Guntherjeva bolezen - vzroki, simptomi, zdravljenje. Vse o Guntherjevi bolezni Guntherjeva porfirija

Progerija ali sindrom ekstremnega staranja

Progerija ali sindrom ekstremnega staranja velja za eno najredkejših genetskih okvar na svetu. Pri tej bolezni se telo prezgodaj stara, kar povzroča spremembe na koži in notranjih organih. Na svetu je zabeleženih nekaj več kot 80 obolelih za to boleznijo. Med njimi je tudi naš rojak, Kazahstanec Nurzhan Urkeshbaev. Fant, ki so ga zaradi njegovega videza prijeli vzdevek "mladi starec", je videti, kot da ima 70 let, čeprav nima več kot 25 let. Mimogrede, to je tudi svojevrstna redkost - ljudje, ki trpijo zaradi progerije na hitre procese staranja krvnih žil in notranjih organov redko doseže 20 let.

Guntherjeva bolezen (porfirija) ali vampirska bolezen

Bolezen je precej redka - za Guntherjevo boleznijo trpi največ 200 ljudi na svetu. To je genetska okvara, pri kateri telo ne proizvaja glavnih sestavin krvi – rdečih krvničk – kar vpliva na nadaljnje procese. Hemoglobin se razgradi zaradi izpostavljenosti sončni svetlobi, kar bolnikom povzroča hudo trpljenje. V kasnejših fazah bolezni se kite deformirajo, prsti se zvijejo, strupena snov, ki nastane, razjeda podkožje. Koža porjavi, se tanjša in se zlomi, ko je izpostavljena sončni svetlobi. Čez nekaj časa se popolnoma prekrije z razjedami in brazgotinami, vnetje močno poškoduje in deformira nos in ušesa, sekalci so izpostavljeni. Porfirin se odlaga tudi na zobeh, zaradi česar dobijo rdečkast odtenek. Poleg tega je bil česen za bolnike strogo kontraindiciran; kislina, ki jo vsebuje ta "protivampirska" zelenjava, povečuje škodo zaradi bolezni.

Menijo, da je bila Guntherjeva bolezen pogosta v majhnih vaseh Transilvanije. Domneva se, da je to posledica incesta. Do druge polovice 20. stoletja je bolezen veljala za praktično neozdravljivo. Zanimivo je, da lahko porfirijo povzročimo umetno z uporabo nekaterih zdravil.

Hipertrihoza ali sindrom volkodlaka

Bolezen, ki se kaže v prekomerni rasti las, ki ni značilna za določeno področje kože, starost in spol. S tako genetsko mutacijo lahko temni dolgi lasje pokrivajo ne le obraz, ampak celotno telo moškega, ženske in celo otroka. Bolezen, včasih imenovana tudi volčji sindrom, povzroči tudi širok, raven nos, velika usta in ušesa, debele ustnice in povečano čeljust.

Klinično ločimo prirojeno in pridobljeno obliko hipertrihoze. Prirojena hipertrihoza, ki jo povzroča genetska mutacija, ni zdravila. Pridobljeno hipertrihozo lahko povzročijo številni dejavniki, kot so bolezni živčnega sistema, motnje sekretorne funkcije nekaterih žlez in celo alkoholizem. V tem primeru bo zdravljenje učinkovito, če je mogoče identificirati in odpraviti glavni vzrok za nenormalno rast las.

Elephantiasis ali Elephantiasis

Pri elefantiazi pride do vztrajnega povečanja katerega koli dela telesa zaradi boleče rasti kože in podkožja, ki je posledica stalnega zastajanja limfe z nastankom edema. Bolezen se kaže v intenzivnem otekanju in povečanju mest, kot so noge, roke, prsni koš ali genitalije. Ta bolezen ni povsem redka - več kot 120 milijonov ljudi na svetu trpi za elefantiozo, a na omejenem območju. Vzrok te bolezni so komarji. Okužena samica te žuželke ugrizne osebo, ob ugrizu pa v krvni obtok vstopijo ličinke črvov, ki se razmnožujejo v človeškem telesu in tam ostanejo več let.

Fibrodisplazija ali sindrom kamnitega človeka

Zelo redka in huda dedna genetska bolezen, pri kateri se mišice, kite in vezi postopoma spreminjajo v kosti. Vsaka poškodba povzroči nastanek žarišča za rast novih kosti. To bolezen imenujemo tudi "bolezen drugega okostja", saj v človeškem telesu poteka aktivna rast kostnega tkiva. Trenutno je na svetu približno 800 bolnikov s fibrodisplazijo. Bolezen ni ozdravljiva, uporabljajo se le zdravila proti bolečinam, ki lajšajo stisko bolnikov.

Paraneoplastični pemfigus

Precej redka pridobljena avtoimunska bulozna dermatoza, ki se pojavi v ozadju neoplazije (tumorja). Zelo nevarna in potencialno smrtna bolezen, pri kateri se na sluznicah in koži pojavijo mehurji, ki ob poku postanejo gojišče patogenih bakterij. Če je bolezen povezana s prisotnostjo maligne bolezni, je smrtnost zaradi paraneoplastičnega pemfigusa 93%.

Epidermodysplasia verruciformis

Za to izjemno redko bolezen so značilni okrogli, simetrični izpuščaji, pogosto na rokah in nogah. Dermatoza neznane etiologije. Najbolj znan bolnik z epidermodysplasia verruciformis je Indonezijec Dede Košvara, ki je dobil vzdevek »drevesni človek«. Kirurško so mu odstranili izrastke, težke okoli šest kilogramov, nove pa rastejo še naprej. Ni zdravljenja, ki bi lahko olajšalo stisko bolnikov.

Bulozna epidermoliza ali metuljeva krila

Pod lepim imenom se skriva strašna prirojena genetska bolezen, ki je posledica mutacij v več kot 10 genih. Pojavi se pri enem od 50 tisoč novorojenčkov. Bolnik s to boleznijo ima zelo visoko občutljivost tudi na manjše mehanske poškodbe. Od vsakega dotika koža nabrekne in tvori mehurček, ki nato poči in pusti krvavečo rano. Koža je nežna kot krila metulja, od tod tudi ime. Razjede nato prizadenejo notranje organe. Usoda bolnikov je zelo težka, saj je bolezen, ki povzroča toliko trpljenja, trenutno neozdravljiva.

Sindrom ekstrapiramidnega sistema ali ples svetega Vida

Tudi ta bolezen, ki je patologija živčnega sistema, se imenuje "horea". Vzroki za horejo so lahko različni, vendar so pogosto dedni. Za ta sindrom je značilno trzanje obraznih mišic, nenavadni, nehoteni gibi okončin, ki spominjajo na ples. Pozneje bolezen povzroči duševne spremembe, ki povzročajo norost. In kot mnoge druge redke bolezni je tudi horea neozdravljiva.

Idiopatska apneja ali P sindromprekletstvo Ondine

S tem sindromom lahko oseba med spanjem preneha dihati. Nevarni sindrom je dobil lepo ime po legendi, ki govori o ljubezni morske deklice Ondine in viteza po imenu Lawrence.

Morske deklice so nesmrtne, vendar po rojstvu otroka izgubijo sposobnost večnega življenja in postanejo kot navadni ljudje. Kljub temu se je Ondine, ko je svojo nesmrtnost zamenjala za ljubezen, poročila s svojim ljubimcem. Na oltarju je vitez slovesno prisegel zvestobo, rekoč, da ji bo zvest, dokler bo dihal, zjutraj se bo zbudil. Leto kasneje sta mladoporočenca dobila sina.

Čas je minil in Ondine je izgubila svojo lepoto. Lawrence ni bil več tako nežen, njegovo zanimanje je bledelo. Nekega dne ga je Ondine našla z drugim - mladim in lepim dekletom. Iz užaljenosti je Ondine izrekla kletvico: sapa, za katero je nezvesti mož prisegel, da bo ohranjena le, ko bo buden. Takoj, ko bo zaspal, bo njegovo dihanje prenehalo in umrl bo.

Mimogrede, sindrom je genetska mutacija: bolniki imajo okvarjen gen, ki vodi do takšnih posledic, vendar ni podedovan.

Angelmanov sindrom ali Peteršijev sindrom

Bolezen "vedno srečnega" človeka. Genetska anomalija. Za peteršiljev sindrom so značilne duševna zaostalost, motnje spanja, epileptični napadi, kaotični gibi rok, ki spominjajo na ploskanje, pogost smeh ali stalni nasmeh. Sindrom peteršilja imenujemo tudi sindrom srečne lutke, saj imajo oboleli videz lutke, z nenehnim nasmeškom na obrazu in majhnimi pogostimi trzaji rok, pokrčenih v komolcih - kot lutke, katerih vrvice so pod nadzorom. lutkarja. Bolan človek je videti neskončno srečen. Toda cena takšne sreče je previsoka.

Williamsov sindrom ali vilinski obraz

Redka genetska bolezen, za katero je značilen specifičen videz in splošna duševna zaostalost. Ljudje, ki trpijo za to boleznijo, imajo posebno strukturo obraza, ki se imenuje "vilinski obraz", saj resnično spominja na ta pravljična bitja. Za to bolezen so značilni široko čelo, navzdol obrnjena polna lica, velika usta s polnimi ustnicami, posebna oblika nosu s topo konico, nenavadna oblika oči z oteklinami okoli vek in svetlo modra šarenica.

Osteogenesis imperfecta ali kristalna bolezen

Značilen simptom te redke, a dobro znane bolezni je velika krhkost kosti. To je posledica dejstva, da imajo "kristalni" ljudje premalo kolagena, ki je pomembna beljakovina v strukturi kosti. V večini primerov je osteogenesis imperfecta podedovana od staršev, vendar spontane mutacije ni mogoče izključiti.

Pri posebej hudih oblikah bolezni se otrokove kosti zlomijo in deformirajo že v maternici. V prihodnosti lahko zlom sproži kopanje, previjanje, hranjenje in celo teža otroške odeje.

Ihtioza ali ribja koža

Še ena strašna dedna kožna bolezen, katere glavni vzrok je genska mutacija. Patološki proces, ki se pojavi v telesu med ihtiozo, povzroči nastanek lusk na koži, ki spominjajo na ribje luske. Bolezen, katere etiologija ni znana, se lahko manifestira v različnih stopnjah - od komaj opazne hrapavosti kože do hudih oblik, včasih nezdružljivih z življenjem. Danes dermatologi razlikujejo vsaj 28 različnih oblik te bolezni.

Sirenomelija ali sindrom sirene

Zelo redka prirojena patologija, ki se pojavi zaradi motene oskrbe s krvjo. Glavni simptom je razvojna anomalija v obliki zraščenih spodnjih okončin. Zaradi sindroma je otrok videti kot morska deklica ali sirena, od tod tudi ime. Hkrati otrok pogosto nima zunanjih ali notranjih spolnih organov, prebavila so nerazvita, pojavi se tudi aplazija danke in mehurja.

Običajno otrok, rojen s sindromom morske deklice, živi le 1-2 dni. Vendar je znan primer, ko je ameriško dekle Shiloh Penin, ki je trpel za sirenomelijo, živel več kot 10 let.

Genetski znanstveniki pravijo, da ima vsak od nas več poškodovanih genov. Vendar je večina pripadnikov človeštva zdravih, saj so mutirani geni v recesivnem stanju. Na žalost nihče ni imun pred katastrofo. Kljub temu je pomembno, da se tega spomnimo in cenimo to, kar imamo. Bolezen, zlasti redka, pride v hišo nepričakovano in nepovabljena. Naj obide vaše hiše. In vilini, morske deklice in vampirji ostajajo samo v pravljicah.

Najpogosteje se Guntherjeva bolezen manifestira že v 1. letu življenja, včasih pa kasneje (pri 4-5 letih). Poleg normalnega klona eritrocitov imajo bolniki tudi patološki klon, v celicah katerega se zaradi encimske okvare kopiči veliko uroporfirina.

Vnetja in razjede prizadenejo hrustanec, ušesa, nos, veke, jih spreminjajo in deformirajo. Postopoma oseba postane živa mumija. Bolnike je treba čim bolj izolirati od sončne svetlobe.

Zanj so značilni prekomerno razviti lasje (hipertrihoza, goste obrvi, dolge trepalnice), rožnato rjavo obarvanje zob (eritrodoncija) zaradi odlaganja porfirinov v sklenini in dentinu. Pri pregledu pod ultravijoličnimi žarki zobje oddajajo svetlo vijolično-rdeč sijaj.

Značilno je, da je rdeč urin simptom, ki ga najprej opazijo starši bolnega otroka. Zaznamo povečano vranico (včasih tudi jetra) v kombinaciji s hemolitično anemijo. Smrt se lahko pojavi v otroštvu.

Genetika

Zdravljenje

Radikalnega zdravljenja ni.

V literaturi je opisanih več primerov uspešne uporabe presaditve kostnega mozga za zdravljenje bolnikov z Guntherjevo boleznijo. Vendar pa dolgoročni rezultati niso znani. Smrtno nevarni infekcijski zapleti omejujejo uporabo tega terapevtskega pristopa.

Beta-karoten, aktivno oglje, holestiramin so neučinkoviti tudi v velikih odmerkih. Transfuzija rdečih krvničk nekoliko izboljša potek bolezni, vendar je učinek tega posega kratkotrajen, možno tveganje rednih transfuzij pa odtehta morebitno korist. Bolnike je treba zaščititi pred sončno svetlobo in uporabiti posebna fotozaščitna sredstva. Oblačila naj čim bolj zakrijejo kožo pred svetlobo. Ultravijolično odsevno folijo je treba nanesti na okna vašega doma in avtomobila. Fluorescentne sijalke je treba zamenjati z žarnicami z žarilno nitko.

Bolezen v televizijskih serijah

• V televizijski seriji "Črna laguna" je Lucijin sin Thomas bolan z Guntherjevo boleznijo, kot v ruski priredbi "Zaprta šola" pri dečku Danilu, sinu Tamare (šolske zdravnice).
• 7. del 2. sezone serije Dosjeji X pripoveduje o treh mladih ljudeh, ki trpijo za Guntherjevo boleznijo v pretirani obliki.
• Glavni junak filma "Temna stran sonca".
• V televizijski seriji House (3. sezona, 9. epizoda) je dr. Robert Chase pri deklici Alice diagnosticiral eritropoetsko protoporfirijo.
• V filmu The Others za to boleznijo trpijo tudi otroci, ki jih igra Alejandro Amenábar, z Nicole Kidman v glavni vlogi (2001).
• V filmu "Midnight Sun" ne gre za Guntherjevo bolezen, ampak za Xerodermo.
• V televizijski seriji Castle ima ena od prič umora bolezen.
• V filmu Polnočno sonce ima glavna junakinja Katie (Bella Thorne) to bolezen.

Opombe

1. Madan P., Schaaf C.P., Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson K.E. Hans Gunther in njegova bolezen (angleščina) // Fotodermatologija, fotoimunologija in fotomedicina (Angleščina) ruski. - 2007. - letn. 23, št. 6. - Str. 261-263. - DOI:10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. - PMID 17986065. (povezava ni na voljo)
2. Thadani H. Redni pregled: Diagnoza in zdravljenje porfirije // BMJ. - 2000. - 17. junij (t. 320, št. 7250). - S. 1647-1651. - ISSN 0959-8138. - DOI:10.1136/bmj.320.7250.1647.[popraviti]
3. Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Prirojena eritropoetska porfirija (Güntherjeva bolezen): dva primera z zelo zgodnjo prenatalno manifestacijo in cističnim higromom (angleščina) // Prenatalna diagnostika: revija - 9. december (vol. 23, št. 1). - DOI:10.1002/pd.491.
4. Balwani, M; Desnick, R. J. Porfirije: napredek v diagnostiki in zdravljenju. (angleščina) // Hematologija / izobraževalni program Ameriškega združenja za hematologijo. Ameriško združenje za hematologijo. Izobraževalni program: žurnal. - 2012. - Letn. 2012. - Str. 19-27. - PMID 23233556.
5. Prirojena eritropoetična porfirija (nedoločeno) . Novozelandsko dermatološko društvo. Pridobljeno 13. decembra 2014.
6. OMIM
7. OMIM
8. Deybach J.C., De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Točkovne mutacije v genu za uroporfirinogen III sintazo pri prirojeni eritropoetični porfiriji (Guntherjeva bolezen) (angleško) // Kri (Angleščina) ruski: revija. -

Statistični podatki kažejo, da za to boleznijo po vsem svetu ne trpi več kot 200 ljudi. Bolezen vpliva na porfirijo, ki je odgovorna za pigmentacijo kože na genetski ravni, zaradi česar oseba ne more biti na neposredni sončni svetlobi in prejme hude opekline. Kri in tkiva vsebujejo velike količine porfirije, ki je odgovorna za rdečo barvo in je sestavni del hemoglobina.

Vzroki

Ta bolezen je tako edinstvena, da nima analogov v sodobni medicini, deloma se je pojavila le zato, ker so nekateri znanstveniki želeli najti informirano odločitev o tem, ali vampirji res obstajajo ali so to le izmišljotine in miti. Tudi ta bolezen nima povzročiteljev, torej bolnika z Guntherjevo boleznijo lahko najdemo v povsem običajni normalni družini, za vse je mogoče kriviti ekologijo in sodoben ritem življenja, vendar to ni povsem znano, glavna Dejstvo je, da se bolezen pojavi na genetski ravni.

Mnogi verjamejo, da je Guntherjeva bolezen privedla do tega, da se nekateri ljudje v Transilvaniji še vedno bojijo iti ven ponoči, saj bodo takrat videli strašna bitja, ki se bojijo sončne svetlobe. V Transilvaniji so začeli opazovati prve ljudi s podobno boleznijo, zato v tej državi počivajo številni miti o vampirjih, zgodba o legendarnem grofu Drakuli pa na splošno velja za klasiko v določenem žanru. Dejansko pa manifestacija bolezni v teh krajih kaže le na to, da so v majhnih vaseh imeli več družinskih vezi in so bili povezani v zakonskih vezih s sorodniki, zato so se pojavile takšne težave z genetskimi nepravilnostmi.

Sodobni kazalniki navajajo, da je bolezen trenutno 1 od 200.000, pa tudi približno 80 primerov, ko je bila kožna porfirija tako prizadeta, da bolezni ni bilo mogoče pozdraviti. Če eden od staršev trpi za to boleznijo, obstaja 25% verjetnost, da bo bolezen prenesel na svojega otroka. Dejstvo je, da mora telo nenehno proizvajati hem, in ker je kožna porfirija bolna, pokvari kri, zato je proizvodnja motena.

Lezija se pojavi v rdečem kostnem mozgu, kjer nastajajo rdeče krvne celice. Glavni vzrok bolezni je mutacija, ki se nahaja na nespolnem kromosomu. Mutacija vodi v dejstvo, da ima koža povečano fotosenzitivnost, moten pa je tudi metabolizem. Če je eden od staršev bolan, ni nujno, da bo otrok bolan, in ni nujno, da otrok ne bo bolan, če starša nimata takšne bolezni. Lahko rečemo, da je 100-odstotna možnost, da bo otrok razvil bolezen, kot je Guntherjeva bolezen, ta, da morata oba starša nositi mutirajoči gen, medtem ko morda ne kažeta nobenih simptomov v zvezi s tem.

Znaki

Bolezen povzroča spremembe v fiziologiji tetiv, zato se lahko ljudje pogosto srečujejo z zvitimi prsti.

Značilnost bolezni je tudi, da se hem, ki se izloča v krvnih celicah, transformira in ima nekatere modifikacije, zaradi česar prehaja v podkožje kot strupena snov, ki ga razjeda. Sčasoma se torej podkožna tkiva izjemno stanjšajo in rjavo obarvajo, ob daljši izpostavljenosti soncu pa začnejo celo pokati. Čeprav so videti kot opekline, v resnici niso opekline. Čez nekaj časa na telesu ostanejo razjede, ki ne izginejo, pa tudi številne brazgotine. Obstaja deformacija nosu in ušes, ki je močna in očitna.

Videz osebe, ki trpi za Guntherjevo boleznijo, je zastrašujoč in odvraten videz, zato ni presenetljivo, da so v filmih vampirji vedno prikazani z drugačnim strašnim obrazom. Na obrazu se pojavijo številne razjede, koža okoli ust in dlesni postane hrapava in deformirana, videti je mrtva, sekalci so razgaljeni, zato se pojavi živalski ali vampirski nasmešek. Jasen znak, da oseba trpi za Guntherjevo boleznijo, je, da barva njegovih zob postane rjava ali rdeča, ker se na njih pojavijo porfirijske usedline.

Prav tako je treba opozoriti, da Guntherjeva bolezen vodi do dejstva, da oseba postane zelo bleda, ko pride dan, ima močne simptome, in ko pride noč, oseba spet postane bolj energična, vendar se ti znaki pojavijo šele v kasnejših fazah, zgodnjih fazah sploh ni mogoče opaziti.

Običajno se bolezen pojavi v prvem letu življenja, vendar so primeri različni, tako da se lahko pojavi šele pri četrtem letu starosti. V zgodnji starosti se drugi pigment pomnoži do 25-krat, zato lahko opazimo naslednje prve simptome:

• Povečana fotosenzitivnost. Tudi skozi okno ali tanka oblačila sončni žarki poškodujejo kožo. Na njem se pojavijo opekline, rdeči izpuščaji, nato srbenje in drugi neprijetni občutki.
• Pacientov urin je rdeč.
• Na telesu se pojavi preveč dlak.
• Tudi zobje postanejo krvavo rdeči.
• Rdeče krvne celice so uničene.
• Povečana vranica in jetra.

Če pogledate zgoraj predstavljene simptome, lahko dejansko verjamete, da je oseba v tem primeru vampir, kot se je verjelo prej. Poleg tega je prej veljalo, da Guntherjeve bolezni ni mogoče pozdraviti. Druga polovica prejšnjega stoletja je šla vsaj nekako podpreti življenje bolnih. Tako so jim dali piti svežo kri, ker so verjeli, da jim bo pomagala pri okrevanju, a v resnici ni dala nobenih pozitivnih rezultatov. Pomislite sami, kako lahko preprosto pitje krvi izboljša bolnikovo stanje?

Kot vsi vemo, obstaja tak mit o vampirjih, da jih lahko česen ubije, ta mit ima svojo potrditev v praksi. Verjame se, da bo bolni človek z uživanjem česna povzročil večje trpljenje kot običajno in da bo v tem primeru prestal hudo trpljenje. Od tod izvira ta mit. Povsem razumljivo in naravno je, da bolniki poskušajo ne jesti česna.

Bolezni s podobnimi simptomi

Vulgarni pemfigus, pelagra in bulozna epidermoliza so podobni zadnji stopnji Guntherjeve bolezni.

Ali je mogoče ozdraviti bolezen?

Oseba, ki je bolna z boleznijo, kot je Guntherjeva bolezen, je najpogosteje obsojena oseba, saj je njegova usoda tragična. Otroci, ki zbolijo za to grozno boleznijo, sploh ne preživijo do adolescence, razlog za to pa ni le prepoved bivanja na soncu, ampak tudi dejstvo, da se v telesu pojavijo nepovratni procesi, metabolizem je močno moten, kar je zakaj je v krvi presežek porfirina.

Na žalost sodobna medicina ni dosegla takšne ravni, da bi lahko obravnavala Guntherjevo bolezen. Obstaja le nekaj domnev o operacijah, zdravniki sodobnega sveta izvajajo teste na prostovoljcih, ki obupajo nad življenjem, vendar natančnih rezultatov ni. Menijo, da bi bila najboljša rešitev v tem primeru presaditev kostnega mozga. A to je tako težko, da lahko operacije, ki jih izvajamo po vsem svetu, preštejemo na prste ene roke, saj je izredno težko najti povsem ustreznega darovalca in nato opraviti potrebno diagnostiko. Obstajajo znanstveniki, ki predlagajo presaditev matičnih celic iz popkovnične krvi, vendar je ta možnost tako zapletena, da je tudi izbira darovalca skoraj nič.

Če te bolezni trenutno ni mogoče pozdraviti, lahko zdravniki le predlagajo življenjski slog, ki bo povzročil najmanjšo ponovitev bolezni. Vnos hrane je omejen, prav tako sprehodi na svežem zraku, ki naj potekajo ponoči ali s pomočjo posebne kreme, ki ščiti kožo pred ultravijoličnimi žarki.

V naši družbi je skoraj nemogoče srečati osebo s to boleznijo, postane izobčenec v družbi in čez dan se sploh ne more pojavljati na javnih mestih. Takšni otroci nimajo otrok, so pod stalnim nadzorom staršev in zdravnikov ter večino življenja preživijo v zaprtih, izoliranih prostorih in na oddelkih. Tudi ljudska zdravila o tem molčijo, saj so ljudje verjeli, da so lahko samo vampirji takšni ljudje. Zdravilo lahko pomaga le z zdravili proti bolečinam, pomirjevali in pomirjevali.

Tako je Guntherjeva bolezen nekaj najhujšega, kar se lahko zgodi v življenju otroka in njegovih staršev, bolezen, ki ne zlomi le enega življenja, ampak življenja vseh družinskih članov, zato lahko z njimi samo sočustvujemo.

Guntherjeva bolezen je redka dedna bolezen. Recesivni gen se prenaša preko somatskega kromosoma.

Za bolezen je značilna motnja sinteze rdečih krvnih celic in presnove pigmenta. Več o bolezni si lahko preberete na medtekst.com

Guntherjeva bolezen: simptomi

Pacientova koža je patološko občutljiva na sončno svetlobo. Zaradi izpostavljenosti sončni svetlobi se koža poškoduje in rdeče krvničke uničijo. Beljakovinski del rdečih krvničk postane strupena snov, ki razjeda podkožno tkivo in samo kožo. Bolniki občutijo pekoč občutek. Reakcija se začne tudi pri izpostavljenosti sončni svetlobi skozi tkanino, skozi okensko steklo.

Zaradi tega je koža, zlasti na odprtih delih telesa, videti zastrašujoče: je bleda in prekrita z razjedami. Guntherjeva bolezen pogosto prizadene hrustanec in majhne sklepe, kar povzroči zvijanje prstov.

Še posebej hitro se spremeni obraz: nežna koža okoli ust postane trda, se izsuši in postane podobna brazgotinam. To vodi do izpostavljenih zob, ki imajo tudi rdečkast odtenek. Zobje postanejo rdeči zaradi odlaganja porfirina v njih.

Vse te spremembe vodijo do oblikovanja videza neke vrste pravljične pošasti, najverjetneje vampirja. Koža bolnikov je najpogosteje bleda, poskušajo ne iti ven čez dan, da bi se izognili sončni svetlobi, sčasoma pa začnejo doživljati pomanjkanje moči v dnevnih urah. Toda ponoči so bolniki veseli in se dobro počutijo.

Znanstveniki resno verjamejo, da so bili vampirji, zgodbe o katerih so bile tako priljubljene v srednjeveški Evropi, preprosto bolniki z eritropoetično porfirijo. V majhnih vaseh Transilvanije so sorodstvene poroke pogoste in znatno povečajo verjetnost te genetske bolezni.

Guntherjeva bolezen se začne manifestirati pred prvim letom, vendar se v nekaterih primerih ne pojavi do starosti 4-5 let.

Zdravljenje Guntherjeve bolezni

Do sedaj je bolezen neozdravljiva. Edina možnost zdravljenja je presaditev kostnega mozga, vendar je težko najti ustreznega darovalca, takšni bolniki pa ne prenesejo kasnejšega imunosupresivnega zdravljenja.

Prav tako težko je zdravljenje z matičnimi celicami iz popkovnične krvi.

Trenutno bolniki v večini primerov preživijo le do adolescence. Zdravstvena oskrba zanje je paliativne narave: da bi se izognili zapletom, se poskušajo izogniti stiku neposredne sončne svetlobe s kožo pacienta.

Glavni simptomi:

• Vnetje vek
• Vnetje očesne sluznice
• Deformacije kože
• Deformacija kosti
• Prekomerna rast las
• Kožne erozije
• Krhke kosti
• Nezmožnost popolnega zapiranja vek
• Patološki zlomi
• Povečana fotosenzitivnost
• Pordelost zob
• Izguba vida
• Pojav mehurčkov
• Krhkost kože

Guntherjeva bolezen je redka dedna bolezen, za katero je značilna motnja presnove pigmenta in kopičenje snovi v tkivih, kar v kasnejših fazah povzroči iznakazitev videza bolnika.

Bolezen je povezana z genskimi nepravilnostmi in povzroča visoko fotosenzitivnost. Pojavlja se redko – pri enem novorojenčku na milijon. Odstopanja od norme postanejo opazna v prvih letih življenja. Bolezen se diagnosticira po raziskavi. S pravočasnim zdravljenjem in previdnostnimi ukrepi bolniki živijo do 60 let.

Etiologija

Prirojena eritropoetska porfirija ali Guntherjeva bolezen je genetsko določen patološki proces, podedovan od obeh staršev, ki sta nosilca gena, in prehaja na otroka po avtosomno recesivnem principu.

Gen na desetem kromosomu mutira, kar vodi do pomanjkanja encima uroporfirinogena, kar povzroči presežek pigmenta in motnje metabolizma, kar prispeva k razvoju fotosenzitivnosti kože.

Ko je sinteza hema v kostnem mozgu motena, se porfirinogen preneha absorbirati in se odlaga v tkivih. Velike akumulacije povzročijo oksidacijo v porfirine, topne fotosenzibilizatorje z rdečim odtenkom. Nato vstopijo v krvni obtok in se izločijo skozi ledvice, kar daje urinu rdečkast odtenek.

Glede na to, da fotosenzibilizator v velikih količinah kroži po krvnem obtoku in se nahaja v koži, se pod vplivom sončne svetlobe koža poškoduje, pojavi se močna občutljivost in krhkost, nastanejo mehurji, ki se nato spremenijo v brazgotine.

Bolezen lahko povzroči krhkost kosti, slabokrvnost, kosti in zobje pridobijo rdečkast odtenek.

Glavni vzrok za razvoj bolezni se šteje za sorodstvene poroke, ki se pojavljajo v državah z nizko kulturno razvitostjo ali v izoliranih skupnostih (plemenih).

simptomi

Guntherjeva bolezen postane opazna v prvem letu življenja, simptomi pa se sčasoma poslabšajo.

Glavni znaki kožnih sprememb:

• v zgodnji fazi huda fotosenzitivnost - ob stiku s sončno svetlobo nastanejo mehurčki (mehurčki s tekočino);
• koža postane krhka, pojavijo se erozije, možne so deformacije - spremembe najpogosteje opazimo na rokah, pogosto pa so prizadeti nos, usta in ušesa;
• Dovoljen je pojav hipertrihoze – pretirane poraščenosti.

V ustni votlini opazimo spremembe - zobje dobijo rdeč odtenek.

Urin se obarva rožnato, v plenici pa se pojavijo rožnati madeži zaradi prisotnosti pigmenta v mehurju.

Na strani vidnih organov opazimo naslednje:

• - dvostransko vnetje ciliarnega roba vek;
• brazgotinjenje roženice vodi v slepoto;
• - vnetje očesne sluznice;
• - proces zapiranja vek je moten.

Pigment se lahko nalaga v kosteh in jim daje rdeče-oranžno barvo, kar povzroča prekomerno krhkost, kar prispeva k deformacijam in zlomom kosti.

S pomočjo vzdrževalne terapije obstaja velika možnost, da se izognete poslabšanju splošnega stanja in znatno podaljšate življenje.

Diagnostika

Diagnoza Guntherjeve bolezni se pojavi po študiji anamneze, zunanjem pregledu in vseh povezanih študijah:

• vzame se krvni test;
• opravi se urinski test;
• se opravi genetska analiza.

Rezultati kažejo visoko raven ustreznega pigmenta, lahko pa je tudi močan, kar nakazuje na transfuzijo krvi.

Prirojeno eritropoetsko porfirijo je treba razlikovati od drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Zdravljenje

Guntherjeva bolezen je neozdravljiva - s pomočjo podporne terapije in posebnih zdravil je mogoče preprečiti čezmerno nastajanje pigmenta. Lahko se predpiše transfuzija krvi, kar bo bistveno izboljšalo bolnikovo stanje. Če se pojavijo težave z jetri, je predpisana prehrana in zdravila.

Predpisani so vitamini in omejen čas bivanja na soncu. Hodite lahko le v zaprtih oblačilih in s klobukom s širokimi krajci. Svetloba v prostoru naj bo zatemnjena, da neposredna sončna svetloba ne prodre skozi okno.

Pacienta registriramo in spremljamo potek patološkega procesa. Alternativno zdravljenje je presaditev kostnega mozga, vendar je za operacijo potreben darovalec, ki ga je zelo težko najti.

Možni zapleti

Najhujše posledice presežka pigmenta:

• - skupina bolezni, za katere je značilna kratka življenjska doba rdečih krvničk, kar vodi do anemije;
• - vranica se poveča in njene funkcije so oslabljene;
• okužba ali okužba skozi kožne razjede;
• smrt.

Če sledite podporni negi in zaščitite kožo pred izpostavljenostjo ultravijoličnim žarkom, lahko upočasnite napredovanje bolezni in živite dolgo.

Preprečevanje bolezni, kot je Guntherjeva bolezen - preprečevanje tesno povezanih odnosov, izpostavljenost sončni svetlobi na izpostavljeni koži, uporaba kreme za sončenje, opazovanje strokovnjakov in spremljanje stanja.

Ali je vse v članku pravilno z medicinskega vidika?

Odgovorite le, če imate dokazano medicinsko znanje

Bolezni s podobnimi simptomi:

Dermatitis je splošna definicija, ki pomeni vnetje kože, ki ga povzroči izpostavljenost določenim dejavnikom (notranjim ali zunanjim). Dermatitis, katerega simptomi se lahko razvijejo kot posledica biološke, kemične ali fizične izpostavljenosti različnim dejavnikom, se lahko manifestirajo v določeni obliki, določeni na podlagi značilnosti te izpostavljenosti; v tem članku bomo pogledali, kaj dermatitis je na splošno.