Porfirie acută intermitentă. Porfirie acută intermitentă: simptome, diagnostic, tratament. Înălțimea porfiriei acute intermitente

Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic cauzată de afectarea centrală sistemul nervos, mai rar - sistemul nervos periferic, dureri periodice în zona abdominală, crescute tensiunea arterialăși debitul de urină culoare rozîn legătură cu un număr mare conţine un precursor al porfirinelor.

Ce provoacă / Cauzele porfiriei acute intermitente:

Boala este determinată genetic și se transmite în mod autosomal dominant.

Mai des boala afectează femeile tinere și fetele și este provocată de sarcină și naștere. De asemenea, este posibil ca boala să se dezvolte ca urmare a luării unui număr de medicamente, cum ar fi barbiturice, medicamente sulfa, analgină. Cel mai adesea, exacerbările sunt observate după operații, mai ales dacă tiopentalul de sodiu a fost utilizat pentru premedicație.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:

Boala se bazează pe o încălcare a activității enzimei uroporfirinogen I-sintaza, precum și pe o creștere a activității sintetazei acidului 6-aminolevulinic.

Manifestări clinice bolile se caracterizează prin acumulare în celula nervoasa substanță toxică acid 8-aminolevulinic. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea creierului adenozin fosfatazei dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.

Ulterior, se dezvoltă demielinizarea nervilor și neuropatia axonală, care determină toate manifestările clinice ale bolii.

Simptome de porfirie acută intermitentă:

Cel mai caracteristic simptom al porfiriei acute intermitente este durerea abdominală. Uneori, durerea severă este precedată de o întârziere a menstruației. Deseori pacienții sunt operați, dar cauza durerii nu este găsită.

În porfiria acută, sistemul nervos este afectat, cum ar fi polinevrita severă. Începe cu durere la nivelul membrelor, dificultăți în mișcare asociate atât cu durere, cât și cu simetrică tulburări motorii, în primul rând în mușchii membrelor. Dacă în proces patologic Dacă sunt implicați mușchii încheieturii mâinii, gleznei sau mâinii, se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Pe măsură ce procesul progresează, pareza apare la patru membre, iar mai târziu sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.

Sistemul nervos central este, de asemenea, implicat în proces, ducând la convulsii, convulsii epileptiforme, delir și halucinații.

La majoritatea pacienților, tensiunea arterială crește și severă hipertensiune arterială cu o creștere atât a presiunii sistolice cât și a presiunii diastolice.

Medicul ar trebui să înceteze să mai ia, la prima vedere, droguri inofensive, precum valocordin, bellaspon, belloid, teofedrină, care conțin fenobarbital, care poate agrava boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie apare și sub influența hormonilor sexuali feminini, medicamente antifungice(griseofulvină).

Grele tulburări neurologice sunt adesea cauza rezultat fatal, cu toate acestea, în unele cazuri simptome neurologice scade și apoi intră în remisie. Datorită acestui tablou clinic caracteristic al bolii, a fost numită porfirie acută intermitentă.

Trebuie remarcat faptul că nu toți purtătorii genei patologice au manifestări clinice ale bolii. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat. simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. La astfel de oameni, atunci când sunt expuse factori nefavorabili Poate apărea o exacerbare severă.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente:

Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților a precursorilor pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.

Diagnosticul diferențial al porfiriei acute intermitente efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.

Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale și polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu punctia bazofila a hematiilor si continut ridicat fier seric. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă porfirie acută si menoragia, posibil posthemoragic cronic anemie cu deficit de fier, însoțit conținut scăzut fier seric.

Tratamentul porfiriei acute intermitente:

În primul rând, ar trebui să excludeți de la utilizare toate medicamentele care duc la exacerbarea bolii. Pacienților nu trebuie să li se prescrie analgin sau tranchilizante. Indicat pentru dureri severe droguri narcotice, aminazină. În caz de tahicardie severă, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, se recomandă utilizarea Inderal sau Obzidan, iar pentru constipație severă - Proserin.

Rând medicamente(în primul rând glucoza), utilizată în porfiria acută intermitentă, are ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomanda dieta bogata in carbohidrati, administrata intravenos solutii concentrate glucoză (până la 200 g/zi).

Efect semnificativ în cazuri severe dă introducerea hematinei, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.

În cazurile severe de porfirie acută, când respirația este afectată, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung.

În cazul dinamicii pozitive, precum și o îmbunătățire vizibilă a stării pacienților în calitate terapie de reabilitare se folosesc masaje şi exerciţii terapeutice.

În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, eliminarea medicamentelor care provoacă exacerbări.

Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales la utilizare ventilatie artificiala plămânii.

Dacă boala continuă fără încălcări grave, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă, tulburări psihice. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a le identifica semne biochimice porfirie. Tuturor pacientilor cu formă latentă porfiria ar trebui să evite medicamentele și substanțele chimice care agravează porfiria.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți porfirie acută intermitentă:

Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Porfiria acută intermitentă, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Puteți programați-vă la un medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni medici te vor examina și te vor studia semne externeși vă va ajuta să identificați boala după simptome, să vă sfătuiască și să furnizați ajutor necesar si pune un diagnostic. De asemenea, puteți sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multi-canal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Sunt indicate coordonatele și direcțiile noastre. Priviți mai în detaliu despre toate serviciile clinicii de pe acesta.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, Asigurați-vă că duceți rezultatele la un medic pentru consultație. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

La a ta? Este necesar să luați o abordare foarte atentă a sănătății dumneavoastră generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele bolilorși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu pentru a le trata. Fiecare boală are propriile simptome specifice, caracteristice manifestări externe- așa-numitul simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să o faceți de mai multe ori pe an. fi examinat de un medic pentru a nu numai preveni boală cumplită, dar și sprijin minte sanatoasaîn organism și în organism în ansamblu.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic, utilizați secțiunea de consultație online, poate că acolo veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portal medical Eurolaborator pentru a fi la curent cele mai recente știriși actualizări de informații de pe site, care vă vor fi trimise automat prin e-mail.

Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și anumite tulburări care implică mecanismul imunitar:

anemie cu deficit de B12

Anemia cauzată de deteriorarea sintezei și utilizării porfirinelor

Anemia cauzată de o încălcare a structurii lanțurilor globinei

Anemia caracterizată prin transportul de hemoglobine instabile patologic

Anemia Fanconi

Anemia asociată cu otrăvirea cu plumb

Anemia aplastică

Anemia hemolitică autoimună

Anemia hemolitică autoimună cu aglutinine termice incomplete

Anemie hemolitică autoimună cu aglutinine complete la rece

Anemia hemolitică autoimună cu hemolizine calde

Boli cu lanț greu

boala lui Werlhof

boala von Willebrand

boala lui Di Guglielmo

boala de Crăciun

boala Marchiafava-Miceli

boala Randu-Osler

Boala lanțului greu alfa

Boala lanțului greu gamma

boala Henoch-Schönlein

Leziuni extramedulare

Leucemie cu celule păroase

Hemoblastoze

Sindrom hemolitic-uremic

Anemia hemolitică asociată cu deficit de vitamina E

Anemia hemolitică asociată cu deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G-6-PDH)

Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului

Anemia hemolitică asociată cu deteriorarea mecanică a globulelor roșii

Boala hemoragică a nou-născutului

Histiocitoză malignă

Clasificarea histologică a limfogranulomatozei

sindromul DIC

Deficiența factorilor dependenți de vitamina K

Deficiență de factor I

Deficit de factor II

Deficitul factorului V

Deficit de factor VII

Deficitul de factor XI

Deficitul de factor XII

Deficit de factor XIII

Anemia prin deficit de fier

Modele de progresie tumorală

Anemii hemolitice imune

Originea ploșnițelor hemoblastozelor

Leucopenie și agranulocitoză

Limfosarcom

Limfocitom al pielii (boala cezarului)

Limfocitom al ganglionului limfatic

Limfocitom al splinei

Boala radiațiilor

hemoglobinurie martie

Mastocitoză (leucemie mastocitară)

leucemie megacarioblastică

Mecanismul de inhibare a hematopoiezei normale în hemoblastoze

Icter obstructiv

Sarcom mieloid (clorom, sarcom granulocitar)

Mielom

Mielofibroza

Tulburări ale hemostazei coagulării

A-fi-lipoproteinemie ereditară

Coproporfirie ereditară

Anemia megaloblastică ereditară în sindromul Lesch-Nyan

Anemia hemolitică ereditară cauzată de activitatea afectată a enzimelor eritrocitare

Deficitul ereditar al activității lecitin-colesterol aciltransferazei

Deficit ereditar de factor X

Microsferocitoză ereditară

Piropoikilocitoză ereditară

Stomatocitoză ereditară

Sferocitoză ereditară (boala Minkowski-Chofard)

Eliptocitoză ereditară

Anemie acută posthemoragică

Leucemie limfoblastică acută

Leucemie acută de grad scăzut

Leucemie acută megacarioblastică

Leucemie mieloidă acută (leucemie acută non-limfoblastică, leucemie mieloidă acută)

Leucemie monoblastică acută

Leucemie acută promielocitară

Eritromieloză acută (eritroleucemie, boala DiGuglielmo)

Porfiria acută intermitentă este o boală determinată genetic, cauzată de afectarea sistemului nervos central, mai rar a sistemului nervos periferic, dureri periodice la nivelul abdomenului, creșterea tensiunii arteriale și urină roz din cauza cantității mari de precursor de porfirina din aceasta.

Patogenia porfiriei acute intermitente:

Boala se bazează pe activitatea afectată a enzimei uroporfirinogen I sintetazei, precum și pe creșterea activității acidului 6-aminolevulinic sintetazei.

Manifestările clinice ale bolii se caracterizează prin acumularea substanței toxice acid 8-aminolevulinic în celula nervoasă. Acest compus este concentrat în hipotalamus și inhibă activitatea creierului adenozin fosfatazei dependente de sodiu-potasiu, ceea ce duce la întreruperea transportului ionic prin membrane și afectează funcția nervoasă.

Ulterior, se dezvoltă demielinizarea nervilor și neuropatia axonală, care determină toate manifestările clinice ale bolii.

Simptome de porfirie acută intermitentă:

În porfiria acută, sistemul nervos este afectat, cum ar fi polinevrita severă. Începe cu dureri la nivelul membrelor, dificultăți în mișcare asociate atât cu durere, cât și cu tulburări de mișcare simetrică, în primul rând la nivelul mușchilor membrelor. Dacă mușchii încheieturii mâinii, gleznei și mâinii sunt implicați în procesul patologic, se pot dezvolta deformări aproape ireversibile. Pe măsură ce procesul progresează, pareza apare la patru membre, iar mai târziu sunt posibile paralizia mușchilor respiratori și moartea.

Sistemul nervos central este, de asemenea, implicat în proces, ducând la convulsii, convulsii epileptiforme, delir și halucinații.

La majoritatea pacienților, hipertensiunea arterială severă este posibilă cu o creștere atât a presiunii sistolice, cât și a presiunii diastolice.

Medicul ar trebui să înceteze să ia unele medicamente aparent inofensive, cum ar fi valocordin, bellaspon, belloid, teofedrină, care conțin fenobarbital, care poate agrava boala. Exacerbarea acestei forme de porfirie apare și sub influența hormonilor sexuali feminini și a medicamentelor antifungice (griseofulvina).

Tulburările neurologice severe provoacă adesea moartea, dar în unele cazuri simptomele neurologice scad și apoi apare remisiunea. Datorită acestui tablou clinic caracteristic al bolii, a fost numită porfirie acută intermitentă.

Trebuie remarcat faptul că nu toți purtătorii genei patologice au manifestări clinice ale bolii. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. Astfel de persoane pot prezenta exacerbare severă atunci când sunt expuse la factori nefavorabili.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente:

Diagnosticul porfiriei acute intermitente se bazează pe detectarea în urină a pacienților a precursorilor pentru sinteza porfirinelor (așa-numitul porfobilinogen), precum și a acidului 6-aminolevulinic.

Diagnosticul diferențial al porfiriei acute intermitente se realizează cu alte forme mai rare de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvirea cu plumb.

Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale și polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu punctiație bazofilă a eritrocitelor și conținut ridicat de fier seric. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă de porfirie acută și menoragie este posibilă anemie feriprivă cronică posthemoragică, însoțită de niveluri scăzute de fier seric.

Tratamentul porfiriei acute intermitente:

În primul rând, ar trebui să excludeți de la utilizare toate medicamentele care duc la exacerbarea bolii. Pacienților nu trebuie să li se prescrie analgin sau tranchilizante. Pentru dureri severe sunt indicate drogurile narcotice, clorpromazina. În caz de tahicardie severă, o creștere semnificativă a tensiunii arteriale, se recomandă utilizarea Inderal sau Obzidan, iar pentru constipație severă - Proserin.

O serie de medicamente (în primul rând glucoză) utilizate pentru porfiria acută intermitentă au ca scop reducerea producției de porfirine. Se recomandă o dietă bogată în carbohidrați; soluțiile concentrate de glucoză se administrează intravenos (până la 200 g/zi).

În cazurile severe, administrarea de hematine dă un efect semnificativ, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.

În cazurile severe de porfirie acută, când respirația este afectată, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung.

În cazul dinamicii pozitive, precum și a unei îmbunătățiri vizibile a stării pacienților, masajul și exercițiile terapeutice sunt folosite ca terapie de restaurare.

În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, eliminarea medicamentelor care provoacă exacerbări.

Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales atunci când se folosește ventilația artificială.

Dacă boala continuă fără tulburări severe, prognosticul este destul de bun. Este adesea posibil să se obțină remisie la pacienții cu tetrapareză severă și tulburări mintale. Este necesar să se examineze rudele pacienților pentru a identifica semnele biochimice ale porfiriei. Toți pacienții cu porfirie latentă ar trebui să evite medicamentele și substanțele chimice care agravează porfiria.

Porfiria acută intermitentă (AIP) este boala ereditara, aparținând grupului de porfirii, care se bazează pe o încălcare a biosintezei hemului, care duce la acumularea de porfobilinogen (PBG) și acid δ-aminolevulinic (ALA) în organe și țesuturi, care au efecte toxice asupra organismului și provocând simptome clinice tipice. Boala se manifestă de obicei la tineri și varsta matura, iar dintre toate tipurile de porfirii, este AKI care are un prognostic nefavorabil. Aproximativ unul din 20 de mii de oameni este un purtător asimptomatic al genei patologice, iar unul din 100 de mii suferă de AKI. Dificultatea în diagnosticarea AKI este că apare sub pretextul unor boli neurologice și mentale.

AKI se transmite într-o manieră autosomal dominantă, asociată cu mutații ale genelor cromozomului 11 și defecte genetice ale uroporfirinogen sintetazei, ceea ce duce la crestere brusca PBG, ALA și disfuncția sistemului nervos periferic și a tractului gastrointestinal. La majoritatea purtătorilor genei patologice, boala nu se poate manifesta niciodată de-a lungul vieții, dar diverși factori nefavorabili contribuie la manifestarea ei. Acestea includ:

diverse medicamente;
pesticide;
intoxicație cu alcool;
perioada premenstruală;
sarcina;
restrângerea consumului produse alimentare;
boli infectioase;
stres.

Sub influența acestor factori, boala preia curs acut, ceea ce face posibilă verificarea acestuia. Trebuie remarcat faptul că, odată cu diagnosticarea prematură și tratamentul inadecvat al acestei boli, 60 de persoane din fiecare sută de cazuri mor. În același timp, diagnostic în timp utilŞi terapie adecvată fac posibilă salvarea marii majorități a pacienților, menținând o calitate acceptabilă a vieții.

Simptome de porfirie acută intermitentă

durere prelungită, paroxistică în cavitatea abdominală;
greaţă;
vărsături;
retenție de scaun;
ritm cardiac crescut;
creșterea tensiunii arteriale;
scăderea tonusului muscular;
durere la nivelul membrelor;
scăderea sensibilității pielii;
disfagie;
pierderea vocii;
paralizie și pareză;
paralizie respiratorie;
insomnie;
instabilitate emoțională;
tendință la depresie;
tip isteric personalități;
confuzie;
vizuale şi halucinații auditive;
convulsii;
fotosensibilitate;
hiperpigmentarea pielii;
culoarea urinei în toate nuanțele de roșu.

SPP este deosebit de severă în timpul sarcinii și se termină adesea cu deces.

Diagnosticare

Dacă există o caracteristică simptome clinice Se efectuează următoarele studii de confirmare:

Reacția urinei cu reactivul lui Ehrlich este pozitivă.
Determinarea porfirinelor totale, PBG și ALA în urină: nivelul este crescut.
Determinarea porfirinelor totale în fecale: nivelul este crescut.
Cercetare genetică moleculară: identificarea purtării unei gene mutante.

În perioada de convalescență și remisiune, toți indicatorii revin la normal, ceea ce în majoritatea cazurilor nu permite verificarea bolii.

Tratamentul porfiriei acute intermitente

Începe cu eliminarea factorilor provocatori, limitarea grăsimilor din dietă și creșterea cantității de carbohidrați. La tratament ambulatoriu pacienții iau de obicei pulbere uscată de glucoză. Patogenetic terapie medicamentoasă se efectuează cu medicamentul Normosang IV la o doză de 3-4 mg/kg pe zi timp de 4 până la 8 zile la rând, ceea ce duce la ameliorarea unui atac de AKI. ÎN faza acuta Pentru AKI, cimetidina este utilizată în doză de 800 mg pe zi, durata terapiei este determinată individual. Sunt prescrise hemodializa, plasmafereza și hemoperfuzia. Femeile opresc apariția menstruației. Terapie simptomatică care vizează corectarea simptomelor neurologice, psihotice, ameliorarea sindrom de durere, scăderea tensiunii arteriale, oprirea tahicardiei. Obligatoriu: igiena personala, masaj, terapie cu exercitii fizice. Cu atât mai mult la o vârstă fragedă boala începe, cu atât mai grav este prognosticul. Tuturor pacienților și rudelor apropiate li se recomandă să poarte cu ei un memento despre prezența porfiriei, pentru a preveni introducerea de medicamente provocatoare. medicamenteîn caz de îngrijiri medicale de urgență.

Porfirie acută intermitentă- o boală determinată genetic, cauzată de afectarea sistemului nervos central, mai rar - sistemul nervos periferic, dureri periodice în abdomen, creșterea tensiunii arteriale și urină roz din cauza cantității mari de precursor de porfirine din acesta.

Ce cauzează porfiria acută intermitentă:

Boala este determinată genetic și se transmite în mod autosomal dominant.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul porfiriei acute intermitente:

Boala se bazează pe o încălcare a activității enzimei uroporfirinogen I-sintaza, precum și pe o creștere a activității sintetazei acidului 6-aminolevulinic.

Ulterior, se dezvoltă demielinizarea nervilor și neuropatia axonală, care determină toate manifestările clinice ale bolii.

Simptome de porfirie acută intermitentă:

Sistemul nervos central este, de asemenea, implicat în proces, ducând la convulsii, convulsii epileptiforme, delir și halucinații.

La majoritatea pacienților, hipertensiunea arterială severă este posibilă cu o creștere atât a presiunii sistolice, cât și a presiunii diastolice.

Trebuie remarcat faptul că nu toți purtătorii genei patologice au manifestări clinice ale bolii. Adesea, rudele pacienților, în special bărbații, au semne biochimice ale bolii, dar nu există și nu au existat simptome clinice. Aceasta este o formă latentă de porfirie acută intermitentă. Astfel de persoane pot prezenta exacerbare severă atunci când sunt expuse la factori nefavorabili.

Diagnosticul porfiriei acute intermitente:

Diagnosticul diferențial al porfiriei acute intermitente efectuat cu alte forme, mai rare, de porfirie (coproporfirie ereditară, porfirie pestriță), precum și cu otrăvire cu plumb.

Intoxicația cu plumb se caracterizează prin dureri abdominale și polinevrite. Cu toate acestea, intoxicația cu plumb, spre deosebire de porfiria acută, este însoțită de anemie hipocromă cu punctiație bazofilă a eritrocitelor și conținut ridicat de fier seric. Anemia nu este tipică pentru porfiria acută. La femeile care suferă de porfirie acută și menoragie este posibilă anemie feriprivă cronică posthemoragică, însoțită de niveluri scăzute de fier seric.

Tratamentul porfiriei acute intermitente:

În cazurile severe, administrarea de hematine dă un efect semnificativ, dar medicamentul provoacă uneori reacții periculoase.

În cazurile severe de porfirie acută, când respirația este afectată, pacienții au nevoie de ventilație controlată pe termen lung.

În cazul dinamicii pozitive, precum și a unei îmbunătățiri vizibile a stării pacienților, masajul și exercițiile terapeutice sunt folosite ca terapie de restaurare.

În remisie, prevenirea exacerbărilor este necesară, în primul rând, eliminarea medicamentelor care provoacă exacerbări.

Prognosticul în caz de afectare a sistemului nervos este destul de grav, mai ales atunci când se folosește ventilația artificială.

Boli piele sunt adesea o consecință a tulburărilor metabolice din organism. Multe boli sunt de origine ereditară și se transmit la nivel genetic. Acestea includ porfiria, o patologie asociată cu deteriorarea sintezei proteinelor din sânge.

Porfiria - ce este?

Porfiria se referă de obicei la un grup de patologii care sunt asociate cu deteriorarea sintezei porfirinei. Aceste substanțe sunt direct implicate în sinteza hemului, o componentă a hemoglobinei. Boala se manifestă în diferite tipuri de dermatoze, crize hemolitice. Aceste manifestări fac posibilă stabilirea patologiei prin modificări externe caracteristice.

Boala este întotdeauna însoțită de un eșec al formării normale a porfirinelor. Acești compuși organici, care sunt cristale roșii, dau sângelui culoarea roșie. Cantitățile excesive ale acestora duc la o fotosensibilitate crescută. Sub influenta razele solare globulele roșii se dezintegrează, iar porfirina eliberată provoacă vasospasm. De aici simptomele caracteristice bolii. Pielea pacienților cu această boală este întotdeauna palidă, deci perioadă lungă de timp Se credea că porfiria este o boală a vampirilor.

Porfiria - clasificare

Există multe tipuri a acestei boli, fiecare dintre ele având propriile simptome. În funcție de natura modificărilor și a manifestărilor clinice, se disting următoarele tipuri de porfirie:

1. Porfiria cutanată tarda- se referă la porfiria hepatică. Apare mai des la pacienții adulți peste 30 de ani. Caracterizat prin:

bule actinice;
niveluri crescute de uroporfirine (schimbarea culorii urinei);
deteriorarea pielii și a unghiilor;
formarea de ulcere cutanate care se infectează adesea.

2. Porfiria eritropoetică congenitală– observat încă de la naștere, fără semne de boală la părinți. Transmiterea patologiei are loc după un tip autosomal recesiv. Dintre manifestările caracteristice:

urină roșie;
sensibilitate crescută la radiațiile ultraviolete;
formarea de vezicule pe piele;
declin;
deteriorarea părului și a unghiilor;
formarea contracturilor în articulații;
creșterea dimensiunii.

3. Protoporfiria eritropoetică– se referă la forme timpurii, se dezvoltă la copii. Boala este ereditară și se transmite în mod autosomal dominant. Scurgeri înăuntru formă blândă. veziculele care se formează pe piele dispar de la sine fără urmă.

4. Coproporfiria eritropoetică– similare ca simptome cu forma menționată mai sus. Sensibilitatea la radiațiile ultraviolete nu este foarte pronunțată, iar debutul bolii poate fi provocat prin administrarea acesteia. Fecalele conțin număr mare coproporfină, ceea ce o face să se înroșească.

5. Porfirie acută intermitentă– transmisă în mod autosomal dominant. Caracterizat prin tulburări nevrotice severe. Apare sub formă de remisie și exacerbări. Printre manifestările acestui tip de patologie:

dureri abdominale de diferite localizări;
urină roz;
creșterea tensiunii arteriale;
parestezii;
polinevrita;
comă;

6. Coproporfirie ereditară– moștenirea are loc după un model autosomal dominant. Adesea asimptomatică tablou clinic neclar. Prezența patologiei este indicată de:

niveluri crescute de coproporfină;
producția în exces de sintetază hepatică.

7. Porfirie variată- cu excepţia celor caracteristice tuturor porfirii durere abdominală, tulburări ale sistemului nervos, pacienții dezvoltă tulburări psihice.

Boala porfirinei - simptome și cauze

În cele mai multe cazuri, boala porfirinei este ereditară. Acest lucru confirmă faptul că pacienții cu această patologie nasc adesea copii cu aceeași boală. Moștenirea are loc după un principiu autosomal dominant. ÎN în unele cazuri Tulburarea metabolică este dobândită și apare sub influența factorilor care suprimă sinteza hemului. Adesea, nu este posibil să se determine cu exactitate cauza.

Boala porfirie - simptome

Când un pacient dezvoltă porfirie, medicii determină inițial boala pe baza mai multor factori: trăsături caracteristice. Manifestările clinice sunt specifice, astfel încât prezența patologiei poate fi presupusă numai prin modificări ale aspectului pacientului. Printre principalele simptome stare patologică evidențiați:

acută, cu absența simptomelor peritoneale, durere în zona abdominală;
schimbarea culorii urinei în roz sau roșu;
tulburări sistem autonom sub formă de hipertensiune arterială, vărsături;
slăbiciune musculară (dezvoltarea tăieturilor periferice);
tulburări psihice;
crize epileptice;
disfuncție a hipotalamusului sub formă de febră centrală.

Atacurile de porfirie sunt severe și sunt însoțite de dureri abdominale chinuitoare. Ele sunt adesea însoțite de greață și vărsături, motiv pentru care stadii incipiente patologia poate fi confundată cu o tulburare digestivă. Mulți pacienți se plâng senzații dureroaseîn spate, picioare și brațe, care au un caracter dureros.

Porfiria - cauze

Din ce motive se dezvoltă „boala vampirului” – porfiria –, medicilor le este adesea greu să răspundă. Studiile au arătat că boala este provocată de modificări ale materialului genetic, care sunt posibile atât în timpul dezvoltarea intrauterina, și la adulți. Înainte de a dezvolta porfirie, mulți pacienți au fost expuși la factori declanșatori:

otrăvirea corpului cu săruri de metale grele;
obiceiuri proaste (alcool, nicotină);
terapie pe termen lung medicamente hormonale, luând barbiturice;
istoric de forme severe de hepatită;
o creștere a concentrației de fier în sânge și parenchim hepatic.

Porfirie - diagnostic

Porfiria cutanată este ușor de diagnosticat datorită prezenței modificărilor caracteristice. Patologia poate fi suspectată de primele vezicule pe piele și nuanța palidă a pielii. Cu toate acestea, este necesar un diagnostic pentru a face un diagnostic și a prescrie terapia corectă. Se efectuează pe baza rezultatelor testelor de laborator.

Pacienții suspectați de porfirie sunt supuși unui test de urină folosind reactivul Ehrlich. Nivelul de porfobilinogen în timpul unui atac de porfirie crește de 5 ori. În intervalele dintre atacuri, un studiu al ADN-ului pacientului este informativ, deoarece PBG în urină poate reveni la normal, îngreunând diagnosticul folosind această metodă.

Porfiria - tratament

ÎN medicina modernă Nu există tehnici care să poată opri procesul patogenetic în porfirie. Pacienții cu acest diagnostic sunt forțați să fie în mod constant sub observarea dispensarului, urmează cursuri de terapie preventivă. Tratamentul se rezumă la a face pacientul să se simtă mai bine și la eliminarea atacurilor porfirice. Baza terapiei sunt medicamentele care reduc fotosensibilitatea pielii. Porfiria cutanată este tratată cu următoarele medicamente:

pentru tratamentul pielii - hingamină, Rezokhin, Delagil;
vitamine – B6 și B12;
hormoni – .

Unithiol pentru porfiria cutanată tarda

Multă vreme, anti-lewisite britanic (BAL) și sare disodic de calciu a acidului etilendiaminotetraacetic cu o concentrație de 10% au fost folosite pentru a trata porfirii. Soluția a fost administrată intravenos, 20 ml timp de 10 zile. Astăzi, porfiria cutanată tarda este tratată cu Unithiol. Regimul de tratament este selectat individual.

Acest medicament în felul său proprietăți farmacologice aproape de BAL. Are un efect pronunțat de detoxifiere asupra organismului, eliminând lipsa grupelor sulfhidril. Ca urmare a legării otrăvurilor, funcțiile sunt restabilite sisteme enzimatice corp. Soluția se administrează intramuscular, 5 ml timp de 10 zile.

Unguent pentru porfiria tarda

Porfiria intermitentă este întotdeauna însoțită de leziuni grave ale pielii. Exacerbarea bolii poate fi cauzată de luarea anumitor medicamente. Pentru a preveni infectarea leziuni ale pieliiși ulcere, este necesar să se trateze regulat și cu atenție leziunile cu creme și unguente. Acest lucru va accelera procesul de regenerare, refacerea țesuturilor și va reduce riscul formării cicatricilor. Pentru a evita insolația, pacienții sunt sfătuiți să evite mersul pe timp însorit și să poarte haine închise. Ca unguente medicinale utilizare:

Dicloran plus;
Dermovate;

Tratamentul porfiriei cu cărbune activ

Experții care au studiat boala au descoperit că boala porfiria poate fi corectată cu ajutorul cărbune activ. Acest sorbent binecunoscut este capabil să lege rapid porfirinele care sunt eliberate în bilă și să prevină absorbția lor în continuare în intestin. Intoxicația organismului scade treptat.

În unele cazuri, folosind acest lucru remediu simplu este posibil să se realizeze o remisiune clinică completă și dispariția atacurilor porfirice. Trebuie amintit că cărbunele activ este doar o parte terapie complexă porfirie și este utilizat conform prescripției medicului. Doza este selectată individual. În cele mai multe cazuri, se recomandă 60 g de cărbune activ pe zi.

Calmante pentru porfirie

Porfiria acută este însoțită durere severăîn braţe şi picioare. trăgând, disconfort Pe măsură ce boala progresează, se intensifică. Adesea apariția lor se notează în a 3-4-a zi de la începutul atacului. Durerea în picioare interferează cu odihna normală și mă deranjează noaptea. În acest caz, ele sunt localizate în partea inferioară a membrului, iar șoldurile, dimpotrivă, își pierd sensibilitatea. Este demn de remarcat faptul că acestea pot fi oprite doar cu ajutorul analgezice puternice medicamente pe bază de rețetă. Acest:

tramadol;
Thebaine;
Nalbufina.

Dieta pentru porfirie

Porfiria este însoțită de tulburări metabolice, ceea ce duce la defecțiuni organele interne. Ca urmare, pacienții sunt obligați să se conformeze dieta speciala. Când este diagnosticată porfiria hepatică, o revizuire a dietei este o necesitate în tratamentul bolii.

Principiile generale ale dietei se rezumă la următoarele recomandări:

reducerea proteinelor și carbohidraților din dietă;
limitarea conținutului de grăsimi din alimente;
gătirea alimentelor prin fierbere, coacere, tocănire;
Legumele bogate în fibre se consumă cel mai bine în piure.