☰

Praca korekcyjna z zespołem Shereshevsky'ego Turnera. Wideo: Zespół Szereszewskiego-Turnera - przyczyny. Obraz kliniczny, objawy i oznaki

Nazywa się to zespołem Shereshevsky’ego-Turnera patologia chromosomowa rozwój spowodowany całkowitą lub częściową monosomią X.

Objawy kliniczne zespołu Shereshevsky'ego-Turnera: hipogonadyzm, niski wzrost, deformacje stawów, fałdy skórne na szyi i inne wady rozwojowe (w tym serca).

Przyczyny zespołu Szereszewskiego-Turnera

Jak wspomniano powyżej, rozwój tej patologii opiera się na nieprawidłowościach chromosomu X.

W około 60% przypadków rozpoznaje się monosomię całkowitą, czyli tzw. utrata drugiej połowy chromosomu X (kariotyp 45,X0) i brak chromosomu ojcowskiego. Dlatego w większości przypadków choroba występuje u dziewcząt, ponieważ chłopcy otrzymują chromosom Y od ojca. Około 20% przypadków jest spowodowane zmianami strukturalnymi w chromosomie, a w pozostałych 20% przypadków występuje mozaikowość genetyczna - istnienie genetycznie różnych komórek.

Ryzyko urodzenia dziecka z taką anomalią nie jest w żaden sposób związane z wiekiem matki ani z jakimikolwiek chorobami patologicznymi rodziców. Prawdziwy powód Zespół Shereshevsky’ego-Turnera to ilościowa, strukturalna lub jakościowa nieprawidłowość chromosomu X, tj. naruszenie kariotypu, a zmiany te mogą powodować promieniowanie jonizujące na komórkach podczas ich podziału, a także szkodliwe substancje toksyczne. Jest to również możliwe genetyczne predyspozycje do powstawania patologicznych chromosomów.

Takie defekty chromosomowe powodują liczne wady rozwojowe wewnątrzmaciczne. Ciąża w tym przypadku jest zwykle trudna, towarzyszy jej ciężka zatrucie i groźba poronienia i zwykle kończy się przedwczesnym porodem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: objawy

Ta patologia prowadzi do zakłócenia rozwoju seksualnego i fizycznego płodu. Zdolności umysłowe w większości przypadków pozostają normalne, ale jeśli inteligencja jest obniżona, jest to zwykle tylko nieznacznie.

Dzieci z tym zespołem najczęściej rodzą się przedwcześnie, ale nawet jeśli ciąża była donoszona, następuje zmniejszenie wzrostu i masy ciała dziecka (długość - 42-48 cm, masa ciała - 2,5-2,8 kg).

Typowe objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera można wykryć już od urodzenia: obrzęk rąk i nóg oraz krótka szyja z fałdami w kształcie skrzydeł po bokach. Podczas badania ujawnia się limfostaza, wrodzone wady serca i inne zaburzenia.

W dzieciństwo Takie dzieci charakteryzują się niepokojem ruchowym, zaburzeniami ssania i w efekcie częstą niedomykalnością. Kiedy trochę podrosną, pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem rozwoju fizycznego i mowy. Często cierpią na zapalenie ucha środkowego, które z czasem prowadzi do przewodzeniowego ubytku słuchu.

W okresie dojrzewania wysokość chorych dzieci wynosi nie więcej niż 130 cm, rzadziej - 145. Charakterystycznym objawem zespołu Szereszewskiego-Turnera jest typowy wygląd: krótka szyja z fałdami skóry po bokach, szeroka klatka piersiowa , w budowie kość szczęki, niska linia włosów, deformacja uszu, twarz „sfinksa”.

Zmiany kostno-stawowe u pacjentów mogą objawiać się skoliozą, dysplazją stawów biodrowych i łokciowych. Zmiany w szkielecie czaszkowo-twarzowym mogą obejmować wady zgryzu, wysokie podniebienie gotyckie lub nienormalnie małą górną lub dolną szczękę.

Jeśli chodzi o wady układu krążenia, u dzieci z zespołem Szereszewskiego-Turnera zwykle diagnozuje się tętniaka lub koarktacja aorty, wada przegrody międzykomorowej lub przetrwały przewód tętniczy.

Do najczęstszych schorzeń układu moczowego zalicza się miednicę podwójną, nerkę podkowiastą oraz zwężenie tętnicy nerkowej, które powodują nadciśnienie tętnicze.

Ze strony układu wzrokowego u pacjenta może wystąpić opadanie powiek, krótkowzroczność, zez i ślepota barw.

Wśród choroby współistniejące najczęściej wykrywane są znamiona mnogie barwnikowe, cukrzyca, otyłość, choroba niedokrwienna choroby serca, zapalenie tarczycy Hashimoto, nadmierne owłosienie, niedoczynność tarczycy, bielactwo nabyte, celiakia, a często rak jelita grubego.

U prawie wszystkich kobiet głównym objawem Shereshevsky'ego-Turnera jest pierwotny hipogonadyzm (niewystarczająca funkcja gonad i upośledzona synteza hormonów płciowych). Ich jajniki nie zawierają pęcherzyka, łechtaczka, wargi sromowe mniejsze i błona dziewicza są słabo rozwinięte, obserwuje się również niedorozwój gruczołów sutkowych, pierwotny brak miesiączki, skąpe owłosienie łonowe i pachowe oraz odwrócone, niepigmentowane sutki. Prawie wszyscy pacjenci cierpią na niepłodność.

U mężczyzn oprócz wad somatycznych i charakterystycznych znaki zewnętrzne obustronne wnętrostwo, hipoplazja jąder, niski poziom testosteron i czasami anorchia (brak jąder).

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: leczenie

Przede wszystkim terapia tej choroby ma na celu normalizację wzrostu młodym wieku i w związku z tym osiągnięcie znaczących wyników w ostatecznym wzroście, a także wywołanie dojrzewania, w tym wywołanie regularnego cyklu miesiączkowego i pobudzenie kształtowania się wtórnych cech płciowych.

W celu zwiększenia wzrostu z reguły przepisywany jest hormon rekombinowany (Somatotropina), który według badania kliniczne, pozwala zwiększyć wzrost do 150-160 cm.

Aby symulować normalne dojrzewanie, przepisuje się dziewczęta w wieku 13-14 lat Terapia zastępcza estrogeny, a po 1-1,5 roku - cykliczna terapia doustnymi środkami antykoncepcyjnymi estrogenowo-progestagenowymi. Hormonalną terapię zastępczą prowadzi się przez całe życie, aż do wieku, w którym zdrowa kobieta rozpoczyna menopauzę, czyli tj. do około 50 roku życia.

U chłopców zespół Szereszewskiego-Turnera leczy się hormonalną terapią zastępczą męskimi hormonami płciowymi.

Służy do eliminacji wad wrodzonych korekta chirurgiczna i chirurgia plastyczna.

Zespół Turnera, znany również jako zespół Ullricha-Turnera, dysgenezja gonad i 45,X, to stan, w którym kobieta częściowo lub całkowicie traci chromosom X. Oznaki i objawy różnią się u poszczególnych chorych. Często obejmują krótką i błoniastą szyję, nisko osadzone uszy, niską linię włosów za szyją, niski wzrost oraz obrzęk dłoni i stóp po urodzeniu. Zazwyczaj osoby cierpiące na ten zespół nie miesiączkują, nie rozwijają się gruczoły sutkowe i nie mogą mieć dzieci. Wady serca i niski poziom są częstsze. Większość osób z zespołem Turnera ma normalne zdolności umysłowe. Wielu jednak ma problemy z pojęciami przestrzennymi związanymi z matematyką. Często pojawiają się problemy ze słuchem i wzrokiem. Zespół Turnera zwykle nie jest dziedziczony po rodzicach. Nie są znane żadne środowiskowe czynniki ryzyka, a wiek matki nie odgrywa roli. Zespół Turnera jest związany z aberracją chromosomową, w wyniku której następuje utrata lub zmiana całości lub części jednego z chromosomów X. Podczas gdy większość ludzi ma 46 chromosomów, osoby z zespołem Turnera mają zazwyczaj tylko 45. Aberracja chromosomowa może występować tylko w niektórych komórkach, w w tym przypadku Schorzenie to nazywa się zespołem Turnera z mozaikowatością. W takich przypadkach zwykle występuje mniej objawów lub może nie ma ich wcale. Diagnoza opiera się na znaki fizyczne i badania genetyczne. Na zespół Turnera nie ma lekarstwa. Jednak leczenie może złagodzić objawy. Zastrzyki w dzieciństwie mogą zwiększyć wzrost w wieku dorosłym. Terapia zastępcza może wspomagać rozwój piersi i miednicy. Opieka medyczna jest często konieczna, aby uporać się z innymi problemami zdrowotnymi związanymi z zespołem Turnera. Częstość występowania zespołu Turnera waha się od 1 na 2000 do 1 na 5000 kobiet w chwili urodzenia. Wszystkie regiony świata i kultury są niemal jednakowo podatne na tę chorobę. Osoby z zespołem Turnera mają krótsze przeciętny czas trwaniażycia, co wiąże się głównie z chorobami serca i cukrzycą. Henry Turner po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1938 r. W 1964 r. odkryto, że zespół ten jest powiązany z aberracją chromosomową.

Symptomy i objawy

    Niski wzrost

    Obrzęk limfatyczny (obrzęk) dłoni i stóp

    Szerokie piersi (piersi tarczowe) i szeroko rozstawione sutki

    Niska linia włosów

    Nisko osadzone uszy

    Bezpłodność

    Szczątkowe jajniki w postaci warstwy gonadalnej (słabo rozwinięte struktury gonadalne, które później stają się włókniste)

    Brak miesiączki lub brak miesiączki

    Nadwaga, otyłość

    Osłoń klatkę piersiową serca

    Skrócone śródręcze IV

    Małe paznokcie

    Charakterystyczne rysy twarzy

    Błotniasta szyja w wyniku higromatu szyjki macicy w niemowlęctwie

    Zwężenie zastawki aortalnej

    Koarktacja aorty

    Nerka podkowa

    Zaburzenia wzroku twardówki, rogówki, jaskra itp.

    Infekcje ucha i utrata słuchu

    Wysoki stosunek talii do bioder (biodra niewiele większe od talii)

    Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, czyli ADHD (problemy z koncentracją, pamięcią, uwagą, z nadpobudliwością obserwowaną głównie u dzieci i młodzieży)

    Niewerbalne trudności w uczeniu się (problemy z matematyką, umiejętnościami społecznymi i relacjami przestrzennymi)

Inne funkcje mogą obejmować małe żuchwa(mikrognacja), deformacja palucha koślawego staw łokciowy, miękkie, zakrzywione paznokcie, zmarszczka dłoniowa i opadanie powiek górna powieka. Mniej powszechne są znamiona barwnikowe, utrata słuchu i wysokie podniebienie (wąskie Górna szczęka). Sam zespół Turnera objawia się inaczej u każdej dotkniętej kobiety. Chociaż większość zaburzeń jest nieszkodliwa, z zespołem mogą wiązać się poważne problemy zdrowotne.

Prenatalny

Pomimo bardzo dobrego rokowania poporodowego, oczekuje się, że 99% zapłodnień z zespołem Turnera zakończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka, przy czym aż 15% wszystkich poronień ma kariotyp 45.X. Wśród przypadków wykrytych podczas rutynowej amniopunkcji lub pobrania próbki kosmówki kosmówkowej w jednym badaniu stwierdzono, że częstość występowania zespołu Turnera wśród badanych ciąż była 5,58 i 13,3 razy większa niż wśród zdrowych niemowląt z tej samej populacji.

Układ sercowo-naczyniowy

Częstość występowania zaburzeń sercowo-naczyniowych

Częstość występowania zaburzeń sercowo-naczyniowych wśród pacjentów z zespołem Turnera waha się od 17% (Landin-Wilhelmsen i in., 2001) do 45% (Dawson-Falk i in., 1992). Zmienność znaleziona w różne badania, można wytłumaczyć głównie różnicami Nie metody inwazyjne, wykorzystywane do analizy, oraz rodzaje uszkodzeń, jakie charakteryzują (Guo i in., 2004). Jednakże Siebert, 1998, sugeruje, że może to wynikać z małej liczby uczestników większości badań. Różne kariotypy mogą powodować różną częstość występowania nieprawidłowości sercowo-naczyniowych. Dwa badania wykazały częstość występowania nieprawidłowości sercowo-naczyniowych na poziomie 30% i 38% w grupie otrzymującej czystą monosomię 45.X. Biorąc jednak pod uwagę kariotypy innych grup, stwierdzili, że częstość występowania wynosi 24,3% i 11% u pacjentów z monosomią mozaikową X i częstość występowania 11% u pacjentów z nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomu X. Większa częstość występowania w grupie z czystą monosomią 45.X wynika przede wszystkim ze znacznej różnicy w częstości występowania anomalii zastawki aortalnej i koarktacji aorty, dwóch najczęstszych anomalii sercowo-naczyniowych.

Wrodzona wada serca

Najczęściej obserwuje się wrodzone zmiany obturacyjne lewej strony serca, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi w tej części serca. Zakrywają małże zastawka aorty i koarktację (zwężenie) aorty. Siebert 1998 stwierdziła, że ​​ponad 50% zaburzeń sercowo-naczyniowych zaobserwowanych w jej badaniu pacjentów z zespołem Turnera dotyczyły dwupłatkowej zastawki aorty i koarktacji aorty, pojedynczo lub w połączeniu. Inne wrodzone anomalie układu sercowo-naczyniowego, takie jak częściowa anomalia drenaż żylny a zwężenie zastawki aortalnej lub niedomykalność aortalna występują częściej u osób z zespołem Turnera niż w populacji ogólnej. Hipoplazja lewej połowy serca jest najcięższym zmniejszeniem struktur lewostronnych.

Dwupłatkowa zastawka aortalna

Do 15% dorosłych z zespołem Turnera ma dwupłatkową zastawkę aortalną, co oznacza, że ​​zastawka główna składa się tylko z dwóch, a nie trzech części. naczynie krwionośne pochodzące z serca. Ponieważ zastawki dwupłatkowe są w stanie prawidłowo regulować przepływ krwi, stan ten może nie zostać wykryty bez regularnych badań. Jednak zastawki dwupłatkowe są bardziej podatne na zużycie i ostatecznie przestają działać. Występuje również zwapnienie zastawek, które może prowadzić do postępującej dysfunkcji zastawek, powodując zwężenie aorty i niedomykalność. Z częstością wahającą się od 12,5% do 17,5% (Dawson-Falk i in., 1992), dwupłatkowa zastawka aortalna jest najczęściej obserwowaną wrodzoną anomalią wpływającą na serce w tym zespole. Zwykle występuje samodzielnie, ale może wystąpić w połączeniu z innymi anomaliami, zwłaszcza koarktacją aorty.

Koarktacja aorty

Od 5% do 10% osób urodzonych z zespołem Turnera ma koarktację aorty. wrodzone zwężenie aorta zstępująca, zwykle oddalona od lewej strony tętnica podobojczykowa(tętnica odgałęziająca się od łuku aorty do lewego ramienia) i położona naprzeciwko przewodu (zwana także „przyległą”). Szacunkowa częstość występowania tej anomalii wśród pacjentów z zespołem Turnera waha się od 6,9% do 12,5%. Koarktacja aorty u kobiet sugeruje zespół Turnera i potrzebę dalszych badań, np. kariotypu.

Częściowy nieprawidłowy drenaż żylny

Ta anomalia jest stosunkowo rzadka choroba wrodzona serca w stosunku do ogółu społeczeństwa. Częstość występowania tej anomalii jest również niska (około 2,9%) w zespole Turnera. Jednakże ryzyko porównawcze wynosi 320 w porównaniu z populacją ogólną. Co ciekawe, zespół Turnera powiązano z nietypowymi postaciami częściowego nieprawidłowego spływu żylnego. Leczenie choroby u pacjentów z zespołem Turnera jest niezwykle istotne, biorąc pod uwagę, że ta niepożądana nieprawidłowość układu krążenia występująca w zespole Turnera prowadzi do zwiększonej podatności na bakteryjne zapalenie wsierdzia. Dlatego przy wykonywaniu zabiegów obarczonych dużym ryzykiem zapalenia wsierdzia, jak np profesjonalne sprzątanie zębów, w profilaktyce należy stosować antybiotyki. Zespół Turnera często wiąże się z utrzymującym się nadciśnieniem, w niektórych przypadkach w dzieciństwie. U większości pacjentów z zespołem Turnera i nadciśnieniem tętniczym nie ma konkretnej przyczyny. W przeciwnym razie wiąże się to zwykle z anomaliami sercowo-naczyniowymi lub nerkowymi, w tym z koarktacją aorty.

Poszerzenie, rozwarstwienie i pęknięcie aorty

W dwóch badaniach opisano poszerzenie aorty w zespole Turnera, zwykle obejmujące podstawę łuku wstępującego i rzadko przechodzące przez łuk do aorty zstępującej lub do miejsca wcześniejszej koarktacji zagojonej aorty.

    Allen i wsp., 1986, badając 28 dziewcząt z zespołem Turnera, stwierdzili znacznie większą średnią średnicę podstawy aorty u pacjentek z zespołem Turnera w porównaniu z grupą kontrolną (mierzoną w odniesieniu do powierzchni ciała). Jednakże średnica podstawy aorty stwierdzona u pacjentów z zespołem Turnera nadal mieściła się w granicach skrajnych.

    Potwierdziło to badanie Dawson-Falk i wsp., 1992, w którym przebadano 40 pacjentów z zespołem Turnera. Przedstawili zasadniczo podobne wyniki: większą średnią średnicę podstawy aorty, która nadal pozostawała w normalnym zakresie dla powierzchni ciała.

Siebert 1998 zauważa, że ​​nie ma dowodów na to, że średnica podstawy aorty, która jest stosunkowo duża w stosunku do powierzchni ciała, ale nadal mieści się w normalnym zakresie, sugeruje ryzyko postępującego poszerzenia.

Częstość występowania anomalii aorty

Częstość poszerzenia podstawy aorty u pacjentów z zespołem Turnera waha się od 8,8% do 42%. Chociaż nie każde poszerzenie podstawy aorty koniecznie prowadzi do rozwarstwienia aorty (okrągłe lub poprzeczne rozdarcie błony wewnętrznej), mogą wystąpić powikłania, takie jak rozwarstwienie i pęknięcie aorty, prowadzące do śmierci. Przebieg rozwoju poszerzenia podstawy aorty nie jest jeszcze znany, wiadomo jednak, że wiąże się ono z rozwarstwieniem i pęknięciem aorty, co wiąże się z dużą śmiertelnością. Rozwarstwienie aorty dotyka od 1% do 2% pacjentów z zespołem Turnera. W rezultacie poszerzenie podstawy aorty należy traktować poważnie, ponieważ może to prowadzić do śmiertelnego rozwarstwienia aorty. Zdecydowanie zaleca się regularne badania przesiewowe.

Czynniki ryzyka pęknięcia aorty

Powszechnie wiadomo, że nieprawidłowości sercowo-naczyniowe (zwykle dwupłatkowa zastawka aortalna, koarktacja aorty i niektóre inne przypadkowe nieprawidłowości sercowo-naczyniowe) oraz nadciśnienie predysponują do poszerzenia i rozwarstwienia aorty w populacji ogólnej. Jednocześnie wykazano, że stanowią one czynniki ryzyka zespołu Turnera. Co więcej, podobne czynniki ryzyka stwierdzono u ponad 90% pacjentów z zespołem Turnera, u których doszło do poszerzenia aorty. Tylko u niewielkiej liczby pacjentów (około 10%) nie występują wyraźne predysponujące czynniki ryzyka. Należy zauważyć, że ryzyko nadciśnienia jest 3 razy większe u pacjentów z zespołem Turnera. Ze względu na związek z rozwarstwieniem aorty należy ściśle monitorować ciśnienie krwi, a nadciśnienie należy intensywnie leczyć, aby utrzymać ciśnienie krwi poniżej 140/80 mmHg. Stwierdzono, że podobnie jak w przypadku innych anomalii układu sercowo-naczyniowego, powikłania poszerzenia aorty są istotnie powiązane z kariotypem 45.X.

Patogeneza rozwarstwienia i pęknięcia aorty

Dokładna rola, jaką odgrywają te czynniki ryzyka w procesie prowadzącym do takich śmiertelnych powikłań, jest nadal niejasna. W kilku badaniach sugeruje się, że poszerzenie podstawy aorty jest związane z ubytkiem mezenchymalnym, co stanowi patologiczny dowód torbielowatej martwicy przyśrodkowej aorty. Związek pomiędzy podobną wadą a poszerzeniem aorty jest dobrze poznany w przypadku zespołu Marfana. Ponadto nieprawidłowości w innych tkankach mezenchymalnych (macierzy kostnej i naczyniach limfatycznych) sugerują podobny podstawowy defekt mezenchymalny u pacjentów z zespołem Turnera. Jednakże nie ma dowodów wskazujących, że u pacjentów z zespołem Turnera tak jest w dużej mierze większe ryzyko poszerzenia i rozwarstwienia aorty przy braku czynników predysponujących. Zatem ryzyko rozwarstwienia aorty w zespole Turnera jest raczej wynikiem nieprawidłowości sercowo-naczyniowych i hemodynamicznych czynników ryzyka, a nie odzwierciedleniem dziedzicznej nieprawidłowości tkanki łącznej (Siebert, 1998). Przebieg rozwoju poszerzenia podstawy aorty jest nieznany, ale ponieważ może to prowadzić do zgonu, należy dokładnie ocenić tę anomalię aorty.

Szkieletowy

Prawidłowy rozwój układu kostnego jest hamowany przez wiele różnych czynników, głównie hormonalnych. Średnia wysokość u kobiet z zespołem Turnera, przy braku leczenia hormonem wzrostu, wynosi 140 cm (4 stopy i 7 cali). Pacjenci z mozaikowością Turnera mogą osiągnąć normalny średni wzrost. Czwarta kość śródręcza (czwarty palec u nogi i palec serdeczny) może być niezwykle krótki, jak piąty. Z powodu upośledzonej produkcji estrogenów u wielu osób z zespołem Turnera rozwija się osteoporoza. Może to jeszcze bardziej zmniejszyć wzrost, a także pogorszyć krzywiznę kręgosłupa, co może prowadzić do skoliozy. Wiąże się to także ze zwiększonym ryzykiem złamań kości.

Nerki

Około jedna trzecia wszystkich kobiet z zespołem Turnera ma jedną z trzech wad nerek:

    Jedyna nerka w kształcie podkowy po jednej stronie ciała.

    Nietypowy system zbierania moczu.

    Słaby przepływ krwi do nerek.

Niektóre z tych schorzeń można skorygować operacyjnie. Nawet przy tych nieprawidłowościach nerki większości kobiet z zespołem Turnera mogą normalnie funkcjonować. Jednakże, jak zauważono powyżej, problemy z nerkami mogą być związane z nadciśnieniem.

Tarczyca

Około jedna trzecia wszystkich kobiet z zespołem Turnera cierpi na tę chorobę Tarczyca. Zwykle objawia się niedoczynnością tarczycy, czyli zapaleniem tarczycy typu Hashimoto. Po wykryciu można ją łatwo leczyć suplementami hormonów tarczycy.

Cukrzyca

Kobiety z zespołem Turnera mają nieco zwiększone ryzyko rozwoju cukrzyca typu 1 w dzieciństwie i znacznie zwiększone ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 w wieku dorosłym. Ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 można znacznie zmniejszyć, utrzymując prawidłową wagę.

Funkcja poznawcza

Zespół Turnera zwykle nie powoduje upośledzenia umysłowego ani zaburzeń funkcji poznawczych. Jednakże trudności w uczeniu się są częste wśród kobiet z zespołem Turnera, szczególnie trudności w rozumieniu relacji przestrzennych, a także zaburzenia w uczeniu się niewerbalnym. Może również objawiać się trudnościami w kontroli motorycznej lub matematyce. Chociaż nie ma lekarstwa, w większości przypadków nie powoduje to trudności Życie codzienne. Większość pacjentów z zespołem Turnera jest zatrudniona jako produktywne osoby i prowadzi produktywne życie. Istnieje również rzadka odmiana zespołu Turnera, znana jako zespół Ring-X-Turnera, która w około 60% wiąże się z występowaniem upośledzenie umysłowe. Ta odmiana obejmuje około 2–4% wszystkich przypadków zespołu Turnera.

Układ rozrodczy

Kobiety z zespołem Turnera są prawie zawsze bezpłodne. Chociaż niektóre kobiety z zespołem Turnera mogą pomyślnie zajść w ciążę i przejść przez ciążę, zdarza się to dość rzadko i zwykle dotyczy kobiet, których kariotyp nie odpowiada 45.X. Nawet w przypadku zajścia w ciążę ryzyko poronienia lub poronienia jest wyższe niż przeciętne wady wrodzone, w tym zespół Turnera lub Downa. Niektóre kobiety z zespołem Turnera, które nie są w stanie zajść w ciążę bez interwencji medycznej, mogą stosować zapłodnienie in vitro lub inny sposób przezwyciężenia niepłodności. Estrogenową terapię zastępczą zwykle stosuje się w celu stymulacji rozwoju drugorzędowych cech płciowych, kiedy powinny się one rozpocząć. dojrzewanie. Chociaż stosunkowo niewielka liczba kobiet z zespołem Turnera miesiączkuje samoistnie, terapia estrogenowa wymaga regularnego oczyszczania błony śluzowej macicy („krwawienia z odstawienia”), aby temu zapobiec. nadmierny wzrost. Krwawienie z odstawienia można wywoływać co miesiąc, podobnie jak podczas menstruacji, lub rzadziej, zwykle co trzy miesiące, zgodnie z życzeniem pacjentki. Terapia estrogenowa nie zapewnia płodności kobiecie z nieczynnymi jajnikami, ale odgrywa ważną rolę sztuczne zapłodnienie; Jeżeli płodna kobieta z zespołem Turnera chce zastosować zapłodnienie in vitro (przy użyciu oocytów dawcy), należy utrzymać zdrowie macicy za pomocą estrogenów. Zespół Turnera jest przyczyną pierwotnego braku miesiączki, zespołu wyniszczenia jajników (hipergonadyzm hipergonadotropowy), gonad pasmowych i niepłodności. Typowy dla tej choroby jest brak rozwoju wtórnych cech płciowych (infantylizm seksualny). Szczególnie w mozaikowych przypadkach zespołu Turnera, który dotyczy chromosomu Y (np. 45,X/46,XY) i wiąże się z ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego jajnika (najczęściej występuje gonadoblastoma), zaleca się gonadektomię. Zespół Turnera charakteryzuje się pierwotnym brakiem miesiączki, zespołem wyniszczenia jajników, gonadami pasmowymi i niepłodnością. Jednak technologia (zwłaszcza dawstwo oocytów) zapewnia tym pacjentom możliwość poczęcia dziecka. Ponieważ wszystko więcej kobiet z zespołem Turnera doprowadza ciążę do końca dzięki nowoczesnym technikom leczenia niepłodności, zauważono, że ciąża może wiązać się z ryzykiem powikłania sercowo-naczyniowe dla matki. Ponadto kilka badań wskazuje na zwiększone ryzyko rozwarstwienia aorty w czasie ciąży. Zgłoszono nawet trzy przypadki fatalny wynik. Badano wpływ estrogenów, ale pozostaje on niejasny. Sugeruje się, że wysokie ryzyko rozwarstwienia aorty w czasie ciąży u kobiet z zespołem Turnera może wynikać ze zwiększonego obciążenia hemodynamicznego, a nie wysoki poziom estrogen. Oczywiście wyniki te są ważne i należy je wziąć pod uwagę u pacjentek w ciąży z zespołem Turnera.

Przyczyna

Zespół Turnera jest konsekwencją braku dwóch pełnych kopii chromosomu X w niektórych lub wszystkich komórkach. Komórki atypowe mogą mieć tylko jeden chromosom X (monosomia) (45,X) lub mogą podlegać jednemu z kilku typów częściowej monosomii, takiej jak delecja krótkiego łuku p jednego chromosomu X (46,X,del (Xp) lub obecność izochromosomu z dwoma łukami q (46,X,i(Xq). U osobników mozaikowych komórki z monosomią X (45,X) można zaobserwować obok normalnych komórek (46,XX), komórek z częściową monosomią Szacuje się, że mozaikowość występuje stosunkowo często u pacjentów podatnych na zespół Turnera (67–90%).

Dziedzictwo

W większości przypadków, gdy występuje monosomia, chromosom X jest pobierany od matki. Może to wynikać z braku rozłączenia ze strony ojca. Ponadto ojcowie często wykazują błędy mejotyczne, które prowadzą do powstania chromosomu X z delecją łuku p i patologicznego chromosomu Y. Z drugiej strony, izochromosom X lub chromosom pierścieniowy X powstaje z równą częstotliwością u obojga rodziców. Ogólnie rzecz biorąc, funkcjonalny chromosom X pochodzi w większości przypadków od matki. W większości przypadków występuje zespół Turnera Zdarzenie losowe, a w przypadku rodziców dziecka z zespołem Turnera ryzyko nawrotu choroby w kolejnych ciążach nie jest zwiększone. Rzadkie wyjątki może obejmować obecność zrównoważonej translokacji chromosomu X u rodzica lub przypadki, w których u matki występuje mozaikowość 45.X ograniczona do jej pierwotnych komórek płciowych.

Diagnostyka

Prenatalny

Zespół Turnera można zdiagnozować w czasie ciąży na podstawie amniopunkcji lub pobrania próbki kosmówki kosmówkowej. Zazwyczaj płód z zespołem Turnera można rozpoznać na podstawie nieprawidłowych wyników badania ultrasonograficznego (np. wady serca, nieprawidłowości nerek, higromatu szyjki macicy, wodobrzusza). W badaniu 19 europejskich rejestrów 67,2% przypadków zespołu Turnera zdiagnozowanych prenatalnie wykryto na skutek nieprawidłowości w badaniu USG. W 69,1% przypadków stwierdzono jedną anomalię, a w 30,9% przypadków dwie lub więcej anomalii. Zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Turnera można również wykryć na podstawie nieprawidłowego wzoru triady lub poczwórnego badania krwi matki. Płód zdiagnozowany przez pozytywna analiza prawdopodobieństwo wystąpienia kariotypu mozaikowego w surowicy matki jest większe w porównaniu z tymi, u których diagnoza opiera się na nieprawidłowościach w badaniu ultrasonograficznym i odwrotnie, u pacjentek z kariotypami mozaikowymi ryzyko wystąpienia powiązanych nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym jest mniejsze. Chociaż ryzyko nawrotu nie jest zwiększone, poradnictwo genetyczne jest często zalecane rodzinom z ciążą lub dzieckiem z zespołem Turnera.

Pourodzeniowy

Zespół Turnera można zdiagnozować po urodzeniu w każdym wieku. Często diagnozuje się ją po urodzeniu ze względu na problemy z sercem, niezwykle szeroką szyję oraz obrzęk dłoni i stóp. Często jednak pozostaje niezdiagnozowana przez kilka lat, zwykle do czasu, gdy dziewczynka osiągnie okres dojrzewania/dojrzewania i zacznie prawidłowo się rozwijać (nie wystąpiły zmiany związane z okresem dojrzewania). W dzieciństwie niski wzrost może wskazywać na zespół Turnera. Test, zwany kariotypem lub analizą chromosomów, analizuje skład chromosomów pacjenta. Jest to badanie z wyboru w diagnostyce zespołu Turnera.

Leczenie

Ponieważ zespół Turnera jest chorobą chromosomalną, nie ma na nią lekarstwa. Można jednak podjąć wiele działań w celu złagodzenia objawów. Na przykład:

Epidemiologia

W około 99 procentach przypadków poczęcia z zespołem Turnera tak jest spontaniczna przerwa ciąża w pierwszym trymestrze. Zespół Turnera jest przyczyną około 10 procent wszystkich poronień w Stanach Zjednoczonych. Częstość występowania zespołu Turnera u zdrowych dziewcząt urodzonych szacuje się na 1 na 2000 rok.

Fabuła

Nazwa zespołu pochodzi od Henry’ego Turnera, endokrynologa z Illinois, który opisał tę chorobę w 1938 roku. W Europie często nazywa się ją zespołem Ullricha-Turnera lub nawet zespołem Bonneviego-Ulricha-Turnera, uznając, że opisywano także wczesne przypadki tego zespołu. przez lekarzy europejskich. Pierwszy opublikowany raport dotyczący kobiety z kariotypem 45.X sporządził w 1959 roku dr Charles Ford i jego współpracownicy z Harwell w hrabstwie Oxfordshire and Guy's Hospital w Londynie. Odkryto go u 14-letniej dziewczynki z objawami zespołu Turnera.

Zespół Shereshevsky’ego-Turnera jest genetycznie uwarunkowaną anomalią charakteryzującą się upośledzony stan psychofizyczny, niedorozwój narządów płciowych i niski wzrost. To wrodzone zaburzenie rozwija się u dziewcząt, które mają jeden chromosom X płci zamiast dwóch. Typowy kariotyp chorego to 45X0, ale występują również inne opcje. Dziecko rodzi się zwykle przedwcześnie z wieloma niebezpieczne odchylenia. Częściowa lub całkowita monosomia X pozostawia piętno na całości poźniejsze życie chore dzieci.

Zespół objawia się niedorozwojem wtórnych cech płciowych, gruczołów sutkowych, hipogonadyzmem i obecnością anomalii narządów wewnętrznych. Pacjenci często mają całkowity brak jajników i miesiączki, włosy rosną na klatce piersiowej i twarzy oraz wrodzone patologie nerek, serca i naczyń krwionośnych, przykurcze stawów, fałdy skórne na krótkiej szyi, obrzęki kończyn. Pacjenci pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami pod względem rozwoju motorycznego i seksualnego. Wygląd dorosłe kobiety wyróżniają się grubymi rysami twarzy, porostem włosów od szyi do samego tyłu, szerokim kształtem oczu, deformacją uszu, Nogi w kształcie litery X, niski wzrost.

Chore dzieci od najmłodszych lat czują, że różnią się od innych i są świadome swojej niższości. U dziewcząt rozwijają się kompleksy z powodu małych piersi, wad sylwetki i niskiego wzrostu. Ale jakiś infantylizm, który utrzymuje się nawet w dojrzały wiek, pomaga pacjentom łatwiej dostrzegać swoje wady i znosić ciągły stres psycho-emocjonalny. Właściwe podejście dzieciom z zespołem Turnera pomaga im szybko przystosować się do społeczeństwa, prowadzić pełne życie, poznaj przyjaciół, studiuj, zakochuj się, załóż rodzinę. Większość z nich nie ma odchyleń w rozwoju intelektualnym.

Rozpoznanie zespołu opiera się na charakterystycznych danych klinicznych i wynikach analizy cytogenetycznej. Aktualnie dyryguje diagnoza prenatalna choroby za pomocą ultrasonografii płodu i techniki inwazyjne. Pacjenci są leczeni lekami hormonalnymi, chirurgicznym leczeniem odtwórczym i regeneracyjnym.

Zespół został odkryty na początku ubiegłego wieku przez endokrynologa N.A. Shereshevsky'ego, który opisał objawy wrodzonego hipogonadyzmu u swoich pacjentów. Kilka lat później specjalista z zakresu endokrynologii Turner odmiennie zdefiniował naturę patologii i udowodnił, że infantylizm seksualny zawsze łączy się z przejawy zewnętrzne i deformacje stawów. Wiadomo, że na każde 3000 noworodków rodzi się 1 chore dziecko. Ale te statystyki są bardzo warunkowe, ponieważ wczesne stadia Kobiety w ciąży często doświadczają poronień. Zespół ma kod ICD-10 Q96 i nazwę „zespół Turnera”.

Czynniki etiopatogenetyczne

Zespół Shershevsky'ego-Turnera - dziedziczna patologia, spowodowane brakiem chromosomu płciowego, co, można powiedzieć, w końcu czyni kobietę z kobiety. Nieprawidłowy podział komórek w procesie poczęcia prowadzi do powstania materiału genetycznego z oczywistymi zaburzeniami. Ta nierównowaga chromosomowa jest spowodowana nieprawidłowo „ułożonymi” cząsteczkami DNA.

W rezultacie choroba również się rozwija nieprawidłowa formacja Chromosomy X. Przyczynami jego anomalnej struktury są:

  • utrata odcinka chromosomu na skutek jego złamania,
  • przeniósł część chromosomu,
  • tworzenie chromosomu w postaci pierścienia,
  • inne rearanżacje chromosomowe – mutacje lub aberracje.

Mozaika ma ogromne znaczenie w rozwoju choroby. U pacjentów w tkankach stwierdza się komórki heterogenne genetycznie różne odmiany. Wszystkie te opcje są typowe dla kobiet. U mężczyzn zespół ten występuje niezwykle rzadko. Jego głównymi przyczynami są translokacja lub mozaikowość. Mejotyczna segregacja chromosomów leży u podstaw procesu patologicznego.

Nieprawidłowy „zespół” chromosomowy może polegać na obecności elementu chromosomu Y w kariotypie. Takim pacjentom usuwa się jajniki. Ten konieczne wydarzenie, co pozwala przedłużyć życie osób cierpiących na tę chorobę, ponieważ element chromosomu Y często wywołuje rozwój guz nowotworowy- gonadoblastoma.

Kariotypy tego zespołu:

  • Kariotyp 45X0 - zastąpienie tkanki gruczołowej jajnika sznurami tkanki łącznej. Nie dzialajace gruczoły żeńskie prowadzić do nieodwracalnej niepłodności. Aby się rozmnażać, uciekają się do zapłodnienia in vitro. Ten typ zespołu jest najczęstszy i jeden z najcięższych. Różni się wyraźnie ciężkie objawy i rozwój poważne powikłania. Zespół jest trudny do leczenia.
  • Kariotyp mozaikowy 45 X0/46 XY – brak macicy i niedorozwój pochwy, duże ryzyko onkologii. Aby zapobiec nawrotowi choroby, wskazane jest usunięcie jajników. Kariotyp mozaikowy 45 X0/46 XX - znikoma wielkość jajników. Ciąża jest możliwa przy udziale komórki jajowej dawcy. Zespół typu mozaikowego różni się bardziej prąd świetlny: nie obserwuje się wad rozwojowych, objawów jest znacznie mniej i są one mniej nasilone. Choroba jest dobrze leczona. Typ mozaikowy wyróżnia się połączeniem dwóch typów komórek – z prawidłowym kariotypem i bez jednego chromosomu X. Od ich proporcjonalności będzie zależał stan zdrowia kobiety.

Naukowcy ustalili obecnie, że zespół ten pojawia się samoistnie. Wiek, dziedziczność, styl życia rodziców i ich złe nawyki nie mają istotnego wpływu na powstawanie anomalii. Być może deformacja chromosomu następuje podczas zapłodnienia pod wpływem czynników chorobotwórczych - promieniowania jonizującego lub rentgenowskiego, zanieczyszczeń gazowych i środowiska, silnego wpływu elektromagnetycznego.

Początkowo zarodek składa normalna ilość komórki rozrodcze. W trakcie wzrostu i rozwoju płodu ulegają one inwolucji. Nowonarodzona dziewczynka ma bardzo niewiele pęcherzyków w jajniku lub nie ma ich wcale. Oprócz dysfunkcji jajników, u pacjentek w trakcie embriogenezy rozwijają się liczne wady narządów wewnętrznych.

Objawy

Patologia objawia się następującymi objawami:

  1. Noworodki mają masę ciała od 2,5 kg do 2,8 kg i długość ciała mniejszą niż 42–48 cm.
  2. Fałdy skóry po bokach krótkiej szyi.
  3. Narastający obrzęk limfatyczny dłoni i stóp obrzęk limfatyczny miękkie chusteczki.
  4. Zdeformowane płytki paznokciowe.
  5. Osłabiony odruch ssania, częste zarzucanie treści pokarmowej, wymioty.
  6. Pobudzenie psychomotoryczne.
  7. Upośledzona mowa, uwaga i pamięć.
  8. Nawracające zapalenie ucha środkowego, powstawanie przewodzeniowego ubytku słuchu.
  9. Niski wzrost dzieci.
  10. Nieprawidłowa budowa ciała.
  11. Niewyrazista mimika, brak fałd na czole, pogrubienie i obwisłość dolna warga, półotwarte usta, zdeformowane uszy, niski wzrost włosów, niezwykły kształt klatka piersiowa, mikrognacja i mikrogenia.
  12. Nietypowo ukształtowane stawy biodrowe i łokciowe w okresie embriogenezy lub w okresie poporodowym, skrócone kości nadgarstków, nieregularny kontur nóg na skutek deformacji podudzia w kształcie litery „O” lub „X”, skrócone palce, skolioza.
  13. Częste złamania spowodowane osteoporozą.
  14. Podniebienie „gotyckie”, wysoki głos, anomalie zębowe, wady zgryzu.
  15. Inteligencja pacjentów jest całkowicie zachowana. Dzieci z łatwością opanowują program nauczania, aktywnie spędzają czas wolny i prowadzą pełnię życia.
  16. Stan psychiczny - infantylizm i euforia. Pojawiają się zaburzenia psychiczne labilność emocjonalna, depresja, nerwice, stany lękowe i niepokój.

Niedorozwój seksualny ma pewną wyjątkowość. Wszystkie kobiety z zespołem Turnera cierpią na hipogonadyzm – niedorozwój jajników. Brakuje im mieszków włosowych i same są stopniowo zastępowane przez włókna tkanki łącznej. Pierwotna macica jest niewielka, wargi sromowe większe mają kształt moszny, błona dziewicza i łechtaczka są słabo rozwinięte, a pochwa ma kształt lejka. Gruczoły sutkowe mają pigmentowany, cofnięty, nisko położony sutek. W miejscach publicznych i pachy Wzrost włosów jest niewielki lub żaden. Miesiączka często jest opóźniona lub w ogóle nie występuje.

Oprócz dysfunkcji seksualnych u pacjentów występują wrodzone anomalie narządów wewnętrznych:

  • wady serca i aorty;
  • nefropatia z przetrwałym nadciśnieniem tętniczym;
  • opadanie górnej powieki, obecność epikantu, ślepota barw, krótkowzroczność;
  • liczne mole i ciemne miejsca na ciele;
  • nadmierny wzrost włosów;
  • geroderma - patologiczny zanik skóry, przypominający starczą skórę;
  • cukrzyca, rzęski, otyłość, niedoczynność tarczycy;
  • rozszerzenie małe statki przewód pokarmowy, krwotok wewnętrzny.

Nie wszystkie dzieci Objawy kliniczne pojawić się w całości. Zespół ten może nie objawiać się w ten sam sposób u różnych kobiet. To właśnie czyni go niezwykłym. Nie da się znaleźć nawet kilku identycznych przypadków choroby.

Niektóre dzieci z tą chorobą rodzą się bez widocznych objawów zewnętrznych. Zespół ten diagnozuje się u nich zwykle w wieku 12-14 lat, kiedy dziewczęta zgłaszają się do ginekologa. Z nieobecnością terminowe leczenie W organizmie zachodzą nieodwracalne zmiany. Dla tej choroby Wczesna diagnoza jest bardzo ważna.

Środki diagnostyczne

Diagnozę i leczenie zespołu prowadzą genetycy, ginekolodzy, neonatolodzy, pediatrzy, a także lekarze wąskich specjalności. Uwagę zwracają przede wszystkim charakterystyczne objawy kliniczne obecne już u noworodków. Wykrywa się zespół o niewyraźnym obrazie klinicznym dojrzewanie przez brak pierwszej miesiączki, niedorozwój narządów płciowych.

Techniki laboratoryjne i instrumentalne:

  1. Hormonalne badanie krwi - zwiększone stężenie gonadotropin i zmniejszone estrogeny.
  2. Badania genetyki molekularnej - badanie kariotypu i oznaczanie chromatyny płciowej.
  3. Analiza cytogenetyczna i badania sondą Y-specyficzną - weryfikacja braku chromosomu X lub jego zmian strukturalnych.
  4. Diagnostyka prenatalna polega na identyfikacji objawów zespołu u płodu za pomocą badania ultrasonograficznego lub metod inwazyjnych: biopsji kosmówki, amniopunkcji.
  5. Echokardiografia i EKG wykrywają wady serca.
  6. MRI i USG nerek.
  7. Badanie rentgenowskie układu mięśniowo-szkieletowego.
  8. USG narządów płciowych.

Środki terapeutyczne

Chore dzieci polecane są do wielopłaszczyznowego leczenia mającego na celu stymulację wzrostu, zwalczanie osteoporozy i przywrócenie funkcji seksualnych. Dzięki tym wydarzeniom dziewczęta i młode kobiety mogą być aktywne w społeczeństwie, żyć pełnią życia i cieszyć się każdą chwilą.

Cele środki terapeutyczne w przypadku zespołu Turnera: stymulacja wzrostu pacjenta, aktywacja kształtowania się cech płciowych, regulacja i normalizacja cyklu miesiączkowego, korekcja patologii wyglądu, przywrócenie kobiecie funkcji rozrodczej.

  • Stymulacja wzrostu odbywa się za pomocą terapii hormonalnej „Somatotropina”, „Genotropina”, „Jintropin” w połączeniu ze sterydami anabolicznymi – „Progester”. Zastrzyki z narkotyków trwają do 15 lat, podczas gdy dziecko aktywnie rośnie.
  • Estrogenowa terapia zastępcza rozpoczyna się w wieku 13 lat i normalizuje okres dojrzewania u dziewcząt. Jej budowa ciała jest feminizowana, rozwijają się wtórne cechy płciowe, normalizuje się wielkość macicy i poprawia się trofizm dróg rodnych. Doustne środki antykoncepcyjne zawierające estrogen i progesteron są stosowane przez kobiety aż do menopauzy. Przyspieszają rozwój seksualny, tworzą cykl menstruacyjny i zapobiegają możliwości rozwoju osteoporozy.
  • Dzięki zapłodnieniu in vitro chora kobieta może zajść w ciążę. Dostają wzmocnienie jaja dawcy lub własne, jeśli występuje choćby niewielka aktywność jajników.
  • Ogólne leczenie odtwórcze polega na użyciu kompleksy witaminowe, odwiedzanie gabinet masażu i prowadzenia terapii ruchowej. Ogromne znaczenie ma wysokiej jakości i pożywne odżywianie.
  • Fizjoterapia daje również dobry efekt leczniczy - elektroforeza, UHF i inne.
  • Chirurgia plastyczna eliminuje istniejące defekty kosmetyczne– fałdy na szyi, wady uszu i powiek, narządów płciowych i inne interwencja chirurgiczna- wady rozwojowe narządów wewnętrznych.
  • Leczenie psychoterapeutyczne.

Z zespołem Turnera można żyć pełnią życia, jeśli zostanie on wcześnie wykryty i leczony. Konieczne jest przygotowanie rodziców i pacjentów do przebiegu terapii podstawowej. Niepłodność jest poważnym objawem. Większość chorych kobiet nie może mieć dzieci. Tylko 5% pacjentek zachowuje płodność i rodzi samodzielnie. Pozostałe są wskazane w leczeniu niepłodności. Jeśli masz uformowaną macicę, za pomocą zapłodnienia in vitro możesz wszczepić własne zapłodnione jajo lub komórkę jajową dawcy.

Rokowanie i zapobieganie

Jeśli leczenie zespołu rozpoczęło się na czas, rokowanie jest korzystne. Pacjenci, którzy nie mają poważnych towarzyszące patologie często dożywają sędziwego wieku. Niektóre z nich rodzą dzieci i żyją pełnią życia. Jednak większość kobiet pozostaje bezpłodna. Przy pomocy rodziny i specjalistów proces przystosowania się do życia w społeczeństwie przebiega dość szybko.

Środki zapobiegawcze:

  1. analiza kariotypu przed poczęciem,
  2. medyczne poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna,
  3. wykluczenie aktywności fizycznej,
  4. regularne wizyty u wysokospecjalistycznych specjalistów,
  5. przyjmowanie przepisanych leków.

Jeśli w czasie ciąży okaże się, że w rodzinie urodzi się dziecko z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera, nie panikuj. Dziewczyna może urodzić się pozornie normalna. Choroby narządów płciowych są obecnie skutecznie leczone. Zanim zaakceptujesz prawidłowe rozwiązanie, musisz skonsultować się ze specjalistą.

W większości przypadków zespół pozwala chorym kobietom żyć pełnią życia. Ale w niektórych przypadkach taka diagnoza staje się przyczyną niepełnosprawności. Wydawane jest w przypadku pacjentów z wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych z przewlekłą niewydolnością czynnościową, poważnymi endokrynopatiami i upośledzeniem umysłowym. Takim kobietom potrzeba rehabilitacja psychologiczna i profesjonalną korektę lekarską.

Wideo: wykład na temat zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Wideo: reportaż o dziewczynie z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera

Rozwój wewnątrzmaciczny dziecka jest procesem złożonym i dość długotrwałym. Nie zawsze kończy się to narodzinami całkowicie zdrowego dziecka. Wśród możliwe naruszenia rozwoju, nieprawidłowości chromosomalne wyróżniają się jako osobna linia. Różnią się one stopniem uszkodzenia płodu i mogą powodować zarówno fizyczne, jak i późniejsze nieprawidłowości psychiczne u płodu. Jedną z tych anomalii jest zespół Szereszewskiego-Turnera, który rozwija się głównie u dziewcząt.

Zespół Szereszewskiego-Turnera, przyczyny

Choroba zwana zespołem Shereshevsky’ego-Turnera nie jest zbyt częstą patologią. Tę aberrację chromosomową opisano na początku ubiegłego wieku. W ciągu ostatnich lat choroba została dostatecznie zbadana przez różnych specjalistów. Swoją nazwę otrzymał od nazwisk dwóch naukowców, którzy zidentyfikowali główne cechy tej patologii.

Zespół Szereszewskiego-Turnera, którego przyczyny odkryto później, dopiero w połowie ubiegłego wieku, jest spowodowany niższością zestawu chromosomów otrzymanego przez dziecko od rodziców. Ludzki kariotyp składa się z 23 par chromosomów, z których ostatnia określa płeć. Może być reprezentowany przez dwa identyczne - XX lub dwa różne - chromosomy XY. W pierwszym przypadku ciało będzie rozwijać się zgodnie z typem żeńskim, w drugim - męskim.

Uszkodzenie lub całkowita nieobecność w parze jednego chromosomu X i powoduje rozwój zespołu Shereshevsky'ego-Turnera u dziecka, którego objawy pojawiają się od urodzenia. Jednocześnie na początku rozwoju wewnątrzmacicznego zestaw chromosomów ma normalny skład. Jednakże komórki rozrodcze szybko ulegają regresji, w wyniku czego dziecko rodzi się z gorszym kariotypem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera, objawy

Już w okresie noworodkowym widać u dziecka charakterystyczne cechy odchylenia w rozwój fizyczny. Jest niskiego wzrostu i ma niską masę ciała. Na bocznej powierzchni szyi znajdują się fałdy skórne w kształcie skrzydeł, granica wzrostu włosa ulega znacznemu zmniejszeniu, uszy słabo rozwinięty, obserwuje się obrzęk stóp. Charakterystyczną cechą takiego dziecka, gdy dorasta, jest bardzo niski wzrost.

W przypadku zespołu Shereshevsky'ego-Turnera objawy są dość liczne. Trzy z nich są najbardziej typowe. Ten niedorozwój seksualny, fałdy skórne na szyi i anomalie stawów łokciowych. Można również zaobserwować głuchotę, wrodzone opadanie powiek i wady serca. Chociaż inteligencja większości pacjentów z tą anomalią jest zachowana, częstotliwość niedorozwoju umysłowego jest wśród nich znacznie wyższa niż wśród zwykłych dzieci.

W miarę starzenia się pacjenta z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera objawy zaburzeń w rozwoju seksualnym stają się coraz bardziej wyraźne. Nie ma wtórnych cech płciowych, a brak miesiączki obserwuje się z powodu niedorozwoju macicy i jajników.

Zespół Szereszewskiego-Turnera, leczenie

Jako aberracja chromosomowa zespół Shereshevsky’ego-Turnera można leczyć jedynie objawowo. Aby pacjentka mogła prowadzić normalne życie, nadal potrzebuje opieki medycznej. W młodym wieku leczenie ma na celu stymulację wzrostu i steryd anaboliczny i somatotropina. Dziecko ma operacyjnie Usuwa się fałdy skórne skrzydłowe na szyi. Niezbędna pomoc renderuj o godz wady wrodzone rozwoju zagrażającego życiu, przede wszystkim z wadami serca.

Na początku dojrzewania u dziewczynki z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera leczenie przeprowadza się za pomocą hormonów żeńskich. Przyczynia się to do pojawienia się wtórnych cech płciowych, ukształtowania budowy ciała typu kobiecego oraz pewnego wzrostu macicy i jajników. Prowadzenie tej terapii w połączeniu z nowoczesnymi technologie reprodukcyjne pozwala bezpiecznie donosić dziecko do terminu porodu.

Zatem zespół Szereszewskiego-Turnera, którego objawy wyraźnie wskazują na niepłodność, dziś nie jest wyrokiem śmierci dla kobiety. Może prowadzić w miarę pełne życie, pomimo złożonej choroby dziedzicznej.

Oczywiście narodziny dziecka z zespołem Szereszewskiego-Turnera, jak w przypadku każdej innej anomalii, są dla rodziców wielkim szokiem. Jednak terminowo i systematycznie opieka zdrowotna pozwala znacząco zrekompensować braki w jego rozwoju. W tej sytuacji, oprócz elementu terapeutycznego, dla rosnącego dziecka bardzo ważne jest wsparcie bliskich mu osób.

Film z YouTube na temat artykułu: