☰

Lucru corecțional pentru sindromul Shereshevsky Turner. Video: Sindromul Shereshevsky-Turner - cauze. Tabloul clinic, simptomele și semnele

Se numește sindromul Shereshevsky-Turner patologia cromozomiala dezvoltarea datorată monosomiei X complete sau parțiale.

Semne clinice ale sindromului Shereshevsky-Turner: hipogonadism, statură mică, deformări articulare, pliuri ale pielii pe gât și alte malformații (inclusiv inima).

Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner

După cum am menționat mai sus, dezvoltarea acestei patologii se bazează pe o anomalie a cromozomului X.

În aproximativ 60% din toate cazurile, este diagnosticată monosomia completă, adică. pierderea celei de-a doua jumătăți a cromozomului X (cariotip 45,X0) și există o absență a cromozomului patern. De aceea, în majoritatea cazurilor boala apare la fete, deoarece băieții primesc un cromozom Y de la tatăl lor. Aproximativ 20% din cazuri sunt cauzate de modificări structurale ale cromozomului, iar în restul de 20% din cazuri apare mozaicismul genetic - existența celulelor diferite genetic.

Riscul de a avea un copil cu o astfel de anomalie nu este în niciun caz asociat cu vârsta mamei sau cu vreo boală patologică a părinților. Adevăratul motiv Sindromul Shereshevsky-Turner este o anomalie cantitativă, structurală sau calitativă a cromozomului X, adică. o încălcare a cariotipului, iar aceste modificări pot provoca radiații ionizante asupra celulelor în timpul diviziunii lor, precum și dăunătoare. substante toxice. De asemenea, este posibil predispoziție genetică la formarea cromozomilor patologici.

Astfel de defecte cromozomiale provoacă numeroase malformații intrauterine. Sarcina în acest caz este de obicei dificilă, însoțită de toxicoză severă și amenințarea cu avort spontan și se termină de obicei cu o naștere prematură.

Sindromul Shereshevsky-Turner: simptome

Această patologie duce la perturbarea dezvoltării sexuale și fizice a fătului. Abilitățile mentale în cele mai multe cazuri rămân normale, dar dacă inteligența este redusă, de obicei este doar puțin.

Copiii cu acest sindrom se nasc cel mai adesea prematur, dar chiar dacă sarcina a fost la termen, înălțimea și greutatea copilului sunt reduse (lungime - 42-48 cm, greutatea corporală - 2,5-2,8 kg).

Semnele tipice ale sindromului Shereshevsky-Turner pot fi detectate deja la nașterea copilului, acestea sunt umflarea brațelor și picioarelor și un gât scurt cu pliuri în formă de aripi pe laterale. Și în timpul examinării, sunt relevate limfostaza, defecte cardiace congenitale și alte tulburări.

ÎN copilărie Astfel de bebeluși se caracterizează prin neliniște motrică, tulburări de supt și, ca urmare, regurgitare frecventă. Când îmbătrânesc puțin, rămân în urmă față de semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea fizică și a vorbirii. Ei suferă adesea de otită medie, care în timp duce la pierderea auzului conductiv.

Până la pubertate, înălțimea copiilor bolnavi nu depășește 130 cm, mai rar - 145. Un simptom caracteristic al sindromului Shereshevsky-Turner este un aspect tipic: un gât scurt cu pliuri de piele pe laterale, un piept larg. , subdezvoltare os maxilarului, linia scăzută a părului, deformarea urechii, fața „sfinx”.

Modificările osteoarticulare la pacienți se pot manifesta sub formă de scolioză, displazie a articulațiilor șoldului și cotului. Modificările la nivelul scheletului cranio-facial pot include malocluzii, un palat gotic înalt sau un maxilar superior sau inferior anormal de mic.

În ceea ce privește defectele cardiovasculare, copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt de obicei diagnosticați cu anevrism sau coarctația aortei, defect septul interventricular sau ductus arteriosus permeabil.

Cele mai frecvente tulburări ale sistemului urinar sunt pelvisul duplex, rinichiul potcoavă și stenoza arterei renale, care provoacă hipertensiune arterială.

Din partea sistemului vizual, pacientul poate prezenta ptoză, miopie, strabism și daltonism.

Printre boli concomitente cel mai des detectați sunt nevi pigmentați multipli, diabet zaharat, obezitate, boala ischemica boli de inimă, tiroidita Hashimoto, hipertricoză, hipotiroidism, vitiligo, boala celiacă și destul de des cancer de colon.

La aproape toate femeile, simptomul principal al lui Shereshevsky-Turner este hipogonadismul primar (funcția insuficientă a gonadelor și sinteza afectată a hormonilor sexuali). Ovarele lor nu conțin folicul, clitorisul, labiile mici și himenul sunt subdezvoltate, se remarcă subdezvoltarea glandelor mamare, amenoree primară, păr pubian și axilar redus și mameloanele nepigmentate inversate. Aproape toți pacienții suferă de infertilitate.

La bărbați, pe lângă defecte somatice și caracteristice semne externe criptorhidie bilaterală, hipoplazie testiculară, nivel scăzut testosteron și uneori anorhie (absența testiculelor).

Sindromul Shereshevsky-Turner: tratament

În primul rând, terapia pentru această boală are ca scop normalizarea creșterii în vârstă fragedăși, în consecință, pentru a obține rezultate semnificative în creșterea finală, precum și pentru a induce pubertatea, inclusiv inducerea unui ciclu menstrual regulat și stimularea formării caracteristicilor sexuale secundare.

Pentru a crește creșterea, de regulă, este prescris un hormon recombinant (Somatotropina), care, conform cercetare clinică, vă permite să vă măriți înălțimea la 150-160 cm.

Pentru a simula pubertatea normală, fetele de la 13-14 ani sunt prescrise terapie de substituție estrogeni, iar după 1-1,5 ani - terapie ciclică cu contraceptive orale estrogen-progestative. Terapia de substituție hormonală se efectuează pe tot parcursul vieții, până la vârsta la care o femeie sănătoasă începe menopauza, adică. până la aproximativ 50 de ani.

La băieți, sindromul Shereshevsky-Turner este tratat cu terapie de substituție hormonală cu hormoni sexuali masculini.

Folosit pentru eliminarea defectelor congenitale corectie chirurgicala si chirurgie plastica.

Sindromul Turner, cunoscut și sub numele de sindrom Ullrich-Turner, disgeneza gonadală și 45,X, este o afecțiune în care o femeie pierde parțial sau complet cromozomul X. Semnele și simptomele variază în funcție de pacient. Acestea includ adesea un gât scurt și palmat, urechi joase, linia părului joasă în spatele gâtului, statură mică și mâini și picioare umflate la naștere. De obicei, cei care suferă de sindrom nu au perioade de menstruație, nu dezvoltă glande mamare și nu pot avea copii. Defectele cardiace și nivelurile scăzute sunt mai frecvente. Majoritatea persoanelor cu sindrom Turner au abilități mentale normale. Mulți, totuși, au probleme cu conceptele spațiale asociate cu matematica. Apar adesea probleme cu auzul și vederea. Sindromul Turner nu este de obicei moștenit de la părinți. Nu sunt cunoscuți factori de risc de mediu și vârsta maternă nu joacă un rol. Sindromul Turner este asociat cu o aberație cromozomială în care toți sau o parte a unuia dintre cromozomii X este pierdut sau modificat. În timp ce majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi, persoanele cu sindrom Turner au de obicei doar 45. Aberația cromozomală poate fi prezentă doar în unele celule, în în acest caz, Afecțiunea se numește sindrom Turner cu mozaicism. În aceste cazuri, de obicei, există mai puține sau poate nu există simptome. Diagnosticul se bazează pe semne fiziceși testarea genetică. Nu există tratament pentru sindromul Turner. Cu toate acestea, tratamentul poate ameliora simptomele. Injecțiile în timpul copilăriei pot crește înălțimea adultului. Terapia de substituție poate promova dezvoltarea sânilor și pelvinei. Îngrijirea medicală este adesea necesară pentru a gestiona alte probleme de sănătate asociate cu sindromul Turner. Prevalența sindromului Turner variază de la 1 la 2000 la 1 la 5000 de femei la naștere. Toate regiunile lumii și culturile sunt susceptibile la boală aproape în mod egal. Persoanele cu sindrom Turner au o mai scurtă durata medie viața, care este asociată în principal cu probleme cardiace și diabet. Henry Turner a descris prima afecțiune în 1938. În 1964, s-a descoperit că sindromul este asociat cu o aberație cromozomială.

Semne și simptome

    Statură mică

    Limfedemul (umflarea) mâinilor și picioarelor

    Sânii largi (sânii scut) și mameloanele distanțate larg

    Linia joasă a părului

    Urechi așezate jos

    Infertilitate

    Ovare rudimentare sub forma unui strat gonadal (structuri gonadale subdezvoltate care ulterior devin fibroase)

    Amenoree sau absența menstruației

    Excesul de greutate, obezitatea

    Acoperă toracele inimii

    Metacarpus scurtat IV

    Unghii mici

    Trăsături caracteristice ale feței

    Gât palmat ca urmare a higromului cervical la copilărie

    Stenoza valvei aortice

    Coarctația aortei

    Rinichi de potcoavă

    Tulburări vizuale ale sclerei, corneei, glaucomului etc.

    Infecții ale urechii și pierderea auzului

    Raport mare talie-șold (șoldurile nu cu mult mai mari decât talia)

    Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție sau ADHD (probleme de concentrare, memorie, atenție, cu hiperactivitate observată în principal la copii și adolescenți)

    Dificultăți de învățare nonverbală (probleme cu matematica, abilități sociale și relații spațiale)

Alte caracteristici pot include mici maxilarul inferior(micrognatie), deformarea hallux valgus articulația cotului, unghii moi curbate, pliul palmar și ptoza pleoapa superioară. Mai puțin frecvente sunt nevii pigmentați, pierderea auzului și palatul înalt (îngust maxilarul superior). Sindromul Turner în sine se manifestă diferit la fiecare femeie afectată. În timp ce majoritatea tulburărilor sunt inofensive, problemele medicale semnificative pot fi asociate cu sindromul.

Prenatală

În ciuda unui prognostic postnatal foarte bun, se așteaptă ca 99% dintre concepțiile cu sindrom Turner să ducă la avort spontan sau nașterea mortii, până la 15% dintre toate avorturile spontane având un cariotip 45.X. Printre cazurile care sunt detectate prin amniocenteză de rutină sau prelevarea de vilozități coriale, un studiu a constatat că prevalența sindromului Turner în rândul sarcinilor testate a fost de 5,58 și de 13,3 ori mai mare decât în ​​rândul sugarilor sănătoși din aceeași populație.

Cardiovascular

Prevalența anomaliilor cardiovasculare

Prevalența anomaliilor cardiovasculare în rândul pacienților cu sindrom Turner variază de la 17% (Landin-Wilhelmsen și colab., 2001) la 45% (Dawson-Falk și colab., 1992). Variabilitatea găsită în diverse studii, se explică în principal prin variații Nu metode invazive, utilizate pentru analiză și tipurile de daune pe care le caracterizează (Guo et al., 2004). Cu toate acestea, Siebert, 1998, sugerează că acest lucru se poate datora numărului mic de subiecți din majoritatea studiilor. Diferite cariotipuri pot da naștere la diferite prevalențe ale anomaliilor cardiovasculare. Două studii au constatat o prevalență a anomaliilor cardiovasculare de 30% și 38% în grupul de monosomie pură 45.X. Dar având în vedere cariotipurile altor grupuri, ei au raportat o prevalență de 24,3% și 11% la pacienții cu monosomie X mozaic și o prevalență de 11% la pacienții cu anomalii structurale cromozomiale X. Prevalența mai mare în grupul de monosomie pură 45.X se datorează în primul rând diferenței semnificative în prevalența anomaliilor valvei aortice și a coarctației aortice, cele două anomalii cardiovasculare cele mai frecvente.

Defect cardiac congenital

Se observă cele mai frecvente leziuni obstructive congenitale ale părții stângi a inimii, ceea ce duce la scăderea fluxului sanguin în această parte a inimii. Acopera bivalvele valva aorticași coarctația (îngustarea) aortei. Siebert 1998 a constatat că mai mult de 50% dintre anomaliile cardiovasculare observate în studiul său asupra subiecților cu sindrom Turner au fost valvele aortice bicuspide și coarctația aortică, singure sau în combinație. Alte anomalii congenitale ale sistemului cardiovascular, cum ar fi anomalii parțiale drenaj venos iar stenoza valvei aortice sau regurgitarea aortică sunt mai frecvente la cei cu sindrom Turner decât în ​​populația generală. Hipoplazia jumătății stângi a inimii este cea mai severă reducere a structurilor din partea stângă.

Valva aortică bicuspidiană

Până la 15% dintre adulții cu sindrom Turner au valve aortice bicuspide, ceea ce înseamnă că există doar două, în loc de trei, părți ale valvei principale. vas de sânge venind din inimă. Deoarece valvele bicuspide sunt capabile să regleze în mod corespunzător fluxul sanguin, este posibil ca această afecțiune să nu fie detectată fără teste regulate. Cu toate acestea, supapele bicuspide sunt mai probabil să se uzeze și, în cele din urmă, să nu mai funcționeze. Apare și calcificarea valvulară, care poate duce la disfuncție valvulară progresivă, determinând stenoză aortică și regurgitare. Cu o prevalență cuprinsă între 12,5% și 17,5% (Dawson-Falk și colab., 1992), valva aortică bicuspidă este cea mai frecvent observată anomalie congenitală care afectează inima în acest sindrom. De obicei apare singur, dar poate apărea în asociere cu alte anomalii, în special coarctația aortei.

Coarctația aortei

Între 5% și 10% dintre cei născuți cu sindromul Turner au coarctație a aortei. îngustare congenitală aorta descendentă, de obicei la distanță de stânga artera subclavie(artera care se ramifică de la arcul aortic la brațul stâng) și situată vizavi de duct (numit și „juxtadactal”). Ratele de prevalență estimate pentru această anomalie în rândul pacienților cu sindrom Turner variază de la 6,9% la 12,5%. Coarctarea aortei la femei sugerează sindromul Turner și necesitatea unor teste suplimentare, cum ar fi cariotipul.

Drenaj venos anormal parțial

Această anomalie este relativ rară boala congenitala inimile în raport cu populația generală. Prevalența acestei anomalii este, de asemenea, scăzută (aproximativ 2,9%) în sindromul Turner. Cu toate acestea, riscul comparativ este de 320 comparativ cu populația generală. În mod ciudat, sindromul Turner a fost asociat cu forme neobișnuite de drenaj venos anormal parțial. Managementul bolii la pacienții cu sindrom Turner este vital, având în vedere că această anomalie cardiovasculară adversă în sindromul Turner duce la o susceptibilitate crescută la endocardită bacteriană. Prin urmare, atunci când se efectuează proceduri cu risc ridicat de endocardită, cum ar fi curatenie profesionala dinți, trebuie luate antibiotice pentru prevenire. Sindromul Turner este adesea asociat cu hipertensiune arterială persistentă, în unele cazuri în timpul copilăriei. Majoritatea pacienților cu sindrom Turner și hipertensiune arterială nu au o cauză specifică. În caz contrar, se asociază de obicei cu anomalii cardiovasculare sau renale, inclusiv coarctația aortei.

Dilatarea, disecția și ruptura aortei

Două studii raportează dilatația aortică în sindromul Turner, implicând de obicei baza arcului aortic ascendent și extinzându-se rar prin arc în aorta descendentă sau în locul coarctației anterioare a aortei vindecate.

    Allen și colab., 1986, care au studiat 28 de fete cu sindrom Turner, au descoperit un diametru mediu a bazei aortice semnificativ mai mare la pacienții cu sindrom Turner decât la martori (măsurat în raport cu suprafața corpului). Cu toate acestea, diametrul bazei aortice găsit la pacienții cu sindrom Turner a fost încă în intervalul extrem.

    Acest lucru a fost confirmat de un studiu realizat de Dawson-Falk și colab., 1992, care a studiat 40 de pacienți cu sindrom Turner. Ei au prezentat rezultate în esență similare: un diametru mediu mai mare al bazei aortice, care a rămas încă în intervalul normal pentru suprafața corpului.

Siebert 1998 notează că nu există dovezi că un diametru al bazei aortice care este relativ mare în raport cu suprafața corpului, dar încă în intervalul normal, sugerează un risc de dilatare progresivă.

Prevalența anomaliilor aortice

Prevalența dilatației bazei aortice la pacienții cu sindrom Turner variază de la 8,8% la 42%. Chiar dacă nu orice dilatație a bazei aortice progresează în mod necesar către disecția aortică (ruptură circulară sau transversală a intimalei), pot apărea complicații precum disecția și ruptura aortei, ducând la deces. Cursul de dezvoltare a dilatației bazei aortice este încă necunoscut, dar se știe că este asociat cu disecția și ruptura aortei, care au o rată de mortalitate ridicată. Disecția aortică afectează 1% până la 2% dintre pacienții cu sindrom Turner. Ca urmare, dilatarea bazei aortice trebuie luată în serios, deoarece poate duce la disecția aortică fatală. Screening-ul regulat este foarte recomandat.

Factori de risc pentru ruptura de aortă

Este bine cunoscut faptul că anomaliile cardiovasculare (de obicei valva aortică bicuspidă, coarctația aortei și unele alte anomalii cardiovasculare incidente) și hipertensiunea predispun la dilatația și disecția aortei în populația generală. În același timp, s-a dezvăluit că aceștia reprezintă factori de risc pentru sindromul Turner. Mai mult, factori de risc similari au fost găsiți la peste 90% dintre pacienții cu sindrom Turner care au dezvoltat dilatație aortică. Doar un număr mic de pacienți (aproximativ 10%) nu prezintă factori de risc predispozanți clari. Este important de menționat că riscul de hipertensiune arterială este de 3 ori mai mare la pacienții cu sindrom Turner. Datorită asocierii sale cu disecția de aortă, tensiunea arterială trebuie monitorizată îndeaproape, iar hipertensiunea arterială trebuie tratată agresiv pentru a menține tensiunea arterială sub 140/80 mmHg. S-a constatat că, ca și în cazul altor anomalii ale sistemului cardiovascular, complicațiile dilatației aortei sunt asociate semnificativ cu cariotipul 45.X.

Patogenia disecției și rupturii aortei

Rolul exact pe care acești factori de risc îl joacă în procesul care duce la astfel de complicații fatale este încă neclar. S-a sugerat că dilatarea bazei aortei este asociată cu un defect mezenchimatos ca dovadă patologică a necrozei chistice mediale a aortei găsite în mai multe studii. Legătura dintre un defect similar și dilatația aortică este bine stabilită în afecțiunea sindromul Marfan. În plus, anomalii ale altor țesuturi mezenchimale (matricea osoasă și vasele limfatice) sugerează un defect mezenchimatos subiacent similar la pacienții cu sindrom Turner. Cu toate acestea, nu există dovezi care să arate că pacienții cu sindrom Turner au în mare măsură risc mai mare de dilatare si disectie aortica in absenta factorilor predispozanti. Astfel, riscul de disecție aortică în sindromul Turner este rezultatul anomaliilor cardiovasculare și al factorilor de risc hemodinamici mai degrabă decât o reflectare a unei anomalii moștenite a țesutului conjunctiv (Siebert, 1998). Cursul de dezvoltare a dilatației bazei aortice este necunoscut, dar deoarece are un potențial fatal, această anomalie aortică trebuie evaluată cu atenție.

Scheletice

Dezvoltarea normală a scheletului este inhibată datorită unei game largi de factori, în principal hormonali. Inaltime medie femeile cu sindrom Turner, în absența tratamentului cu hormon de creștere, are 4 picioare și 7 inchi (140 cm). Pacienții cu mozaicism Turner pot atinge înălțimea medie normală. Al patrulea os metacarpian (al patrulea deget de la picior și degetul inelar) poate fi neobișnuit de scurt, ca al cincilea. Din cauza producției afectate de estrogen, multe persoane cu sindrom Turner dezvoltă osteoporoză. Acest lucru poate reduce și mai mult înălțimea și, de asemenea, poate agrava curbura coloanei vertebrale, ducând potențial la scolioză. De asemenea, este asociat cu un risc crescut de fracturi osoase.

Rinichi

Aproximativ o treime din toate femeile cu sindrom Turner au una dintre cele trei anomalii ale rinichilor:

    Singurul rinichi în formă de potcoavă de pe o parte a corpului.

    Sistem atipic de colectare a urinei.

    Flux sanguin slab către rinichi.

Unele dintre aceste condiții pot fi corectate prin intervenție chirurgicală. Chiar și cu aceste anomalii, rinichii majorității femeilor cu sindrom Turner pot funcționa normal. Cu toate acestea, după cum sa menționat mai sus, problemele renale pot fi asociate cu hipertensiunea arterială.

Glanda tiroidă

Aproximativ o treime din toate femeile cu sindrom Turner au această afecțiune glanda tiroida. De obicei este reprezentată de hipotiroidism, și anume tiroidita Hashimoto. Odată detectată, poate fi tratată cu ușurință cu suplimente de hormoni tiroidieni.

Diabet zaharat

Femeile cu sindrom Turner au un risc ușor crescut de a se dezvolta diabet zaharat tip 1 în copilărie și un risc semnificativ crescut de a dezvolta diabet de tip 2 la vârsta adultă. Riscul de a dezvolta diabet de tip 2 poate fi redus semnificativ prin menținerea unei greutăți sănătoase.

Funcția cognitivă

Sindromul Turner nu cauzează de obicei retard mintal sau tulburări cognitive. Cu toate acestea, dificultățile de învățare sunt frecvente în rândul femeilor cu sindrom Turner, în special dificultățile de înțelegere a relațiilor spațiale, precum și deficiențe în învățarea nonverbală. De asemenea, se poate manifesta prin dificultăți de control motor sau de matematică. Deși nu există nici un tratament, în cele mai multe cazuri nu provoacă dificultăți viata de zi cu zi. Majoritatea pacienților cu sindrom Turner sunt angajați ca indivizi productivi și duc o viață productivă. Există, de asemenea, o variantă rară a sindromului Turner, cunoscută sub numele de sindromul Ring-X Turner, care are o asociere de aproximativ 60% cu retard mintal. Acest soi acoperă aproximativ 2-4% din toate cazurile de sindrom Turner.

Sistemul reproducător

Femeile cu sindrom Turner sunt aproape întotdeauna infertile. În timp ce unele femei cu sindrom Turner pot rămâne însărcinate cu succes și pot trece prin sarcină, acest lucru este destul de rar și este de obicei limitat la acele femei al căror cariotip nu se potrivește cu 45.X. Chiar și atunci când apare o astfel de sarcină, există un risc mai mare decât media de avort spontan sau defecte congenitale, inclusiv sindromul Turner sau Down. Unele femei cu sindrom Turner care nu pot rămâne însărcinate fără intervenție medicală pot folosi fertilizarea in vitro sau alte mijloace de depășire a infertilității. Terapia de substituție cu estrogeni este de obicei utilizată pentru a stimula creșterea caracteristicilor sexuale secundare atunci când acestea ar trebui să înceapă. pubertate. În timp ce un număr destul de mic de femei cu sindrom Turner au menstruație spontan, terapia cu estrogeni necesită curățarea regulată a mucoasei uterine („sângerare de sevraj”) pentru a o preveni. crestere excesiva. Sângerarea de întrerupere poate fi indusă lunar, precum menstruația, sau mai rar, de obicei la fiecare trei luni, după cum dorește pacienta. Terapia cu estrogeni nu face o femeie cu ovare nefuncționale fertilă, dar joacă un rol important în inseminare artificiala; Sănătatea uterului trebuie menținută cu estrogen dacă o femeie fertilă cu sindrom Turner dorește să folosească fertilizarea in vitro (folosind ovocite donatoare). Sindromul Turner este o cauză a amenoreei primare, a sindromului de pierdere ovariană (hipogonadism hipergonadotrop), a gonadelor striate și a infertilității. Eșecul dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare (infantilismul sexual) este tipic pentru afecțiune. În special în cazurile mozaic de sindrom Turner, care afectează cromozomul Y (de exemplu, 45,X/46,XY) și este asociat cu riscul de a dezvolta o malignitate ovariană (gonadoblastomul este cel mai frecvent), se recomandă gonadectomia. Sindromul Turner este caracterizat prin amenoree primară, sindrom de epuizare ovariană, gonade cu striații și infertilitate. Cu toate acestea, tehnologia (în special donarea de ovocite) oferă acestor pacienți posibilitatea de a concepe un copil. Pentru că totul mai multe femei cu sindromul Turner duce sarcina la final datorită tehnicilor moderne de tratament al infertilității, s-a observat că sarcina poate prezenta riscuri complicatii cardiovasculare pentru mama. Mai mult, mai multe studii indică un risc crescut de disecție aortică în timpul sarcinii. Au fost raportate chiar și trei cazuri rezultat fatal. Efectele estrogenului au fost studiate, dar rămân neclare. S-a sugerat că riscul ridicat de disecție aortică în timpul sarcinii la femeile cu sindrom Turner se poate datora încărcăturii hemodinamice crescute decât nivel înalt estrogen. Desigur, aceste rezultate sunt importante și trebuie luate în considerare la gravidele cu sindrom Turner.

Cauza

Sindromul Turner este o consecință a absenței a două copii complete ale cromozomului X în unele sau în toate celulele. Celulele atipice pot avea un singur cromozom X (monozomie) (45,X) sau pot fi supuse unuia dintre mai multe tipuri de monosomie parțială, cum ar fi ștergerea arcului scurt al unui cromozom X (46,X,del (Xp) sau prezența unui izocromozom cu două arce q (46,X,i(Xq). La subiecții mozaic, celulele cu monosomie X (45,X) pot fi observate împreună cu celule normale (46,XX), celule care au parțial monosomie sau celule care au cromozom Y (46,XY) Prezența mozaicismului este estimată a fi relativ frecventă la pacienții susceptibili la sindromul Turner (67-90%).

Moştenire

În majoritatea cazurilor în care apare monosomia, cromozomul X este luat de la mamă. Acest lucru se poate datora nedisjuncției paterne. De asemenea, tații prezintă adesea erori meiotice, care duc la formarea cromozomului X cu ștergerea arcului p și a unui cromozom Y patologic. Izocromozomul X sau cromozomul X inel, pe de altă parte, se formează cu apariție egală la ambii părinți. În general, un cromozom X funcțional provine de la mamă în majoritatea cazurilor. În cele mai multe cazuri, sindromul Turner este eveniment aleatoriu, iar pentru părinții unui copil cu sindrom Turner, riscul de recidivă pentru sarcinile ulterioare nu este crescut. Rare excepții poate include prezența unei translocații echilibrate a cromozomului X la părinte sau cazuri în care mama are mozaicism 45.X limitat la celulele sale germinale primordiale.

Diagnosticare

Prenatală

Sindromul Turner poate fi diagnosticat în timpul sarcinii folosind amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale. De obicei, un făt cu sindrom Turner poate fi identificat prin ecografii anormale (de exemplu, defect cardiac, anomalie renală, higrom cervical, ascită). Într-un studiu din 19 registre europene, 67,2% din cazurile de sindrom Turner diagnosticate prenatal au fost detectate din cauza anomaliilor ecografice. În 69,1% din cazuri s-a prezentat o anomalie, iar în 30,9% din cazuri s-au prezentat două sau mai multe anomalii. Un risc crescut de a dezvolta sindromul Turner poate fi detectat și printr-o triadă anormală sau un model cvadruplet în testele de sânge materne. Fat diagnosticat de analiza pozitiva serul matern este mai probabil să aibă un cariotip mozaic decât cei al căror diagnostic se bazează pe anomalii ecografice și, invers, subiecții cu cariotipuri mozaic sunt mai puțin susceptibili de a avea anomalii ecografice asociate. Deși riscul de recidivă nu este crescut, consilierea genetică este adesea recomandată familiilor cu o sarcină sau un copil cu sindrom Turner.

Postnatal

Sindromul Turner poate fi diagnosticat postnatal la orice vârstă. Este adesea diagnosticată la naștere din cauza problemelor cardiace, a gâtului neobișnuit de lat și a umflăturilor mâinilor și picioarelor. Cu toate acestea, este obișnuit ca acesta să rămână nediagnosticat timp de câțiva ani, de obicei până când fata ajunge la pubertate/pubertate și poate începe să se dezvolte corespunzător (modificările asociate cu pubertatea nu au apărut). În copilărie, statura mică poate indica sindromul Turner. Testul, numit cariotip sau analiză cromozomială, analizează structura cromozomială a unui subiect. Acesta este testul de alegere pentru diagnosticarea sindromului Turner.

Tratament

Deoarece sindromul Turner este o afecțiune cromozomială, nu există nici un tratament. Cu toate acestea, pot fi luate multe măsuri pentru ameliorarea simptomelor. De exemplu:

Epidemiologie

În aproximativ 99 la sută din cazurile de concepție cu sindrom Turner, există întrerupere spontană sarcina in primul trimestru. Sindromul Turner reprezintă aproximativ 10% din totalul avorturilor spontane din Statele Unite. Incidența sindromului Turner la fetele sănătoase născute este estimată la 1 în 2000.

Poveste

Sindromul poartă numele lui Henry Turner, un endocrinolog din Illinois, care a descris afecțiunea în 1938. În Europa, afecțiunea este adesea numită sindromul Ullrich-Turner sau chiar sindromul Bonnevie-Ulrich-Turner, recunoscând că au fost descrise și cazurile timpurii ale sindromului. de medici europeni. Primul raport publicat despre o femeie cu un cariotip 45.X a fost realizat în 1959 de Dr. Charles Ford și colegii săi de la Harwell, Oxfordshire și Spitalul Guy din Londra. A fost descoperit la o fată de 14 ani cu semne ale sindromului Turner.

Sindromul Shereshevsky-Turner este o anomalie determinată genetic caracterizată prin stare psihofizică afectată, subdezvoltarea organelor genitale și statură mică. Această tulburare congenitală se dezvoltă la fetele care au un cromozom X sexual în loc de doi. Cariotipul tipic al unei persoane bolnave este 45X0, dar se găsesc și alte opțiuni. Copilul se naște de obicei prematur cu un număr de abateri periculoase. Monosomia X parțială sau completă își lasă amprenta pe întreg viața ulterioară copii bolnavi.

Sindromul se manifestă prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, a glandelor mamare, hipogonadism și prezența unor anomalii ale organelor interne. Pacienții au adesea absența completă a ovarelor și a menstruației, părul crește pe piept și pe față și patologii congenitale rinichi, inimă și vase de sânge, contracturi articulare, pliuri ale pielii pe gât scurt, membre umflate. Pacienții rămân în urmă cu semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea motorie și sexuală. Aspect femeile adulte se disting prin trăsături faciale grosiere, creșterea părului de-a lungul gâtului până în spate, forma ochilor largi, deformarea urechilor, Picioare în formă de X, statură mică.

De mici, copiii bolnavi simt că sunt diferiți de ceilalți și sunt conștienți de inferioritatea lor. Fetele dezvoltă un complex datorită sânilor mici, defectelor de siluetă și staturii mici. Dar ceva infantilism, care persistă chiar și în varsta matura, ajută pacienții să-și perceapă mai ușor deficiențele și să suporte stresul psiho-emoțional constant. Abordarea corectă la copiii cu sindrom Turner îi ajută să se adapteze rapid la societate, să conducă viata plina, fă-ți prieteni, studiază, îndrăgostește-te, întemeiază familii. Majoritatea nu au abateri în dezvoltarea intelectuală.

Diagnosticul sindromului se bazează pe datele clinice caracteristice și pe rezultatele analizei citogenetice. În prezent dirijat diagnosticul prenatal boala folosind ecografie fetala si tehnici invazive. Pacienții sunt tratați cu medicamente hormonale, tratament chirurgical restaurator și restaurator.

Sindromul a fost descoperit la începutul secolului trecut de endocrinologul N.A. Shereshevsky, care a descris simptomele hipogonadismului congenital la pacienții săi. Câțiva ani mai târziu, un specialist în domeniul endocrinologiei, Turner, a definit diferit natura patologiei și a demonstrat că infantilismul sexual este întotdeauna combinat cu manifestări externeși deformări articulare. Se știe că la fiecare 3.000 de nou-născuți se naște 1 copil bolnav. Dar aceste statistici sunt foarte condiționate, deoarece stadii incipiente Femeile însărcinate au adesea avorturi spontane. Sindromul are un cod ICD-10 Q96 și numele „sindrom Turner”.

Factori etiopatogenetici

Sindromul Shershevsky-Turner - patologie ereditară, cauzată de absența unui cromozom sexual, care, s-ar putea spune, face în sfârșit o femeie dintr-o femeie. Diviziunea celulară incorectă în timpul procesului de concepție duce la formarea de material genetic cu tulburări evidente. Acest dezechilibru cromozomial este cauzat de moleculele de ADN „poziționate” incorect.

Boala se dezvoltă și ca urmare formarea incorectă cromozomii X. Motivele structurii sale anormale sunt:

  • pierderea unei secțiuni a unui cromozom ca urmare a ruperii acestuia,
  • a transferat o secțiune de cromozom,
  • formarea unui cromozom sub formă de inel,
  • alte rearanjamente cromozomiale – mutatii sau aberatii.

Mozaicismul este de mare importanță în dezvoltarea bolii. La pacienți, în țesuturi se găsesc celule eterogene genetic variatii variate. Toate aceste opțiuni sunt tipice pentru femei. La bărbați, sindromul apare extrem de rar. Cauzele sale principale sunt translocarea sau mozaicismul. Segregarea cromozomilor meiotici stă la baza procesului patologic.

Un „ansamblu” cromozomial incorect poate consta în prezența unui element cromozomial Y în cariotip. Astfel de paciente li se extirpa ovarele. Acest eveniment necesar, ceea ce permite prelungirea vieții persoanelor cu această boală, deoarece elementul cromozomial Y provoacă adesea dezvoltarea tumoră canceroasă- gonadoblastom.

Cariotipuri pentru acest sindrom:

  • Cariotip 45X0 - înlocuirea țesutului glandular al ovarului cu cordoane de țesut conjunctiv. Nefuncțional glandele feminine duce la infertilitate ireversibilă. Pentru a procrea, ei recurg la FIV. Acest tip de sindrom este cel mai frecvent și unul dintre cele mai severe. Diferă puternic simptome severe si dezvoltare complicatii severe. Sindromul este greu de tratat.
  • Cariotip mozaic 45 X0/46 XY – absența uterului și subdezvoltarea vaginului, risc mare de oncologie. Pentru a preveni reapariția bolii, este indicată îndepărtarea ovarelor. Cariotip mozaic 45 X0/46 XX - dimensiune neglijabilă a ovarelor. Sarcina este posibilă cu participarea unui ovul donator. Tipul de sindrom mozaic diferă mai mult curent luminos: nu se observă defecte de dezvoltare, sunt mult mai puține simptome și sunt mai puțin pronunțate. Boala este bine tratată. Tipul mozaic se distinge printr-o combinație de două tipuri de celule - cu un cariotip normal și fără un cromozom X. Starea de sănătate a femeii va depinde de proporționalitatea acestora.

Oamenii de știință au stabilit acum că sindromul apare spontan. Vârsta, ereditatea, stilul de viață al părinților și al acestora obiceiuri proaste nu au un efect semnificativ asupra formării anomaliilor. Poate că deformarea cromozomilor are loc în timpul fertilizării sub influența factorilor patogeni - radiații ionizante sau cu raze X, poluare cu gaze și poluare a mediului, influență electromagnetică puternică.

Inițial, embrionul depune cantitate normală celule germinale. În timpul creșterii și dezvoltării fătului, aceștia suferă involuție. O fetiță nou-născută are foarte puțini foliculi în ovar sau nu are deloc foliculi. Pe lângă disfuncția ovariană, pacienții dezvoltă numeroase defecte ale organelor interne în timpul embriogenezei.

Simptome

Patologia se manifestă prin următoarele simptome:

  1. Nou-născuții au o greutate corporală de 2,5 kg până la 2,8 kg și o lungime a corpului mai mică de 42-48 cm.
  2. Pielea se pliază pe părțile laterale ale gâtului scurt.
  3. Creșterea limfedemului mâinilor și picioarelor limfedemulțesuturile moi.
  4. Plăci de unghii deformate.
  5. Reflexul de sugere afectat, regurgitare frecventă, vărsături.
  6. Agitația psihomotorie.
  7. Deficiențe de vorbire, atenție și memorie.
  8. Inflamație recurentă a urechii medii, formarea hipoacuziei conducătoare.
  9. Statura mică a copiilor.
  10. Fizic incorect.
  11. Expresii faciale expresive, lipsa pliurilor pe frunte, îngroșate și lăsate buza inferioară, gură întredeschisă, urechi deformate, creștere scăzută a părului, formă neobișnuită piept, micrognatia si microgenia.
  12. Articulațiile șoldului și cotului formate atipic în timpul embriogenezei sau perioadei postnatale, oase scurte ale încheieturii mâinii, contur neregulat al picioarelor ca urmare a unei deformări în formă de „O” sau „X” a piciorului inferior, degete scurte, scolioză.
  13. Fracturi frecvente din cauza osteoporozei.
  14. Palat „gotic”, voce înaltă, anomalii dentare, malocluzie.
  15. Inteligența pacienților este complet păstrată. Copiii stăpânesc cu ușurință programa școlară, își petrec în mod activ timpul liber și duc o viață plină.
  16. Starea psihică - infantilism și euforie. Tulburările mintale se manifestă labilitate emoțională, depresie, nevroze, anxietate și neliniște.

Subdezvoltarea sexuală are o anumită unicitate. Toate femeile cu sindrom Turner suferă de hipogonadism - subdezvoltarea ovarelor. Le lipsesc foliculi și ei înșiși sunt înlocuiți treptat de fibre de țesut conjunctiv. Uterul rudimentar este de dimensiuni mici, labiile mari au forma scrotului, himenul și clitorisul sunt subdezvoltate, iar vaginul are formă de pâlnie. Glandele mamare au un mamelon apigmentat, retras, situat jos. Pe zona pubiană și axile Există o creștere redusă sau deloc a părului. Menstruația este adesea întârziată sau nu apare.

Pe lângă disfuncția sexuală, pacienții au anomalii congenitale ale organelor interne:

  • defecte cardiace și aortice;
  • nefropatie cu hipertensiune arterială persistentă;
  • căderea pleoapei superioare, prezența epicantului, daltonism, miopie;
  • numeroase aluniţe şi pete de vârstă pe corp;
  • creșterea în exces a părului;
  • geroderma - atrofie patologică a pielii, care amintește de pielea senilă;
  • diabet zaharat, ciliacie, obezitate, hipotiroidism;
  • extensie vase mici tubul digestiv, sângerare internă.

Nu toți copiii semne clinice apar în întregime. Este posibil ca sindromul să nu se manifeste în același mod la femei diferite. Acesta este ceea ce îl face remarcabil. Este imposibil de găsit chiar și mai multe cazuri identice de boală.

Unii copii cu această boală se nasc fără semne externe vizibile. De obicei, sunt diagnosticați cu sindrom la vârsta de 12-14 ani, când fetele vin la ginecolog. In lipsa tratament în timp utilÎn organism apar modificări ireversibile. Pentru a acestei boli Diagnosticul precoce este foarte important.

Măsuri de diagnostic

Diagnosticul și tratamentul sindromului sunt efectuate de geneticieni, ginecologi, neonatologi, pediatri, precum și medici de specialități înguste. În primul rând, semnele clinice caracteristice prezente chiar și la nou-născuți atrag atenția. Un sindrom cu o imagine clinică neclară este detectat în pubertate prin absența menarhei, subdezvoltarea organelor genitale.

Tehnici de laborator și instrumente:

  1. Test de sânge hormonal - creșterea gonadotropinelor și scăderea estrogenului.
  2. Cercetare genetică moleculară - studiul cariotipului și determinarea cromatinei sexuale.
  3. Analiză citogenetică și cercetare cu o sondă specifică Y - verificarea absenței cromozomului X sau a modificărilor sale structurale.
  4. Diagnosticul prenatal constă în identificarea semnelor sindromului la făt prin ecografie sau metode invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză.
  5. Ecocardiografia și ECG detectează defectele cardiace.
  6. RMN și ultrasunete ale rinichilor.
  7. Examinarea cu raze X a sistemului musculo-scheletic.
  8. Ecografia organelor genitale.

Măsuri terapeutice

Copiii bolnavi sunt recomandați pentru un tratament cu mai multe fațete care vizează stimularea creșterii, combaterea osteoporozei și restabilirea funcției sexuale. Aceste evenimente permit fetelor și tinerelor să fie active în societate, să trăiască o viață plină și să se bucure de fiecare moment al acesteia.

Goluri masuri terapeutice pentru sindromul Turner: stimularea creșterii pacientului, activarea formării caracteristicilor sexuale, reglarea și normalizarea ciclului menstrual, corectarea patologiilor de aspect, readucerea femeii la funcția fertilă.

  • Stimularea creșterii se realizează folosind terapia hormonală „Somatotropin”, „Genotropin”, „Jintropin” în combinație cu steroizi anabolizanți - „Progester”. Injecțiile de droguri continuă până la 15 ani, în timp ce copilul crește activ.
  • Terapia de substituție cu estrogeni începe la vârsta de 13 ani și normalizează pubertatea unei fete. Fizicul ei este feminizat, se dezvoltă caracteristicile sexuale secundare, dimensiunea uterului este normalizată, iar trofismul tractului genital se îmbunătățește. Contraceptivele orale estrogen-progesteron sunt luate în cure de femei până la menopauză. Aceștia accelerează dezvoltarea sexuală, formează ciclul menstrual și opresc posibilitatea dezvoltării osteoporozei.
  • Fertilizarea in vitro permite femeilor bolnave să rămână însărcinate. Li se dă un impuls ouă donatoare sau a dumneavoastră, dacă există chiar o ușoară activitate ovariană.
  • Tratamentul general de restaurare constă în utilizarea complexe de vitamine, în vizită camera de masajși efectuarea terapiei cu exerciții fizice. Nutriția de înaltă calitate și hrănitoare este de mare importanță.
  • Fizioterapia oferă, de asemenea, un efect de vindecare bun - electroforeză, UHF și altele.
  • Chirurgia plastică elimină existente defecte cosmetice– pliuri pe gât, defecte ale urechilor și pleoapelor, organelor genitale și alte tipuri interventie chirurgicala- malformații ale organelor interne.
  • Tratament psihoterapeutic.

Puteți trăi o viață plină cu sindromul Turner dacă este identificat și tratat devreme. Este necesar să se pregătească părinții și pacienții pentru cursul terapiei de bază. Infertilitatea este un simptom sever. Majoritatea femeilor bolnave nu pot avea copii. Doar 5% dintre paciente își păstrează fertilitatea și nasc singure. Restul sunt indicate pentru tratamentul infertilitatii. Cu ajutorul FIV, dacă ai un uter format, poți să-ți implantezi un ovul fecundat propriu sau donator.

Prognostic și prevenire

Dacă tratamentul pentru sindrom a fost început la timp, prognosticul său este favorabil. Pacienții care nu au serios patologii însoțitoare, trăiesc adesea până la o vârstă înaintată. Unii dintre ei nasc copii și trăiesc o viață plină. Cu toate acestea, majoritatea femeilor rămân sterile. Cu ajutorul familiei și al specialiștilor, procesul de adaptare la viața în societate merge destul de repede.

Măsuri de prevenire:

  1. analiza cariotipului înainte de concepție,
  2. consiliere genetică medicală și diagnostic prenatal,
  3. excluderea activității fizice,
  4. vizite regulate la specialiști de înaltă specializare,
  5. luarea medicamentelor prescrise.

Dacă în timpul sarcinii se știe că un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner se va naște în familie, nu intrați în panică. O fată se poate naște aparent normală. Bolile organelor genitale sunt în prezent tratate cu succes. Înainte de a accepta decizia corectă, trebuie să consultați un specialist.

În cele mai multe cazuri, sindromul permite femeilor bolnave să trăiască o viață plină. Dar, în unele cazuri, un astfel de diagnostic devine o cauză a dizabilității. Se eliberează dacă pacienții au malformații ale organelor interne cu insuficiență funcțională cronică, endocrinopatii grave și dizabilități mintale. Astfel de femei au nevoie reabilitare psihologicăși corecție medicală profesională.

Video: prelegere despre sindromul Shereshevsky-Turner

Video: raport despre o fată cu sindrom Shereshevsky-Turner

Dezvoltarea intrauterină a unui copil este un proces complex și destul de lung. Nu se termină întotdeauna cu nașterea unui copil complet sănătos. Printre posibile încălcări dezvoltare, anomaliile cromozomiale ies în evidență ca o linie separată. Acestea variază în severitatea leziunilor fătului și pot provoca atât anomalii fizice, cât și, ulterior, psihice la făt. Una dintre aceste anomalii este sindromul Shereshevsky-Turner, care se dezvoltă în principal la fete.

Sindromul Shereshevsky-Turner, cauze

Boala, cunoscută sub numele de sindromul Shereshevsky-Turner, nu este o patologie foarte frecventă. Această anomalie cromozomială a fost descrisă la începutul secolului trecut. În ultimii ani, boala a fost suficient studiată de diverși specialiști. Și-a primit numele de la numele a doi oameni de știință care au identificat principalele caracteristici ale acestei patologii.

Sindromul Shereshevsky-Turner, ale cărui cauze au fost descoperite mai târziu, abia la mijlocul secolului trecut, este cauzat de inferioritatea setului de cromozomi primit de copil de la părinți. Un cariotip uman este format din 23 de perechi de cromozomi, dintre care ultima determină sexul. Poate fi reprezentat fie prin doi cromozomi identici - XX, fie prin doi cromozomi XY diferiți. În primul caz, corpul se va dezvolta în funcție de tipul feminin, în al doilea - în funcție de tipul masculin.

Avarie sau absență completăîntr-o pereche de un cromozom X și provoacă dezvoltarea sindromului Shereshevsky-Turner la un copil, ale cărui semne apar încă de la naștere. În același timp, la începutul dezvoltării intrauterine, setul de cromozomi are compoziție normală. Cu toate acestea, celulele germinale regresează rapid și, ca urmare, copilul se naște cu un cariotip inferior.

Sindromul Shereshevsky-Turner, simptome

Deja în perioada neonatală, puteți vedea la un copil trăsături caracteristice abateri in dezvoltare fizică. Are statură mică și greutatea corporală mică. Pe suprafața laterală a gâtului există pliuri ale pielii în formă de aripă, limita de creștere a părului este redusă semnificativ, urechile subdezvoltat, se observă umflarea picioarelor. O trăsătură distinctivă a unui astfel de copil, pe măsură ce crește, este statura foarte mică.

Cu sindromul Shereshevsky-Turner, simptomele sunt destul de numeroase. Trei dintre ele sunt cele mai tipice. Acest subdezvoltarea sexuală, pliuri de piele pe gât și anomalie a articulațiilor cotului. De asemenea, pot fi observate surditate, ptoză congenitală - pleoapa căzută și defecte cardiace. Deși inteligența majorității pacienților cu această anomalie este păstrată, frecvența subdezvoltării mentale în rândul lor este semnificativ mai mare decât în ​​rândul copiilor obișnuiți.

Pe măsură ce un pacient cu sindrom Shereshevsky-Turner îmbătrânește, simptomele abaterilor în dezvoltarea sexuală devin mai pronunțate. Nu există caracteristici sexuale secundare, iar amenoreea este observată din cauza subdezvoltării uterului și a ovarelor.

Sindromul Shereshevsky-Turner, tratament

Ca anomalie cromozomială, sindromul Shereshevsky-Turner poate fi tratat doar simptomatic. Pentru ca pacienta să ducă o viață normală, ea mai trebuie să primească îngrijiri medicale. La o vârstă fragedă, tratamentul are ca scop stimularea creșterii și steroid anabolicși somatotropină. Într-un copil operațional Pliurile pielii pterigoide de pe gât sunt îndepărtate. Ajutor necesar randa la defecte congenitale evoluții care prezintă un pericol pentru viață, în primul rând cu anomalii cardiace.

În timpul debutului pubertății la o fată cu sindrom Shereshevsky-Turner, tratamentul se efectuează cu ajutorul hormonilor feminini. Acest lucru contribuie la apariția caracteristicilor sexuale secundare, la formarea unui fizic de tip feminin și la o anumită creștere a uterului și a ovarelor. Efectuarea acestei terapii în combinație cu modernul tehnologii de reproducere vă permite să duceți copilul la termen în siguranță.

Astfel, sindromul Shereshevsky-Turner, ale cărui semne indică în mod clar infertilitatea, astăzi nu este o condamnare la moarte pentru o femeie. Ea poate avea o viață destul de plină, în ciuda unei boli ereditare complexe.

Desigur, nașterea unui copil cu sindrom Shereshevsky-Turner, ca în cazul oricărei alte anomalii, este un mare șoc pentru părinți. Cu toate acestea, în timp util și sistematic îngrijire medicală vă permite să compensați în mod semnificativ deficiențele în dezvoltarea sa. In aceasta situatie, pe langa componenta terapeutica, sprijinul persoanelor apropiate este foarte important pentru un copil in crestere.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului: