☰

Zespół nerczycowy. Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie patologii. Przyczyny i mechanizm rozwoju zespołu nerczycowego u dzieci Wrodzony nerczycowy

Początkowo obrzęk pojawia się na twarzy, powiekach i kostkach nóg, następnie płyn opada niżej, wpływając na plecy, brzuch i narządy płciowe.

Zespół nerczycowy (NS) należy do kategorii patologii nerek, chociaż nie jest uważany za chorobę. Jest to zespół objawów charakteryzujących stan patologiczny. Przejawia się to zmianami parametrów badań laboratoryjnych. NS charakteryzuje się ogromnym wzrostem stężenia białka w moczu, spadkiem jego poziomu we krwi (zwłaszcza albumin), hiperlipidemią (wysokim poziomem cholesterolu w surowicy) i ciężkimi obrzękami. Istnieją jednak formy NS, w których nie obserwuje się obrzęku, a wyniki badań laboratoryjnych wskazują na upośledzoną czynność nerek. Choroba rozwija się najczęściej u osób dorosłych po 40. roku życia. Zespół nerczycowy występuje bardzo rzadko u dzieci i częściej występuje u chłopców we wczesnym wieku. Później (u nastolatków) patologię obserwuje się równie często u obu płci.

NS u dzieci

Zespół u dzieci jest postacią pierwotną, a jego leczenie jest proste. W pediatrii ciężkie i trudne do wyleczenia choroby zdarzają się niezwykle rzadko. Pojawienie się objawów u dzieci jest powodem leczenia szpitalnego, ponieważ szpital przeprowadzi niezbędne badanie i ustali, co wywołało zespół.

Przyczyny syndromu

Istnieją pierwotne i wtórne formy rozwoju choroby. Podstawowy NS ma 3 typy:

  • wrodzony;
  • infantylny;
  • idiopatyczny.

Wrodzony zespół nerczycowy obserwuje się u noworodków i niemowląt w pierwszych trzech miesiącach życia. Przyczyny leżą w dziedziczności (typ fiński), ale są również spowodowane wrodzonymi zmianami zakaźnymi (różyczka, toksoplazmoza, wirusowe zapalenie wątroby typu B, HIV). Pierwotne kłębuszkowe zapalenie nerek może powodować wrodzony zespół nerczycowy u dzieci.

Dziecięcy NS obserwuje się u dzieci poniżej pierwszego roku życia. Zespół dziecięcy, który diagnozuje się między 4. a 12. miesiącem życia, podobnie jak zespół wrodzony, charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, a do 5. roku życia u większości tych pacjentów rozwija się niewydolność nerek.

Idiopatyczny zespół nerczycowy u dzieci ma nieznane przyczyny. Charakteryzuje się minimalnymi zmianami w kłębuszkach nerkowych.

Wtórna postać NS w dzieciństwie rozwija się w wyniku następujących patologii:

  • amyloidoza;
  • cukrzyca;
  • toczeń;
  • reumatoidalne zapalenie stawów;
  • infekcje;
  • przewlekłe patologie nerek;
  • zakrzepica żył nerkowych.


Leczenie jest przepisywane zgodnie z przyczynami, które spowodowały dysfunkcję narządu.

Odmiany

Zgodnie z kliniczną manifestacją zespołu wyróżnia się następujące typy:

  • czysty;
  • mieszany;
  • pełny.

Czysty typ kursu charakteryzuje się objawami białkomoczu, hipoalbuminemii i wzrostem stężenia lipidów w surowicy krwi. Typ mieszany charakteryzuje się obecnością krwi w moczu lub nadciśnieniem naczyniowym. Pełny typ choroby charakteryzuje się połączeniem wszystkich objawów wariantu czystego i mieszanego. Istnieje również forma niekompletna, którą obserwuje się, jeśli którykolwiek z objawów jest nieobecny.

Mechanizm rozwoju

Głównym objawem zespołu nerczycowego jest masywny białkomocz (wysoki). Jeśli filtracja kłębuszkowa jest zaburzona, cząsteczki białka przedostają się do moczu i są wydalane z organizmu. Zaburzenia takie rozwijają się na skutek patologicznych zmian w strukturze komórek nabłonkowych tkanki nerkowej. Utracone zostaje połączenie między nimi, powstają „luki”, przez które cząsteczki białka dostają się do krwioobiegu.

W przypadku zespołu nerczycowego zmniejsza się poziom antykoagulantów, to znaczy zwiększa się krzepliwość krwi. Jest to obarczone tworzeniem się skrzepów krwi.

Spadek białka we krwi zmniejsza ciśnienie osmotyczne w osoczu, co prowadzi do gromadzenia się płynu w organizmie i pojawienia się obrzęków. Na tle NS rozwija się błoniaste i błoniasto-proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, które charakteryzuje się upośledzoną hemostazą i tworzeniem się skrzepów krwi w naczyniach włosowatych kłębuszków nerkowych.

Objawy kliniczne

Głównym objawem ZN są obrzęki, które rozwijają się uogólnione. Początkowo pojawiają się na twarzy, powiekach, a także na kostkach nóg, następnie obrzęk opada niżej, obejmując plecy, brzuch i narządy płciowe.

Może rozwinąć się zmiana chorobowa, taka jak wodobrzusze (nagromadzenie płynu w jamie brzusznej) lub anasarca (obrzęk nóg, narządów płciowych i podbrzusza na dużą skalę). U dzieci występuje szybkie powstawanie obrzęków tkanek. Powodem tego jest brak równowagi pomiędzy gromadzeniem i usuwaniem białka z organizmu.


Jeśli u pacjenta obrzęk utrzymuje się przez długi czas, następuje zmiana na skórze. Wysychają i tworzą się pęknięcia, przez które wycieka ciecz. Skóra jest blada. Dzieci nie są aktywne. Wykazują następujące objawy kliniczne:

  • upośledzona diureza;
  • ciągłe pragnienie;
  • zmniejszona aktywność;
  • mdłości;
  • wymiociny.

Obrzęk jest miękki w dotyku, po naciśnięciu palcem pozostaje zagłębienie. W miarę dalszego postępu choroby obrzęk staje się twardy. Jeśli u dziecka rozwinie się wodobrzusze, obserwuje się powiększony brzuch i duszność. Możliwe, że występuje wysięk opłucnowy (płyn w okolicy opłucnej) i osierdzie (nagromadzenie wilgoci w błonie serca). Prowadzi to do obrzęku całego ciała.

Wrodzony NS jest trudny, ponieważ dzieci z tą patologią rodzą się przedwcześnie z niedoskonałą funkcją nerek. Duża utrata białka prowadzi do rozwoju powikłań ZN w postaci obrzęku płuc, któremu towarzyszą charakterystyczne objawy niewydolności oddechowej (trudności w oddychaniu, sinica warg, niemożność położenia się). Po leczeniu zespołu dochodzi do zaburzeń żołądkowo-jelitowych, zespołu Cushinga, patologicznej łamliwości kości i opóźnienia wzrostu.

Środki diagnostyczne

W diagnostyce nerczycy szczególną uwagę zwraca się na badanie moczu i krwi (poziom białka). Diagnoza obejmuje ogólne badanie pacjenta pod kątem obecności obrzęku, zebranie wywiadu dotyczącego dziedzicznej etiologii choroby lub współistniejących patologii.

Pacjentowi przepisano następujące procedury diagnostyczne:

  • OAM (analiza moczu);
  • CBC (badanie krwi);
  • biochemia moczu i krwi;
  • , Nechiporenko;
  • immunologiczne badanie krwi;
  • kultura moczu.


Wykonuje się badanie osadu moczu, badanie ultrasonograficzne i rentgenowskie nerek i dróg moczowych.

Leczenie

Leczenie odbywa się wyłącznie w szpitalu, najlepiej na oddziale nefrologii, gdzie istnieją wszystkie warunki do wysokiej jakości monitorowania chorego dziecka i zapewnienia opieki doraźnej w przypadku wystąpienia powikłań.

Pierwotny NS u dzieci można łatwo leczyć lekami kortykosteroidowymi. Organizm dziecka jest podatny na takie leki, więc proces zdrowienia przebiega pomyślnie.

Terapia trwa dwa miesiące. Początkowo przepisuje się większą dawkę leku, którą w przypadku pozytywnych wyników leczenia co miesiąc stopniowo zmniejsza się, aż do całkowitego odstawienia leku. Terapię podtrzymującą przeprowadza się w domu. Surowo zabrania się przerywania leczenia, nawet jeśli nie obserwuje się objawów choroby, ponieważ może to wywołać nową rundę patologii, ale w cięższej postaci.

Jeśli dziecko ma wtórną postać ZN, leczenie prednizolonem prowadzi się w skojarzeniu z lekami przepisanymi w celu leczenia choroby podstawowej. Jeżeli leczenie kortykosteroidami jest nieskuteczne, można przepisać cytostatyki.

Równolegle z farmakoterapią stosuje się dietę wykluczającą spożycie soli oraz ograniczającą spożycie płynów, potraw tłustych i pikantnych. W tym okresie należy ściśle monitorować codzienną diurezę dziecka i przestrzegać reżimu picia (stosunek wypitego i wydalonego płynu). Wskazane są dalsze działania następcze.

Prognoza

Wynik choroby będzie korzystny, jeśli patologia zostanie zdiagnozowana we wczesnych stadiach rozwoju. Im dłużej opóźnia się proces udzielania opieki medycznej, tym trudniejsze jest leczenie i większe ryzyko powikłań, w tym niewydolności nerek.

Patologia nerek w dzieciństwie jest palącym problemem medycznym, który wymaga pilnej diagnozy i odpowiedniego leczenia w odpowiednim czasie. Zespół nerczycowy u dzieci to zespół objawów klinicznych i laboratoryjnych wynikających z uszkodzenia nerek. Do najważniejszych z nich zalicza się wyraźny białkomocz, hipoproteinemię, rozległe obrzęki, patologiczne zmiany w metabolizmie białek i lipidów. Wrodzony zespół nerczycowy występuje już u dzieci od urodzenia lub pojawia się w pierwszych miesiącach życia.

Cechy zespołu nerczycowego w dzieciństwie

Częstość występowania zespołu nerczycowego u młodych pacjentów jest niska – 14–16 pacjentów na 100 000 dzieci. Do 3 roku życia chłopcy chorują 2 razy częściej.

Zespół nerczycowy może być pierwotny lub wtórny. Dominują formy pierwotne; są one związane z dziedziczną patologią nerek. Rodzaje:

  • wrodzony - zdiagnozowany w pierwszych trzech miesiącach życia;
  • infantylny - objawia się w pierwszym roku życia;
  • idiopatyczny - zaczyna się u dzieci w wieku powyżej jednego roku.

Przyczyny wtórnego zespołu nerczycowego:

  • cukrzyca;
  • choroby zakaźne, takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu B, toksoplazmoza, różyczka, cytomegalia;
  • Kłębuszkowe zapalenie nerek.

Wystąpienie zespołu nerczycowego spowodowane jest zaburzeniami w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Antygeny stymulują syntezę przeciwciał ochronnych w celu wyeliminowania obcych patogenów. Wywołana reakcja immunologiczna wspomaga procesy zapalne w tkankach nabłonka nerek. Podocyty ulegają uszkodzeniu i pojawiają się luki. Duże cząsteczki białka zaczynają być łatwo wydalane z moczem. Dzieci z wrodzonym zespołem nerczycowym dziedziczą czynnik przepuszczalności krążenia od swoich matek.

Jak rozpoznać patologię u dziecka?

Częstym objawem choroby jest obrzęk.

Objawy kliniczne w dużej mierze zależą od głównej diagnozy, która spowodowała rozwój zespołu objawów nerczycowych. Ale są wiodące objawy, które są obecne u wszystkich pacjentów:

  1. Obrzęk jest rozległy i szybko się rozprzestrzenia. Początkowo widoczne są jedynie na twarzy – wokół oczu, na policzkach, czole i brodzie. Dzieci mają „twarz nefrotyczną”. W miarę pogarszania się czynności nerek pojawia się obrzęk rąk, nóg i dolnej części pleców. W ciężkich przypadkach płyn przenika do jam. Odmiany:
    • wodobrzusze - obrzękowy płyn zawarty w jamie brzusznej;
    • hydropericardium - płyn w osierdziu i uciska serce;
    • opłucnej – płyn gromadzi się w jamie opłucnej.
  2. Niedokrwistość. Głównymi skargami pacjentów są osłabienie, częste zawroty głowy i trudności w oddychaniu. W badaniu zauważalna bladość skóry i widocznych błon śluzowych, zły stan paznokci i włosów.
  3. Zaburzenia diurezy. Oliguria to zmniejszenie dziennej objętości moczu.
  4. Zaburzenia przewodu żołądkowo-jelitowego. Chorym dzieciom często dokuczają nudności i wymioty, bóle brzucha, często biegunka i brak apetytu.
  5. Zaburzenia ogólnego stanu zdrowia.

Badania laboratoryjne ujawniają:

  • ciężki białkomocz - mocz zawiera dużo białka (ponad 2,5 g);
  • hipoalbuminemia – obniżony poziom albumin we krwi (poniżej 40 g/l);
  • dysproteinemia - zwiększone stężenie globulin;
  • hiperlipidemia;
  • niedokrwistość hipochromiczna.

Jakie jest zagrożenie?

Powikłaniem zespołu nerczycowego u dziecka jest ropień.

Konsekwencją zespołu nerczycowego u dzieci są choroby zakaźne z powikłaniami (posocznica, zapalenie otrzewnej, ropień, zapalenie płuc). Obrzęk płuc z ciężką niewydolnością oddechową występuje z powodu gromadzenia się płynu obrzękowego w jamie opłucnej. Długotrwała terapia hormonalna prowadzi do pojawienia się zespołu Cushinga.

Leczenie wrodzonego zespołu nerczycowego u dzieci

Skuteczne leki

Leczenie chorych dzieci w ostrym okresie odbywa się wyłącznie na oddziale nefrologii. Głównymi lekami są glukokortykoidy. Wybór padł na prednizolon. Całkowity czas trwania terapii hormonalnej wynosi 6 miesięcy. Po pierwsze, prednizolon jest przepisywany w dawce 2 mg/kg dziennie. Czas trwania leczenia wynosi 2 miesiące. Następnie stopniowo zmniejszaj dawkę o 0,5 mg/kg co 4 tygodnie. Zapobiega to rozwojowi zespołu odstawiennego.

Terapię podtrzymującą rozpoczętą w szpitalu kontynuuje się w domu. W tym okresie wymagane są badania nefrologiczne oraz kontrolne badania moczu i krwi. Alternatywną metodą przyjmowania hormonu jest co drugi dzień, a następnie raz na 4 dni. Pomaga delikatnie pozbyć się glukokortykoidów i całkowicie się bez nich obejść.

Przeciwwskazane jest samodzielne przerywanie terapii – może wystąpić nawrót choroby o ciężkim przebiegu. We wszystkich przypadkach zaostrzenia leczenie prowadzi się glukokortykoidami i według tego samego schematu.


Metyloprednizolon należy stosować według ścisłego harmonogramu.

Jeżeli stosowanie prednizolonu przez 1,5 miesiąca nie przyniesie efektu, lekiem z wyboru staje się metyloprednizolon. Zalecana jest terapia pulsacyjna. Impulsy to duże dawki, w ściśle określonych odstępach czasu. Jeśli nadal nie ma dodatniej dynamiki, zespół nerczycowy klasyfikuje się jako oporny na steroidy. W takim przypadku wskazana jest obowiązkowa biopsja nerki, która pomoże określić rodzaj zapalenia nerek. Do protokołu terapeutycznego wprowadzane są cytostatyki. Należy dodać selektywne leki immunosupresyjne. Korzystne są leki takie jak cyklofosfamid i cyklosporyna.

Zespół nerczycowy (NS)- zespół objawów klinicznych i laboratoryjnych, klinicznie charakteryzujący się obrzękami obwodowymi lub uogólnionymi aż do wodobrzusza i odbytu oraz laboratoryjne - białkomocz powyżej 2,5 g/dobę lub powyżej 50 mg/kg/dobę, hipoproteinemia, hipoalbuminemia (poniżej 40 g/l) , dysproteinemia, hiperlipidemia i lipiduria.

Jednym z najczęstszych dziedzicznych typów NS jest wrodzony (rodzinny) zespół nerczycowy typu fińskiego. Największą częstość występowania ZN obserwuje się w Finlandii (zapadalność wśród noworodków wynosi 1:8200 urodzeń), gdzie udowodniono efekt założyciela. W innych krajach, w tym w Federacji Rosyjskiej, choroba ta występuje znacznie rzadziej.

Zespół nerczycowy typu fińskiego(NSFT) jest chorobą autosomalną recesywną, objawiającą się pełnym zespołem objawów klinicznych i laboratoryjnych zespołu nerczycowego i wykrywaną histologicznie od urodzenia do 3 miesiąca życia, w przypadku tego typu NS wyraźne powiększenie łańcucha proksymalnych części nefronu (pseudocystoza). ujawniają się zmiany kłębuszkowe, kanalikowe i śródmiąższowe, których nasilenie wzrasta w miarę postępu choroby, a także duża liczba kłębuszków płodowych i kłębuszków o zwiększonej średnicy. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie NPHS1.

Gen NPHS1 znajduje się na długim ramieniu chromosomu 19 (19q13), zawiera 29 eksonów. Produkt genu - białko nefryna ma masę 185 CD. Pełni rolę podstawy strukturalnej i funkcjonalnej w membranie szczelinowej. Proponuje się, aby cząsteczki nefryny z sąsiednich podocytów wiązały się przez ich Ig-podobne regiony zewnątrzkomórkowe i tworzyły strukturę przypominającą zamek błyskawiczny, przez którą zachodzi selektywna filtracja na przeponie szczelinowej.

W Finlandii 95% zespołu nerczycowego typu fińskiego jest spowodowanych tylko dwiema mutacjami: dużą (delecja 2 pz w eksonie 2 (c.121delCT, fin major), prowadzącą do przesunięcia ramki odczytu i mniejszą ( kodon stop w 1109. sekwencji pozycji aminokwasowej w eksonie 26, c.3325 C>T lub R1109X, fin minor). Pozostałe mutacje to rzadkie mutacje i delecje zmiany sensu. Do chwili obecnej nie ma danych na temat częstotliwości i spektrum mutacji w genie NPHS1 u pacjentów z Rosji.

Trwają prace nad leczeniem NS typu fińskiego. Stosowanie glikokortykosteroidów i leków immunosupresyjnych jest nieskuteczne i często pogarsza przebieg choroby. W Finlandii zaproponowano fiński program leczenia ZN, który obejmuje aktywną kontrolę infekcji, zwiększone nasycenie dziecka białkiem, a gdy dziecko osiągnie masę ciała 10 kg, przeszczep nerki. Stosuje się również rekombinowany hormon wzrostu.

Rokowanie na całe życie w przypadku niewykonania przeszczepu nerki jest niekorzystne. Okres obserwacji dzieci po udanym przeszczepieniu nerki wynosi ponad 5 lat.

NPHS2 druga najczęstsza postać wrodzonego zespołu nerczycowego opornego na kortykosteroidy (bez odpowiedzi na leczenie steroidami), stanowiąca 45–55% postaci rodzinnych i 8–20% sporadycznych przypadków choroby.

Rozwój tej choroby spowodowany jest mutacjami w genie NPHS2 zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 1 (1q25-q31) i kodującym białko podocin. Do chwili obecnej opisano ponad 120 mutacji patologicznych prowadzących do zmian w strukturze białek. Zauważono, że mutacja R138Q występuje najczęściej w populacjach Francji i Niemiec, natomiast mutacja P20L występuje najczęściej w populacjach Włoch i Turcji.

Poza brakiem odpowiedzi na leczenie kortykosteroidami, postać NPHS2 nie daje specyficznych objawów klinicznych. Biopsja nerki ujawnia również jedynie nieswoiste zmiany histologiczne, takie jak ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, zmiany minimalne i rozsianą proliferację mezangialną. Opisano pacjentów zarówno z późnymi objawami choroby, jak i z wrodzonym i dziecięcym ZN.

W LLC Center for Molecular Genetics sekwencja kodująca genów NPHS1 i NPHS2 jest analizowana przy użyciu bezpośredniego automatycznego sekwencjonowania.

Prowadząc prenatalną (antenatalną) diagnostykę DNA w odniesieniu do konkretnej choroby, sensowne jest diagnozowanie powszechnych aneuploidii (zespoły Downa, Edwardsa, Shereshevsky'ego-Turnera itp.) Na podstawie istniejącego materiału płodowego, pkt 4.54.1. Znaczenie tego badania wynika z dużej całkowitej częstości występowania aneuploidii – około 1 na 300 noworodków oraz braku konieczności wielokrotnego pobierania materiału płodowego.

Zespół nerczycowy u dzieci jest poważną patologią, którą można wykryć u dzieci nawet w niemowlęctwie. Choroba ta charakteryzuje się obecnością uogólnionej postaci obrzęku (rozproszonego po całym ciele, a nie tylko w jego poszczególnych obszarach), białkomoczu i hiperlipidemii. Podstawą tej choroby jest patologia nerek. Aby na czas zauważyć pierwsze objawy zespołu nerczycowego u dziecka, musisz wiedzieć jak najwięcej o tej chorobie.

Czynniki prowokujące

W zależności od przyczyn wywołujących zespół nerczycowy wyróżnia się kilka jego odmian i dla każdej formy stosuje się inną metodę leczenia. Wyróżnia się następujące główne typy:

  1. Zespół wtórny. Jest to skutek uboczny różnych chorób ogólnoustrojowych u dziecka. Na przykład jest to toczeń rumieniowaty, patologie nerek, cukrzyca, problemy z układem krążenia, wirusowe uszkodzenie wątroby i rak. Rokowanie, przebieg choroby i wybór metody leczenia zespołu nerczycowego zależą od ciężkości choroby i nasilenia obrazu klinicznego.
  2. Zespół wrodzony i dziedziczny. Wrodzony zespół nerczycowy objawia się szybko po urodzeniu dziecka. Ta patologia jest również nazywana dziedziczną postacią zapalenia nerek. W niektórych przypadkach diagnozę ustala się w trakcie rozwoju płodu dziecka. Ale zdarzają się przypadki, gdy dziedziczny zespół nerczycowy objawia się u dziecka w późniejszym czasie (na przykład w wieku szkolnym). W obu przypadkach patologia jest trudna do wyleczenia. U większości dzieci z wrodzoną lub dziedziczną postacią tej choroby rozwija się niewydolność nerek.
  3. Zespół idiopatyczny (pierwotny). Diagnozuje się go tylko wtedy, gdy nie można dokładnie określić przyczyny choroby. Rodzice powinni być przygotowani, że ta postać zapalenia nerek często występuje u dzieci. Ze względu na to, że lekarz nie jest w stanie określić głównych czynników prowokujących, trudno jest wybrać optymalne leczenie. Ponadto w przyszłości istnieje duże prawdopodobieństwo różnych powikłań, szczególnie w przypadku nerek.
  4. Zespół cewkowo-śródmiąższowy. W tym zespole nerczycowym nerki są dotknięte w taki sposób, że ich funkcjonowanie jest ograniczone. Wyróżnia się ostre i przewlekłe formy choroby. Do pierwszego najczęściej dochodzi na skutek przyjmowania określonych leków i alergii na nie. Często przyczyną jest również czynnik zakaźny. Postać przewlekła zwykle rozwija się na tle innych chorób, podobnie jak zespół wtórny.

Błąd ARVE:

Nie zawsze można ustalić, dlaczego u dziecka zaczęło rozwijać się zapalenie nerek. Jeśli jednak uda się zidentyfikować takie czynniki, pomoże to w wyborze optymalnej terapii, która przyspieszy proces powrotu dziecka do zdrowia.

Główne objawy zespołu

W zespole nerczycowym badania laboratoryjne wykazują następujące wyniki:

  1. Stężenie białka w moczu waha się od 2,5 g/m² na dzień lub 50 mg/kg na dzień.
  2. Spada stężenie białka i albuminy we krwi – poniżej 40 g/l.
  3. Strawność białka we krwi jest upośledzona.
  4. Wzrasta stężenie tłuszczów i innych frakcji we krwi.
  5. W moczu wykryto lipoproteiny.

Objawy śródmiąższowej postaci zespołu nerczycowego u dzieci, podobnie jak w przypadku innych typów chorób, będą natychmiast zauważalne. Proszę zwrócić uwagę na następujące kwestie:

  1. Obrzęk szybko wzrasta. Zwykle pojawia się najpierw na powiekach, a następnie przesuwa się na brzuch, pachwiny i nogi. Następnie rozwija się wodobrzusze (woda w jamie brzusznej).
  2. Rozkład wody w organizmie zależy od ułożenia ciała dziecka. Wpływa to również na obrzęk. Na przykład, jeśli dziecko po prostu stoi przez chwilę, na nogach pojawia się obrzęk. Jeśli leży na boku, ciało puchnie po tej stronie.
  3. Ilość wydalanego moczu w ciągu dnia stopniowo maleje. Ma to wpływ na wyniki testów, ponieważ wzrasta stężenie białka w moczu.
  4. Na początku rozwoju patologii ciśnienie krwi może wzrosnąć. Dziecko staje się drażliwe, ospałe, ma bóle głowy i inne objawy odpowiadające jego stanowi. Jeśli dziecko otrzyma opiekę medyczną, wskaźnik stopniowo spada do normy. Jeśli taki bolesny stan będzie ignorowany przez długi czas, rozwija się niewydolność nerek.
  5. Każda infekcja jest niebezpieczna dla dziecka z zespołem nerczycowym. Mogą zostać aktywowane paciorkowce lub pneumokoki, dlatego jako powikłania mogą wystąpić przeziębienia i inne choroby zakaźne. Może to być róża, zapalenie oskrzeli lub zapalenie otrzewnej.
  6. Apetyt małego pacjenta pogarsza się i możliwa jest utrata masy ciała.

Jeśli stan patologiczny zostanie zignorowany, zespół nerczycowy może następnie przekształcić się w przewlekłą niewydolność nerek. Aby temu zapobiec, należy jak najszybciej udać się do lekarza.

Leczenie choroby

Jeśli dziecko ma zespół nerczycowy, przepisuje się terapię immunosupresyjną. Zwykle stosuje się leki nieselektywnego typu tradycyjnego. Odpowiednie są leki z grupy antymetabolitów, glikokortykoidów i cytostatyków. Spośród glukokortykoidów zwykle przepisuje się Metipred, Medopred, Prednizolon i jego analogi, a także Solu-Medrol. Do środków cytostatycznych zalicza się chlorambucyl i cyklofosfamid. Rzadziej stosowane są Metotreksat i Azatiopryna, które należą do grupy antymetabolitów. Cytostatyki czasami powodują działania niepożądane, takie jak nudności, wymioty, leukopenia, zapalenie skóry, krwotoczne zapalenie pęcherza moczowego, hepatopatia i zwłóknienie płuc. Ponadto stosuje się selektywne leki immunosupresyjne, takie jak cyklosporyna A, takrolimus i mykofenolan mofetylu.

W zależności od reakcji organizmu na stosowanie leków hormonalnych, zespół nerczycowy dzieli się na 2 typy - oporny na steroidy i wrażliwy na steroidy. Jeśli u dziecka występuje pierwotna postać zespołu nerczycowego, skuteczne jest leczenie prednizolonem. Choroba przechodzi w remisję. Jeśli nie ma pozytywnej reakcji na takie leczenie farmakologiczne, należy zastosować inne metody.

Błąd ARVE: Atrybuty identyfikatora i skrótu dostawcy są obowiązkowe w przypadku starych skrótów. Zaleca się przejście na nowe krótkie kody, które wymagają tylko adresu URL

W terapii wykorzystywane są trzy główne tryby:

  1. Stałe przyjmowanie doustnie prednizolonu. Dawkę dla dziecka oblicza specjalista w zależności od wagi małego pacjenta. Ten schemat jest przepisywany natychmiast po zabiegach diagnostycznych.
  2. Alternatywny schemat obejmuje wyłącznie leczenie podtrzymujące. Aby utrzymać efekt terapeutyczny na wystarczającym poziomie, dobową dawkę prednizolonu należy przyjmować jedynie co drugi dzień. Nie powinno być żadnych skutków ubocznych. Należą do nich bezsenność, stan euforii, psychoza, nadwaga, obrzęki, miopatia, rozstępy, poprawa apetytu, zjawiska zanikowe na skórze, hirsutyzm, podwyższone ciśnienie krwi i rozwój cukrzycy typu steroidowego.
  3. Terapia pulsacyjna z zastosowaniem metyloprednizolonu. Substancję podaje się kroplami dożylnymi raz na 2 dni.

Wniosek

Zespół nerczycowy u dzieci jest częstym zjawiskiem, dlatego rodzice powinni zdecydowanie wiedzieć o tej chorobie, aby na czas ją rozpoznać i udać się do szpitala po pomoc lekarską. Choroba ta wiąże się z problemami z pracą nerek. U dziecka rozwija się masywny obrzęk całego ciała, a także hiperlipidemia i białkomocz. Aby zapobiec rozwojowi powikłań, należy w porę zauważyć rozwój patologii i skonsultować się ze specjalistą. Tylko lekarz może wybrać optymalne leczenie.

Zespół nerczycowy to pojęcie, które nie jest diagnozą, ale oznacza charakterystyczny zespół objawów klinicznych i laboratoryjnych: masywny białkomocz (białko w moczu), hipoproteinemia (zmniejszenie zawartości białka w osoczu krwi), hiperlipidemia (zwiększona zawartość tłuszczu we krwi ) w połączeniu z ciężkim obrzękiem.

Częstość występowania zespołu nerczycowego u dzieci jest niska: odnotowuje się go w około 14-16 przypadkach na 100 000 dzieci. W młodym wieku chłopcy chorują 2 razy częściej niż dziewczynki, ale w okresie dojrzewania zespół nerczycowy występuje równie często u dzieci obu płci.

W większości przypadków zespół nerczycowy u dzieci jest postacią pierwotną i dobrze reaguje na leczenie. Ciężka choroba nerek i oporny na leczenie zespół nerczycowy są stosunkowo rzadkie w praktyce pediatrycznej. Wszystkie przypadki zespołu nerczycowego u dzieci są wskazaniem do hospitalizacji, najlepiej na specjalistycznym oddziale nefrologii w celu leczenia, przeprowadzenia szczegółowego badania, ustalenia przyczyn choroby i zbadania stanu nerek.

Powoduje

Zespół nerczycowy może być pierwotny lub wtórny. Do podstawowych zaliczają się:

  • wrodzony – występuje u dzieci do 3 miesiąca życia;
  • infantylny - u dzieci do pierwszego roku życia;
  • idiopatyczny - występuje u dzieci w wieku powyżej jednego roku z nieznanych przyczyn.

Wtórny zespół nerczycowy rozwija się na tle innej patologii: chorób ogólnoustrojowych, amyloidozy, chorób nerek, infekcji itp.

Ponadto zespół nerczycowy dzieli się w zależności od postaci klinicznych i może być:

  • czysty (tylko z charakterystycznymi objawami) i mieszany (dodanie objawów nietypowych dla zespołu nerczycowego - krwiomocz);
  • kompletny (z pełnym zespołem objawów) i niekompletny (na przykład białkomocz bez obrzęku).

Co dzieje się w zespole nerczycowym

Główną przyczyną powstawania typowych objawów zespołu nerczycowego jest masywny białkomocz. Mechanizmy rozwoju białkomoczu nie zostały jeszcze dokładnie wyjaśnione, ale większość naukowców trzyma się teorii „choroby stopy podocytowej”.

„Stopy” podocytów to wyrostki komórek nabłonka nerek, które łączą się ze sobą i zapobiegają uwalnianiu dużych cząsteczek (w tym białek) do moczu podczas filtracji kłębuszkowej. W przypadku zespołu nerczycowego dochodzi do utraty (wygładzenia) „stopek” podocytów, w wyniku czego powstają swego rodzaju „luki”, przez które białko swobodnie przedostaje się do moczu.

W rozwoju zespołu nerczycowego u dzieci znaczenie ma także czynnik przepuszczalności krążenia (specjalny czynnik we krwi, który może zwiększać przepuszczalność filtra kłębuszkowego), którego obecność i rolę potwierdza występowanie zespołu nerczycowego u noworodków, których matki chorują na ten sam zespół, oraz występowanie zespołu nerczycowego w przeszczepionej nerce u chorych, u których podjęto próbę leczenia przeszczepem nerki.

Objawy


Takie dzieci mają charakterystyczne zmiany w analizie moczu.

Obraz kliniczny czystego, całkowitego zespołu nerczycowego jest bardzo typowy i charakteryzuje się rozwojem ciężkich obrzęków i objawami zatrucia. Obrzęk rozwija się z powodu ogromnej utraty białka. Białka krwi pomagają utrzymać ciśnienie onkotyczne osocza i zatrzymują płyn w łożysku naczyniowym. Jeśli białka są wydalane z moczem, ciśnienie onkotyczne spada, a płynna część osocza przestaje być zatrzymywana w naczyniach krwionośnych, przenikając do tkanek.

Obrzęk w zespole nerczycowym jest bardzo silny, rozległy, szybko narastający, rozprzestrzeniający się od kostek i powiek do nóg, twarzy, tułowia i ramion w ciągu kilku dni lub nawet godzin. Częstość występowania obrzęków, szybkość ich występowania oraz nasilenie twarzy i dłoni czasami prowadzą do błędów w diagnozie na etapie przedszpitalnym, gdy za przyczynę obrzęku u dziecka uważa się reakcję alergiczną w postaci.

Oprócz obrzęków u dzieci z zespołem nerczycowym występują następujące objawy:

  • ogólna słabość;
  • i wymioty;
  • skąpomocz (zmniejszona ilość wydalanego moczu);
  • pragnienie i suchość w ustach;
  • Kiedy w jamie brzusznej gromadzi się duża ilość płynu, pojawiają się bóle brzucha, przyspieszone i trudne oddychanie oraz kołatanie serca.

Na tle długotrwałego obrzęku trofizm (odżywienie) skóry zostaje zakłócony i pojawia się suchość, łuszczenie się i pęknięcia.

Podczas przeprowadzania badań klinicznych i biochemicznych krwi i moczu u dzieci z zespołem nerczycowym ujawnia się:

  • masywny białkomocz - białko w moczu przekracza 2,5 g dziennie;
  • hipoproteinemia i hipoalbuminemia (albumina we krwi poniżej 40 g/l) oraz dysproteinemia (zwiększona ilość globulin);
  • hiperlipidemia;
  • w ogólnym badaniu krwi - umiarkowana niedokrwistość, znaczne przyspieszenie ESR, zwiększona liczba płytek krwi.

W mieszanej postaci zespołu nerczycowego wykrywa się mikrohematurię (krew w moczu, zauważalną tylko podczas badań laboratoryjnych) i podwyższone ciśnienie krwi.

Komplikacje

Powikłania zespołu nerczycowego spowodowane są przede wszystkim masową utratą białek, co prowadzi do hipowolemii, obniżenia odporności itp. Gdy płyn gromadzi się w jamie klatki piersiowej, może wystąpić opłucnej, któremu towarzyszy rozwój klinicznych objawów niewydolności oddechowej - zasinienie warg, wymuszona pozycja (niemożność położenia się).

Oprócz powikłań samego zespołu nerczycowego, podczas leczenia dziecka nieuchronnie pojawiają się powikłania terapii: immunosupresja, problemy żołądkowo-jelitowe, opóźnienie wzrostu, wahania nastroju, łamliwość kości itp.

Leczenie


Leczenie zespołu nerczycowego odbywa się w szpitalu.

Leczenie początku zespołu nerczycowego u dziecka odbywa się wyłącznie w warunkach szpitalnych, na specjalistycznym oddziale nefrologii, gdzie istnieje możliwość pełnego badania w celu określenia czynności nerek i monitorowania skuteczności terapii.

Zaczynają od przepisania glikokortykosteroidów (prednizolonu), co w większości przypadków przynosi pozytywne skutki. Leczenie dawkami początkowymi (2 mg/kg/dobę) kontynuuje się przez 6-8 tygodni, uzyskując odpowiedni wpływ na terapię hormonalną, dawkę prednizolonu zmniejsza się stopniowo o 0,5 mg/kg co 4 tygodnie, po czym następuje odstawienie leku lek. Terapię podtrzymującą polegającą na stopniowym zmniejszaniu dawki hormonu rozpoczyna się w szpitalu i zwykle kontynuuje się w warunkach ambulatoryjnych (w domu), ale pod warunkiem okresowych badań przez nefrologa. W leczeniu podtrzymującym można przepisać naprzemienną metodę przyjmowania prednizolonu (co drugi dzień, raz na 3-4 dni).

Całkowity czas leczenia sterydami wynosi 6 miesięcy. Tak długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów w dość dużych dawkach prowadzi do wystąpienia niepożądanych skutków ubocznych, co często powoduje, że rodzice (a także same dzieci, zwłaszcza nastolatki) chcą odmówić kontynuacji leczenia, szczególnie w przypadku poprawy stanu dziecka i obrzęk ustąpił. Jednak nie należy tego robić w żadnych okolicznościach: przedwczesne zaprzestanie terapii steroidami może wywołać nawrót zespołu nerczycowego, w cięższej postaci, i prowadzić do powikłań.

Rodzice wraz z lekarzem muszą wyjaśnić dziecku potrzebę takiego leczenia i ryzyko związane z nieprzestrzeganiem zaleceń. Należy powiedzieć, że pełny kurs zwiększa możliwość wyzdrowienia, a po jego zakończeniu nie będzie niepożądanych skutków leku, a większość skutków ubocznych stopniowo zniknie. W szczególności waga wraca do normy, przywracana jest zdolność do wzrostu, wzmacniane są kości, normalizowany jest nastrój, przechodzą itp.

W przypadku nawrotów hormonozależnego zespołu nerczycowego leczenie prowadzi się według tego samego schematu, ale czas trwania terapii steroidowej jest krótszy (nie więcej niż 3-4 miesiące).

W przypadku braku pozytywnej dynamiki w leczeniu początku choroby prednizolonem w ciągu 6 tygodni, podawanie steroidów kontynuuje się do 8 tygodni lub przepisuje się terapię pulsacyjną metyloprednizolonem (impulsy to duże dawki hormonu w określonych odstępach czasu) . Jeśli to leczenie nie daje pozytywnego wyniku, zespół nerczycowy uważa się za oporny na steroidy, a dziecko zostaje wysłane na biopsję nerki w celu określenia postaci zapalenia nerek i wyboru taktyki leczenia (stosuje się cytostatyki i selektywne leki immunosupresyjne - cyklofosfamid, cyklosporynę A , takrolimus itp.).

Leczenie niefarmakologiczne w szpitalu

Podczas debiutu i nawrotów zespołu nerczycowego zaleca się specjalne odżywianie:

  • wykluczenie soli;
  • ograniczenie płynów – objętość napoju oblicza się na podstawie diurezy dobowej (ilość wydalanego moczu w ciągu doby) – dopuszcza się tyle płynu, ile dziecko wydali poprzedniego dnia + 15 ml/kg masy ciała za straty spowodowane oddychaniem, potem itp.;
  • ograniczenie tłuszczu;
  • wyłączenie substancji ekstrakcyjnych (przyprawy, przyprawy, wędliny, buliony).

Po ustąpieniu obrzęku dziecku można podawać niewielką ilość soli i płynów w ilości odpowiedniej do wieku i masy ciała pacjenta. Nie zaleca się długotrwałego ograniczania płynów ze względu na ryzyko hipowolemii, zakrzepicy i demineralizacji kości.

W aktywnej fazie choroby wskazany jest odpoczynek w łóżku, po którym następuje przejście na oddział i odpoczynek ogólny. Już podczas leżenia w łóżku rozpoczyna się terapia ruchowa (w celu utrzymania aktywności mięśni i zapobiegania złamaniom, profilaktyka itp.).


Obserwacja

Po uzyskaniu remisji zespołu nerczycowego dziecko rejestrowane jest w przychodni, która podlega rejestracji do czasu przekazania do poradni dla dorosłych. Obserwacja jest wskazana nawet w przypadku braku nawrotów. Po wypisaniu ze szpitala pierwsze 3 miesiące przeprowadza się co 2 tygodnie, następnie w pierwszym roku obserwacji – raz w miesiącu, w kolejnych latach – raz na 3 miesiące (pod warunkiem braku nawrotów). OAM wykonuje się również na tle zaostrzenia chorób przewlekłych (zapalenie oskrzeli, zapalenie błony śluzowej żołądka) lub ostrych chorób współistniejących (ARVI itp.) - na początku choroby i 10-14 dni po wyzdrowieniu. Wszystkie wizyty u nefrologa i pediatry muszą uwzględniać obowiązkowy pomiar ciśnienia krwi u dziecka w każdym wieku.

Dwa razy w roku lekarz stomatolog lub laryngolog przeprowadza dezynfekcję przewlekłych ognisk infekcji i badania profilaktyczne. Po roku od wejścia w fazę remisji możliwe jest leczenie sanatoryjno-uzdrowiskowe w specjalistycznych sanatoriach.

Dzieciom w wieku szkolnym, które przez długi czas otrzymywały sterydy, można zalecić roczną naukę w domu, aby zapobiec kontaktom z rówieśnikami i zmniejszyć ryzyko zarażenia się infekcjami na tle obniżonej odporności lekowej. Trening w domu może być także wskazany u dzieci z postaciami choroby sterydozależnymi (w których nawrót następuje bezpośrednio po odstawieniu hormonu).

  • wzbogacony o łatwo przyswajalne białka (pochodzenia zwierzęcego – mięso, drób, ryby, nabiał, owoce morza);
  • wzbogacony witaminami (z owoców, soków owocowych i jagodowych oraz napojów owocowych, świeżych warzyw);
  • ze zmniejszeniem zawartości tłuszczów w diecie (masło, śmietana, żółtko jaja);
  • z włączeniem do menu szarych kaszek (płatki owsiane, gryczane) - aby zapobiec zaparciom i dysbiozie jelitowej.

Następnie przechodzą na normalne jedzenie, odpowiednie dla wieku dziecka.