Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема) - наследственный симптомокомплекс, характеризующийся телеангиэктатической эритемой лица, малым ростом, особыми чертами лица, повышенной фоточувствительностью и нарушенным иммунным статусом с пред-расположенностью к злокачественным заболеваниям.
Тип наследования аутосомнорецессивный. Мужчины болеют несколько чаще. Культура лимфоцитов и фибробластов больных отличается высокой частотой хромосомных аберраций и повышенной чувствительностью к УФ-облучению, отмечена недостаточность фермента ДНК-лигазы I. У больных снижены уровни IgA, IgM и подавлена пролиферативная активность лимфоцитов на митогены, с чем связывают повышение частоты онко-логических заболеваний.
Пациенты с синдромом Блума очень похожи друг на друга благодаря особому хабитусу. Для них характерны тонкие черты узкого лица с резко выступающим носом. Начальные проявления эритемы и отставания роста могут наблюдаться как в пре-, так и в постнатальном периоде. Телеангиэктатическая эритема обычно развивается в раннем детском возрасте: появляются мелкие красные пятна или участки эритемы, симу-лирующие «бабочку» при красной волчанке. В процесс могут вовлекаться края век, ушные раковины, лоб, иногда тыл кистей и предплечий. На поверхности эритемы может быть легкое шелушение. После пребывания на солнце процесс обычно обост-ряется, возможны буллезные высыпания, геморрагические корки на губах (актинический хейлит). Масса тела при рождении небольшая (менее 2500 г), в дальнейшем рост ребенка замедлен, хотя и пропорционален. Череп долихоцефалический (окружность головы диспропорционально мала по сравнению с высотой черепа).
Наблюдаются и другие аномалии развития: пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, клиндактилия, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дисплазия зубов. Характерны гипогонадизм, тестикулярная атрофия, нарушения клеточного и гуморального иммунитета. Интеллект обычно не нарушен. В течение 2-3 десятилетий жизни наблюдается высокая летальность от злокачественных процессов, особенно острой лейкемии, а также остеогенной саркомы, медуллобластомы и др. опухолей.
Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, расширение капилляров сосочкового слоя дермы, периваскулярные лимфоцитарный и гистоцитарный инфильтраты. Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло-гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.
Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания ре-комендуется избегать кровнородственных браков.
РЕЗУЛЬТАТ ОПРОСА НА 04.12.2019:
Каротиноиды50% (1)
Иммунокор-ректоры50% (1)
Витамин Е0% (0)
Фотозащитные средтства0% (0)
БЛУМА СИНДРОМ (син. врожденная телеангиэктатическая эритема) – наследственный симптомокомплекс, характеризующийся телеангиэктатической эритемой лица, малым ростом, особыми чертами лица, повышенной фоточувствительностью и нарушенным иммунным статусом с предрасположенностью к злокачественным заболеваниям. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Мужчины болеют несколько чаще. Культура лимфоцитов и фибробластов больных отличается высокой частотой хромосомных аберраций и повышенной чувствительностью к УФ-облучению, отмечена недостаточность фермента ДНК-лигазы I. У больных снижены уровни IgA, IgM и подавлена пролиферативная активность лимфоцитов на митогены, с чем связывают повышение частоты онкологических заболеваний. Пациенты с синдромом Блума очень похожи друг на друга благодаря особому хабитусу. Для них характерны тонкие черты узкого лица с резко выступающим носом. Начальные проявления эритемы и отставания роста могут наблюдаться как в пре-, так и в постнатальном периоде. Телеангиэктатическая эритема обычно развивается в раннем детском возрасте: появляются мелкие красные пятна или участки эритемы, симулирующие «бабочку» при красной волчанке. В процесс могут вовлекаться края век, ушные раковины, лоб, иногда тыл кистей и предплечий. На поверхности эритемы может быть легкое шелушение. После пребывания на солнце процесс обычно обостряется, возможны буллезные высыпания, геморрагические корки на губах (актинический хейлит). Масса тела при рождении небольшая (менее 2500 г), в дальнейшем рост ребенка замедлен, хотя и пропорционален. Череп долихоцефалический (окружность головы диспропорционально мала по сравнению с высотой черепа). Наблюдаются другие аномалии развития: пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, клиндактилия, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дисплазия зубов. Характерны гипогонадизм, тестикулярная атрофия, нарушения клеточного и гуморального иммунитета. Интеллект обычно не нарушен. В течение 2-3 десятилетий жизни наблюдается высокая летальность от злокачественных процессов, особенно острой лейкемии, а также остеогенной саркомы, медуллобластомы и др. опухолей.
Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, расширение капилляров сосочкового слоя дермы, периваскулярные лимфоцитарный и гистоцитарный инфильтраты. Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патологии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.
Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокор-ректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.
Синдром Блума Bloom syndrome - синдром Блума.
НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация <pulverization > хроматина; в основе С.Б. - множественная ломкость хромосом <chromosome fragility >; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
Смотреть что такое "синдром Блума" в других словарях:
синдром Блума - НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация хроматина; в основе С.Б.… …
Блума синдром - * Блума сіндром * Bloom syndrome наследственное заболевание аутосомно рецессивного типа, проявляющееся в виде телеангиэктатической эритемы на лице в виде бабочки, иногда на руках и предплечиях. Пациенты карлики с сохраненной нормальной… … Генетика. Энциклопедический словарь
- (D. Bloom, род. в 1892 г., амер. дерматолог) сочетание недоразвития скелета, гипофизарной карликовости и гипогонадизма с врожденной телеангиэктатической эритемой лица, участками кератоза и гиперпигментации на туловище; проявляется в детском… … Большой медицинский словарь
ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК - мед. Репарация клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.). Системы репарации Темновая (фотореактивация): удаляются УФ индуцированные ковалентные связи между смежными … Справочник по болезням
Теломераза фермент, добавляющий особые повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG у позвоночных) к 3 концу цепи ДНК на участках теломер, которые располагаются на концах хромосом в эукариотических клетках. Теломеры содержат уплотненную ДНК … Википедия
Chromosome fragility ломкость хромосом. Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов
ломкость хромосом - Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х.… … Справочник технического переводчика
Bloom syndrome. См. синдром Блума. (
Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.
Причины синдрома Блума
Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.
Симптомы синдрома Блума
Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка шелушится.
Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.
Диагностика синдрома Блума
Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.
Лечение синдрома Блума
Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.
Синдром Блума представляет собой расстройство, характеризующееся повышенным риском развития рака. К отличительным признакам относится:
- невысокий рост;
- чувствительные к солнцу изменения кожи на лице, руках;
- высокий голос;
- длинное узкое лицо;
- маленькая нижняя челюсть;
- большой нос;
- выдающиеся уши.
Некоторые затронутые индивидуумы могут испытывать:
- трудности с обучением;
- повышенный риск развития диабета;
- хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ);
- рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, ушей, легких в младенчестве.
Онкологические заболевания встречаются любые из тех, которые бывают у населения в целом, но развиваются гораздо раньше у затронутых людей. Расстройство вызвано мутацией гена BLM, наследуется аутосомно-рецессивным способом. Лечение симптоматическое, поддерживающее.
Другие имена:
BS; Синдром Блума-Торре-Мачачека; BLM.
В первые недели жизни у пациентов на щеках, ушах, носу и в задней части рук появляются пузыри, эритема, шелушение. Часто наблюдается повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению.
Даже короткое пребывание под солнцем может привести к образованию сосудистой сети, повреждению кожи различной степени тяжести. После восстановления облученной кожи, могут образовываться темные или слишком светлые пятна с атрофией.
Слабый иммунитет приводит к повторным инфекционным заболеваниям. Синдром Блума часто сочетается с асимметрией шеи костей бедра, врожденными пороками сердца.
Внешность
Узкий череп, маленький подбородок, выдающийся нос (« »). Это особенно ясно, если посмотреть на фотографию.
Пострадавшие, обычно низкого роста, имеют высокий голос. У некоторых присутствуют деформации стопы, аномалии зубов. Они часто жалуются на воспаление, шелушение, отек губ. Иногда происходит нарушение процесса кератинизации кожи и ее блокировка (мурашки).
Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.
| Медицинские термины | Другие имена |
Встречается у 80% -99% | |
| Отсроченное скелетное созревание | |
| Понос | Диарея |
| Долихоцефалия | Высокий, узкий череп |
| Эритема | |
| Лицевая телеангиэктазия | |
| Задержка внутриутробного роста | Пренатальный дефицит роста |
| Узкое лицо | |
| Задержка роста | |
| Повторные респираторные инфекции | |
| Невысокий рост | |
| Синусит | |
| Спонтанная гиперпигментация | Повышенная пигментация |
Происходит у 30% -79% | |
| Кожная фоточувствительность | Чувствительность к солнечному свету |
| Высокий голос | |
| Гипоплазия скуловой кости | Недоразвитость скулы |
| Короткий нос | |
5% -29% людей имеют эти симптомы | |
| Аноспермия | Отсутствие спермы |
| Пальцевая синдактилия | |
| Полидактилия | Дополнительный палец |
| Гипергидроз | Чрезмерное потоотделение |
| Гипопигментированные участки кожи | |
| Ихтиоз | |
| Дефицит IgA, IgG, IgM | |
| Интеллектуальная недееспособность | Умеренная умственная отсталость |
| Лимфома | |
| Микроцефалия | Аномально маленький череп |
| Новообразование желудочно-кишечного тракта | Опухоли желудочно-кишечного тракта |
| Выступающие уши | |
| Уменьшенное количество зубов | |
| Чешуйчатая карцинома | |
Другие признаки | |
| Agenesis бокового резца верхней челюсти | |
| Бронхоэктазия | Увеличение дыхательных путей легких |
| Кофейные пятна | |
| Хроническая болезнь легких | |
| Клинодактилия пятого пальца | Постоянный изгиб мизинца |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Гипертрихоз | |
| Лейкемия | |
| Выдающийся, большой нос | |
| Конкретная обучающая инвалидность | |
| Спонтанная гипопигментация | |
| Syndactyly | Сращенные пальцы |
| Диабет 2 типа | Неинсулин-зависимый диабет |
Этиология
Синдром Блума является аутосомно-рецессивным заболеванием. Мутация происходит в обоих аллелях гена BLM как у матери, так отца (Ellis et al., 1995). Родители не обязательно имеют болезнь; они могут быть носителями мутированного гена без симптомов.
Более 60 мутаций обнаружено на BLM, наиболее частое – удаление 6 нуклеотидов в положении 2281 и замещение другими 7 (Elbendary, 2015).