Boala Hirschsprung este moștenită. Etape de dezvoltare și forme. Principii generale de tratament

Boala Hirschsprung sau aganglionoza colonului este o boală congenitală în care celulele nervoase sunt absente într-o anumită zonă a colonului. Terminațiile nervoase care persoană sănătoasă pătrund pereții întregului intestin, sunt responsabili pentru peristaltism și, în consecință, pentru mișcarea fecalelor către rect și defecarea ulterioară.

În prezența acestei patologii, acest proces este întrerupt, iar alimentele procesate se acumulează deasupra zonei afectate. Din această cauză, pereții intestinului gros se deformează și devin mai subțiri, riscul de infecție și inflamație crește, iar pacientul suferă de constipație.

Raportul dintre nou-născuții bolnavi și cei sănătoși este de 1:5000. Boala este diagnosticată în principal la băieți, dar fetele nu sunt imune la ea.

Boala apare până când necunoscută științei motive. Se știe că boala se moștenește genetic și poate fi depistată chiar dacă părinții nu au. Cu alte cuvinte, dacă tatăl sau mama a fost vreodată diagnosticat cu aganglionoză, atunci copilul o poate moșteni. Această boală este tipică și pentru copiii în al căror pedigree există cazuri de anomalii mentale, neurologice sau endocrine.

Diagnosticul se face pe baza istoricului medical (simptomele și plângerile pacientului trebuie să se potrivească), precum și după o serie de examinări: radiografie abdominală, biopsie rectală și altele.

Simptome

Datorită faptului că boala este congenitală, simptomele sale sunt detectate într-un stadiu incipient - în primele zile sau săptămâni de viață ale unui sugar. Diagnosticul se pune mai ales în primii doi ani de viață. Boala Hirschsprung rareori nu reușește să diagnosticheze în stadiile incipiente și cel mai adesea din vina părinților care nu au acordat atenție simptome caracteristice– probleme cu scaunul copilului. Odată cu diagnosticarea tardivă, tratamentul conservator al aganglionozei devine imposibil, iar tratamentul chirurgical devine dificil.

Uneori însoțită de alte defecte genetice, cum ar fi despicatură palat moaleȘi așa mai departe. Simptomele bolii diferă la copii de diferite vârste. Să luăm în considerare o perioadă de 1 lună. pana la 1 an.

La copii sub 1 lună.

La sugari, primul lor scaun trece în 24 de ore. Primele simptome sunt întârziate cu mai mult de 48 de ore;
Există o umflare în cavitatea abdominală care poate fi simțită cu degetele;
Respirația este rapidă, fiecare respirație este însoțită de respirație șuierătoare;
Există vărsături;
Copilul refuză mâncarea.

La copii de la 1 luna. pana la 1 an

Greutatea copilului este semnificativ mai mare sau mai mică decât semenii săi sănătoși;
Burtă umflată;
Atacuri de greață, vărsături;
Neregularitatea scaunului: constipație regulată urmată de diaree - boala progresează.

Manifestări la copiii mai târziu

Constipație constantă. Fecalele ies într-o panglică subțire cu un miros înțepător necaracteristic;
Flatulență – acumulare excesivă de gaze în intestine;
„Brețul broaștei” – circumferința abdominală este mult crescută.

În cazuri avansate

Scăderea hemoglobinei în sânge;
Creșterea și scăderea în greutate apar spasmodic;
Pieptul este deformat;
Prezența pietrelor fecale.

Simptomele patologiei sunt variate, dar principala rămâne constipația, care progresează în timp. La sugarii care se hrănesc cu laptele matern, acesta este aproape invizibil, dar cu scaunul capătă o consistență groasă și nu mai trec ușor prin zona afectată a colonului. Tratamentele de curățare devin din ce în ce mai puțin eficiente pe măsură ce copilul crește.

O trăsătură caracteristică a constipației în boala Hirschsprung este manifestarea acesteia încă de la naștere.

Etape

Compensat – primele simptome au fost descoperite pentru prima dată în copilărie; constipație tratabilă clisme de curățare;
Subcompensat – în timp, tratamentul cu clisma își pierde eficacitatea, iar starea de bine a pacientului se înrăutățește. Greutatea corporală scade brusc, durere, dificultăți de respirație după efort minor. Hemoglobina scade, metabolismul este perturbat;
Decompensat - laxativele nu curăță complet intestinele, tratamentul cu clisme nu dă rezultate. Se dezvoltă flatulență, iar greutatea în abdomenul inferior este permanentă. Lipsa terapiei adecvate, activitatea fizică intensă și schimbările bruște ale dietei contribuie la dezvoltarea bolii acute obstructie intestinala.

Tratament

Boala Hirschsprung la copii, dar și la adulți, este tratată exclusiv metoda radicala- intervenție chirurgicală. Operația presupune îndepărtarea unei secțiuni a intestinului gros fără celule nervoase.

Cea mai eficientă și sigură vârstă pentru operație este de 2-3 ani, dar în în caz de urgență poate fi efectuat mai devreme - la câteva zile sau săptămâni după nașterea copilului, rolul decisiv îl joacă dimensiunea zonei afectate.
Tratamentul conservator este ineficient și nu rezolvă problema, dar poate servi etapa pregătitoareînainte de operație. Scopul principal al acestei etape este curățarea regulată a colonului folosind clisme de curățare, masaj pentru stimularea peristaltismului, exercițiu fizic Cu sarcină moderată pe presa
Care este tratamentul conservator al aganglionozei?

O dietă axată pe efecte laxative: fructe (mere, prune), legume (morcovi, sfeclă), acizi lactici (chefir, lapte copt fermentat), terci (hrișcă, fulgi de ovăz), miere;
Întărirea peristaltismului cu masaj al abdomenului inferior, exerciții fizice de întărire a abdomenului, gimnastică terapeutică și preventivă;
Utilizarea clismelor de curățare pentru mișcările intestinale regulate;
Preparate proteice – intravenos, soluții electrolitice;
Luarea de vitamine.

Dieta este selectată individual de către medicul curant, ținând cont de vârsta pacientului și caracteristici individuale din istoricul medical.

După operație, copilul poate avea în continuare constipație ocazională până la restabilirea funcționării naturale a motilității colonului. În cazuri rare, intervenția chirurgicală poate provoca complicații care necesită tratament cu medicamente sau kinetoterapie.

Recuperare după intervenție chirurgicală

După operație, pacientul a fost sub observație clinică timp de un an și jumătate. Această etapă este foarte importantă atât pentru părinți, cât și pentru copil, deoarece în această perioadă de timp se efectuează controlul scaunului: regularitate, consistență, prezența durerii în timpul mișcărilor intestinale. În timpul reabilitării, pacientul trebuie să respecte dieta prescrisă de medic. Cursul include și tratament cu clisme de curățare regulate. Diferența lor față de cele anterioare este că sunt plasate la aceeași oră a zilei. Scopul este de a dezvolta un reflex de a face nevoile. Și reabilitarea este însoțită exerciții terapeuticeși activitate fizică moderată.

Citeste si:

Boala la copii are un prognostic destul de favorabil. Majoritatea operațiilor de îndepărtare a unei zone defectuoase a colonului au loc fără complicații suplimentare, dar numai dacă părinții sau copilul însuși urmează recomandările medicului.

Tulburările digestive la un nou-născut sunt însoțitori frecventi ai creșterii și dezvoltării sale. Cu toate acestea, dacă bebelușul tău este deranjat în mod constant de constipație, acesta poate fi un semn de foarte periculos boala congenitala- boala Hirschsprung.

Un neonatolog poate raporta prezența sa chiar și în maternitate, deoarece boala începe să se manifeste imediat după naștere și însoțește o persoană pe tot parcursul vieții, aducând disconfort semnificativ și senzații dureroase. Din fericire, medicii de astăzi tratează cu succes această patologie. chirurgical, redându-i copilului posibilitatea de a trăi o viață plină, sănătoasă.

boala Hirschsprung - patologie periculoasă, dar cu tratament chirurgical în timp util poate fi eliminat

Ce este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung la copii este o patologie a dezvoltării intestinului gros, în care este mărită semnificativ, iar numărul de terminații nervoase este sub normal. Comunicarea cu centrala sistem nervos lipsă sau ruptă. Din această cauză, procesul de digestie are de suferit, tonusul scade, intestinele încetează să se golească în mod normal, iar peristaltismul este absent. Sinonimul medical pentru această boală este aganglionoza.

Acest încălcare gravă, necesită obligatoriu examen medical si tratament. Este mai des diagnosticată la băieți și se poate manifesta în vârsta preșcolară. Este rar ca simptomele bolii să apară în mod neașteptat adolescentși mai în vârstă.

În funcție de localizarea zonei aganglionare, se disting mai multe tipuri de patologie:

rectal, când rectul este parțial afectat;
rectosigmoid, care afectează rectul și partea inferioară a sigmoidului, aceasta este cea mai frecventă patologie;
subtotal, doar o parte a intestinului este afectată;
total, când intestinul este complet lipsit de terminații nervoase.

Cauzele bolii

Acest articol vorbește despre modalități tipice de a vă rezolva problemele, dar fiecare caz este unic! Dacă doriți să aflați de la mine cum să vă rezolvați problema, adresați-vă întrebarea. Este rapid și gratuit!

Acest boala ereditara, care se transmite copiilor în 50% din cazuri și apare în uter. Cu boala Down, această patologie este mai frecventă, este însoțită de tulburări ale sistemului cardiovascular și genito-urinar.

Experții consideră că o anomalie în structura intestinului se formează între 5 și 12 săptămâni de la concepție. Măsuri preventive Din păcate, este imposibil să previi apariția aganglionozei la un copil. Cu această boală este mai bine să te bazezi pe diagnostic precoce iar tratamentul a început la timp, până la operație.

Etape ale bolii cu simptome caracteristice

Boala apare încă de la naștere, însoțită de constipație constantă. Părinții trebuie atenționați imediat de absența meconiului - fecale originale. Mult mai rar, primele simptome apar înainte de vârsta de un an. La copii alaptarea simptomele bolii Hirschsprung sunt șterse, astfel încât suspiciunea de patologie apare atunci când copilul este transferat la un adult, când apare constipația.

Durata constipației depinde de cât de sever sunt afectate intestinele. În cazul unei patologii negrave, constipația durează de la 1 la 3 zile în cazul unei anomalii semnificative, constipația durează mai mult și se transformă în obstrucție intestinală cu caracteristică senzații dureroase(mai multe detalii in articol:). Boala poate da simptomul opus - diaree prelungită, care epuizează copilul bolnav, ducând la deshidratare. Este legat de general procese inflamatoriiîn intestine.

În dezvoltarea sa la un copil, boala trece prin mai multe etape:

Compensat. Apare la copii după naștere și provoacă constipație. Pentru a scăpa de fecale O clismă ajută foarte mult. în care sanatatea generala Atâta timp cât copilul nu suferă, este vesel, sociabil și doarme bine.
Subcompensat. Bebelușul prezintă semne de retenție fecală, scădere a hemoglobinei, scădere în greutate, iar durerile abdominale devin constante. Sânii eructează des și abundent după hrănire, vărsă și se simt rău. Din această etapă, bebelușul poate fi adus într-un stadiu compensat prin începerea tratamentului la timp copiilor li se prescriu clisme cu sifon.
Decompensat. Starea copilului devine deja gravă, apare obstrucția intestinală, balonarea abdominală, vărsăturile abundente frecvente și gazele nu dispar. Temperatura crește și scade brusc. Bebelușul are nevoie urgentă sănătate, pentru că clismele nu mai aduc alinare.

Diagnosticul bolii la copii

Specialistul va examina copilul și, prin palpare, va determina dimensiunea și locația aproximativă organe interne, prezența stagnării fecalelor. Pentru a face un diagnostic precis, medicul va solicita o examinare suplimentară:

Ecografia organelor abdominale;
radiografie cu substanță de contrast (această metodă nu este utilizată la nou-născuți);
endoscopie;
biopsie (prelevarea unei bucăți din mucoasa intestinală) pentru a confirma absența terminațiilor nervoase în zona afectată.

Metode de tratare a bolii

Stadiile compensate și subcompensate ale bolii răspund bine la tratamentul și menținerea mișcării intestinale naturale. La terapie conservatoare se prescrie un copil bolnav medicamentele, masaj, fizioterapie, practicarea de sport (alergarea și înotul sunt deosebit de utile). Toate aceste metode au ca scop îmbunătățirea secreției din scaun. Deși cel mai mult într-un mod eficient Singura modalitate de a scăpa de boală este intervenția chirurgicală.

Terapie conservatoare

Metodele de terapie blândă includ:

clisme - administrate la nevoie în absența scaunului timp de câteva zile;
probiotice (Bifidum-bacterin, Bifiform, Bifikol) pentru restaurare și întreținere microfloră sănătoasă intestine;
vitaminele B6, B12, C, E;
administrarea intravenoasă a complexelor proteice;
masaj și exerciții speciale pentru abdomen, care favorizează golirea completă a intestinului;
urmând o dietă specială bogată în fibre.

Dieta pentru boala Hirschsprung trebuie să includă alimente cu continut crescut fibre, care ajută la normalizarea scaunului. Dieta include: legume, pâine integrală de grâu, lactate(chefir, iaurt), hrișcă, terci de porumb, uleiuri vegetale(măslin, floarea soarelui). Trebuie să bei cel puțin 2,5-3 litri de apă pe zi pentru a dilua scaunul și a-l elimina liber din organism.

În prezența a acestei boli copilul trebuie să respecte strict regim de băut

Intervenție chirurgicală

Uneori este necesară o intervenție chirurgicală pentru a evita complicatii grave. În acest caz țesut deteriorat intestinele sunt îndepărtate. Operația nu trebuie abandonată, deoarece după rezecția zonei aganglionare, simptomele bolii dispar irevocabil. Acesta este singurul mod de a scăpa complet de aganglionoză. Prognosticul după operație la copii este favorabil.

Părerile medicilor diferă în ceea ce privește vârsta intervenției chirurgicale. Unii experți consideră că este posibilă îndepărtarea zonei aganglionare la un copil sub 1 an numai în cazuri de urgență, în timp ce alții nu văd obstacole în efectuarea operației la această vârstă. Rezoluția depinde de fiecare caz concretși specificul bolii.

Operația se desfășoară în două etape:

Se efectuează rezecția părții afectate a intestinului, se scoate partea sănătoasă și se aplică o colostomie;
după ceva timp, zona retrasă se conectează la secțiunea dreaptă a intestinului.

Reabilitare

După operație, medicul vă va prescrie enzime (pancreatina, Mezim Forte, Creon), probiotice (Bifiform, Bifikol), vitaminele B și C. Ar trebui să continuați să respectați dieta. Pentru a preveni recidiva, aveți nevoie de:

excludeți alimentele grele care sunt prost excretate din intestine, este mai bine dacă meniul este alcătuit de un nutriționist;
să fie supus examinărilor programate la timp și să susțină toate testele necesare;
Dacă apare constipația, folosiți o clismă;
Duceți un stil de viață sănătos, faceți sport, faceți plimbări în aer curat.

Posibile complicații

Complicațiile aganglionozei pot fi evitate dacă boala este depistată precoce și începe tratamentul. Cu cât boala este mai avansată, cu atât mai probabil dezvoltarea complicațiilor rezultate din intoxicația prelungită cu conținutul fecal al intestinului și procesele inflamatorii.

Problemele pot apărea atât în perioada preoperatorie, cât și după operație. Acestea nu vor apărea dacă pacientul respectă recomandările medicale privind medicația, alimentația și activitatea fizică.

Consecințele după intervenție chirurgicală

Pot apărea complicații după intervenția chirurgicală - o simptome alarmante La un copil, medicul curant trebuie informat pentru a exclude posibila dizabilitate sau deces:

enterocolită acută, inflamație a intestinului subțire și gros;
constipație, diaree;
divergența cusăturii;
obstructie intestinala;
inflamația suturilor, infecții secundare, peritonită.

În primul an de viață, copiilor li se prescrie operații cu precauție extremă, cred mulți chirurgi cel mai bun moment pentru implementarea lui vârsta este de 1-1,5 ani. Când boala nu deranjează prea mult copilul, terapia poate fi amânată până la vârsta de 2-4 ani.

Complicațiile bolii Hirschsprung

Boala Hirschsprung este periculoasă nu numai pentru că reduce calitatea vieții copilului bolnav, ci și din cauza consecințelor sale:

ca inflamatie a peretilor intestinali si poate stare neglijată duce la moarte;
la absență îndelungată scaun, este posibilă intoxicația corpului copilului cu fecale;
obstrucția intestinală este de asemenea fatală stare periculoasă, provoacă otrăvirea organismului cu conținut fecal și deteriorarea pereților intestinali;
anemie.

Copiii cu boala Hirschsprung cresc prost și rămân în urmă față de semenii lor în dezvoltare. Cu toate acestea, după operație se recuperează rapid și duc o viață normală.

Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1887 de către medicul pediatru danez Harald Hirschsprung sub denumirea de gigantism congenital al colonului. Cu toate acestea, el nu a putut recunoaște adevărata natură a bolii, ci a atras atenția doar asupra peretelui hipertrofiat al dilatației. colon.

Acum această patologie cunoscut sub numele său și are și numele de megacolon congenital (idiopatic). Boala Hirschsprung este ereditară și dacă au existat cazuri de această boală în familie, riscul unei anomalii crește. Cazurile de boala Hirschsprung nu sunt rare; este diagnosticată la unul din 5.000 de nou-născuți.

Boala Hirschsprung este o anomalie congenitală a colonului, care se manifestă printr-o întrerupere a inervației unei secțiuni a intestinului (aganglionoză) și duce la constipație persistentă. Pe pereții unui colon sănătos, în straturile sale musculare și submucoase, există plexuri nervoase speciale care sunt responsabile pentru capacitatea organului de a împinge conținutul în direcția corectă. Cu patologia congenitală Hirschsprung la copii, unele zone ale intestinului sunt lipsite de astfel de plexuri nervoase sau sunt foarte puțini.

Această condiție duce la motilitatea intestinală afectată și, ulterior, provoacă o intoxicație severă a organismului. La nou-născuți, tabloul clinic al bolii poate fi foarte divers. Aceasta depinde de întinderea și înălțimea zonei de aganglionoză. Se observă că cu cât lungimea zonei anormale este mai mare și cu atât amplasarea acesteia este mai mare în raport cu canalul anal, simptomele bolii vor apărea mai strălucitoare și mai acute.

Secțiunile distale incorect dezvoltate ale intestinului gros provoacă tulburări în peristaltismul secțiunilor sale inferioare, zona afectată devine un obstacol în calea trecerii alimentelor. Ca urmare, conținutul său începe să se acumuleze în părțile supraiacente ale intestinului și apare constipația.

Treptat, întregul conținut al intestinului se acumulează deasupra zonei anormale, ceea ce duce la dilatarea intestinului proximal. În acest moment, părțile intestinului situate sub zona afectată păstrează peristaltismul crescut, ceea ce duce la hipertrofia pereților săi.

Cauze

Boala Hirschsprung a fost descrisă pentru prima dată cu multe decenii în urmă, dar până acum cauzele apariției ei au fost stabilite și nu au fost pe deplin înțelese. După cum se știe, în timpul dezvoltarea intrauterina făt, din a cincea până în a douăsprezecea săptămână, se formează grupuri de nervi care sunt responsabile pentru buna funcționare a sistemului digestiv.

Dar uneori, din motive care nu au fost încă studiate, o astfel de formare este întreruptă în stadiul intestinului gros. Lungimea zonei afectate poate varia, iar severitatea bolii depinde de aceasta. Zona anormală poate fi de doar câțiva centimetri sau poate acoperi întregul colon.

Unii oameni de știință au înaintat teoria conform căreia perturbările și mutațiile în structurile ADN-ului pot fi motivul întreruperii dezvoltării. De mult s-a remarcat faptul că boala este ereditară, astfel încât riscul de a avea un copil bolnav într-o familie în care au existat cazuri de boală este foarte mare. În cele mai multe cazuri, anomalia este detectată la copiii sub 10 ani, iar băieții sunt afectați de 4 ori mai des decât fetele.

Boala Hirschsprung se poate manifesta la copii cu o varietate de simptome, combinate în multe combinații. Primele manifestări ale bolii sunt observate deja în primele zile de viață ale bebelușului. Dacă un nou-născut nu are o mișcare intestinală în prima zi după naștere, acesta este deja un motiv de îngrijorare, sugerând prezența unei patologii. Cele mai frecvente simptome ale bolii la copiii cu vârsta sub 1 lună sunt:

Constipație constantă
Burtă umflată
flatulență

Aceste simptome sunt însoțite de alte manifestări odată cu vârsta, iar după un an, un copil bolnav poate prezenta:

Constipații persistente
Lipsa poftei de mâncare, refuzul de a mânca
Creștere slabă în greutate
flatulență
Miros neplăcut de scaun, cu scaun în formă de panglică subțire
Nu există o mișcare completă a intestinului în timpul mișcărilor intestinale.

Initial, atunci cand bebelusul este alaptat, simptomele nu sunt foarte vizibile. În acest moment, fecalele semi-lichide pot trece prin zona afectată fără obstacole speciale. Problemele cu mișcările intestinale încep atunci când părinții introduc alimente complementare în meniul copilului, iar mâncarea devine mai groasă.

Masele fecale devin mai dense, constipația devine mai frecventă și imaginea obstrucției intestinale și intoxicației organismului crește. Și dacă la sugari această problemă ar putea fi rezolvată cu ajutorul unei clisme, atunci în viitor această procedură nu mai ajută.

În a doua sau a treia lună de viață, retenția de scaun se prelungește, până în luna a șasea apare lipsa scaunului independent, balonare, vărsături sau regurgitare după ce apare hrănirea. Dacă apar astfel de simptome, copilul are nevoie de intervenție medicală imediată, deoarece constipația va progresa, ducând la intoxicația permanentă a organismului și dezvoltarea unor complicații care pun viața în pericol.

Copiii mai mari suferă și de constipație persistentă, care poate dura de la trei până la șapte zile. La tratament adecvatși îngrijire, constipația este mai ușor de suportat. Părinții ar trebui să ia măsuri în timp util și să încerce să rezolve situația cu ajutorul unei clisme de curățare.

Se iau masuri tratament conservator s-ar putea să nu ajute întotdeauna la curățarea completă a intestinelor. Dacă golire incompletă devine regulat secțiunea inferioară intestinele, fecalele acumulate devin foarte compactate, transformându-se în pietre fecale. Astfel de pietre pot provoca obstrucție intestinală și pot provoca afecțiuni care pun viața în pericol pentru copil.

O alta simptom persistent, despre care ar trebui discutat mai detaliat - flatulența. Începe să chinuie copilul din primele zile după naștere. Gazele acumulate întind pereții sigmoidului și ai colonului, rezultând o modificare a formei abdomenului. O astfel de burtă întinsă și umflată se numește burtă de broască și, pe baza prezenței acestui simptom, un medic poate suspecta o boală.

Imaginea exterioară a abdomenului arată ca în felul următor: Buricul se întoarce spre exterior sau este turtit, există senzația că este situat sub normal. Datorită deplasării intestinului, abdomenul devine asimetric. Față perete abdominal poate fi subțiat și după examinarea la palpare amprentele digitale rămân pe ea.

În timpul examinării, medicul poate palpa cu ușurință intestinul, care este aglomerat cu fecale și gaze. Intestinul în sine poate fi dens și dur ca piatra sau moale, în funcție de consistența conținutului său. După palpare, medicul poate observa o motilitate intestinală crescută.

Cu absenta îngrijire medicală, pe măsură ce copilul crește, simptomele intoxicației corporale vor crește. Cum copil mai mare, cu atât apar mai clar modificări secundare cauzate de intoxicația fecală cronică. Copiii dezvoltă anemie și deficit de proteine-energie.

Intestinele, umflate și supraaglomerate cu fecale, apasă pe diafragmă, provocând compresia și deformarea cadrului cufăr. Acest lucru duce la perturbări funcțiile respiratorii, ventilație slabă țesut pulmonar si drept consecinta dezvoltarea bronsitei si pneumoniei recurente.

Încă unul și vărsături. Se dezvoltă în stadiile ulterioare ale bolii din cauza intoxicație severă organism sau dezvoltarea obstrucției intestinale. Vărsăturile însoțite de durere sunt un semn teribil. Poate indica obstrucție intestinală sau perforație intestinală și debutul peritonitei.

Diareea paradoxală, care se poate dezvolta chiar și la un nou-născut, provoacă adesea moartea. Acest simptom determină dezvoltarea rapidă a disbiozei sau inflamarea membranei mucoase, însoțită de apariția unor formațiuni ulcerative.

Severitatea simptomelor bolii depinde în mare măsură de extinderea zonei afectate. Dar există cazuri când severitatea tablou clinic nu corespunde modificărilor patologice și un copil cu o zonă mică de intestin alterat este internat în spital în stare gravă. În multe privințe, starea unui copil bolnav depinde de capacitățile compensatorii ale sistemului său digestiv și aplicare corectă metode conservatoare de tratament la domiciliu.

Etape ale cursului și clasificarea bolii

În funcție de dinamica bolii și de simptomele care se schimbă în timp, boala Hirschsprung este împărțită în mai multe etape:

Boala Hirschsprung la copii este clasificată în funcție de forme anatomice si sunt impartite in:

Rectal (aproximativ 25%)
Rectosigmoid (70%)
Segmentar (2,5%)
Subtotal (cu afectarea unei părți a colonului - 3%)
Total (cu afectarea întregului colon - 0,5%)

În funcție de severitatea simptomelor, boala este împărțită în stadii precoce, tardive și complicate.

Din timp. Simptome: constipație cronică, mărime abdominală crescută.
Târziu. Însoțită de adăugarea unor modificări secundare: anemie, deficit de proteine, deformare a pieptului și formarea de pietre fecale.
Complicat. Simptomele de mai sus sunt însoțite de vărsături paradoxale și diaree, dureroasă sindrom de durere. Riscul de a dezvolta obstrucție intestinală crește.

Posibile complicații

Cu absenta tratament adecvat Copiii pot dezvolta enterocolită cu diferite grade de inflamație a membranei mucoase: de la infiltrarea inflamatorie acută și formarea abceselor până la ulcerația și perforarea peretelui intestinal, însoțită de dezvoltarea peritonitei.

Aceasta este o condiție extrem de periculoasă care reprezintă o amenințare pentru viața copilului. În astfel de cazuri este necesar spitalizare urgentăși efectuarea unei intervenții chirurgicale. Din punct de vedere clinic stare similară se manifestă prin diaree persistentă, vărsături repetate, deshidratare, balonare și șoc.

Diagnosticul bolii

Pentru un diagnostic corect mare importanță presupune efectuarea unei anamnezi și intervievarea părinților, timp în care medicul află dacă există rude care suferă de aceeași patologie și pune întrebări clarificatoare despre simptomele și starea copilului. În continuare, se aplică teste și metode funcționale cercetare de laboratorși examene instrumentale.

Pe lângă efectuarea unui istoric, biopsie, examinare cu raze X medicul poate prescrie orice tipurile disponibile examene clinice generale, inclusiv studii funcționale și histochimice.

Tratamentul bolii cu metode conservatoare este ineficient; astfel de măsuri terapeutice sunt de obicei prescrise ca pregătire pentru intervenție chirurgicală. Singurul metoda eficienta lupta cu boala - interventie chirurgicala. În fiecare caz, se aplică o abordare individuală și se iau în considerare trei opțiuni de tratament:

Aplicarea metodelor conservatoare de tratament constipatie cronica până la rezolvarea problemei oportunității intervenției chirurgicale.
Amânarea intervenției chirurgicale, pentru care se utilizează metoda de aplicare a unei colostomii temporare
Chirurgie de urgență

Medicii diferă în alegerea tacticilor de tratament. Unii chirurgi consideră că este posibilă efectuarea unei colostomii copiilor sub un an, în timp ce alții consideră că aceasta poate fi efectuată la pacienții cu vârsta mai mare de 1 an și numai în cazurile în care nu se poate realiza golirea completă a intestinului. Alții cred că pacienții ar trebui gestionați conservator până când sunt pe deplin pregătiți pentru o intervenție chirurgicală radicală. Practica arată că tacticile sunt cele mai justificate ultimul grup chirurgi

Devreme pruncie Copiii au o perioadă foarte dificilă de a suferi o intervenție chirurgicală destul de complexă. În plus, este necesar să se țină cont de dificultățile de reabilitare și de perioada postoperatorie, precum și de posibilitatea apariției complicațiilor. Toate aceste circumstanțe cresc riscul de deces.

Dar există un alt pericol. Dacă suferiți o intervenție chirurgicală și întârziați implementarea acesteia, în corpul pacientului încep modificări secundare nefavorabile: amenințarea dezvoltării enterocolitei, disbacteriozei și a tulburărilor de metabolism al proteinelor crește. Prin urmare, este important ca medicul să înțeleagă linia atunci când apare limita de vârstă optimă pentru intervenție chirurgicală și nu există manifestări clare ale modificărilor secundare.

Pe baza multor ani de experiență, chirurgii consideră că vârsta optimă pentru o astfel de operație este de 12-18 luni. Dar dacă se observă un proces persistent de compensare în timpul tratamentului conservator, intervenția poate fi amânată până la vârsta de 2-4 ani.

În perioada pregătitoare, tratamentul conservator se efectuează acasă. Un punct important tratamentul consta in urma unui regim alimentar cu predominanta de legume, fructe si consum cantitate mare lichide. Unul dintre scopuri este stimularea motilității intestinale prin masaj și exerciții terapeutice. Se folosesc proceduri fizioterapeutice, se fac infuzii de soluții electrolitice și preparate proteice. Pacienților li se prescrie un curs de terapie cu vitamine.

Există adesea o concepție greșită în rândul părinților că un copil dezvoltă o dependență de clismele sistematice. Cu această boală, chiar dacă copilul are scaun independent la un moment dat, intestinele nu sunt niciodată complet curățate. Prin urmare, este necesară utilizarea regulată a clismelor cu sifon.

Scopul intervenției chirurgicale pentru această boală este de a îndepărta partea afectată a intestinului, păstrând acea parte a colonului care este capabilă să funcționeze și apoi conectând-o la partea terminală a rectului. Dacă intervenția chirurgicală este efectuată simultan, atunci toate aceste etape sunt efectuate simultan. În unele cazuri, chirurgii efectuează o operație în două etape.

Esența sa în stadiul inițial constă în rezecția (îndepărtarea) secțiunii anormale a intestinului, îndepărtarea părții sănătoase a intestinului pe abdomen și formarea unei colostomii. După operație, fecalele vor fi îndepărtate într-un recipient special.

Pacientul va trebui să se adapteze la colostomie și să trăiască cu ea ceva timp. În a doua etapă se realizează operație de reconstrucție, care constă în faptul că capătul sănătos al intestinului, scos în prealabil, este legat de rect, iar colostomia se închide prin suturarea orificiului din abdomen.

Caracteristicile perioadei postoperatorii

După operațiuni de acest fel există risc mare infectii intestinale. Prin urmare, dacă un copil dezvoltă simptome precum vărsături, febră sau balonare, este necesar să solicitați urgent ajutor medical.

Perioada de recuperare este destul de lungă și poate dura de la 3 la 6 luni. În acest moment, aproape fiecare al patrulea pacient mic poate prezenta trecerea involuntară a fecalelor sau retenția de scaun.

Motivul pentru această condiție poate fi mici erori în intervenție chirurgicală sau o încetinire a proceselor de recuperare și adaptare la pacienții care au avut modificări secundare pronunțate și leziuni de organ însoțitoare înainte de operație. În astfel de cazuri, medicii oferă tratament intensiv de reabilitare.

În timp, scaunul copilului se normalizează, începe să se îngrașească bine și să se dezvolte. Mic pacient trebuie să fie înregistrat la dispensar cel puțin încă un an și jumătate după operație. Părinții sunt obligați să monitorizeze în mod constant funcționarea corectă a intestinelor, aderarea la special dieta echilibrata si stabilirea unei rutine zilnice stricte astfel incat copilul sa isi dezvolte un reflex de evacuare la un moment dat.

Făcând tot ce poți, vei menține corpul copilului în formă bună. exercițiu fizic, exercitii usoare, corecte si alimentatie buna, întărind sistemul imunitar. Medicină modernă realizează rezultate buneîn tratamentul chirurgical al acestei boli în 96% din cazuri. Frecvența gravă complicatii postoperatoriiȘi decese este, de asemenea, în scădere constantă.

Nu există măsuri preventive specifice pentru boala Hirschsprung, deoarece boala este de natură ereditară și apare în stadiul de dezvoltare intrauterină. ÎN în acest caz, numai depistarea precoce a patologiei și stabilirea diagnostic corect Cu ajutorul unei intervenții chirurgicale radicale, ei vor putea învinge boala, vor restabili sănătatea copilului și vor restabili calitatea vieții acestuia.

Una dintre cele mai complexe și nestudiate patologii la copii asociate cu constipația constantă este boala Hirschsprung. În ciuda faptului că boala a fost identificată încă din secolul al XIX-lea, până în prezent nu a fost găsită cauza exactă a bolii.

Ce fel de patologie este aceasta și cauzele probabile ale dezvoltării ei

Boala Hirschsprung se caracterizează prin lipsa inervației uneia sau mai multor zone ale intestinului gros. În termeni simpli, o parte a colonului rămâne incontrolabilă, ceea ce este exprimat în:

lipsa peristaltismului în zona afectată, aceasta duce la o încetinire a mișcării fecalelor;
o scădere a tonusului unei secțiuni a intestinului gros sau absența sa completă, ceea ce duce la întinderea acestei secțiuni cu fecale de până la 10-15 cm sau mai mult;
scăderea activității digestive în tot intestinul afectat.

Ca urmare, copiii suferă de constipație, în funcție de amploarea și localizarea leziunii. în diferite grade severitate, care în absența tratamentului se agravează, iar procesul de defecare devine o sarcină destul de dificilă.

Motivul probabil pentru dezvoltarea acestei boli constă în Dezvoltarea embrionară când apare marcarea fibrele nervoase de la 5 la 12 săptămâni. Din anumite motive, cel mai adesea un factor ereditar sau o mutație genetică, inervarea unei secțiuni a colonului este ratată. În 80% din cazuri, boala Hirschsprung afectează bărbații, în ciuda faptului că incidența este destul de scăzută 1: 5000-7000.

Manifestări clinice ale bolii la copii

După cum am menționat mai sus, boala la copii se manifestă în funcție de zona afectată și de lungimea zonei fără inervație. Cu cât zona afectată este mai mare, cu atât acestea devin mai grave simptome clinice boli.

Boala Hirschsprung apare la nou-născuți destul de neobservată în timp ce sunt alăptați, iar primele simptome clinice încep să apară atunci când sunt transferați la hrana artificiala sau cu introducerea alimentelor complementare. În plus, la nou-născuți în prima zi de viață, în prezența bolii, există o întârziere a meconiului, care ar trebui să fie expulzat în 24 de ore de la naștere.

Simptomele bolii în funcție de formele și stadiile bolii

În funcție de locația în care inervația zonei intestinale este perturbată, boala Hirschsprung la copii este împărțită în mai multe forme anatomice.

Pe lângă 5 forme, există și mai multe stadii ale bolii Hirschsprung la copii.

Diagnosticul bolii Hirschsprung

În ciuda faptului că este evident Semne clinice caracteristic acestei boli, diagnostic precis Este destul de greu de identificat, mai ales cu variantele rectale și segmentare ale bolii. Desigur, boala Hirschsprung totală și subtotală nu provoacă probleme în diagnostic, dar sunt extrem de rare.

Pentru a stabili un diagnostic preliminar al bolii Hirschsprung, este necesar să se efectueze o radiografie a cavității abdominale. Fotografia cu raze X va arăta o îngroșare vizibilă a zonelor rămase fără inervație. Dar pentru mai mult examen complet Cel mai bine ar fi să faci o radiografie cu contrast. Se face astfel: copilul bea un agent de contrast și, folosind raze X, medicii monitorizează viteza de trecere a substanței prin intestinul gros. În locurile în care nu există inervație, viteza contrastului va încetini.

Diagnosticul poate fi suspectat și atunci când se efectuează o examinare cu ultrasunete, care arată zone ale intestinului în care nu există peristaltism. Dar este posibil să se determine cu exactitate boala numai după efectuarea unei biopsii din zona afectată a intestinului, care va lipsi fibrele nervoase.

Tratamentul bolii

O vindecare completă pentru un copil cu boala Hirschsprung este posibilă numai după o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea secțiunilor afectate ale intestinului. Cu toate acestea, cu unele variante ale bolii Hirschsprung, de exemplu, cu boala rectală sau segmentară, este posibil să se facă fără tratament chirurgical. Copiii, cu respectarea strictă a unei diete laxative, pot fi într-o stare compensată destul de mult timp sau pot să nu necesite deloc tratament, iar boala se poate manifesta numai cu o încălcare gravă a dietei.

Din păcate, formele subtotale și totale necesită o intervenție chirurgicală obligatorie înainte de a începe complicațiile. Dacă este posibil, chirurgii încearcă să întârzie tratament chirurgical cel puțin până la un an, iar cea mai bună opțiune pentru operație este vârsta copilului 3-4 ani.

Dacă are succes tratament chirurgical prognosticul este foarte favorabil. Deja mai târziu perioada de recuperare, copiii practic nu sunt deranjați de constipație și dieta stricta O poți uita ca pe un vis urât.

Dragi prieteni! Informatii medicale pe site-ul nostru are doar scop informativ! Vă rugăm să rețineți că auto-medicația este periculoasă pentru sănătatea dumneavoastră! Cu stimă, Editor de site

Tulburările în inervarea diferitelor lungimi ale secțiunilor intestinului gros, care complică semnificativ procesul de excreție naturală a fecalelor, au fost descrise pentru prima dată de medicul danez Hirschsprung. De atunci, boala a fost numită după numele acestui medic. Boala este ereditară. Semnele sale clasice sunt constipație constantăși flatulență. Vindecarea radicală este posibilă doar prin intervenție chirurgicală.

Cauzele bolii

Boala Hirschsprung la copii (cunoscută și sub numele de megacolon sau aganglionoză) este cauzată de mutații ale anumitor gene. Băieții se îmbolnăvesc de aproape 5 ori mai des decât fetele. Descrierea acestor variante de anomalii genetice este destul de complexă, accesibilă doar specialiștilor din acest domeniu. Următoarele informații pot fi de valoare pentru părinți:

la majoritatea copiilor este o boală independentă (aproape 70% din toate cazurile);
mai mult de 10% dintre pacienții tineri au o asociere cu aberații cromozomiale;
La aproape 20% dintre copii, boala Hirschsprung este una dintre componentele diferitelor sindroame (de exemplu, combinată cu sindromul Down).

Motivele exacte pentru dezvoltarea unui astfel de mutatii genetice necunoscut până în prezent. Prin urmare, este aproape imposibil să spunem că influența unuia sau altuia este potențial factor periculos pe corpul viitoarei mame (reactivi chimici, radiatii ionizante, boli acute suferite in primul trimestru de sarcina procese infecțioase) provoacă dezvoltarea bolii Hirschsprung.

Este posibil să descriem mai clar și mai înțeles baza morfologică a acestei boli, adică procesele care provoacă simptome clinice tipice. Cu această boală, inervația colonului este grav afectată - până la absență completă ganglionii nervoși. Ca urmare, mișcările peristaltice naturale care asigură mișcarea fecalelor formate devin aproape imposibile. În funcție de lungimea și localizarea zonei colonului lipsită de inervație, boala poate apărea într-o formă compensată sau decompensată.

Devine clar că restabilirea inervației zonei deteriorate a colonului la un copil este un obiectiv de neatins. Tratamentul conservator poate compensa tulburările rezultate, dar nu poate rezolva radical problema. Intervenție chirurgicală are ca scop îndepărtarea zonei afectate a intestinului și restabilirea ulterioară a permeabilității sale naturale.

Simptomele clinice ale bolii

Determinată de localizarea unei secțiuni a colonului care este lipsită de inervație. Dacă aceasta zonă mică rect, atunci boala practic nu poate crea probleme copilului. Cu cât este mai mare zona fără ganglioni nervoși, cu atât sunt mai mari tulburările din organism care se dezvoltă.

În plus, contează dimensiunea (lungimea) zonei afectate. Sunt posibile diferite opțiuni (forme anatomice):

afectarea numai a rectului;
implicarea în proces diverse părți colon sigmoid;
segmentare (mai multe secțiuni ale intestinului lipsite de inervație, care sunt situate în zone anatomice diferite);
total (implicarea în proces patologic toata stanga si\sau jumătatea dreaptă colon).

Este clar că ultimele două opțiuni sunt cele mai multe forme severe boala Hirschsprung. În acest caz, practic nu există posibilitatea trecerii naturale a alimentelor digerate.

În conformitate cu criteriile descrise mai sus, se disting trei grade de severitate a bolii Hirschsprung:

formă compensată - simptome clinice ale bolii datorate erorilor alimentare, pot fi ușor eliminate, fizice generale și dezvoltare mentală copilul nu este afectat;
formă subcompensată - semnele clinice ale bolii cresc treptat din cauza deteriorării procesele metabolice simptomele unei tulburări sunt observate în corpul copilului dezvoltarea fizică;
formă decompensată - nu se notează doar simptome clinice evidente și constante, ci și semne pronunțateîncălcări ale dezvoltării fizice a copilului, alăturați-vă diverse complicatii(disbacterioză, obstrucție intestinală).

În timpul bolii Hirschsprung se disting așa-numitele semne precoce, tardive și paradoxale.

LA semne timpurii raporta:

absența trecerii meconiului la nou-născut;
probleme zilnice cu trecerea fecalelor la un copil din primul an de viață; scaunul este neregulat, constipația poate dura câteva zile, scaunul apare numai după o clismă;
creșterea flatulenței, care, la rândul său, determină o creștere disproporționată a abdomenului (așa-numita „burtă de broaște”).

Printre semne târzii Boala Hirschsprung trebuie considerată ca urmare a unei încălcări a proceselor metabolice, deoarece absorbția substanțelor benefice și excreția substanțelor toxice este dificilă. Printre acestea sunt considerate:

malnutriție, discrepanță între dezvoltarea fizică a copilului și standardele de vârstă;
anemie (din cauza metabolismului afectat al vitaminelor);
constipație și flatulență persistentă progresivă;
resturi fecale și pietre;
intoxicație fecală, în urma căreia un copil de orice vârstă este constant inhibat, somnolent, letargic și asimilează prost orice informație.

Semnele paradoxale (cu complicații) includ:

episoade periodice de diaree asociate cu disbioză intestinală avansată;
vărsături și dureri abdominale, indicând dezvoltarea obstrucției intestinale.

Boala poate fi suspectată literalmente în primele zile de viață ale unui copil. Probleme cu trecerea scaunului și flatulență constantă de-a lungul vieții unui copil, acestea nu numai că nu dispar, dar cresc treptat, mai ales din momentul introducerii hrănirii complementare și mâncare pentru adulți. Această problemă nu trebuie să treacă neobservată. Părinții ar trebui să examineze cuprinzător copilul dacă există o tulburare intestinală și să nu amâne rezolvarea problemei până la o dată ulterioară sau să aștepte o vindecare spontană (pur și simplu nu se va întâmpla).

Principii generale de diagnostic

Un gastroenterolog tratează această patologie la un copil și chirurg pediatru(proctolog). În procesul de constituire diagnostic finalși necesitatea de a exclude similare simptome clinice pot fi prescrise patologii:

examenul rectal (digital) dezvăluie rectul pe fondul constipației prelungite anterioare;
sigmoidoscopia vă permite să detectați pietrele fecale chiar și pe fondul pregătirii atentă pentru studiu și să creșteți tonusul sfincterelor;
irigoscopia și colonoscopia relevă anse intestinale excesiv de mărite, alternând cu zone de diametru normal;
radiografia de contrast de sondaj (cu un amestec tradițional de bariu) vă permite să stabiliți în mod clar localizarea și extinderea zonei lipsite de inervație - în acest loc amestecul de bariu pare să „se blocheze”;
biopsia conform lui Swanson și examinarea morfologică ulterioară (absența ganglionilor nervoși) și reacțiile histochimice (activitate crescută a enzimei acetilcolinesterazei) fac posibilă punerea punctului final în confirmarea diagnosticului.

Principii generale de tratament

Dacă în momentul nașterii este observată o formă severă a bolii, atunci este indicată o intervenție chirurgicală de urgență. Dacă se observă o formă compensată, atunci încep cu tactici conservatoare.

Tratamentul conservator include:

alimentație adecvată (legume și fructe de sezon, cereale și produse lactate), creând conditiile necesare pentru mișcări regulate ale intestinului;
clisme (dacă este necesar, dar nu laxative);
vârste adecvate suficient activitate fizica copil.

Tratamentul chirurgical este recomandabil în absența efectului tratamentului conservator și a progresiei bolii. Alegerea unei tehnici chirurgicale specifice este determinată ținând cont caracteristici individuale rabdator.

Dr. Komarovsky, la fel ca majoritatea medicilor pediatri, insistă asupra necesității de a normaliza stilul de viață și alimentația copilului și numai după aceea să ia în considerare cu atenție problema oportunității intervenției chirurgicale.

Medicii vorbesc despre boala Hirschsprung la adulți și copii