Doença de Gunther - causas, sintomas, tratamento. Tudo sobre a doença de Gunther Porfiria de Gunther

Progéria ou Síndrome do Envelhecimento Extremo

A progéria, ou síndrome do envelhecimento extremo, é considerada um dos defeitos genéticos mais raros do mundo. Com esta doença, o corpo envelhece prematuramente, causando alterações na pele e nos órgãos internos. Um pouco mais de 80 pessoas que sofrem desta doença foram registradas no mundo. Entre eles está o nosso compatriota, um cazaque Nurzhan Urkeshbaev. O cara, que foi apelidado de “velho jovem” por causa da aparência, parece ter 70 anos, embora não tenha mais que 25. Aliás, isso também é uma espécie de raridade - pessoas que sofrem de progéria devido aos rápidos processos de envelhecimento dos vasos sanguíneos e órgãos internos raramente atingem os 20 anos de idade.

Doença de Gunther (porfiria) ou doença de vampiro

A doença é bastante rara - não mais de 200 pessoas no mundo sofrem da doença de Gunther. Este é um defeito genético em que o corpo não produz os principais componentes do sangue - os glóbulos vermelhos - o que afeta os processos subsequentes. A hemoglobina se decompõe com a exposição à luz solar, o que traz grande sofrimento aos pacientes. Nos estágios mais avançados da doença, os tendões ficam deformados, os dedos ficam torcidos e a substância tóxica resultante corrói o tecido subcutâneo. A pele fica marrom, afina e quebra quando exposta à luz solar. Depois de algum tempo, fica completamente coberto de úlceras e cicatrizes, a inflamação danifica gravemente e deforma o nariz e as orelhas, e os incisivos ficam expostos. A porfirina também se deposita nos dentes, fazendo com que adquiram uma tonalidade avermelhada. Além disso, o alho era estritamente contra-indicado para os pacientes; o ácido contido neste vegetal “anti-vampiro” aumenta os danos da doença.

Acredita-se que a doença de Gunther era comum nas pequenas aldeias da Transilvânia. Supõe-se que isso seja resultado de incesto. Até a segunda metade do século XX, a doença era considerada praticamente incurável. Curiosamente, a porfiria pode ser causada artificialmente pelo uso de certos medicamentos.

Hipertricose ou síndrome do lobisomem

Doença que se manifesta no crescimento excessivo de pelos, não típico de uma determinada área da pele, idade e sexo. Com essa mutação genética, cabelos longos e escuros podem cobrir não apenas o rosto, mas todo o corpo de um homem, de uma mulher e até de uma criança. A doença, às vezes chamada de síndrome do lobo, também causa nariz largo e achatado, boca e orelhas grandes, lábios grossos e mandíbula alargada.

Clinicamente, as formas congênitas e adquiridas de hipertricose são diferenciadas. A hipertricose congênita, causada por uma mutação genética, não tem cura. A hipertricose adquirida pode ser causada por vários fatores, como doenças do sistema nervoso, interrupção da função secretora de certas glândulas e até alcoolismo. Neste caso, se a principal causa do crescimento anormal do cabelo puder ser identificada e eliminada, o tratamento será eficaz.

Elefantíase ou Elefantíase

Na elefantíase, ocorre um aumento persistente de qualquer parte do corpo devido ao crescimento doloroso da pele e do tecido subcutâneo, causado pela constante estagnação da linfa com formação de edema. A doença se manifesta por intenso inchaço e alargamento de locais como pernas, braços, tórax ou genitais. Esta doença não é totalmente rara - mais de 120 milhões de pessoas no mundo sofrem de elefantíase, mas numa área limitada. A causa desta doença são os mosquitos. A fêmea infectada desse inseto pica uma pessoa e, ao ser picada, as larvas do verme entram na corrente sanguínea, que se multiplicam no corpo humano, permanecendo ali por vários anos.

Fibrodisplasia ou Síndrome do Homem de Pedra

Doença genética hereditária muito rara e grave em que músculos, tendões e ligamentos gradualmente se transformam em ossos. Qualquer lesão dá origem à formação de um foco para o crescimento de novos ossos. Esta doença também é chamada de “doença do segundo esqueleto”, uma vez que ocorre um crescimento ativo do tecido ósseo no corpo humano. Atualmente, existem cerca de 800 pacientes que sofrem de fibrodisplasia no mundo. A doença não tem cura; apenas analgésicos são usados para aliviar a situação dos pacientes.

Pênfigo paraneoplásico

Dermatose bolhosa autoimune adquirida bastante rara, ocorrendo no contexto de neoplasia (tumor). Doença muito perigosa e potencialmente fatal em que aparecem bolhas nas mucosas e na pele que, ao estourarem, tornam-se criadouros de bactérias patogênicas. Se a doença estiver associada à presença de uma doença maligna, a taxa de mortalidade por pênfigo paraneoplásico é de 93%.

Epidermodisplasia verruciforme

Esta doença extremamente rara é caracterizada por erupções cutâneas redondas e simétricas, geralmente nos braços e nas pernas. Dermatose de etiologia desconhecida. O paciente mais famoso com epidermodisplasia verruciforme é um indonésio Dedé Kosvara, que recebeu o apelido de “homem árvore”. Ele removeu cirurgicamente crescimentos que pesavam cerca de seis quilos, mas novos continuam a crescer. Não existe tratamento que possa aliviar a situação dos pacientes.

Epidermólise bolhosa ou asas de borboleta

Sob o belo nome está uma terrível doença genética congênita, que é resultado de mutações em mais de 10 genes. Ocorre em um em cada 50 mil recém-nascidos. Um paciente que sofre desta doença tem uma sensibilidade muito alta até mesmo a lesões mecânicas menores. A qualquer toque, a pele incha, formando uma bolha, que posteriormente estoura, deixando uma ferida sangrando. A pele é delicada como as asas de uma borboleta, daí o nome. As úlceras afetam posteriormente os órgãos internos. O destino dos pacientes é muito difícil, porque a doença que tanto sofrimento causa hoje é incurável.

Síndrome do sistema extrapiramidal ou Dança de São Vito

Além disso, esta doença, que é uma patologia do sistema nervoso, é chamada de “coreia”. As causas da coreia podem variar, mas geralmente são hereditárias. Esta síndrome é caracterizada por espasmos dos músculos faciais, movimentos erráticos e involuntários dos membros, que lembram uma dança. Posteriormente, a doença leva a alterações mentais, causando loucura. E, como muitas outras doenças raras, a coreia é incurável.

Apnéia idiopática ou síndrome Pmaldição de Ondina

Com esta síndrome, uma pessoa pode parar de respirar durante o sono. A perigosa síndrome ganhou esse lindo nome graças a uma lenda que conta sobre o amor da sereia Ondina e de um cavaleiro chamado Lawrence.

As sereias são imortais, mas depois de dar à luz um filho, perdem a capacidade de viver para sempre e se tornam como pessoas comuns. Apesar disso, tendo trocado a imortalidade pelo amor, Ondina casou-se com o amante. No altar, o cavaleiro fez solenemente o juramento de fidelidade, dizendo que enquanto respirar, ao acordar pela manhã, será fiel a ela. Um ano depois, os noivos tiveram um filho.

O tempo passou e Ondina perdeu a beleza. Lawrence não era mais tão gentil, seu interesse estava desaparecendo. Um dia Ondine o encontrou com outra - uma jovem e bela garota. Por ressentimento, Ondina proferiu uma maldição: o hálito que o marido infiel jurou que só seria preservado enquanto ele estivesse acordado. Assim que ele adormecer, sua respiração irá parar e ele morrerá.

Aliás, a síndrome é uma mutação genética: os pacientes possuem um gene defeituoso que leva a tais consequências, mas não é herdado.

Síndrome de Angelman ou síndrome de Salsa

A doença de uma pessoa “sempre feliz”. Anomalia genética. A síndrome da salsa é caracterizada por retardo mental, distúrbios do sono, convulsões, movimentos caóticos das mãos semelhantes a palmas, risos frequentes ou sorrisos constantes. A síndrome da salsa também é chamada de síndrome do fantoche feliz, pois as pessoas afetadas têm a aparência de uma boneca, com um sorriso constante no rosto e pequenos espasmos frequentes nos braços, dobrados nos cotovelos - como fantoches, cujos fios estão sob o controle do marionetista. Uma pessoa doente parece infinitamente feliz. Mas o preço dessa felicidade é proibitivamente alto.

Síndrome de Williams ou Rosto de Elfo

Doença genética rara caracterizada por aparência específica e retardo mental geral. As pessoas que sofrem desta doença possuem uma estrutura facial especial, chamada de “rosto de elfo”, pois realmente se assemelha a essas criaturas de contos de fadas. Esta doença é caracterizada por uma testa larga, bochechas cheias e viradas para baixo, uma boca grande com lábios carnudos, um formato especial do nariz com ponta romba, um formato peculiar dos olhos com inchaço ao redor das pálpebras e uma íris azul brilhante.

Osteogênese imperfeita ou doença do cristal

Um sintoma característico desta doença rara, mas bem conhecida, é a elevada fragilidade óssea. Isso se deve ao fato de pessoas “cristalinas” possuírem quantidade insuficiente de colágeno, que é uma proteína importante na estrutura óssea. Na maioria dos casos, a osteogênese imperfeita é herdada dos pais, mas a mutação espontânea não pode ser descartada.

Nas formas particularmente graves da doença, os ossos da criança quebram-se e ficam deformados no útero. No futuro, uma fratura pode ser desencadeada pelo banho, pelo enfaixamento, pela alimentação e até pelo peso de um cobertor de bebê.

Ictiose ou pele de peixe

Outra terrível doença de pele hereditária, cuja principal causa é uma mutação genética. O processo patológico que ocorre no corpo durante a ictiose leva ao aparecimento de escamas na pele que lembram escamas de peixe. A doença, cuja etiologia é desconhecida, pode se manifestar em vários graus - desde aspereza quase imperceptível da pele até formas graves, às vezes incompatíveis com a vida. Hoje, os dermatologistas distinguem pelo menos 28 formas diferentes desta doença.

Sirenomelia ou Síndrome da Sereia

Uma patologia congênita muito rara que ocorre devido ao suprimento sanguíneo prejudicado. O principal sintoma é uma anomalia de desenvolvimento na forma de membros inferiores fundidos. A síndrome faz a criança parecer uma sereia ou sereia, daí o nome. Ao mesmo tempo, o bebê muitas vezes não possui órgãos genitais externos ou internos, o trato gastrointestinal é subdesenvolvido e também ocorre aplasia do reto e da bexiga.

Normalmente, um bebê que nasce com síndrome da sereia vive apenas 1-2 dias. Mas há um caso conhecido em que uma garota americana Shiloh Penin, sofrendo de sirenomelia, viveu mais de 10 anos.

Os cientistas genéticos dizem que cada um de nós tem vários genes danificados. No entanto, a maioria dos membros da humanidade são saudáveis, uma vez que os genes mutantes estão num estado recessivo. Infelizmente, ninguém está a salvo de desastres. Mesmo assim, é importante lembrar disso e valorizar o que temos. Uma doença, especialmente uma doença rara, entra em casa inesperadamente e sem ser convidada. Deixe-o contornar suas casas. E elfos, sereias e vampiros permanecem apenas nos contos de fadas.

Na maioria das vezes, a doença de Gunther se manifesta já no primeiro ano de vida, mas às vezes mais tarde (aos 4-5 anos). Junto com o clone normal de eritrócitos, os pacientes também apresentam um clone patológico, em cujas células, devido a um defeito enzimático, acumula-se muita uroporfirina.

Inflamações e úlceras afetam cartilagens, orelhas, nariz, pálpebras, alterando-as e deformando-as. Gradualmente a pessoa se torna uma múmia viva. Os pacientes devem ser isolados da luz solar tanto quanto possível.

Caracterizada por cabelos superdesenvolvidos (hipertricose, sobrancelhas grossas, cílios longos), coloração marrom-rosada dos dentes (eritrodontia) devido à deposição de porfirinas no esmalte e na dentina. Quando examinados sob raios ultravioleta, os dentes emitem um brilho vermelho-púrpura brilhante.

Normalmente, a urina vermelha é um sintoma notado pela primeira vez pelos pais de uma criança doente. É detectado um baço aumentado (às vezes também o fígado), combinado com anemia hemolítica. A morte pode ocorrer na infância.

Genética

Tratamento

Não existe tratamento radical.

Existem vários casos relatados na literatura sobre o sucesso do uso do transplante de medula óssea no tratamento de pacientes com doença de Gunther. No entanto, os resultados a longo prazo são desconhecidos. Complicações infecciosas potencialmente fatais limitam o uso desta abordagem terapêutica.

Beta-caroteno, carvão ativado e colestiramina são ineficazes mesmo em grandes doses. A transfusão de glóbulos vermelhos melhora ligeiramente o curso da doença, mas o efeito deste procedimento é de curta duração e o possível risco de transfusões regulares supera o benefício potencial. Os pacientes devem ser protegidos da luz solar e devem ser utilizados agentes fotoprotetores especiais. As roupas devem esconder ao máximo a pele da luz. Filme reflexivo ultravioleta deve ser aplicado nas janelas de sua casa e carro. As lâmpadas fluorescentes devem ser substituídas por lâmpadas incandescentes.

Doença em séries de televisão

Na série de televisão "Lagoa Negra", o filho de Lúcia, Thomas, está doente com a doença de Gunther, como na adaptação russa "Escola Fechada" no menino Danila, filho de Tamara (a médica da escola).
A 7ª parte da 2ª temporada da série “Arquivo X” conta a história de três jovens que sofrem da doença de Gunther de forma exagerada.
O personagem principal do filme "O Lado Escuro do Sol".
Na série de televisão House (Temporada 3, Episódio 9), o Dr. Robert Chase diagnosticou protoporfiria eritropoiética na menina Alice.
No filme Os Outros, as crianças interpretadas por Alejandro Amenábar, estrelado por Nicole Kidman, também sofrem desta doença (2001).
No filme "Midnight Sun" não é a doença de Gunther, mas sim o Xeroderma.
Na série de televisão Castle, uma das testemunhas do assassinato tem a doença.
No filme Midnight Sun, a personagem principal Katie (Bella Thorne) tem a doença.

Notas

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Existem estatísticas de que não mais de 200 pessoas sofrem desta doença em todo o mundo. A doença atinge a porfiria, responsável pela pigmentação da pele em nível genético, por isso a pessoa não pode ficar exposta à luz solar direta, sofrendo queimaduras graves; O sangue e os tecidos contêm grandes quantidades de Porfiria, responsável por dar a cor vermelha e é um componente da hemoglobina.

Causas

Esta doença é tão única que não tem análogos na medicina moderna, em parte apareceu apenas porque alguns cientistas queriam encontrar uma decisão informada sobre se os vampiros realmente existem ou se tudo isso são ficções e mitos. Além disso, esta doença não possui patógenos, ou seja, um paciente com doença de Gunther pode ser encontrado em uma família normal completamente comum, a ecologia e o ritmo de vida moderno podem ser responsabilizados por tudo, mas isso não é totalmente conhecido, o principal O fato é que a doença ocorre no nível genético.

Muitos acreditam que foi a doença de Gunther que fez com que na Transilvânia algumas pessoas ainda tenham medo de sair à noite, porque então verão criaturas terríveis que têm medo da luz solar. Foi na Transilvânia que começaram a ser observadas as primeiras pessoas com doença semelhante, razão pela qual muitos mitos sobre vampiros repousam neste país, e a história do lendário Conde Drácula é geralmente considerada um clássico de um determinado gênero. Mas, na verdade, a manifestação da doença nesses locais indica apenas que nas pequenas aldeias eles tinham múltiplos laços familiares e estavam unidos em laços conjugais com parentes, razão pela qual tais problemas surgiram com anomalias genéticas.

Os indicadores modernos afirmam que a doença representa actualmente 1 em 200.000, bem como cerca de 80 casos em que a porfiria cutânea foi tão afectada que a doença não pôde ser curada. Se um dos pais sofre desta doença, há 25% de probabilidade de ele transmitir a doença ao filho. O fato é que o corpo deve produzir heme constantemente e, como a porfiria cutânea adoece, estraga o sangue e, portanto, a produção é interrompida.

A lesão ocorre na medula óssea vermelha, onde são criados os glóbulos vermelhos. A principal causa da doença é uma mutação localizada em um cromossomo não sexual. A mutação leva ao fato de a pele aumentar a fotossensibilidade e o metabolismo também ser perturbado. Se um dos pais estiver doente, a criança não estará necessariamente doente, e a criança não estará necessariamente doente se os pais não tiverem essa doença. Podemos dizer que a chance de 100% de uma criança desenvolver uma doença como a doença de Gunther é que ambos os pais devem ser portadores do gene mutante, embora possam não apresentar quaisquer sintomas a esse respeito.

Sinais

A doença causa alterações na fisiologia dos tendões, por isso as pessoas podem frequentemente sentir os dedos enrolados.

Além disso, uma característica da doença é que o heme, secretado nas células sanguíneas, se transforma e apresenta algumas modificações, por isso entra no tecido subcutâneo como uma substância tóxica que o corrói. Assim, com o tempo, os tecidos subcutâneos tornam-se extremamente finos e de cor marrom e, com a exposição prolongada à luz solar, até começam a estourar. Embora pareçam queimaduras, na verdade não são queimaduras. Depois de algum tempo, permanecem no corpo úlceras que não desaparecem, assim como múltiplas cicatrizes. Há deformação do nariz e das orelhas, e é forte e óbvia.

A aparência de uma pessoa que sofre da doença de Gunther é assustadora e nojenta, não é de surpreender que nos filmes os vampiros sejam sempre mostrados com uma cara assustadora diferente. Muitas úlceras aparecem no rosto, a pele ao redor da boca e das gengivas fica áspera e deformada, parece morta e os incisivos ficam expostos, por isso aparece um sorriso de animal ou vampiro. Um indicador claro de que uma pessoa sofre da doença de Gunther é que a cor dos dentes fica marrom ou vermelha, porque neles ocorrem depósitos de porfiria.

Ressalta-se também que a doença de Gunther leva ao fato de a pessoa ficar muito pálida, quando chega o dia apresenta sintomas fortes, e quando chega a noite a pessoa volta a ter mais energia, mas esses sinais aparecem apenas nas fases posteriores, os estágios iniciais podem não ser perceptíveis.

Geralmente a doença surge no primeiro ano de vida, mas os casos variam, por isso pode não aparecer até os quatro anos de idade. Em tenra idade, outro pigmento se multiplica até 25 vezes, razão pela qual podem ser observados os seguintes primeiros sintomas:

Aumento da fotossensibilidade. Mesmo através de uma janela ou de roupas finas, os raios solares danificam a pele. Queimaduras, erupções vermelhas aparecem, depois coceira e outras sensações desagradáveis.
A urina do paciente está vermelha.
Muito cabelo aparece no corpo.
Os dentes também ficam vermelhos como sangue.
Os glóbulos vermelhos são destruídos.
Baço e fígado aumentados.

Se você observar os sintomas apresentados acima, poderá realmente acreditar que a pessoa é um vampiro neste caso, como se acreditava anteriormente. Além disso, também se acreditava anteriormente que a doença de Gunther não poderia ser curada. A segunda metade do século passado foi para, pelo menos de alguma forma, apoiar a vida dos enfermos. Então, eles receberam sangue fresco para beber porque acreditavam que isso os ajudaria a se recuperar, mas na verdade não deu nenhum resultado positivo. Pense por si mesmo: como simplesmente beber sangue pode melhorar a condição de um paciente?

Como todos sabem, existe um mito sobre os vampiros de que o alho pode matá-los, esse mito tem sua confirmação na prática. Acredita-se que comer alho por um doente lhe causará maior sofrimento do que o normal e que neste caso a pessoa sofrerá fortes dores. É daí que veio esse mito. É bastante compreensível e natural que os pacientes tentem não comer alho.

Doenças com sintomas semelhantes

Pênfigo vulgar, pelagra e epidermólise bolhosa são semelhantes ao último estágio da doença de Gunther.

É possível curar a doença?

Uma pessoa que sofre de uma doença como a doença de Gunther é, na maioria das vezes, uma pessoa condenada, porque seu destino é trágico. As crianças que adoecem com esta terrível doença não sobrevivem nem até à adolescência, e a razão para isso não é apenas a proibição de estar ao sol, mas também o facto de ocorrerem processos irreversíveis no corpo, o metabolismo estar gravemente perturbado, o que é por que há um excesso de porfirina no sangue.

Infelizmente, a medicina moderna não atingiu o nível de tratamento da doença de Gunther. Existem apenas algumas suposições sobre as operações que os médicos do mundo moderno realizam testes em voluntários que desesperam pela vida, mas nenhum resultado exato é observado. Acredita-se que a melhor solução neste caso seria o transplante de medula óssea. Mas isso é tão difícil que as operações realizadas em todo o mundo podem ser contadas nos dedos de uma mão, porque é extremamente difícil encontrar um doador totalmente adequado e depois fazer os diagnósticos necessários. Há cientistas que propõem o transplante de células-tronco do sangue do cordão umbilical, mas essa opção é tão complicada que até a seleção de um doador se resume a zero chances.

Se no momento não há como curar esta doença, os médicos só podem sugerir um estilo de vida que cause o mínimo de recaída da doença. A ingestão de alimentos é limitada, assim como as caminhadas ao ar livre, que devem ocorrer à noite ou com o auxílio de um creme especial que protege a pele dos raios ultravioleta.

Em nossa sociedade, é quase impossível encontrar uma pessoa com esta doença; ela se torna uma pária da sociedade e, com o tempo, não consegue mais aparecer em locais públicos durante o dia. Essas crianças não têm filhos, estão sob constante supervisão de pais e médicos e passam a maior parte da vida em locais e enfermarias fechadas e isoladas. Os remédios populares também silenciam sobre esse assunto, porque as pessoas costumavam acreditar que apenas vampiros poderiam ser essas pessoas. A única forma de a medicina ajudar é com analgésicos, tranquilizantes e sedativos.

Assim, a Doença de Gunther é a pior coisa que pode acontecer na vida de uma criança e de seus pais, uma doença que destrói não apenas uma vida, mas a vida de todos os membros da família, por isso só podemos simpatizar com eles.

A doença de Gunther é uma doença hereditária rara. O gene recessivo é transmitido através do cromossomo somático.

A doença é caracterizada pela interrupção da síntese de glóbulos vermelhos e do metabolismo dos pigmentos. Você pode ler mais sobre a doença em medtekst.com

Doença de Gunther: sintomas

A pele do paciente é patologicamente sensível à luz solar. Como resultado da exposição à luz solar, a pele fica danificada e os glóbulos vermelhos são destruídos. A parte proteica dos glóbulos vermelhos torna-se uma substância tóxica que corrói o tecido subcutâneo e a própria pele. Os pacientes experimentam uma sensação de queimação. A reação começa mesmo quando exposta à luz solar através do tecido, através dos vidros das janelas.

Como resultado, a pele, especialmente nas áreas abertas do corpo, parece assustadora: fica pálida e coberta de úlceras. A doença de Gunther freqüentemente afeta cartilagens e pequenas articulações, fazendo com que os dedos se enrolem.

O rosto muda especialmente rapidamente: a delicada pele ao redor da boca fica dura, resseca e começa a se assemelhar a tecido cicatricial. Isso leva à exposição dos dentes, que também apresentam uma tonalidade avermelhada. Os dentes ficam vermelhos devido ao depósito de porfirina neles.

Todas essas mudanças levam à formação do aparecimento de algum tipo de monstro de conto de fadas, provavelmente um vampiro. A pele dos pacientes costuma ser pálida, eles procuram não sair durante o dia para evitar o sol e com o tempo começam a sentir falta de forças durante o dia. Mas à noite os pacientes ficam alegres e se sentem bem.

Os cientistas acreditam seriamente que os vampiros, cujas histórias eram tão populares na Europa medieval, eram simplesmente pacientes com porfiria eritropoiética. Nas pequenas aldeias da Transilvânia, os casamentos consanguíneos são comuns e aumentam significativamente a probabilidade desta doença genética.

A doença de Gunther começa a se manifestar antes de um ano de idade, mas em alguns casos não ocorre até os 4-5 anos de idade.

Tratamento da doença de Gunther

Até agora, a doença permanece incurável. A única opção de tratamento é o transplante de medula óssea, mas é difícil encontrar um doador adequado e tais pacientes não tolerarão terapia imunossupressora subsequente.

O tratamento com células-tronco do sangue do cordão umbilical é igualmente difícil.

Atualmente, os pacientes, na maioria dos casos, sobrevivem apenas até a adolescência. O atendimento médico para eles é de natureza paliativa: para evitar complicações, procuram evitar o contato direto da luz solar com a pele do paciente.

Principais sintomas:

Inflamação das pálpebras
Inflamação da membrana mucosa dos olhos
Deformidades da pele
Deformidade óssea
Crescimento excessivo de pêlos
Erosões cutâneas
Ossos frágeis
Incapacidade de fechar completamente as pálpebras
Fraturas patológicas
Aumento da fotossensibilidade
Vermelhidão dos dentes
Perda de visão
O aparecimento de bolhas
Fragilidade da pele

A doença de Gunther é uma doença hereditária rara, caracterizada por um distúrbio do metabolismo dos pigmentos e acúmulo de substâncias nos tecidos, o que leva à desfiguração da aparência do paciente nas fases posteriores.

A doença está associada a anomalias genéticas e causa alta fotossensibilidade. Ocorre com pouca frequência - em um recém-nascido em um milhão. Os desvios da norma tornam-se perceptíveis nos primeiros anos de vida. A doença é diagnosticada após pesquisa. Com tratamento e precauções oportunas, os pacientes vivem até 60 anos.

Etiologia

A porfiria eritropoiética congênita ou doença de Gunther é um processo patológico geneticamente determinado, herdado de ambos os pais portadores do gene e transmitido ao filho de acordo com um princípio autossômico recessivo.

O gene do décimo cromossomo sofre mutação, o que leva à deficiência da enzima uroporfirinogênio, causando excesso de pigmento e atrapalhando o metabolismo, contribuindo para o desenvolvimento da fotossensibilidade da pele.

Quando a síntese do heme na medula óssea é interrompida, o porfirinogênio deixa de ser absorvido e se deposita nos tecidos. Grandes acúmulos causam oxidação em porfirinas, fotossensibilizadores solúveis com tonalidade vermelha. Eles então entram no sistema circulatório e são excretados pelos rins, dando à urina uma tonalidade avermelhada.

Considerando que o fotossensibilizador circula em grandes quantidades pelo aparelho circulatório e está contido na pele, sob a influência da luz solar a pele é danificada, surgem fortes sensibilidade e fragilidade, formam-se bolhas, que depois se transformam em cicatrizes.

A doença pode causar fragilidade óssea, anemia, ossos e dentes adquirem tonalidade avermelhada.

A principal causa do desenvolvimento da doença são considerados os casamentos consanguíneos, que ocorrem em países com baixo nível de desenvolvimento cultural ou em comunidades isoladas (tribos).

Sintomas

A doença de Gunther torna-se perceptível no primeiro ano de vida e os sintomas pioram com o tempo.

Principais sinais de alterações na pele:

em um estágio inicial, fotossensibilidade grave - ao entrar em contato com a luz solar, formam-se bolhas (bolhas com líquido);
a pele fica frágil, aparecem erosões, são possíveis deformações - as alterações são mais frequentemente observadas nas mãos, mas o nariz, a boca e as orelhas são frequentemente afetados;
O aparecimento de hipertricose - pilosidade excessiva - é permitido.

São notadas alterações na cavidade oral - os dentes adquirem uma tonalidade vermelha.

A urina fica rosada e manchas rosadas são encontradas na fralda devido à presença de pigmento na bexiga.

Por parte dos órgãos visuais são observados:

- inflamação bilateral da borda ciliar das pálpebras;
cicatrizes nas córneas levam à cegueira;
- inflamação da membrana mucosa do olho;
- o processo de fechamento das pálpebras é interrompido.

O pigmento consegue se depositar nos ossos, conferindo-lhes uma coloração vermelho-alaranjada, causando fragilidade excessiva, contribuindo para deformações e fraturas ósseas.

Com a ajuda da terapia de manutenção, há grandes chances de evitar o agravamento do estado geral e prolongar significativamente a vida.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Gunther ocorre após o estudo da história médica, a realização de um exame externo e todos os estudos relacionados:

é feito um exame de sangue;
é feito um teste de urina;
análise genética é realizada.

Os resultados mostram um nível elevado do pigmento correspondente, podendo ser detectado um forte, o que sugere uma transfusão de sangue.

A porfiria eritropoiética congênita deve ser diferenciada de outras doenças com sintomas semelhantes.

Tratamento

A doença de Gunther é incurável - com a ajuda de terapia de suporte e medicamentos especiais, a produção excessiva de pigmento pode ser evitada. Pode ser prescrita uma transfusão de sangue, o que melhorará significativamente a condição do paciente. Se ocorrerem problemas de fígado, são prescritos dieta e medicamentos.

As vitaminas são prescritas e o tempo de exposição ao sol é limitado. Você só pode andar com roupas fechadas e chapéu de aba larga. A luz da sala deve ser reduzida para que a luz solar direta não entre pela janela.

O paciente é cadastrado e o andamento do processo patológico é monitorado. Um tratamento alternativo é o transplante de medula óssea, mas a operação requer um doador, que é muito difícil de encontrar.

Possíveis complicações

As consequências mais graves do excesso de pigmento:

- um grupo de doenças caracterizadas por uma curta vida útil dos glóbulos vermelhos, o que leva à anemia;
- o baço aumenta e suas funções são prejudicadas;
infecção ou infecção através de úlceras na pele;
morte.

Se você seguir os cuidados de suporte e proteger sua pele da exposição aos raios ultravioleta, poderá retardar a progressão da doença e viver muito tempo.

Prevenção de uma doença como a doença de Gunther - prevenção de relacionamentos próximos, exposição solar na pele exposta, uso de protetor solar, observação por especialistas e monitoramento do quadro.

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