Класифікація найпоширеніших вад розвитку ЦНС
1. Гідроцефалія:
Стеноз водопроводу мозку;
Відкрита гідроцефалія;
Синдром Денді-Уокера.
2. Папілома судинного сплетення.
3. Дефекти нервової трубки:
Spina bifida;
Аненцефалія;
Цефалоцеле.
4. Мікроцефалія.
Гідроцефалія. Гідроцефалія спостерігається з частотою 0,3-0,8 на 1000 живонароджених та проявляється обструкцією на одній із ділянок шляху циркуляції цереброспінальної рідини. Позачерепні аномалії при гідроцефалії зустрічаються у 63%: агенезія та дисплазія нирок, дефект міжшлуночкової перегородки, зошит Фалло, менінгомієлоцеле, розщеплення верхньої губи, твердого та м'якого неба, агенезія анального отвору та прямої кишки, дисгенезія гонад. Гідроцефалія представлена в основному стенозом водопроводу мозку (звуження сильвієвого водопроводу); відкритою гідроцефалією(розширення шлуночків мозку та субарахноїдальної системи мозку в результаті обструкції позашлуночкової системи шляхів відтоку цереброспінальної рідини); синдромом Денді-Уокера (поєднання гідроцефалії, кісти задньої черепної ямки, дефектів черв'яка мозочка, через які кіста повідомляється з порожниною IV шлуночка).
Папілома судинного сплетення. Це новоутворення локалізується на рівні напередодні бічних шлуночків. Папілома судинного сплетення представлена тканиною ворсин, гістологічно подібною до тканини інтактного судинного сплетення, і має доброякісний перебіг. Як правило, вона поєднується із гідроцефалією. Папілому судинного сплетення діагностують за допомогою нейросонографії чи комп'ютерної томографії.
Дефекти нервової трубки. Цей термін поєднує аненцефалію, цефалоцеле та spina bifida.
Spina bifida – серединний дефект дорсальних дуг хребців, що супроводжується оголенням вмісту спинномозкового каналу. Spina bifida зустрічається у 4,1 із 1000 народжених. Ця аномалія успадковується за багатофакторним типом. Spina bifida може бути частиною генетичних синдромів (з ізольованим мутантним геном) або хромосомних аномалій (трисомії по 13-й і 18-й парах хромосом, триплоїдія, незбалансована транслокація або кільцева хромосома), результатом впливу на плід тератогенних фактор. Розрізняють spina bifida cystica ( кістозна формаспинномозкової грижі з утворенням грижового мішка, що містить оболонки мозку та/або речовину мозку) та spina bifida occulta (прихована форма, яка не супроводжується утворенням грижового випинання). Спинномозкова грижа часто поєднується з гідроцефалією, вродженими вадами серця та сечостатевої системи.
Прогноз залежить від рівня та ступеня поразки, наявності супутніх аномалій. Виживання дітей, які отримали лікування в ранньому неонатальному періоді, не більше 40%, причому 25% з них залишаються паралізованими. При виявленні патології та наявності нежиттєздатного плода показано переривання вагітності. Показанням до дострокового переривання вагітності є швидке наростання вентрикуломегалії та макрокранії.
Аненцефалія (псевдоцефалія, екстракраніальна дисенцефалія) – відсутність півкуль мозку та більшої частини склепіння черепа, при цьому спостерігається дефект лобової кісткивище супраорбітальної області, скронева та частина потиличної кісткивідсутні. Верхня частинаголови покрита судинною мембраною. Структури середнього та проміжного мозкучастково чи повністю зруйновані. Гіпофіз та ромбоподібна ямка в основному збережені. До типових проявів можна віднести витріщені очі, велику мову і коротку шию. Ця патологіязустрічається із частотою 3,6 на 1000 народжених. Найчастіше її виявляють у новонароджених дівчаток. Відзначаються багатофакторне та аутосомно-рецесивне успадкування, хромосомні аномалії. До факторів ризику відносять цукровий діабету матері. В експериментах на тваринах встановлена тератогенність радіації, саліцилатів, сульфаніламідів, підвищеного змісту вуглекислого газу. Ехографічний діагноз може бути встановлений вже в 12-13 тижнів вагітності. Серед народжених 32% є живонародженими. При внутрішньоутробній діагностиці аненцефалії переривання вагітності показане за будь-якого терміну.
Цефалоцеле (енцефалоцеле, краніальне або окципітальне менінго цілі, розщеплення черепа) - вибухання вмісту черепної коробкичерез кістковий дефект (рис.16.1). Терміном "краніальне менінгоцеле" позначають випинання через дефект тільки менінгеальних оболонок.
При знаходженні в грижовий мішоктканини мозку застосовують термін "енцефалоцеле". Цефалоцеле зустрічається рідко і є компонентом багатьох генетичних (синдроми Меккеле, серединного розщеплення обличчя) та негенетичних (амніотичні перетяжки) синдромів. Прогноз залежить від наявності тканини мозку в грижовому мішку та супутніх гідро- або мікроцефалії. При енцефалоцелі летальність досягає 44%, при менінгоцелі не спостерігається. Нормальний інтелектуальний розвиток встановлено лише у 9% дітей з енцефалоцеле та у 60% - з менінгоцеле. Показано переривання вагітності за будь-якого терміну.
Мал. 16.1.
1 – кістковий дефект; 2 – енцефалоцеле (поперечний переріз головки плода).
Мал. 16.2.
(Термін вагітності 27 тижнів).
Мікроцефалія (мікроенцефалія). Мікроцефалія клінічний синдром, для якого характерні зменшення кола головки та розумова відсталість; зустрічається із частотою 1,6 на 1000 живонароджених. Мікроцефалія є поліетиологічним захворюванням, у розвитку якого важливу рольграють генетичні (хромосомні аберації, моногенні дефекти) та екологічні фактори. Прогноз залежить від наявності поєднаних аномалій. Трисомії по 13-й, 18-й хромосомі, синдром Меккеля відносяться до фатальних уражень. За відсутності супутніх аномалій прогноз залежить від розмірів головки: чим вона менша, тим нижче індекс інтелектуального розвитку. Мікроцефалія відноситься до невиліковним захворюванням. Акушерська тактика – переривання вагітності.
Ще за темою Пороки розвитку центральної нервової системи:
- Вроджені аномалії (пороки розвитку) центральної нервової системи. Пошкодження головного мозку у перинатальному періоді
Вроджені вади ЦНСпо частоті займають перше місце серед інших вад, зустрічаються в 30% випадків серед вад розвитку, що виявляються у дітей.
Етіологія та патогенез. З екзогенних факторів точно встановлено значення вірусу краснухи, імунодефіциту людини, простого герпесу, передбачається вплив вірусів цитомегалії, Коксакі, лікарських препаратів(хінін, гідантоїн та ін.), алкоголю, променевої енергії, гіпоксії. Безперечне значення мають генні мутації; при хромосомних хворобсеред множинних вад вони зустрічаються майже зазвичай. Розвиток пороку пов'язано з впливом ушкоджуючого агента протягом усього ембріонального періоду, включаючи ранній фетальний. Найбільш важкі вадивиникають при пошкодженні на початку закладки нервової трубки (3-4-й тиждень внутрішньоутробного життя).
патологічна анатомія.До основних найважчих видів вроджених вадЦНС належать такі. Аненцефалія – агенезія головного мозку, при якій відсутні передні, середні, іноді і задні його відділи. Довгий і спинний мозокзбережено. На місці головного мозку виявляється сполучна тканина, багата на судини, в якій зустрічаються окремі нейрони та клітини нейроглії. Аненцефалія поєднується з акранією - відсутністю кісток склепіння черепа, що покривають їх м'яких тканин та шкіри.
Мікроцефалія- гіпоплазія головного мозку, зменшення його маси та об'єму; поєднується з одночасним зменшенням об'єму черепної коробки та потовщенням кісток черепа; можливі різні ступенітяжкості цієї вади. Мікрогірія - збільшення числа мозкових звивин разом із зменшенням їх величини.
Поренцефалія- поява кіст різних розмірів у головному мозку, сполучених із бічними шлуночками мозку, вистелених епендимою. Від істинної поренцефалії слід відрізняти хибну, за якої кісти не повідомляються з шляхами відтоку ліквору і утворюються дома колишніх розм'якшень тканини мозку.
Вроджена гідроцефалія - надмірне накопичення ліквору в шлуночках мозку ( внутрішня гідроцефалія) або в субарахноїдальних просторах ( зовнішня гідроцефалія) супроводжується збільшенням мозкового черепа та різкою невідповідністю його з лицьовим – обличчя здається маленьким, лоб – навислим. Спостерігаються розбіжність і стоншення кісток черепа, вибухання тім'ячків. Наростає атрофія речовини головного мозку, яка у більшості випадків пов'язана з порушеннями відтоку ліквору внаслідок стенозу, роздвоєння або атрезії водопроводу. великого мозку(Сильвієва водопроводу), атрезії серединних та бічних отворів IV шлуночка та міжшлуночкового отвору.
Циклопія- рідкісна вада, що характеризується наявністю одного або двох очних яблук, розташованих в одній очниці, з одночасним пороком розвитку носа та нюхової частки головного мозку Названий через схожість обличчя плода з обличчям міфічного чудовиська – циклопу.
Грижі головного та спинного мозкуявляють собою випинання речовини мозку та його оболонок через дефекти кісток черепа, їх швів та хребетного каналу. Грижі головного мозку: за наявності в грижовому мішку тільки оболонок головного мозку та ліквору звуться менінгоцеле, оболонок та речовини мозку – менінгоенцефалоцеле, речовини мозку та мозкових шлуночків – енцефалоцистоцеле. Найчастіше зустрічаються грижі спинного мозку, пов'язані із розщепленням дорсальних відділів хребців, які називаються spina bifida. Грижі спинного мозку, як і головного, залежно від вмісту грижового мішка можна розділяти на менінгоцелі, мієлоцелі, менінгомієлоцелі. Дуже рідко зустрічається рахіосхіз – повний дефект задньої стінкихребетного каналу, м'яких тканин, шкіри та мозкових оболонок; при цьому розпластаний спинний мозок лежить відкритим на передній стінці каналу, випинання немає.
Прогнозпри вроджених вадах ЦНС несприятливий, більшість їх несумісні з життям. Хірургічна корекціяефективна тільки в деяких випадках мозкових та спинномозкових гриж. Діти вмирають часто від приєднання інтеркурентних інфекційних захворювань. Мозкові та спинномозкові грижі ускладнюються гнійною інфекцієюз розвитком гнійного менінгітута менінгоенцефаліту.
Аномалії розвитку ЦНС є найчастіше виявляються ВПР.
Частота коливається від 1:1000 живонароджених (гідроцефалія), до 1:25000-35000 живонароджених (синдром Денді-Уокера).
До основних вроджених вад ЦНС відносяться: аненцефалія, цефалоцеле, гідроцефалія та вентрикуломегалія, мікроцефалія, агенезія мозолистого тіла, кісти судинного сплетення, голопрозенцефалія, spina bifida
Аненцефалію та акранію можна виявити вже в І триместрі. Аненцефалія встановлюється за відсутністю кісток мозкового черепа та тканини головного мозку. Акранія – коли мозок плоду не оточений кістковим склепінням. Аненцефалія та акранія є вадами розвитку, несумісними з життям.
Цефалоцеле зустрічається з частотою 1:2000 живонароджених і є вихід мозкових оболонок назовні через дефект кісток черепа. Термін енцефалоцеле означає, що до складу грижового мішка входить мозкова тканина. При УЗД цефалоцеле визначається як грижова освіта, що належить до кісток черепа. Прогноз для життя та здоров'я дитини несприятливий, рекомендується переривання вагітності.
Spina bifida – це аномалія розвитку хребетного стовпа, що виникає внаслідок порушення процесу закриття нервової трубки Вихід через дефект оболонок спинного мозку називається менінгоцеле. Якщо грижовий мішок містить нервову тканину, освіта носить назву менінгомієлоцеле Найчастіше дефект розташований у поперековому та крижовому відділаххребта. Частота залежить від географічного регіону: у Великій Британії 4:1000, у США 0,5:1000 новонароджених. УЗ-діагностика можлива з кінця першого триместру. За наявності spina bifida остисті відростки хребців при поперечному скануванні не стуляються, а утворюють U- або Y-подібну конфігурацію. За наявності менінгоцеле або менінгомієлоцеле в області дефекту визначається тонкостінний грижовий мішок. Може бути ізольованою аномалією, але часто поєднується з синдромом Арнольда-Кіарі, а також з більш ніж 40 синдромами множинних вад розвитку. Відзначається зростання цієї патології при монозиготних двійнях. Тактика. У разі виявлення менінгомієлоцеле до періоду життєздатності плода рекомендується переривання вагітності. При ізольованій spina bifida можливо хірургічне втручанняпісля пологів (закриття дефекту чи шунтування). Будь-який відкритий дефект нервової трубки має бути закритий протягом 24 годин життя (ризик інфекції). Прогноз для життя та здоров'я залежить від рівня розташування, величини та характеру поєднаних аномалій.
Дефекти нервової трубки – термін, що поєднує усі перераховані вище аномалії розвитку ЦНС. Частота становить від 1-2:1000 до 6:1000 новонароджених, і залежить від місця проживання, пори року на момент зачаття та факту прийому протисудомних препаратівяк матір'ю, так і батьком дитини. Більшість вад зустрічається у жінок, які не мають факторів ризику.
Імовірність повторення цього виду ВПР у потомства становить:
4-5% при народженні однієї дитини з ВВР
10% при народженні двох дітей із ВВР
3-5% за наявності ВПР в одного родича першої лінії
5-7% за наявності ВПР у двох родичів першої лінії
10% за наявності двох послідовних аналізів альфа-фетопротеїну в сироватці матері зі значеннями вище 2,
5 МОМ (перевищення значення середньої)
Гідроцефалія – збільшення розмірів шлуночків мозку, здебільшого супроводжується збільшенням розмірів голови. Вентрикуломегалія – ізольоване розширення шлуночків мозку, яке супроводжується збільшенням розмірів голови. У більшості випадків розвивається внаслідок порушення відтоку спиномозкової рідини. Хромосомні дефекти виявлено у 25% випадків гідроцефалії, виявлених до пологів. Поєднані аномалії діагностуються у 70-80% спостережень, при цьому половина з них є екстракраніальними і не завжди можуть бути виявлені пренатально:
менінгоенцефалоцеле з формуванням синдрому Арнольда-Кіарі, який зустрічається у 1/3 плодів із гідроцефалією;
синдром Денді-Уокера (часткова або повна агенезія мозочка, кістозне розширення IV шлуночка та збільшення задньої черепної ямки);
голопрозенцефалія (порушення поділу мозку на півкулі);
агенезія мозолистого тіла;
арахноїдальні кісти;
аневризм вени Галена.
Тактика: при виявленні гідроцефалії до періоду життєздатності плода доцільно з батьками обговорити питання переривання вагітності. Якщо вагітність не була перервана, надалі при наростанні вентрикуломегалії можливе проведення шунтування. Ефективність шунтування та результат операції залежить від наявності поєднаної патології.
Мікроцефалія зустрічається із частотою 1,6:1000 живонароджених і може бути первинною, а також входити до складу різних синдромів: енцефалоцеле та spina bifida. Мікроцефалія описана більш ніж за 125 ХА, 400 моногенних захворювань. До факторів, що сприяють формуванню мікроцефалії, належать також інфекції (цитомегаловірус, токсоплазмоз, краснуха), алкоголь, ретинова кислота, кокаїн та фенілкетонурія у матері.
Діагноз, заснований лише на значеннях біпарієтального розміру, недостовірний, необхідна оцінка зменшення розмірів голови по відношенню до довжини стегнової кісткита/або термін вагітності на 3 тижні і більше без будь-яких відхилень від нормального розвиткуокремих структур мозку. Прогноз для життя та здоров'я залежить від причини аномалії.
Кісти судинного сплетення бічних шлуночків у другому триместрі зустрічаються у 1-2% вагітних, найчастіше у строки від 14 до 24 тижнів. Діаметр кіст, як правило, не перевищує 10 мм. За наявності кіст необхідно ретельно вивчити анатомію плода. За наявності аномалій показано пренатальне каріотипування. При поодиноких ізольованих кістах тактика ведення вагітності особливостей не має. У більшості плодів кісти судинного сплетення спонтанно зникають до 28-30 тижнів вагітності.
Важливо пам'ятати:
ризик патологічного каріотипу плода при ізольованих кістах досягає 24% (трисомія 18);
ризик анеуплоїдії плода вищий при двосторонніх кістах;
ймовірність патологічного каріотипу досягає 10,5% при поєднанні кіст з додатковими факторамиризику: вік матері,
ВПР, виявлені при УЗД, обтяжений акушерський та сімейний анамнез. Рекомендується амніоцентез та каріотипування плода.
Агенезія мозолистого тіла, повна або часткова, зустрічається від 04 до 07% всіх вагітностей. Частота анеуплоїдії плода – 10%. Агенезія мозолистого тіла можлива при більш ніж 40 хромосомних абераціях, 120 моногенних захворюваннях та синдромах, що супроводжуються вадами розвитку. З агенезією найчастіше поєднуються голопрозенцефалія, синдроми Денді-Уокера та Арнольда-Кіарі. Діагностика до 20 тижнів вагітності практично неможлива.
Зверніть увагу:
При УЗД рекомендується використовувати не тільки поперечне сканування головного мозку, але й вивчення анатомії мозку в коронарних та сагітальних площинах, краще трансвагінальним датчиком.
При вивченні анатомії головного мозку, розмірів та форми головки плода важливо приділяти увагу візуалізації обличчя плода:
оцінка профілю дозволяє діагностувати ряд вад (двостороння або велика серединна ущелина особи) та виявити ехографічні маркери ХА (згладжений профіль, зменшення довжини кісток носа, мікрогенія);
Вивчення носогубного трикутника дозволяє діагностувати або запідозрити наявність ущелин губи та піднебіння, які візуалізуються як гіпо-або анехогенні дефекти;
Чітка візуалізація очних ям необхідна для виключення анофтальмії, мікрофтальмії, циклопії, новоутворень.
Вроджені вади розвитку центральної нервової системи. 1) частота, етіологія та патогенез. 2) найбільш важкі видита їх характеристика; 3) причини та морфологія гідроцефалії; 4) грижі головного та спинного мозку; 5) прогноз.
1) ВВР ЦНС займають перше місце за частотою всіх ВВР (30%).
Етіологія та патогенез:
а) екзогенні фактори(віруси краснухи, ВІЛ, простого герпесу; алкоголь; променева енергія; гіпоксія)
2) ендогенні фактори(генні та хромосомні мутації)
Найбільш важкі ВВР ЦНС виникають при пошкодженнях на початку закладки нервової трубки (3-4-ті тижні в/в життя)
2) Найбільш важкі види ВВР ЦНС:
Аненцефалія - агенезія головного мозку, при якій відсутні передні, середні, а іноді і задні його відділи, довгастий і спинний мозок збережені. Морфологічно: сполучна тканина на місці мозку, багата на судини, з окремими нейронами і клітинами нейроглії, часто акранія (відсутність кісток, м'яких тканин і шкіри зводу черепа)
Мікроцефалія - гіпоплазія головного мозку, зменшення його маси та об'єму, зменшення об'єму черепної коробки та потовщення кісток черепа.
Мікрогірія – збільшення числа мозкових звивин зі зменшенням їхньої величини.
Поренцефалія – кісти різних розмірів у головному мозку, що сполучаються з бічними шлуночками мозку.
3) Вроджена гідроцефалія – надмірне накопичення ліквору у шлуночках мозку (внутрішня гідроцефалія) або у субарахноїдальних просторах (зовнішня гідроцефалія)
Причини гідроцефалії: порушення відтоку ліквору через атрезію, стеноз або роздвоєння а) сильвієва водопроводу б) серединних і бічних отворів IV шлуночка та міжшлуночкового отвору.
Морфологія: збільшення мозкового черепа, навислий лоб, розбіжність і витончення кісток черепа, вибухання тім'ячків, атрофія головного мозку.
4) Грижі головного та спинного мозку – випинання речовини мозку та його оболонок через дефекти кісток черепа, їх швів та хребетного каналу.
Грижі головного мозку: менінгоцеле (у грижовому мішку тільки оболонки головного мозку та ліквор), менінгоенцефалоцеле (оболонки та речовина мозку), енцефалоцистоцеле (речовина мозку та мозкові шлуночки)
Грижі спинного мозку: менінгоцеле, мієлоцеле, менінгомієлоцеле.
Spina bifida - грфжі спинного мозку через розщеплення дорсальних відділів хребців.
Рахіосхіз - повний дефект задньої стінки хребетного каналу, м'яких тканин, шкіри, мозкових оболонок, при якому розпластаний спинний мозок лежить відкритим на передній стінці каналу.
5) Прогноз несприятливий, більшість ВПР ЦНС несумісне з життям, хірургічно коригуються лише деякі грижі. Часта причинасмерті: приєднання інтеркурентних інфекцій.