Boala Hirschsprung (Aganglioza intestinului gros, Megacolon congenital). Boala Hirschsprung la copii

Potrivit autorului, boala Hirschsprung este o boală congenitală gravă descrisă pentru prima dată în 1888 de un medic pediatru din Danemarca. Alte denumiri sunt aganglionoza sau HSCR. Anomalia constă în subdezvoltarea unei părți a intestinului gros, exprimată în absența completă a ganglionilor nervoși responsabili de peristaltism. Prin urmare, principalul simptom este constipația prelungită.

Prevalența

Incidența bolii Hirschsprung este de 1 caz la 5 mii de nou-născuți. S-a stabilit că băieții sunt de 4 ori mai sensibili la anomalie decât fetele. La 9% dintre pacienți, patologia este combinată cu sindromul Down. De obicei detectată la copiii sub 10 ani, foarte rar boala Hirschsprung este diagnosticată la adulți.

Ce tulburări intestinale sunt posibile cu boala?

Aganglionoza afectează cel mai adesea rectul și secțiunile adiacente ale colonului sigmoid. Un eveniment rar este răspândirea patologiei la întreg intestinul gros. Examenul histologic nu evidențiază ganglionii nervoși (ganglioni) în straturile submucoase și musculare (plexurile Auerbach și Meissner) din peretele intestinal.

Ei sunt cei care sunt responsabili pentru transmiterea impulsurilor către mușchi și provocarea contracției lor sub formă de undă. Fibrele nervoase inoperante hipertrofiate rămân. Cu cât zona afectată este mai mare, cu atât evoluția clinică a bolii este mai severă și mai vie.

Fotografia prezintă un adult cu boala Hirschsprung înainte și după operație

Motive pentru dezvoltare

Grupuri de celule nervoase se formează în făt la 5-12 săptămâni de sarcină. Aceștia sunt viitori ganglioni care vor face parte din cavitatea bucală și din peretele muscular al intestinului până la anus.

Ca urmare a eșecului procesului dintr-un motiv necunoscut, anumite zone ale intestinului rămân „goale”. Gradul de deteriorare este determinat de numărul de astfel de zone. Cercetările moderne consideră că mutația genelor responsabile este „vinovată” a patologiei. În prezent, au fost identificate 10 gene și 5 loci care sunt asociate cu dezvoltarea aganglionozei.

Modificările la 70% dintre pacienți formează o boală separată, în 18% fac parte din diferite sindroame ereditare, 12% sunt asociate cu tulburări cromozomiale. Tipul moștenirii nu a fost încă stabilit.

Boală izolată – confirmată de modificări ale genei RET. S-a constatat o încălcare a secvenței de aminoacizi în jumătate din cazurile familiale, la 15% dintre pacienți fără legătură cu moștenirea (cazuri sporadice). De la 3 la 7% sunt genele EDNRB și EDN3.

Dintre anomaliile cromozomiale asociate cu boala Hirschsprung, 90% sunt trisomie sau sindrom Down. O explicație pentru această asociere nu a fost încă primită.

Sindroamele moștenite însoțite de aganglionoză se formează atunci când formarea crestei neurale în embrion este perturbată. Din această formațiune se formează ulterior țesuturile nervoase, endocrine, cardiace și scheletul facial. Prin urmare, mutațiile provoacă malformații ale inimii, scheletului osos, sistemului nervos și endocrin.

Clasificare

În funcție de localizarea și amploarea leziunii, se disting următoarele forme de boală Hirschsprung:

Rectal (include ampular, supramular, perineal) - aganglionoza se intalneste la 25% dintre pacienti la nivelul rectului.
Rectosigmoid- cea mai frecventa localizare, depistata la 70% dintre pacienti, poate acoperi doar zona adiacenta rectului sau poate afecta intregul colon sigmoid.
Segmentară - 1,5% din cazuri, unul sau 2 segmente afectate se formează în zona rectosigmoidă.
Subtotal - 3% din toți pacienții îl au, se răspândește doar în jumătatea stângă a intestinului gros sau afectează și partea dreaptă.
Total - rar detectat, 0,5% în frecvență, provoacă aganglionoză a întregului colon, este posibilă trecerea la intestinul subțire.

Schema principalelor forme anatomice ale bolii Hirschsprung

Simptome și curs

Boala Hirschsprung la copii se manifestă ca constipație severă. Simptomele sunt detectate la 24-48 de ore după naștere prin absența trecerii meconiului la nou-născut. Toate semnele clinice sunt împărțite în:

în primele zile - din primele zile după naștere, pe lângă absența scaunului, se observă un abdomen mărit și flatulență, dacă boala începe la o vârstă mai înaintată, atunci simptomele bolii Hirschsprung sunt provocate de introducerea de complementare; alimente pentru alăptare;
tardiv - piept asemănător rahitismului, anemie, creștere în greutate întârziată, pietre la fecale, semne de intoxicație, întârziere în dezvoltare.

Pentru a obține mișcarea intestinală, copilul trebuie să facă clisme. Scaunul este dur. Nevoia de a face nevoile se reduce la absența completă. Pacienții pot:

durere de-a lungul intestinelor;
creșterea formării de gaze, flatulență;
creșterea dimensiunii cavității abdominale;
diaree paradoxală;
încălcarea tuturor tipurilor de metabolism;
dezvoltarea anemiei (anemie);
tendință la infecții acute;
greață și vărsături;
creșteri bruște de temperatură.

Semnele bolii Hirschsprung la adulți includ:

constipație prelungită;
dispariția dorinței de a face nevoile;
creșterea formării de gaze, stomac umflat constant;
intoxicația se exprimă prin oboseală, incapacitatea de a lucra sau de a studia pentru o perioadă lungă de timp, dureri de cap și insomnie.

Uneori este detectată o colorare neuniformă a irisului.

Stadiile bolii

În timpul bolii, se obișnuiește să se distingă trei etape. În plus, fiecare este împărțit în 2 grade de severitate.

Etapa de compensare

Se dezvoltă încă din primele zile de viață ale bebelușului. Excreția fecalelor este perturbată, pediatrii sfătuiesc să facă clisme și să verifice alimentația mamei care alăptează. Când se încearcă introducerea alimentelor complementare, constipația devine mai persistentă, iar copilul dezvoltă balonare.

În primul grad, este posibilă compensarea patologiei prin schimbarea tipului de nutriție, clisme. În al doilea grad de încălcări, constipația și flatulența apar la cea mai mică abatere de la tiparul nutrițional.

Manifestările dispeptice sunt deja caracteristice stadiilor inițiale ale patologiei

Etapa de subcompensare

Servește ca perioadă de tranziție către decompensare și înapoi. Deteriorarea stării determină necesitatea folosirii clismelor cu sifon.

Stadiul decompensarii

Se caracterizează, pe lângă semnele enumerate, prin creșterea simptomelor de intoxicație, vărsături, lipsa poftei de mâncare la copil, ușoară ameliorare după clisma de gradul I și absența oricărui răspuns la terapia conservatoare, fenomene de dezvoltare afectată în al doilea.

La adulți, boala Hirschsprung se manifestă dacă zonele afectate sunt mici ca suprafață. Patologia menține compensarea pentru o lungă perioadă de timp. Un curs ușor în copilărie permite unui adult să se prezinte la medic.

Manifestările sunt stimulate de bolile anterioare ale stomacului și intestinelor și de patologia pancreasului. Adesea, primele simptome sunt dureri abdominale vagi și flatulență. Încercările de a stabili mișcările intestinale folosind laxative nu au întotdeauna succes, dependența se dezvoltă rapid.

Modalități de identificare a problemei

Un medic poate suspecta boala Hirschsprung după ce a examinat ampula rectului folosind un sigmoidoscop. Tehnica este disponibilă în orice clinică. Nu există fecale în partea fiolei după pregătirea pentru procedură. Formațiuni asemănătoare stâncii sunt vizibile deasupra.

Fibrocolonoscopia se efectuează sub anestezie de scurtă durată. Metoda vă permite să examinați suprafața interioară a intestinului gros și să colectați material din zonele suspecte ale mucoasei pentru examinare histologică (biopsie).

Diagnosticul definitiv se face prin biopsie. Doar acest studiu face posibilă identificarea absenței ganglionilor. Activitatea mediatorului fibrelor parasimpatice, acetilcolinesteraza, care este responsabilă de transmiterea impulsurilor nervoase, este determinată de colorarea histochimică specială a secțiunilor.

O ecografie intestinală dezvăluie nu cauza, ci consecințele bolii (pietre fecale, blocaje).

Irigoscopia arată îngustarea neuniformă în intestinul inferior, preaplin și stagnare în partea superioară

Tehnici de diagnostic cu raze X (fluoroscopie cu administrarea prealabilă a unui amestec de bariu de contrast sau administrarea acestuia într-o clisma - irigoscopie) - fac posibilă urmărirea motilității intestinale, identificarea zonelor necontractante, permeabilitate afectată, prelungirea și lărgirea anselor, zonelor de îngustare, obstacole mecanice din cauza neoplasmelor.

Tehnica manometriei anorectale - efectuată pornind de la copiii mai mari, oferă informații despre tonusul mușchilor anorectali, coordonarea articulară a activității sfincterelor și a peretelui intestinal. Analiza genetică este un studiu efectuat de un laborator specializat în zonele 10 și 11 ale genei RET identificarea altor genotipuri este considerată neinformativă.

Din ce boli ar trebui să se distingă boala Hirschsprung?

Diagnosticul diferențial al aganglionozei necesită compararea simptomelor și a constatărilor examinării:

cu dop de meconiu la nou-născuți;
stenoza ileonului terminal;
tipuri de obstrucție intestinală;
megacolonul este, de asemenea, o patologie moștenită, dar constă într-o creștere a dimensiunii intestinului gros fără zone de aganglionoză;
dolicosigmoid - caracterizat prin extinderea și prelungirea numai a intestinului sigmoid, se formează bucle suplimentare, pediatrii asociază astfel de tulburări cu cauza constipației la 40% dintre copii;
constipatie obisnuita datorita atoniei intestinale.

Se verifică „complicitatea” absenței ganglionilor în intestinul gros cu diferite tulburări endocrine, hipovitaminoză și formațiuni tumorale.

Megacolonul se poate forma ca urmare a bolii Hirschsprung pe termen lung.

Cum se tratează boala Hirschsprung fără intervenție chirurgicală?

Tratamentul bolii Hirschsprung la copii începe cu utilizarea metodelor conservatoare. Acestea includ:

nutriție specială - sugarilor li se prescrie administrarea intravenoasă de soluții nutritive proteice copiilor mai mari li se recomandă să includă în meniul zilnic alimente care sporesc peristaltismul (legume - sfeclă fiartă, varză, morcovi, fructe - mere, prune, caise, chefir, hrișcă și fulgi de ovăz; sunt necesare) ;
kinetoterapie și masaj abdominal în sensul acelor de ceasornic;
clisme de curățare și sifon;
vitamine - prescrise în scopul detoxifierii și întăririi sistemului imunitar;
Preparatele probiotice ajuta la sustinerea compozitiei florei intestinale.

Tratamentul conservator este eficient în cazuri rare cu leziuni rectale și segmentare. Metoda chirurgicală este cea principală, dar presupune pregătirea pacientului cu ajutorul terapiei.

Utilizarea tratamentului chirurgical

Boala Hirschsprung la nou-născuți amenință dezvoltarea copilului și adăugarea infecției. În cazurile severe, se recomandă ca intervenția chirurgicală să fie efectuată cât mai devreme pentru indicații de urgență.

Când examinează intestinul în timpul intervenției chirurgicale, chirurgul distinge după aspect zona intestinului care este lipsită de inervație: palid, subțire, aton.

Esența intervenției: se efectuează rezecția (îndepărtarea) porțiunii defectuoase a intestinului și se formează o anastomoză între partea rămasă și anus. În timpul operației, chirurgii încearcă să păstreze cât mai mult posibil intestinele. Din metodele existente, se selectează una individuală pentru un anumit copil, în funcție de vârsta, stadiul și gradul de deteriorare și riscul probabil de complicații.

Chirurgii pediatri au opinii diferite cu privire la tratamentul planificat. Unii recomandă ca bebelușul să dezvolte o colostomie până la vârsta de un an - în prima etapă, aduceți capătul intestinului la pielea peretelui abdominal anterior. Fecalele excretate vor fi colectate într-o pungă de colostomie.

A doua etapă se recomandă să fie efectuată la o vârstă mai înaintată. Orificiul din peretele abdominal este suturat, iar capătul sănătos este conectat la colon și rect. Dacă starea pacientului este satisfăcătoare, intervenția chirurgicală este amânată până la vârsta de doi sau patru ani. În acest timp, terapia conservatoare este efectuată în mod constant.

O tehnică în două etape cu colostomie este considerată o intervenție traumatică, așa că o altă opinie dovedește necesitatea și posibilitatea combinării etapelor de tratament. În clinicile de specialitate, un copil cu boala Hirschsprung este operat într-o singură etapă și chiar folosește accesul transanal fără a deschide cavitatea abdominală.

Observațiile chirurgilor arată că sunt utilizate diferite tipuri de intervenții. Nevoia de rezecție a regiunii ileocecale și ileostomie rămâne cea mai frecventă (33,3% din toate operațiile). 20% dintre pacienti necesita hemicolectomie dreapta (indepartarea colonului ascendent si cecal). Rezecția combinată a colonului și a rectului este necesară la 13,4% dintre pacienți.

Pentru pacienții adulți, tehnica chirurgicală este selectată în funcție de bolile concomitente.

Una dintre opțiunile pentru conectarea capetelor intestinului după rezecția zonei dintre ele

Ce este necesar în perioada postoperatorie?

După operație, pacienții necesită o perioadă de recuperare de până la șase luni. Durata depinde de severitatea dinaintea intervenției. Există întotdeauna un risc ridicat de infecție în zona de intervenție. Medicul judecă acest lucru după creșterea temperaturii, vărsături, diaree și balonare.

Actul corect de defecare nu se formează imediat. La ¼ dintre copiii operați este posibilă reținerea scaunului sau trecerea involuntară a fecalelor. Acest curs este mai des observat la copiii cu alte leziuni ale organelor interne.

Treptat scaunul revine la normal. Cântărirea copilului arată normalizarea creșterii în greutate și a dezvoltării fizice. Chirurgii observă copilul operat timp de cel puțin 1,5 ani.

Îngrijirea unui copil va necesita o monitorizare regulată a scaunului, trebuie să acordați atenție consistenței acestuia

întrebați copilul despre senzații, identificați dezvoltarea disconfortului;
organizați mesele dietetice, urmați regimul de hrănire;
până când se formează reflexul la defecare, este necesar să se efectueze clisme de curățare în același timp;
Angajați-vă în mod regulat în terapie fizică cu copilul dumneavoastră.

Posibile complicații

Fără tratament chirurgical, copilul se transformă într-o persoană cu dizabilități din cauza clismelor constante, a tulburărilor tuturor tipurilor de metabolism și a anemiei. Boli precum enterocolita cu inflamație a intestinului subțire și gros sunt adesea asociate cu patologia și devin cronice; obstrucție intestinală din cauza pietrelor fecale.

Acumularea deșeurilor provoacă intoxicație progresivă. Posibilă deteriorare și ruptură a peretelui intestinal de la pietrele fecale cu dezvoltarea peritonitei și moartea.

Prognoza

Tratamentul chirurgical în timp util evită complicațiile și realizează recuperarea la 96% dintre pacienți. Dacă părinții refuză operația în copilărie, rata mortalității ajunge la 80%.

Constipația este o problemă serioasă în funcția intestinală. Apariția în copilărie necesită identificarea cauzei și tratamentul optim. Amânarea intervenției chirurgicale și utilizarea neautorizată a diferitelor remedii populare duce la complicații și necesitatea intervenției din motive de sănătate.

Schimbarea scutecelor murdare este unul dintre cele mai neplăcute momente ale parentalei, despre care se fac milioane de glume. Dar când un copil nu poate să murdărească acest scutec, părinții nu râd. Copiii pentru care mișcările intestinale sunt problematice au uneori o boală cunoscută ca. Tratamentul necesită aproape întotdeauna o intervenție chirurgicală, dar din fericire, după operație, copiii pot avea defecare fără probleme.

Boala Hirschsprung este asociată cu funcționarea necorespunzătoare a colonului la nou-născuți, sugari și copii mici. Lipsa mișcării fecalelor și incapacitatea de a defeca ca urmare a dezvoltării afectate a plexurilor nervoase care asigură inervația intestinului gros este un defect congenital. În majoritatea cazurilor, problema este depistată la naștere, deși există cazuri în care simptomele apar săptămâni sau luni mai târziu.

Boala Hirschsprung la copii (foto 1)

Boala Hirschsprung poate provoca diaree și vărsături, iar uneori duce la consecințe și mai grave - boli ale colonului, cum ar fi enterocolita și megacolonul toxic, care pot pune viața în pericol. Prin urmare, este foarte important să diagnosticați și să începeți tratamentul bolii Hirschsprung la nou-născuți în timp util.

Boala Hirschsprung: Cauze

Colonul deplasează materialul digerat prin intestine printr-o serie de contracții numite peristaltism. Acest proces este controlat de nervii dintre straturile de țesut muscular din intestine.

La copiii cu boala Hirschsprung, acești nervi sunt absenți pe toată lungimea colonului, prevenind astfel relaxarea colonului, ceea ce poate provoca blocarea materialului digerat și poate îngreuna trecerea scaunului.

Boala Hirschsprung poate afecta întregul colon sau o secțiune mai scurtă a acestuia mai aproape de rect. Cel mai adesea, celulele nervoase încetează să se dezvolte mai aproape de rect, deoarece în uter, celulele se dezvoltă de-a lungul unui traseu care începe în partea de sus a colonului și se termină la capăt, lângă rect. (Adică, din cauza bolii Hirschsprung, celulele pur și simplu încetează să se dezvolte în acest stadiu)

Cauza acestei patologii nu este pe deplin cunoscută, dar se crede că se poate transmite prin linie familială și este de 5 ori mai frecventă la bărbați decât la femei. Copiii cu sindrom Down și boli genetice de inimă au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta boala Hirschsprung.

Boala Hirschsprung la copii: simptome

Severitatea simptomelor clinice variază, în funcție de severitate (gradul de afectare intestinală). Simptomele la copiii cu leziuni intestinale mai severe vor apărea în primele zile de viață. În cazuri mai puțin grave, acestea pot fi observate mai târziu.

La nou-născuți, boala Hirschsprung se poate manifesta după cum urmează:

În primele zile de viață, copilul nu trece fecalele originale
Burtă umflată, gaze
Diaree
Vărsături, uneori cu lichid verde sau maro

Incapacitatea de a goli stomacul în primele 48 de ore de viață este adesea semnul principal al bolii Hirschsprung la un nou-născut.

Boala Hirschsprung la copii (foto 2)

Leziunile intestinale mai puțin severe pot să nu fie vizibile timp de mulți ani, chiar și în adolescență. În aceste cazuri, simptomele nu sunt adesea pronunțate, dar de lungă durată sau cronice:

burtă mărită
constipație
dificultăți de îngrășare
vărsături
formarea gazelor

Copiii pot prezenta, de asemenea, întârzieri în creștere și dezvoltare asociate cu absorbția afectată și dezvoltarea sindromului de malabsorbție din cauza bolii Hirschsprung.

Boala Hirschsprung: Diagnostic

Pentru a diagnostica boala Hirschsprung, medicii folosesc adesea un test numit clismă cu bariu. Bariul este un colorant care este injectat în colon printr-o clismă. Apare bine la razele X, ceea ce îi ajută pe medici să obțină o imagine mai clară a colonului. (La copiii cu boala Hirschsprung, intestinul pare de obicei prea îngust în zonele în care lipsesc celulele nervoase.)

Clasificarea bolii Hirschsprung la copii (foto 3)

În unele cazuri, medicii pot prescrie. Această metodă implică utilizarea unui dispozitiv de aspirație pentru a îndepărta unele celule din mucoasa colonului. Acesta arată dacă celulele nervoase lipsesc, ceea ce ajută la stabilirea diagnosticului bolii Hirschsprung.

Pentru copiii mai mari, medicii pot comanda diverse teste, cum ar fi manometria sau o biopsie chirurgicală. Manometria este un test în care un cateter cu perfuzie de apă este introdus în rect pentru a determina contractilitatea mușchiului anal. Dacă mușchiul nu se relaxează, copilul poate avea boala Hirschsprung. Într-o biopsie chirurgicală, medicul prelevă o probă de țesut din colon pentru a fi examinată la microscop.

Boala Hirschsprung la copii: Tratament

Singurul tratament eficient pentru boala Hirschsprung este intervenția chirurgicală. În funcție de severitatea leziunii, tratamentul se realizează prin una sau două operații. Copiii care sunt bolnavi în momentul intervenției chirurgicale (din cauza inflamației colonului sau a alimentației proaste) vor necesita intervenții chirurgicale în două etape.

Cea mai frecventă intervenție chirurgicală pentru tratarea bolii Hirschsprung implică tăierea secțiunii bolnave a colonului cu nervi lipsă și conectarea secțiunii sănătoase la rect. Acest lucru se face cel mai adesea printr-o procedură minim invazivă (laparoscopică) imediat după stabilirea diagnosticului.

În unele cazuri, medicii efectuează operația în două etape. Într-o intervenție chirurgicală în două etape, medicul va îndepărta mai întâi partea nesănătoasă a colonului și apoi va efectua o procedură numită stomie. Aceasta înseamnă că medicul face o mică gaură în abdomenul copilului și atașează partea superioară, sănătoasă a colonului de gaură.

Există două tipuri de stomie:

Ileostomie: îndepărtarea întregului intestin gros și atașarea intestinului subțire la stomă
Colostomie: îndepărtarea unei părți a colonului

Scaunul bebelușului trece prin stomă într-o pungă care este atașată de acesta, care trebuie golită de câteva ori pe zi. Acest lucru permite ca partea inferioară a colonului să se vindece înainte de a fi efectuată o a doua intervenție chirurgicală. În timpul celei de-a doua intervenții chirurgicale, medicul închide gaura și reatașează partea normală a colonului de rect.

După operație, copiii observă o tendință la constipație, care, de regulă, se rezolvă după administrarea de laxative. Dar înainte de a-i oferi copilului dumneavoastră un laxativ, trebuie neapărat să consultați un medic. Copiii care consumă alimente solide ar trebui să aibă o dietă bogată în fibre pentru a ameliora și a preveni constipația. De asemenea, este important să bei multă apă pentru a evita deshidratarea. Colonul ajută la absorbția apei din alimente, așa că deshidratarea este o problemă comună pentru copiii cărora li s-a îndepărtat o parte din intestin.

Copiii care continuă să aibă simptome după operație sau dezvoltă altele noi (cum ar fi diaree explozivă și apoasă, febră, burtă umflată sau sângerare rectală) trebuie să consulte imediat un medic. Acestea pot fi semne de enterocolită - inflamație a intestinelor.

Boala Hirschsprung: Consecințe

Prognosticul general pentru copiii care au o intervenție chirurgicală pentru a trata boala Hirschsprung este excelent. După operație, cei mai mulți sunt capabili să aibă mișcări intestinale normale, fără complicații pe termen lung. Cu toate acestea, unii copii pot continua să aibă unele simptome, inclusiv constipație și probleme cu incontinența fecală.

Pe baza materialelor de la kidshealth.org, hcincinnatichildrens.org

Denumirea „boala lui Hirschsprung” este o anomalie ereditară congenitală a intestinului gros asociată cu inervația afectată a acestei părți a intestinului. Boala este cunoscută de mai bine de o sută de ani: a fost descrisă pentru prima dată de medicul pediatru danez Harald Hirschsprung, numind patologia gigantism congenital al colonului. Și în medicina modernă, al doilea nume pentru patologie este megacolonul idiopatic congenital.

Prevalența acestei patologii este de 1 caz la 5000 de copii născuți. La băieți, anomalia apare de 4 ori mai des. Boala se manifestă de obicei deja în perioada neonatală. Dar la unii copii, manifestările clinice apar mai târziu (până la 10 ani).

Care este esența bolii

În mod normal, în straturile submucoase și musculare ale peretelui intestinal există plexuri speciale de celule nervoase (ganglioni) responsabile cu deplasarea conținutului intestinal spre anus. Cu boala Hirschsprung, în unele zone ale intestinului gros există o absență a unor astfel de ganglioni sau un număr insuficient al acestora.

Ca urmare a unei astfel de anomalii, motilitatea intestinală este perturbată, fecalele nu sunt excretate din organism, se acumulează în intestine, apar simptome permanente și se dezvoltă intoxicația severă a corpului copilului. Lungimea și înălțimea zonei anormale pot varia. Cu cât este mai mare întinderea și cu cât localizarea zonei cu inervație afectată este mai mare, cu atât manifestările bolii la nou-născut vor fi mai pronunțate.

Conținutul intestinal se acumulează deasupra zonei afectate și provoacă o expansiune semnificativă. În același timp, în secțiunea intestinului situată sub zona anormală, crește peristaltismul, ceea ce determină hipertrofia (îngroșarea) peretelui intestinal.

Cauze

Cauza bolii Hirschsprung este probabil o mutație genetică.

Cauza exactă a patologiei este necunoscută. S-a stabilit că boala Hirschsprung este o boală ereditară. Dacă cineva din familie a avut-o, atunci riscul de a dezvolta o anomalie la copil crește semnificativ.

Se crede că cauza bolii poate fi o mutație a genelor din ADN-ul responsabilă de formarea corectă a inervației sistemului digestiv. Cu toate acestea, cauzele acestei mutații nu au fost stabilite.

Formarea ganglionilor nervoși în tractul digestiv are loc între săptămânile 5 și 12 de sarcină. Sub influența unor factori necunoscuți, formarea sistemului de inervație este întreruptă. Mai mult decât atât, zona anormală poate avea câțiva centimetri lungime, iar în cazurile severe, se poate răspândi în întregul colon.

Simptome

Această patologie congenitală poate apărea imediat după nașterea copilului, când scaunul original (meconiul) nu trece în prima zi. În același timp, copilul plânge și își trage picioarele spre burtă. De aceea, primul scaun al unui nou-născut din maternitate este atât de atent monitorizat.

Manifestările bolii depind de lungimea segmentului anormal al intestinului și de vârsta copilului. În prima jumătate a vieții, simptomele megacolonului pot să nu fie atât de vizibile dacă copilul este pe. Masele fecale de consistență semi-lichidă pot trece liber prin zona afectată.

Cu o extindere semnificativă a zonei anormale, chiar și la această vârstă se observă constipație, balonare și neliniște a copilului. Mișcarea intestinală devine problematică după. Scaunul devine gros și dens.

La copiii din primul an de viață, simptomele bolii Hirschsprung sunt următoarele:

constipația devine regulată, copilul s-ar putea să nu-și revină fără clisma timp de 5-7 zile;
apetitul se înrăutățește;
balonarea cauzează colici și anxietate;
scaunul va dobândi un miros neplăcut;
fecalele sunt eliberate sub formă de panglică;
regurgitarea devine mai frecventă și mai abundentă;
defecarea nu duce la evacuarea completă a intestinului.

În același timp, un copil. Dacă tratamentul nu este efectuat, intoxicația va crește și pot apărea complicații care pun viața în pericol.

Copiii mai mari suferă și de constipație, în care măsurile conservatoare nu sunt întotdeauna eficiente. Din fecalele dense din intestinele inferioare, se pot forma pietre fecale, care pot duce, de asemenea, la complicații periculoase.

Un simptom constant al bolii este balonarea (flatulențele). Intestinul gros devine umflat cu gazele acumulate, care se manifestă extern printr-o schimbare a formei abdomenului - acest semn se numește „burtă de broaște”.

Buricul este aplatizat sau iese în exterior la examinare, stomacul apare asimetric. La palpare, medicul poate simți intestinul destins cu fecale sau gaze. În funcție de consistența conținutului, intestinul va fi dens, ca o piatră, sau moale. După examinarea abdomenului, peristaltismul (contracții sub formă de undă ale pereților intestinali) crește.

Cu cât copilul devine mai în vârstă, cu atât mai accentuată este intoxicația corpului. Se dezvoltă anemie, deficit de proteine și deficiență de energie. Un intestin aglomerat și întins face dificilă mișcarea diafragmei, ceea ce duce la probleme de respirație. Deteriorarea ventilației pulmonare provoacă pneumonie sau bronșită recurentă.

Consecința intoxicației severe și prelungite este apariția vărsăturilor și a diareei într-un stadiu avansat al bolii. Dacă vărsăturile sunt însoțite de dureri abdominale, atunci acesta este un simptom grav caracteristic complicațiilor severe - perforație intestinală și dezvoltarea peritonită (inflamația peritoneului) sau obstrucție intestinală. Ambele complicații pun viața în pericol dacă nu sunt tratate imediat.

Diareea paradoxală poate apărea chiar și la un nou-născut ca urmare a dezvoltării rapide sau a inflamației membranei mucoase cu formarea de ulcere. Diareea poate fi, de asemenea, fatală fără ajutor în timp util.

Cel mai adesea, simptomele și severitatea afecțiunii depind direct de amploarea secțiunii anormale a intestinului. În unele cazuri, chiar și cu o zonă mică de patologie, se pot dezvolta intoxicații și tulburări metabolice, provocând o stare gravă pentru copil. Uneori, aceasta depinde de capacitățile compensatorii ale organismului și de corectitudinea măsurilor de tratament luate.

Clasificare

În funcție de localizarea părții anormale a intestinului, se disting următoarele forme ale bolii Hirschsprung:

Rectal: inervația este întreruptă într-o zonă mică a rectului. Apare în 25% din cazuri. Copilul are tendinta la constipatie.
Rectosigmoid: anomalia priveste rectul si regiunea sigmoida. Această formă este cea mai comună (70%). Se caracterizează prin constipație persistentă, balonare, care seamănă oarecum cu cea a unei broaște și dureri abdominale.
Segmentară: observată în 2,5% din cazuri, caracterizată prin alternarea zonelor afectate și sănătoase ale intestinului gros. Manifestările pot varia: unii copii suferă de constipație periodică, iar unii nu se pot recupera singuri.
Subtotal (3%): jumătate din intestin este complet afectată. Copilul prezintă toate manifestările clinice ale bolii. Aceasta este o leziune severă în care măsurile conservatoare sunt ineficiente numai tratamentul chirurgical este necesar.
Total: întregul colon este anormal. Apare în cazuri rare (0,5%). Se manifestă ca balonare severă și constipație severă imediat după nașterea copilului.

Se disting următoarele etape ale bolii:

Compensator, în care constipația apare încă de la naștere și se intensifică după introducerea alimentelor complementare. Golirea intestinului se realizează cu ajutorul clismelor de curățare.
Subcompensat, în care clismele sunt mai puțin eficiente. Copilul este deranjat de dureri abdominale severe, apar semne de intoxicație și poate apărea dificultăți de respirație. Din cauza tulburărilor metabolice, copilul este în urmă în greutate.
Decompensat, când toate manifestările sunt exprimate maxim. Clismele și laxativele sunt ineficiente. În absența unui tratament chirurgical în timp util, aceasta duce la obstrucție intestinală.

Clasificarea pe baza severității manifestărilor clinice identifică următoarele etape ale bolii:

Precoce cu simptome caracteristice: constipație constantă, balonare și creșterea dimensiunii sale.
Tarziu, in care apar modificari secundare: anemie, deficit de proteine, formare de calculi fecale, deformare a pieptului.
Complicat, care se caracterizează prin apariția diareei și vărsăturilor paradoxale, dureri abdominale severe. Riscul de obstrucție intestinală este foarte mare.

Complicații

Lipsa unui tratament adecvat pentru boala Hirschsprung este plină de dezvoltarea următoarelor complicații:

enterocolită acută (inflamația peretelui intestinal);
cu diaree și vărsături paradoxale, deshidratarea corpului bebelușului poate pune viața în pericol;
formarea pietrelor fecale din fecale compactate: nu pot leși singure și pot provoca deteriorarea peretelui intestinal (perforație din cauza escarelor) odată cu dezvoltarea peritonitei;
intoxicația organismului: substanțele toxice nu sunt excretate în fecale, ci sunt absorbite în sânge, răspândite prin fluxul sanguin și pot afecta diferite organe;
anemie;
tulburări metabolice;
disbacterioză;
dizabilitate a copilului din cauza complicațiilor severe.

Diagnosticare

Dacă sunt detectate constipație și balonare, un medic pediatru și un gastroenterolog pediatru vor clarifica diagnosticul. În primul rând, medicul intervievează părinții, clarifică detaliile plângerilor și prezența unei patologii similare la rude. Apoi copilul este examinat.

Pentru a confirma diagnosticul, sunt prescrise metode de cercetare suplimentare:

Examenul digital rectal relevă tonusul crescut al sfincterului anal și absența fecalelor în rect, în ciuda constipației prelungite.
Sigmoidoscopia este o examinare a mucoasei rectale cu ajutorul unui dispozitiv special (rectoscop). Vă permite să detectați modificări ale mucoasei și îngustarea lumenului.
Radiografia de colon este una dintre principalele metode de confirmare a diagnosticului. Se efectuează folosind contrast (suspensie de bariu), care se administrează într-o clisma. Imaginea rezultată face posibilă observarea reliefului modificat al membranei mucoase și zonele înguste ale lumenului colonului. Zonele de expansiune ale intestinului gros sunt, de asemenea, clar definite.
Colonoscopia este o examinare vizuală a interiorului intestinului gros pe toată lungimea sa folosind un endoscop (un dispozitiv special cu un furtun flexibil și fibră optică). Folosind acest studiu, datele de diagnostic cu raze X sunt confirmate. În plus, instrumentele speciale sunt folosite pentru a preleva material (biopsie) pentru examinarea histologică, care dezvăluie absența sau subdezvoltarea ganglionilor nervoși.
Manometrie anorectală - măsurarea tonusului sfincterului intern și a presiunii în colon. Un simptom caracteristic al megacolonului va fi slăbirea sau insuficiența sfincterului ca urmare a dilatației rectului.
Ecografia relevă dilatarea anselor intestinale, umflate cu gaze acumulate și fecale.

De asemenea, sunt efectuate teste clinice de cultură de sânge, scaun și scaun pentru disbacterioză. Dacă este necesar, este prescris un test de sânge biochimic.

Tratament

Una dintre componentele tratamentului conservator este o dietă cu accent pe alimentele care au efect laxativ.

În cazuri rare (cu forme rectale și segmentare ale bolii), se poate face fără intervenție chirurgicală, folosind doar un tratament conservator.

Scopul terapiei conservatoare este curățarea regulată a intestinului.

Tratamentul conservator include:

Dieta recomandată de medic. Include produse care au efect laxativ:

legume (varză);
fructe (prune, caise, mere);
produse lactate fermentate (lapte copt fermentat);
(hrișcă, fulgi de ovăz).

Terapie cu exerciții (exerciții special selectate care stimulează peristaltismul).
Masajul abdominal în sensul acelor de ceasornic trebuie efectuat zilnic pentru a activa motilitatea intestinală.
Clisme de curățare și sifonare. Unii părinți consideră că este dăunător să faci clisme regulate pentru a evita să devii dependenți de ele. Cu toate acestea, efectele substanțelor toxice asupra organismului sunt mult mai dăunătoare. Cu boala Hirschsprung, chiar și cu mișcări periodice independente ale intestinului, nu are loc curățarea completă a intestinelor. De aceea, copilul ar trebui să fie supus în mod regulat clisme cu sifon.
Conform indicațiilor (în caz de malnutriție semnificativă), se prescriu infuzii de soluții de proteine și electroliți într-o venă.
Terapia cu vitamine este folosită ca tonic general și pentru reducerea intoxicației.
Probioticele îmbunătățesc abilitățile funcționale ale intestinelor și normalizează compoziția microflorei intestinale.

Tratamentul conservator al bolii Hirschsprung este ineficient în majoritatea cazurilor. Este adesea prescris ca terapie pregătitoare înainte de intervenția chirurgicală. Chirurgia este singura metodă de a scăpa un copil de un defect congenital.

Tratamentul chirurgical poate fi planificat sau de urgență (dacă se dezvoltă o complicație severă). Chiar și nou-născuții sunt operați din motive de urgență.

Există opinii diferite cu privire la momentul intervenției chirurgicale elective și abordări ale metodologiei de implementare a acesteia. Unii chirurgi cred că un copil cu vârsta sub un an trece doar la prima etapă a operației - o colostomie, atunci când secțiunea afectată a intestinului este îndepărtată și capătul unei secțiuni sănătoase a colonului este îndepărtat și suturat pe abdomenul anterior. perete. În acest caz, fecalele sunt eliberate în punga de colostomie.

A doua etapă a operației se efectuează la o vârstă mai înaintată, când orificiul din peretele abdominal este închis și capătul sănătos al colonului este conectat la rect. Potrivit altor chirurgi, aceste două etape ale operației ar trebui efectuate simultan.

Majoritatea experților consideră că este posibil să se aplice metode de tratament conservatoare și să opereze un copil numai la 12-18 luni. Dacă este posibil, operația se amână până când copilul împlinește vârsta de 2-4 ani.

Practica demonstrează că tratamentul conservator trebuie efectuat ca pregătire pentru intervenție chirurgicală și nimic mai mult. Pe de o parte, sugarii le este greu cu o manipulare atât de complexă, cu risc de complicații și o perioadă lungă de reabilitare. Pe de altă parte, dacă amânați prea mult operația, se pot dezvolta modificări secundare destul de grave în organism. De aceea, chirurgul trebuie să determine momentul optim pentru intervenție în fiecare caz concret.

În perioada postoperatorie, există un risc uriaș de infecție în zona chirurgicală, evidențiată prin creșterea temperaturii, vărsături sau diaree și balonare.

Perioada de reabilitare este lungă și poate dura până la 3 sau chiar 6 luni. În timpul perioadei de recuperare, aproximativ 25% dintre copiii operați pot prezenta retenție de scaun sau mișcări involuntare ale intestinului. Astfel de fenomene sunt observate mai des la copiii cu simptome secundare și leziuni ale organelor interne. În astfel de cazuri, medicul prescrie un tratament reparator suplimentar.

Treptat, scaunul copilului revine la normal și se observă creșterea în greutate. Dezvoltarea fizică se apropie de normal. După operație, medicul observă copilul timp de cel puțin un an și jumătate. Eficacitatea tratamentului chirurgical (vindecarea completă a bolii) ajunge la 96%.

În perioada de reabilitare, părinții ar trebui:

controlați scaunul, consistența acestuia și prezența disconfortului;
asigura dieta echilibrata recomandata si regimul acesteia in functie de varsta copilului;
faceți clisme de curățare în același timp pentru a dezvolta un obicei reflex la copil de a goli intestinele;
implicați-vă în terapie cu exerciții fizice cu copilul dumneavoastră.

Medicul selectează un program individual de reabilitare pentru fiecare pacient.

Rezumat pentru părinți

Boala Hirschsprung este un defect congenital de dezvoltare, așa că nu au fost elaborate măsuri speciale de prevenire a acestei patologii. Dacă identificați semne caracteristice acestei boli, ar trebui să consultați un medic pentru un diagnostic în timp util și un tratament chirurgical radical. Acest lucru va face posibilă prevenirea modificărilor secundare ale corpului, restabilirea completă a sănătății copilului și asigurarea dezvoltării sale normale.

Animație medicală pe tema „boala lui Hirschsprung” (engleză):

Channel One, programul „Trăiește sănătos!” cu Elena Malysheva, în secțiunea „Despre Medicină”, o conversație despre boala Hirschsprung (vezi de la 34:20 min.):

Uneori, boala poate apărea și la adulți. Dar cel mai adesea copiii suferă de ea. Aceasta este o boală congenitală care este moștenită. Este diagnosticat în principal la băieți. Apare imediat după naștere. Singurul tratament eficient este intervenția chirurgicală.

Caracteristicile patologiei

Această boală a fost descrisă în 1887 de medicul pediatru danez Harold Hirschsprung, după care această boală a fost numită ulterior. Boala a fost numită inițial gigantism congenital al colonului. Patologia are un alt nume. Se numește aganglionoză congenitală Ce este boala Hirschsprung la copii?

Simptomele (fotografie arată patologia) sunt dictate de caracteristicile individuale, în care ganglionii nervoși nu se formează în pereții intestinului gros. Și anume, ei controlează mușchii care împing alimentele procesate prin intestine. Absența ganglionilor nervoși duce la nefuncționarea țesutului muscular. În consecință, alimentele nu se mișcă prin colon. Această patologie se numește boala Hirschsprung. Simptomele la copii includ constipație, infecții și inflamații.

Incidența bolii Hirschsprung este de 1 la 5000. Adică doar unul din cinci mii de nou-născuți suferă de această boală. Mai des, boala, așa cum am menționat mai sus, este diagnosticată la băieți.

Cauzele patologiei

Deși această boală a fost descrisă încă din 1887, a fost nevoie de mulți ani pentru a identifica cauzele și dezvoltarea acestei boli.

Medicii citează mai multe surse care provoacă dezvoltarea unei patologii atât de neplăcute precum boala Hirschsprung la copii.

Cauzele bolii:

În urma studiilor, s-a constatat că formarea patologiei are loc în timpul dezvoltării intrauterine. Grupurile nervoase care vor îndeplini funcțiile necesare în digestie se formează la făt între 5 și 12 săptămâni de sarcină. În cazuri rare, celulele nervoase din sistemul digestiv al bebelușului nu se dezvoltă complet. Nu se formează în intestinul gros. Cauzele acestei patologii nu au fost încă clarificate. Se crede că așa se manifestă mutațiile ADN-ului.
Ereditatea este, de asemenea, observată în apariția acestei boli. Dacă există cazuri de această boală în familie, atunci probabilitatea ca un copil bolnav să se nască este destul de mare. Mai ales dacă fătul este bărbat, deoarece băieții suferă de această boală de 4-5 ori mai des decât fetele.
În zonele în care există radiații crescute, copiii cu boala Hirschsprung se nasc mai des.
Factorul care influențează apariția acestei boli este
Patologia se poate dezvolta ca urmare a unor tulburări endocrine la mamă.

Clasificarea bolii

Există mai multe forme de patologie precum boala Hirschsprung (la copii). Simptomele care apar la un copil pot indica tipul de boală.

Se disting următoarele forme ale bolii Hirschsprung:

Compensat - constipația apare la o vârstă fragedă. Se ocupă cu utilizarea clismelor de curățare pentru o lungă perioadă de timp.
Subcompensat - clismele nu au efect de calmare. Ca urmare a deteriorării stării, are loc pierderea în greutate. Pacientul simte greutate și durere în abdomen. Cu această formă a bolii, se observă apariția dificultății de respirație și anemie. Metabolismul suferă modificări vizibile.
Decompensat - intestinele nu pot fi curățate cu clisme de curățare și laxative. După aceste măsuri, senzația de greutate în abdomenul inferior și balonarea nu se oprește. Cu o schimbare a dietei sau un efort fizic puternic, se poate dezvolta o formă ascuțită a bolii La pacienții copii, această formă a bolii este diagnosticată cu leziuni subtotale și complete.
Acut - obstrucție intestinală la nou-născuți.

Simptomele patologiei

Boala se poate manifesta deja în primele zile de viață ale unui copil. De exemplu, dacă intestinele unui nou-născut nu se golesc în prima zi de viață, atunci este necesar să se examineze copilul pentru a identifica cauzele și a stabili un diagnostic. Ar putea fi boala lui Hirschsprung.

Simptome la copii pe care ar trebui să le acordați atenție pentru a arăta astfel. Copilul refuză să mănânce. Devine constipat. Intestinele nu se golesc. Stomacul este umflat. Există o respirație răgușită. Aceștia sunt indicii că bebelușul are boala Hirschsprung. Simptomele la copii apar de obicei în prima lună de viață.

Cu toate acestea, boala se poate face simțită mult mai târziu. Prin urmare, ar trebui să monitorizați cu atenție bunăstarea copilului. Solicitați imediat asistență medicală dacă observați semne în concordanță cu boala Hirschsprung la un copil.

Simptome de patologie care pot fi observate la sugari de până la un an:

constipație;
întârzieri în creșterea în greutate;
balonare;
vărsături;
diaree.

Posibilitatea dezvoltării bolii apare și la o vârstă mai târzie.

Boala este însoțită de următoarele simptome:

constipație constantă;
fecalele ies în panglici;
intestinele nu sunt niciodată complet golite.

La ce altceva ar trebui să fii atent?

Principalul simptom al patologiei de colon este constipația constantă. Când alăptați, acest simptom poate să nu apară. Semnele dureroase apar doar in momentul in care alimentele complementare sunt introduse in alimentatia bebelusului. Afecțiunea este atenuată prin utilizarea unei clisme. Dar efectul benefic este observat doar la început. Apoi, utilizarea unei clisme încetează să dea rezultatul dorit.

Modificările în dimensiunea și forma abdomenului, un buric inversat scăzut sunt, de asemenea, indicatori cărora merită să acordați atenție. Când este supraumplut, colonul devine deplasat, iar burta capătă o formă asimetrică, neregulată.

Vărsăturile care apar cu această boală ajută organismul să scape de fecalele care îl otrăvesc.

Boala Hirschsprung poate fi detectată și la vârsta adultă. Astfel de pacienți, de regulă, suferă de constipație din copilărie. Au nevoie de medicamente care să-i ajute să-și miște intestinele. Ei se plâng de dureri abdominale constante și de multe ori se confruntă cu flatulență.

Diagnosticul patologiei

Este important să identificați boala în timp util.

Diagnosticul bolii Hirschsprung la copii include următoarele metode:

Examenul rectal. Identifică o fiolă goală în rect. Există o activitate crescută a sfincterului.
Sigmoidoscopie. Detectarea obstrucțiilor în părțile rigide ale rectului, absența sau cantitatea mică de fecale.
Raze X. Detectează tumorile și buclele mărite ale colonului.
Irigografie. Ansele colonului sunt mărite la 10-15 cm în diametru. Se răspândesc în toată cavitatea abdominală.
Trecerea suspensiei de bariu. Agentul de contrast trece prin tractul gastrointestinal și este reținut în colon. Nu iese de acolo mult timp. Uneori întârzie până la 5 zile.
Ecografia zonei intestinale.
Manometrie anorectală. Se măsoară presiunea intestinală.
Colonoscopia. Datele prezentate de radiografie sunt confirmate sau infirmate.
Biopsie de perete conform lui Swanson. Prezența ganglionilor nervoși în intestinul gros este determinată prin îndepărtarea unui fragment din peretele colonului.
Histochimie. Determină activitatea enzimei acetilcolinesterazei tisulare.

Tratament conservator

Nu ar trebui să se bazeze pe o astfel de terapie. Tratamentul bolii Hirschsprung la copii se realizează în majoritatea cazurilor exclusiv prin intervenție chirurgicală. Terapia conservatoare servește în principal ca pregătire pentru o intervenție chirurgicală ulterioară.

Tratamentul pregătitor include:

O anumită dietă, aderarea la o dietă. Legumele, fructele, produsele lactate fermentate și alimentele care nu produc gaze sunt recomandate pentru consum.
Masaj, fizioterapie, gimnastica. Ele stimulează motilitatea intestinală.
Clisme de curățare.
Administrarea intravenoasă de medicamente proteice și soluții de electroliți.
Vitamine.

Interventie chirurgicala

Acesta este ceea ce permite pacientului, după reabilitare, să scape pentru totdeauna de boala Hirschsprung.

Vârsta cea mai potrivită pentru ca un copil să fie supus unei intervenții chirurgicale este considerată a fi 2-3 ani. Pacientul este pregătit pentru operație la domiciliu. Timp de câteva săptămâni trebuie să urmați o dietă și să vă goliți intestinele cu clisme. Nutriția specială este recomandată în mod necesar de către medicul curant, care ia în considerare vârsta și toate caracteristicile corpului copilului, precum și stadiul de dezvoltare a unei astfel de boli neplăcute precum boala Hirschsprung la copii.

După operație, copilul trebuie supravegheat de un medic timp de 2 ani. În acest timp, medicul pregătește o dietă individuală pentru copil. Părinții ar trebui să monitorizeze cu siguranță mișcările intestinale ale bebelușului lor. Se recomanda sa ii dai bebelusului o clisma de curatare in fiecare zi, in acelasi timp. Acest lucru este necesar pentru dezvoltarea reflexului intestinal.

Concluzie

Boala Hirschsprung este periculoasă. Este posibil să nu apară imediat. În acest caz, copilul suferă de dureri abdominale, greață și vărsături pentru o lungă perioadă de timp. Părinții trebuie să monitorizeze regularitatea mișcărilor intestinale ale copilului lor și să consulte un medic dacă există cea mai mică neregulă.

Hipertrofia colonului, partea sa individuală sau boala Hirschsprung la copii a fost descrisă pentru prima dată de medicul pediatru danez Harold Hirschsprung în 1887. De aceea boala și-a primit numele.

Boala este un defect rar la naștere. Caracterizat prin absența plexurilor nervoase din colon care controlează contracția musculară pentru a muta fecalele. Acestea sunt absente în tot sau în parte din colon, ceea ce duce la constipația copilului.

Formarea plexurilor nervoase în colonul proximal are loc la 8 săptămâni de sarcină, iar în rect și colon la 12. Dacă acest lucru nu se întâmplă, copilul se naște cu o afecțiune congenitală.

Epidemiologie

Prevalența bolii poate varia în funcție de regiune. Cu toate acestea, oamenii de știință au reușit să afle că megacolonul congenital este diagnosticat la unul din 5.000 de nou-născuți.

Starea patologică este de aproximativ 4 ori mai frecventă la bărbați decât la femei.

Aproape toți bebelușii sunt diagnosticați cu boală în primii doi ani de viață.

Cauze

S-a confirmat clinic că boala Hirschsprung la un nou-născut nu apare după naștere, ci în uter.

În perioada de 5-12 săptămâni de gestație, se formează grupuri de nervi. Dar până acum, din motive necunoscute, acest proces este întrerupt și întrerupt în zona intestinului gros.

Se crede că hipertrofia colonului se formează din cauza schimbărilor în tranziția celulelor nervoase germinale către intestinul distal în timpul dezvoltării individuale a corpului.

Neuroblastele se dezvoltă în celule nervoase mature numite neuroni. Din motive necunoscute, acest proces nu are loc. Celulele nervoase germinale nu se dezvoltă în neuroni. Poate că aceasta este o încălcare a supraviețuirii, reproducerea lor prin diviziunea celulară sau diferențierea neuroblastelor migrate.

Au fost efectuate studii în care s-a constatat că al 10-lea cromozom este responsabil pentru formarea plexurilor neuronale în colon. Dacă suferă mutații, începe să se dezvolte megacolonul congenital.

Oamenii de știință cred că boala se formează din cauza tulburărilor în structura ADN-ului. Ei consideră că boala este rezultatul mutațiilor la una sau mai multe gene, inclusiv RET (cea mai comună), EDNRB și EDN3.

Expunerea la mediul extern și la agenți chimici și radiații, virușii afectează și crearea plexurilor nervoase.

Tabloul clinic

La 80% dintre copii, megacolonul congenital apare în primele 6 săptămâni de viață. Cu toate acestea, bebelușii se pot simți destul de bine timp de câțiva ani. Și pentru unii, primele simptome apar la vârsta adultă.

Severitatea simptomelor stării patologice depinde de severitatea leziunilor tractului intestinal.

Boala Hirschsprung la copii - simptome:

Un simptom precoce al bolii este absența primelor fecale ale nou-născutului (meconiu) în 48 de ore după naștere.
Spre deosebire de copiii care suferă de constipație funcțională, copiii cu această tulburare suferă rareori de incontinență urinară.
Balonare abdominală și semne ale unui sindrom caracterizat prin perturbarea parțială sau completă a mișcării conținutului de-a lungul tractului digestiv. Sugarii pot avea, de asemenea, enterocolită acută.
Vărsături verzi sau maro.
Diaree, adesea cu sânge.
Constipație.
Dureri abdominale și mărirea abdomenului.

Anemia este adesea observată din cauza eliberării constante de sânge în scaun.

De asemenea, un semn al bolii este intoxicația severă, caracterizată printr-un colon mărit.

Un copil cu acest diagnostic se confruntă cu întârzieri în creștere și dezvoltare. Bebelușul nu se îngrașă corect.

Copiii cu megacolon congenital le este greu. Eforturile compensatorii ale intestinelor nu sunt capabile să facă față fecalelor groase, problemele cu mișcările intestinale sunt mai frecvente.

În primele trei luni, clismele de curățare ajută la a face față bolii, după care copilul se obișnuiește, prin urmare, un astfel de tratament nu ajută la curățarea intestinelor.

Când copilul împlinește 3 luni, se observă o retenție mai lungă a scaunului. La șase luni nu poate avea defecare pe cont propriu o clismă ajută, dar nu întotdeauna.

Un semn sigur de boală la un copil de șase luni este constipația obișnuită și balonarea, iar unghiul cutiei toracice a pieptului se extinde.

Copiii de un an refuză să mănânce și slăbesc mult. Ei pot avea constipație care durează de la 3 la 7 zile.

Dacă intestinele copilului nu sunt complet curățate, deșeurile se acumulează în secțiunea inferioară, ceea ce duce ulterior la formarea de coproliți. Pietrele mici pot trece prin zona anglionică și se pot bloca în rect.

Ca urmare, coproliții mari blochează lumenul intestinal și provoacă dezvoltarea acute.

Etape de dezvoltare și forme

În funcție de gradul de compensare (capacitatea organismului de a se adapta la boală), există 3 etape ale bolii - compensate, subcompensate, decompensate:

Tipul compensat se caracterizează prin constipație, care nu are un impact negativ asupra stării generale a copilului. Manifestarea bolii sub formă de probleme cu mișcările intestinale este tratată cu clisme de curățare.
A doua etapă este subcompensată. Megacolonul congenital provoacă dezvoltarea anemiei, iar pierderea în greutate progresează. Copilul suferă de dificultăți de respirație și se plânge de dureri abdominale. Clismele de curățare nu au efectul dorit și rareori ajută.
Gradul decompensat al bolii este considerat cel mai sever. Se caracterizează prin distrofie, obstrucție intestinală și necesită clisme de curățare de mai multe ori pe zi și noaptea.

Pe lângă gradele de dezvoltare, medicii disting o clasificare bazată pe determinarea locației leziunii. Se disting următoarele forme de boală: rectală, rectosigmoidă, subtotală, totală, segmentară.

Diagnosticare

După ce copilul se naște și sunt depistate semnele bolii Hirschsprung, pentru a pune un diagnostic, medicul culege istoricul medical al copilului din primele zile de viață. Părinții ar trebui să vorbească despre natura mișcărilor intestinale, umflarea abdominală și febră inexplicabilă.

Dacă se suspectează boala Hirschsprung, se efectuează următoarele teste:

O biopsie rectală este o procedură care implică îndepărtarea unei mici bucăți de țesut din rect pentru examinare. Medicul poate efectua două tipuri de proceduri. Biopsie rectală de „aspirație” - un gastroenterolog sau un chirurg introduce un instrument mic în anusul copilului și îndepărtează o bucată mică de țesut din mucoasa rectului. Manipularea nu este dureroasă, mulți copii adorm în timpul ei. Medicii nu folosesc anestezie. Al doilea tip implică luarea unei bucăți de țesut mai groasă și necesită anestezie. O biopsie rectală este cel mai bun test pentru a diagnostica sau a exclude boala Hirschsprung.
Radiografia cavității abdominale. Testul se efectuează într-un spital sau un centru ambulatoriu. În timpul procedurii, diagnosticianul vă poate cere să repoziționați copilul pentru a face fotografii suplimentare și pentru a îmbunătăți calitatea imaginii. O radiografie poate dezvălui o obstrucție intestinală.
Manometria anorectală se efectuează la copiii mai mari cu constipație cronică și antecedente atipice de boală Hirschsprung. Procedura poate fi utilă în confirmarea sau excluderea diagnosticului. Medicii umflă un mic balon în interiorul rectului, mușchii rectali ar trebui să se relaxeze, dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci copilul are boala Hirschsprung.
Clismă de contrast. Aceasta este o procedură efectuată pentru a examina colonul și a exclude anomalii. Un agent de contrast este injectat în rect, acoperind interiorul organelor, astfel încât acestea să apară pe o radiografie. Acesta este cel mai valoros test radiologic pentru stabilirea unui diagnostic.

Complicații

Prognosticul pentru copiii cu boala Hirschsprung este în general bun. Aproximativ 95% dintre pacienți reușesc să evite complicațiile.

Urmele consecințelor negative sunt evidențiate:

anemie;
formarea fecalelor stagnante și întărite - coproliți;
dezvoltarea intoxicației fecale;
inflamație acută a pereților intestinali.

Dacă apar complicații de acest fel, copilul trebuie să fie imediat internat și supus unei intervenții chirurgicale radicale.

Terapie

Boala Hirschsprung este o boală care pune viața în pericol și tratamentul necesită intervenție chirurgicală.

Copiii care au suferit o intervenție chirurgicală intestinală se simt mult mai bine, iar dezvoltarea copilului este restabilită.

Metodele conservatoare de terapie sunt efectuate numai pentru a pregăti copilul pentru o intervenție chirurgicală.

Fiecare caz este luat în considerare individual. Tratamentele chirurgicale sunt selectate în funcție de vârsta pacientului, starea psihică, lungimea segmentului de aganglionoză, gradul de dilatare a colonului și prezența enterocolitei.

Pot fi oferite următoarele opțiuni de tratament:

Colostomie. Intervenția chirurgicală implică scoaterea unei părți a colonului prin peretele abdominal anterior, apoi deschiderea acestuia pentru a drena intestinul sau pentru a reduce presiunea asupra acestuia.
Operația lui Sawson. Cea mai mare parte a dezvoltării anormale a colonului este îndepărtată, medicii efectuează rezecția secțiunilor decompensate extinse și părți ale organului sunt conectate de la perineu după ce intestinul este întors prin anus. Anastomoza este apoi plasată în cavitatea pelviană din spatele canalului anal.
Intervenția chirurgicală după Duhamel se bazează pe îndepărtarea anomaliilor colonului, suturarea bontului rectal, coborârea colonului sigmoid prin țesutul retrorectal, urmată de crearea unei joncțiuni sigmoide.

După finalizarea procedurilor necesare, copilului i se oferă un plan individual de nutriție care va trebui urmat pentru o lungă perioadă de timp. Această boală trebuie abordată cu toată responsabilitatea, prin urmare copilul ar trebui să fie observat de un medic în următorii doi ani după operație.

Clismele trebuie administrate în același timp după operație. Acest lucru este necesar pentru a dezvolta reflexul mișcării intestinale spontane.

Nu este recomandabil ca copiii mici să fie supuși unei intervenții chirurgicale înainte de vârsta de doi ani. Vârsta cea mai potrivită este considerată a fi 2-3 ani.

Înainte de operație, trebuie să vă pregătiți pentru procedură. Etapa pregătitoare durează 14 zile sau mai mult și se bazează pe aderarea la alimentația alimentară și pe clisme de curățare. Această metodă este potrivită și ca tratament pentru copiii mici sub doi ani.

Constă în consumul de fructe, legume și produse lactate fermentate care nu produc gaze.

Medicii prescriu stimularea peristaltismului prin masaj, exerciții terapeutice și fizioterapie. Dacă este necesar, pacientului mic i se administrează perfuzii intravenoase de soluții de electroliți, preparate proteice și utilizarea de vitamine.

Dacă după o perioadă de timp după operație aveți balonare, creșterea temperaturii corpului, diaree și vărsături, trebuie să solicitați imediat ajutor medical.

Prevenirea

Nu există o profilaxie eficientă pentru a preveni dezvoltarea bolii la copii în uter.

După identificarea și tratarea bolii, alimentația alimentară trebuie urmată ca măsură preventivă. De asemenea, este necesar să lucrați cu copilul și să mențineți corpul în formă bună.

Această boală este periculoasă. Boala poate să nu apară imediat și poate provoca complicații. Prin urmare, medicii recomandă insistent să nu aștepte ca bebelușul să plângă din nou de dureri abdominale și să nu poată face nevoile, ci să se consulte imediat cu un medic dacă există cea mai mică tulburare a intestinului.