогрессирование. Это совершенно реально.

Кафедра внутренних болезней и семейной медицины. Омская Государственная Медицинская Академия, аспирант Вершинина Мария.

Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение

Г.И. Нечаева, В.М. Яковлев, В.П. Конев, И.В. Друк, С.Л. Морозов

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis - нарушения, рlasia - развитие, образование) - нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарст

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ , по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена , структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним.
Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии .

Одна из основополагающих характеристик дисплазии соединительной ткани как дисморфогенетического феномена - фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявляться в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастает прогредиентно.

Классификация ДСТ - один из самых дискутабельных научных вопросов.
Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И.Кадурина (2000 г.) выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ.
Это предложение является очень заманчивым, благодаря своей простоте и исходной идее, что несиндромные формы ДСТ являются «фенотипическими» копиями известных синдромов .
Так, «марфаноидный фенотип » характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения».
При «элерсоподобном фенотипе » отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ.

Учитывая, что классификация любой патологии несет важный «прикладной» смысл - используется как основа для формулировки диагноза, решение классификационных вопросов являются очень важным с точки зрения клинической практики.

Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями.

Синдром неврологических нарушений: синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.), гемикрания.

Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с ДСТ одним из самых первых - уже в раннем детском возрасте и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа.
У большинства пациентов выявляется симпатикотония, реже встречается смешанная форма, в малом проценте случаев - ваготония. Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ. Вегетативная дисфункция отмечается в 97% случаев наследственных синдромов, при недифференцированной форме ДСТ - у 78% пациентов. В формировании вегетативных нарушений у пациентов с ДСТ, несомненно, имеют значение генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимизма обменных процессов в соединительной ткани и формировании морфологических субстратов, приводящих к изменению функции гипоталамуса, гипофиза, половых желез, симпатико-адреналовой системы.

Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко - в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни. Отмечается зависимость выраженности клинических проявлений астении от возраста больных: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.

Клапанный синдром: изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов.

Чаще он представлен пролапсом митрального клапана (ПМК) (до 70%), реже - пролапсами трикуспидального или аортального клапанов , расширением корня аорты и легочного ствола; аневризмами синусов Вальсальвы .
В части случаев выявленные изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца. Durlach J. (1994) предположил, что причиной ПМК при ДСТ может быть дефицит магния .

Клапанный синдром начинает формироваться также в детском возрасте (4–5 лет). Аускультативные признаки ПМК выявляются в различном возрасте: от 4 до 34 лет, однако наиболее часто - в возрасте 12–14 лет.
Следует отметить, что эхокардиографические данные находятся в динамическом состоянии: более выраженные изменения отмечаются при последующих осмотрах, что отражает влияние возраста на состояние клапанного аппарата. Кроме того, на выраженность клапанных изменений влияет степень тяжести ДСТ и объем желудочков.

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная) , деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.) , изменения стояния и экскурсии диафрагмы .

Среди пациентов с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки , на втором месте по частоте - килевидная деформация и наиболее редко выявляется астеническая форма грудной клетки .

Начало формирование торакодиафрагмального синдрома приходится на ранний школьный возраст, отчетливость проявлений - на возраст 10–12 лет, максимальная выраженность - на период 14–15 лет. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается врачами и родителями на 2–3 года раньше, чем килевидная.

Наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение дыхательной поверхности легких, деформацию просвета трахеи и бронхов; смещение и ротацию сердца, «перекрут» основных сосудистых стволов. Качественные (вариант деформации) и количественные (степень деформации) характеристики торакодиафрагмального синдрома определяют характер и выраженность изменений морфофункциональных параметров сердца и легких.
Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы приводят к уменьшению грудной полости, повышению внутригрудного давления, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий сердца. Наличие торакодиафрагмального синдрома может повлечь за собой повышение давления в системе малого круга кровообращения.

Сосудистый синдром: поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы ; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы , долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий , патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Изменения сосудов сопровождаются повышением тонуса в системе крупных, мелких артерий и артериол, уменьшением объема и скорости наполнения артериального русла, снижением венозного тонуса и избыточным депонированием крови в периферических венах.

Сосудистый синдром , как правило, манифестирует в подростковом и молодом возрасте, прогрессируя с увеличением возраста пациентов.

Изменения артериального давления: идиопатическая артериальная гипотензия

Торакодиафрагмальное сердце: астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце .

Формирование торакодиафрагмального сердца происходит параллельно манифестации и прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов.
Варианты торакодиафрагмального сердца служат отражением нарушения гармоничности взаимоотношений веса и объема сердца, веса и объема всего тела, объема сердца и объема больших артериальных стволов на фоне диспластикозависимой дезорганизации роста тканевых структур самого миокарда, в частности, его мышечных и нервных элементов.

У пациентов с типичной астенической конституцией формируется астенический вариант торакодиафрагмального сердца , характеризующийся уменьшением размеров камер сердца при «нормальной» систолической и диастолической толщине стенок и межжелудочковой перегородки, «нормальных» показателях миокардиальной массы, - формирование истинного малого сердца.
Сократительный процесс в данной ситуации сопровождается увеличением циркулярного стресса и внутримиокардиального напряжения в циркулярном направлении в систолу, что свидетельствовало о гиперреактивности компенсаторных механизмов на фоне преобладавших симпатических влияний. Установлено, что определяющими факторами в изменении морфометрических, объемных, контрактильных и фазовых параметров сердца являются форма грудной клетки и уровень физического развития костно-мышечного аппарата.

У части больных с выраженной формой ДСТ и различными вариантами деформации грудной клетки (воронкообразная деформация I, II степени) в условиях уменьшения объема грудной полости наблюдается «перикардитоподобная» ситуация с развитием диспластикозависимого констриктивного сердца .
Уменьшение максимальных размеров сердца с изменением геометрии полостей при этом носит гемодинамически неблагоприятный характер, сопровождаясь уменьшением толщины стенок миокарда в систолу. При уменьшении ударного объема сердца происходит компенсаторное повышение общего периферического сопротивления.

У ряда пациентов с деформацией грудной клетки (воронкообразная деформация III степени, килевидная деформация) при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется ложностенотический вариант торакодиафрагмального сердца . «Синдром стеноза» выхода из желудочков сопровождается увеличением напряжения миокардиальных структур в меридиональном и циркулярном направлениях, ростом систолического напряжения миокардиальной стенки с увеличением длительности подготовительного периода к изгнанию, увеличением давления в легочной артерии.

У пациентов с килевидной деформацией грудной клетки II и III степени выявляется увеличение устьев аорты и легочной артерии , связанное со снижением упругости сосудов и зависящее от степени тяжести деформации.
Изменения геометрии сердца характеризуются компенсаторным увеличением размеров левого желудочка в диастолу либо в систолу, в результате чего полость приобретает шаровидную форму. Сходные процессы наблюдаются со стороны правых отделов сердца и устья легочной артерии. Формируется псевдодилятационный вариант торакодиафрагмального сердца .

В группе пациентов с дифференцированной ДСТ (синдромами Марфана, Элерса–Данлоса, Стиклера, несовершенного остеогенеза ), а также у пациентов с недифференцированной ДСТ , имеющих сочетание выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника, морфометрические изменения правого и левого желудочков сердца совпадают: уменьшается длинная ось и площади полостей желудочков, особенно в конце диастолы, отражая снижение сократительной способности миокарда; снижаются конечно- и среднедиастолические объемы.
Наблюдается компенсаторное снижение общего периферического сосудистого сопротивления, зависящее от степени снижения сократимости миокарда, выраженности деформаций грудной клетки и позвоночника. Неуклонный рост легочного сосудистого сопротивления приводит в данном случае к формированию торакодиафрагмального легочного сердца .

Метаболическая кардиомиопатия : кардиалгии, аритмии сердца, нарушения процессов реполяризации (I степень: увеличение амплитуды Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II степень: инверсия Т, смещение ST V2-V3 вниз на 0,5–1,0 мм; III степень: инверсия Т, косовосходящее смещение ST до 2,0 мм)

Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты торакодиафрагмального сердца ) и экстракардиальных условий (торакодиафрагмальный синдром , синдром вегетативной дисфункции , сосудистый синдром, дефицит микро- и макроэлементов).
Кардиомиопатия при ДСТ не имеет специфических субъективных симптомов и клинических проявлений, вместе с тем потенциально определяет повышенный риск внезапной смерти в молодом возрасте с преобладающей ролью в танатогенезе аритмического синдрома.

Аритмический синдром : желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.

Частота выявления аритмического синдрома - около 64%. Источником нарушения ритма сердца может быть очаг нарушенного метаболизма в миокарде. При нарушении структуры и функции соединительной ткани всегда присутствует подобный субстрат биохимического генеза.
Причиной нарушений сердечного ритма при ДСТ может служить клапанный синдром. Возникновение аритмий при этом может быть обусловлено сильным натяжением митральных створок, содержащих мышечные волокна, способные к диастолической деполяризации с формированием биоэлектрической нестабильности миокарда.
Кроме того, появлению аритмий может способствовать резкий сброс крови в левый желудочек с пролонгированной диастолической деполяризацией. Изменения геометрии камер сердца также могут иметь значение в возникновении аритмий при формировании диспластического сердца, особенно торакодиафрагмального варианта легочного сердца.
Кроме кардиальных причин происхождения аритмий при ДСТ существуют и экстракардиальные, обусловленные нарушением функционального состояния симпатического и блуждающего нервов, механического раздражения сердечной сорочки деформированным костяком грудной клетки .
Одним из аритмогенных факторов может быть дефицит магния , выявляемый у пациентов с ДСТ. В предшествующих исследованиях российских и зарубежных авторов получены убедительные данные о причинной взаимосвязи между желудочковыми и предсердными аритмиями и внутриклеточным содержанием магния .
Предполагают, что гипомагниемия может способствовать развитию гипокалиемии . При этом увеличивается мембранный потенциал покоя, нарушаются процессы деполяризации и реполяризации, снижается возбудимость клетки. Замедляется проводимость электрического импульса, что способствует развитию аритмий. С другой стороны, внутриклеточный дефицит магния повышает активность синусового узла, снижает абсолютную и удлиняет относительную рефрактерность.

Синдром внезапной смерти : изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, - клапанный, сосудистый, аритмический синдромы.
По наблюдениям во всех случаях причина смерти непосредственно или опосредованно связана с морфофункциональными изменениями сердца и сосудов: в одних случаях она обусловлена грубой сосудистой патологией, которую легко констатировать на вскрытии (разрывы аневризм аорты, артерий головного мозга и др.), в других случаях внезапная смерть вызвана факторами, трудно поддающимися верификации на секционном столе (аритмическая смерть ).

Бронхолегочный синдром : трахеобронхиальная дискинезия , трахеобронхомаляция , трахеобронхомегалия , вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Бронхолегочные нарушения при ДСТ современные авторы описывают как генетически обусловленные нарушения архитектоники легочной ткани в виде деструкции межальвеолярных перегородок и недоразвития эластических и мышечных волокон в мелких бронхах и бронхиолах, ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани.
Следует отметить, что согласно классификации болезней органов дыхания у детей , принятой на Совещании педиатров-пульмонологов РФ (Москва, 1995), такие «частные» случаи ДСТ органов дыхания, как трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция, бронхоэктатическая эмфизема, а также синдром Вильямса–Кемпбелла, на сегодняшний день трактуются как пороки развития трахеи, бронхов, легких.

Изменение функциональных параметров дыхательной системы при ДСТ зависит от наличия и степени деформации грудной клетки , позвоночника и чаще характеризуется рестриктивным типом вентиляционных нарушений со снижением общей емкости легких (ОЕЛ).
Остаточный объем легких (ООЛ) у многих пациентов с ДСТ не меняется или слегка повышается без изменения соотношения объема форсированного выдоха в первую секунду (ОФВ1) и форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ). У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов, что пока не нашло однозначного объяснения. Пациенты с ДСТ представляют собой группу с высоким риском возникновения ассоциированной патологии, в частности, туберкулеза легких.

Синдром иммунологических нарушений : синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергический синдром.

Функциональное состояние иммунной системы при ДСТ характеризуется как активацией иммунных механизмов, обеспечивающих поддержание гомеостаза, так и их недостаточностью, ведущей к нарушению способности адекватно освобождать организм от чужеродных частиц и, следовательно, к развитию рецидивирующих инфекционно-воспалительных заболеваний бронхолегочной системы.
Иммунологические нарушения у части пациентов с ДСТ включают повышение в крови уровня иммуноглобулина Е. В целом, литературные данные о нарушениях в иммунной системе при различных клинических вариантах ДСТ носят неоднозначный, нередко противоречивый характер, что требует дальнейшего их изучения. До сих пор остаются практически неизученными механизмы формирования иммунных нарушений при ДСТ . Наличие иммунных нарушений, сопутствующее бронхолегочному и висцеральному синдромам ДСТ, повышает риск возникновения ассоциированной патологии соответствующих органов и систем.

Висцеральный синдром : нефроптоз и дистопии почек , птозы органов желудочно-кишечного тракта , органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта , дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы , несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения : миопия , астигматизм , гиперметропия , косоглазие , нистагм, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.

Нарушения аккомодации проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных - в школьные годы (8–15 лет) и прогрессирует до 20–25 лет.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии : гемоглобинопатии , синдром Рандю–Ослера–Вебера , рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда , комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром , гипергомоцистеинемия , резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.

Синдром патологии стопы : косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), полая стопа.

Синдром патологии стопы является одним из самым ранних проявлений несостоятельности соединительнотканных структур.
Наиболее часто встречается поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие) , в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца наружу (hallus valgus) и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа).
Наличие синдрома патологии стопы еще больше уменьшает возможность физического развития пациентов с ДСТ, формирует определенный стереотип жизни, усугубляет психосоциальные проблемы.

: нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Синдром гипермобильности суставов в большинстве случаев определяется уже в раннем детском возрасте. Максимальная гипермобильность суставов наблюдается в возрасте 13–14 лет, к 25–30 годам распространенность снижается в 3–5 раз. Частота встречаемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с выраженной ДСТ.

Вертеброгенный синдром : ювенильный остеохондроз позвоночника , нестабильность, межпозвонковые грыжи , вертебробазиллярная недостаточность ; спондилолистез .

Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.

Косметический синдром : диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса , готическое нёбо , выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Косметический синдром ДСТ значительно усугубляется наличием малых аномалий развития, выявляемых у абсолютного большинства пациентов с ДСТ. При этом подавляющее большинство пациентов имеет 1–5 микроаномалий (гипертелоризм, гипотелоризм, «мятые» ушные раковины, большие торчащие уши, низкий рост волос на лбу и шее, кривошея, диастема, неправильный рост зубов и др.).

Нарушения психической сферы : невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия .

Известно, что пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом.
Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани» , определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ» .
Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ. При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.

Варианты формулировки диагноза.

1. Основное заболевание . Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта (синдром WPW) (I 45.6), ассоциированный с ДСТ. Пароксизмальная мерцательная аритмия.

Фоновое заболевание . ДСТ:

    Торакодиафрагмальный синдром: астеническая грудная клетка, кифосколиоз грудного отдела позвоночника II степени. Астенический вариант торакодиафрагмального сердца, пролапс митрального клапана II степени без регургитации, метаболическая кардиомиопатия 1 степени;

    Вегетососудистая дистония, кардиальный вариант;

    Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

    Плоскостопие продольное 2 степени.

Осложнения: хроническая сердечная недостаточность (ХСН) IIА, ФК II.

2. Основное заболевание . Пролапс митрального клапана II степени с регургитацией (I 34.1), ассоциированный с малой аномалией развития сердца - аномально расположенной хордой левого желудочка.

Фоновое заболевание . ДСТ:

    Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торакодиафрагмального сердца. Кардиомиопатия 1 степени. Вегетососудистая дистония;

    Трахеобронхомаляция. Дискинезия желчного пузыря и желчевыводящих путей. Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

    Долихостеномелия, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа.

Осложнения основного : ХСН, ФК II, дыхательная недостаточность (ДН 0).

3. Основное заболевание . Хронический гнойно-обструктивный бронхит (J 44.0), ассоциированный с диспластикозависимой трахеобронхомаляцией, обострение.

Фоновое заболевание . ДСТ:

    Торакодиафрагмальный синдром: килевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, правосторонний реберный горб; легочная гипертензия, расширение легочной артерии, торакодиафрагмальное легочное сердце, пролапс митрального и трикуспидального клапанов, метаболическая кардиомиопатия II степени. Вторичный иммунодефицит;

    Правосторонняя паховая грыжа.

Осложнения: эмфизема легких, пневмосклероз, адгезивный двухсторонний плеврит, ДН II ст., ХСН IIА, ФК IV.

Вопросы тактики ведения пациентов с ДСТ также являются открытыми.
Единых общепризнанных подходов к лечению пациентов с ДСТ на сегодняшний день не существует.
Учитывая, что в настоящее время медицине недоступна генная терапия, врачу необходимо использовать любые способы, которые помогут остановить прогредиентность течения заболевания. Наиболее приемлем синдромальный подход к выбору терапевтических вмешательств: коррекция синдрома вегетативных нарушений, аритмического, сосудистого, астенического и др. синдромов.

Ведущим компонентом терапии должны быть немедикаментозные воздействия , направленные на улучшения гемодинамики (лечебная физкультура, дозированные нагрузки, аэробный режим).
Однако нередко существенным фактором, ограничивающим достижения целевого уровня физических нагрузок у пациентов с ДСТ, оказывается плохая субъективная переносимость тренировок (обилие астенических, вегетативных жалоб, эпизоды гипотонии), что снижает приверженность пациентов к этому виду реабилитационных мероприятий.
Так, по нашим наблюдениям до 63% пациентов имеют низкую толерантность к физической нагрузке по данным велоэргометрии, большинство из этих пациентов отказываются от продолжения курса лечебной физкультуры (ЛФК). В связи с этим представляется перспективным применение в комплексе с ЛФК вегетотропных средств, препаратов метаболического действия. Целесообразным является назначение препаратов магния.
Многогранность метаболических эффектов магния , его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилятационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях.
В ряде работ, проведенных к настоящему времени, показана принципиальная возможность устранения характерной кардиальной симптоматики и ультразвуковых изменений у больных с ДСТ в результате лечения препаратами магния

Нами проводилось изучение эффективности поэтапного лечения пациентов, имеющих признаки ДСТ: на первом этапе больным проводилась терапия препаратом «Магнерот», на втором к медикаментозному лечению добавляли комплекс лечебной физкультуры.
В исследование были включены 120 пациентов с недифференцированной формой ДСТ, имеющих низкую толерантность к физической нагрузке (по данным велоэргометрии) в возрасте от 18 до 42 лет (средний возраст 30,30 ± 2,12 года), мужчин - 66, женщин - 54.
Торакодиафрагмальный синдром проявлялся воронкообразной деформацией грудной клетки различной степени (46 человек), килевидной деформацией грудной клетки (49 пациентов), астенической формой грудной клетки (7 пациентов), комбинированными изменениями позвоночного столба (85,8%). Клапанный синдром был представлен: пролапсом митрального клапана (I степени - 80,0%; II степени - 20,0%) с регургитацией (91,7%) или без таковой. У 8 человек было выявлено расширение корня аорты. В качестве группы контроля были обследованы 30 практически здоровых добровольцев, соответствующих по полу и возрасту.

По данным ЭКГ у всех пациентов с ДСТ выявлялись изменения конечной части желудочкового комплекса : I степень нарушения процессов реполяризации выявлялась у 59 пациентов; II степень - у 48 пациентов, III степень определялась реже - в 10,8 % случаев (13 человек).
Анализ вариабельности сердечного ритма пациентов с ДСТ по сравнению с группой контроля продемонстрировал статистически значимо более высокие значения среднесуточных показателей - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сопоставлении показателей вариабельности сердечного ритма с тяжестью вегетативной дисфункции у пациентов с ДСТ была выявлена обратная зависимость - чем выраженнее вегетативная дисфункция, тем ниже показатели вариабельности сердечного ритма.

На первом этапе комплексной терапии назначался Магнерот по следующей схеме: 2 таблетки 3 раза в день первые 7 дней, затем по 1 таблетке 3 раза в день в течение 4 недель.

В результате проведенного лечения была отмечена отчетливая положительная динамика частоты кардиальных, астенических и разнообразных вегетативных жалоб, предъявляемых пациентами. Позитивная динамика ЭКГ-изменений проявилась в снижении частоты встречаемости нарушений процессов реполяризации I степени (р < 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

На основе данного наблюдения был сделан вывод о безопасности и эффективности препарата магния (Магнерот ) в плане уменьшения вегетативной дисрегуляции и клинических проявлений ДСТ, позитивном влиянии на физическую работоспособность, целесообразности его применения на подготовительном этапе перед занятиями ЛФК, особенно у пациентов с ДСТ, имеющих изначально низкую толерантность к физическим нагрузкам. Обязательным компонентом терапевтических программ должна быть коллагенстимулирующая терапия, отражающая сегодняшние представления о патогенезе ДСТ.

Для стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться медикаменты в следующих рекомендациях.

    Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее - 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев;

    Скачайте видео-файл "Преимущества продукции компании Coral Club "
    (формат *.pps - программа MS PowerPoint, 48.5 МБ) и Вы узнаете много нового и ранее неизвестного о том, как можно стать здоровым - без лекарств и посещения поликлиники!

Среди маленьких пациентов педиатра есть особая группа детей. Это не дети с какими-либо тяжелыми заболеваниями, нарушающими умственное и физическое развитие, не дети, которые постоянно температурят и болеют, не дети-аллергики, постоянным спутником которых являются дерматиты – съел что-то не то, бегом к доктору. Тем не менее, эти дети посещают педиатра – и не только его – не реже, а карточка их пестрит записями разных специалистов и уже часто отличается особой толщиной «личного дела» даже в раннем детском возрасте.

Как часто бывает: рождается ребенок, счастливые родители проходят все установленные осмотры специалистов, и каждый из них находит у ребенка какие-то проблемы по своему профилю, иногда даже позже, чем их успевают заметить внимательные мама с папой. Очень часто рекомендации – и небезосновательно – сводятся к наблюдению: гиперчувствительная поджелудочная железа и частые срыгивания – перерастет, незначительный пузырно-мочеточниковый рефлюкс – наблюдайте и не переохлаждайтесь, вальгусные стопы – носите профилактические стельки, к школе должно все прийти в норму, сниженный мышечный тонус – так массаж почаще поделайте.

Между тем время идет, а позитивной динамики нет: ребенок не перерастает проблемы, напротив, они усугубляются с возрастом. Каждый специалист четко видит свою патологию, но не может с уверенностью судить о ее причине. Между тем, очень часто комплексная проблема есть, и причина ее есть.

Сегодня мы поговорим именно об этих особых детках и их проблеме – проблеме дисплазии соединительной ткани . В отечественной литературе она описана мало, хотя некоторые российские школы (Москва, Санкт-Петербург, Омск), давно и детально занимаются ее изучением. Более того, отдельные обследования организованных групп школьников из российских городов (выборка около 1000 человек) показывают, что проявления дисплазии соединительной ткани, разной степени выраженности, наблюдаются почти у 50% детей!

Дело в том, что дисплазия соединительной ткани – не отдельное заболевание, а комплекс симптомов, обусловленных одной-единственной причиной: генетическим количественным и/или качественным дефектом синтеза белков, которые формируют внеклеточный матрикс (коллаген, фибриллин). В результате рождается ребенок с неполноценной соединительной тканью. А соединительная ткань – цемент межклеточного пространства в организме.

Из курса анатомии известно, что она как бы заполняет собой пустоты в организме. Это единственная из всех тканей, которая имеет межклеточное вещество, вырабатываемое самими клетками, с очень сложным составом – природа предусмотрела в нем все: полисахариды, белки, коллагеновые и эластичные волокна, минеральные вещества.

Кроме того, ее полноценный состав предполагает определенную безопасность для организма: возвращение ткани в исходное состояние после растяжения. Конечно, на таком цементе устоит любой дом… если с цементом нет проблем изначально.

Мы не будем касаться проблем, связанными с так называемыми дифференцированными дисплазиями соединительной ткани, которые являются очень серьезными заболеваниями, приводящими к серьезным и необратимым изменениям внутренних органов, и иногда, при особенно тяжелом течении, заканчивающимися летально. Таких детей относительно немного и, поскольку проблема «локализована» в определенных органах системах организма (например, аорта, глаза, позвоночник при синдроме Марфана , кожа и суставы при синдроме Элерса-Данло) , диагноз ставится относительно быстро.

Объектом нашего внимания будут детки с так называемой недифференцированной дисплазией соединительной ткани (далее НДС). Недифференцированной – потому что в этом случае соединительная ткань, независимо от ее локализации, повсеместно, по всему организму, несет в себе скрытый дефект. В результате заболевание становится полиорганным, т.е. поражающим множество органов.

Этих поражений так много и они так разнообразны, что зачастую врачу трудно связать их воедино и увидеть за группой отдельных симптомов системное нарушение. Да и возможности генетической диагностики НДСТ достаточно ограничены по всему миру, не говоря уже об в Украине – если тяжелые формы дисплазий, о которых говорилось выше, удается диагностировать опытным глазом генетика и кое-как –лабораторно, то о возможности лабораторного подтверждения диагноза НДСТ у нас говорить не приходится…

Что же должно насторожить родителя ребенка, имеющего огромный список различных патологий от разных специалистов? Как можно заподозрить у ребенка НДСТ?

Поскольку проявлений НДСТ много и они чрезвычайно разнообразны, их принято классифицировать по внешним и висцеральным (связанных с изменением внутренних органов) признакам. Вас должно насторожить, если у Вашего ребенка есть сочетание не менее 3-5 следующих признаков вовлечения в процесс разных органов и систем.

Диагнозы могут выставляться профильными специалистами, а иногда являются случайно находкой:

1. Костная система (что отмечает ортопед) :
  • деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
  • кифоз,сколиоз, спондилолистез;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • ломкость костей;
  • гипермобильность суставов, частые вывихи и подвывихи;
  • непропорциональность сегментов туловища;
  • выраженные деформации суставов, позвоночника;
  • пупочная грыжа (часто эти дети рождаются с аномально расширенным пупочным кольцом);
  • Х-и О-образное искривление ног;
  • вальгусная деформация стоп или коленей;
  • продольное или поперечное плоскостопие;
  • косолапость.
2. Мышечная система (что отмечает невропатолог):
  • выраженный гипотонус (сниженный тонус) мышц верхних и/или нижних конечностей, зачастую стойкий даже при интенсивном воздействии и реабилитации;
  • склонность к растяжениям, надрывам и разрывам связок и сухожилий;
  • повышенная утомляемость, нарушения сна;
  • частые боли в области сердца, головокружения, головная боль;
  • частые боли в спине и суставах (цервикалгии, торакалгии, люмбалгии, полиартралгии);
  • артериальная гипотензия.

3. Глаза (что отмечает окулист):
  • миопия(близорукость) средней или высокой степени;
  • астигматизм;
  • аномалии развития глазного дна, склер и роговицы;
  • увеличение длинной оси глазного яблока (если Вам делали УЗИ);
  • подвывих хрусталика;
4. Зубы и челюстно-лицевые аномалии развития (что отмечает стоматолог и ортодонт):
  • неправильный и/или несвоевременный рост зубов;
  • гипоплазия эмали зубов;
  • короткая уздечка языка;
  • изменения размеров нижней челюсти;
  • «готическое небо»;
  • ранний пародонтоз и частые гингивиты (воспаления десен).
5. Сердечно-сосудистая система (что отмечает кардиолог):
  • пролапс митрального клапана (ПМК) (особенное внимание следует уделить, если при ПМК наблюдается миксоматозное изменение створок – органическое нарушение, заключающееся в изменении створок клапана, которое может привести к серьезным нарушениям в работе сердца) (по данным УЗИ);
  • расширение восходящего отдела аорты или двухстворчатый аортальный клапан (по данным УЗИ);
  • другие малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки, выраженная асимметрия трехстворчатого аортального клапана, множественные ложные хорды и аномальные трабекулы левого желудочка, дополнительные хорды в полости сердца, открытое овальное окно (по данным УЗИ);
  • склонность к аритмиям и синкопальным состояниям (обморокам);
  • беспричинная тахикардия (учащение пульса более 60 уд/мин)в покое или возникающая внезапно;
  • варикозное расширение вен уже в подростковом возрасте.
6.Бронхолегочная система (что отмечает пульмонолог):
  • поликистоз легких;
  • склонность к частым бронхитам и пневмониям (а также и ЛОР-заболеваниям);
  • трахеобронхомаляция;
  • трахеобронхомегалия;
  • гипервентиляционный синдром;
  • острые респираторные синдромы вплоть до коллапса трахеи и крупных бронхов.
7.Желудочно-кишечный тракт (что отмечает гастроэнтеролог):
  • недостаточность кардии желудка;
  • грыжи пищевода и диафрагмы;
  • дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника;
  • аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря (по данным УЗИ);
  • долихосигма, мегаколон;
  • гастроэзофагальный и/или дуоденогастральный рефлюкс;
  • птозы (опущения) органов брюшной полости;
  • постоянные диспептические нарушения.
8.Почки и мочеполовая система (что отмечает нефролог, уролог) :
  • поликистоз почек;
  • лоханочно-почечный и/или пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
  • птоз (опущение) почек и/или мочевого пузыря;
  • варикоцеле (расширение вен семенного канатика) у мальчиков.
9.Общие внешние и висцеральные признаки (что отмечает педиатр):
  • склонность к образованию гематом, повышенная кровоточивость сосудов (иногда сосуды прямо просвечивают под кожей), склонность к носовым и ректальным кровотечениям;
  • гиперрастяжимость кожи, тонкая и бархатистая кожа;
  • склонность к появлению растяжек (стрий), особенно в периоды интенсивного роста и полового созревания;
  • склонность к появлению грубых рубцов на месте травм;
  • часто характерная внешность: оттопыренные или большие уши, глубоко посаженные глаза,необычная форма черепа, выпирающие ключицы/лопатки;
  • так называемый «астенический тип» сложения: гипотрофия (недобор веса) в младенчестве, повышенная худоба в юности (индекс массы тела (ИМТ) менее 17) – при том, что аппетит у таких детей часто повышен, тонкие и легкие кости, повышенная утомляемость, вялость общая слабость, трудность сосредоточения и концентрации внимания (при этом ребенок может быть гиперактивным), снижение работоспособности, плохой сон и пр.

Вильчинская Татьяна

Среди пациентов педиатра всё чаще появляются дети с малоизученным заболеванием – дисплазией соединительной ткани. По некоторым данным, от 30 до 50 % школьников страдают от этого симптома, и их количество возрастает. Что это за синдром и как его лечить, рассмотрим в нашей статье.

Что это

Большинство врачей считают дисплазию соединительной ткани не самостоятельным заболеванием, а скорее, совокупностью симптомов и проблем, возникших ещё при эмбриональном развитии ребенка. Как лечить этот синдром - далее по статье.

Соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого организма. Особенно велико её содержание в опорно-двигательном аппарате, где она обеспечивает нормальное функционирование суставов. В состав соединительной ткани входят волокна, клетки и межклеточное вещество. Сама ткань бывает рыхлой либо плотной, в зависимости от органов. Важнейшую роль в соединительной ткани играет коллаген (отвечает за поддержание формы) и эластин (отвечает за сокращение и расслабление).

Установлено, что дисплазия соединительной ткани появляется, когда мутируют гены, ответственные за синтез волокон. То есть эта болезнь генетически предопределена. Мутации бывают разными, и затрагивают различные гены. В итоге цепи эластина и коллагена неправильно формируются, а соединительная ткань плохо выдерживает нормальную механическую нагрузку. Коллагеновые и эластиновые цепи бывают как чересчур длинными (инсерция), так и короткими (делеция). Одновременно в них из-за мутаций может находится не та аминокислота.

Обычно в первых поколениях количество неполноценных соединительных волокон невелико. Клиническая картина может даже не проявляться. Однако наследственные патологии накапливаются, у членов семьи могут проявляться некоторые признаки дисплазии. Когда их мало, они малозаметны. Однако симптомами болезни являются не только характерный внешний вид, но и серьезные изменения органов и опорно-двигательного аппарата.

В первую очередь, изменения затрагивают костную ткань. У детей могут быть слишком длинные пальцы, удлиненные конечности, сколиоз, плоскостопие, неправильно развитая грудная клетка. Меняется и кожа, становясь чересчур эластичной, тонкой, что влечет за собой высокую травматичность. Мышцы истончаются, не только большие, но и малые (в сердечной и глазодвигательной системах).

Суставы детей, больных дисплазией соединительной ткани, ненормально подвижны из-за слабых связок и склонны к вывихам. Меняются также органы зрения (миопия, плоская роговица, дислокация хрусталика, удлиненное глазное яблоко). Сердечно-сосудистая система страдает от расширения артерий и аорты, изменений сердечных клапанов. Сосуды склонны расширятся, и часто на ногах отмечается варикозное расширение вен. Болезнь поражает почки (нефроптоз) и бронхиальное древо.

Врожденные патологии соединительной ткани бывают: дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированная

Дисплазия дифференцированного характера проявляется из-за определенного типа наследования. У такого синдрома характерная и явная клиническая картина. Генные и биохимические дефекты изучены достаточно хорошо.

Чаще всего дети при дифференцированной дисплазии страдают от синдрома вялой кожи, несовершенного остеогенеза (она же болезнь «хрустального человека»), синдрома Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса (10 видов). Также встречается буллезная форма эпидермолиза, гипермобильность суставов. Данные болезни относятся к коллагенопатиям – генетическим дефектам коллагена.

Дифференцированная дисплазия встречается достаточно редко и быстро распознается генетиками. Патология сосредоточена в отдельном органе или в нескольких. Синдром довольно опасен, так как внутренние органы могут меняться необратимо. При тяжелом течении возможен и летальный исход. К счастью, детей с дифференцированным типом дисплазии мало, патология локализуется типично (в коже и суставах, позвоночнике, аорте).

Видео «Диагностика дисплазии»

Недифференцированная

Обычно у детей встречается недифференцированная форма дисплазии, о которой стоит рассказать развернуто. Такой диагноз ставится в случае, когда признаки заболевания нельзя отнести к локализованным болезням и соединительная ткань всего тела имеет нарушения. По некоторых данным, её у детей и подростков выявляют в 80 % случаев.

Симптомов болезни много. Пациенты могут жаловаться на:

  • слабость, сонливость, плохой аппетит;
  • мигрень, боли в животе и вздутия, запоры;
  • мышечную гипотонию;
  • артериальную гипотензию;
  • частые воспаления легких и хронические бронхиты;
  • невозможность поднимать тяжести.

Однако на основании жалоб распознать синдром тяжело, так как подобные проблемы могут возникать при множестве других, приобретенных болезней. Важно отмечать характерные симптомы:

  • астеническое телосложение;
  • деформации грудной клетки;
  • гиперкифоз, гиперлордоз, сколиоз, «прямая спина»;
  • гипермобильность суставов (например, возможность переразогнуть два коленных или локтевых сустава, согнуть мизинец на 90 градусов);
  • удлиненные стопы, кисти или конечности;
  • изменения кожи и мягких тканей: чересчур эластичная и тонкая кожа с видимой сосудистой сеткой;
  • плоскостопие;
  • патологии глаз: голубые склеры, миопия, ангиопатия сетчатки;
  • ранняя варикозная болезнь, хрупкие и проницаемые сосуды;
  • замедленный рост челюстей.

При наличии у детей хотя бы 2-3 симптомов, необходимо идти к врачу, чтобы подтвердить или опровергнуть дисплазию соединительной ткани. Диагностика несложная, хоть и включает в себя клинико-генеалогические исследования. Кроме них, врач анализирует жалобы ребенка, смотрит историю болезней (дети с синдромом дисплазии – частые пациенты ЛОР-докторов, кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов).

Обязательно измеряется длина сегментов туловища. Делается «тест запястья», когда ребенок с помощью мизинца или большого пальца способен полностью его обхватить. Врач оценивает подвижность суставов по шкале Бейтона, для подтверждения гипермобильности. Также берется анализ мочи, для выявления гликозамингликанов и оксипролина (продукты распада коллагена). Как правило, весь вышеприведенный цикл диагностики не проводится. Часто опытным медикам достаточно осмотреть ребенка для понимания проблемы.

Как лечить

Родителям важно понимать, что дисплазия соединительной ткани – генетическая особенность, и полному лечению не подлежит. Однако можно замедлить развитие синдрома, и даже остановить, если своевременно начать комплексную терапию.

Главные способы лечения и профилактики:

  1. соблюдение правильного рациона;
  2. специальные гимнастические комплексы, физиотерапия;
  3. использование медицинских препаратов;
  4. оперативное лечение, с целью коррекции опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

Важно оказать ребенку психологическую поддержку. Часто оказывается, что узнав диагноз, родители облегченно вздыхают. Ведь многочисленные походы к врачу из-за различных болезней и симптомов произошли в результате всего одного заболевания, причем не самого серьезного.

Немедикаментозное лечение состоит из:

лечебного массажа;

занятий спортом (бадминтон, настольный теннис, плавание);

индивидуальных упражнений;

физиотерапии (соляных ванн, обливаний, УФО).

Диета при синдроме дисплазии отличается от обычной. Питаться детям необходимо плотно, поскольку коллаген быстро распадается. Важно в рационе внимание уделять рыбе, мясу и морепродуктам, бобовым. Полезны жирные бульоны, фрукты и овощи, большое количество сыра. По согласованию с врачом можно применять биодобавки.

Из медикаментов врач выбирает оптимальный для ребенка набор. Прием лекарств осуществляется курсами. Продолжительность одного курса лечения – около 2 месяцев. Используют:

  • румалон, хондротинсульфат (для катаболизма гликозаминогликанов);
  • аскорбиновую кислоту, магния цитрат (для стимуляции выработки коллагена);
  • остеогенон, альфакальцидол (для улучшения минерального обмена);
  • глицин, глутаминовую кислоту (для нормализации аминокислотного уровня);
  • лецитин, рибоксин (для улучшения биоэнергетического состояния ребенка).

Показания к операциям – явные патологии сосудов, сильные деформации грудной клетки либо позвоночника. Хирургия применяется, если проблемы из-за синдрома несут угрозу жизни ребенка или сильно мешает жизни.

В завершение отметим, что детям противопоказаны:

  • тяжелые или контактные виды спорта;
  • психологические нагрузки;
  • растяжения позвоночника.

Видео «Незрелая соединительная ткань у детей»

В видео вы узнаете, почему такое понятие, как дисплазия соединительной ткани, появляется у детей дошкольного и подросткового возраста.




Врожденные проблемы в наше время не редкость, ведь на беременную женщину и ее ребенка воздействует огромное количество негативных факторов, от плохой экологии, наследственности, до стрессов на работе. Совокупность всех этих моментов не может спровоцировать массу различных болезней.

Соединительнотканная дисплазия — это совокупность различных симптомов, которые появляются при развитии ребенка. Часто такую болезнь сопровождают проблемы с суставами, позвоночником и даже зубами, у ребенка меняется прикус, также может появляться плоскостопие и другие неприятные заболевания.

Дисплазия соединительной ткани — это нарушения ее развития, которые происходят по вене мутации в генах. Обычно соединительная ткань содержится во всех частях организма и составляет основу органов, тканей и мышц. Она бывает рыхлая или плотная, а состоит из межклеточного вещества, клеток и волокон.

Благодаря веществам коллагену и эластину соединительная ткань эластичная, крепкая, она может выдерживать большие нагрузки и оберегать от травм суставы. Но при мутации гена, отвечающего за выработку коллагена и эластина, происходит неправильно формирование соединительной ткани, она теряет эластичность и не справляется со своей работой.

Соединительная ткань позволяет нормально функционировать всему опорно-двигательному аппарату, а если она недоразвита, то при самых обычных нагрузках суставы и скелет деформируются, причиняя ребенку боль и делая его инвалидом. Важно отметить, что болезнь проявляется себя не сразу и нарушения могут быть не заметны длительное время.

Причины

Возникает заболевание при нарушении синтеза коллагена и эластина, а также необходимых соединительной ткани ферментов. В организме здорового человека существует 40 генов, которые отвечают за выработку необходимых в конкретном случае веществ, и если в одном из них происходит какая-либо мутация, например, замена белка, то появляются нарушения.

Точная причина подобных мутаций не известна, но врачи отмечают, что в тех случаях, где на организм матери воздействовали следующие негативные факторы, риск заболевания выше:

  • Плохое питание матери, авитаминоз . В частности было отмечено, что заболевание может быть связано с нехваткой магния.
  • Плохая экология часто вызывает различные мутации;
  • Вредные привычки матери до беременности, к ним относится курение, алкоголь и особенно наркомания;
  • Хронические стрессы;
  • Осложненная беременность;
  • Инфекции у матери.

В целом, многие факторы, которые негативно сказываются на здоровье человека, могут дать толчок для мутации при зачатии ребенка. К ним можно отнести даже долгое пребывания на открытом солнце, работу на вредном производстве и многое другое.

Виды

Дисплазия соединительной ткани у детей не является отдельной болезнью, она представляет собой совокупность различных признаков и симптомов, и подразделяется на два типа:

  • Дифференцированная дисплазия обычно редко проявляется у детей, она характеризуется локальным поражением одного или нескольких органов, может появляться в суставах, коже и позвоночнике. Обнаруживают такое заболевание сразу, так как сопровождается оно очевидными симптомами. Для примера можно привести такую болезнь, как несовершенный остеогенез. В этом случае пациент страдает от повышенный ломкости костей, текстура которых нарушилась из-за неправильного синтеза коллагена. Также к этому случаю можно отнести болезнь под названием синдром вялой кожи, когда коллагена не хватает именно ей. При этом заболевании кожа обвисает и ребенок становится похожим на старика.
  • Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) встречается чаще всего и поражает она людей различных возрастов. Такой диагноз ставят в том случае, если не удалось установить дифференцированную дисплазию. При недифференцированной дисплазии поражаются не локальные участки организма, а практически все ткани в той или иной степени.

Симптомы

Обычно при посещении специалиста пациент озвучивает большое количество жалоб:

  • плохой аппетит и боль в животе, проблемы с ЖКТ;
  • снижение работоспособности, сонливость и общая слабость;
  • пониженное артериальное давление;
  • часто возникающие инфекции легких, бронхиты;

Соединительнотканная дисплазия, как правило, диагностируется далеко не сразу. Симптомы возникают как по отдельности, так и сразу все вместе, но сразу поставить диагноз по ним невозможно, так как они напоминают целый ряд других заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на следующие симптомы:

  • искривления позвоночнике;
  • недостаточная масса тела;
  • искривление грудной клетки;
  • изменения пропорций тела, например, могут симметрично удлиняться руки или ноги;
  • слишком высокая пластичность сустава, когда пациент может развернуть конечность на 90 градусов;
  • различные патологии кожи, например, когда она слишком сильно растягивается или легко травмируется, обвисает без причины;
  • нарушения зрения;
  • хрупкие сосуды, ранний варикоз .

Лечение

При первом посещении врач обычно опрашивает пациента и его родителей, составляет анамнез, и с учетом увиденных симптомов направляет на анализы. При помощи специальных молекулярно-генетических методов специалисты могут быстро обнаружить патологию, если она присутствует.

Лечение дисплазии соединительной ткани заключается в уменьшении неприятных симптомов и улучшении качества жизни. Так как болезнь генетическая, вылечить ее полностью не представляется возможным, но максимально продлить жизнь и сделать ее комфортной вполне реально.

Лечат такую болезнь комплексно, при помощи правильного образа жизни и физиотерапевтических процедур, приема специальных препаратов, в некоторых случаях может быть показана операция.

Многих интересует, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани, этим занимается ортопед . Но в первую очередь ребенка обычно показывают педиатру, который заподозрив наличие признаков ортопедического заболевания, должен немедленно направить родителей к узкому специалисту.

Пациентам с синдром соединительнотканной дисплазии показана специальная диета, занятия спортом, например, плаванием, курсы лечебного массажа. Также врачи обычно назначают физиопроцедуры, лечебную физкультуру, УФО, специальные обертывания и ванны.

Для лечения назначают следующие препараты:

  • магний, аскорбиновая кислота — эти вещества необходимы для увлечения выработки коллагена;
  • румалон — этот препарат помогает восстановить межклеточное вещество;
  • остеогенон — улучшает обмен веществ в соединительной ткани;
  • глицин — улучшает умственную активность и успокаивает, при этом нормализуя уровень аминокислот;
  • лецитин — улучшает общее самочувствие ребенка, придает энергии.

Питание назначают специальное, с большим количеством мяса, рыбы, морепродуктов, сыра, орехов. Ребенок должен есть достаточно много и часто, чтобы необходимые вещества попадали в организм постоянно, поддерживая нормальный уровень коллагена, это поможет приостановить дальнейшее разрушение организма.

Операцию детям назначают редко, только в случае сильной деформации позвоночника и грудной клетки или сосудов, когда хирургическое вмешательство просто необходимо. Чтобы не дотягивать до такого состояния, нужно показывать ребенка врачу при первых жалобах.

СЗСТ

Смешанное заболевание соединительной ткани (сзст) — это редкая патология, которая встречается обычно среди женщин молодого и среднего возраста, мужчин болезнь поражает крайне редко. Это заболевание наследственное и аутоиммунное, возникает оно у людей с антигеном HLA В27.

Также как и дисплазия, смешанное заболевание имеет большое количество симптомов, которые можно подставить и под другие заболевания, что сильно усложняет диагностику. Вот несколько из них:

  • холодные руки, побледневшие кончики пальцев;
  • полиартрит , нарушения двигательной активности суставов;
  • кожные высыпания;
  • облысение;
  • жажда и сухость во рту;
  • увеличение лимфоузлов, лихорадка;
  • покраснение глаз и др.

Лечение при таком заболевании направлено на уменьшение симптомов, чтобы улучшить качество жизни, в основном применяют противовоспалительные и обезболивающие средства и другие препараты по необходимости, например, цитостатики. Если пациент вовремя обратился к врачу, то обычно прогноз для него вполне благоприятный. Если же заболевание не лечить, есть риск погибнуть из-за инфекций, которые поражают ослабленный организм.

Прогноз и осложнения

Соединительнотканная дисплазия — это неизлечимое генетическое заболевание, но при правильном и своевременном лечении прогноз может быть вполне благоприятным. Обычно, если пациент хорошо питается, ведет здоровый образ жизни, принимает лекарства по схеме и выполняет все прочие предписания врача, то качество его жизни значительно улучшается и болезнь его не беспокоит долгие годы.

Важно отметить, что дисплазия оказывает влияние на другие заболевания, которые могут быть у пациента, и обычно ухудшает состояние. Поэтому у разных людей может быть совершенно разный прогноз, который точно может озвучить только лечащий врач на основании анализов.

Чтобы снизить риск осложнений, необходимо отказаться от тяжелых видов спорта, работы с вибрациями в будущем, нельзя нервничать и выполнять упражнения на растяжку позвоночника и суставов. Также пациентам с дисплазией не рекомендуется жить в странах с жарким климатом.

Профилактика

Профилактика дисплазии соединительной ткани заключается в первую очередь в ведении здорового образа жизни матери. Перед беременностью необходимо вести здоровый образ жизни, нужно отказаться от приема наркотиков, злоупотребления алкоголем и табаком. Также рекомендуется сдать анализы на инфекции. Беременная женщина должна питаться правильно , стараться беречь себя, избегать травм и стрессов.