Nauka poczyniła znaczne postępy w medycynie – obecnie możliwe jest radzenie sobie z chorobami, o pokonaniu których nasi przodkowie jedynie marzyli. Jednak nadal istnieją choroby, które sprawiają, że lekarze rozkładają ręce ze zdziwienia. Niektóre z nich mają nieznane pochodzenie lub wpływają na organizm w zupełnie niewiarygodny sposób. Być może pewnego dnia uda się wyjaśnić te dziwne choroby i sobie z nimi poradzić, ale na razie pozostają one dla ludzkości tajemnicą.
Od ludzi, którzy potrafią tańczyć na śmierć po alergie na wodę – oto 25 niesamowicie dziwnych, ale prawdziwych chorób, których nauka nie potrafi wyjaśnić!
Śpiąca choroba
Choroba ta była przerażająca, gdy pojawiła się po raz pierwszy na początku XX wieku. Najpierw pacjenci zaczęli mieć halucynacje, a następnie zostali sparaliżowani. Wydawało się, że śpią, ale w rzeczywistości ci ludzie byli przytomni. Wielu zmarło na tym etapie, a ci, którzy przeżyli, doświadczyli strasznych problemów z zachowaniem do końca życia (zespół Parkinsona). Epidemia tej choroby nie pojawiła się ponownie, a lekarze do dziś nie wiedzą, co było jej przyczyną, choć zaproponowano wiele wersji (wirus, reakcja immunologiczna, co niszczy mózg). Prawdopodobnie letargiczne zapalenie mózgu Adolf Hitler był chory, a późniejszy parkinsonizm mógł mieć wpływ na jego pochopne decyzje.
Ostre zwiotczałe zapalenie rdzenia kręgowego
Zapalenie rdzenia kręgowego - zapalenie rdzeń kręgowy. Czasami nazywa się to zespołem polio. Ten choroba neurologiczna, wpływając na dzieci i prowadząc do osłabienia lub paraliżu. Doświadczenie młodych pacjentów ciągły ból w stawach i mięśniach. Do końca lat 50. XX wieku polio było groźną chorobą, której epidemie występowały różne kraje pochłonął wiele tysięcy istnień ludzkich. Spośród chorych około 10% zmarło, a kolejne 40% stało się niepełnosprawnymi.
Po wynalezieniu szczepionki naukowcy twierdzili, że choroba została pokonana. Jednak pomimo zapewnień WHO polio jeszcze się nie poddało – jej epidemie zdarzają się od czasu do czasu w różnych krajach. Jednocześnie chorują osoby już zaszczepione, ponieważ wirus pochodzenia azjatyckiego nabył niezwykłą mutację.
Wrodzona lipodystrofia Berardinelliego-Sape’a (SBLS)
Jest to stan charakteryzujący się ostrym brakiem tkanki tłuszczowej w organizmie i jej odkładaniem się w nietypowych miejscach, np. wątrobie. Z powodu takich dziwne objawy Pacjenci LSPS mają bardzo charakterystyczny wygląd – wydają się bardzo muskularni, prawie jak superbohaterowie. Mają też tendencję do bycia bardzo widocznymi kości twarzy i powiększone narządy płciowe.
W przypadku jednego z dwóch znanych typów SLBS lekarze odkryli również płuco zaburzenie psychiczne, ale to nie jest najwięcej wielki problem dla chorych. Do tego prowadzi nietypowe rozmieszczenie tkanki tłuszczowej poważne problemy a dokładniej wysoki poziom tłuszczu we krwi i insulinooporność, podczas gdy gromadzenie się tłuszczu w wątrobie lub sercu może prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, a nawet nagłej śmierci.
Zespół eksplodującej głowy
Pacjenci słyszą w głowach niesamowicie głośne eksplozje, a czasami widzą błyski światła, które w rzeczywistości nie istnieją, a lekarze nie mają pojęcia dlaczego. Jest to mało zbadane zjawisko, które jest klasyfikowane jako zaburzenie snu. Przyczyny tego zespołu, który częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn, są nadal nieznane. Zwykle objawia się na tle braku snu (deprywacji). W Ostatnio każdy cierpi na ten syndrom duża ilość młodzi ludzie.
Zespół nagłej śmierci łóżeczkowej
To zjawisko jest nagła śmierć z powodu zatrzymania oddechu na zewnątrz zdrowe dziecko lub dziecka, w przypadku którego sekcja zwłok nie pozwala na ustalenie przyczyny śmierci. SIDS bywa nazywane „śmiercią kołyskową”, ponieważ nie może być poprzedzone żadnymi objawami, często dziecko umiera we śnie. Przyczyny tego zespołu są nadal nieznane.
Pokrzywka wodna
Znana również jako alergia na wodę. Pacjenci odczuwają bolesną reakcję skórną po kontakcie z wodą. Ten prawdziwa choroba, chociaż bardzo rzadko. W literatura medyczna Opisano jedynie około 50 przypadków. Nietolerancja wody powoduje ciężką reakcję alergiczną, czasami nawet na deszcz, śnieg, pot lub łzy. Objawy są zwykle cięższe u kobiet, a pierwsze objawy można wykryć w okresie dojrzewania. Przyczyny alergii na wodę nie są jasne, ale objawy można leczyć lekami przeciwhistaminowymi.
Biegunka Brainerda
Nazwany na cześć miasta, w którym zarejestrowano pierwszy podobny przypadek(Brainerd, Minnesota, USA). Osoby cierpiące na tę infekcję odwiedzają toaletę 10–20 razy dziennie. Biegunce często towarzyszą nudności, skurcze i ciągłe zmęczenie.
W 1983 roku miało miejsce osiem ognisk biegunki Brainerda, z czego sześć w Stanach Zjednoczonych. Ale ten pierwszy i tak był największy – w ciągu roku zachorowały 122 osoby. Istnieją podejrzenia, że choroba pojawia się po wypiciu świeżego mleka – wciąż jednak nie jest jasne, dlaczego tak długo męczy człowieka.
Ciężkie halucynacje wzrokowe lub zespół Charlesa Bonneta
Stan, w którym pacjenci doświadczają dość żywych i złożonych halucynacji pomimo częściowego lub częściowego halucynacji całkowita utrata wzroku z powodu podeszłego wieku lub chorób takich jak cukrzyca i jaskra.
Chociaż odnotowano niewiele przypadków tej choroby, uważa się, że jest ona szeroko rozpowszechniona wśród osób starszych cierpiących na ślepotę. Na zespół Charlesa Bonneta cierpi od 10 do 40% osób niewidomych. Na szczęście, w przeciwieństwie do innych wymienionych tutaj chorób, objawy są ciężkie halucynacje wzrokowe znikają samoistnie po roku lub dwóch, gdy mózg zaczyna przyzwyczajać się do utraty wzroku.
Nadwrażliwość elektromagnetyczna
Szybciej choroba umysłowa niż fizyczne. Pacjenci w to wierzą różne objawy spowodowane działaniem pól elektromagnetycznych. Jednak lekarze odkryli, że ludzie nie potrafią odróżnić pól prawdziwych od fałszywych. Dlaczego wciąż w to wierzą? Zwykle wiąże się to z teorią spiskową.
Syndrom osoby spętanej
W miarę postępu tego zespołu mięśnie pacjenta stają się coraz sztywniejsze, aż do całkowitego paraliżu. Lekarze nie są pewni, co dokładnie powoduje te objawy; Możliwe hipotezy obejmują cukrzycę i mutację genów.
Alotriofagia
Choroba ta charakteryzuje się spożyciem substancji niejadalnych. Doświadczają tego ludzie cierpiący na tę chorobę ciągłe pragnienie jeść zamiast jedzenia Różne rodzaje substancje nieżywnościowe, w tym brud, klej. Oznacza to, że wszystko, co przychodzi pod ręką podczas zaostrzenia. Lekarze nadal nie znaleźli żadnego prawdziwy powód choroba lub leczenie.
Angielski pot
Angielski pot lub angielska gorączka pocenia się, - choroba zakaźna nieznana etiologia z bardzo wysoki poziom współczynnik śmiertelności, odwiedzając Europę (głównie Anglię Tudorów) kilka razy w latach 1485-1551. Choroba zaczęła się od dreszczy, zawrotów głowy i bólu głowy, a także bólu szyi, ramion i kończyn. Potem zaczęła się gorączka i nadmierne pocenie się, pragnienie, przyspieszone bicie serca, majaczenie i ból serca. Nie wystąpiły wysypki skórne. Cecha charakterystyczna była choroba silna senność, często poprzedzający nadejście śmierci po wyczerpującym pocie: wierzono, że jeśli pozwoli się komuś zasnąć, nie obudzi się.
Pod koniec XVI wieku „angielska gorączka potowa” nagle zniknęła i od tego czasu nie pojawiła się już nigdzie indziej, dlatego obecnie możemy jedynie spekulować na temat natury tej niezwykle niezwykłej i tajemniczej choroby.
Peruwiańska choroba meteorytowa
Kiedy meteoryt spadł w pobliżu wioski Carancas w Peru, okoliczni mieszkańcy, którzy zbliżyli się do krateru, zachorowali na nieznaną chorobę, która powodowała silne nudności. Lekarze uważają, że przyczyną było zatrucie arszenikiem meteorytem.
linie Błaszczki
Choroba charakteryzuje się pojawieniem się nietypowych pasków na całym ciele. Chorobę tę po raz pierwszy odkrył niemiecki dermatolog w 1901 roku. Głównym objawem choroby jest pojawienie się widocznych asymetrycznych pasków Ludzkie ciało. Anatomia wciąż nie potrafi wyjaśnić takiego zjawiska jak linie Blaschki. Zakłada się, że linie te są wpisane w ludzkie DNA od niepamiętnych czasów i są przekazywane dziedzicznie.
Choroba Kuru, czyli śmiech śmierci
Plemię kanibali Fore, żyjące w górach Nowej Gwinei, zostało odkryte dopiero w 1932 roku. Członkowie tego plemienia cierpieli śmiertelna choroba kuru, którego nazwa w ich języku ma dwa znaczenia - „drżenie” i „zepsucie”. Fore wierzył, że choroba jest wynikiem złego oka obcego szamana. Głównymi objawami choroby są silne drżenie i gwałtowne ruchy głowy, którym czasami towarzyszy uśmiech, podobny do tego, który pojawia się u pacjentów z tężcem. W etap początkowy Choroba objawia się zawrotami głowy i zmęczeniem. Następnie jest dodawany ból głowy, drgawki i ostatecznie typowe drżenie. W ciągu kilku miesięcy tkanka mózgowa rozkłada się w gąbczastą masę, po czym pacjent umiera.
Choroba rozprzestrzeniała się poprzez kanibalizm rytualny, czyli zjadanie mózgu chorej osoby. Wraz z wykorzenieniem kanibalizmu kuru praktycznie zniknęło.
Zespół cyklicznych wymiotów
Zwykle rozwija się w dzieciństwie. Objawy są całkiem zrozumiałe - powtarzające się napady wymiotów i nudności. Lekarze nie wiedzą, co dokładnie jest przyczyną tego zaburzenia. Jasne jest, że osoby cierpiące na tę chorobę mogą cierpieć na nudności przez kilka dni lub tygodni. W przypadku jednego pacjenta jak najbardziej ostry atak wyraził się w tym, że wymiotowała 100 razy dziennie. Zwykle zdarza się to 40 razy dziennie, głównie z powodu stresu lub w stanie nerwowe podniecenie. Napadów nie można przewidzieć.
Zespół niebieskiej skóry lub acanthokeratoderma
Osoby z tą diagnozą mają niebieski lub śliwkowy kolor skóry. W ubiegłym stuleciu cała rodzina niebiescy ludzie mieszkał w amerykańskim stanie Kentucky. Nazywano ich Niebieskimi Fugatami. Swoją drogą, poza tym Dziedziczna choroba nie cierpieli na żadne inne choroby, a większość tej rodziny dożyła ponad 80 lat.
Choroba XX wieku
Znana również jako wielokrotna wrażliwość chemiczna. Choroba charakteryzuje się reakcje negatywne na szeregu nowoczesnych chemikaliów i produktów, w tym na tworzywach sztucznych i włóknach syntetycznych. Podobnie jak w przypadku wrażliwości elektromagnetycznej, pacjenci nie reagują, jeśli nie wiedzą, że wchodzą w interakcję z substancjami chemicznymi.
Pląsawica
Najsłynniejszy przypadek tej choroby miał miejsce w 1518 roku w Strasburgu we Francji, kiedy kobieta imieniem Frau Troffee zaczęła tańczyć bez powodu. W ciągu następnych kilku tygodni dołączyły do niej setki ludzi, a ostatecznie wielu z nich zmarło z wycieńczenia. Prawdopodobne przyczyny- masowe zatrucie lub zaburzenia psychiczne.
Progeria, zespół Hutchinsona-Gilforda
Dzieci dotknięte tą chorobą wyglądają jak dziewięćdziesięciolatki. Progeria jest spowodowana defektem w kodzie genetycznym danej osoby. Choroba ta ma nieuniknione i szkodliwe skutki dla człowieka. Większość osób urodzonych z tą chorobą umiera przed 13. rokiem życia, gdyż ich organizm przyspiesza proces starzenia. Progeria występuje niezwykle rzadko. Choroba ta występuje tylko u 48 osób na całym świecie, z czego pięć to krewni, dlatego uważa się ją również za dziedziczną.
Porfiria
Niektórzy naukowcy uważają, że to właśnie ta choroba dała początek mitom i legendom o wampirach i wilkołakach. Dlaczego? Skóra pacjentów dotkniętych tą chorobą tworzy pęcherze i „wrze” w kontakcie z nią promienie słoneczne, a dziąsła „wysychają”, przez co zęby wyglądają jak kły. Czy wiesz, co jest najdziwniejsze? Stołek zmienia kolor na fioletowy.
Przyczyny tej choroby nadal nie są dobrze poznane. Wiadomo, że jest ona dziedziczna i wiąże się z nieprawidłową syntezą czerwonych krwinek. Wielu naukowców jest skłonnych wierzyć, że w większości przypadków następuje to w wyniku kazirodztwa.
Syndrom wojny w Zatoce Perskiej
Choroba, która dotykała weteranów wojny w Zatoce Perskiej. Istnieje kilka objawów, począwszy od insulinooporności po utratę kontroli mięśni. Lekarze uważają, że przyczyną choroby było użycie zubożonego uranu w broni (w tym broni chemicznej).
Zespół skaczącego Francuza z Maine
Głównym objawem tej choroby jest silny strach, jeśli pacjentowi przydarzy się coś nieoczekiwanego. Jednocześnie osoba podatny na choroby, podskakuje, zaczyna krzyczeć, macha rękami, jąka się, upada, zaczyna tarzać się po podłodze i długo nie może się uspokoić. Chorobę tę po raz pierwszy odnotowano w Stanach Zjednoczonych w 1878 roku u Francuza, stąd jej nazwa. Opisana przez George'a Millera Bearda choroba dotykała tylko francusko-kanadyjskich drwali w północnym Maine. Lekarze uważają, że jest to choroba genetyczna.
W ostatni dzień zimy obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Chorób Sierocych – niezbyt częste, ale bardzo poważne choroby. Z zewnątrz może się wydawać, że problem ten dotyczy tylko „nielicznych wybranych”, ale w sumie nie jest tak mało osób cierpiących na egzotyczne dolegliwości.
„Święto” chorób rzadkich odbywa się od 2008 roku, aby po raz kolejny przypomnieć o tym, co zwykle jest ukryte przed wzrokiem ciekawskich. Nieprzypadkowo choroby te nazywane są chorobami sierocymi: pacjenci i ich bliscy bardzo często zostają sami z problemami.
W Rosji w oficjalna lista Wprowadzono 230 chorób rzadkich. Za najniebezpieczniejsze uważa się 24 z nich – dotykają one prawie 13 tys. osób. Leki potrzebne tym pacjentom objęte są programem „24 nozologie”, który zobowiązuje władze regionalne do zakupu leków. Leczenie jednego pacjenta może wymagać do 80–100 milionów rubli rocznie. Często takich pieniędzy nie ma w lokalnych budżetach, a ludzie mogą liczyć jedynie na filantropów. Z najtrudniejszymi jest trochę łatwiej: leki na siedem szczególnie rzadkich i najdroższych chorób kupuje państwo. Program ten obecnie obejmuje hemofilia, mukowiscydoza, przysadka mózgowa nanizm(karłowatość), Choroba Gauchera, białaczka szpikowa, stwardnienie rozsiane, oraz stan, w którym dana osoba wymaga leków immunosupresyjnych po przeszczepieniu narządu.
Większość rzadkich chorób ma związek z nieprawidłowościami genetycznymi. Powstają w dzieciństwie i towarzyszą człowiekowi przez całe życie. Zdaniem szefa stołecznego Centrum Chorób Sierocych Natalia Peczatnikowa lekarze nie zawsze są ich świadomi – postawienie diagnozy może zająć lata. Czasami choroba zaczyna się ostro. A czasami - szczególnie u dzieci - dzieje się tak: dziecko zaczyna się męczyć, słabo rośnie, z trudem chodzi, pozostaje w tyle w rozwoju. Ma drgawki, serce bije z przerwami, dusi się, a czasami traci przytomność. Lekarze zauważają powiększoną wątrobę i śledzionę, zmiany w wynikach badań krwi i wywiad rodzinny. Ale to nikogo nie niepokoi, a dziecko z nieznanych przyczyn jest nadal leczone – zamiast wysyłać je na badania genetyczne.
Opatrunki po 100 tys. miesięcznie
* Najczęstszą chorobą sierocą w Rosji jest mukowiscydoza. Mutacja genu wpływającego na przepuszczalność ścian komórkowych powoduje, że wszelkie wydzieliny wydzielane przez narządy stają się lepkie i gęste. Najbardziej dotknięte są narządy oddechowe i trawienne. Czasami lekarze uciekają się do przeszczepienia płuc, ale najczęściej pacjenci stale przyjmują leki.
* „Ludzie kruche” – to właśnie pacjenci z niedoskonałością osteogeneza- zwiększona łamliwość kości. Często pacjenci poruszają się na wózku inwalidzkim.
* Zespół motyla lub pęcherzowe oddzielanie się naskórka , objawia się nadwrażliwością skóry. Nieostrożny dotyk, szew na ubraniu lub upadek mogą pozostawić ranę nie gojąca się rana. Pacjent musi stale zmieniać opatrunki, a koszt specjalnych bandaży, które nie wysychają na rany, sięga nawet 100 tysięcy rubli. na miesiąc. W śmiertelnej postaci wpływa nie tylko skóra, ale także płuca, a osoba przestaje oddychać.
Odniesienie
* W Rosji choroby występujące u jednej osoby na 10 tysięcy mieszkańców uważa się za sieroce, w Europie - u jednej osoby na 2 tysiące. Choruje tam co 15 osoba – około 30 milionów osób. Mamy ich około 5 milionów.
Przy okazji
Aby jak najszybciej „złapać” odstępstwo, rosyjski bank komórek macierzystych krwi pępowinowej Gemabank i centrum Genetico uruchomiły usługę badań genetycznych noworodków. Takie badanie pozwoli nam zidentyfikować chorobę na długo przed jej objawami klinicznymi czy biochemicznymi i wybrać terapię. Czasami wystarczy dostosować dietę dziecka, aby zatrzymać rozwój choroby i uniknąć powikłań.
Próba wiaderka z lodem
Kilka lat temu po całym świecie ogarnął flash mob Ice Bucket Challenge, podczas którego gwiazdy i nie tylko oblały się przed kamerą zimna woda. Ludzie robili to nie „dla zabawy”, ale aby zwrócić uwagę na poważną chorobę sierocą - strona stwardnienie zanikowe(BAS). Entuzjaści przekazali pieniądze na fundusz badawczy ALS i zebrali ponad 115 milionów dolarów.
ALS jest rzadką chorobą zwyrodnieniową system nerwowy. Mięśnie pacjenta słabną i zostaje on „zamknięty”. własne ciało. W tym stanie nieszczęśnik może przetrwać nie dłużej niż pięć lat. Znany naukowiec Stephena Hawkinga- jeden z nielicznych, którzy żyją dłużej. Wcześniej choroba wykryto po 40 latach, ale obecnie coraz częściej rozwija się u osób w wieku 20–30 lat.
Anomalie gwiazdowe
* Ludwiga van Beethovena cierpiał na chorobę, która spowodowała zaburzenia patologiczne w wielu narządach. Trafna diagnoza nadal nie jest zainstalowany.
* Podczas wizyty w muzeach Florencji w 1817 r Stendhala przeżył szok, który opisał w książce „Neapol i Florencja: podróż z Mediolanu do Reggio”. W otoczeniu dzieł sztuki zaczęła go boleć głowa, puls zaczął bić i zaczął mieć halucynacje. Stan ten nazwano „zespołem Stendhala”.
* Abrahama Lincolna,Hans Christian Andersen,Korney Czukowski,Charles de Gaulle Znałem inny syndrom – Marfana. Charakteryzuje się zwiększonym uwalnianiem do krwi katecholaminy- substancje naturalne, w tym adrenalina. Szczególnie silne uwolnienie następuje podczas stresu. Dzięki temu możesz wytrzymać ekstremalny stres fizyczny i psychiczny. W tym przypadku odnotowuje się poważne problemy z sercem, kręgosłupem i oczami.
* Artysta francuski Henriego de Toulouse-Lautreca cierpiał na niedoskonałość osteogeneza- choroba łamliwych kości, ledwo dorastająca do 150 cm. Rodzice artysty byli kuzynami i, jak ustalono, małżeństwa pokrewne prowadziły do pojawienia się dzieci z wadami genetycznymi.
* „Babcia Europy” – królowa Wielkiej Brytanii Wiktoria, panujący od 1837 do 1901 roku, był nosicielem genu hemofilii. Jej liczne dzieci i wnuki rozprzestrzeniły ją po całej Europie. Syn królowej Wiktorii Leopold zmarł w wieku 30 lat po upadku i rozległym krwotoku mózgowym. Prawnuk Victorii, syn, odziedziczył tę samą chorobę Mikołaj II Carewicz Aleksiej.
* Johna Kennedy’ego, 35. Prezydent Stanów Zjednoczonych, ucierpiał Choroba Addisona. To rzadkie choroba endokrynologiczna, w którym nadnercza nie produkują Wystarczającą ilość hormon kortyzol, który pomaga zwalczać stres.
*U Julia Roberts przewlekła immunopatologia plamica małopłytkowa- niekrzepliwość krwi. Pacjent z tą plagą może umrzeć z powodu jakichkolwiek obrażeń.
Nie tak jak wszyscy inni
Wymienione tutaj choroby i zespoły należą do najdziwniejszych na świecie. Na przykład z zaburzeniami neurologicznymi mikropsje otaczające obiekty wydają się znacznie mniejsze niż są w rzeczywistości i można poczuć się jak Guliwer w Krainie Liliputów lub Alicja w Krainie Czarów. Często niezwykłe doznania występują w ciemności, kiedy mózgowi brakuje informacji o wielkości otaczających obiektów.
Gen Fantomasa
W latach 60 odnaleziono rodzinę w Kentucky (USA) Fugat ze skórą w kolorze księżycowego światła. Ta cecha nie zepsuła im życia; niektórzy dożyli 80 lat niezwykły znak przez dziedziczenie. Dla niektórych niebieski wygląda jak srebrny. Ta nieprawidłowość genetyczna nazywa się akantokeratoderma.
Syndrom wilkołaka
Wzmożony wzrost włosów jest spowodowany mutacjami, które u trzymiesięcznego płodu prowadzą do zakłócenia tworzenia się połączeń między skórą właściwą a naskórkiem. Efekt jest oczywisty.
Bal Wampirów
Cierpiący porfiria ludzie unikają słońca; pod jego promieniami skóra zaczyna piec nie do zniesienia. Naruszone metabolizm pigmentu, hemoglobina ulega rozkładowi. Skóra staje się brązowa, cieńsza i pęka. Nos i uszy ulegają deformacji.
Na lunch- glina na obiad- węgiel z piaskiem
Nieszczęśliwy, chory cycero i tak właśnie nazywa się ten stan, nie mogą się powstrzymać od żucia piasku, gliny, kleju, papieru, węgla i innych nieapetycznych rzeczy.
Śmiertelna bezsenność
Rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że nieszczęśnicy nie mogą spać. Wyczerpani pacjenci doświadczają halucynacji i zamętu psychicznego i umierają w ciągu kilku miesięcy. Obecnie na świecie jest około 40 rodzin z tą diagnozą.
Krwawe łzy
Na hemolakria krwawienie z oczu może rozpocząć się nagle i nie ustać przez godzinę. W ciągu dnia pacjent moknie krwawe łzy wiele razy.
Ludzie Słonie
Zespół Proteusa to powiększenie dowolnej części ciała w wyniku wzrostu skóry i Tkanka podskórna. Na świecie jest około 120 pacjentów z tą diagnozą. Najbardziej znanym był „Człowiek słoń” Józef Merryk, o którym w 1980 roku reżyser Davida Lyncha wyreżyserował nominowany do Oscara film. Na tę samą chorobę cierpi 37-letnia Brytyjka Mendy’ego Sellarsa. Przy wadze 127 kilogramów na nogi trafia 95. Lewa noga kobieta jest o 13 cm dłuższa od prawej, stopa jest mocno zdeformowana i obrócona o 180 stopni. Mendy zgodził się na amputację.
Dziedziczyć można nie tylko objawy zewnętrzne, ale także choroby. Wadliwe działanie genów przodków ostatecznie prowadzi do konsekwencji u potomstwa. Porozmawiamy o siedmiu najczęstszych chorobach genetycznych.
Właściwości dziedziczne przekazywane są potomkom przodków w postaci genów ułożonych w bloki zwane chromosomami. Wszystkie komórki ciała, z wyjątkiem komórek płciowych, mają podwójny zestaw chromosomów, z których połowa pochodzi od matki, a druga część od ojca. Choroby spowodowane pewnymi nieprawidłowościami w genach są dziedziczne.
Krótkowzroczność
Albo krótkowzroczność. Genetycznie uwarunkowana choroba, której istotą jest to, że obraz powstaje nie na siatkówce, ale przed nią. Za najczęstszą przyczynę tego zjawiska uważa się zwiększoną długość gałka oczna. Z reguły rozwija się krótkowzroczność adolescencja. Jednocześnie osoba widzi doskonale blisko, ale słabo widzi w oddali.
Jeśli oboje rodzice są krótkowzroczni, ryzyko rozwoju krótkowzroczności u ich dzieci wynosi ponad 50%. Jeśli oboje rodzice mają normalne widzenie, wówczas prawdopodobieństwo rozwoju krótkowzroczności wynosi nie więcej niż 10%.
Badając krótkowzroczność, naukowcy z Australii Uniwersytet Narodowy w Canberze doszedł do wniosku, że krótkowzroczność jest charakterystyczna dla 30% osób rasy kaukaskiej i dotyka aż 80% Azjatów, w tym mieszkańców Chin, Japonii, Korea Południowa itp. Po zebraniu danych od ponad 45 tysięcy osób naukowcy zidentyfikowali 24 geny powiązane z krótkowzrocznością, a także potwierdzili ich związek z dwoma wcześniej ustalonymi genami. Wszystkie te geny są odpowiedzialne za rozwój oka, jego budowę i przekazywanie sygnałów w tkance oka.
Zespół Downa
Jedną z form jest zespół, nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który po raz pierwszy opisał go w 1866 roku mutacja chromosomowa. Zespół Downa dotyka wszystkich ras.
Choroba jest konsekwencją faktu, że w komórkach znajdują się nie dwie, ale trzy kopie 21. chromosomu. Genetycy nazywają to trisomią. W większości przypadków dodatkowy chromosom przekazywane dziecku przez matkę. Powszechnie przyjmuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od wieku matki. Ponieważ jednak młode porody są na ogół częstsze, 80% wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi kobiety w wieku poniżej 30 lat.
W przeciwieństwie do zaburzeń genetycznych, zaburzenia chromosomowe są przypadkowymi awariami. A na taką chorobę może cierpieć tylko jedna osoba w rodzinie. Ale i tutaj są wyjątki: w 3-5% przypadków obserwuje się rzadsze formy translokacyjne zespołu Downa, gdy dziecko ma więcej złożona struktura zestaw chromosomów. Podobny wariant choroby może powtórzyć się w kilku pokoleniach tej samej rodziny.
Według informacji fundacja charytatywna Downside Up Co roku w Rosji rodzi się około 2500 dzieci z zespołem Downa.
Zespół Klinefeltera
Kolejna choroba chromosomalna. Na około 500 nowonarodzonych chłopców przypada jeden z tą patologią. Zespół Klinefeltera pojawia się zwykle po okresie dojrzewania. Mężczyźni cierpiący na ten zespół są niepłodni. Ponadto charakteryzują się ginekomastią - wzrostem sutek z przerostem gruczołów i tkanki tłuszczowej.
Zespół został nazwany na cześć Amerykański lekarz Harry Klinefelter, który jako pierwszy opisał obraz kliniczny patologia w 1942 r. Razem z endokrynologiem Fullerem Albrightem odkrył, że jeśli kobiety normalnie mają parę chromosomów płciowych XX, a mężczyźni XY, to kiedy ten syndrom mężczyźni mają od jednego do trzech dodatkowych chromosomów X.
Ślepota barw
Albo ślepota barw. Jest dziedziczna, znacznie rzadziej nabyta. Wyraża się w niemożności rozróżnienia jednego lub więcej kolorów.
Ślepota barw jest związana z chromosomem X i jest przekazywana z matki, właścicielki „zepsutego” genu, na syna. W związku z tym aż do 8% mężczyzn i nie więcej niż 0,4% kobiet cierpi na ślepotę barw. Faktem jest, że u mężczyzn „małżeństwo” w jedynym chromosomie X nie jest kompensowane, ponieważ w przeciwieństwie do kobiet nie mają drugiego chromosomu X.
Hemofilia
Kolejna choroba, którą synowie dziedziczą po matkach. Powszechnie znana jest historia potomków angielskiej królowej Wiktorii z dynastii Windsorów. Ani ona sama, ani jej rodzice nie ucierpieli z tego powodu poważna choroba związane z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Prawdopodobnie mutacja genu nastąpiła samoistnie, ze względu na fakt, że ojciec Victorii w chwili poczęcia miał już 52 lata.
Dzieci Victorii odziedziczyły śmiertelny gen. Jej syn Leopold zmarł na hemofilię w wieku 30 lat, a dwie z jej pięciu córek, Alice i Beatrice, były nosicielkami nieszczęsnego genu. Jednym z najsłynniejszych potomków Wiktorii chorych na hemofilię jest syn jej wnuczki, Carewicz Aleksiej, jedyny syn ostatniego cesarza Rosji, Mikołaja II.
Mukowiscydoza
Choroba dziedziczna objawiająca się zaburzeniem pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Charakteryzuje się zwiększone pocenie się, wydzielanie śluzu, który gromadzi się w organizmie i uniemożliwia rozwój dziecka, a co najważniejsze uniemożliwia pełne funkcjonowanie płuc. Prawdopodobna jest śmierć z powodu niewydolności oddechowej.
Jak podaje rosyjski oddział amerykańskiego koncernu chemiczno-farmaceutycznego Abbott, przeciętny czas trwania długość życia chorych na mukowiscydozę wynosi kraje europejskie 40 lat, w Kanadzie i USA - 48 lat, w Rosji - 30 lat. Dobrze znanym przykładem jest francuski piosenkarz Gregory Lemarchal, który zmarł w wieku 23 lat. Prawdopodobnie na mukowiscydozę chorował także Fryderyk Chopin, który zmarł w wieku 39 lat na skutek niewydolności płuc.
Choroba wspomniana w starożytnych egipskich papirusach. Charakterystyczny objaw migreny - epizodyczne lub regularne poważne ataki ból głowy po jednej stronie głowy. Lekarz rzymski Pochodzenie greckie Galen żyjący w II wieku n.e. nazwał tę chorobę hemikranią, co tłumaczy się jako „pół głowy”. Od tego terminu pochodzi słowo „migrena”. W latach 90 XX wieku stwierdzono, że migrena jest spowodowana głównie przez czynniki genetyczne. Odkryto wiele genów odpowiedzialnych za dziedziczenie migreny.
Podobnie jak ja, każdy z Was wierzy, że wkrótce powstanie lek na wszystkie choroby, a jeszcze go nie ma. Istnieje wielka ilość choroby, z którymi zmaga się ludzkość – HIV, nowotwory, ZIK i wiele innych. I z pewnością w niedalekiej przyszłości powstanie lek, bo na to wydawane są ogromne środki. 
Niektóre choroby można pokonać samodzielnie - są to słabe formy ARVI lub inne, które nie są poważna choroba, a żeby pokonać innych, jeszcze więcej poważna choroba, trzeba się bardzo starać, jak nasz rodak Walentin Iwanowicz Dikul, który od dzieciństwa marzył o byciu artystą cyrkowym, a kiedy jego marzenie się spełniło i jego kariera miała nabrać rozpędu, w wieku 14 lat wykonując kolejny trik na linie na wysokości 13 metrów upadł i doznał urazu kręgosłupa, po czym doszło do paraliżu nóg. stanął przed wyborem: pozostać niepełnosprawnym do końca życia lub znaleźć wyjście z tej sytuacji - wybrał drugą opcję i nie mając pojęcia o anatomii człowieka, zaczął ćwiczyć mięśnie pleców, szyi, ramion i barków. Następnie postanowił wykorzystać swoje sparaliżowane nogi i przy pomocy specjalne urządzenie zaczął napinać mięśnie nóg. Cóż za niespodzianka, gdy jego nogi zaczęły wracać do zdrowia, a w wieku 21 lat już w cyrku wykonywał oszałamiające wyczyny na nogach, podnosząc niesamowite ciężary. 
Ale taki testament nie jest dany każdemu, dlatego w przypadku jakichkolwiek uszkodzeń konieczne jest żmudne leczenie i obserwacja przez specjalistów. Tak więc jedną z najniebezpieczniejszych i powszechnych chorób jest przepuklina międzykręgowa, która, nawiasem mówiąc, może wystąpić oprócz cech genetycznych, ale także z powodu upadków, jak w przypadku Dikula, lepiej leczyć wyspecjalizowane ośrodki. Leczenie przepuklin międzykręgowych metodą metameryczną jest unikalną techniką, którą przeprowadza m.in Centrum Medyczne Berseneva, sugeruję rzucić okiem. 
Zestawiliśmy choroby, z którymi zmaga się cały świat, które świadomym wysiłkiem można pokonać, a z którymi najlepiej radzi się sobie pod kontrolą specjalistów. Ale są choroby, które dotykają tylko 1-2 osoby na planecie, a lekarstwo na nie nie zostało wynalezione i najprawdopodobniej nie zostanie wynalezione, o nich będziemy rozmawiać.
1. Zespół eksplodującej głowy- choroba o tej nazwie nie pociąga za sobą prawdziwej eksplozji głowy, ale towarzyszy jej stała bolesne doznania w zasadzie - to właśnie słyszy dana osoba różne dźwięki dorsz, hałas, kliknięcia i nie tylko. Choroba ta nie ma charakteru trwałego – zwykle osoba cierpiąca na tę chorobę po zaśnięciu przestaje je słyszeć.
2. Zespół zaburzeń mowy- osoba po urazie mózgu zaczyna mówić z inną intonacją, tempem, więc pierwsze wrażenie jest takie, że jest obcokrajowcem i próbuje mówić w naszym języku. W historii odnotowano zaledwie 5 tuzinów osób, które po terapii cierpiały na tę chorobę, niektóre odzyskały poprzednią mowę, a większość cierpi na tę chorobę przez całe życie.
3. Bezsenność rodzinna- naprawdę ledwo straszna choroba, który jest przekazywany wraz z genami. Z roku na rok człowiek zaczyna spać mniej, aż do całkowitego zaniku snu. Mężczyzna zaczyna cierpieć na halucynacje i wkrótce umiera. Wiadomo, że na bezsenność cierpi około 40 takich rodzin. 
4. Istnieje choroba, w której ludzie nie odczuwają bólu. Wydaje się to takie dobre – życie bez cierpienia i bólu, jednak w rzeczywistości jest zupełnie odwrotnie, bo ból jest sygnałem niebezpieczeństwa w życiu człowieka. Przecież bez bólu osoba po prostu nie zauważy oparzenia, zadrapania, a czasem nawet poważniejszych obrażeń, które mogą później doprowadzić do śmierci. Na tę chorobę cierpi około 100 osób.
5. Hipertrychoza- pisaliśmy już o nim w artykule o dziewczynie-wilkołaku. Jak można się domyślić, jest to choroba, w wyniku której włosy rosną w niekontrolowany sposób na całym ciele, w tym na twarzy. Znanych jest 50 przypadków tej choroby. Choroba ta ma głównie podłoże genetyczne. W 2008 roku naukowcy odkryli, że podawany testosteron powoduje zahamowanie wzrostu włosów na ciele, które mogą stać się idealne lekarstwo dla takich pacjentów. 
6. Istnieje choroba, w której nie można określić wielkości przedmiotu - małe wydają się gigantyczne, a duże wydają się maleńkie. Ta choroba nazywa się - Syndrom Alicji w Krainie Czarów. Występuje w wyniku zażywania halucynogenów lub nowotworu. 
7. Bardzo niezwykłe i dość złożona choroba- Ten Zespół Moebiusa- dzięki niemu osoba całkowicie nie jest w stanie kontrolować mięśni twarzy: nie może się uśmiechać, płakać, śmiać się itp. Na Ziemi jest bardzo niewiele osób cierpiących na ten syndrom.
8. Istnieje choroba, która w takim czy innym stopniu pomaga danej osobie - jest to synestezja, osoba cierpiąca na tę chorobę może widzieć dźwięki, czuć przedmioty sztuki. Na tę chorobę „cierpią” osoby, które utraciły słuch lub wzrok, lub osobowości twórcze: muzycy, artyści, rzeźbiarze. 
9. O następna choroba wspominaliśmy już wcześniej na naszej stronie - to Choroba Progeriego, w którym skóra i narządy wewnętrzne ludzie starzeją się przedwcześnie. Główne postacie występują u dzieci - zespół Hutchinsona (Hutchinsona)-Gilforda oraz u dorosłych - zespół Wernera.
10. Obywatelka brytyjska Lancashire Mendy Sellars cierpi na chorobę, która powoduje, że jej nogi powiększają się. Ta choroba Według lekarzy nie da się wyleczyć, jedynym wyjściem jest amputacja nóg, ponieważ w wieku 33 lat jej waga sięga 125 kg, z czego waga nóg wynosi 95 kg, co powoduje obciążenie serca i inne narządy. 
1. „Abulomania” to zaburzenie, w którym od czasu do czasu uczucie paniki miażdżące niezdecydowanie. Osoby podatne na tę chorobę często stają przed wyborami, które są dla nich nierozwiązywalne (proste rozwiązania).
2. Znaleziono na Dominikanie i Papui Nowej Gwinei mutacja genetyczna powoduje niedobór 5-alfa reduktazy, co prowadzi do zaburzeń rozwojowych u noworodków dziewcząt (w okresie dojrzewania pojawiają się jajniki i rośnie penis).
3. Włoski aktor Leopold Fregoli był mistrzem przebrania i został nazwany jego imieniem. rzadka choroba Zespół Fregoli, w którym osoba jest głęboko przekonana, że wszyscy wokół niego są w rzeczywistości jedną osobą.
4. Zaburzenie neurologiczne, które powoduje „apotemnofilia”. zdrowa osoba chęć amputacji nóg.
5. Tylko trzy osoby na świecie są podatne na rzadką chorobę, w wyniku której nie przybierają na wadze i nie mają tkanki tłuszczowej podskórnej.
6. Rzadka choroba, zespół Levine’a Kline’a, powoduje nadmierną senność. Znany jest przypadek, gdy u dziewczynki, u której zdiagnozowano tę chorobę, spała 64 dni z rzędu.
7. „Depersonalizacja” to zaburzenie psychiczne, w którym ludzie uważają, że po prostu oglądają serial z życia w Internecie, a nie faktycznie żyją.
8. Zaburzenie psychiczne„Letologia” hamuje zdolność człowieka do formułowania myśli, chwilowo zapominając słowa kluczowe, zwroty lub nazwy w rozmowie.
9. Rzadkie zaburzenie zwane „seksomnią” powoduje, że ludzie uprawiają seks we śnie.
10. Rodzina Fgats z Kentucky w USA ma całkowicie niebieską skórę, której przebarwienie jest spowodowane dziedziczną chorobą krwi – „Methemoglobinemią”.
11. Słynny artysta Vincent Van Gogh przez długi czas cierpiał na zaburzenie zwane hipergrafią, które spowodowało, że malował z maniakalną szybkością.
12. W przypadku rzadkiej choroby „cherubizm” następuje wzrost dolnej części twarzy (nieproporcjonalnie duży).
13. Osoba, u której zdiagnozowano zespół Klątwy Ondyny, traci zdolność samodzielnego oddychania i może umrzeć podczas snu.
14. Osoby z zespołem adermatoglifii rodzą się bez odcisków palców. Jest to niezwykle rzadka choroba.
15. Osoba z zespołem Witzelsuchta ciągle żartuje i nie może przestać.
16. W Internecie istnieje określenie na wyszukiwanie objawów fałszywej choroby – „Cyberchondria”.
17. Syndrom Piotrusia Pana – niechęć do dorastania.
18. Kichanie spowodowane różnymi bodźcami, w tym patrzeniem jasne światło, zwany „Apchi”.
19. Istnieje syndrom „mikropsji”, w którym osoba „niepoprawnie” widzi wielkość otaczających obiektów.
20. Okropne, odpychające uczucie wywołane głośnym pocałunkiem w ucho nazywa się zespołem pocałunku w uchu i może potencjalnie prowadzić do utraty słuchu.
21. Istnieje rzadkie zaburzenie stan psychiczny zwany „zespołem wybuchowym” - hipnagogiczny halucynacje słuchowe, zamanifestowany głośny dźwięk(wybuch bomby), który rzekomo słyszy dana osoba.
22. Zaburzenie psychiczne, w którym osoba wierzy, że jest zombie i umarła, nazywa się zespołem Cotarda (urojenia nihilistyczne, zespół zombie).
23. Na świecie jest przynajmniej jedna osoba z zespołem „X”, który zapobiega starzeniu się człowieka. Brooke Greenberg miała 20 lat, kiedy zmarła, i wyglądała jednoroczne dziecko wysokość 76cm.
24. Istnieje zaburzenie polegające na ciągłym podnieceniu seksualnym u kobiet, tzw. zespół „PSAS”. Kobieta podatna na tę „chorobę” może doświadczać orgazmu nawet 200 razy dziennie.
25. Niektóre osoby z rzadkim zespołem wrażliwości duży kanał„Twierdzą, że słyszą własny ruch.
26. Istnieje rzadka choroba zwana zespołem „Stone Man”, kiedy mechanizmy regeneracji tkanek miękkich organizmu zostają zakłócone i zamiast się zagoić, miękkie tkaniny twardnieją i zamieniają się w kość.
27. Z powodu długiego pobytu w kosmosie u astronautów może rozwinąć się syndrom „solipsyzmu”, gdy dana osoba uważa świat za „nierealny” w stosunku do siebie.
28. Syndrom „Caprasa” prowadzi do tego, że dana osoba wierzy, że bliscy ludzie wokół niej (przyjaciel, małżonek, rodzice) zostali zastąpieni przez osoby podobne na zewnątrz.
29. Złamane serce to koncepcja, która dotyczy nie tylko stan psychiczny człowieka, ale może też naprawdę zabić człowieka. Zespół ten nazywany jest „kardiomiopatią Takotsubo” i objawia się przejściowym zmniejszeniem kurczliwości mięśnia sercowego.
30. Zespół pedanterii gramatycznej „OCD” powoduje, że dana osoba ma silną potrzebę poprawiania wszystkich błędów gramatycznych.
31. Zespół „rybiego zapachu” (trimetyloaminuria) to choroba, w przebiegu której organizm pacjenta wydziela nieprzyjemny zapach, przypominający zapach ryb.
32. Turyści odwiedzający Florencję powinni być przygotowani możliwe wystąpienie Zespół „Stendhala”, doświadczają zawrotów głowy i halucynacji z powodu nadmiernej obecności sztuki lub „niezwykłego piękna w zwykłym świecie”.
33. Osoby biorące LSD są podatne na zespół halukogenny. Długo po zażyciu leku LSD osoba doświadcza „efektów LSD”, które polegają na zaburzeniach percepcji.
34. Istnieje choroba genetyczna, mutacja genu FOXC2, która powoduje, że dana osoba ma podwójny zestaw rzęs, a także powoduje niewydolność serca. Ta diagnoza wyreżyserowała aktorka Elizabeth Taylor.
35. Objaw „Antona Babińskiego”, rzadka choroba, w której osoba niewidoma wierzy, że widzi.
36. Zaburzenia neurologiczne, zespół „Mobiusa” – całkowity paraliż twarzy, brak możliwości przekazywania emocji (mimiki).
37. Zespół „pseudocyezy”. fałszywa ciąża, w którym kobieta doświadcza wszystkich objawów ciąży przy braku płodu.
38. Przeciwieństwem anoreksji jest bigoreksja, zaburzenie, w którym dana osoba ma obsesję na punkcie myśli, że nie jest wystarczająco umięśniona.
39. Leucynoza (ketonuria o rozgałęzionych łańcuchach, choroba moczu o zapachu syropu klonowego) jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Choroba jest ciężka i często śmiertelna.
40. Zaburzenie psychiczne „kompleks Coro” jest powszechne w Azja Południowo-Wschodnia wśród Chińczyków, Malajów i Indonezyjczyków częściej niż wśród mężczyzn. Doświadczają tego ludzie narażeni na to panika, strach i następuje cofnięcie narządów płciowych lub gruczołów sutkowych do organizmu, co jest uważane za śmiertelne. W związku z tym atakom strachu towarzyszą próby przeciwdziałania takiemu wycofaniu się za pomocą improwizowanych przedmiotów lub poprzez masturbację.