☰

Guntherova choroba - príčiny, symptómy, liečba. Všetko o Guntherovej chorobe Guntherovej porfýrii

Progéria alebo syndróm extrémneho starnutia

Progéria alebo syndróm extrémneho starnutia je považovaný za jeden z najvzácnejších genetických defektov na svete. Pri tejto chorobe telo predčasne starne, čo spôsobuje zmeny na koži a vnútorných orgánoch. Vo svete bolo zaznamenaných niečo viac ako 80 ľudí trpiacich týmto ochorením. Medzi nimi je aj náš krajan, Kazachstan Nurzhan Urkeshbaev. Chlapík, ktorého pre svoj vzhľad prezývali „mladý starec“, vyzerá na 70 rokov, hoci nemá viac ako 25. Mimochodom, aj to je akási vzácnosť – ľudia trpiaci progériou k rýchlym procesom starnutia krvných ciev a vnútorných orgánov zriedka dosahujú 20 rokov.


Guntherova choroba (porfýria) alebo upírska choroba

Choroba je pomerne zriedkavá - na svete netrpí Guntherovou chorobou viac ako 200 ľudí. Ide o genetickú poruchu, pri ktorej telo neprodukuje hlavné zložky krvi – červené krvinky – čo ovplyvňuje následné procesy. Hemoglobín sa vplyvom slnečného žiarenia rozkladá, čo pacientom prináša vážne utrpenie. V neskorších štádiách ochorenia dochádza k deformácii šliach, vykrúteniu prstov a vzniknutá toxická látka poleptá podkožie. Pokožka pri vystavení slnečnému žiareniu hnedne, stenčuje sa a láme sa. Po určitom čase sa úplne pokryje vredmi a jazvami, zápal vážne poškodí a zdeformuje nos a uši, odkryjú sa rezáky. Porfyrín sa tiež ukladá na zuboch, čo spôsobuje, že získajú červenkastý odtieň. Cesnak bol navyše pacientom prísne kontraindikovaný, kyselina obsiahnutá v tejto „antiupírskej“ zelenine zvyšuje škody spôsobené chorobou.

Predpokladá sa, že Guntherova choroba bola bežná v malých dedinách Transylvánie. Predpokladá sa, že ide o dôsledok incestu. Do druhej polovice 20. storočia bola choroba považovaná za prakticky nevyliečiteľnú. Je zaujímavé, že porfýria môže byť spôsobená umelo použitím určitých liekov.


Hypertrichóza alebo syndróm vlkolaka

Ochorenie prejavujúce sa nadmerným rastom vlasov, ktoré nie je typické pre danú oblasť pokožky, veku a pohlavia. Pri takejto genetickej mutácii môžu tmavé dlhé vlasy pokryť nielen tvár, ale celé telo muža, ženy a dokonca aj dieťaťa. Choroba, niekedy nazývaná aj vlčí syndróm, spôsobuje postihnutým aj široký, plochý nos, veľké ústa a uši, hrubé pery a zväčšenú čeľusť.

Klinicky sa rozlišujú vrodené a získané formy hypertrichózy. Vrodená hypertrichóza spôsobená genetickou mutáciou sa nedá vyliečiť. Získaná hypertrichóza môže byť spôsobená množstvom faktorov, ako sú ochorenia nervového systému, narušenie sekrečnej funkcie niektorých žliaz a dokonca aj alkoholizmus. V tomto prípade, ak sa podarí identifikovať a odstrániť hlavnú príčinu abnormálneho rastu vlasov, liečba bude účinná.


Elefantiáza alebo Elefantiáza

Pri elefantiáze dochádza k pretrvávajúcemu zväčšeniu ktorejkoľvek časti tela v dôsledku bolestivého rastu kože a podkožia, ktoré je spôsobené neustálou stagnáciou lymfy s tvorbou opuchov. Ochorenie sa prejavuje intenzívnym opuchom a zväčšením miest ako sú nohy, ruky, hrudník či pohlavné orgány. Toto ochorenie nie je úplne zriedkavé – na svete trpí elefantiázou viac ako 120 miliónov ľudí, no na obmedzenom území. Príčinou tohto ochorenia sú komáre. Infikovaná samica tohto hmyzu uhryzne človeka a pri uhryznutí sa do krvného obehu dostávajú larvy červov, ktoré sa množia v ľudskom tele a zostávajú tam niekoľko rokov.


Fibrodysplázia alebo syndróm Stone Man

Veľmi zriedkavé a závažné dedičné genetické ochorenie, pri ktorom sa svaly, šľachy a väzy postupne menia na kosti. Akékoľvek zranenie vedie k vytvoreniu ohniska pre rast nových kostí. Toto ochorenie sa tiež nazýva „ochorenie druhej kostry“, pretože v ľudskom tele dochádza k aktívnemu rastu kostného tkaniva. V súčasnosti je na svete asi 800 pacientov, ktorí trpia fibrodyspláziou. Choroba sa nedá vyliečiť, na zmiernenie trápenia pacientov sa používajú iba lieky proti bolesti.


Paraneoplastický pemfigus

Pomerne zriedkavá získaná autoimunitná bulózna dermatóza, vyskytujúca sa na pozadí neoplázie (nádoru). Veľmi nebezpečné a potenciálne smrteľné ochorenie, pri ktorom sa na slizniciach a koži objavia pľuzgiere, ktoré sa po prasknutí stávajú živnou pôdou pre patogénne baktérie. Ak je ochorenie spojené s prítomnosťou malígneho nádoru, úmrtnosť na paraneoplastický pemfigus je 93%.


Epidermodysplasia verruciformis

Toto extrémne zriedkavé ochorenie sa vyznačuje okrúhlymi, symetrickými vyrážkami, často na rukách a nohách. Dermatóza neznámej etiológie. Najznámejším pacientom s epidermodyspláziou verruciformis je Indonézan Dede Kosvara, ktorý dostal prezývku „stromový muž“. Výrastky vážiace asi šesť kilogramov si nechal chirurgicky odstrániť, no stále mu pribúdajú nové. Neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala zmierniť trápenie pacientov.


Epidermolysis bullosa alebo motýlie krídla

Pod krásnym názvom sa skrýva strašné vrodené genetické ochorenie, ktoré je výsledkom mutácií viac ako 10 génov. Vyskytuje sa u jedného z 50 tisíc novorodencov. Pacient trpiaci týmto ochorením má veľmi vysokú citlivosť aj na drobné mechanické poranenia. Pri akomkoľvek dotyku koža opuchne, vytvorí sa bublina, ktorá následne praskne a zanechá krvácajúcu ranu. Pokožka je jemná ako krídla motýľa, odtiaľ názov. Vredy následne postihujú vnútorné orgány. Osud pacientov je veľmi ťažký, pretože choroba, ktorá spôsobuje toľko utrpenia, je v súčasnosti nevyliečiteľná.


Syndróm extrapyramídového systému, alebo Tanec svätého Víta

Táto choroba, ktorá je patológiou nervového systému, sa tiež nazýva „chorea“. Príčiny chorey môžu byť rôzne, ale často sú dedičné. Pre tento syndróm sú charakteristické zášklby svalov tváre, nepravidelné, mimovoľné pohyby končatín, pripomínajúce tanec. Následne choroba vedie k duševným zmenám, čo spôsobuje šialenstvo. A ako mnoho iných zriedkavých chorôb, chorea je nevyliečiteľná.


Idiopatické apnoe alebo P syndrómOndinova kliatba

Pri tomto syndróme môže človek prestať dýchať počas spánku. Nebezpečný syndróm dostal svoje krásne meno vďaka legende, ktorá rozpráva o láske morskej panny Ondine a rytiera menom Lawrence.

Morské panny sú nesmrteľné, no po narodení dieťaťa strácajú schopnosť žiť večne a stávajú sa ako obyčajní ľudia. Napriek tomu, keď Ondine vymenila svoju nesmrteľnosť za lásku, vydala sa za svojho milenca. Pri oltári rytier slávnostne zložil prísahu vernosti s tým, že kým bude dýchať, ráno sa zobudí, bude jej verný. O rok neskôr sa mladomanželom narodil syn.

Čas plynul a Ondine stratila svoju krásu. Lawrence už nebol taký nežný, jeho záujem vyprchal. Jedného dňa ho Ondine našla s inou - mladým a krásnym dievčaťom. Ondine z rozhorčenia vyslovila kliatbu: dych, ktorý neverný manžel prisahal, bude zachovaný iba vtedy, keď bude bdelý. Len čo zaspí, zastaví sa mu dýchanie a zomrie.

Mimochodom, syndróm je genetická mutácia: pacienti majú defektný gén, ktorý vedie k takýmto následkom, ale nie je zdedený.


Angelmanov syndróm alebo petržlenový syndróm

Choroba „vždy šťastného“ človeka. Genetická anomália. Pre petržlenový syndróm je charakteristická mentálna retardácia, poruchy spánku, záchvaty, chaotické pohyby rúk pripomínajúce tlieskanie, častý smiech či neustály úsmev. Petržlenový syndróm sa nazýva aj syndróm šťastnej bábky, keďže postihnutí ľudia majú vzhľad bábiky s neustálym úsmevom na tvári a malými častým šklbaním rúk, pokrčené v lakťoch - ako bábky, ktorých šnúrky sú pod kontrolou. bábkara. Chorý človek vyzerá nekonečne šťastne. Ale cena takéhoto šťastia je neúmerne vysoká.


Williamsov syndróm alebo Elfská tvár

Zriedkavé genetické ochorenie charakterizované špecifickým vzhľadom a celkovou mentálnou retardáciou. Ľudia trpiaci týmto ochorením majú špeciálnu štruktúru tváre, ktorá sa nazýva „elfská tvár“, pretože skutočne pripomína tieto rozprávkové bytosti. Toto ochorenie sa vyznačuje širokým čelom, sklopenými plnými lícami, veľkými ústami s plnými perami, zvláštnym tvarom nosa s tupou špičkou, zvláštnym tvarom očí s opuchmi okolo viečok a jasnomodrou dúhovkou.


Osteogenesis imperfecta alebo kryštálová choroba

Charakteristickým príznakom tohto zriedkavého, ale známeho ochorenia je vysoká lámavosť kostí. Je to spôsobené tým, že „kryštalickí“ ľudia majú nedostatočné množstvo kolagénu, ktorý je dôležitým proteínom v štruktúre kostí. Vo väčšine prípadov sa osteogenesis imperfecta dedí po rodičoch, ale nemožno vylúčiť spontánnu mutáciu.

Pri obzvlášť závažných formách ochorenia sa kosti dieťaťa lámu a deformujú už v maternici. V budúcnosti môže byť zlomenina spustená kúpaním, zavinovaním, kŕmením a dokonca aj hmotnosťou detskej prikrývky.


Ichtyóza alebo Rybia koža

Ďalšie hrozné dedičné ochorenie kože, ktorého hlavnou príčinou je génová mutácia. Patologický proces, ktorý sa vyskytuje v tele počas ichtyózy, vedie k výskytu šupín na koži, ktoré sa podobajú rybím šupinám. Ochorenie, ktorého etiológia nie je známa, sa môže prejaviť v rôznej miere – od sotva badateľnej drsnosti kože až po ťažké formy, niekedy nezlučiteľné so životom. Dnes dermatológovia rozlišujú najmenej 28 rôznych foriem tohto ochorenia.


Sirenomelia alebo syndróm morskej panny

Veľmi zriedkavá vrodená patológia, ktorá sa vyskytuje v dôsledku zhoršeného zásobovania krvou. Hlavným príznakom je vývojová anomália v podobe zrastených dolných končatín. Syndróm spôsobuje, že dieťa vyzerá ako morská panna alebo siréna, odtiaľ názov. Zároveň bábätku často chýbajú vonkajšie či vnútorné pohlavné orgány, nedostatočne vyvinutý gastrointestinálny trakt, objavuje sa aj aplázia konečníka a močového mechúra.

Zvyčajne dieťa narodené so syndrómom morskej panny žije iba 1-2 dni. Ale je známy prípad, keď Američanka Shiloh Penin, trpiaci sirenoméliou, žil viac ako 10 rokov.

Genetici tvrdia, že každý z nás má poškodených niekoľko génov. Väčšina členov ľudstva je však zdravá, pretože zmutované gény sú v recesívnom stave. Bohužiaľ, nikto nie je v bezpečí pred katastrofou. Napriek tomu je dôležité si to pamätať a vážiť si to, čo máme. Choroba, najmä zriedkavá, príde do domu nečakane a bez pozvania. Nechajte to obísť vaše domy. A elfovia, morské panny a upíri zostávajú len v rozprávkach.

Najčastejšie sa Guntherova choroba prejavuje už v 1. roku života, ale niekedy aj neskôr (v 4-5 rokoch). Spolu s normálnym klonom erytrocytov majú pacienti aj patologický klon, v bunkách ktorého sa v dôsledku defektu enzýmu hromadí veľa uroporfyrínu.

Zápaly a vredy postihujú chrupavku, uši, nos, viečka, menia a deformujú ich. Postupne sa z človeka stáva živá múmia. Pacienti by mali byť čo najviac izolovaní od slnečného žiarenia.

Charakterizované nadmerne vyvinutými vlasmi (hypertrichóza, husté obočie, dlhé mihalnice), ružovo-hnedé sfarbenie zubov (erytrodoncia) v dôsledku ukladania porfyrínov v sklovine a dentíne. Pri skúmaní pod ultrafialovým žiarením zuby vydávajú jasne fialovo-červenú žiaru.

Červený moč je zvyčajne príznakom, ktorý si prvýkrát všimli rodičia chorého dieťaťa. Zisťuje sa zväčšená slezina (niekedy aj pečeň), spojená s hemolytickou anémiou. Smrť môže nastať v detstve.

genetika

Liečba

Neexistuje žiadna radikálna liečba.

V literatúre sa uvádza niekoľko prípadov o úspešnom použití transplantácie kostnej drene pri liečbe pacientov s Guntherovou chorobou. Dlhodobé výsledky však nie sú známe. Život ohrozujúce infekčné komplikácie obmedzujú použitie tohto terapeutického prístupu.

Betakarotén, aktívne uhlie, cholestyramín sú neúčinné aj vo veľkých dávkach. Transfúzia červených krviniek mierne zlepšuje priebeh ochorenia, efekt tohto zákroku je však krátkodobý a možné riziko pravidelných transfúzií prevažuje nad potenciálnym prínosom. Pacienti majú byť chránení pred slnečným žiarením a majú sa používať špeciálne fotoprotektívne prostriedky. Oblečenie by malo čo najviac skrývať pokožku pred svetlom. Na okná vášho domu a auta by ste mali nalepiť fóliu, ktorá odráža ultrafialové žiarenie. Žiarivky sa musia vymeniť za žiarovky.

Choroba v televíznom seriáli

  • V televíznom seriáli "Black Lagoon" je Luciin syn Thomas chorý na Guntherovu chorobu, ako v ruskej adaptácii "Closed School" v chlapcovi Danile, synovi Tamary (školskej lekárky).
  • Siedmy diel 2. sezóny seriálu Akty X rozpráva v prehnanej forme o troch mladých ľuďoch trpiacich Guntherovou chorobou.
  • Hlavná postava filmu "The Dark Side of the Sun".
  • V televíznom seriáli House (3. sezóna, 9. epizóda) Dr. Robert Chase diagnostikoval erytropoetickú protoporfýriu u malého dievčatka Alice.
  • Vo filme „The Others“ trpia touto chorobou aj deti v podaní Alejandra Amenabara v hlavnej úlohe s Nicole Kidman (2001).
  • Vo filme "Midnight Sun" to nie je Guntherova choroba, ale Xeroderma.
  • V televíznom seriáli Castle má jeden zo svedkov vraždy chorobu.
  • Vo filme Midnight Sun má chorobu hlavná hrdinka Katie (Bella Thorne).

Poznámky

  1. Madan P., Schaaf C.P., Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson K.E. Hans Gunther a jeho choroba (anglicky) // Fotodermatológia, fotoimunológia a fotomedicína (Angličtina) ruský. - 2007. - Zv. 23, č. 6. - S. 261-263. - DOI:10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. - PMID 17986065. (nedostupný odkaz)
  2. Thadani H. Pravidelná kontrola: Diagnostika a liečba porfýrie // BMJ. - 2000. - 17. júna (t. 320, č. 7250). - S. 1647-1651. - ISSN 0959-8138. - DOI:10.1136/bmj.320.7250.1647.[opraviť]
  3. Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Vrodená erytropoetická porfýria (Güntherova choroba): dva prípady s veľmi skorým prenatálnym prejavom a cystickým hygromom (anglicky) // Prenatálna diagnostika: časopis - 2002. - 9. december (roč. 23, č. 1 - str. 25-30). - DOI:10.1002/pd.491.
  4. Balwani, M; Desnick, R.J. Porfýrie: pokroky v diagnostike a liečbe. (anglicky) // Hematológia / Vzdelávací program Americkej hematologickej spoločnosti. Americká hematologická spoločnosť. Vzdelávací program: časopis. - 2012. - Zv. 2012. - S. 19-27. - PMID 23233556.
  5. Vrodená erytropoetická porfýria (nedefinované) . Novozélandská dermatologická spoločnosť. Získané 13. decembra 2014.
  6. OMIM
  7. OMIM
  8. Deybach J.C., De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Bodové mutácie v géne syntázy uroporfyrinogénu III pri vrodenej erytropoetickej porfýrii (Guntherova choroba) (anglicky) // Krv (Angličtina) ruský: denník. -

Existujú štatistiky, že na celom svete touto chorobou netrpí viac ako 200 ľudí. Ochorenie postihuje porfýriu, ktorá je zodpovedná za pigmentáciu kože na genetickej úrovni, v dôsledku čoho človek nemôže byť na priamom slnečnom svetle a dostávať ťažké popáleniny. Krv a tkanivá obsahujú veľké množstvo porfýrie, ktorá je zodpovedná za vznik červenej farby a je súčasťou hemoglobínu.

Príčiny

Táto choroba je taká jedinečná, že nemá v modernej medicíne obdoby, čiastočne sa objavila len preto, že niektorí vedci chceli nájsť informované rozhodnutie o tom, či upíri skutočne existujú, alebo sú to všetko výmysly a mýty. Toto ochorenie tiež nemá patogény, to znamená, že pacient s Guntherovou chorobou sa nachádza v úplne bežnej normálnej rodine, za všetko môže ekológia a moderný rytmus života, ale to nie je úplne známe, hlavná Ide o to, že choroba sa vyskytuje na genetickej úrovni.

Mnohí veria, že to bola Guntherova choroba, ktorá viedla k tomu, že v Transylvánii sa niektorí ľudia stále boja ísť v noci von, pretože vtedy uvidia hrozné stvorenia, ktoré sa boja slnečného svetla. Práve v Transylvánii začali byť pozorovaní prví ľudia s podobným ochorením, a preto mnohé mýty o upíroch spočívajú práve v tejto krajine a príbeh o legendárnom grófovi Draculovi je všeobecne považovaný za klasiku v určitom žánri. V skutočnosti však prejav choroby na týchto miestach naznačuje iba to, že v malých dedinách mali viacnásobné rodinné väzby a boli zjednotení v manželských zväzkoch s príbuznými, a preto takéto problémy vznikli s genetickými abnormalitami.

Moderné ukazovatele uvádzajú, že ochorenie v súčasnosti predstavuje 1 z 200 000, ako aj približne 80 prípadov, keď bola kožná porfýria tak postihnutá, že sa choroba nedala vyliečiť. Ak jeden z rodičov trpí týmto ochorením, potom je 25% šanca, že prenesie chorobu na svoje dieťa. Faktom je, že telo musí neustále produkovať hém, a keďže kožná porfýria je chorá, kazí krv, takže produkcia je narušená.

K lézii dochádza v červenej kostnej dreni, kde sa tvoria červené krvinky. Hlavnou príčinou ochorenia je mutácia, ktorá sa nachádza na inom než pohlavnom chromozóme. Mutácia vedie k tomu, že koža má zvýšenú fotosenzitivitu a je narušený aj metabolizmus. Ak je jeden z rodičov chorý, dieťa nemusí byť nevyhnutne choré a dieťa nemusí byť nevyhnutne choré, ak rodičia takúto chorobu nemajú. Môžeme povedať, že 100% šanca, že sa u dieťaťa vyvinie choroba, akou je Guntherova choroba, je taká, že obaja rodičia musia byť nositeľmi mutujúceho génu, pričom nemusia v tomto smere vykazovať žiadne príznaky.

Známky

Choroba spôsobuje zmeny vo fyziológii šliach, takže ľudia môžu často pociťovať skrútené prsty.

Charakteristickým znakom ochorenia je aj to, že hem, ktorý sa vylučuje v krvinkách, sa transformuje a má určité modifikácie, preto sa dostáva do podkožia ako toxická látka, ktorá ho leptá. Takže časom sa podkožné tkanivá extrémne stenčujú a majú hnedú farbu a pri dlhšom vystavení slnečnému žiareniu dokonca začnú praskať. Hoci vyzerajú ako popáleniny, v skutočnosti to nie sú popáleniny. Po určitom čase zostávajú na tele vredy, ktoré nezmiznú, ako aj mnohopočetné jazvy. Dochádza k deformácii nosa a uší a je silná a zrejmá.

Vzhľad človeka, ktorý trpí Guntherovou chorobou, je desivý a ohavný vzhľad, nie je prekvapujúce, že vo filmoch sú upíri vždy zobrazovaní s inou hrôzostrašnou tvárou. Na tvári sa objavuje veľa vredov, koža okolo úst a ďasien zhrubne a zdeformuje sa, vyzerá ako mŕtva a rezáky sú obnažené, preto sa objavuje zvierací alebo upírsky úškrn. Jasným indikátorom toho, že človek trpí Guntherovou chorobou, je, že farba jeho zubov sa stáva hnedou alebo červenou, pretože sa v nich vyskytujú ložiská porfýrie.

Treba tiež poznamenať, že Guntherova choroba vedie k tomu, že človek veľmi zbledne, keď príde deň, má silné príznaky a keď príde noc, človek sa opäť stane energickejším, ale tieto príznaky sa objavia až v neskorších štádiách. rané štádiá si vôbec nevšimnú.

Zvyčajne sa choroba objaví v prvom roku života, ale prípady sa líšia, takže sa môže objaviť až vo veku štyroch rokov. V ranom veku sa ďalší pigment množí až 25-krát, preto možno pozorovať tieto prvé príznaky:

  • Zvýšená fotosenzitivita. Aj cez okno alebo tenké oblečenie slnečné lúče poškodzujú pokožku. Objavujú sa na ňom popáleniny, červené vyrážky, potom svrbenie a iné nepríjemné pocity.
  • Moč pacienta je červená.
  • Na tele sa objavuje príliš veľa vlasov.
  • Zuby sú tiež krvavo červené.
  • Červené krvinky sú zničené.
  • Zväčšená slezina a pečeň.

Ak sa pozriete na symptómy uvedené vyššie, môžete skutočne veriť, že v tomto prípade je osoba upír, ako sa predtým verilo. Navyše sa predtým tiež verilo, že Guntherova choroba sa nedá vyliečiť. Druhá polovica minulého storočia išla aspoň ako-tak podporovať životy chorých. Dostali teda na pitie čerstvú krv, pretože verili, že im pomôže zotaviť sa, ale v skutočnosti to neprinieslo žiadne pozitívne výsledky. Zamyslite sa sami nad tým, ako môže pitie krvi zlepšiť stav pacienta?

Ako každý vie, o upíroch existuje taký mýtus, že cesnak ich môže zabiť, tento mýtus má svoje potvrdenie v praxi. Verí sa, že jedenie cesnaku chorým človekom mu spôsobí väčšie utrpenie ako zvyčajne a že v tomto prípade človek znesie ťažké utrpenie. Odtiaľ pochádza tento mýtus. Je celkom pochopiteľné a prirodzené, že pacienti sa snažia nejesť cesnak.

Choroby s podobnými príznakmi

Pemphigus vulgaris, pellagra a epidermolysis bullosa sú podobné poslednému štádiu Guntherovej choroby.

Je možné ochorenie vyliečiť?

Človek, ktorý je chorý na chorobu, ako je Guntherova choroba, je najčastejšie odsúdený na zánik, pretože jeho osud je tragický. Deti, ktoré ochorejú na túto strašnú chorobu, sa ani nedožijú dospievania a dôvodom nie je len zákaz pobytu na slnku, ale aj to, že v tele prebiehajú nezvratné procesy, je vážne narušený metabolizmus, čo je prečo je v krvi nadbytok porfyrínu.

Bohužiaľ, moderná medicína nedosiahla takú úroveň, aby dokázala liečiť Guntherovu chorobu. Existujú len niektoré predpoklady o tom, ako vykonávať operácie, lekári moderného sveta vykonávajú testy na dobrovoľníkoch, ktorí si zúfajú nad životom, ale nie sú pozorované žiadne presné výsledky. Predpokladá sa, že najlepším riešením v tomto prípade by bola transplantácia kostnej drene. Ale to je také ťažké, že operácie vykonávané po celom svete sa dajú spočítať na jednej ruke, pretože nájsť úplne vhodného darcu a následne urobiť potrebnú diagnostiku je mimoriadne náročné. Existujú vedci, ktorí navrhujú transplantáciu kmeňových buniek z pupočníkovej krvi, no táto možnosť je taká komplikovaná, že aj výber darcu je nulový.

Ak v súčasnosti neexistuje spôsob, ako túto chorobu vyliečiť, potom môžu lekári navrhnúť iba životný štýl, ktorý spôsobí najmenej relapsu choroby. Obmedzený je príjem potravy, ako aj prechádzky na čerstvom vzduchu, ktoré by mali prebiehať buď v noci, alebo pomocou špeciálneho krému, ktorý chráni pokožku pred ultrafialovými lúčmi.

V našej spoločnosti je takmer nemožné stretnúť človeka s týmto ochorením, stane sa z neho v spoločnosti vyvrheľ a po čase sa nemôže cez deň vôbec objaviť na verejných miestach. Takéto deti deti nemajú, sú pod neustálym dohľadom rodičov a lekárov a väčšinu života trávia na uzavretých, izolovaných miestach a oddeleniach. Ľudové lieky o tejto veci tiež mlčia, pretože ľudia verili, že takými ľuďmi môžu byť iba upíri. Jediný spôsob, ako môžu lieky pomôcť, sú lieky proti bolesti, trankvilizéry a sedatíva.

Guntherova choroba je teda to najhoršie, čo sa v živote dieťaťa a jeho rodičov môže stať, choroba, ktorá zlomí nielen jeden život, ale životy všetkých členov rodiny, takže s nimi možno len súcitiť.

Guntherova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie. Recesívny gén sa prenáša cez somatický chromozóm.

Ochorenie je charakterizované porušením syntézy červených krviniek a metabolizmu pigmentov. Viac o chorobe si môžete prečítať na medtekst.com

Guntherova choroba: príznaky

Koža pacienta je patologicky citlivá na slnečné žiarenie. V dôsledku pôsobenia slnečného žiarenia dochádza k poškodeniu kože a zničeniu červených krviniek. Proteínová časť červených krviniek sa stáva toxickou látkou, ktorá leptá podkožie a samotnú kožu. Pacienti pociťujú pocit pálenia. Reakcia začína aj pri vystavení slnečnému žiareniu cez látku, cez okenné sklo.

V dôsledku toho pokožka, najmä na otvorených miestach tela, vyzerá desivo: je bledá a pokrytá vredmi. Guntherova choroba často postihuje chrupavku a malé kĺby, čo spôsobuje skrútenie prstov.

Obzvlášť rýchlo sa mení tvár: jemná pokožka okolo úst stvrdne, vysychá a začína pripomínať zjazvené tkanivo. To vedie k odhaleným zubom, ktoré majú tiež červenkastý odtieň. Zuby sčervenajú kvôli ukladaniu porfyrínu v nich.

Všetky tieto zmeny vedú k vytvoreniu vzhľadu nejakého rozprávkového monštra, pravdepodobne upíra. Pokožka pacientov je najčastejšie bledá, cez deň sa snažia nevychádzať von, aby sa vyhli slnečnému žiareniu, a časom začnú pociťovať nedostatok síl počas denného svetla. Ale v noci sú pacienti veselí a cítia sa dobre.

Vedci vážne veria, že upíri, o ktorých príbehy boli v stredovekej Európe také populárne, boli jednoducho pacienti s erytropoetickou porfýriou. V malých dedinách Transylvánie sú príbuzenské manželstvá bežné a výrazne zvyšujú pravdepodobnosť tohto genetického ochorenia.

Guntherova choroba sa začína prejavovať už pred rokom, no v niektorých prípadoch sa vyskytuje až vo veku 4-5 rokov.

Liečba Guntherovej choroby

Doteraz je choroba nevyliečiteľná. Jedinou možnosťou liečby je transplantácia kostnej drene, no nájsť vhodného darcu je ťažké a takíto pacienti neznesú následnú imunosupresívnu liečbu.

Rovnako náročná je aj liečba pomocou kmeňových buniek z pupočníkovej krvi.

V súčasnosti pacienti vo väčšine prípadov prežívajú len do dospievania. Lekárska starostlivosť o nich má paliatívnu povahu: aby sa vyhli komplikáciám, snažia sa vyhnúť priamemu slnečnému žiareniu s pokožkou pacienta.

Hlavné príznaky:

  • Zápal očných viečok
  • Zápal sliznice očí
  • Deformácie kože
  • Deformácia kostí
  • Nadmerný rast vlasov
  • Kožné erózie
  • Krehké kosti
  • Neschopnosť úplne zavrieť očné viečka
  • Patologické zlomeniny
  • Zvýšená fotosenzitivita
  • Sčervenanie zubov
  • Strata zraku
  • Vzhľad pľuzgierov
  • Krehkosť kože

Guntherova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pre ktoré je charakteristická porucha metabolizmu pigmentov a hromadenie látok v tkanivách, čo vedie v neskorších štádiách k znetvoreniu vzhľadu pacienta.

Ochorenie je spojené s génovými abnormalitami a spôsobuje vysokú fotosenzitivitu. Vyskytuje sa zriedkavo – u jedného novorodenca z milióna. Odchýlky od normy sú viditeľné v prvých rokoch života. Choroba je diagnostikovaná po výskume. Pri včasnej liečbe a preventívnych opatreniach sa pacienti dožívajú až 60 rokov.

Etiológia

Vrodená erytropoetická porfýria alebo Guntherova choroba je geneticky podmienený patologický proces zdedený od oboch rodičov, ktorí sú nositeľmi génu a prechádza na dieťa podľa autozomálne recesívneho princípu.

Gén na desiatom chromozóme mutuje, čo vedie k nedostatku enzýmu uroporfyrinogénu, čo spôsobuje prebytok pigmentu a narúša metabolizmus, čo prispieva k rozvoju fotosenzitivity kože.

Keď je syntéza hemu v kostnej dreni narušená, porfyrinogén prestáva byť absorbovaný a ukladá sa v tkanivách. Veľké akumulácie spôsobujú oxidáciu na porfyríny, rozpustné fotosenzibilizátory s červeným odtieňom. Potom vstupujú do obehového systému a vylučujú sa obličkami, čím dodávajú moču červenkastý odtieň.

Vzhľadom na to, že fotosenzibilizátor cirkuluje vo veľkom množstve obehovým systémom a je obsiahnutý v koži, vplyvom slnečného žiarenia sa pokožka poškodzuje, objavuje sa silná citlivosť a krehkosť, tvoria sa pľuzgiere, ktoré sa následne menia na jazvy.

Choroba môže spôsobiť krehkosť kostí, anémiu, kosti a zuby získajú červenkastý odtieň.

Za hlavnú príčinu rozvoja ochorenia sa považujú príbuzenské manželstvá, ktoré sa vyskytujú v krajinách s nízkou kultúrnou úrovňou rozvoja alebo v izolovaných komunitách (kmeňov).

Symptómy

Guntherova choroba sa prejaví v prvom roku života a príznaky sa časom zhoršujú.

Hlavné príznaky kožných zmien:

  • v počiatočnom štádiu ťažká fotosenzitivita - pri kontakte so slnečným žiarením sa tvoria pľuzgiere (bubliny s kvapalinou);
  • koža sa stáva krehkou, objavujú sa erózie, sú možné deformácie - najčastejšie sa pozorujú zmeny na rukách, ale často sú postihnuté nos, ústa a uši;
  • Vzhľad hypertrichózy - nadmerné ochlpenie - je povolený.

Zmeny sú zaznamenané v ústnej dutine - zuby získavajú červený odtieň.

Moč sa sfarbí do ružova a v plienke sa nachádzajú ružovkasté škvrny v dôsledku prítomnosti pigmentu v močovom mechúre.

Na strane zrakových orgánov sa pozorujú:

  • - obojstranný zápal ciliárneho okraja očných viečok;
  • zjazvenie rohovky vedie k slepote;
  • - zápal sliznice oka;
  • - proces zatvárania očných viečok je narušený.

Pigment sa môže ukladať v kostiach, čím im dodáva červeno-oranžovú farbu, spôsobuje nadmernú krehkosť, prispieva k deformáciám kostí a zlomeninám.

Pomocou udržiavacej terapie je veľká šanca vyhnúť sa zhoršeniu celkového stavu a výrazne predĺžiť život.

Diagnostika

Diagnóza Guntherovej choroby nastáva po preštudovaní anamnézy, externom vyšetrení a vykonaní všetkých súvisiacich štúdií:

  • odoberie sa krvný test;
  • vykoná sa test moču;
  • vykonáva sa genetická analýza.

Výsledky ukazujú vysokú hladinu zodpovedajúceho pigmentu a môže byť detekovaný aj silný, čo naznačuje transfúziu krvi.

Vrodenú erytropoetickú porfýriu treba odlíšiť od iných ochorení s podobnými príznakmi.

Liečba

Guntherova choroba je nevyliečiteľná – pomocou podpornej terapie a špeciálnych liekov možno zabrániť nadmernej tvorbe pigmentu. Môže byť predpísaná transfúzia krvi, čo výrazne zlepší stav pacienta. Ak sa vyskytnú problémy s pečeňou, predpisuje sa diéta a lieky.

Vitamíny sú predpísané a čas strávený na slnku je obmedzený. Môžete chodiť len v uzavretom oblečení a klobúku so širokým okrajom. Svetlo v miestnosti by malo byť tlmené, aby do okna neprenikalo priame slnečné svetlo.

Pacient je zaregistrovaný a sleduje sa priebeh patologického procesu. Alternatívnou liečbou je transplantácia kostnej drene, no operácia si vyžaduje darcu, ktorého je veľmi ťažké nájsť.

Možné komplikácie

Najzávažnejšie dôsledky nadmerného pigmentu:

  • - skupina ochorení charakterizovaná krátkou životnosťou červených krviniek, ktorá vedie k anémii;
  • - slezina sa zväčšuje a jej funkcie sú narušené;
  • infekcia alebo infekcia prostredníctvom kožných vredov;
  • smrť.

Ak budete dodržiavať podpornú starostlivosť a chrániť pokožku pred vystavením ultrafialovým lúčom, môžete spomaliť progresiu ochorenia a žiť dlho.

Prevencia ochorenia ako je Guntherova choroba – prevencia úzko súvisiacich vzťahov, vystavovanie sa slnečnému žiareniu na exponovanú pokožku, používanie opaľovacieho krému, pozorovanie odborníkmi a sledovanie stavu.

Je z medicínskeho hľadiska všetko v článku správne?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Choroby s podobnými príznakmi:

Dermatitída je všeobecná definícia, ktorá zahŕňa zápal kože spôsobený vystavením určitým faktorom (vnútorným alebo vonkajším). Dermatitída, ktorej príznaky sa môžu vyvinúť v dôsledku biologickej, chemickej alebo fyzickej expozície z rôznych typov faktorov, sa môže prejaviť v špecifickej forme, určenej z charakteristík tejto expozície v tomto článku sa pozrieme na to, čo dermatitída je všeobecne.