☰

Спинальная мышечная атрофия лекарство. Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение. Подробнее о симптомах СМА

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

  • ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
  • поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
  • ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

  • деформирование грудной клетки;
  • контрактуры суставов;
  • у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

  • миопатии;
  • полиомиелита;
  • бокового амиотрофического склероза;
  • нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

  • электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
  • биохимический анализ крови;
  • , позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

  • Липоцеребин;
  • Церебролизин;
  • Токоферола ацетат;
  • Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

  • Галантамин;
  • Ипидакрин;
  • Прозерин;
  • Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

  • Метионин;
  • Глютаминовая кислота;
  • L-карнитин;
  • Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

  • Никатиновая кислота;
  • Компламин;
  • Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана представляет собой наследственное заболевание. На фоне патологии отмечается повреждение в двигательных нейронах. Спинальная амиотрофия Гофмана передается с неполовыми хромосомами. Далее подробнее рассмотрим заболевание, его клиническую картину и возможные терапевтические мероприятия для его устранения.

Терминология

Прежде чем говорить о том, как проявляет себя спинальная амиотрофия, ознакомимся с некоторыми понятиями. Разберем название патологии. Оно состоит из двух частей:

  • Спинальная - слово указывает на локализацию нарушения. В данном случае речь идет об определенном элементе, находящемся в позвоночнике. Это одна из важнейших структур организма - спинной мозг.
  • Амиотрофия - слово, включающее три части: "а" - нарушения, "мио" - мышца" и "трофия" - питание.

На основании этой информации можно понять значение названия патологии. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, таким образом, представляет собой нарушение питания в мускулатуре. Патология характеризуется наличием слабости и подергиванием волокон.

Наследование

Спинальная мышечная амиотрофия относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Это определение указывает на тип наследования, при котором передача признака осуществляется посредством неполовых хромосом. При этом он проявляется только тогда, когда присутствует изначально у обоих родителей (сами они могут не болеть).

Развитие заболевания

Спинальная амиотрофия взрослых не встречается. Патология проявляет себя у детей. Недуг характеризуется злокачественным течением и быстрым прогрессированием. За координацию движений отвечают крупные клетки спинного мозга. Они также поддерживают тонус мускулатуры. При их повреждении развивается дисфункция мышц.

Врожденная форма

Спинальная амиотрофия имеет три формы. Они определяются в соответствии со временем проявления первых признаков и интенсивностью развития процесса. Врожденная форма может начаться еще во внутриутробном периоде. В данном случае отмечается ослабление шевеления плода на более поздних сроках беременности. При этом в начале дородового периода движения были в пределах нормы. Само разрешение беременности может оказаться патологическим. Зачастую уже в течение первых нескольких дней после рождения обнаруживаются выраженные парезы мускулатуры, сопровождающиеся снижением ее тонуса и ухудшением сухожильных рефлексов. Также могут отмечаться ретробульбарные (ранние) симптомы. Они проявляются слабым криком младенца и вялым сосанием. В ряде случаев наблюдается полная арефлексия. У ребенка могут быть выявлены фибрилляции в языке, гипомимия, понижение глотательного рефлекса. Спинальная амиотрофия сопровождается тахикардией. Зачастую патология сочетается с несколькими пороками развития, замедлением формирования психики. Спинальная амиотрофия отличается быстрым течением и заканчивается к 1-1,5 годам летальным исходом.

Ранняя форма

Она отличается более мягким течением, нежели врожденная. Ранняя детская форма считается классическим проявлением заболевания. Спинальная амиотрофия в этом случае проявляется в возрасте до полутора лет.

Практически во всех случаях признаки недуга обнаруживаются после пищевого отравления или какого-либо инфекционного поражения. Развивающийся нормально ребенок начинает достаточно быстро терять ранее приобретенные двигательные способности. Он перестает сидеть, стоять и ходить. Сначала отмечаются вялые парезы в нижних конечностях, постепенно переходящие на туловище и руки. Состояние ребенка ухудшается очень быстро. В мышцах шеи и бульбарной мускулатуре появляется слабость. В результате недостаточности дыхательной системы к 4-5 годам появляется пневмония, затем наступает смерть. Вялые парезы у детей осложняются сухожильными контрактурами. Зачастую спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана сопровождается общим гипергидрозом.

Позднее появление патологии

Третья форма заболевания начинается после 1,5-2 лет. По сравнению с предыдущими она протекает сравнительно легко. Способность к передвижению сохраняется у детей до 10 лет. После этого состояние, как правило, ухудшается.

Клиническая картина

Для патологии характерны парезы сначала проксимальных отделов нижних конечностей, а затем и верхних. При спинальной амиотрофии жировой подкожный слой хорошо выражен. Это, в свою очередь, затрудняет выявление дисфункции мускулатуры. Достаточно рано начинают угасать сухожильные рефлексы. Для патологии характерным является малый тремор пальцев при вытянутых руках. Типичными считаются деформации костей, в особенности нижних конечностей и грудины. Бульбарные симптомы проявляются в виде атрофии мускулатуры языка с подергиваниями фибриллярного типа, парезом в мягком небе и сниженным глоточным рефлексом.

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.

Диагностика

При проведении обследования патологию отделяют от миотонии Оппенгейма. Большинство специалистов считают, что эта патология не является самостоятельной нозологической единицей. Миотония Оппенгейма, по мнению исследователей, -синдром, для которого ведущим проявлением становится гипотония мышц выраженного типа. В этой связи в последнее время широко распространен термин "вялый ребенок".

Методы исследования: электромиография

Выявление спинальной амиотрофии базируется (кроме раннего проявления и типичной клинической картины) на результатах ряда дополнительных исследований. Из них стоит выделить электромиографию. Практически во всех случаях обнаруживается биоэлектрическая спонтанная активность в состоянии покоя при наличии потенциалов фасцикуляций. На фоне произвольных сокращений констатируется электрическая активность уреженного характера с ритмом "частокола". Это указывает на увеличение продолжительности потенциала и явления синхронизации.

Патоморфологическое исследование

Оно позволяет выявить уменьшение числа клеток передних спинномозговых рогов, а также изменения дегенеративного типа. Патологические нарушения резко выражены в районе шейного и поясничного утолщений, в двигательных ядрах черепных нервов. Обнаруживаются также изменения передних корешков, в интрамускулярных зонах нервных окончаний. Отмечается исчезновение и излишнее разветвление нормальных терминал.

Биохимический анализ

Это исследование позволяет выявить изменения углеводного обмена. Так, было обнаружено, что при спинальной амиотрофии гликолиз у пациентов приближен к эмбриональному типу. Достаточно часто выявляются существенные изменения креатин-креатининового обмена - повышение экскреции креатина, снижение выделения креатинина. Необходимо также отметить, что концентрация ферментов в сыворотке крови практически неизменна.

Спинальная амиотрофия: лечение

Терапия патологии сводится к назначению ЛФК и массажа. Эти процедуры должны выполняться регулярно. Радикальные методы лечения отсутствуют. В определенной степени облегчение может принести прием ряда медикаментов. В частности, специалисты рекомендуют такие средства, как "Сангвинарин", "Галантамин", "Оксазил", "Прозерин". Дополнительно назначаются витамины группы В. При выраженных проявлениях заболевания может быть рекомендовано повторное переливание крови в малых дозах.

Проблемы со спиной не заканчиваются банальной утомляемостью или знакомым для каждого сколиозом, они бывают более серьезными и даже трагичными. Если большинство подобных заболеваний являются приобретенными, то есть и такие разновидности болезней, которые передаются по наследству. Например, спинальная мышечная атрофия возникает из-за модификаций, которые часто становятся ключом запуска механизма обратного отчета, на уровне 5 хромосомы. Чтобы понять насколько эта проблема является серьезной и что она представляет из себя вообще, стоит рассмотреть немного ближе.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Чаще всего наблюдается мышечная атрофия у детей и от того, на каком этапе их жизни эта проблема даст о себе знать зависит качество жизни и даже возможность выжить. Наследственное поражение является довольно серьезным, ведь под таким довольно простым названием скрывается проблема следующего типа:

  • поражаются нейроны позвонков, которые являются механизмом передачи данных в зоне спинного мозга;
  • двигательная деятельность нейронов значительно снижается и практически достигает нулевого показателя;
  • происходит поражение передних рогов позвонков, которые отвечают за передачу сигналов к мускулатуре ног, мышцам шеи и головы.

Передние рога спинного мозга – это место скопления огромного количество нейронов – нервных окончаний. Именно при их помощи организм посылает сигналы к головному мозгу и заставляет тело выполнять следующее действие. Если нет сигнала, то и реакция отсутствует и человек теряет возможность двигаться или в лучшем случаев просто не может контролировать алгоритм движений собственного тела.

Как себя проявляет

Проблема может проявить себя в раннем возрасте, сразу после рождения, ближе к юности либо даже в зрелом возрасте. Ее симптомы будут проявлять себя в зависимости от того, в каком именно возрасте человеку пришлось столкнуться с этой проблемой. Спинальная мышечная атрофия может проявлять себя таким образом:

Для профилактики и лечения БОЛЕЗНЕЙ СУСТАВОВ наша постоянная читательница применяет набирающий популярность метод БЕЗОПЕРАЦИОННОГО лечения, рекомендованный ведущими немецкими и израильскими ортопедами. Тщательно ознакомившись с ним, мы решили предложить его и вашему вниманию.

Потеря двигательной активности в области мускулатуры ног

  • потеря двигательной активности в области поперечно-полосатой мускулатуры ног;
  • произвольные и довольно частые движения головой в разные стороны или полное отсутствие реакции мышц;
  • затруднение при глотании пищи и возникновение болезненных ощущений во время указанного процесса;
  • нарушение координации, когда ребенок ползает либо проблемы при ходьбе;
  • сохранение болевой чувствительности всех выше упомянутых зон.

Стоит отметить, что при появлении проблемы такого характера зона рук совсем не страдает. Это типичная особенность спинальной мышечной атрофии и благодаря ее присутствию человек сможет догадаться о наличии именно этой проблемы.

На какие разновидности делится

Мышечная атрофия Вердинга-Гоффмана или Кугельберга-Веландера получила такие названия в честь ученых, которые впервые открыли глаза на эту проблему миру. Именно эти люди описали явление мышечной спинальной атрофии, но никто по сегодняшний день не смог найти эффективное лекарство от указанной болезни.

Врачи разделили проблему на разновидности. Всего существует четыре типа указанного наследственного заболевания, среди которых самой тяжелой можно назвать атрофию 1 типа. Лечение спинальной мышечной атрофии 1 типа не выполняется, ведь врачи охарактеризовали указанную проблему следующим образом:

Спинальная мышечная атрофия у детей

  • проявляется сразу же после рождения ребенка;
  • препятствует возможности нормального развития малыша;
  • имеет очень ярко выраженные симптомы.

Мировая статистика говорит о том, что даже половина новорожденных детей с таким диагнозом не доживает до 2 лет. К сожалению, врачи ничего не могут с этим сделать, ведь поиски лекарств от такого серьезного заболевания пока что являются безрезультатными. Со временем ситуация может измениться к лучшему, но на это остается только рассчитывать.

Спинальные мышечные атрофии второго типа являются более обнадеживающим вариантом и характеризуются следующим образом:

  • проявляется болезнь в возрасте от 7 до 18 месяцев;
  • ребенок имеет возможности сидеть или стоять, хотя ему это удается с трудом;
  • есть шанс на то, что у малыша проявится хоть какая-то чувствительности.

Чем старше ребенок, тем больше шансов у него на то, что он сможет довольно долго прожить с указанной проблемой. Конечно же, качество жизни будет желать лучшего, но все же это не так печально как в первом случае.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа проявляет себя довольно часто. Описать именно эту разновидность проблемы можно следующими словами: возникает в возрасте 18 месяцев и до 35 лет, человек имеет возможность ощущать собственные ноги и шею, медленно двигаться, полностью сохраняется чувствительность и все природные рефлексы, можно есть самостоятельно, медленно ходить, могут возникать проблемы с координацией движений и положением головы, трудности во время приема пищи.

Атрофия 4 типа дает о себе знать уже после 35 лет и довольно часто не так уж сильно влияет на качество жизни человека. При проблеме указанной разновидности прогноз можно назвать положительным, ведь человек может спокойно жить, но при этом сталкиваясь с некоторыми дискомфортными моментами. Спинально мышечная атрофия в любом возрасте является нежелательной, но полностью застраховать себя от такой проблемы не сможет никто.

Как лечить и лечится ли вообще

Есть такое мнение, что современные технологии и опытные медицинские специалисты могут справиться с абсолютно любой проблемой. К большому сожалению, это совершенно не так. Действенного и продуктивного медикаментозного препарата, который бы имел возможность бороться с указанной проблемой еще не изобрели. Опытные специалисты пытаются найти разгадку этой головоломки, но все попытки заканчиваются неудачами. Несмотря на это современные доктора даже не думают сдаваться и пытаются подкорректировать ситуацию следующим образом:

  • проведение физиотерапии для больного;
  • курс специального массажа и физических упражнений;
  • устранение дискомфортных ощущений при помощи специальных аптечных препаратов.

Такое лечение не сможет дать стопроцентного результата, но на какое-то время избавит от дискомфорта. Достаточно часто специалисты пробуют использовать ударно-волновую терапию, но это снимает только дискомфорт и болевые ощущения. Что-то изменить либо откорректировать на генетическом уровне нельзя и если такая патология уже заложена, то она может дать о себе знать в любой, неподходящий момент.

Если выбирать из нескольких бед самую незначительную, то лучше если заболевание проявляет себя во взрослом возрасте, а вот у новорожденного ребенка шансов практически нет.

Как выявить проблему и что делать больному

Спинальная мышечная атрофия является довольно серьезным наследственным заболеванием. О его присутствии догадаться самостоятельно будет совсем несложно, но такой диагноз должен обязательно подтвердить квалифицированный врач. Если проблема проявилась сразу же после рождения малыша, то родители узнают об этом еще в роддоме, а вот взрослому человеку, с подозрениями именно на эту патологию, стоит поступить таким образом:

Человек должен хорошо понимать, что с таким диагнозом ему придется жить постоянно. Хорошо будет если больной не будет никуда ходить самостоятельно, возле него постоянно кто-то будет находиться, ведь в любой момент может потребоваться помощь. Поскольку собственными руками человек управлять сможет, у него не будет расстройств психического характера или умственных разладов, он сможет следить за собой практически самостоятельно. Только в некоторых случаях сможет понадобиться помощь посторонних.

Спинальная мышечная атрофия не является приобретенным заболеванием, а значит на протяжении жизни нельзя принести себя такой вред самостоятельно. Человек может заработать себе сколиоз либо грыжу, но не такую патологию.

Если человеку пришлось столкнуться с врожденной патологией этого типа, ему совсем не стоит отчаиваться. Взрослая личность может жить с такой патологией довольно долго, но при этом стоит внимательно относиться к себе и организму, чтобы еще больше не усугублять ситуацию.

Если у человека наблюдается спинальная мышечная атрофия, то ему стоит взять на вооружение следующие советы:

  • не нужно пытаться совершать каких-либо лишних движений;
  • не стоит пытаться самостоятельно поднять или куда-то донести тяжести;
  • не нужно постоянно сидеть на месте, но ходить стоит не слишком долго либо быстро;
  • чтобы не возникло затруднений при глотании, пища должна быть хорошо измельченной, не слишком горячей или холодной;
  • стоит пытаться улучшить собственное состояние за счет сеансов физиотерапии.

Человек, который страдает болезнью этого типа должен чувствовать себя полноценным, несмотря на присутствие незначительных проблем. Хорошо будет, если возле больного постоянно будут родные и близкие, особенно если речь идет о ребенке дошкольного либо школьного возраста. Такую проблему нельзя назвать приятным явлением да и действенных лекарств для борьбы с ней еще не придумали.

Если врожденная патология дает о себе знать младенцу сразу же после его рождения, то шансов на жизнь у него не так уж и много. Во взрослом возрасте переносить проблему, которая была заложена на генетическом уровне не так уж и просто, но вполне возможно. Стоит пытаться со всех сил хотя бы немного подкорректировать ситуацию и улучшить качество жизни. Оперативное вмешательство тоже не поможет восстановить чувствительность нейронов, но несмотря на это пострадавший человек сможет жить обычной жизнью.

Врожденная патология беспокоит людей с каждым годом все чаще, что дает стимул ученым, которые занимаются разработкой лекарственных средств. Может со временем врачи смогут найти грамотное решение указанной проблемы и каждый человек с такой патологией, в каком бы он в возрасте ни находился, сможет жить полноценной жизнью. Пока что это только предположения, но для человека все возможно, если он будет очень стараться. Спинальная мышечная атрофия – это непростое заболевание, но нормально жить с таким дефектом во взрослом возрасте полностью реально.

Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия ) - это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. Частота встречаемости данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребёнок со спинальной мышечной атрофией не доживает и до 2 лет.

Причины возникновения

Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез белка SMN, локализующийся на хромосоме 5q. Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, вследствие чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела. Большинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют исключительно мужчины.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Клинические проявления спинальных амиотрофий зависят от формы заболевания. Общими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии является манифестация общей и мышечной слабостью, сохранность чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более ранняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения. Средняя продолжительность жизни таких детей - 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии .

Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.

Диагностика

Диагностика спинальных мышечных атрофий включает в себя неврологический осмотр , биохимический анализ крови (может быть незначительно повышена креатинкиназа), проведение электронейромиографии (определяется снижение нервных импульсов при нормальной сенсорной нервной проводимости), рентгенографии костей (наличие деформаций), биопсии мышц (атрофия мышечной ткани), а также генетическое обследование.

Классификация

Различают следующие формы спинальной мышечной атрофии:

·I тип - младенческий (болезнь Верднига-Гоффмана);

·II тип - промежуточный (болезнь Дубовица);

·III тип - ювенильный (болезнь Кюгельберга-Веландер);

·IV тип - взрослый.

Действия пациента

При возникновении подозрения на наличие мышечной слабости рекомендуется обратиться к специалисту (генетику и неврологу).

Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфическая терапия, способная излечить данную патологию, пока не разработана. Однако было отмечено незначительное замедление темпа прогрессирования симптоматики при применении витаминов группы В и лекарственных средств, улучшающих трофику нервной ткани. В остальном показана паллиативная поддержка для улучшения качества жизни больных спинальной мышечной атрофией. Она заключается в обеспечении помощи в самообслуживании и передвижении, дыхательных упражнениях, массажах, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием, респираторной поддержке (в т.ч. ИВЛ) - при развитии дыхательной недостаточности.

Осложнения

Наиболее часто спинальные амиотрофии осложняются пневмонией, вторичными инфекциями и выраженной дыхательной недостаточностью.

Профилактика спинальной мышечной атрофии

Профилактики данной патологии не существует. Возможно медико-генетическое консультирование на этапе