Pessoas com mutações ou anomalias congênitas há muito tempo causam choque e hostilidade entre muitas pessoas, mas em sociedade moderna as pessoas ficaram mais educadas e humanas e começaram a entender que as pessoas não são culpadas por suas doenças, a natureza as criou dessa forma ou algum tipo de mau funcionamento ocorreu em seu corpo. Infelizmente, muitas destas doenças ainda não podem ser tratadas, mas a medicina está a progredir e os médicos encontrarão em breve um tratamento para estas pessoas!
Progéria
Ocorre em uma criança em cada 8.000.000. Esta doença é caracterizada por alterações irreversíveis na pele e na pele. órgãos internos causado por envelhecimento prematuro corpo. Duração média A expectativa de vida das pessoas com esta doença é de 13 anos. Há apenas um caso conhecido em que o paciente atingiu a idade de quarenta e cinco anos. Foi gravado no Japão.
Síndrome de Yuner Tan (UTS)
Pessoas com este raro defeito genético tendem a andar de quatro, têm fala primitiva e insuficiência atividade cerebral. A síndrome foi descoberta e estudada pelo biólogo Yuner Tan após conhecer a família Ulas em uma das aldeias turcas. Até um documentário “A Família Andando de Quatro” foi feito sobre essa família incomum. Embora alguns cientistas estejam inclinados a pensar que o SUT não tem nada a ver com o trabalho dos genes.
Hipertricose
Durante a Idade Média, as pessoas com um defeito genético semelhante eram chamadas de lobisomens ou macacos. Esta doença é caracterizada por crescimento excessivo cabelos por todo o corpo, incluindo rosto e orelhas. O primeiro caso de hipertricose foi registrado no século XVI.
Epidermodisplasia verruciforme
Uma das falhas genéticas mais raras. Torna seus proprietários muito sensíveis ao disseminado papilomavírus humano (HPV). Nessas pessoas, a infecção causa um aumento de numerosos crescimentos de pele, que lembra madeira em densidade. A doença tornou-se amplamente conhecida em 2007, depois que um vídeo da indonésia Dede Kosvara, de 34 anos, apareceu na Internet. Em 2008, um homem sofreu operação complexa para remover seis quilos de crescimentos da cabeça, braços, pernas e tronco. Nova pele foi transplantada nas partes operadas do corpo. Mas, infelizmente, depois de algum tempo os crescimentos reapareceram.
Imunodeficiência combinada grave
Nos portadores desta doença, o sistema imunológico está inativo. As pessoas começaram a falar sobre a doença depois do filme “O Menino na Bolha de Plástico”, que estreou nas telas em 1976. Conta a história de um menino deficiente, David Vetter, que é forçado a viver em uma bolha de plástico. Pois qualquer contato com o mundo exterior pode ser fatal para o bebê. No filme, tudo termina com um final feliz comovente e lindo. O verdadeiro David Veter morreu aos 13 anos depois tentativa malsucedida médicos para fortalecer sua imunidade.
Síndrome de Lösch-Nychen – síntese aumentada ácido úrico
Com esta doença, muito ácido úrico entra no sangue. Isto leva ao aparecimento de pedras nos rins e bexiga, bem como artrite gotosa. Além disso, o comportamento humano também muda. Ele observou espasmos involuntários mãos Os pacientes muitas vezes mastigam os dedos e os lábios até sangrarem e baterem a cabeça em objetos duros. A doença ocorre apenas em bebês do sexo masculino.
Ectrodactilia
Um dos defeitos congênitos desenvolvimento em que os dedos e/ou pés estão completamente ausentes ou subdesenvolvidos. Causado por um mau funcionamento do sétimo cromossomo. Muitas vezes um companheiro da doença é ausência completa audição
Síndrome de Proteus
A síndrome de Proteus causa crescimento rápido e desproporcional dos ossos e da pele, causado por uma mutação no gene AKT1. Este gene é responsável por altura correta células. Devido a um mau funcionamento no seu funcionamento, algumas células crescem e se dividem rapidamente, enquanto outras continuam a crescer em um ritmo normal. Isso resulta em uma aparência anormal. A doença não aparece imediatamente após o nascimento, mas apenas aos seis meses de idade.
Trimetilaminúria
É uma das doenças genéticas mais raras. Não existem sequer estatísticas sobre a sua distribuição. Naqueles que sofrem desta doença, a trimetilamina se acumula no corpo. Essa substância de odor forte e desagradável, que lembra o cheiro de peixe e ovos podres, é secretada junto com o suor e cria um âmbar desagradável e fétido ao redor do paciente. Naturalmente, as pessoas com esse defeito genético evitam lugares lotados e são propensas à depressão.
Síndrome de Marfan
Ocorre em uma em cada vinte mil pessoas. Esta doença atrapalha o desenvolvimento tecido conjuntivo. Portadores deste gene apresentam defeitos desproporcionais membros longos e articulações hipermóveis. Os pacientes também apresentam distúrbios sistema visual e curvatura da coluna vertebral.
Há muito tempo que pessoas com mutações genéticas eram consideradas monstros e monstros. Eles assustaram as crianças e tentaram evitá-las de todas as maneiras possíveis. Agora sabemos que é incomum para nós aparência Para algumas pessoas, é o resultado de doenças genéticas raras. Infelizmente, os cientistas ainda não aprenderam como lidar com eles. Apresentamos a sua atenção uma seleção das dez mutações genéticas mais incomuns encontradas em pessoas. Felizmente, eles são bastante raros.
1. Progéria. Ocorre em uma criança em cada 8.000.000. Esta doença é caracterizada por alterações irreversíveis na pele e nos órgãos internos causadas pelo envelhecimento prematuro do corpo. A esperança média de vida das pessoas com esta doença é de 13 anos. Há apenas um caso conhecido em que o paciente atingiu a idade de quarenta e cinco anos. Foi gravado no Japão.
2. Síndrome de Yuner Tan (UTS). Pessoas com esse defeito genético raro tendem a andar de quatro, têm fala primitiva e atividade cerebral deficiente. A síndrome foi descoberta e estudada pelo biólogo Yuner Tan após conhecer a família Ulas em uma das aldeias turcas. Até um documentário “A Família Andando de Quatro” foi feito sobre essa família incomum. Embora alguns cientistas estejam inclinados a pensar que o SUT não tem nada a ver com o trabalho dos genes.
3. Hipertricose. Durante a Idade Média, as pessoas com um defeito genético semelhante eram chamadas de lobisomens ou macacos. Esta doença é caracterizada pelo crescimento excessivo de pêlos em todo o corpo, incluindo rosto e orelhas. O primeiro caso de hipertricose foi registrado no século XVI.
4. Epidermodisplasia verruciforme. Uma das falhas genéticas mais raras. Torna seus proprietários muito sensíveis ao disseminado papilomavírus humano (HPV). Nessas pessoas, a infecção causa o crescimento de numerosos crescimentos na pele que se assemelham à madeira em densidade. A doença tornou-se amplamente conhecida em 2007, depois que um vídeo da indonésia Dede Kosvara, de 34 anos, apareceu na Internet. Em 2008, um homem foi submetido a uma operação complexa para remover seis quilos de crescimentos da cabeça, braços, pernas e tronco. Nova pele foi transplantada nas partes operadas do corpo. Mas, infelizmente, depois de algum tempo os crescimentos reapareceram.
5. Imunodeficiência combinada grave. Nos portadores desta doença, o sistema imunológico está inativo. As pessoas começaram a falar sobre a doença depois do filme “O Menino na Bolha de Plástico”, que estreou nas telas em 1976. Conta a história de um menino deficiente, David Vetter, que é forçado a viver em uma bolha de plástico. Pois qualquer contato com o mundo exterior pode ser fatal para o bebê. No filme, tudo termina com um final feliz comovente e lindo. O verdadeiro David Veter morreu aos 13 anos, depois que os médicos não conseguiram fortalecer seu sistema imunológico.
6. Síndrome de Loesch-Nychen – aumento da síntese de ácido úrico. Com esta doença, muito ácido úrico entra no sangue. Isso leva ao aparecimento de pedras nos rins e na bexiga, bem como à artrite gotosa. Além disso, o comportamento humano também muda. Ele tem cãibras involuntárias nas mãos. Os pacientes muitas vezes mastigam os dedos e os lábios até sangrarem e baterem a cabeça em objetos duros. A doença ocorre apenas em bebês do sexo masculino.
7. Ectrodactilia. Uma das malformações congênitas em que os dedos e/ou pés estão completamente ausentes ou subdesenvolvidos. Causado por um mau funcionamento do sétimo cromossomo. Muitas vezes a doença é acompanhada por uma completa falta de audição.
8. A síndrome de Proteus causa crescimento rápido e desproporcional dos ossos e da pele, causado por uma mutação no gene AKT1. É esse gene o responsável pelo crescimento celular adequado. Devido a um mau funcionamento no seu funcionamento, algumas células crescem e se dividem rapidamente, enquanto outras continuam a crescer em um ritmo normal. Isso resulta em uma aparência anormal. A doença não aparece imediatamente após o nascimento, mas apenas aos seis meses de idade.
9. Trimetilaminúria. É uma das doenças genéticas mais raras. Não existem sequer estatísticas sobre a sua distribuição. Naqueles que sofrem desta doença, a trimetilamina se acumula no corpo. Essa substância de odor forte e desagradável, que lembra o cheiro de peixe e ovos podres, é secretada junto com o suor e cria um âmbar desagradável e fétido ao redor do paciente. Naturalmente, as pessoas com esse defeito genético evitam lugares lotados e são propensas à depressão.
10. Síndrome de Marfan. Ocorre em uma em cada vinte mil pessoas. Com esta doença, o desenvolvimento do tecido conjuntivo fica prejudicado. Os portadores desse defeito genético têm membros desproporcionalmente longos e articulações hipermóveis. Os pacientes também apresentam distúrbios do sistema visual e curvatura da coluna vertebral.
Costumamos dizer que cada pessoa é única, o que implica uma profunda mundo interior, mas às vezes nascem pessoas que se distinguem da massa em geral não apenas pelo caráter, mas também pela aparência. Contaremos a você as 10 mutações genéticas mais terríveis que ocorrem em casos isolados nas pessoas.
1. Ectrodactilia
Uma das malformações congênitas em que os dedos e/ou pés estão completamente ausentes ou subdesenvolvidos. Causado por um mau funcionamento do sétimo cromossomo. Muitas vezes a doença é acompanhada por uma completa falta de audição.
2. Hipertricose
Durante a Idade Média, as pessoas com um defeito genético semelhante eram chamadas de lobisomens ou macacos. Esta doença é caracterizada pelo crescimento excessivo de pêlos em todo o corpo, incluindo rosto e orelhas. O primeiro caso de hipertricose foi registrado no século XVI.
3. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
Uma doença genética rara em que o corpo começa a formar novos ossos (ossificações) nos locais errados - dentro dos músculos, ligamentos, tendões e outros tecidos conjuntivos. Qualquer lesão pode levar à sua formação: hematoma, corte, fratura, injeção intramuscular ou cirurgia. Por causa disso, as ossificações não podem ser removidas: após intervenção cirúrgica o osso só pode ficar mais forte. Fisiologicamente, as ossificações não são diferentes dos ossos comuns e podem suportar cargas significativas, mas não estão localizadas onde deveriam estar.
4. Lipodistrofia progressiva
As pessoas que sofrem desta condição incomum parecem muito mais velhas do que a sua idade, razão pela qual às vezes é chamada de “síndrome de Benjamin Button reversa”. Devido à hereditariedade mutação genética, e às vezes como resultado do uso de certos medicação mecanismos autoimunes são interrompidos no corpo, o que leva a perda rápida reservas de gordura subcutânea. Na maioria das vezes sofre tecido adiposo rosto, pescoço, membros superiores e tronco, resultando em rugas e dobras. Até o momento, foram confirmados apenas 200 casos de lipodistrofia progressiva, que se desenvolve principalmente em mulheres. No tratamento, os médicos usam insulina, lifting facial e injeções de colágeno, mas isso só dá efeito temporário.
5. Síndrome de Yuner Tang
A síndrome de Yuner Tan (UTS) é caracterizada principalmente pelo fato de as pessoas que sofrem dela andarem de quatro. Foi descoberto pelo biólogo turco Yuner Tan depois de estudar cinco membros da família Ulas em áreas rurais Peru. Na maioria das vezes, as pessoas com SUT usam a fala primitiva e têm deficiência cerebral congênita. Em 2006, foi feito um documentário sobre a família Ulas chamado “A Família Andando de Quatro”. Tan descreve desta forma: “A natureza genética da síndrome sugere uma reversão da evolução humana, provavelmente causada por uma mutação genética, revertendo a transição do quadropedalismo (andar sobre quatro membros) para o bipedalismo (andar sobre dois membros). Neste caso, a síndrome corresponde ao equilíbrio teórico intermitente.
6. Progéria
Ocorre em uma criança em cada 8.000.000. Esta doença é caracterizada por alterações irreversíveis na pele e nos órgãos internos causadas pelo envelhecimento prematuro do corpo. A esperança média de vida das pessoas com esta doença é de 13 anos. Há apenas um caso conhecido em que o paciente atingiu a idade de quarenta e cinco anos. O caso foi registrado no Japão.
7. Epidermodisplasia verruciforme
Uma das falhas genéticas mais raras. Torna seus proprietários muito sensíveis ao disseminado papilomavírus humano (HPV). Nessas pessoas, a infecção causa o crescimento de numerosos crescimentos na pele que se assemelham à madeira em densidade. A doença tornou-se amplamente conhecida em 2007, depois que um vídeo da indonésia Dede Kosvara, de 34 anos, apareceu na Internet. Em 2008, um homem foi submetido a uma operação complexa para remover seis quilos de crescimentos da cabeça, braços, pernas e tronco. Nova pele foi transplantada nas partes operadas do corpo. Mas, infelizmente, depois de algum tempo os crescimentos reapareceram.
8. Síndrome de Proteus
A síndrome de Proteus causa crescimento rápido e desproporcional dos ossos e da pele, causado por uma mutação no gene AKT1. É esse gene o responsável pelo crescimento celular adequado. Devido a um mau funcionamento no seu funcionamento, algumas células crescem e se dividem rapidamente, enquanto outras continuam a crescer em um ritmo normal. Isso resulta em uma aparência anormal. A doença não aparece imediatamente após o nascimento, mas apenas aos seis meses de idade.
9. Trimetilaminúria
É uma das doenças genéticas mais raras. Não existem sequer estatísticas sobre a sua distribuição. Naqueles que sofrem desta doença, a trimetilamina se acumula no corpo. Essa substância de odor forte e desagradável, que lembra o cheiro de peixe e ovos podres, é secretada junto com o suor e cria um âmbar desagradável e fétido ao redor do paciente. Naturalmente, as pessoas com esse defeito genético evitam lugares lotados e são propensas à depressão.
10. Xeroderma pigmentoso
Esse doença hereditária pele aparece em hipersensibilidade pessoa para raios ultravioleta. Ocorre devido à mutação de proteínas responsáveis por corrigir danos ao DNA que aparecem quando expostos a radiação ultravioleta. Os primeiros sintomas geralmente aparecem em primeira infância(até 3 anos): Quando uma criança está exposta ao sol, ela desenvolve queimaduras graves após apenas alguns minutos de exposição aos raios solares. A doença também é caracterizada pelo aparecimento de sardas, pele seca e descoloração irregular da pele. Segundo as estatísticas, as pessoas com xeroderma pigmentoso correm maior risco de desenvolver doenças oncológicas- na ausência de adequada medidas preventivas, aproximadamente metade das crianças que sofrem de xerodermia desenvolve uma ou outra doença aos dez anos de idade Câncer. Existem oito tipos desta doença de gravidade variável e sintomas. Segundo médicos europeus e americanos, a doença ocorre em aproximadamente quatro pessoas de um milhão.
Historicamente, as pessoas com tais mutações eram rotuladas como aberrações e monstros, mas hoje sabemos que a aparência incomum é apenas parte do problema. ampla gama variações genéticas de nossa espécie. Oferecemos uma seleção das dez mutações mais incomuns encontradas nas pessoas.
1. Progéria
A maioria das crianças com progéria morre por volta dos 13 anos, mas algumas vivem até os 20 anos. Normalmente, a causa da morte é ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral. Em média, a progéria ocorre em apenas uma criança em cada 8.000.000.
A doença é causada por mutações no gene da lamina A/C, uma proteína que fornece suporte aos núcleos celulares. Outros sintomas da progéria incluem pele dura, completamente desprovida de linha do cabelo, anomalias ósseas, crescimento mais lento e formato de nariz distinto. A Progéria é de grande interesse para os gerontologistas que esperam descobrir a ligação entre fatores genéticos e o processo de envelhecimento.
2. Síndrome de Yuner Tan
A síndrome de Yuner Tan (UTS) é caracterizada principalmente pelo fato de as pessoas que sofrem dela andarem de quatro. Foi descoberto pelo biólogo turco Yuner Tan depois de estudar cinco membros da família Ulas na zona rural da Turquia. Na maioria das vezes, as pessoas com SUT usam a fala primitiva e têm deficiência cerebral congênita. Em 2006, foi feito um documentário sobre a família Ulas chamado “A Família Andando de Quatro”. Tan descreve desta forma:
“A natureza genética da síndrome sugere um passo inverso na evolução humana, provavelmente causado por uma mutação genética, o processo reverso de transição do quadropedalismo (andar sobre quatro membros) para o bipedalismo (andar sobre dois). Neste caso, a síndrome corresponde à teoria do equilíbrio pontuado.
A nova síndrome, segundo Tan, pode ser usada como modelo vivo da evolução humana. Alguns pesquisadores, porém, não levam isso a sério e acreditam que a manifestação do SUT independe do genoma.
3. Hipertricose
A hipertricose também é chamada de “síndrome do lobisomem” ou “síndrome de Abrams”. Afeta apenas uma em cada bilhão de pessoas e apenas 50 casos foram documentados desde a Idade Média. Pessoas que sofrem de hipertricose apresentam uma quantidade excessiva de pelos no rosto, orelhas e ombros. Isso ocorre devido à ruptura das conexões entre a epiderme e a derme durante a formação de um feto de três meses. folículos capilares. Via de regra, os sinais da derme em desenvolvimento “informam” aos folículos sua forma. Os folículos, por sua vez, também sinalizam às camadas da pele que já existe um folículo nesta área, e isso faz com que os pelos cresçam no corpo aproximadamente à mesma distância uns dos outros. No caso da hipertricose, essas ligações são rompidas, o que leva à formação de pelos muito densos nas áreas do corpo onde não deveriam estar.
4. Epidermodisplasia verruciforme
A epidermodisplasia verruciforme é uma doença extremamente rara que torna seus portadores propensos ao disseminado papilomavírus humano (HPV). Esta infecção causa a formação de manchas escamosas e pápulas na pele ( carcinoma de células escamosas pele) crescendo nos braços, pernas e até no rosto. Essas "protuberâncias" parecem verrugas ou, mais frequentemente, lembram chifre ou madeira. Normalmente, os tumores de pele começam a aparecer em pessoas entre 20 e 40 anos em áreas expostas à luz solar. Não existem métodos de cura completa, mas com a ajuda cuidados intensivos você pode reduzir ou interromper temporariamente a propagação dos crescimentos.
O público tomou conhecimento desta doença genética em 2007, quando um vídeo da indonésia Dede Kosvara, de 34 anos, apareceu na Internet. Em 2008, um homem foi submetido a uma cirurgia para remover seis kg de crescimentos de seu corpo. Os crescimentos córneos foram removidos dos braços, cabeça, tronco e pernas, e nova pele foi transplantada para essas áreas. No total, Kosvar conseguiu se livrar de 95% das verrugas. Infelizmente, depois de algum tempo eles começaram a crescer novamente, e os médicos acreditam que a operação terá que ser repetida a cada dois anos para que Kosvara consiga segurar pelo menos uma colher.
5. Imunodeficiência combinada grave
Pessoas com esta doença genética nascem sem um sistema imunológico eficaz. A doença ficou conhecida após o filme O Menino na Bolha de Plástico, de 1976, inspirado na vida de dois meninos deficientes, David Vetter e Ted DeVita. Personagem principal, um menino, é forçado a viver em um cubículo de plástico, isolado do mundo exterior, porque o ar não filtrado e a exposição a microorganismos podem ser fatais para ele. O verdadeiro Vetter conseguiu viver assim até os 13 anos, mas morreu em 1984 após um transplante de medula óssea fracassado – uma tentativa médica de fortalecer o sistema imunológico.
A doença é causada por vários genes, incluindo aqueles que causam defeitos nas respostas das células T e B, o que, em última análise, afeta influência negativa para a produção de linfócitos. Acredita-se também que esta doença ocorra devido à ausência de adenosina desaminase. Vários métodos de tratamento utilizando terapia genética são agora conhecidos.
6. Síndrome de Loesch-Nychen
O SLN afeta uma em cada 380.000 crianças do sexo masculino e resulta no aumento da síntese de ácido úrico. O ácido úrico é liberado no sangue e na urina como resultado de eventos que ocorrem no corpo processos químicos. Em pessoas com DEL, muito ácido úrico entra na corrente sanguínea, que se acumula sob a pele e eventualmente causa artrite gotosa. Também pode levar à formação de pedras nos rins e na bexiga.
A doença também afeta a função e o comportamento neurológico. Pessoas que sofrem de DEL frequentemente apresentam contrações musculares involuntárias, resultando em espasmos e/ou agitação errática dos membros. Acontece que os pacientes se mutilam: batem a cabeça em objetos duros, mordem os dedos e os lábios. O alopurinol pode ajudar no tratamento da gota, mas não existem tratamentos para os aspectos neurológicos e comportamentais da doença.
7. Ectrodactilia
Pessoas com ectrodactilia têm dedos das mãos ou dos pés ausentes ou subdesenvolvidos, fazendo com que suas mãos ou pés se assemelhem a garras. Felizmente, tais anomalias genómicas são raras. A ectrodactilia pode se manifestar de diferentes maneiras, às vezes os dedos simplesmente crescem juntos, caso em que podem ser separados por meio de cirurgia plástica, em outros casos os dedos nem estão totalmente formados. A doença costuma ser acompanhada de perda auditiva completa. As causas da doença são distúrbios genômicos, incluindo deleções, translocações e inversões no sétimo cromossomo.
8. Síndrome de Proteus
Joseph Merrick, conhecido como Homem Elefante, provavelmente sofria desta doença. A síndrome de Proteus é causada por neurofibromatose tipo I. Na síndrome de Proteus, ossos e pele o paciente pode começar a aumentar de forma anormalmente rápida, resultando na violação das proporções naturais do corpo. Os sinais da doença geralmente não aparecem até 6–18 meses após o nascimento. A gravidade da doença depende do indivíduo. Em média, uma em cada milhão de pessoas sofre da síndrome de Proteus. Apenas algumas centenas de casos desse tipo foram documentados ao longo da história.
O distúrbio é resultado de uma mutação no gene AKT1, responsável pela regulação do crescimento celular, fazendo com que algumas células mutadas cresçam e se dividam a uma taxa inimaginável, enquanto outras células continuam a crescer em um ritmo normal. O resultado é uma mistura de células normais e anormais, causando anomalias externas.
9. Trimetilaminúria
Esta doença genética é tão rara que a taxa de incidência nem sequer é conhecida. Mas se alguém próximo a você sofrer com isso, você notará imediatamente. O fato é que a trimetilamina se acumula no corpo do paciente, que, ao ser liberada junto com o suor, cria mau cheiro- uma pessoa cheira peixe podre, ovos podres, lixo ou urina. As mulheres geralmente são mais suscetíveis à doença do que os homens. A intensidade do odor atinge o seu pico imediatamente antes e durante a menstruação, ou após a ingestão. contraceptivos orais. Aparentemente, isso se deve aos hormônios sexuais femininos, como a progesterona e o estrogênio.
É claro que, como resultado, os pacientes ficam frequentemente deprimidos e preferem viver isolados.
10. Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan não é uma doença rara, geralmente ocorre em uma pessoa em 20.000. É um distúrbio no desenvolvimento dos tecidos conjuntivos. Uma das formas mais comuns de desvio é a miopia, mas ainda mais frequentemente a doença se manifesta no crescimento desproporcional dos ossos dos braços e pernas e na mobilidade excessiva dos joelhos e articulações do cotovelo. Pessoas com síndrome de Marfan tendem a ter braços e pernas longos e finos. Menos comumente, as costelas dos pacientes podem se fundir, fazendo com que o tórax se projete para fora ou, inversamente, afunde. Outro problema é a curvatura da coluna vertebral.
Existem muitos fenômenos no mundo que são bastante difíceis de explicar. Por que e como essas coisas acontecem? Não está totalmente claro, mas os cientistas estão explorando esta área. Apresentamos a sua atenção 10 mutações genéticas encontradas em pessoas.
Colegas de classe
Na maioria das vezes, as crianças que têm progéria não vivem para ver 13. idade do verão, claro, há exceções e a criança comemora vigésimo aniversário, mas esses casos são isolados. Na maioria das vezes, as crianças com este tipo de mutação morrem de ataques cardíacos ou derrames. Além disso, para cada 8 milhões de crianças, uma criança nasce com progéria. A doença é causada por uma mutação humana no gene da lamina A/C, uma proteína que fornece suporte aos núcleos celulares.
A progéria inclui sintomas associados: pele dura sem pêlos, crescimento lento, anormalidades no desenvolvimento ósseo, forma característica nariz O interesse dos gerontologistas por esta mutação continua inabalável hoje, eles tentam compreender a relação entre a presença de um gene defeituoso e os processos que levam ao envelhecimento do corpo;
JTS ou Síndrome de Youner Tang, o principal sintoma desta mutação humana é andar sobre 4 membros. Esta mutação foi descoberta pelo biólogo Yuner Tan enquanto estudava os habitantes da Turquia, a família rural Ulas, composta por 5 pessoas. Uma pessoa com esta anomalia não consegue falar coerentemente, o que se deve a uma doença congênita insuficiência cerebral. Um biólogo da Turquia estudou este tipo de mutação humana e descreveu-a nas seguintes palavras: “A base da mutação genética é o retorno do desenvolvimento humano ao estágio reverso da evolução humana.
A mutação é causada por uma anomalia genética, ou seja, um desvio no gene contribuiu para a recaída de andar sobre as mãos e os pés ao mesmo tempo (quadropedalismo), de andar ereto sobre duas pernas (bipedalismo). Em sua pesquisa, Tang identificou a mutação do equilíbrio pontuado. Além disso, esse desvio, segundo o biólogo, pode ser usado como modelo vivo mudanças evolutivas que o homem como espécie sofreu desde o seu aparecimento até aos dias de hoje. Alguns não aceitam esta teoria; em sua opinião, a aparência de pessoas com Síndrome de Yuner Tang se desenvolve independentemente do genoma.
A síndrome de Abrams ou hipertricose afeta 1 em um bilhão de pessoas no planeta. Os cientistas conhecem apenas cinquenta casos registados desta mutação desde a Idade Média. Uma pessoa que tem um gene mutado tem um aumento um grande número pelos do corpo. Esta mutação é causada por uma ruptura da importante ligação entre a epiderme e a derme no passado. desenvolvimento intrauterino folículo capilar. Durante esta mutação num feto de três meses de idade, sinais provenientes da derme parecem notificar o folículo da sua forma futura.
E o folículo, por sua vez, sinaliza à pele que o folículo está formado. Com isso, os fios crescem de maneira uniforme, ou seja, ficam na mesma distância. Quando um dos genes responsáveis por esta delicada ligação sofre mutação durante a formação do cabelo, folículo capilar não consegue informar a derme sobre a quantidade de bulbos já formados, então os bulbos parecem grudados uns nos outros, formando “pelos” densos na pele humana.
Suficiente espécies raras uma mutação que não permite adquirir imunidade resistente ao papilomavírus humano é chamada de epidermodisplasia verruciforme. Essa mutação não impede o aparecimento de pápulas ou manchas escamosas na pele das pernas, braços e rosto. O “crescimento” visto de fora parece verrugas, mas às vezes lembra casca de árvore ou substância córnea. Na verdade, essas formações são um tumor, aparecendo mais frequentemente em pessoas que apresentam esse desvio genético há 20 anos, em áreas da pele expostas a aberturas. raios solares.
Não foi inventado um método capaz de eliminar completamente esta doença, mas sim com o uso moderno métodos cirúrgicos Você pode reduzir ligeiramente sua manifestação e retardar ligeiramente o crescimento do tumor. As informações sobre a Epidermodisplasia verruciforme foram disponibilizadas em 2007, com o surgimento de um documentário na Internet. papel principal Intervém o indonésio Dede Koswara. Em 2008, quando tinha 35 anos, foi submetido a uma complexa operação em que foram retirados 6 kg de crescimentos de diferentes partes do corpo, como braços, cabeça, tronco e pernas.
Os médicos os transplantaram para as áreas de onde os crescimentos foram removidos. nova pele. Graças a esta operação, Kosvaro livrou-se de um total de 95% das verrugas. Mas depois de um tempo, as verrugas começaram a aparecer novamente e, por isso, os médicos recomendaram a cirurgia a cada dois anos. Com efeito, no caso de Kosvaro, isto é de vital importância; depois de retirar as protuberâncias, ele pode comer, segurar uma colher e vestir-se sozinho;
Uma mutação no gene humano levou a uma situação em que as pessoas começaram a nascer sem qualquer sistema imunológico capaz de lidar com vírus. A imunodeficiência combinada grave tornou-se conhecida do público em geral graças ao filme “O Menino na Bolha de Plástico”. O filme é baseado na história da vida difícil de dois meninos nascidos com deficiência, Ted DeVita e David Vetter. O herói do filme é um menino que foi forçado a viver em uma cabana especial que o isola do espaço aberto, pois os efeitos dos micróbios contidos no ar não filtrado podem ser fatais para o menino.
O protótipo do herói do cinema Witter viveu até os treze anos; sua morte ocorreu após uma tentativa fracassada de transplantá-lo; medula óssea. Esta anormalidade imunológica resulta de alterações em vários genes. Essas alterações afetam negativamente a produção de linfa. Os cientistas acreditam que a mutação ocorre devido à falta de adenosina desaminase. Alguns métodos tornaram-se disponíveis aos médicos para tratar o TCI. A terapia genética é adequada para isso;
Essa mutação afeta um menino recém-nascido em 380 mil. Com esta mutação, aumenta a produção de ácido úrico, que surge como resultado do comportamento natural da criança. processos metabólicos. Homens afetados por SLN têm doenças concomitantes, como gota e pedras nos rins. Isso acontece porque grande número o ácido úrico entra no sangue.
Essa mutação é responsável por mudanças no comportamento, bem como nas funções neurológicas do homem. Muitas vezes os pacientes têm espasmos agudos músculos dos membros, que podem se manifestar como cãibras ou balanço errático dos membros. Durante esses ataques, os pacientes muitas vezes se machucam. Como você sabe, os médicos aprenderam a tratar a gota.
Essa mutação é visível de fora; uma pessoa não possui falanges dos dedos, em alguns casos elas são subdesenvolvidas. Os braços e pernas do paciente lembram uma garra para algumas pessoas. Este tipo mutações são quase impossíveis de encontrar. Às vezes as crianças nascem com todos os dedos, mas estão fundidos. Atualmente, os médicos os separam realizando um simples cirurgia plástica. Mas uma percentagem maior de crianças com este desvio tem dedos que não estão totalmente formados. Às vezes, a ectrodactilia causa surdez. Os cientistas chamam a origem da doença de distúrbio no genoma, ou seja, deleção, translocação do sétimo cromossomo e inversão.
Um representante marcante dessa mutação é o Homem Elefante ou, em sua época, Joseph Merrick. Esta mutação é causada pela neurofibromatose tipo I. Tecido ósseo, juntamente com a pele, aumentam a um ritmo anormalmente rápido, violando as proporções naturais. Os primeiros sintomas da síndrome de Proteus em uma criança não aparecem antes dos seis meses de idade. Ele procede individualmente. Normalmente, 1 em um milhão de pessoas sofre da síndrome de Proteus. Os cientistas conhecem apenas algumas centenas de fatos sobre esta doença.
Essa mutação humana é consequência de alterações no gene AKT1, responsável pela divisão celular. Nesta doença, uma célula que apresenta anomalias na sua estrutura cresce e se divide a uma velocidade tremenda e descontrolada, enquanto uma célula sem anomalia cresce no ritmo prescrito. Como resultado, o paciente apresenta uma mistura de células normais e anormais. Nem sempre parece esteticamente agradável.
É um distúrbio mutacional raro, por isso os cientistas não podem indicar claramente o número de pessoas afetadas por ele. Mas uma pessoa que sofre de trimetilaminúria pode ser notada à primeira vista. O paciente acumula a substância trimetilamina. A substância altera a estrutura das secreções da pele e, portanto, o suor tem um cheiro bastante desagradável, por exemplo, alguns podem cheirar a peixe podre, urina, ovos podres.
O sexo feminino está sujeito a esta anomalia. A intensidade do odor aparece com plena intensidade alguns dias antes da menstruação, e também é afetada pela ingestão medicamentos hormonais. Os cientistas acreditam que o nível de trimetilamina liberado depende diretamente da quantidade de estrogênio e progesterona. Pessoas que sofrem desta síndrome são propensas à depressão e vivem vidas isoladas.
A mutação é bastante comum, em média, uma criança em cada 20 mil nasce com esta mutação. Este é um distúrbio associado ao desenvolvimento anormal do tecido conjuntivo. A forma mais comum hoje é a miopia, bem como o comprimento desproporcional de um braço ou perna. Às vezes há casos desenvolvimento anormal articulações. Pessoas com esta mutação podem ser reconhecidas pelos braços excessivamente longos e finos.
Muito raramente, uma pessoa com esta anomalia tem costelas fundidas e os ossos peito como se estivessem afundando ou saindo. Quando a doença está avançada, ocorre deformação da coluna vertebral.