Sindromul Prader-Willi este o anomalie genetică rară caracterizată prin oprirea genelor, sau științific acest fenomen este cauzat de o lipsă de expresie, ceea ce înseamnă transferul de informații ereditare de la ADN la ARN. Funcția genelor în acest caz este de a porni munca exact la momentul potrivit. De exemplu, băieților le lipsește creșterea părului facial în timpul copilăriei, iar acest fenomen începe după pubertate. Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1956.
Sindromul Prader-Willi apare cu o frecvență de un caz la 12.000 de copii născuți. Această boală a fost descrisă în lucrările lor de către Heinrich Willi, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.
Cauzele sindromului Prader-Willi
Această boală se caracterizează prin absența sau neexpresia a șapte gene din cromozomul al cincisprezecelea moștenit de la tată. Sindromul Prader-Willi se observă atunci când apar modificări ale cromozomului patern, iar în cazul modificărilor cromozomului matern se observă sindromul Angelman.
În setul de gene care provoacă sindromul Prader-Willi, copia genei primite de la tată funcționează activ, dar copia maternă nu. Aceasta înseamnă că, în timp ce majoritatea oamenilor conțin o copie de lucru a acestor gene, pacienții cu sindrom Prader-Willi trăiesc fără o astfel de copie.
Simptomele sindromului Prader-Willi
Această boală se caracterizează prin displazie de șold, hipotonie (tonus muscular scăzut), (precondițiile pentru supraalimentare apar până la vârsta de 2 ani). Persoanele care suferă de sindromul Prader-Willi au coordonarea redusă a mișcărilor, precum și o densitate osoasă scăzută, au picioare și mâini mici, sunt de statură mică, au tendința de a dormi, au strabism și au o curbură a coloanei vertebrale. Astfel de persoane se caracterizează prin saliva groasă (scăderea funcției glandelor sexuale), prezența dinților rău,... Pacienții se caracterizează prin întârzierea dezvoltării mintale și a vorbirii, pubertate întârziată și întâmpină dificultăți în stăpânirea abilităților motorii.
Sindromul Prader-Willi și semnele acestei boli sunt marcate vizual de o punte mare a nasului, o frunte îngustă și înaltă, ochi în formă de migdale și buze înguste. Toate aceste semne și simptome nu apar la un singur pacient. Adesea, pacienții au până la cinci dintre simptomele de mai sus.
Diagnosticul sindromului Prader-Willi
Această boală poate fi diagnosticată înainte de naștere. Acest lucru este indicat de mobilitatea fetală scăzută sau de poziția adesea incorectă a copilului, precum și de polihidramnios (exces de lichid amniotic).
Sindromul Prader-Willi este adesea diagnosticat după teste genetice. Acest test se face pe nou-născuții cu hipotonie (tonus muscular scăzut). Uneori, medicii fac greșeli și diagnostichează miopatia. Semnele diagnosticului după naștere includ: naștere prin cezariană, prezentare podalică, reflex slab de sugere din cauza tonusului muscular slăbit al copilului, dificultăți de respirație, hipogonadism.
Copiii cu sindrom Prader-Willi sunt asemănători între ei, așa că un genetician cu experiență poate diagnostica imediat boala, fără măcar să aștepte rezultatele unui test de sânge.
Sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman
Astăzi, este cunoscută o altă boală, care este clasificată ca o boală soră a sindromului Prader Willi. Această boală se numește Angelman. Se caracterizează printr-o mutație a materialului genetic matern. Rezultatele celor mai multe studii independente indică astfel de cauze ale acestei boli ca o mutație a genei. Produsul acestei gene este componenta enzimatică a întregului sistem complex de degradare a proteinelor. Această boală poartă numele medicului pediatru britanic Harry Angelman, care a descris-o în 1965.
Tratamentul sindromului Prader-Willi
Boala, fiind o anomalie genetică congenitală, rămâne neînțeleasă pe deplin și nu au fost dezvoltate metode de tratare a acesteia.
Cum să tratezi sindromul Prader-Willi? Cu toate acestea, există câteva măsuri terapeutice care pot îmbunătăți calitatea vieții oamenilor. De exemplu, copiii cu hipotensiune au nevoie de masaj, precum și de alte tipuri de terapie specială. Este prezentată utilizarea tehnicilor speciale pentru îmbunătățirea dezvoltării copilului, precum și cursuri cu un defectolog și logoped. Copiilor de 7, 8, 9 ani cu sindrom Prader-Willi li se prescriu hormoni de creștere, fiind indicată și terapia hormonală cu gonadotropine.
Sindromul Prader-Willi la băieți se manifestă prin hipogonadism, micropenie, precum și criptorhidie (testicule necoborâte). Într-o astfel de situație, medicii recomandă fie să așteptați până când testiculele coboară singure, fie recomandă o intervenție chirurgicală cu terapie hormonală. Pentru a corecta creșterea în greutate, este prescrisă o dietă care limitează cantitatea de carbohidrați și grăsimi. Dacă obezitatea este deja prezentă, atunci trebuie monitorizată cantitatea, precum și calitatea alimentelor care sunt consumate de un pacient cu sindrom Prader-Willi. Astfel de oameni tind să aibă un apetit vorace. O posibilă complicație a bolii este apneea, caracterizată prin ținerea respirației în timpul somnului.
Prognoza sindromului Prader-Willi
Atunci când plănuiesc un al doilea copil, acești părinți pot fi expuși riscului de a dezvolta din nou această boală. Depinde de mecanismul care provoacă eșecul genetic. Riscul este mai mic de 1% în cazurile în care primul copil are o deleție genică sau disomie partenogenetică uniparentală. Riscul este de până la 50%, cu condiția ca eșecul să fie cauzat de o mutație. Riscul de până la 25% rămâne cu translocarea cromozomilor parentali. În orice caz, părinții trebuie să fie supuși unor teste genetice.
Sindromul Prader-Willi și prognosticul său păstrează adesea vorbirea întârziată și dezvoltarea mentală. Studiile efectuate de Freem și Kerfs au arătat că 5% dintre pacienți au un IQ care corespunde nivelului mediu. Acest lucru echivalează cu un scor IQ de 85 sau mai mult. 27% dintre pacienți au un nivel de inteligență învecinat în medie, care este estimat la 70-85 de puncte. 34% dintre pacienți au un nivel de inteligență corespunzător la 50-70 de puncte. 27% dintre pacienți sunt la nivelul lagului mediu și sunt calculate la 35-70 de puncte. 5% dintre pacienți au un lag sever și au un punctaj de 20-35 de puncte, iar mai puțin de 1% au un lag semnificativ. Alte studii au date că 40% dintre pacienți prezintă o inteligență medie sau redusă.
De obicei, copiii cu sindrom Prader-Willi au memorie vizuală și pe termen lung bună. Ei sunt capabili să învețe să citească, au un vocabular pasiv și bogat, dar propriul discurs este adesea mai rău decât înțelegerea sa. De asemenea, memoria auditivă, abilitățile de scriere și matematică, memoria auditivă și vizuală de scurtă durată suferă și nu îndeplinesc standardele de vârstă.
Sindromul Prader-Willi este adesea însoțit de creșterea apetitului, deoarece nivelul hormonului grelină din sânge crește la cei afectați. Pentru pacienți, o concentrație redusă de somatoliberină este tipică. Unii asociază acest lucru cu al 15-lea cromozom, care are o legătură cu hipotalamusul. Alte date indică o scădere a numărului total de celule, precum și a celulelor care conțin oxitocină din nucleii paraventriculari ai hipotalamusului. Dar ceea ce este interesant este că există date care sugerează contrariul: autopsiile persoanelor care au murit cu această boală adesea nu arată defecte ale hipotalamusului.
Sindromul Prader-Willi apare din cauza anomaliilor cromozomului 15 (trisomia 15).
Această tulburare genetică rară, care afectează mai multe sisteme ale corpului, provoacă o tulburare a hipotalamusului.
Hipotalamusul este responsabil pentru diferite funcții care conectează sistemele nervos și endocrin. Controlează foamea, setea, temperatura corpului, somnul, aspectele comportamentale, oboseala, reglează eliberarea hormonilor care stimulează eliberarea altor substanțe responsabile de creștere.
Principalele manifestări clinice includ hipotonie (lipsa tonusului muscular), creșterea slabă în greutate, reflexe slabe, inclusiv sugerea și lipsa poftei de mâncare la sugar.
În anii următori, individul afectat prezintă alte trăsături clinice, cum ar fi supraalimentarea, obezitatea, statură mică cu brațe și picioare mici, ochi în formă de migdale, gură mică, tulburări de dezvoltare sexuală, deficiență hormonală, tulburări de comportament, dificultăți de învățare care afectează funcționarea normală. a individului. 
Incidența acestei tulburări genetice rare este de 1 din 30.000 de născuți vii. Afectează în mod egal bărbații și femeile. Moartea apare din cauza complicațiilor asociate cu obezitatea.
Diagnosticul precoce al sindromului Prader Willi la copii este necesar pentru tratamentul intervențional pentru controlul aportului alimentar și creșterea activității fizice. Un examen fizic, istoricul medical complet, testele de sânge, testele ADN și studiile neuroimagistice ajută la identificarea bolii.
Tratamentul este simptomatic și de susținere. Terapia cu hormoni de creștere și îngrijirea adecvată îi ajută pe oameni să ducă o viață normală, deși nu există un tratament pentru această boală.
Sindromul Prader-Willi trebuie distins de un alt sindrom din cauza unei probleme cu cromozomul 15. Numit sindrom Angelman (AS), este o tulburare neurologică genetică rară, caracterizată prin întârzieri severe de dezvoltare și deficiențe vizuale.
Pacienții nu au abilități de vorbire și o incapacitate completă de a coordona mișcările. Se disting prin comportament caracteristic, o dispoziție fericită, episoade neprovocate de râs, zâmbet, adesea în momente nepotrivite.
Semne suplimentare: convulsii, tulburări de somn, dificultăți de alimentație. Unii copii afectați pot avea trăsături faciale distinctive.
Simptome și semne
Simptomele sindromului Prader-Willi includ scăderea tonusului muscular, alimentația excesivă care duce la obezitate, letargie, statură mică, tulburări hormonale sexuale, tulburări de comportament și psihice.
Observat la un sugar
Tonus muscular slab, letargie, reflexe slabe, inclusiv reflexul de sugere care duce la dificultăți de hrănire, scăderea apetitului, creșterea slabă în greutate, scăderea mișcării, plânsul slab, întârzierea dezvoltării.
Asociat cu hipotalamusul
Disfuncția hipotalamusului duce la următoarele simptome:
Supraalimentarea, obezitatea. Apare la vârsta de 1-4 ani. Copilul începe să mănânce în exces din cauza senzației constante de foame. Acest lucru duce la creșterea în greutate și la obezitate. Obezitatea duce la alte complicații precum boli de inimă, apnee în somn. 
Hipogonadism: dezvoltarea incompletă a organelor genitale, infertilitatea apare la om ca urmare a producției insuficiente de hormoni sexuali.
Întârzieri de dezvoltare și probleme cognitive: Copiii demonstrează întârzieri în dobândirea abilităților motorii și lingvistice. Au un IQ mai scăzut și se confruntă cu dizabilități cognitive, ceea ce duce la performanțe slabe la vârsta școlară.
Statură mică: Datorită scăderii secreției de hormon de creștere, persoanele afectate se confruntă cu statura redusă cu brațe mici, picioare, masă musculară scăzută.
Tulburări de comportament, mintale: copilăria timpurie la indivizii afectați este caracterizată de crize constante, încăpățânare și gânduri repetitive nedorite. Afecțiunea este asociată cu autism, compulsivitate și dificultăți de a face față schimbării.
Alte simptome
- Caracteristici dismorfe: diametru facial îngust, ochi migdalați, punte nazală îngustă, buză superioară subțire. Reducerea sau absența pigmentului în păr, ochi, piele. Adesea văzută cu colțurile gurii întors în sus - unele dintre trăsăturile faciale sunt sindromul Prader Willi.
- Alte probleme endocrine: Persoanele afectate pot avea alte boli endocrine precum hipotiroidismul, insuficiența suprarenală, diabetul.
- Tulburările de somn apar din cauza disfuncției hipotalamusului, care afectează ciclul circadian și somnul.
Alte simptome includ: 
- ochi miji,
- miopie,
- scăderea fluxului de salivă,
- modificări în percepția și reglarea temperaturii,
- scolioză (curbura laterală a coloanei vertebrale),
- osteoporoza,
- convulsii,
- umflarea picioarelor,
- ulceratie.
Sindromul Prader-Willi este o patologie genetică rară. Dezvoltarea bolii este asociată cu următoarele procese:
- disfuncție a genelor;
- nici o expresie
Funcția principală a genelor este de a activa funcția sistemului genetic. Manifestările la bărbați sunt lipsa părului facial.
Pubertatea este însoțită de lipsa părului. Descrierea patologiei datează din anii cincizeci. Acest sindrom este observat relativ rar.
Patologia a fost descrisă de mulți oameni de știință.
Sindromul Prader–Willi - etiologie
Caracteristicile patologiei:
- absența a șapte gene;
- procesul de exprimare
Genele sunt transmise de la tată. Cu patologii cromozomiale ale mamei, a. Boala se manifestă prin absența unei copii a genelor.
Sindromul Prader-Willi - semne
Simptomele sunt următoarele manifestări clinice:
- proces de displazie articulară;
- prezența hipotensiunii arteriale;
- supraponderali;
- scăderea coordonării mișcărilor;
- scăderea densității osoase;
- având picioare mici;
- prezența unei perii de dimensiuni mici;
- statură mică;
- stare de somnolență;
- ochi înclinați;
- coloana vertebrală este curbată
Semne externe:
- consistența groasă a salivei;
- scăderea funcției sexuale;
- încălcarea dezvoltării dentare;
- infertilitate
Alte semne:
- tulburări psihice;
- tulburări de vorbire;
- tulburare de pubertate;
- funcția motorie scade
Alte manifestări la pacienți:
- dimensiunea podului nasului este mare;
- prezența unei frunți înguste;
- prezența frunții înalte;
- prezența buzei înguste
Sindromul Prader-Willi – metode de diagnostic
Diagnosticele sunt efectuate în uter. Semne de afectare intrauterina:
- mobilitatea fetală este afectată;
- poziția copilului este perturbată;
- prezența polihidramniosului
Diagnosticul include testarea genetică. Grupul de risc este un nou-născut cu tonus muscular scăzut. Boli similare:
- semne ale sindromului Down;
- miopatie
Simptome tardive:
- Operația cezariană are semne;
- prezentare culonară;
- scăderea funcției de sugere;
- slăbiciune musculară;
- probleme de respirație;
- prezența hipogonadismului
Asemănarea caracteristicilor externe ale copiilor între ei.
Asemănări între Angelman și sindromul Prader-Willi
Sindroamele patologice sunt similare. Ceea ce îi unește este o mutație. O enzimă este un produs genetic.
Boala este similară cu numele medicului pediatru.
Sindromul Prader-Willi - terapie
Originea congenitală a bolii. Opțiunile de tratament nu au fost studiate. Care sunt metodele de terapie?
Există o procedură de tratament. Metode de tratament:
- masaj;
- tratament specific;
- logopedist;
- logoped
Terapia medicamentoasă include:
- utilizarea hormonului de creștere;
- gonadotropine
Manifestări ale semnelor la sexul masculin:
- scăderea gonadelor;
- micropenie;
- semne de criptorhidie
În absența coborârii testiculare, se recurge la chirurgie. Se folosește și terapia hormonală. Alimentele dietetice includ următoarele:
- reducerea carbohidraților;
- reducerea grăsimilor
Controlul este legat de nutriție. Apetitul pacienților nu este afectat. Complicatii:
- dificultăți de respirație noaptea;
- semne
Sindromul Prader-Willi - prognostic
Sindromul se poate dezvolta în timpul nașterii secundare. Motivul este o insuficiență genetică. Riscurile sunt reduse în ștergerea genelor. Riscul este de 50% cu o leziune mutațională.
Dar o metodă importantă de prevenire este testarea genetică. Semne care sunt salvate:
- dezvoltarea vorbirii este întârziată;
- dezvoltare mentală întârziată
Întârzierile de dezvoltare pot include următoarele:
- natura intensă;
- natura medie a decalajului;
- natura slabă a decalajului
Mai des, inteligența medie este diagnosticată la astfel de pacienți. Acești copii au memorie bună. Are un caracter pe termen lung.
Copiii au următoarele proprietăți:
- capacitatea de citire;
- vocabular pasiv;
- înțelegerea vorbirii nu este afectată;
- memoria auditivă este afectată;
- abilitățile de matematică sunt medii
Simptomele bolii:
- apetit crescut;
- creșterea hormonului grelină
Aceste semne pot indica o scădere a numărului de celule din hipotalamus. Mai rar, aceste semne nu sunt asociate cu aceasta.
Durată de viaţă
Cu această boală, speranța de viață este redusă din cauza tulburărilor respiratorii. Dar odată cu diagnosticarea și terapia în timp util, calitatea vieții se îmbunătățește. Speranța de viață în acest caz va depinde de următoarele:
- corectitudinea tratamentului;
- prezența unui nivel sever sau moderat de deteriorare;
- simptome de detresă respiratorie
O persoană poate muri în somn cu acest sindrom. Cauza este insuficienta respiratorie, sufocare. Dacă patologia este caracterizată de semne externe, atunci se utilizează intervenția chirurgicală.
Este operația care prelungește viața unei persoane și îi îmbunătățește calitatea. La urma urmei, semnele externe sunt de mare importanță în cursul bolii. Dar terapia trebuie efectuată sub supravegherea unui medic.
Cauza acestei boli ereditare rare este absența unei părți a copiei paterne în a 15-a pereche de cromozomi. Sindromul Prader-Willi se caracterizează printr-o gamă largă de semne clinice, principalele fiind obezitatea, statura mică, scăderea inteligenței și hipogonadismul. Patologia apare la 1 din 12-15 mii de nou-născuți.
Forme ale sindromului Prader-Willi
- Fenotip clasic sau tipic cauzat de ștergerea copiei paterne a cromozomului.
- Un fenotip ușor care se dezvoltă cu disomie maternă uniparentală și se caracterizează printr-o funcție cognitivă mai dezvoltată la copil.
- Un fenotip pronunțat, cauzat de disomia uniparentală maternă și trisomia mozaică a cromozomului 15, este însoțit de un număr mare de patologii cardiace.
Cauzele sindromului Prader-Willi
Patologia determinată ereditar apare ca o consecință a tulburărilor în regiunea q11-13 din a 15-a pereche de cromozomi. În 70% din cazuri, sindromul Prader-Willi este asociat cu pierderea completă a locusului q11-13 al gametului patern. La 20% dintre pacienți, este detectată disomia maternă - o copie maternă duplicată a unei secțiuni de cromozomi înlocuiește copia paternă lipsă în a 15-a pereche de cromozomi. Aproximativ 5% dintre pacienți suferă de sindromul Prader-Willi din cauza metilării regiunii structural normală q11-13 a cromozomului patern, ceea ce duce la dezactivarea funcțională a fătului.
Patogenia bolii
Până în prezent, patogeneza bolii a fost slab studiată. Se crede că obezitatea, care însoțește boala, este asociată cu procese lente de descompunere a grăsimilor și procese accelerate (de peste 10 ori) de acumulare a acesteia.
Hipogonadismul în sindromul Prader-Willi este cauzat de disfuncția hipotalamusului. O scădere a activității enzimei tirozinazei în foliculii de păr și celulele pielii care produc melanină provoacă hipopigmentarea pielii și a părului. Deficiența hormonului de creștere la astfel de pacienți este asociată cu disfuncția hipotalamusului.
Se crede că sindromul Prader-Willi este asociat cu gene situate în grupul de ARN-uri nucleolare mici necodificatoare (snoRNAs) sau cu genele SNURF-SNRPN, care codifică o proteină și sunt situate în regiunea centrului de imprimare.
Simptomele sindromului Prader-Willi
Semnele intrauterine de patologie sunt considerate a fi o scădere a activității motorii a fătului și a poziției sale anormale, polihidramnios. La naștere, boala se manifestă ca prezentare podală a fătului, hipotonie, letargie, probleme de respirație, dificultăți de hrănire și hipogonadism.
În copilăria timpurie, sindromul Prader-Willi provoacă întârzierea dezvoltării fizice și intelectuale, însoțită de oboseală rapidă, strabism și scolioză. Copiii cu boala genetică suferă de tulburări de somn, creștere excesivă în greutate, hiperfagie, coordonare fizică slabă și întârziere în dezvoltarea vorbirii.
Adolescenții se caracterizează prin flexibilitate anormală, statură mică, obezitate și pubertate întârziată. La vârsta adultă, pacienții cu sindrom Prader-Willi experimentează:
- infertilitate;
- obezitatea;
- tendință la diabet;
- hipogonadism;
- păr pubian subțire;
- flexibilitate anormală;
- funcții intelectuale limitate.
Diagnosticul sindromului Prader-Willi
În timpul dezvoltării fetale, boala cromozomială poate fi diagnosticată folosind teste prenatale invazive. Testarea genetică este recomandată nou-născuților cu hipotonie. Dacă aveți îndoieli, un genetician va trimite părinții și copilul pentru cariotiparea și testarea genetică moleculară a celei de-a 15-a perechi de cromozomi.
Tratamentul sindromului Prader-Willi
Nu există o terapie specifică pentru patologia determinată genetic. Dacă există probleme de respirație, nou-născutul este conectat la un sistem de ventilație. Dacă deglutiția este afectată, nutriția enterală se administrează printr-o sondă gastrică. Pentru hipotonicitatea musculară se prescrie masaj.
Copiilor cu sindrom Prader-Willi li se prescrie hormon de creștere recombinant, care ajută la creșterea procentului de masa muscularași reduce pofta de mâncare. Pentru a compensa funcția redusă a gonadelor, este prescrisă terapia de substituție hormonală. Pacienții cu retard mintal au nevoie de ajutorul unui psihoterapeut. Pentru a preveni obezitatea și diabetul, este indicată o dietă.
Prognoza
Pacienții cu sindrom Prader-Willi trăiesc până la 60 de ani. În general, prognosticul este determinat de severitatea diabetului zaharat și a patologiilor cardiorespiratorii.
Prevenirea constă în consilierea genetică a familiilor cu probabilitate de sindrom Prader-Willi și studii de citogenetică moleculară.
Puteți trece teste genetice pentru anomalii cromozomiale la centrul medical de genetică Genomed.
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune patologică destul de rară care este moștenită. Se caracterizează prin faptul că șapte gene de pe al cincisprezecelea cromozom patern nu funcționează (sau nu funcționează pe deplin).
Diagnosticul apare la un copil din 15-25 de mii. Sexul nu are efect, deoarece procesul patologic este observat atât la nou-născuții de sex masculin, cât și la femei. Rasa și naționalitatea nu afectează frecvența de diagnosticare a problemei.
Un semn specific al unui proces patologic la copiii sub un an este. Un fenomen anormal similar a fost identificat în legătură cu sindromul Prader-Willi - sindromul Angelman. Când apare acest tip de patologie, nu sunt afectați cromozomii paterni, ci cromozomii materni ai fătului. Cursul și simptomele bolilor nu au nimic în comun.
Etiologie
Starea patologică se manifestă datorită disfuncției regiunii q11-13 a celei de-a 15-a perechi de cromozomi. Sindromul Prader-Willi nu este niciodată asociat cu cromozomii materni.
Factori care influențează evoluția bolii:
- pierderea cromozomului patern q11-13 (acoperă 70% din cazuri);
- copia paternă a cromozomului 15 nu este observată, este înlocuită cu o copie maternă duplicată (apare la 20% dintre pacienți);
- moleculele sunt transformate fără reacție a secvenței de nucleotide ADN, ceea ce provoacă dezactivarea funcțională la făt (observată la 5% din toți pacienții).
Boala are un tip de moștenire autosomal dominant, dar un număr semnificativ de cazuri identificate sunt sporadice.
Expresia selectivă a genei a tatălui și a mamei este monitorizată, dar anterior cercetătorii au presupus că conversia informațiilor ereditare în proteine sau ARN are loc în mod egal. Astăzi, patogeneza anomaliei rămâne incomplet studiată.
Oamenii de știință sugerează că procesele lente de descompunere a grăsimilor provoacă obezitatea la copii. Tironizaza este o enzimă care catalizează oxidarea fenolilor și, datorită activității sale pasive, contribuie la hipopigmentarea pielii, părului și irisului.
Disfuncția hipotalamusului are o legătură directă cu hipogonadismul manifest.
Clasificare
Se disting următoarele fenotipuri ale sindromului Prader-Willi:
- fenotip tipic (progresează datorită ștergerii unei copii a cromozomului tatălui);
- fenotip ușor (apare din cauza disomiei materne uniparentale);
- fenotip pronunțat (apare din cauza disomiei materne uniparentale și trisomiei mozaic 15).
Sindromul Prader-Willi conform ICD-10 are un cod unic - Q87.1
Simptome
Simptomele sindromului Prader-Willi sunt diferite și variază în funcție de categoria de vârstă a pacientului.
In utero, starea patologică are următoarele simptome:
- scăderea activității mișcărilor fetale;
- locație neobișnuită;
Imediat după naștere, simptomele sunt următoarele:
- prezentarea podală a fătului;
- tensiune arterială scăzută;
- scăderea reflexului de sugere;
- dificultăți de respirație.
În copilărie, copilul se confruntă cu următoarele condiții:
- inhibarea dezvoltării abilităților de vorbire;
- leziuni dentare;
- coordonarea deprimată a mișcărilor;
- consumul de cantități mari de alimente;
- creștere rapidă în greutate;
- probleme de somn;
- pubertatea apare mai târziu decât de obicei;
- statură mică;
- dezvoltarea intelectuală întârziată;
- dezvoltarea psihomotorie întârziată;
- flexibilitate excesivă.
Semne la vârsta adultă:
- infertilitate;
- o cantitate mică de păr în zona pubiană;
- obezitatea;
- tendinta la diabet.
Simptomele generalizate ale diferențelor externe la adulți includ:
- nas mare, larg;
- degete înguste;
- membre mici;
- există hipersensibilitate a pielii;
- o cantitate mare de exces de greutate;
- frunte înaltă și îngustă;
- pielea și părul sunt mai deschise la culoare în comparație cu rudele.
Există o întârziere în dezvoltarea motorie și sexuală.
Pacienții cu acest proces patologic au niveluri crescute ale hormonului foamei, grelină. Curgând din stomac în glanda pituitară, activează sinteza somatotropinei, care provoacă comportamentul alimentar, motiv pentru care pacienții sunt întotdeauna obezi.
Diagnosticare
Sindromul Prader-Willi la copii este destul de comun - peste 400.000 de oameni din întreaga lume trăiesc cu acest diagnostic.
Cu diagnosticarea în timp util a bolii, prognosticul este favorabil. Cursul bolii, care poate trece de la o formă ușoară la una complexă, joacă, de asemenea, un rol semnificativ - depinde de corpul uman. Sindromul are un impact negativ asupra organelor și sistemelor copilului.
Pentru a diagnostica boala, un specialist calificat trebuie să se familiarizeze cu tabloul clinic. În plus, se utilizează testarea genetică, care face posibilă detectarea prezenței patologiei pe cromozomul 15q11-q13, a cărei subdezvoltare este provocarea sindromului Prader-Willi.
Diagnosticul folosind un test genetic este confirmat la aproape fiecare pacient și este cel mai eficient pentru nou-născuți, deoarece sugarii nu se pot plânge de simptome.
Nașterea copiilor cu patologie poate să nu se desfășoare în cel mai bun mod, este important de știut că lipsa de oxigen și vătămarea la naștere pot contribui la complicarea bolii.
Lipsa de cunoștințe despre sindrom duce la diagnosticarea greșită a bolii. Diagnosticul diferențial se realizează cu, deoarece este declarat în majoritatea cazurilor în locul sindromului Prader-Willi.
Tratament
Deoarece boala este o anomalie congenitală, tratamentul pentru sindromul Prader-Willi nu este oferit. Terapia este prescrisă pentru a normaliza procesele metabolice și pentru a elimina simptomele.
În timpul terapiei pacienților se utilizează următoarele:
- alimentație alimentară, care include alimente cu conținut scăzut de calorii, bogate în vitamine și microelemente;
- activitate fizică crescută;
- preparate orale pentru;
- Clomifen, care are ca scop regenerarea secreției de gonadotropine și steroizi sexuali;
- administrarea zilnică a hormonului de creştere recombinant.
Într-un stadiu incipient, un curs de masaj este prescris dacă pacientul are hipotonicitate musculară.
Este necesar să se supună examinărilor în timp util de la următorii medici:
- neurolog;
- oftalmolog;
- endocrinolog;
- psihoterapeut.
Tratamentul cu medicamente poate fi însoțit de observarea de către un logoped și un logoped.
Având în vedere riscul uriaș de a dezvolta cancer de sânge, se recomandă consultarea în timp util a medicilor.
Speranța de viață a unui pacient cu sindrom Prader-Willi depinde în întregime de modul în care se dezvoltă boala și dacă aceasta este însoțită de disfuncția sistemului cardiovascular sau a oricărui alt sistem al corpului. În general, prognosticul este pozitiv, mulți pacienți trăiesc mai mult de 60 de ani.
Prevenirea
Ca măsură preventivă, cuplurilor li se recomandă să consulte un genetician atunci când plănuiesc să conceapă un copil, deoarece riscul de a avea un al doilea copil cu un sindrom similar este extrem de mare.