Tipo heterozigoto. Palestra: Conceitos: genótipo, fenótipo, traço. genes alélicos e não alélicos, organismos homozigotos e heterozigotos, o conceito de hemizigosidade. Lei da herança independente de características

Um dos mais propriedades significativas de qualquer organismo vivo é a hereditariedade, que está na base dos processos evolutivos do planeta, bem como da preservação da diversidade de espécies nele. A menor unidade da hereditariedade é o gene - elemento estrutural responsável pela transmissão de informações hereditárias associadas a uma determinada característica do organismo. Dependendo do grau de manifestação, distinguem-se as dominantes. Uma característica das unidades dominantes é a capacidade de “suprimir” as recessivas, tendo um efeito decisivo no corpo, não permitindo que se manifestem na primeira geração. Porém, é importante ressaltar que junto com o incompleto, em que não é capaz de suprimir completamente a manifestação de recessividade e superdominância, o que envolve a manifestação das características correspondentes de forma mais forte do que nos organismos homozigotos. Dependendo de quais genes alélicos (isto é, responsáveis pelo desenvolvimento da mesma característica) ele recebe dos indivíduos parentais, heterozigotos e organismos homozigotos.

Determinação de um organismo homozigoto

Organismos homozigotos são objetos da natureza viva que possuem dois genes idênticos (dominantes ou recessivos) para uma ou outra característica. Característica distintiva gerações subsequentes de indivíduos homozigotos é a falta de divisão de caracteres e sua uniformidade. Isto é explicado principalmente pelo fato de o genótipo de um organismo homozigoto conter apenas um tipo de gametas, designado se estamos falando sobre o e minúsculas ao mencionar recessivos. Os organismos heterozigotos diferem porque contêm genes alélicos diferentes e, de acordo com isso, formam dois tipos diferentes gametas. Organismos homozigotos recessivos para alelos principais podem ser designados como aa, bb, aabb, etc. Conseqüentemente, organismos homozigotos com alelos dominantes possuem o código AA, BB, AABB.

Padrões de herança

O cruzamento de dois organismos heterozigotos, cujos genótipos podem ser convencionalmente designados como Aa (onde A é um gene dominante e a é um gene recessivo), oferece a oportunidade de obter, com igual probabilidade, quatro combinações diferentes de gametas (variante genotípica) com um Divisão 3:1 no fenótipo. Sob o genótipo em nesse caso refere-se ao conjunto de genes que contém o conjunto diplóide de uma determinada célula; sob o fenótipo - um sistema externo, bem como sinais internos o organismo em questão.

e suas características

Consideremos os padrões associados aos processos de cruzamento nos quais participam organismos homozigotos. No mesmo caso, se ocorrer um cruzamento di-híbrido ou poli-híbrido, independentemente da natureza das características herdadas, a divisão ocorre na proporção de 3:1, e esta lei é válida para qualquer número delas. O cruzamento de indivíduos de segunda geração, neste caso, forma quatro tipos principais de fenótipos com uma proporção de 9:3:3:1. É importante notar que esta lei é válida para pares homólogos de cromossomos, cuja interação de genes dentro dos quais não ocorre.

HOMO-HETEROSSIGOTOS, termos introduzidos na genética por Bateson para denotar a estrutura dos organismos em relação a qualquer inclinação hereditária (gene). Se um gene for recebido de ambos os pais, o organismo será homozigoto para esse gene. Por exemplo. se o reb-. nok" recebeu o gene para a cor dos olhos castanhos de seu pai e sua mãe, ele é homozigoto para olhos castanhos. Se designarmos este gene com a letra UM, então a fórmula do corpo será AA. Se o gene for recebido de apenas um dos pais, o indivíduo é heterozigoto. Por exemplo, se um dos pais tiver olhos castanhos e o outro olhos azuis, então a prole será heterozigota; pela cor dos olhos. Denotando o gene dominante da cor marrom através UM, azul UM, para o descendente temos a fórmula Ah. O indivíduo pode ser homozigoto tanto para o gene dominante (AA), e recessivo (aa). Um organismo pode ser homozigoto para alguns genes e heterozigoto para outros. Por exemplo. ambos os pais podem ter Olhos azuis, mas um deles tem cabelos cacheados e o outro tem cabelos lisos. Haverá um descendente Aab. Os heterozigotos para dois genes são chamados diheterozigotos. Por aparência homo e heterozigotos são claramente distinguíveis - um caso de dominância incompleta (pêlos cacheados - homozigotos para um gene dominante, cabelos ondulados - heterozigotos, cabelos lisos - homozigotos para um gene recessivo, ou galinhas pretas, azuis e andaluzas) ou distinguível por estudos microscópicos e outros (ervilhas, heterozigotas para características de sementes enrugadas, distinguíveis por grãos não muito redondos) ou absolutamente indistinguíveis no caso de dominância completa. Fenômenos semelhantes foram observados em humanos: por exemplo. há razões para acreditar que um grau leve de miopia recessiva também pode aparecer em um heterozigoto; o mesmo se aplica à ataxia de Fried-Reich e outras. O fenômeno da dominância completa torna possível a disseminação de genes recessivos latentes, letais ou prejudiciais, porque se dois indivíduos, aparentemente saudáveis, mas contendo tal gene em estado heterozigoto, se casarem, então a prole terá 25% de crianças inviáveis ou doentes (por exemplo, ietiose congênita). Do casamento de dois indivíduos homozigotos para qualquer característica, todos os descendentes também apresentam essa característica: por exemplo, do casamento de dois genotinicamente surdos-mudos (a característica é recessiva, portanto tem a estrutura aa) todas as crianças serão surdas e mudas; do casamento de um homozigoto recessivo e um heterozigoto, metade da prole herda a característica dominante. O médico na maioria das vezes tem que lidar com casamentos de heterozigotos-heterozigotos (com fator de doença recessivo) e homozigotos-heterozigotos (com fator de doença dominante). Homozigoto é um sexo que possui dois cromossomos sexuais idênticos (feminino em mamíferos, masculino em aves). , etc.). Sexo que tem cromossomos sexuais diferentes (g e e) ou apenas um X, chamado heterozigoto. O termo hemizigoto [introduzido na genética por Lippin-cott] é mais conveniente, pois os heterozigotos devem ter a estrutura Ah, e indivíduos com um cromossomo não podem ser Ah, mas tem estrutura UM ou UM. Exemplos de pacientes hemizigotos são homens com hemofilia, daltonismo e algumas outras doenças cujos genes estão localizados no cromossomo α. Lit.: Bateson W., Princípios de hereditariedade de Mendel, Cambridge, 1913, ver também a literatura do Art. Genética. A. Serebrovsviy.

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Um dos níveis de organização da matéria viva é gene- fragmento de uma molécula ácido nucleico, em que uma determinada sequência de nucleotídeos contém as características qualitativas e quantitativas de uma característica. Um fenômeno elementar que garante a contribuição de um gene para a manutenção do nível normal de atividade vital do organismo é a auto-reprodução do DNA e a transferência da informação nele contida em uma sequência de nucleotídeos de RNA de transferência estritamente definida.

Genes alélicos- genes que determinam o desenvolvimento alternativo da mesma característica e estão localizados em regiões idênticas de cromossomos homólogos. Assim, indivíduos heterozigotos possuem dois genes em cada célula - A e a, que são responsáveis pelo desenvolvimento da mesma característica. Esses genes emparelhados são chamados de genes alélicos ou alelos. Qualquer organismo diplóide, seja planta, animal ou humano, contém dois alelos de qualquer gene em cada célula. A exceção são as células sexuais - gametas. Como resultado da meiose, um conjunto de cromossomos homólogos permanece em cada gameta, de modo que cada gameta possui apenas um gene alélico. Alelos do mesmo gene estão localizados no mesmo lugar nos cromossomos homólogos. Esquematicamente, um indivíduo heterozigoto é designado como segue: A/a. Indivíduos homozigotos com esta designação têm a seguinte aparência: A/A ou a/a, mas também podem ser escritos como AA e aa.

Homozigoto- um organismo ou célula diplóide que carrega alelos idênticos em cromossomos homólogos.

Gregor Mendel foi o primeiro a estabelecer um fato indicando que plantas de aparência semelhante podem diferir acentuadamente em propriedades hereditárias. Indivíduos que não se dividem na próxima geração são chamados de homozigotos.

Heterozigoto são chamados de núcleos diplóides ou poliplóides, células ou organismos multicelulares, cujas cópias de genes são representadas por diferentes alelos em cromossomos homólogos. Quando se diz que um determinado organismo é heterozigoto (ou heterozigoto para o gene X), isso significa que as cópias dos genes (ou de um determinado gene) em cada um dos cromossomos homólogos são ligeiramente diferentes umas das outras.

20. O conceito de gene. Propriedades genéticas. Funções genéticas. Tipos de genes

Gene- uma unidade estrutural e funcional de hereditariedade que controla o desenvolvimento de uma determinada característica ou propriedade. Os pais transmitem um conjunto de genes aos seus descendentes durante a reprodução.

Propriedades genéticas

Existência alélica – os genes podem existir em pelo menos duas formas diferentes; Conseqüentemente, genes emparelhados são chamados de alélicos.

Os genes alélicos ocupam lugares idênticos nos cromossomos homólogos. A localização de um gene em um cromossomo é chamada de locus. Os genes alélicos são designados pela mesma letra do alfabeto latino.

Especificidade de ação - um determinado gene garante o desenvolvimento não de qualquer característica, mas de uma característica estritamente definida.

Dosagem de ação - o gene garante o desenvolvimento do traço não indefinidamente, mas dentro de certos limites.

Discrição - como os genes de um cromossomo não se sobrepõem, em princípio um gene desenvolve uma característica independentemente de outros genes.

Estabilidade – os genes podem ser transmitidos sem quaisquer alterações várias gerações, ou seja o gene não muda sua estrutura quando transmitido às gerações subsequentes.

Mobilidade - com mutações, um gene pode alterar sua estrutura.

Função genética, sua manifestação está na formação de uma característica específica do organismo. Remover um gene ou seu mudança qualitativa levam, respectivamente, à perda ou alteração da característica controlada por este gene. Ao mesmo tempo, qualquer sinal de um organismo é o resultado da interação de um gene com o ambiente genotípico circundante e interno. O mesmo gene pode participar da formação de diversas características de um organismo (fenômeno da chamada pleiotropia). A maior parte das características é formada como resultado da interação de muitos genes (o fenômeno da poligenia). Ao mesmo tempo, mesmo dentro de um grupo relacionado de indivíduos em condições de vida semelhantes, a manifestação do mesmo gene pode variar em grau de expressão (expressividade ou expressão). Isso indica que na formação das características, os genes atuam como um sistema integral que funciona estritamente em um determinado ambiente genotípico e ambiental.

Tipos de genes.

Genes estruturais - carregam informações sobre a primeira estrutura da proteína

Genes reguladores - não carregam informações sobre a primeira estrutura da proteína, mas regulam o processo de biossíntese de proteínas

Modificadores – capazes de mudar a direção da síntese protéica

A homozigosidade (do grego "homo" igual, "zigoto" ovo fertilizado) é um organismo (ou célula) diplóide que carrega alelos idênticos em cromossomos homólogos.

A homozigosidade é um estado do aparelho hereditário de um organismo no qual os cromossomos homólogos têm a mesma forma de um determinado gene. A transição de um gene para um estado homozigoto leva à manifestação de alelos recessivos na estrutura e função do corpo (fenótipo), cujo efeito, na heterozigosidade, é suprimido pelos alelos dominantes. O teste para homozigose é a ausência de clivagem em certos tipos cruzamento. Um organismo homozigoto produz apenas um tipo de gameta para um determinado gene.

A heterozigosidade é uma condição inerente a qualquer organismo híbrido, em que seus cromossomos homólogos carregam diferentes formas (alelos) de um determinado gene ou diferem na posição relativa dos genes. O termo “Heterozigosidade” foi introduzido pela primeira vez pelo geneticista inglês W. Bateson em 1902. A heterozigosidade ocorre quando gametas de composição genética ou estrutural diferente se fundem em um heterozigoto. A heterozigosidade estrutural ocorre quando ocorre um rearranjo cromossômico de um dos cromossomos homólogos, podendo ser detectado na meiose ou mitose; A heterozigosidade é revelada por meio de cruzamento de teste. A heterozigosidade, via de regra, é consequência do processo sexual, mas pode surgir em decorrência de mutação. Com a heterozigosidade, o efeito dos alelos recessivos prejudiciais e letais é suprimido pela presença do alelo dominante correspondente e aparece apenas quando esse gene faz a transição para um estado homozigoto. Portanto, a heterozigosidade é generalizada nas populações naturais e é, aparentemente, uma das causas da heterose. O efeito de mascaramento dos alelos dominantes na heterozigosidade é a razão para a persistência e disseminação de alelos recessivos prejudiciais na população (o chamado transporte heterozigoto). A sua identificação (por exemplo, testando touros por descendência) é realizada durante qualquer trabalho de criação e seleção, bem como na elaboração de previsões médicas e genéticas.
Em nossas próprias palavras, podemos dizer que na prática de criação o estado homozigoto dos genes é denominado “correto”. Se os dois alelos que controlam uma característica forem iguais, então o animal é chamado de homozigoto e, na reprodução, herdará essa característica específica. Se um alelo for dominante e o outro recessivo, então o animal é chamado de heterozigoto e demonstrará externamente uma característica dominante, mas herdará uma característica dominante ou recessiva.

Qualquer organismo vivo possui uma seção de moléculas de DNA (ácido desoxirribonucléico) chamada cromossomos. Durante a reprodução, as células germinativas copiam informações hereditárias por meio de seus portadores (genes), que constituem uma seção de cromossomos que tem o formato de uma espiral e estão localizados no interior das células. Os genes localizados nos mesmos loci (posições estritamente definidas no cromossomo) dos cromossomos homólogos e que determinam o desenvolvimento de qualquer característica são chamados de alélicos. Em um conjunto diplóide (duplo, somático), dois cromossomos homólogos (idênticos) e, consequentemente, dois genes carregam o desenvolvimento destes vários sinais. A predominância de uma característica sobre outra é chamada de dominância, e os genes são dominantes. Uma característica cuja manifestação é suprimida é chamada de recessiva. A homozigosidade de um alelo é a presença nele de dois genes idênticos (portadores de informação hereditária): dois dominantes ou dois recessivos. A heterozigosidade de um alelo é a presença de dois genes diferentes nele, ou seja, um deles é dominante e o outro é recessivo. Alelos que em um heterozigoto dão a mesma manifestação de qualquer característica hereditária que em um homozigoto são chamados de dominantes. Alelos que manifestam seu efeito apenas em um homozigoto, mas são invisíveis em um heterozigoto, ou são suprimidos pela ação de outro alelo dominante, são chamados de recessivos.

Os princípios da homozigosidade, heterozigosidade e outros fundamentos da genética foram formulados pela primeira vez pelo fundador da genética, Abade Gregor Mendel em a forma de três suas leis de herança.

Primeira lei de Mendel: "Os descendentes do cruzamento de indivíduos homozigotos para diferentes becos do mesmo gene são uniformes no fenótipo e heterozigotos no genótipo."

Segunda lei de Mendel: "Quando formas heterozigotas são cruzadas, uma divisão natural na prole é observada em uma proporção de 3:1 no fenótipo e 1:2:1 no genótipo."

Terceira lei de Mendel: “Os alelos de cada gene são herdados independentemente da composição corporal do animal.
Do ponto de vista da genética moderna, suas hipóteses são assim:

1. Cada sinal de um determinado organismo controlado por um par de alelos. Um indivíduo que recebeu alelos idênticos de ambos os pais é denominado homozigoto e é designado por duas letras idênticas (por exemplo, AA ou aa), e se receber alelos diferentes é heterozigoto (Aa).

2. Se um organismo contém dois alelos diferentes de uma determinada característica, então um deles (dominante) pode se manifestar, suprimindo completamente a manifestação do outro (recessivo). (O princípio da dominação ou uniformidade dos descendentes da primeira geração). Como exemplo, tomemos o cruzamento monohíbrido (apenas baseado na cor) entre cockers. Vamos supor que ambos os pais sejam homozigotos para a cor, então o cachorro preto terá o genótipo, que denotaremos como AA, por exemplo, e o cachorro fulvo terá o genótipo aa. Ambos os indivíduos produzirão apenas um tipo de gameta: o preto apenas A e o fulvo apenas A. Não importa quantos filhotes nasçam nessa ninhada, todos serão pretos, já que o preto é a cor dominante. Por outro lado, todos serão portadores do gene fulvo, pois seu genótipo é Aa. Para quem não está muito claro, observe que o traço recessivo (no caso, a cor fulvo) aparece apenas no estado homozigoto!

3. Cada célula sexual(gameta) recebe um de cada par de alelos. (O princípio da divisão). Se cruzarmos os descendentes da primeira geração ou dois cockers quaisquer com o genótipo Aa, na prole da segunda geração será observada uma divisão: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Assim, a divisão fenotípica será semelhante a 3:1 e a divisão genotípica será semelhante a 1:2:1. Ou seja, ao acasalar dois cockers pretos heterozigotos, podemos ter 1/4 de chance de termos cães pretos homozigotos (AA), 2/4 de chance de termos cães pretos heterozigotos (Aa) e 1/4 de chance de termos cães fulvos (aa). . A vida não é tão simples. Às vezes, dois cockers pretos heterozigotos podem produzir filhotes fulvos ou podem ser todos pretos. Simplesmente calculamos a probabilidade de uma determinada característica aparecer em filhotes, e se ela se manifestará depende de quais alelos estão nos óvulos fertilizados.

4. Durante a formação dos gametas, qualquer alelo de um par pode entrar em cada um deles junto com qualquer outro alelo de outro par. (Princípio da distribuição independente). Muitas características são herdadas de forma independente, por exemplo, embora a cor dos olhos possa depender da cor geral do cão, não tem praticamente nada a ver com o comprimento das orelhas. Se tomarmos um cruzamento diíbrido (dois sinais diferentes), então podemos ver a seguinte proporção: 9: 3: 3: 1

5. Cada alelo é transmitido de geração em geração como uma unidade discreta e imutável.

b. Cada organismo herda um alelo (para cada característica) de cada pai.

Domínio
Para um gene específico, se dois alelos transportados por um indivíduo forem iguais, qual deles predominará? Como a mutação de alelos geralmente resulta em perda de função (alelos vazios), um indivíduo que carrega apenas um desses alelos também terá um alelo "normal" (tipo selvagem) para o mesmo gene; uma única cópia normal será muitas vezes suficiente para suportar função normal. Como analogia, imaginemos que estamos a construir um muro de tijolos, mas um dos nossos dois empreiteiros regulares entra em greve. Contanto que o fornecedor restante possa nos fornecer quantidade suficiente tijolos, podemos continuar a construir o nosso muro. Os geneticistas chamam esse fenômeno, quando um dos dois genes ainda pode fornecer função normal, de dominância. O alelo normal é determinado como dominante em relação ao alelo anormal. (Em outras palavras, podemos dizer que o alelo incorreto é recessivo em relação ao normal.)

Quando se fala de uma anomalia genética “carregada” por um indivíduo ou linhagem, a implicação é que existe um gene mutado que é recessivo. A menos que tenhamos testes sofisticados para detectar directamente este gene, não seremos capazes de identificar visualmente o portador de um indivíduo com duas cópias normais (alelos) do gene. Infelizmente, na falta de tais testes, o mensageiro não será detectado em tempo hábil e inevitavelmente transmitirá o alelo da mutação a alguns de seus descendentes. Cada indivíduo pode ser “completo” de forma semelhante e carregar vários desses segredos obscuros em sua bagagem genética (genótipo). No entanto, todos temos milhares de genes diferentes para muitas funções diferentes e, embora estas anomalias sejam raras, a probabilidade de dois indivíduos não aparentados portadores da mesma “anormalidade” se encontrarem para se reproduzirem é muito baixa.

Às vezes, indivíduos com um único alelo normal podem ter um fenótipo “intermediário”. Por exemplo, o Basenji, que carrega um alelo para deficiência de piruvato quinase (uma deficiência enzimática que leva a anemia leve), duração média A vida de um glóbulo vermelho é de 12 dias. Este é um tipo intermediário entre ciclo normal aos 16 dias e um ciclo de 6,5 dias em um cão com dois alelos incorretos. Embora isto seja frequentemente chamado de dominância incompleta, neste caso seria preferível dizer que não existe dominância alguma.

Vamos levar a nossa analogia da parede de tijolos um pouco mais longe. E se um único fornecimento de tijolos não for suficiente? Ficaremos com uma parede mais baixa (ou mais curta) do que o esperado. Isso importará? Depende do que queremos fazer com o “muro” e possivelmente de fatores genéticos. O resultado pode não ser o mesmo para as duas pessoas que construíram o muro. (Um muro baixo pode impedir a entrada de uma inundação, mas não uma inundação!) Se for possível que um indivíduo que carrega apenas uma cópia de um alelo incorreto o expresse com o fenótipo incorreto, então esse alelo deve ser considerado dominante. A sua recusa em fazê-lo sempre é definida pelo termo penetrância.

A terceira possibilidade é que um dos empreiteiros nos forneça tijolos personalizados. Não entendendo isso, continuamos a trabalhar - eventualmente o muro cai. Poderíamos dizer que os tijolos defeituosos são o factor predominante. Os avanços na compreensão de várias doenças genéticas dominantes em humanos sugerem que esta é uma analogia razoável. A maioria das mutações dominantes afeta proteínas que são componentes de grandes complexos macromoleculares. Essas mutações levam a alterações em proteínas que não conseguem interagir adequadamente com outros componentes, levando à falha de todo o complexo (tijolos defeituosos - uma parede caída). Outros estão em sequências reguladoras adjacentes aos genes e fazem com que o gene seja transcrito em momento e local inadequados.

As mutações dominantes podem persistir nas populações se os problemas que causam forem subtis e nem sempre pronunciados, ou aparecerem tardiamente na vida, após o indivíduo afectado ter participado na reprodução.

Um gene recessivo (ou seja, a característica que ele determina) pode não aparecer em uma ou mais gerações até que dois genes recessivos idênticos de cada progenitor sejam encontrados (a manifestação repentina de tal característica na prole não deve ser confundida com uma mutação).
Cães que possuem apenas um gene recessivo - determinante de qualquer característica - não apresentarão essa característica, pois o efeito do gene recessivo será mascarado pela manifestação da influência de seu gene dominante pareado. Esses cães (portadores de um gene recessivo) podem ser perigosos para a raça se esse gene determinar o aparecimento de uma característica indesejável, pois a transmitirá aos seus descendentes, que a preservarão na raça. Se você acidentalmente ou impensadamente emparelhar dois portadores de tal gene, eles produzirão alguns descendentes com características indesejáveis.

A presença de um gene dominante é sempre manifestada de forma clara e externa por um sinal correspondente. Portanto, os genes dominantes que carregam uma característica indesejável representam um perigo muito menor para o criador do que os recessivos, pois sua presença sempre se manifesta, mesmo que o gene dominante “funcione” sem parceiro (Aa).
Mas aparentemente, para complicar as coisas, nem todos os genes são completamente dominantes ou recessivos. Em outras palavras, alguns são mais dominantes que outros e vice-versa. Por exemplo, alguns fatores que determinam a cor da pelagem podem ser dominantes, mas ainda assim não aparecerem externamente, a menos que sejam apoiados por outros genes, às vezes até recessivos.
Os acasalamentos nem sempre produzem proporções exactamente de acordo com os resultados médios esperados e para obter resultado confiável um determinado acasalamento deve produzir uma ninhada grande ou um grande número de descendentes em várias ninhadas.
Alguns sinais externos pode ser “dominante” em algumas raças e “recessivo” em outras. Outras características podem ser devidas a múltiplos genes ou semi-genes que não são simples dominantes ou recessivos mendelianos.

Diagnóstico de doenças genéticas
O diagnóstico de doenças genéticas como doutrina de reconhecimento e designação de doenças genéticas consiste principalmente em duas partes
identificação de sinais patológicos, ou seja, desvios fenotípicos em indivíduos; prova de herdabilidade dos desvios detectados. O termo “avaliação de saúde genética” significa testar um indivíduo fenotipicamente normal para identificar alelos recessivos desfavoráveis (teste de heterozigosidade). Juntamente com os métodos genéticos, também são utilizados métodos que excluem as influências ambientais. Métodos de pesquisa de rotina: avaliação, diagnóstico laboratorial, métodos anatomia patológica, histologia e fisiopatologia. Métodos especiais tendo ótimo valor- métodos citogenéticos e imunogenéticos. O método de cultura celular contribuiu para grandes avanços no diagnóstico e análise genética doenças hereditárias. Para curto prazo Este método nos permitiu estudar cerca de 20 defeitos genéticos, encontrado em humanos (Rerabek e Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969), com sua ajuda é possível em muitos casos diferenciar homozigotos de heterozigotos com tipo de herança recessiva
Métodos imunogenéticos são usados para estudar grupos sanguíneos, proteínas do soro e do leite, proteínas do fluido seminal, tipos de hemoglobina, etc. A descoberta de um grande número de loci proteicos com múltiplos alelos levou a uma “era de renascimento” na genética mendeliana. Loci proteicos são usados:
para estabelecer o genótipo de animais individuais
ao examinar certos defeitos específicos (imunoparesia)
para estudos de ligação (genes marcadores)
para análise de incompatibilidade genética
para detectar mosaicismo e quimerismo
A presença de defeito desde o nascimento, defeitos emergentes em certas linhagens e berçários, a presença de um ancestral comum em cada caso anômalo não significa hereditariedade este estado e natureza genética. Quando uma patologia é identificada, é necessário obter evidências de sua causa genética e determinar o tipo de herança. O processamento estatístico do material também é necessário. Dois grupos de dados são submetidos à análise genética e estatística:
Dados populacionais - frequência anomalias congênitas na população total, frequência de anomalias congênitas em uma subpopulação
Dados familiares - evidências de determinação genética e determinação do tipo de herança, coeficientes de endogamia e grau de concentração de ancestrais.
Ao estudar o condicionamento genético e o tipo de herança, as razões numéricas observadas de fenótipos normais e defeituosos na prole de um grupo de pais do mesmo genótipo (teoricamente) são comparadas com as razões de segregação calculadas com base em probabilidades binomiais de acordo com Mendel. leis. Para obter material estatístico, é necessário calcular a frequência de indivíduos afetados e saudáveis entre os parentes de sangue do probando ao longo de várias gerações, determinar a proporção numérica combinando dados individuais e combinar dados de famílias pequenas com genótipos parentais correspondentemente idênticos. Informações sobre o tamanho da ninhada e o sexo dos filhotes também são importantes (para avaliar a possibilidade de hereditariedade ligada ou limitada pelo sexo).
Neste caso, é necessário coletar dados de seleção:
Seleção complexa - amostragem aleatória de pais (usada ao verificar uma característica dominante)
Seleção proposital - todos os cães com uma característica “ruim” na população após um exame minucioso da mesma
Seleção individual - a probabilidade de ocorrência de uma anomalia é tão baixa que ocorre em um filhote da ninhada
A seleção múltipla é intermediária entre direcionada e individual, quando há mais de um filhote afetado na ninhada, mas nem todos são probandos.
Todos os métodos, exceto o primeiro, excluem o acasalamento de cães com o genótipo Nn, que não produz anomalias nas ninhadas. Há várias maneiras correção de dados: N.T.J. Bailey(79), L. L. Kawaii-Sforza e WF Bodme e K. Stehr.
A caracterização genética de uma população começa com uma avaliação da prevalência da doença ou característica em estudo. Com base nesses dados, são determinadas as frequências dos genes e genótipos correspondentes na população. O método populacional permite estudar a distribuição de genes individuais ou anomalias cromossômicas em populações. Para analisar a estrutura genética de uma população, é necessário examinar grande grupo indivíduos, que devem ser representativos, permitindo julgar a população como um todo. Este método é informativo ao estudar várias formas patologia hereditária. O principal método para determinar o tipo de anomalias hereditárias é a análise de pedigrees dentro de grupos relacionados de indivíduos nos quais os casos da doença em estudo foram registrados de acordo com o seguinte algoritmo:
Determinar a origem de animais anômalos por meio de fichas de reprodução;
Compilar pedigrees de indivíduos anômalos para busca de ancestrais comuns;
Análise do tipo de herança da anomalia;
Realização de cálculos genéticos e estatísticos sobre o grau de aleatoriedade da ocorrência de uma anomalia e a frequência de ocorrência na população.
O método genealógico de análise de pedigrees ocupa um lugar de destaque na pesquisa genética reproduzindo lentamente animais e humanos. Ao estudar os fenótipos de várias gerações de parentes, é possível estabelecer a natureza da herança da característica e os genótipos de cada membro da família, determinar a probabilidade de manifestação e o grau de risco para os descendentes de uma determinada doença.
Ao determinar uma doença hereditária, preste atenção a sinais típicos predisposição genética. A patologia ocorre com mais frequência em um grupo de animais aparentados do que em uma população inteira. Isso ajuda a distinguir uma doença congênita de uma predisposição racial. Porém, a análise de pedigree mostra que existem casos familiares da doença, o que sugere a presença de um gene específico ou grupo de genes responsável por ela. Em segundo lugar, um defeito hereditário afecta frequentemente o mesmo área anatômica em um grupo de animais relacionados. Em terceiro lugar, com a endogamia, há mais casos da doença. Em quarto lugar, doenças hereditárias muitas vezes se manifestam precocemente e muitas vezes têm uma idade constante de início.
As doenças genéticas geralmente afetam vários animais de uma ninhada, diferentemente da intoxicação e doenças infecciosas, que afetam toda a ninhada. Doenças congênitas muito variado, de relativamente benigno a invariavelmente letal. Seu diagnóstico geralmente é baseado na anamnese, sinais clínicos, histórico da doença em animais aparentados, resultados de testes de cruzamento e certos estudos diagnósticos.
Um número significativo de doenças monogênicas é herdado de forma recessiva. Isto significa que com a localização autossômica do gene correspondente, apenas os portadores da mutação homozigótica são afetados. As mutações são geralmente recessivas e aparecem apenas no estado homozigoto. Os heterozigotos são clinicamente saudáveis, mas têm a mesma probabilidade de transmitir a variante mutante ou normal do gene aos seus filhos. Assim, durante um longo período de tempo, uma mutação latente pode ser transmitida de geração em geração. Com um tipo de herança autossômica recessiva nos pedigrees de pacientes gravemente enfermos que não sobrevivem até a idade reprodutiva ou têm potencial de reprodução drasticamente reduzido, raramente é possível identificar parentes doentes, especialmente na linha ascendente. A exceção são as famílias com nível aumentado endogamia.
Cães que possuem apenas um gene recessivo - determinante de qualquer característica - não apresentarão essa característica, pois o efeito do gene recessivo será mascarado pela manifestação da influência de seu gene dominante pareado. Esses cães (portadores de um gene recessivo) podem ser perigosos para a raça se esse gene determinar o aparecimento de uma característica indesejável, pois a transmitirá aos seus descendentes. Se dois portadores de tal gene forem acidentalmente ou deliberadamente emparelhados, eles produzirão alguns descendentes com características indesejáveis.
A proporção esperada de divisão da prole de acordo com uma ou outra característica é aproximadamente justificada com uma ninhada de pelo menos 16 filhotes. Para uma ninhada de tamanho normal - 6 a 8 filhotes - só podemos falar de uma maior ou menor probabilidade de manifestação de uma característica determinada por um gene recessivo para os descendentes de um determinado par de touros com genótipo conhecido.
A seleção para anomalias recessivas pode ser realizada de duas maneiras. A primeira delas é excluir da criação cães com manifestações de anomalias, ou seja, homozigotos. A ocorrência de uma anomalia com tal seleção nas primeiras gerações diminui acentuadamente e depois mais lentamente, permanecendo em um nível relativamente baixo. A razão para a eliminação incompleta de algumas anomalias, mesmo durante uma seleção longa e persistente, é, em primeiro lugar, muito mais contração lenta portadores de genes recessivos do que homozigotos. Em segundo lugar, no caso de mutações que se desviam ligeiramente da norma, os criadores nem sempre eliminam cães e portadores anormais.
Com um tipo de herança autossômica recessiva:
Uma característica pode ser transmitida através de gerações mesmo com um número suficiente de descendentes
O sintoma pode aparecer em crianças na (aparente) ausência dele nos pais. É então encontrado em 25% dos casos em crianças
A característica é herdada por todos os filhos se ambos os pais estiverem doentes
O sintoma se desenvolve em 50% das crianças se um dos pais estiver doente
A prole masculina e feminina herda esta característica igualmente
Assim, a eliminação absolutamente completa da anomalia é fundamentalmente possível desde que todos os portadores sejam identificados. O esquema para tal detecção: heterozigotos para mutações recessivas podem, em alguns casos, ser detectados por métodos de pesquisa laboratorial. Porém, para a identificação genética de portadores heterozigotos, é necessário realizar cruzamentos analíticos - acasalamentos de um cão suspeito de ser portador com um anormal homozigoto (se a anomalia afetar levemente o corpo) ou com um portador previamente estabelecido. Se, como resultado de tais cruzamentos, nascerem filhotes anormais, entre outros, o touro testado é claramente identificado como portador. No entanto, se esses cachorros não forem identificados, não será possível tirar uma conclusão inequívoca da amostra limitada de cachorros obtida. A probabilidade de tal touro ser portador diminui com a expansão da amostra - o aumento no número de nascidos de acasalamentos com ele filhotes normais.
No departamento academia veterinária Em São Petersburgo, foi realizada uma análise da estrutura da carga genética em cães e constatou-se que a maior parcela - 46,7% - é composta por anomalias herdadas de acordo com o tipo autossômico recessivo monogênico; anomalias com dominância completa totalizaram 14,5%; 2,7% das anomalias apareceram como traços dominantes incompletos; 6,5% das anomalias são herdadas como ligadas ao sexo, 11,3% dos traços hereditários com tipo de herança poligênica e 18% 3% de todo o espectro de anomalias hereditárias, o tipo de herança não foi estabelecido. O número total de anomalias e doenças de base hereditária em cães foi de 186 itens.
Juntamente com os métodos tradicionais de seleção e prevenção genética, o uso de marcadores fenotípicos de mutações é relevante.
O monitoramento de doenças genéticas é um método direto para avaliar doenças hereditárias nos filhos de pais não afetados. Os fenótipos de "guarda" podem ser: fenda palatina, lábio leporino, inguinal e hérnias umbilicais, hidropsia em recém-nascidos, convulsões em cachorros recém-nascidos. Nas doenças fixas monogênicas é possível identificar o verdadeiro portador através do gene marcador a ele associado.
A diversidade racial existente de cães representa oportunidade única estudando o controle genético de inúmeras características morfológicas, várias combinações das quais determinam os padrões da raça. Esta situação pode ser ilustrada por duas das raças actualmente existentes cachorro doméstico, contrastantemente diferentes entre si, pelo menos em características morfológicas como altura e peso. Esta é uma raça mastim inglês, por um lado, cujos representantes têm altura na cernelha de 80 cm e peso corporal superior a 100 kg, e a raça Chi Hua Hua, 30 cm e 2,5 kg.
O processo de domesticação envolve a seleção dos animais pelas suas características mais marcantes, do ponto de vista humano. Com o passar do tempo, quando o cão passou a ser mantido como companheiro e pela sua aparência estética, o rumo da seleção mudou para a produção de raças pouco adaptadas para sobreviver na natureza, mas bem adaptadas ao ambiente humano. Há uma opinião de que os vira-latas são mais saudáveis que os cães de raça pura. Na verdade, as doenças hereditárias são talvez mais comuns em animais domésticos do que em animais selvagens.
“Um dos objetivos mais importantes é o desenvolvimento de métodos para combinar as tarefas de melhorar os animais de acordo com as características selecionadas e preservar sua aptidão no nível exigido - em oposição à seleção unilateral para o desenvolvimento máximo (às vezes exagerado, excessivo) de uma raça específica. características, o que é perigoso para o bem-estar biológico dos organismos domesticados” - (Lerner, 1958).
A eficácia da seleção, em nossa opinião, deveria consistir em diagnosticar anomalias nos animais afetados e identificar portadores com hereditariedade defeituosa, mas com fenótipo normal. O tratamento dos animais afetados com o objetivo de corrigir seus fenótipos pode ser considerado não apenas como uma medida de melhoria da aparência estética dos animais (oligodontia), mas também como prevenção do câncer (criptorquidismo), preservação da atividade biológica plena (displasia). articulações do quadril) e estabilização da saúde em geral. Nesse sentido, a seleção contra anomalias é necessária nas atividades conjuntas da cinologia e da medicina veterinária.
Possibilidade de teste de DNA para várias doenças cães são algo muito novo na ciência canina, o conhecimento disso pode alertar os criadores sobre quais doenças genéticas devem ser procuradas atenção especial ao selecionar pares de fabricantes. bom saúde genéticaé muito importante porque determina a vida biologicamente plena do cão. O livro do Dr. Padgett, Controlling Inherited Diseases in Dogs, mostra como ler um pedigree genético para qualquer anormalidade. Os pedigrees genéticos mostrarão se a doença está ligada ao género, se a herança é através de um gene dominante simples, ou através de um gene recessivo, ou se a doença é de origem poligénica. Erros genéticos não intencionais ocorrerão de tempos em tempos, não importa o quão cuidadoso seja o criador. Ao utilizar pedigrees genéticos como ferramenta de partilha de conhecimento, é possível diluir genes nocivos a tal ponto que estes são impedidos de se expressarem até que um marcador de ADN possa ser encontrado para testar a sua transmissão. Como o processo de seleção envolve a melhoria da população na geração seguinte, não são as características fenotípicas dos elementos diretos da estratégia de seleção (indivíduos ou pares de indivíduos cruzados) que são levadas em consideração, mas sim as características fenotípicas dos seus descendentes. É em conexão com esta circunstância que surge a necessidade de descrever a herança de uma característica para tarefas de reprodução. Um par de indivíduos cruzados difere de outros indivíduos semelhantes em sua origem e nas características fenotípicas do traço, tanto deles quanto de seus parentes. Com base nesses dados, caso haja uma descrição pronta da herança, é possível obter as características esperadas da prole e, portanto, estimativas dos valores de seleção de cada elemento da estratégia de melhoramento. Em qualquer intervenção destinada a qualquer anomalia genética, o primeiro passo é determinar a importância relativa da característica “ruim” em comparação com outras características. Se uma característica indesejável tiver uma alta frequência de herdabilidade e causar sérios danos ao cão, você deve agir de forma diferente do que se a característica fosse rara ou de menor importância. Um cão de raça excelente que tenha uma cor defeituosa continua sendo um pai muito mais valioso do que um cão medíocre com a cor correta.

Genética- uma ciência que estuda genes, mecanismos de herança de características e variabilidade de organismos. Durante o processo de reprodução, uma série de características são transmitidas aos descendentes. Percebeu-se já no século XIX que os organismos vivos herdam as características de seus pais. O primeiro a descrever esses padrões foi G. Mendel.

Hereditariedade– a propriedade de indivíduos individuais transmitirem suas características aos seus descendentes por meio da reprodução (através de células germinativas e somáticas). É assim que as características dos organismos são preservadas ao longo de várias gerações. Ao transmitir informações hereditárias, sua cópia exata não ocorre, mas a variabilidade está sempre presente.

Variabilidade– a aquisição por particulares de novos imóveis ou a perda de antigos. Este é um elo importante no processo de evolução e adaptação dos seres vivos. O fato de não existirem indivíduos idênticos no mundo se deve à variabilidade.

A herança de características é realizada por meio de unidades elementares de herança - genes. O conjunto de genes determina o genótipo de um organismo. Cada gene carrega informações codificadas e está localizado em um local específico do DNA.

Os genes têm uma série de propriedades específicas:

Características diferentes são codificadas por genes diferentes;
Constância - na ausência de efeito mutante, o material hereditário é transmitido inalterado;
Labilidade – a capacidade de sucumbir a mutações;
Especificidade – um gene carrega informações especiais;
Pleiotropia – um gene codifica várias características;

Sob a influência das condições ambientais, o genótipo dá diferentes fenótipos. O fenótipo determina o grau em que o organismo é influenciado pelas condições ambientais.

Genes alélicos

As células do nosso corpo possuem um conjunto diplóide de cromossomos que, por sua vez, consistem em um par de cromátides, divididos em seções (genes). Formas diferentes genes idênticos (por exemplo, olhos castanhos/azuis), localizados nos mesmos loci de cromossomos homólogos, são chamados genes alélicos. Nas células diplóides, os genes são representados por dois alelos, um do pai e outro da mãe.

Alelos são divididos em dominantes e recessivos. O alelo dominante determina qual característica será expressa no fenótipo, e o alelo recessivo é herdado, mas não se manifesta em um organismo heterozigoto.

Há Alelos com dominância parcial, tal condição é chamada de codominância, caso em que ambas as características aparecerão no fenótipo. Por exemplo, flores com inflorescências vermelhas e brancas foram cruzadas, resultando em flores vermelhas, rosa e brancas na próxima geração (as inflorescências rosa são uma manifestação de codominância). Todos os alelos são designados por letras do alfabeto latino: grande - dominante (AA, BB), pequeno - recessivo (aa, bb).

Homozigotos e heterozigotos

Homozigotoé um organismo no qual os alelos são representados apenas por genes dominantes ou recessivos.

Homozigosidade significa a presença dos mesmos alelos em ambos os cromossomos (AA, bb). Em organismos homozigotos, eles codificam as mesmas características (por exemplo, a cor branca das pétalas de rosa), caso em que todos os descendentes receberão o mesmo genótipo e manifestações fenotípicas.

Heterozigotoé um organismo no qual os alelos possuem genes dominantes e recessivos.

Heterozigosidade é a presença de diferentes genes alélicos em regiões homólogas dos cromossomos (Aa, Bb). O fenótipo dos organismos heterozigotos será sempre o mesmo e é determinado pelo gene dominante.

Por exemplo, A - olhos castanhos, a – olhos azuis, um indivíduo com genótipo Aa terá olhos castanhos.

As formas heterozigotas são caracterizadas pela divisão, quando ao cruzar dois organismos heterozigotos na primeira geração obtemos próximo resultado: por fenótipo 3:1, por genótipo 1:2:1.

Um exemplo é a herança do escuro e cabelo loiro, se ambos os pais forem escuros. A é um alelo dominante para cabelos escuros e é recessivo (cabelos loiros).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA:2Aa:aa

*Onde P – pais, G – gametas, F – descendência.

De acordo com este diagrama, você pode ver que a probabilidade de herdar uma característica dominante (cabelo escuro) dos pais é três vezes maior do que uma característica recessiva.

Diheterozigoto- um indivíduo heterozigoto que carrega dois pares de características alternativas. Por exemplo, o estudo de Mendel sobre a herança de características usando sementes de ervilha. As características dominantes foram cor amarela e superfície lisa da semente, e as características recessivas foram verde e superfície áspera. Como resultado do cruzamento, foram obtidos nove genótipos e quatro fenótipos diferentes.

Hemizigoto- este é um organismo com um gene alélico, mesmo que seja recessivo, sempre se manifestará fenotipicamente. Normalmente eles estão presentes nos cromossomos sexuais.

Diferença entre homozigoto e heterozigoto (tabela)

Diferenças entre organismos homozigotos e heterozigotos
Característica	Homozigoto	Heterozigoto
Alelos de cromossomos homólogos	Mesmo	Diferente
Genótipo	AA, aa	Ah
O fenótipo é determinado pela característica	Por recessivo ou dominante	Por dominante
Monotonia de primeira geração	+	+
Dividir	Não acontece	Da segunda geração
Manifestação de um gene recessivo	Característica	Suprimido

A reprodução e o cruzamento de homozigotos e heterozigotos levam à formação de novas características que são necessárias para que os organismos vivos se adaptem às mudanças nas condições ambientais. Suas propriedades são necessárias no cultivo de culturas e raças com altos indicadores de qualidade.