☰

O que está incluído no exame de triagem. A importância dos exames laboratoriais de triagem no trabalho do médico moderno. Outros testes de triagem

Hoje, o câncer de mama ocupa o primeiro lugar entre as doenças malignas femininas. Esta doença ocorre no tecido mamário e é caracterizada por um crescimento muito agressivo e capacidade ativa de metástase. As estatísticas são simplesmente chocantes, já que todos os anos os médicos diagnosticam cerca de 1,5 milhão de casos de câncer no mundo, enquanto 20% de todas as mortes femininas são “devidas” a esta doença insidiosa.

Portanto, o Ministério da Saúde da Federação Russa recomenda fortemente que toda mulher preste muita atenção à sua saúde. Especialmente para residentes de megacidades e grandes áreas industriais, uma vez que a ecologia deficiente é uma das causas mais comuns de cancro. Além disso, os fatores de risco incluem:

  • tumores malignos na história familiar da mulher (especialmente detecção de câncer na avó ou na mãe);
  • início da menstruação mais cedo (antes dos 11 anos) ou mais tarde (após os 15 anos);
  • primeiro nascimento tardio;
  • distúrbios hormonais;
  • recusa da lactação;
  • idade acima de 50 anos.

Também correm risco as mulheres com hipertensão, diabetes mellitus, aterosclerose e muitas outras doenças, que antes de mais nada precisam fazer o diagnóstico das mamas. Afinal, quanto mais minucioso e abrangente for o exame, maiores serão as chances de detectar um tumor em estágio inicial – o que significa maior a probabilidade de um tratamento bem-sucedido e menos traumático.

O método moderno mais comum de diagnóstico da mama são os exames de triagem:

  • mamografia

Mas é importante levar em consideração que os métodos de rastreamento são realizados, via de regra, sem sintomas evidentes da doença e têm como principal objetivo o diagnóstico precoce de tumores malignos nas glândulas mamárias.

Mamografia

Sendo um dos principais métodos de diagnóstico indolores, não invasivos e informativos, a mamografia permite “visualizar” as glândulas mamárias por meio de raios X. A precisão diagnóstica de um mamógrafo (máquina especial de raios X) é de 90%, permitindo visualizar qualquer formação, mesmo com menos de 1 cm de diâmetro.

Mas, como qualquer outro método, a mamografia tem suas desvantagens, incluindo:

  • uma ligeira diminuição do conteúdo informativo da mamografia em pacientes com menos de 40 anos (já que em idade jovem as mamas apresentam maior densidade tecidual). É por isso que a mamografia é recomendada para mulheres com mais de 40 anos;
  • não aplicável a mulheres com implantes de silicone;
  • Devido à radiação radioativa insignificante, a mamografia não é realizada durante a gravidez e a lactação.

Ultrassom

- um método totalmente indolor e seguro que permite identificar doenças acompanhadas de nódulos e neoplasias no tecido mamário por meio de ondas ultrassônicas. Graças à sua rapidez, confiabilidade, além de manter a integridade da pele e a ausência de quaisquer efeitos colaterais (sejam pela administração de medicamentos ou radiação), o ultrassom se consolidou na prática médica. E as diferentes projeções da glândula mamária obtidas no exame permitem visualizar com clareza cistos, displasia mamária, tumores benignos e malignos.

Além disso, graças ao ultrassom é possível diferenciar formações císticas de outras, o que não é possível com as radiografias. Mas ainda é mais fácil visualizar pequenas calcificações em um mamógrafo.

Qual é a frequência ideal de exames de triagem?

As estatísticas comprovam que uma em cada quatro mulheres poderia ter salvado a vida se não tivesse negligenciado o diagnóstico precoce das doenças da mama, que inclui:

  • autoexame mensal (exame visual, palpação);
  • para mulheres de 20 a 39 anos - exame de ultrassom 2 vezes ao ano;
  • para mulheres de 40 a 50 anos - exame anual em aparelho de ultrassom ou mamógrafo;
  • e maiores de 50 anos - exame mamográfico 1 a 2 vezes ao ano.

Quando fazer o exame de mama?

Os médicos recomendam fazer mamografia e ultrassom em determinados dias do ciclo menstrual (com terapia hormonal ou durante a menopausa, o rastreamento é possível em qualquer dia do ciclo). O momento mais preferível para a realização do exame de triagem é do 5º ao 14º dia do ciclo.

Cirurgião V.O.

VOCÊ PODE DIZER O QUE ESTÁ NA PERGUNTA ANTERIOR + ISSO!!!

Wikipédia( Vários testes de triagem são usados ​​para um possível diagnóstico precoce Neoplasias malignas. Entre os testes de rastreio do cancro bastante fiáveis:

    exame de Papanicolau- para identificar alterações potencialmente pré-cancerosas e prevenir câncer cervical;

    Mamografia- identificar casos câncer de mama;

    Colonoscopia- para exclusão câncer colorretal;

    Exame dermatológico para descartar melanoma.)

LIVRO

Os métodos utilizados para triagem em massa da população incluem: mel. exames preventivos (cujo componente obrigatório é um componente oncológico. Inclui um exame ativo, um exame clínico com avaliação do estado de todas as áreas dos gânglios linfáticos periféricos, exame radiográfico, exames laboratoriais, exame citológico, etc. ). Em relação aos contingentes fiscalizados

os exames preventivos são divididos em enorme E Individual.

INSPEÇÕES PREVENTIVAS EM MASSA

Os exames médicos massivos são realizados de acordo com um plano pré-determinado por uma equipa de médicos de diversas especialidades e abrangem principalmente as populações organizadas que trabalham nas empresas. Dependendo dos objetivos e do escopo das pesquisas, elas são divididas em preliminares, periódico, complexo e direcionado.

Preliminares os exames médicos - no ingresso ao trabalho - determinam a idoneidade dos trabalhadores e empregados para o trabalho escolhido, com o objetivo de prevenir doenças ocupacionais. Paralelamente, é realizada a componente oncológica do exame. Periódico os exames médicos proporcionam um monitoramento dinâmico do estado de saúde dos trabalhadores em condições de riscos ocupacionais e seus

identificação temporária de sinais iniciais de doenças profissionais, sua prevenção e identificação de doenças comuns que impedem a continuação do trabalho em condições de trabalho perigosas. No processo de realizá-los, cada médico deve realizar um exame com o objetivo de detecção de neoplasias malignas. Complexo exames médicos - destinados a identificar diversas doenças, inclusive o câncer, entre contingentes bastante grandes de trabalhadores e da população desorganizada, são na maioria das vezes realizados por equipes visitantes de médicos de diversas especialidades. Atualmente, exames abrangentes em massa realizados em vários estágios tornaram-se predominantes. Com um estágio, a equipe médica examina todo o contingente: com dois estágios, no primeiro, toda a população é examinada pela equipe de enfermagem e, no segundo, uma parte da população já selecionada por eles (-2,0% ) com suspeita de patologia oncológica e doenças pré-cancerosas é examinado por uma equipe visitante de médicos. Os exames preventivos em três etapas são realizados de acordo com o seguinte esquema: equipe de enfermagem - médico do posto médico - equipe visitante de médicos. Alvo exames médicos - realizados para identificar uma ou um grupo de doenças semelhantes (por exemplo, exame das glândulas mamárias).

Sujeito a inspeção toda a população com 40 anos ou mais. Para detectar câncer e outras doenças das glândulas mamárias, os exames em mulheres devem ser realizados com 30 anos ou mais. Também foi estabelecida a frequência dos exames médicos - pelo menos uma vez por ano.

INSPEÇÕES PREVENTIVAS INDIVIDUAIS (PARALELAS) visam identificá-lo

doenças psicológicas entre os indivíduos. aqueles que se inscreveram em ambulatórios ou estão em tratamento hospitalar. Nesse caso, um médico distrital ou de qualquer especialidade, ao coletar a anamnese, descobre a possibilidade da presença de sinais iniciais de câncer,, se necessário, realiza exames laboratoriais e instrumentais e consulta esses indivíduos com especialistas da área apropriada. . As doenças oncológicas latentes assim identificadas são contabilizadas e registadas nos formulários contabilísticos apropriados, identificadas durante o exame médico individual. Os exames individuais podem incluir, aproximadamente, comissões consultivas de pneumologia, bem como exames preventivos de mulheres em salas de exame

No país, a frequência de identificação de pacientes com câncer durante exames médicos aumentou nos últimos anos (de 7,5% em 1993 para 23,4% em 2004).

A eficácia relativamente baixa do exame médico se deve a uma série de fatores:

1) insuficiente alfabetização e qualificação oncológica dos médicos da rede médica; 2) elevada carga horária de médicos com atividades médicas; 3) equipamento insuficiente de instituições médicas de pequeno e médio porte com modernos equipamentos de diagnóstico; 4) deficiências no registro e posterior observação no dispensário de pacientes com doenças pré-cancerosas identificadas.

programa triagem passo a passo, incluindo 1) triagem automatizada de questionários; 2) triagem laboratorial; 3) esclarecimento de diagnósticos. 4) exame médico e correção de grupos

risco de câncer.

Hoje, a medicina moderna já avançou muito e pode lidar com muitas doenças, inclusive as mortais. No entanto, existe uma condição indispensável: os médicos devem detectar a patologia em um estágio inicial de desenvolvimento. Isso significa que a própria pessoa deve estar interessada em exames regulares. Não é à toa que dizem: “Prevenido vale por dois!”

No Cazaquistão, todos podem se submeter a testes de triagem e de forma totalmente gratuita. Pedimos a Natalya Klevtsova, chefe do departamento de prevenção e assistência sociopsicológica da clínica municipal nº 5, que nos dissesse o que são os exames de rastreio e com que idade devem ser realizados.

– Natalya Gennadievna, diga-nos o que é um teste de triagem.

– São estudos que visam identificar doenças em estágios iniciais, bem como identificar fatores de risco que contribuem para a ocorrência de doenças. Para garantir o diagnóstico atempado das doenças mais comuns, foram introduzidos no nosso país estudos de rastreio obrigatórios, os quais são realizados no âmbito do volume garantido de cuidados médicos gratuitos.

– Com que idade começam os rastreios?

– São realizados exames em diversas áreas: doenças do aparelho circulatório, diabetes mellitus, glaucoma, câncer colorretal*, câncer de mama, câncer de colo de útero, hepatite C. Por exemplo, verificamos os níveis de colesterol a partir dos 25 anos, para mama câncer - de 50 a 60 anos. Os exames de triagem da população adulta são realizados em etapas - na primeira etapa é formado um grupo populacional-alvo, depois os pacientes são convidados para exames pelas enfermeiras locais, e também enviamos cartas aos primeiros gestores dos empreendimentos onde as pessoas que precisam trabalho de triagem. Por motivos de trabalho, alguns não podem comparecer para fazer o exame e, para comodidade dessas pessoas, a sala de triagem da nossa clínica funciona aos sábados.

É IMPORTANTE!

As seguintes faixas etárias são elegíveis para triagem:
Homens e mulheres com 25, 30, 35, 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64 anos:
– determinação dos níveis de colesterol e glicose no sangue;
– eletrocardiografia (conforme indicações);
– exame por cardiologista e endocrinologista (conforme indicação).
Homens e mulheres com 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 anos:
– medição da pressão intraocular.
Mulheres com 30, 35, 40, 45, 50, 55, 60 anos:
– exame citológico de um esfregaço do colo do útero para excluir alterações patológicas;
– exame por obstetra-ginecologista, colposcopia (se indicado).
Mulheres com 50, 52, 54, 56, 58, 60 anos:
– Exame radiográfico das glândulas mamárias;
– exame por mamologista, oncologista (conforme indicação).
Homens e mulheres com 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 anos:
– exame de sangue oculto nas fezes para detecção precoce de doenças do cólon;
– exame endoscópico do cólon (colonoscopia) (conforme indicações).
Homens com 50, 54, 58, 62, 66 anos:
– exame endoscópico do esôfago e estômago (esofagogastroscopia);
– exame por gastroenterologista, oncologista (conforme indicação).
Homens e mulheres com hepatite C diagnosticada:
– exame de sangue para alfa fotoproteína;
– exame ultrassonográfico do fígado.

– Se uma pessoa for diagnosticada com uma doença durante um exame, o que acontece a seguir?

– Caso nosso exame indique suspeita de algum tipo de câncer, o paciente é convidado a consultar um oncologista regional e, em seguida, é agendado um exame complementar no centro regional de oncologia. Caso o médico rastreador detecte alguma patologia no aparelho circulatório, o paciente é encaminhado para exame adicional por um cardiologista. Após fazer o diagnóstico clínico, o paciente será cadastrado com um terapeuta local.

– Quanto tempo demoram os estudos de rastreio?

– Muitas pessoas pensam que terão que ficar muito tempo na fila, mas isso não é verdade. A tecnologia de exame foi desenvolvida. Uma pessoa chega ao ambulatório e, antes de tudo, é atendida por um médico de triagem, que faz um exame e encaminha para um pré-exame médico, durante o qual são feitos exames de colesterol, glicemia e determinação da pressão intraocular. para detectar glaucoma. Tudo isso é feito em um escritório e leva apenas alguns minutos. Para testar o câncer colorretal, é utilizado o teste hemocult - este é um estudo imunocromatográfico de fezes para sangue oculto, é entregue ao paciente com instruções detalhadas para seu uso, o teste hemocult pode ser realizado pelo próprio paciente em casa. Este método expresso permite obter resultados em 3-5 minutos, sem a participação de um profissional médico. Portanto, não leva muito tempo. Portanto, acho que vale a pena dedicar um pouco de tempo à sua saúde. Quando convidamos você para o exame, alguns dizem: “Estou absolutamente saudável! O que devo fazer lá?!” Uma pessoa saudável é maravilhosa, e nós, médicos, ficamos muito felizes com isso. Mas o fato é que muitas vezes há casos de uma doença oculta da qual uma pessoa pode não ter conhecimento há anos. E quando ele se volta para nós, já é tarde demais. E os exames são uma boa maneira de se proteger de complicações graves. Já tivemos casos de detecção de doenças hereditárias que o paciente desconhecia. Agora, com informações, podemos monitorar regularmente sua saúde. E porque não aproveitar as exibições, até porque são totalmente gratuitas. Afinal, esses exames em clínicas custarão uma boa quantia.

– Natalya Gennadievna, muito obrigada pela conversa interessante!

Resta acrescentar: “Cuide da sua saúde! Vá para a clínica!

Tatiana BOURDEL

* O câncer colorretal é uma neoplasia maligna do intestino grosso.

A saúde é o componente mais importante da longevidade ativa e de uma vida frutífera para cada pessoa consciente. Uma das principais e inegáveis ​​conquistas da saúde doméstica moderna é a prevenção.

Na Federação Russa, mais de 500 mil novos casos de câncer são registrados anualmente. Infelizmente, mais de 60% deles são diagnosticados em estágios avançados. Isto deve-se ao facto de os residentes do país não estarem suficientemente informados sobre a disponibilidade de programas de rastreio gratuitos.

A triagem é a implementação em massa de métodos especializados de pesquisa instrumental e laboratorial para pessoas que correm risco de contrair certas doenças cancerígenas e que ainda não apresentam sintomas. As medidas diagnósticas visam excluir os tumores mais comuns de determinadas localizações e nosologias.

Quem está em risco:

  • fumantes com mais de 10 anos de experiência e fumantes passivos com mais de 20 anos de experiência. As crianças são especialmente suscetíveis ao fumo passivo;
  • pessoas que abusam do álcool;
  • pessoas obesas e com estilo de vida sedentário;
  • pacientes com transporte viral e bacteriano crônico;
  • pacientes com doenças inflamatórias crônicas;
  • pessoas que vivem em condições ambientais desfavoráveis;
  • pessoas cujos parentes de sangue tiveram câncer;
  • aqueles que exercem profissões associadas à exposição a substâncias cancerígenas e à radiação;
  • pessoas que sofrem de estresse crônico e deficiência de sono;
  • pacientes com imunodeficiência;
  • pessoas cujo genoma apresenta mutações associadas ao câncer.

Gostaria de chamar a atenção para o facto de que um exame de sangue geral, e especialmente um exame de sangue para marcadores tumorais, não são métodos de rastreio para o diagnóstico do cancro. É necessário distinguir o rastreio do diagnóstico precoce.

Diagnóstico precoce– é a identificação de doenças em pessoas que procuraram ajuda médica após o aparecimento de queixas e sintomas de câncer. Programas de triagem são realizados tendo em conta a sua viabilidade para as formas de cancro que constituem um importante problema de saúde para um país ou região, devido à sua elevada morbilidade e mortalidade. Eles não são realizados a pedido do próprio paciente, mas por recomendação da equipe médica. Os exames médicos regulares permitem que você inicie a prevenção abrangente de doenças oncológicas em tempo hábil e, se forem detectadas, trate-as em tempo hábil.

Métodos básicos de triagem:

  • entrevista médica (questionário) e exame;
  • exames laboratoriais (exame de tecidos, urina, sangue, fezes);
  • métodos de visualização instrumental médica (exames que permitem obter uma imagem dos órgãos internos);
  • estudos genéticos que visam identificar mutações que podem levar ao desenvolvimento de tumores.

Objetivo da pesquisa:

  • encontre o tumor antes que qualquer sintoma apareça;
  • detectar os tipos de câncer que respondem bem ao tratamento se diagnosticados em estágio inicial;
  • reduzir a mortalidade por câncer.

Rastreio do cancro da mama

Mulheres com menos de 40 anos são submetidas a um exame ultrassonográfico das glândulas mamárias e dos gânglios linfáticos regionais uma vez por ano. Após os 40 anos, a densidade do tecido mamário aumenta e a mamografia é o método de escolha. Se você tem um parente de sangue com câncer de mama ou de ovário, é aconselhável realizar testes genéticos para BRCA1 e BRCA2.

Rastreio do cancro do colo do útero

Durante a triagem, vários testes são realizados ao mesmo tempo. Na maioria das vezes, para fazer um diagnóstico preciso, os médicos examinam um exame de Papanicolaou do colo do útero. Além disso, existem vários testes de rastreio adicionais - VIA, VILI, HPV.

Uma das razões para a ocorrência da patologia é. No entanto, o vírus do papiloma pode afetar até virgens e meninas muito jovens. Tais estudos confirmam que a doença não é transmitida apenas por contato sexual, o que significa que a triagem deve ser feita para todos os representantes do belo sexo.

Os ginecologistas americanos recomendam fazer um exame de esfregaço para rastreamento do câncer cervical uma vez por ano. Pacientes maiores de 18 anos devem realizar o procedimento. Se os primeiros 2 estudos foram bem-sucedidos e nenhum HPV foi detectado, a frequência do exame pode ser reduzida para uma vez a cada 2 anos.

Rastreio do cancro do pulmão

É utilizado como teste de rastreio para homens com história de tabagismo superior a 20 anos, na faixa etária dos 55 aos 74 anos.

Rastreamento de câncer gastrointestinal

Para diagnosticar tumores localizados no trato gastrointestinal superior e inferior, são utilizados métodos de exame endoscópico, como gastroscopia e colonoscopia. No estômago, a maioria das formas de câncer se desenvolve no contexto de doenças pré-cancerosas, sendo a mais comum a gastrite atrófica com metaplasia intestinal.

No cólon, cerca de 80% dos tumores se desenvolvem a partir de pólipos adenomatosos, que crescem durante pelo menos 2 a 3 anos antes de se transformarem em tumores malignos. Os exames endoscópicos de triagem do trato gastrointestinal são realizados após 50 anos.

Rastreio do cancro do fígado

Para rastrear câncer de fígado com alto risco de desenvolvê-lo, a determinação da alfa-fetoproteína no sangue é usada em conjunto com o ultrassom.

Rastreio do cancro da próstata

Um exame de sangue para PSA (antígeno específico da próstata) é prescrito juntamente com um exame digital completo.

Câncer de pele

Para rastrear tumores de pele em pessoas com alto risco de câncer, utiliza-se o exame regular por um dermatologista com dermatoscopia obrigatória. Mudanças na forma e na cor das manchas, o aparecimento de novas formações ou ulcerações na pele são motivos para consultar um médico.


TRIAGEM- Em 1951, a Comissão de Doenças Crónicas dos EUA definiu o rastreio como: “A identificação presuntiva de uma doença ou defeito não reconhecido através de testes, exames ou outros procedimentos de fácil aplicação”.
Os testes de rastreio podem distinguir entre pessoas aparentemente saudáveis, aquelas que têm probabilidade de ter a doença e aquelas que provavelmente não a têm. O teste de triagem não se destina a ser diagnóstico. Indivíduos com resultados positivos ou suspeitos devem ser encaminhados aos seus médicos para diagnóstico e tratamento adequado”. A iniciativa de realizar a triagem geralmente parte do pesquisador, pessoa ou organização que presta atendimento médico, e não do paciente com queixa. Normalmente, o rastreio destina-se a doenças crónicas e à identificação de uma doença para a qual ainda não existe assistência médica. O rastreio permite identificar fatores de risco, predisposições genéticas e precursores ou manifestações precoces da doença. Existem diferentes tipos de exames médicos, cada um com seu foco.

Tipos de triagem


  • Triagem em massa(Massa S.) significa simplesmente rastrear toda a população.
  • Triagem complexa ou multidimensional(S. múltiplo ou multifásico) envolve o uso de vários testes de triagem ao mesmo tempo.
  • Triagem preventiva(S. Prescritivo) visa a detecção precoce de doenças em pessoas aparentemente saudáveis, cujo controle pode ser mais bem-sucedido se detectado precocemente. Exemplo: Mamografia para detectar câncer de mama. As características de um teste de triagem incluem exatidão, número estimado de casos detectados, exatidão, precisão, sensibilidade, especificidade e validade. (Veja também: período pré-clínico detectável, medições.)
  • Triagem seletiva- realizada na ausência de sintomas, mas na presença de um ou mais fatores de risco para o desenvolvimento da doença, buscando-se, por exemplo, indícios de doenças em parentes imediatos, características de estilo de vida ou pertencimento do sujeito a uma população com alta prevalência da doença correspondente
  • Rastreio genético(TRIAGEM GENÉTICA) - utilização de métodos de biologia molecular para identificar mutações que estão presentes em humanos e aumentam o risco de desenvolver uma doença, por exemplo, os genes BRCA1 e BRCA2, que aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário em mulheres . O rastreio genético pode levantar questões éticas, como notificar as pessoas de que correm um risco aumentado de contrair uma doença para a qual não existe tratamento eficaz. Também podem surgir problemas se o resultado do diagnóstico puder levar a problemas de emprego e seguros.
  • Triagem sistemática (sem amostra)– realizado a todos os indivíduos de uma determinada população, por exemplo, o rastreio ultrassonográfico de patologia cromossómica, que é realizado no primeiro trimestre de gravidez. A população para esta triagem é composta por todas as mulheres grávidas, sem exceção.
  • Triagem seletiva– realizado entre pessoas expostas a determinados fatores de risco que podem causar uma determinada doença. Um exemplo dessa triagem é o estudo de trabalhadores médicos sobre a incidência de hepatite B e C, HIV, sífilis, porque os representantes destas profissões entram em contacto com fluidos biológicos de pessoas potencialmente doentes e, consequentemente, têm um risco aumentado de contrair estas doenças infecciosas.

Termos e conceitos que caracterizam a triagem


  • Nível de triagem(NÍVEL DE TRIAGEM) - o limite da “norma” ou o ponto de separação além do qual o teste de triagem é considerado positivo.
  • Sensibilidade e Especificidade
  • Valor prognóstico de um teste diagnóstico
  • Razão de probabilidade
  • Resultados falsos positivos
  • Falsos Negativos

Critérios de seleção


Abaixo estão os critérios de triagem propostos pelo COMITÊ NACIONAL DE TRIAGEM DO REINO UNIDO:
Doença ou condição rastreável
  • A doença ou condição rastreada tem um impacto significativo na saúde do paciente;
  • A etiologia e patogênese da doença devem ser cuidadosamente estudadas, devem ser conhecidos os fatores de risco para o desenvolvimento da doença e seus sinais, que podem ser identificados nas fases latentes ou iniciais de seu desenvolvimento;
  • Devem ser aplicadas todas as medidas eficazes destinadas a prevenir o desenvolvimento da doença;
  • É necessário levar em consideração as possíveis consequências éticas e psicológicas do rastreamento de indivíduos portadores de uma mutação genética no rastreamento de doenças genéticas com modo de herança recessivo.
Teste de triagem
  • Devem ser simples de implementar, seguros para a saúde do paciente, precisos e confiáveis;
  • A distribuição normal dos valores dos testes na população examinada deve ser conhecida e deve ser estabelecido um nível limite aceitável para os valores dos testes nos quais o resultado da triagem será considerado positivo;
  • o teste deve ser aceitável para a população testada;
  • A triagem de doenças relacionadas a genes deve ser realizada apenas para aquelas doenças para as quais é possível diagnosticar todas as possíveis mutações genéticas que causam a doença. Se não for possível diagnosticar todas as mutações genéticas, o rastreio de uma determinada doença genética não deve ser realizado.
Tratamento
  • Se a doença for diagnosticada precocemente, deve haver um tratamento eficaz.
  • A eficácia nos resultados da doença quando diagnosticada e tratada precocemente deve ser demonstrada em ensaios clínicos
  • Antes de introduzir um programa de rastreio na prática clínica, é necessária uma organização clara das ações de todas as instituições de saúde envolvidas no rastreio e tratamento desta doença.
Programa de triagem
O programa de triagem desenvolvido deve atender a uma série de requisitos:
  • A eficácia do programa de rastreio deve ser confirmada no âmbito dos ensaios clínicos randomizados. Critérios principais: redução da morbimortalidade pela doença rastreada.
  • Disponibilidade de evidências da precisão do teste de triagem para detectar a doença em estudo.
  • Os estudos de triagem propostos devem ser clinicamente aceitáveis ​​e éticos
  • Os benefícios do rastreio devem superar os potenciais danos físicos e psicológicos que o paciente pode sofrer como resultado da participação no programa de rastreio.
  • Viabilidade económica: o custo do rastreio não deve exceder os custos de diagnóstico e tratamento da doença, caso esta seja detectada posteriormente.
  • Controle de qualidade constante do programa atual
  • Antes de implementar um programa de rastreio, deve assegurar-se de que existe equipamento e especialistas suficientes para o implementar.
  • Os pacientes devem ser informados sobre os possíveis resultados da triagem. As informações devem ser transmitidas em uma linguagem que o paciente entenda.
  • A triagem para detecção de doenças genéticas com herança recessiva deve ser aceitável para portadores do gene recessivo e seus parentes.