Zespoły miotoniczne. Objawy i leczenie Jak leczyć zespół miotoniczny o etiologii mózgowej i

Zdrowe, uśmiechnięte dzieci są dla rodziców największą radością. Ale nie zawsze zdarza się, że troskliwi i uważni ojcowie i matki mają zdrowe dzieci.

W pediatrii istnieją schorzenia, o których rodzice po prostu nie wiedzą lub nie zdają sobie z tego sprawy. Dlatego też, gdy lekarz diagnozuje u dziecka „zespół miotoniczny”, często jest to cios dla jego bliskich. Co to za przypadłość, jakie są jej objawy, zagrożenia i jak ją leczyć?

Objawy zespołu miotonicznego u dzieci

Gdy rodzice usłyszą taką diagnozę, nie ma powodu do paniki i nie ma na to czasu. Należy niezwłocznie rozpocząć leczenie i zrobić wszystko, aby wyleczyć dziecko i wyeliminować pojawiające się zagrożenia.

Zespół miotoniczny jest chorobą nerwowo-mięśniową. Charakteryzuje się spadkiem ogólnego napięcia mięśniowego. Kiedy reagują skurczami na bodźce zewnętrzne, mają duże trudności z odprężeniem. Takie osłabienie mięśni zawsze powoduje powolną postawę u chłopca lub dziewczynki. Dzieci zaczynają chodzić znacznie później niż ich rówieśnicy, trudno im utrzymać wyprostowane plecy. Często u tych dzieci występują dysfunkcje stawów. Należy zauważyć, że obniżone napięcie jest charakterystyczne dla wszystkich mięśni, w tym mięśni twarzy i języka, dlatego dzieci zaczynają mówić znacznie później. A jeśli mowa rozwija się na czas, to z dużymi zakłóceniami i brakiem ekspresji.

Słaba muskularna sylwetka takich dzieci w okolicy brzucha prowadzi również do uszkodzenia dróg żółciowych i zaparć. Czasami niskie napięcie mięśniowe powoduje moczenie, a osłabienie mięśni oka powoduje krótkowzroczność. Dzieci z zespołem miotonicznym męczą się szybciej niż inne dzieci; męczą się nawet przy niewielkim wysiłku umysłowym i fizycznym. Oznacza to, że będzie im trudno się uczyć. W końcu te dzieci prawie regularnie cierpią na bóle głowy. Od dzieciństwa rozwijają się u nich skolioza i osteochondroza, kręgosłup może ulec deformacji, co oczywiście wpływa na stan psychiczny dzieci.

Przeczytaj także

Wszystkie te objawy zespołu miotonicznego nie są zauważalne bezpośrednio po urodzeniu, a nawet rodzicom może być trudno wstępnie zdiagnozować jakiekolwiek nieprawidłowości. Objawy zespołu miotonicznego identyfikuje pediatra. Dlatego należy regularnie odwiedzać z dzieckiem konsultację dziecięcą i poddawać się rutynowym badaniom lekarskim, aby w porę zdiagnozować ewentualne problemy rozwojowe.

Powoduje

Nie bez powodu lekarze mówią, że ciążę należy planować. W organizmie zdrowej matki, która poważnie podchodzi do narodzin pierwszego dziecka, powstają zdrowe komórki płciowe. Przyjmowanie kwasu foliowego jeszcze przed ciążą uchroni rodziców przed urodzeniem niezdrowego dziecka i zapobiegnie wadom w jego rozwoju wewnątrzmacicznym.

Przyczyną zespołu mitonicznego u dzieci mogą być również czynniki genetyczne, a mianowicie cechy napięcia mięśniowego, które są dziedziczone. Często wystąpienie powyższej choroby u dzieci jest następstwem krzywicy i chorób nerwowo-mięśniowych, zaburzeń metabolicznych i braku aktywności fizycznej samej matki w okresie rodzenia dziecka.

Leczenie zespołu miotonicznego u dzieci

Przede wszystkim musisz zorganizować dziecku zdrowy i aktywny tryb życia po urodzeniu. Oznacza to karmienie piersią i spacery na świeżym powietrzu o każdej porze roku, masaże i codzienne ćwiczenia, ćwiczenia o poranku. Takie procedury będą dobrym środkiem zapobiegawczym, aby zapobiec dalszemu postępowi osłabienia mięśni. Ale te środki nie zawsze są wystarczające. Mówimy o przypadkach, w których przyczyną zespołu miotonicznego są czynniki genetyczne. Następnie przepisuje się wykwalifikowane leczenie, w którym biorą udział logopedzi i ortopedzi, terapeuci i okuliści. Aby skutecznie wyeliminować zespół miotoniczny u dziecka, należy skorzystać z masażu i przejść pełny cykl zabiegów fizjoterapeutycznych. Czasami przepisywany jest leczniczy przebieg leczenia. Lekarze przepisują leki poprawiające procesy metaboliczne i zwiększające przewodnictwo neuropsychiczne.

Dzieci z zespołem miotonicznym można leczyć także w specjalnych ośrodkach medycznych, w których opracowano programy korygujące stan zdrowia. Obejmują one fizjoterapię oraz sesje z logopedą, psychologiem i akupunkturą.

Do chwili obecnej nie opracowano żadnych radykalnych metod, które całkowicie wyleczą patologie genowe. Dlatego też głównym celem terapii jest zmniejszenie częstości i nasilenia schorzeń nerwowo-mięśniowych. Leczenie zachowawcze przyczyn zespołu miotonicznego polega na:

diety o ograniczonej zawartości soli;
masaż;
stymulacja mięśni prądem elektrycznym;
elektroforeza z wapniem.

Ważne jest, aby unikać hipotermii i ubierać się odpowiednio do pogody, ponieważ zimno powoduje nasilenie zaburzeń mięśniowych. Aby zmniejszyć nasilenie objawów miotonicznych, w celu pozbycia się bólu zaleca się farmakoterapię składającą się z leków moczopędnych, suplementów wapnia i leków przeciwbólowych. Leki przeciwdrgawkowe, przeciwarytmiczne, przeciwpadaczkowe i zwiotczające mięśnie pomagają spowolnić postęp choroby i zapobiec nowym atakom. W celu stłumienia niepożądanych reakcji immunologicznych podaje się dożylnie immunoglobuliny ludzkie i glikokortykosteroidy.

Leczenie objawowe schorzeń nerwowo-mięśniowych u dzieci obejmuje zajęcia z fizykoterapii od piątego roku życia, fizjoterapię, zabiegi wodne i masaże. Dzieci z opóźnionym rozwojem psychomowy będą potrzebowały zajęć z psychologiem lub logopedą.

Oto artykuł, który poruszy temat grupy chorób dziedzicznych, których jednym wiodącym dla wszystkich objawem klinicznym jest zespół miotoniczny, czyli zjawisko miotonii.

Co to jest zespół miotoniczny:

Składa się z mimowolnego tonicznego skurczu mięśni, który pojawia się po ostrym, dobrowolnym skurczu. Po kilku sekundach następuje relaks. Opisane zjawisko obserwuje się podczas ruchu rozruchowego. Przy powtarzających się skurczach tych grup mięśni ruchy stają się coraz łatwiejsze, a następnie opór całkowicie zanika. Słabym i płynnym ruchom zwykle nie towarzyszą skurcze miotoniczne.
Na poziomie mięśniowo-szkieletowym zachodzą następujące zjawiska. Destabilizacja potencjału elektrycznego ściany komórkowej prowadzi do powtarzających się skurczów pod wpływem pojedynczego bodźca (zimno, szok, dobrowolny ucisk).

Charakterystyka choroby:

Według czynnika prowokującego wyróżnia się zespół miotoniczny: działania, perkusja i rejestrowane za pomocą elektrody cienkoigłowej w EMG. Miotonia działania jest spowodowana energicznym, dobrowolnym ruchem: pacjent proszony jest o mocne zaciśnięcie pięści, a następnie szybkie jej rozluźnienie. Dzieje się to z pewnym opóźnieniem (do 30 s). Przy kolejnych próbach czas skurczu ulega skróceniu, aż do całkowitego znormalizowania relaksacji.

W przypadku wrodzonej paramiopatii obserwuje się coś odwrotnego: zespół miotoniczny narasta z każdym kolejnym ruchem. Nazywa się to miotonią paradoksalną.

Forma udarowa występuje po szybkim, energicznym uderzeniu młotkiem w mięsień szkieletowy. Występuje w nim lokalny skurcz z utworzeniem miotonicznego „wałka”. Reakcja na uderzenie w mięsień kłębowy kciuka wygląda imponująco: szybko zgina się i przenosi do dłoni. Opukiwaniu mięśnia języka towarzyszy tworzenie się „jamy” lub „zwężenia”.
Elektromiografia spazmatycznego mięśnia rejestruje wielokrotne wyładowania o wysokiej częstotliwości, przypominające dźwięk „bombowca nurkującego”

Dystrofia miotoniczna:

Dystrofia miotoniczna, czyli choroba Kurshmana-Rossolimo – choroba ogólnoustrojowa związana z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Z genetycznego punktu widzenia jest to choroba polegająca na ekspansji (zwiększeniu liczby kopii) tripletów nukleotydów. Jest ona spowodowana mutacjami w postaci krytycznego powtórzenia tego samego odcinka DNA genu chromosomu 19, co może prowadzić do zmiany jego działania. W tym przypadku syntezowany jest nieprawidłowy produkt, który jest agresywny dla środowiska komórki, w której powstaje.
Co ciekawe, w każdym kolejnym pokoleniu nasilenie mutacji wzrasta, a przebieg choroby staje się coraz bardziej zaostrzony. Gorzej, jeśli gen jest dziedziczony od matki: prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dystrofią miotoniczną wynosi 90%. Obraz kliniczny choroby łączy w sobie:

Zespół miotoniczny
Miopatia
Zaburzenia układu krążenia
Zaburzenia wegetatywno-endokrynologiczne.

Objawy:

Debiutuje w dzieciństwie i zwykle rozpoczyna się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Pierwsze objawy: skurcze miotoniczne i trudności w prostowaniu palców podczas szybkich ruchów. Choroba stale postępuje. Oprócz narastającego zespołu miotonicznego pojawiają się oznaki osłabienia i atrofii mięśni.
Mięśnie twarzy słabną. Dzięki temu zyskuje charakterystyczny wygląd – wyrafinowany, wydłużony o smutnej mimice. Zanik mięśni szyi (cienki „łabędź”). Dotyczy to prostowników przedramion i grup mięśni strzałkowych. Tworzy się tak zwany chód koguta. Dłoń ma kształt „małpiej łapy”.
Kiedy pojawia się hipotonia mięśni, zespół miotoniczny staje się mniej wyraźny. Głębokie odruchy zanikają. Rozwija się zaćma i łysienie czołowe. Intelekt cierpi. W końcowych stadiach rozwija się ciężka kardiomiopatia z poprzecznym blokiem przedsionkowo-komorowym i epizodami utraty przytomności. Zaangażowane są jelita, przepona i mięśnie międzyżebrowe.
Z układu hormonalnego obserwuje się zanik jąder lub jajników, hiperinsulinemię, cukrzycę, zanik nadnerczy i zmniejszoną syntezę hormonu wzrostu. Rozwija się obturacyjny bezdech senny, nadmierna senność i zaburzenia psychiczne.
Rozpoznanie stawia się na podstawie danych klinicznych i przypadków choroby w rodzinie. Zjawisko miotoniczne potwierdza elektromiografia. Testy DNA są przydatne do identyfikacji bezobjawowych nosicieli mutacji i diagnostyki prenatalnej.

Leczenie miotonii:

Terapia zespołu miotonicznego w tej chorobie obejmuje objawowe podawanie leków stabilizujących błonę - chinidynę, nowokainamid, difeninę, finlepsynę. Regularne stosowanie nie jest wymagane. Jednak nie znaleziono jeszcze odpowiedniego leczenia narastającego osłabienia mięśni.
Pacjenci z dystrofią miotoniczną nie tolerują znieczulenia ogólnego i depolaryzujących środków zwiotczających mięśnie. Wszystkie zabiegi chirurgiczne wykonywane są w znieczuleniu przewodowym.

Postać wrodzona:

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzonym zespołem miotonicznym wynosi 25% u matki cierpiącej na dystrofię miotoniczną. Jeśli ojciec jest chory, to 8-9%. W okresie prenatalnym chorobę można podejrzewać, jeśli występują słabe, rzadkie ruchy płodu i wielowodzie. W połowie przypadków ciąża kończy się przedwcześnie i jest trudnym porodem.
Do czasu urodzenia stopień uszkodzenia mięśni jest dość powszechny. Wiele dzieci nie jest w stanie nawet samodzielnie oddychać i wymaga natychmiastowej resuscytacji i podłączenia do respiratora. Typowy wygląd:

Obustronne porażenie twarzy
spiczaste usta z górną wargą w kształcie odwróconej litery „V”.
ogólne osłabienie mięśni
liczne deformacje stawów
brak głębokich refleksów
niedowład mięśni przewodu pokarmowego
zaburzenia połykania
dążenie

Zjawisko miotoniczne nie jest spowodowane perkusją; można je wykryć za pomocą EMG. W okresie noworodkowym aż 17% umiera, ale u tych, którzy przeżyją miesiąc, wzrasta siła mięśni, normalizuje się funkcja oddychania i trawienia. Długoterminowe rokowania nie są pomyślne – u wszystkich dzieci występują zaburzenia rozwoju psychicznego i intelektualnego. Terapia polega na objawowym podaniu cerucalu; korekcję sztywności stawów przeprowadza się metodami fizycznymi lub poprzez ich unieruchomienie.

Miotonia Thomsena:

Miotonia Thomsena jest rzadką chorobą wrodzoną opisaną po raz pierwszy przez pediatrę Thomsena. Lekarz sam cierpiał na tę chorobę i obserwował pacjentów w pięciu pokoleniach swojej rodziny. Spowodowane autosomalnie dominującą mutacją w genach kanałów chlorkowych w mięśniach szkieletowych.
Początkowe objawy występują zarówno we wczesnym dzieciństwie (1-3 lata), jak i w wieku szkolnym (8-10 lat). Często pozostają niezauważone przez rodziców, ponieważ nie pojawiają się wizualnie, a samo dziecko nie jest w stanie ocenić naruszenia aktu relaksu.

Manifestacje:

W okresie niemowlęcym głos zmienia się podczas płaczu. Dziecko nie ma wystarczającej ilości powietrza, mięśnie twarzy rozluźniają się z opóźnieniem po płaczu. Jednym z pierwszych objawów w starszym wieku jest bolesny skurcz mięśni łydek podczas przeziębienia lub po pracy. Mięśnie ciała biorą udział w procesie od dołu do góry: najpierw cierpią nogi, potem ramiona, szyja i mięśnie żujące. Objaw udarowy „rówu” lub „walca”, charakterystyczny dla miotonii.
Budowa ciała dziecka ma cechy atletyczne dzięki dobrze rozwiniętym mięśniom szkieletowym - „mięśniom Herkulesa”. Równolegle ze skurczem występuje niedociśnienie, a odruchy ścięgniste są osłabione.

Prognoza:

Dynamika postępu miotonii Thomsena jest słaba. Osoba dostosowuje się do swojego stanu. Prawidłowo wybrany zawód pomaga w adaptacji społecznej i dożyciu starości.

Autosomalna recesywna postać mutacji powoduje chorobę Beckera. Ma bardziej agresywny przebieg i jest częstsza. Wrażliwość na zimno jest mniej wyraźna niż w formie dominującej. Pojawia się później, w wieku 14–12 lat, a po raz pierwszy diagnozuje się go u chłopców przed 18. rokiem życia. Objawy obu postaci są takie same, dlatego trudno je jednoznacznie rozróżnić.

Jak traktować?:

Nie zawsze jest to wymagane i nie daje rezultatów. Pacjenci reagują indywidualnie na następujące leki. Sztywność można zmniejszyć za pomocą fenytoiny i karbamazepiny. W formie recesywnej nowokainamid jest bardziej skuteczny. Krótkie kursy kortykosteroidów pomagają zmniejszyć agresywny przebieg. Objawy zespołu miotonicznego są nasilone i dlatego przeciwwskazane: B-adrenolityki, leki moczopędne oszczędzające potas, K+, statyny i fibraty, sukcynylocholina.
Jak już zrozumiałeś, sam zespół miotoniczny nie jest taki straszny i podlega korekcie farmaceutycznej. Ale rzadko obserwuje się to osobno. Grupa chorób dziedzicznych, których jest jednym z objawów, występuje przy postępującym niedociśnieniu wszystkich grup mięśni, w tym mięśni oddechowych i sercowych. Nie znaleziono skutecznego leczenia tego stanu patologicznego. Rodzice takich dzieci mogą jedynie liczyć na powolny rozwój choroby i zrobić wszystko, co w ich mocy, aby zapewnić dalszą adaptację społeczną.

Zespół miotoniczny to zespół zaburzeń nerwowo-mięśniowych, w których upośledzona jest zdolność człowieka do relaksacji po skurczu. Zespół miotoniczny charakteryzuje się przeważnie dziedziczną naturą - jest to patologia genomowa o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym lub autosomalnym dominującym. Charakterystycznymi objawami miotonii są: hipotonia i osłabienie mięśni, następnie skurcze, ból i napięcie.

Diagnostyka i leczenie zespołu miotonicznego odbywa się w centrum rehabilitacyjnym Szpitala Jusupowa - wiodącego centrum medycznego w Moskwie, wyposażonego w najnowocześniejszy sprzęt medyczny, pozwalający naszym wysoko wykwalifikowanym specjalistom dokładnie i szybko wykryć patologię oraz wybrać najskuteczniejszą osobę schemat leczenia.

Zespół miotoniczny: formy choroby

Nieleczony nawet umiarkowany zespół miotoniczny może prowadzić do wady postawy, dysfunkcji stawów, zaburzeń pracy przewodu pokarmowego, dróg żółciowych i przewlekłych zaparć (z powodu uszkodzenia mięśni przedniej ściany brzucha).

Osłabieniu napięcia mięśniowego może towarzyszyć nietrzymanie moczu, rozwój krótkowzroczności, skrzywienie kręgosłupa i osteochondroza. Pacjenci z zespołem miotonicznym odczuwają pojawienie się intensywnych bólów głowy, w wyniku czego zaburzona jest psychika i zmniejszona zdolność do pracy.

Miotonia może być wrodzona – mieć charakter genetyczny. W tym przypadku pojawienie się patologii genomowej wiąże się z uszkodzeniem jednej lub drugiej części mózgu. Zespół miotoniczny może wystąpić u osób w każdym wieku i płci. Czas trwania ataku miotonicznego wynosi kilka sekund lub minut. Intensywność ataku również jest zróżnicowana – niektórzy pacjenci mogą odczuwać dyskomfort, a inni bolesne zaburzenia dysfunkcyjne. Rozwój ataku miotonicznego może być spowodowany nadmiernym wysiłkiem fizycznym, długim odpoczynkiem, ekspozycją na zimno, ostrymi i głośnymi dźwiękami.

Istnieje również nabyta postać miotonii. Występuje na skutek urazów odniesionych podczas porodu, zaburzeń metabolicznych, a także po przebyciu krzywicy. Niemowlęta nie potrafią rozluźnić palców, próbując chwycić przedmiot; mają słaby odruch ssania. Starsze dzieci mają trudności z podniesieniem ciała po upadkach i grach na świeżym powietrzu.

Aby wybrać kompetentną metodę leczenia zespołu miotonicznego, specjaliści Szpitala Jusupowa przeprowadzają wstępne kompleksowe badanie pacjentów, pozwalające im zidentyfikować przyczynę, która spowodowała rozwój tej patologii.

Jak objawia się zespół miotoniczny u kobiet i mężczyzn?

Obraz kliniczny miotonii zależy od umiejscowienia zmiany. Pacjenci z upośledzoną aktywnością mięśni ramion, nóg, twarzy, barków i szyi mają trudności z chodzeniem, utrzymaniem postawy, funkcją mowy, kontrolowaniem mimiki i jedzeniem.

Typowe objawy zespołu miotonicznego obejmują:

słabe mięśnie;
apatia;
zmęczenie;
moczenie mimowolne;
dysfunkcje przewodu pokarmowego: kolka jelitowa i przewlekłe zaparcia;
bóle głowy o nieznanej etiologii;
garbienie się, pochylanie się;
utrata stabilności; brak równowagi;
krótkowzroczność;
zaburzenia mowy;
obniżona inteligencja;
niepewny chód podczas ostrych zjazdów i stromych podjazdów.

Najczęściej choroba pojawia się po raz pierwszy w dzieciństwie. Chore dzieci mają większe trudności z utrzymaniem głowy w górze niż zdrowe, później zaczynają chodzić i mówić. Dziecko z zespołem miotonicznym nie jest w stanie normalnie kontrolować swoich ruchów.

Występują u nich zaburzenia stolca, rozwój przewlekłych zaparć, dysfunkcja dróg żółciowych i pęcherza moczowego.

Zespół miotoniczny u dorosłych może objawiać się przerostem przeciążonych mięśni i zwiększeniem ich objętości. Pacjenci z zespołem miotonicznym często wyglądają jak kulturyści.

Kiedy dotknięte są mięśnie twarzy i szyi (zespół miotoniczny szyjki macicy), następuje zmiana wyglądu pacjenta, zmiana barwy głosu, naruszenie procesów połykania i oddychania - rozwija się duszność i dysfagia.

Jak wykryć zespół miotoniczny u dorosłych?

Aby zidentyfikować zespół bólu miotonicznego, specjaliści Szpitala Jusupowa stosują podejście multidyscyplinarne, w którym biorą udział neurolodzy, ortopedzi, terapeuci i okuliści.

Przede wszystkim lekarz zbiera historię dziedziczną pacjenta: dowiaduje się o występowaniu zespołu miotonicznego u członków rodziny pacjenta. Następnie za pomocą młotka udarowego opukuje mięśnie w celu zidentyfikowania wady.

Aby zidentyfikować reakcję miotoniczną na bodźce zewnętrzne (stres, ostre dźwięki, zimno), specjaliści Szpitala Jusupowa przeprowadzają specjalny test.

Elektromiografia pozwala na badanie potencjałów bioelektrycznych powstających w mięśniach szkieletowych podczas wzbudzenia włókien mięśniowych.

Badanie krwi wykonuje się w celu określenia parametrów paraklinicznych i biochemicznych.

Dodatkowo zalecane są molekularne badania genetyczne, biopsja i badanie histologiczne włókien mięśniowych.

Jak wyleczyć zespół miotoniczny?

Metoda leczenia zespołu miotonicznego zależy bezpośrednio od przyczyny, która spowodowała jego wystąpienie.

Pacjentom z nabytym zespołem miotonicznym przepisuje się kompleksową terapię mającą na celu wyeliminowanie czynników etiopatogenetycznych i konsekwencji ich wpływu.

Wrodzony zespół miotoniczny uważany jest za chorobę nieuleczalną. Aby złagodzić stan pacjentów, konieczne jest przeprowadzenie ogólnych działań terapeutycznych.

Wszystkim pacjentom przepisuje się leczenie objawowe w celu normalizacji napięcia mięśniowego, stabilizacji metabolizmu w organizmie, promowania szybkiej regeneracji mięśni po skurczu i nadmiernym wysiłku. Najczęściej zaleca się przyjmowanie leków naczyniowych, nootropowych, metabolicznych i neuroprotekcyjnych:

actovegin - aktywuje metabolizm w tkankach, poprawia trofizm i metabolizm komórkowy, stymuluje proces regeneracji;
Pantogam – lek nootropowy uruchamiający procesy metaboliczne w komórkach mózgowych i eliminujący skutki pobudzenia psychomotorycznego;
fenytoina – środek zwiotczający mięśnie o działaniu przeciwdrgawkowym;
elkara - w celu zwiększenia aktywności mózgu, normalizacji procesów metabolicznych;
korteksyna – silny antyoksydant i środek przeciw niedotlenieniu, stosowany w celu poprawy funkcjonowania mózgu i zwiększenia odporności organizmu na zewnętrzne czynniki drażniące;
veroshpiron, hipotiazyd - leki moczopędne zmniejszające stężenie potasu we krwi;
Cerebrolysin - stymuluje aktywność mózgu poprzez neuromodulację funkcjonalną i aktywność neurotroficzną.

Ciężkie przypadki wymagają zastosowania terapii immunosupresyjnej – dożylna immunoglobulina, prednizolon, cyklofosfamid.

Oprócz terapii lekowej klinika rehabilitacyjna w szpitalu Jusupow prowadzi działania terapeutyczne, które bezpośrednio wpływają na mięśnie i mają na celu ich trening i wzmocnienie: masaż, fizykoterapia, hartowanie. Codzienne ćwiczenia i masaże pomagają przywrócić aktywność mięśni, normalizować napięcie mięśniowe i eliminować nieprzyjemne objawy zespołu miotonicznego.

W leczeniu zespołu miotonicznego w klinice rehabilitacyjnej Szpitala Jusupowa pacjentom przepisuje się procedury fizjoterapeutyczne: zastosowania ozokerytu, efekty elektroforetyczne, akupunkturę, stymulację elektryczną.

Aby poprawić samopoczucie pacjentów, Szpital Jusupow organizuje posiłki dietetyczne z niską zawartością soli potasowych.

Aby zapobiec występowaniu ataków miotonicznych, pacjentom zaleca się, jeśli to możliwe, aby starali się wyeliminować czynniki prowokujące patologię: nadmierny wysiłek fizyczny, sytuacje konfliktowe, wybuchy psycho-emocjonalne, hipotermię i pozostawanie w tej samej pozycji przez długi czas czas.

Możesz umówić się na wizytę u specjalisty w Centrum Rehabilitacji Szpitala Jusupowa i uzyskać szczegółowe informacje na temat metod leczenia zespołu miotonicznego i ich kosztów telefonicznie lub online na stronie internetowej Szpitala Jusupowa.

Bibliografia

ICD-10 (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób)
Szpital Jusupowa
Badalyan L. O. Neuropatologia. - M.: Edukacja, 1982. - s. 307-308.
Bogolyubov, Rehabilitacja medyczna (podręcznik, w 3 tomach). // Moskwa - Perm. - 1998.
Popov S. N. Rehabilitacja fizyczna. 2005. - s. 608.

Nasi specjaliści

Ceny usług*

*Informacje zawarte na stronie służą wyłącznie celom informacyjnym. Wszelkie materiały i ceny zamieszczone w serwisie nie stanowią oferty publicznej w rozumieniu przepisów art. 437 Kodeks cywilny Federacji Rosyjskiej. W celu uzyskania dokładnych informacji prosimy o kontakt z personelem kliniki lub wizytę w naszej klinice. Lista świadczonych usług płatnych jest podana w cenniku Szpitala Jusupow.

Zespół miotoniczny to zaburzenie nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się niemożnością rozluźnienia mięśni po ich skurczu. Choroba ta występuje bardzo często u dzieci. W szerokim rozumieniu taka diagnoza obejmuje wszelkie trudności w rozluźnieniu mięśni (nawet te przejściowe), które nie są związane z piramidą lub napięciem.

Możliwe przyczyny

Zespół miotoniczny, pod warunkiem, że jest wrodzony, jest Do tej pory medycyna nie była w stanie dokładnie określić przyczyn prowadzących do rozwoju miotonii, jednak jako czynniki prowokujące większość lekarzy wymienia zmiany w jądrach podkorowych, procesy patologiczne w móżdżku i zaburzenia związane z autonomicznymi ośrodkami nerwowymi. Jeśli zespół miotoniczny nie ma podłoża genetycznego, przyczyną mogą być patologie wieku dziecięcego, takie jak krzywica, zaburzenia metabolizmu, wszelkiego rodzaju zaburzenia wewnątrzmaciczne. Należy zauważyć, że często zdarza się, że diagnoza nie jest potwierdzona: stan dziecka napięcie mięśniowe może zostać błędnie zinterpretowane.

Obraz kliniczny

Zespół miotoniczny u dzieci charakteryzuje się szczególną trudnością w aktywności ruchowej. Jeśli normalnie mięśnie rozluźniają się natychmiast po skurczu, w tym przypadku, wręcz przeciwnie, pojawia się napięcie toniczne. Po kilku skurczach z rzędu mięsień zaczyna się stopniowo rozwijać. Dalsza praca jest znacznie łatwiejsza. Ogólnie rzecz biorąc, objawy u dzieci zaczynają pojawiać się w kończynach dolnych, dlatego lekarze zalecają rodzicom zwracanie uwagi na to, jak dziecko wchodzi i schodzi po schodach, czy potrafi szybko chodzić oraz jak wykonuje czynności wymagające koordynacji i uwagi. Jeśli dana osoba cierpi na miotonię, wszystkie powyższe czynności będą dla niej trudne: pacjenci stale tracą równowagę, co jakiś czas upadają i zamierają na długo przed serią ruchów. Kolejnym charakterystycznym objawem rozpoznania zespołu miotonicznego jest zmiana pobudliwości mechanicznej mięśni. Lekarz przykłada lekki cios w obszar określonej grupy mięśni i z reguły reakcja polega na wystąpieniu skurczu, któremu towarzyszy tworzenie się grzbietów mięśniowych, które powoli się wygładzają. To naturalne, że takiej reakcji tonicznej najczęściej towarzyszy reakcja ogólna, co z kolei prowadzi do najbardziej nieprzyjemnych konsekwencji: nierozwinięte mięśnie pleców powodują nieprawidłową postawę, słabe mięśnie brzucha nieuchronnie prowadzą do zaparć i innych problemów jelitowych, osłabienia mięśnie oka są doskonałym tłem dla rozwoju krótkowzroczności. Ponadto niedociśnieniu mięśni towarzyszy zwykle ogólne osłabienie, a kobiety cierpiące na tę chorobę często nie są w stanie osiągnąć orgazmu podczas seksu: doświadczają tak zwanego „orgazmu miotonicznego”, który uzyskuje się poprzez intensywne skurcze mięśni miednicy.

Leczenie

Niestety, obecnie nie ma skutecznego leczenia genetycznie uwarunkowanej miotonii. Jeżeli zespół miotoniczny powstał z konkretnej przyczyny, należy dołożyć wszelkich starań, aby go wyeliminować. Wśród skutecznych metod eksperci wymieniają masaż i elektroforezę.